医学遗传学期末试卷试题单选.docx
医学遗传学试题及答案(四)
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
医学遗传学试卷
医学遗传学试卷一、单选题（1分×20=20分）1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（）。
A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。
2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。
A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。
3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。
A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。
4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。
A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。
5．异染色质的特点是( )。
A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。
6．Klinefelter综合征的核型是( )。
A．47，XXX；B．46，XY/46，XX；C．45，X；D．47，XXY；E．47，XY，+21。
7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（）。
A．75％；B．50%；C．25%；D．0；E．不能确定。
8．遗传病最主要的特点是( )。
A．家族性；B．不治之症；C．遗传物质改变；D．先天性；E．少见病。
9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。
A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。
10．三级亲属的亲缘系数是( )。
A．1/128；B．1/64；C．1/32；D．1/16；E．1/8。
11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。
A．卵细胞老化；B．染色体易发生分离；C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离；E．染色体易发生断裂。
《医学遗传学》期末考试试卷附答案
《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选（共10小题，每小题3分，共30分）1、染色体存在于植物细胞的（）。
A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。
A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。
A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。
A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）：A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是( )A AB和Ab；B Aa和Bb；C AB和AB；D Aa和Aa。
7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（）A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是（）。
A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有：（）A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是（）：A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题（共10小题，每小题3分，共30分）1、XY型生物性别是由雄配子决定的；ZW型生物性别是由雌配子决定的。
（）2、在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。
（）3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。
（）4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
（）5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。
（）6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
( )8、发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论一、选择题(一)单项选择题*1.遗传病的最基本特征就是:A、家族性B、先天性C、终身性D、遗传物质的改变E、染色体畸变2.根据遗传因素与环境因素在不同疾病发生中作用不同,对疾病分类下列哪项就是错误的?A.完全由遗传因素决定发病B.基本由遗传因素决定发病C.遗传因素与环境因素对发病都有作用D.遗传因素与环境因素对发病作用同等E、完全由环境因素决定发病*3.揭示生物性状的分离律与自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家就是A.Mendel B、Morgan C.Garrod D.Hardy.Wenberg E.Watson,Crick4、关于人类遗传病的发病率,下列哪个说法就是错误的?A、人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B.人群中约有0、5%～1％的人受染色体病所累 C.人群中约有15％～20%的人受多基因病所累D、人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E、女性人群中红绿色盲的发病率约为5％*5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为:A.细胞遗传学B.体细胞遗传学C、细胞病理学 D.细胞形态学 E.细胞生理学6.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为:A、人类细胞遗传学 B.人类生化遗传学C、医学分子生物学D、医学分子遗传学 E.医学生物化学7.细胞遗传学的创始人就是:A.MendelB.MorganC.DarwinD.Schleiden,Schwann E、Boveri,Sutton8.在1944年首次证实DNA分子就是遗传物质的学者就是;A.FeulgenB.MorganC.Watson,CrickD.Avery E、Garrod9.1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者就是:A.FeulgenB.MorganC.Watson,CrickD.AveryE.Garrod10.1949年首先提出“分子病”概念的学者就是:A.MendelB.MorganC.DarwinD.PaullngE.Boveri,Sutton*11.1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者就是:A、Feulgen B.Morgan C.蒋有兴(JH、Tjio)与Levan D.Avery E.Garrod12.1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者就是:A.McKusickB.MorganC.DarwinD.Schleiden,SchwannE.Boveri,Sutton*13.婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A.遗传病B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病*14.一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为:A.遗传病B.先天性疾病C先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病15.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A.遗传病B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病16、人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为:A.遗传病B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病*17.遗传病特指:A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既就是先天的,也就是家族性的疾病18.环境因素诱导发病的单基因病为:A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血19.传染病发病:A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主与环境因素为辅D.以环境因素影响为主与遗传因素为辅E.仅受环境因素影响20.Down综合征就是:A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病21.脆性X综合征就是:A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病22.Leber视神经病就是:A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病23.高血压就是:A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病第二章染色体与细胞分裂一、选择题(一)单项选择题*1.真核细胞中染色体主要就是由________组成。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
《医学遗传学》课程期末考试A卷(21本)
《医学遗传学》课程期末考试A卷（21本）《医学遗传学》课程期末考试A卷课程代码：适用专业：2021级护理1. 一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（） [单选题] *2. 基因频率是指（） [单选题] *3. 46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（） [单选题] *4. 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（） [单选题] *5. 不规则显性是指（） [单选题] *6. 父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（） [单选题] *7. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，（） [单选题] *8.组成核小体的主要化学组成是（） [单选题] *9.一个初级卵细胞经过减数分裂形成（） [单选题] *10.减数分裂偶线期，两两配对的染色体是（） [单选题] *11、不改变编码氨基酸的基因突变为（） [单选题] *12.属于转换的碱基置换为（） [单选题] *13.属于颠换的碱基置换为（） [单选题] *14.同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的( ) [单选题] *15.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为( ) [单选题] *16.DNA的复制发生在细胞周期的( ) [单选题] *17.减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在( ) [单选题] *18.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为( ) [单选题] *19.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条,称为( ) [单选题] *20.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了( ) [单选题] *21.属于不规则显性的遗传病为( ) [单选题] *22.属于从性遗传的遗传病为( ) [单选题] *23.子女发病率为1/4的遗传病为( ) [单选题] *24.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( ) [单选题] *25.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病( ) [单选题] *26.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为( ) [单选题] *27.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
遗传学期末试卷四套(答案全)
××－××学年上学期统一考试遗传学试卷(A)学院专业年级级学号姓名2分,共20分）1,假定A基因与 B 基因位于同一染色体上，并且已知他们之间的交换率50%，那么这样的个体可以形成四种配子，他们的比例是（）。
(A)1:1:1:1 (B)5:5:0:0(C)4:4:1:1 (D)3:3:1:12、莱茵哈德衣藻抗链霉素的遗传是一种遗传物质发生变异而导致的，这种遗传物质存在于（）中。
（A） mt+交配型的核中（ B ） mt-交配型的叶绿体中（C） mt-交配型的核中（ D ） mt+交配型的叶绿体中3.高秆(D) 对矮秆(d) 为显性，抗锈病(R) 对感锈病 (r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分离出 15 株高秆抗锈， 17 株高秆感锈， 14 株矮秆抗锈， 16 株矮秆感锈，可知其亲本基因型为（）（A）Ddrr × ddRr （B）DdRR × ddrr（C）DdRr × ddrr （D）DDRr × ddrr4、缺失杂合体在减数分裂联会时形成的缺失环是由（）染色体形成的。
（A）一条缺失染色体（B）两条缺失染色体（C）一条正常染色体（D）两条正常染色体5、生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是（）。
（A）不同频率的基因（B）不同频率的基因型（C）具体的性状（D）各种表现型6．果蝇的红眼（W）对白眼（w）为显性，这对基因位于X染色体上。
红眼雌蝇杂合体和白眼雄蝇交配，子代中雄蝇的表现型是（）。
（A）¾ 红眼，¼白眼（B）½红眼，½白眼（C）全为白眼（D）全为红眼7、5- 溴尿嘧啶的诱变作用主要是由于（）。
（A）掺入 DNA 分子（B） DNA 分子形成二聚体（C）使 DNA 分子产生移码（D）使 DNA 分子的氢键断裂8、杂合体a+++bc 和隐性个体abcabc 杂交，子代中，表现型比例最低的类型是（）。
电大医学遗传学期末
一中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNAC．tRNA D．mRNAE．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B。
A配G，C配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组B．C组C．G组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个( )。
A．单倍体B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为( )。
A.先天愚型B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。
A. 1/9 B．1/4C．2/3 D．3/4E．17．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。
A．0. 64 B．0.16C．0. 90 D．0.80E．0. 368．一个体和他的外祖父母属于( )。
A. -级亲属B．二级亲属C．三级亲属D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8C．1/4 D．1/2E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。
A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)
《医学遗传学基础》期末考试复习题库(含答案)一、单选题1.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。
A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期答案：C2.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列()染色体畸变所致。
A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体易位答案：E3.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体()A、15号B、22号C、18号E、14号答案：C4.同类碱基之间发生替换的突变为()。
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换答案：D5.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。
A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体D、一女性个体带有易位型的畸变染色体答案：B6.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传7.下列()碱基不存在于DNA中。
A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鸟嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案：D8.18三体综合症的临床表现有()。
A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案：C9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型()。
A、单体型B、三体型C、多体型D、单倍体E、多倍体答案：A10.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为()B、亚二倍体C、亚三倍体D、超二倍体答案：D11.下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是()。
IⅢA、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、Y连锁遗传病D、X连锁显性遗传病E、以上答案都不正确答案：B12.DNA复制发生在细胞周期的()。
A、分列前期B、分裂中期C、分裂后期D、分裂末期答案：E13.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()。
医学遗传学试题
《医学遗传学》期末考试试题一、名词解释（每小题4，共20分）1. 延迟显性:2. 携带者:3. 遗传病:4. 基因：5. 基因突变：A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.罕见的疾病2. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为( )A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变3. 属于颠换的碱基替换为( )A.A和GB.T和CC.C和UD.T和A4. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;A. 800B. 600C. 400D. 2005. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_________;A. 父亲;B. 父母双方;C. 母亲; D、都有可能6. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;A. 100;B. 200;C. 400;D. 800;7. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;A. 同义突变;B. 错义突变;C. 移码突变;D. 无义突变;8. 人类生殖细胞的染色体组数是______________;A. 1B. 2C. 23D. 469. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;A. 姐妹染色单体B. 非同源染色体C. 非姐妹染色单体D. 同源染色体10.属于相对性状的是（）A.猫的白毛和狗的黑毛B羊的长毛和卷毛C人的双眼皮和单眼皮D人的身高和体重11.下列基因中产生配子最少的是（）A. AaB. AaBbC. aaBBffD.Aabb12．红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常胎儿的概率为：A.1B.1/2C. 1/4D. 3/413表型正常的表兄妹结婚已生出一个白化病患儿，再生一个患儿风险是( )A、100%；B、25%；C、50%；D、10%；14.如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有____________________;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa; C.全部AA15.一个家族有多人同患一种疾病的现象称为（）A. 家族性疾病B.先天性疾病C.流行病D. 遗传病三、填空题（每空1分，共20分）1．父亲O血型,基因型为__________________,母亲为AB血型,基因型为_________________, 则子女血型可能是_______________，____________.2．联会现象发生在第一次减数分裂前期的___________________.3．如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明显性是______________________;如果杂合子Aa的表型（轻症）与纯合子AA的表型（重症）不一致,说明显性是_____________. 4．正常人体体细胞的染色体数目为_____________对,受精卵染色体数目为____________个, 精子染色体数目为______________个.5. DNA的结构为___________________；DNA复制的方式为____________________.6. 遗传的三大基本规律是__________________、________________和___________________.7. 一对等位基因（I A I B）在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做_______________.8._________和_________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
中央电大《医学遗传学》期末试题Word版
一中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、单选题（每小题2分，共30分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNAC．tRNA D．mRNAE．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B。
A配G，C配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组 B．C组C．G组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个( )。
A．单倍体 B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为( )。
A.先天愚型 B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。
A. 1/9 B．1/4C．2/3 D．3/4E．17．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。
A．0. 64 B．0.16C．0. 90 D．0.80E．0. 368．一个体和他的外祖父母属于( )。
A. -级亲属B．二级亲属C．三级亲属 D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8C．1/4 D．1/2E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。
A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累 D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
医学遗传学期末选择题
遗传精选选择题绪论、基因突变1、下列不属于遗传病的特征的是A、家族性B、先天性C、传播方式为“水平方式”D、不累及非血缘关系者E、患者与正常成员间有一定的数量关系2、遗传病特指：A、先天性疾病B、家庭性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既是先天的，也是家庭性的疾病3、Down综合征是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病4、Leber视神经病是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病5、高血压是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病24、不改变氨基酸编码的基因突变为A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A、羟胺B、亚硝酸C、烷化剂D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类26、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C27、属于颠换的碱基替换为A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U28、同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换29、基因突变的特点不包括A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性30、片段突变不包括A、重复B、缺失C、碱基替换D、重组E、重排31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A、错配修复B、光修复C、切除修复D、重组修复E、快修复32、不同类碱基之间发生替换的突变为A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换33、DNA复制是指A. 以DNA为模板合成DNAB. 以DNA为模板合成RNAC. 以RNA为模板合成蛋白质D. 以RNA为模板合成RNAE. 以RNA为模板合成DNA34、遗传病最主要的特点是:A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变35、医学遗传学研究的对象是：A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病36、遗传病是指______。
医学遗传学试题。(1)
8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是（D）
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+
9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）
6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC
E．GUCCGGCU
3.（A）主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA
4.染色质的一级结构单位是（D）
二、选择题
1.表现为母系遗传的遗传病是（D）
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病
2.先天性疾病是指（A）
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是
3.遗传病最主要的特点是（E）
E．回文结构
10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）
A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则
11.密码子是指（E）
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
医学遗传学期末复习（带答案）
医学遗传学期末复习（带答案）遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA 翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。
《医学遗传学》考试
《医学遗传学》考试1、遗传病（） [单选题] *A. 是先天性疾B. 是由遗传物质改变引起的疾病(正确答案)C. 在家族中患者不止一个D. 仅由环境造成2、下列单基因病中，由环境因素诱发的为（） [单选题] *A. 白化病B. 苯丙酮尿症(正确答案)C. 成骨发育不全D. 多指3、家族性疾病（） [单选题] *A. 是遗传病B. 是先天性疾病C. 在家族中患者不止一个(正确答案)D. 仅由环境造成4、下列碱基替换中，属于颠换的是（） [单选题] *A. Ａ－Ｔ(正确答案)B. Ｃ－ＴC.Ｃ－ＵD.Ｔ－Ｕ5、镰状细胞贫血症是由（）突变引起的 [单选题] *A.同义突变B.错义突变(正确答案)C. 无义突变D.终止密码突变6、移码突变产生的原因是（） [单选题] *A. 点突变B. 替换C.碱基的缺失(正确答案)D.颠换7、异常血红蛋白Hb Constant Spring的α珠蛋白基因第142位密码子发生（）突变，产生一条延长的多肽链，表型为典型的α地中海贫血。
[单选题] *A. 错义突变B. 同义突变C. 终止密码突变(正确答案)D. 无义突变8、按照 ISCN 的系统，1 号染色体，短臂，3 区，１带第 3 亚带应表示为（） [单选题] *A. 1p31.3(正确答案)B. 1q31.3C.1p3.13D.1q3.139、人类的 X 染色体和 Y 染色体属于（） [单选题] *A. 常染色体B. 异染色体C. 性染色体(正确答案)D. 中着丝粒染色体10、46，XY，t（3：5）（ q25；q11）表示（） [单选题] *A. 一男性细胞含有缺失型的畸变染色体B. 一男性细胞内发生了染色体的插入C.一男性细胞内带有倒位的畸变染色体D.一男性细胞内发生了染色的易位(正确答案)11、14/21 平衡易位携带者核型的正确书写是（） [单选题] *A. 46，XY，-14，+rob（14；21）（q10；q10）B. 45，XY，-14， -21，+rob（14；21）（q10；q10）(正确答案)C. 46，XY，-21，+rob（14；21）（q10；q10）D. 46，XY，-14，+rob（14；21（q10；q10）12、染色体结构畸变的基础是（） [单选题] *A.姐妹染色单体交换B.染色体丢失C. 染色体断裂(正确答案)D.染色体不分离13、一个患有先天性心脏病的幼儿，体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，外眼角下斜、内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病（） [单选题] *A. 13 三体综合征B. 21 三体综合征C. 18 三体综合征D. 5p-综合征(正确答案)14、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（） [单选题] *A. 1/3(正确答案)B. 1/2C.1/4D.１15、Klinefelter 综合征患者的核型可为（） [单选题] *A. 45，XB. 47，XXY(正确答案)C. 47，XYYD. 47，XXX16、现有4名孕妇到医院进行产前咨询，她们想知道腹中胎儿患Down综合征的可能性。
《医学遗传学》试题
医学遗传学》试题一、选择题（单选题，每题2分，共50分）1•人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
［单选题］*A.O区B•1区（正确答案）C.2区D.3区E.4区2•DNA分于中碱基配对原则是指（）［单选题］*A.A配丁，G配C（正确答案）B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U3．人类次级精母细胞中有23个（）。
［单选题］*A.单价体B•二价体C.单分体D.二分体（正确答案）E.四分体4.46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）。
［单选题］*A•—女性体内发生了染色体的插入B•—男性体内发生了染色体的易位（正确答案）C•—男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上，M出现的概率为0.3&指的是（）。
［单选题］*A、基因库B•基因频率（正确答案）C、基因型频率D、亲缘系数E•近婚系数6•真核细胞中的RNA来源于（）。
［单选题］*A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录（正确答案）E.DNA翻译7•脆性X综合征的临床表现有（）。
［单选题］*A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D•智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸（正确答案）E•智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8•基因型为P‘邝‘的个体表现为（）。
［单选题］*A、重型9地中海贫血B•中间型地中海贫血C、轻型地中海贫血（正确答案）D、静止型。
地中海贫血E•正常9•慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,—个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。
［单选题］*A•50%B•45%（正确答案）C•75%D•25%E•100%10•嵌合体形成的原因可能是（）。
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第一章绪论一、选择题（一）单项选择题*1 ．遗传病的最基本特征是：A. 家族性B.先天性C.终身性D. 遗传物质的改变E.染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的 ? A．完全由遗传因素决定发病 B ．基本由遗传因素决定发病 C ．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E.完全由环境因素决定发病*3 ．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A． Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4.关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～ 20%的人受多基因病所累 D.人群中约有20％～ 25%的人患有某种遗传病 E.女性人群中红绿色盲的发病率约为5％*5 ．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学 B ．体细胞遗传学 C.细胞病理学 D ．细胞形态学 E ．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质( 酶) 的合成，基因突变所致蛋白质( 酶 ) 合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学 B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是：A． Mendel B． Morgan C ． Darwin D． Schleiden ，Schwann， Sutton8．在 1944 年首次证实 DNA分子是遗传物质的学者是；A． Feulgen B． Morgan C ． Watson， Crick D ． Avery9． 1902 年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A． Feulgen B． Morgan C ． Watson， Crick D． Avery E． Garrod10． 1949 年首先提出“分子病”概念的学者是：A． Mendel B ． Morgan C ． Darwin D． Paullng E ． Boveri ， Sutton*11 ． 1956 年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是 :A. Feulgen B． Morgan C．蒋有兴和 Levan D ．Avery E． Garrod12． 1966 年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”-- 《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A． McKusick B ． Morgan C ． Darwin D． Schleiden ， Schwann E ． Boveri ， Sutton*13 ．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D.家族性疾病 E. 后天性疾病*14 ．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病 B ．先天性疾病C先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A．遗传病 B ．先天性疾病 C.先天畸形 D.家族性疾病 E. 后天性疾病16.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A.遗传病 B ．先天性疾病 C.先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病*17 ．遗传病特指：A．先天性疾病 B ．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E ．既是先天的，也是家族性的疾病18．环境因素诱导发病的单基因病为：A． Huntington舞蹈病B．蚕豆病 C ．白化病 D ．血友病 A E ．镰状细胞贫血19．传染病发病：A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响20． Down综合征是：A．单基因病B．多基因病 C ．染色体病 D ．线粒体病E．体细胞病21．脆性 X 综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病 D ．线粒体病E．体细胞病22． Leber 视神经病是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病 D ．线粒体病 E ．体细胞病23．高血压是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病 D ．线粒体病E．体细胞病第二章染色体与细胞分裂一、选择题（一）单项选择题*1 ．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A． DNA和 RNA B ． DNA和组蛋白质C． RNA和蛋白质D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白*2 ．染色质和染色体是：A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B ．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现E．两者的组成和结构完全不同3．常染色质是间期细胞核中：A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质*4 ．经检测发现，某个体的细胞核中有 2 个 X 小体，表明该个体一个体细胞中有_____条 X 染色体。
A． 1B． 2 C ．3 D ． 4E． 55．根据 ISCN，人类 C组染色体数目为：A． 7 对B． 6 对C．7 对 +X 染色体D． 6 对 +X 染色体 E ．以上都不是*6 ．减数分裂和有丝分裂的相同点是：A．细胞中染色体数目都不变B．都有同源染色体的分离 C ．都有 DNA复制D．都有同源染色体的联会E．都有同源染色体之间的交叉．7．生殖细胞发生过程中单分体出现在：A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期ⅠD．数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ8．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：A．细线期B．偶线期C．粗线期 D ．双线期E．终变期*9 ．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的：A．细线期 B ．偶线期 C ．粗线期D．双线期E．终变期*10 ．按照 ISCN 的标准系统， 1 号染色体短臂 3 区 1 带第 3 亚带应表示为：A． B ．1q31.3 C．D．E．1p313*11 ． DNA的复制发生在细胞周期的：A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期 E ．间期12．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D． X 染色质E． Y 染色质13．人类染色体数目2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有：A． 246B．223 C ． 232D． 462E． 234*14 ．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：A．染色单体 B ．染色体 C ．姐妹染色单体 D ．非姐妹染色单体E．同源染色体15．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：A．前期Ⅰ B ．中期ⅠC．后期ⅠD．中期Ⅱ E ．后期Ⅱ*16 ．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X 染色质且 Y 染色质阳性，其性染色体组成是 : A． XXX B ． XXYY C ． XXY D． XXXYE ． XXXXY17． G显带与 Q显带所得到的带型：A．完全一致 B ．正好相反 C. 基本相同 D. 完全无关系 E ．有时一样，有时不一样*18 ．人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：A． 45B． 46C．92D． 23E． 4819．目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A． C 带 B ． G带 C ． T 带 D ． Q带 E． R 带*20 ．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A． 13～ 15 号染色体B． 16～18 号染色体 C. 21号染色体 D. 22号染色体 E. Y 染色体21．在染色体 G带标本上，除q、 p 末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标的条件是：A．明显的着色带 ( 暗带 ) B．明显的不着色带( 亮带 ) C.可变带 ( 着色状况可改变 ) D．固定的暗带 E. A 和 B 两者*22 ．具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组?A． A 组 B ． B 组 C. C组D． F 组 E. 以上都不是23．染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?A．属于后一个区 ( 着丝粒远端的区 )B．属于前一个区 ( 着丝粒近端的区 )C. 分成两半，各归一个区D．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算24．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组?A． 1 个组 B ． 2 个组C． 7 个组 D. 8个组 E ． 23 个组25．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：A．中央着丝粒染色体 B ．近端着丝粒染色体 C.亚中央着丝粒染色体D．中央和近端着丝粒染色体E．近端和亚中央着丝粒染色体*26 ． X 染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?A． A 组 B． B 组 C. C 组D．F 组 E.以上都不是27．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?A． A 组 B ． B 组 C ． C组 D. F 组E．以上都不是*28 ．正常男性体细胞二倍染色体数目是：A． 23 B ． 24C． 46D． 48 E． 9229．下列哪一种是人类多倍体染色体的数目?A． 23 .44 C D． 48E． 9230．人类三倍染色体数目是下列哪一种?A． 3 B ． 6 C ． 46 D ． 48 E ． 69*31 ．正常人配子中的染色体数目是：A． 23 B ． 44C． 46 D ． 48E． 9232．正常女性体细胞中异固缩的X 染色体是来自：A. 父方 B ．母方 C. 父母双方各1／2 D.母方 3／4，父方 1／ 4 E. 以上都不是33．体细胞中发生X 染色体异固缩是在下列哪一个时期?A．婴儿出生以后B．从受精卵开始至整个生命期 C ．从受精卵开始至胚胎第16 天 D．胚胎期第 16 天至整个生命期 E ．只出现在胚胎的第16 天34．核性别是指细胞核中的：A．染色质的性别差异 B ．染色体的性别差异 C ．异固缩的染色体数目D．Y 染色质的数目 E ．X 染色质的数目*35 ．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：A． X 染色质阴性， Y 染色质阴性 B ．X 染色质阳性， Y 染色质阴性C． X 染色质阳性， Y 染色质阳性D．X 染色质阴性， Y 染色质阳性E．以上都不是36．进行有丝分裂的细胞，当其没有下列哪个结构时．就不能进行完整的分裂?A．核仁 B ．溶酶体 C. 纺锤丝 D ．过氧化物酶体 E ．内质网*37 ．同源染色体分离、非同源染色体自由组合：A．同时发生于后期I B．同时发生于后期 1 C.后期 I 和后期Ⅱ都出现D. 在中期 l E．在 M期38．关于染色体，下列哪些叙述有误?A．染色体可被碱性染料着色B．染色体是染色质在分裂期的表现形式C．染色体与染色质的化学成分相同 D.每一中期染色体含有两条DNA分子E.染色体是细胞内所有基因的载体39．下列哪一项不是细胞的共有特征?A ．表面都有一层细胞膜B ．有自己的蛋白质合成系统C.以核酸作为遗传物质D. 都含有光合作用的结构 E ．都含有核糖体40．家族性高胆固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关?A ． mlerosomeB ． cell membraneC ． Golgi complex D． mitochondria*41 ．核 ( 小 ) 体的化学成分主要是：A ．核酸和蛋白质B ． DNA和蛋白质 C ． RNA和蛋白质 D. DNA 和组蛋白E. RNA 和组蛋白42．关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的?A ．转录活性不同B．在核内的分布不同 C.螺旋化和折叠程度不同D．在间期核内的染色反应不同E．不同时存在与同一细胞核中*43 ．人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是：A ．成热的卵细胞B．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞C.处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞D．处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞 E.处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞44．减数分裂偶线期．两两配对的染色体是：A. 姐妹染色体 B ．非姐妹染色体 C.非同源染色体*45 ．减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于：A ．减数第一次分裂后期B．减数第二次分裂后期D ．二分体E．同源染色体C ．减数第一次分裂中期D．减数第二次分裂中期 E ．减数第一次分裂末期第三章染色体畸变与染色体病一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A． Klinefelter综合征 B ． Down综合征C． Turner 综合征D．猫叫样综合征E． Edward 综合征*2 ．核型为 45， X 者可诊断为：A． Klinefelter综合征B． Down综合征 C ． Turner 综合征D．猫叫样综合征E． Edward 综合征*3 ． Klinefelter综合征患者的典型核型是：A． 45， X B ． 47，XXY C． 47， XYYD． 47， XY（ XX）， +21E． 47， XY（ XX）， +144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变B．性染色体数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E ．性染色体上的基因突变*5 ． Down综合征为 _______染色体数目畸变。