5.3_人类遗传病学案

忘掉失败，不过要牢记失败中的教训

生物必修2学案23 5.3人类遗传病导学案

设计人：校对人：

学习目标：1.通过阅读教材90页及91页内容，简述什么是人类遗传病，区分并举例说出人类遗传病的主要类型。

2.通过阅读教材92页内容，说出如何监测和预防遗传病。

3.通过资料的搜集和分析，让学生在学习讨论时结合实际，从中找出规律，获得知识，提高学生理论联系实际的科学素养。

学习过程：一、类遗传病概述：人类遗传病主要有、、三大类。1．单基因遗传病

(1)概念：受控制的遗传病。

(2)类型及实例

①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、等。

②隐性致病基因控制的疾病：________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2．多基因遗传病

(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。

(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)特征：群体中发病率高

3．染色体异常遗传病

(1)概念：由引起的遗传病。

(2)类型及实例

①染色体结构变异，例如：。

②染色体数目变异，例如：。

二、遗传病的监测和预防

1．手段：主要包括_______________________和___________________。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。

(2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。

(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行______________等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__________、___________、_____________以及____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划

1．内容：绘制的地图。

2．目的：测定，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的______________、_________________、________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为____________________。合作探究

探究一、分析21三体综合征产生的原因

探究二、人类基因组测序是测定人的46条染色体的一半，即23条染色体的碱基序列吗？为什么？

探究三、人类基因组计划的影响

1.正面效应：

2.负面效应：

知识拓展：

先天性疾病、家族性疾病与遗传病

先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。

如：先天性愚型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，

致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。

家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少V

A

一家中多个成员都可以患夜盲症。反馈练习

1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因病是指受一个基因控制的疾病

2、下列需要进行遗传咨询的是（）

A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇

3、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（由X染色体上的显性基因控制），妻子表现正

常。乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭分别适宜生育（）

A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩

反思：