《中华医学遗传学杂志)2008年征订及征稿启事

图 １ 患者染色体 Ｇ带核 型 短箭头所指 为缺失 的 ９号 染色体 ，长箭
Ｉ － ＩＩ
．■ ． Ｉ 头所指之处为易位之后的 ９ 号染色体 和 Ｙ 色体重接形成 的新 的染色 染
体
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２ ３ ４
讨论 Ｓ Ｙ基因是男性 Ｙ染色体上特有 的性 别决定 基 因， Ｒ 编码 ８ ０个氨基酸序 列 的核 蛋 白， 职ｙ基 因与特 异 的 Ｄ Ａ序列 Ｎ
◆ ◆
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ｍ ￣ ｅＳ Ｙ ， ｏ ｍ ，Ｒ ） 抽取患者 外周 静脉 血 ， 规方 法提 取患 者基 因 常
组 Ｄ Ａ Ｓ Ｙ基 因 引 物 序 列 为 ： 游 引 物 ： ＇ Ｔ Ｇ ＧＡＧ Ｎ 。 Ｒ 上 ５－ Ｃ Ａ Ｃ Ｃ Ｃ Ｇ Ｔ Ａ Ｙ Ｃ Ｇ Ｃ － ； 下 游 引 物 ： ５－Ｇ Ａ Ｃ Ａ Ａ Ａ Ａ Ａ Ｇ Ｔ Ａ Ａ Ｔ Ｃ３ ＇ Ｔ ＣＴ Ａ Ｃ Ｔ Ａ Ｇ
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・
临床 细胞遗传学 ・
４ ， ｔＹ； ）ｐ ｌ ｑ ２ 一例 ６ Ｘ， ９ （ ｌ ；１ ） （
王毅 张 丽君 陈涓涓 时洪凯 陆振 虞
患者
顾 鸣敏
王铸 钢
男 ，０岁 ， ３ 结婚 ６年 ， 生活 正常 ， 性 未采 取任 何避 孕
措施 ， 至今未孕。双乳 房呈 正常男 性型 ， 生殖 器未见 明显 异 外 常 。一般情况 好 ， 观 、 外 表型 正 常 ， 面部 或肢 体 的 明显 不 对 无 称 ， 二性 征及外 生殖 器发 育正 常。辅助 检查 ： １ 超声 检查 ： 第 （） 右侧睾丸大小 ３ ／× ２ｍｎ ０ｍｎ体 积 １ ． Ｌ 左侧 睾丸 ９ｍｎ ２ ／×３ ／， ４ ２ｍ ， ３ ． ｍｎ ２ ． ／×１ ． ／， 积 １ ． ｍ ， 侧睾 丸大 小形 ９７ ／× ９３ｍｎ ９９ｍｎ 体 ２ １ Ｌ双 态正常 ， 侧精 索静 脉 轻度 曲张。（ ） 液分 析 ： 液 总量 为 左 ２精 精 ４０ｍ ， Ｈ ７ ５ 液 化 时 间 ３ ｉ， 子 密度 ：０／ Ｌ 活 动 率 ． Ｌ ｐ ．， ０ ｍｎ 精 ］６ｍ ， ２ ． ％， 中 ａ 为 ２ ８ 、 为 ５ ６ ％ 、 ２４ ３ 其 级 ．％ ｂ级 ． １ ｃ级 ｌ ．２ 、 ４ ０ ％ ｄ级
Ｍ： 分
子量标准 ；： ｌ男性对 照； ２ 男性对照 ； ： ３ 患者 ；： ４ 女性对照
作者单位 ：００５上海交通大学医学 院遗 传教研 室（ ２０ ２ 王毅 、 张丽君 、
时洪凯 、 陆振虞 、 顾呜敏 、 王铸钢 ）昆明计划生育研究所（ ； 陈涓涓） 通信 作者 ： 铸 钢 ， ｍ ｉ ｃ ｉ ｏ＠ｙ ｏ ．ｏ ｃ ； ｍ ｉ ｚ ａｇ 王 Ｅ ａ ：ｌｒ ｉ ａ ｏ ｃ ｌ ａｍ ｈ ｎ．ｎ Ｅ ａ ：ｇ ｎ ＠ ｌ ｗ
于染色体 易位造成 Ｙ 染色体 片段的部分 丢失 ， 能是 导致该患 可
基金项 目： 上海 交通 大学博 士点基 金 （ Ｘ００ ） 上海 交通 大学 医 Ｂ Ｊ６４ ；
学 院 院 基 金 （Ｏ ４Ｙ５ ２０Ｊ Ｏ ）
图 ２ Ｓ Ｙ基因 Ｐ Ｒ分析 Ｒ Ｃ
患者亦可扩增 出 ６０ｂ ６ ｐ左右的条 带
ｓｂ ． ｃ ｎ ｉｓａ
Hale Waihona Puke 者不育症发 生的原因之一。
（ 稿 日期 ：０７０ —２ 收 ２０ － １） ２
（ 本文 编辑
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张丽玲）
肖 ・
中华医学遗传学杂志）０８ ２０ 年征订及征稿启事
《 中华 医学遗 传学 杂志》 中华 医学会 主办 、 是 四川大学 （ 原华西 医科大学 ） 编辑 出版 的医学学术 刊物。本 刊是国 内医学卫生核 心 期刊之一 ， 被世界权威 的检索系统美 国《 医学索 引》 咖 ）《 （ 、化学 文摘 》Ｃ ）Ｉ 数 据库 的 Ｂ ｌ ｉｌ ｂｒ ｔ及 ＢＯＩ Ｐｅ ｅｓ波 兰 （Ａ 、 Ｉ Ｓ ｉｏ ｃ ｓａｓ ｏ ｇ ａＡ ｔｃ ＩＳ ｒ ｉ ， Ｓ ｖｗ 《 哥白尼索引》Ｉ）荷 兰《 （ ， ｃ 医学文摘》俄罗斯《 、 文摘杂志》 Ａ） （Ｊ及荷 兰《 医学文摘》 Ｅ ） 录 ， 被《 （Ｍ 收 并 中文核心期 刊要 目总览》２０ 年 （０４
版） 及国内十多种数据库和文摘杂志收 录。主要报道我国医学遗传学 、 人类 遗传学 、 人类 疾病 基 因组 学及相 关领域 的基 础理论 、 临 床实践 、 技术方法等科 研成果 。本刊欢迎投稿 ， 撰稿要求见本 刊 ２０ 年第 ４期刊登 的稿约 。如需 “ ０７ 快速通道” 发表文章 ， 刊将 按 中 本 华 医学会 的规定办 理（ 见本刊 ２０ ０７年 ４期 ４ ｌ 。 ３ 页） 本刊为双月刊 ， 公开发行 ， ｌ 大 ６开本 ，０５年 页码 已增加 至 １０页 。每 册 国 内定 价 ｌ ．０元 ， ２０ ２ ６０ 全年 ９ ．０元 。国 内邮发 代号 ： ６０ ６ ２—１３ 国外 Ｂ ４９ 。 ６， Ｍ ２ ８
．
１ Ｉ ｌ
Ｇ Ａ Ｇ Ｇ ＧＲ． Ｐ Ｒ产 物 长度 为 ６０ ｂ 。实 验 同时 设 有 阳 Ａ Ａ Ｔ Ａ Ｃ７ ，Ｃ － ３ ６ ｐ 性 和阴性 对照 ， 该患者 扩增 出 Ｓ Ｙ基 因条带 ， Ｒ 经测 序分析 证实 其 和男 性 Ｓ Ｙ基因为 １０ Ｒ ０ ％同源性 （ ２ 。 图 ）
ｌ
７ ．７ 畸形率为 ７ ％。（ ） ７５ ％， ８ ３ 细胞 遗传 学分 析 ： 色体 检查 核 染
型 为 ４ ， ｔＹ；）ｐ １ｑ２ 图 １ 。（） ６ Ｘ， ９ （ｌ ；１）（ ） ４ 分子生 物学 分析 ： Ｃ （ ＰＲ 法检测性 反转综 合征患者的性别决定基 因 （ｅ ｇ ｎｏ ｈｏ ｓ ｒ ｉ ｆ ｃｒ． ｘｅｏ Ｙ
结合， 使胚胎 向睾丸组 织分 化 ， Ｓ Ｙ基 因本 身发 生突 变或缺 若 Ｒ 失都将引起性发育异常病变 ， 对于男性生 理器官 的形 成有决定 的意义。本患者虽然 Ｙ染色体短臂发生 了易位 ， 但是 Ｓ Ｙ基 因 Ｒ
ｌ０ ０ ０ ７５ ０ ５ ００ ２５ ０
结构上保持完整 ， 以该 患者 第二 性征 及外生 殖器 发育 正常 。 所 Ｙ染色体微缺失是导致男性不 育的主要遗传 学 因素 ， 患者 由 该