pyn人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病
高考生物知识点：人类遗传病1500字人类遗传病是指由于基因突变或遗传变异而导致的一类疾病。
这些疾病在人类群体中具有遗传性，能够从一代传递到下一代。
在高考生物考试中，人类遗传病是一个重要的考点。
下面是一些人类遗传病的基本知识点。
1. 遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病又可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和Y染色体遗传等。
2. 常见遗传病的特点和表现（1）唐氏综合征：是由于第21对染色体三个而不是两个所引起的病。
患者面部特征似老人，智力发育迟缓，抵抗力低下。
（2）血友病：是由于X染色体上凝血因子缺乏或功能异常引起的病。
患者出血时间明显延长，容易引起出血并且出血不易止住。
（3）先天性白内障：是由于双亲之一或双亲两者都患有此病而引起的病。
患者眼睛的晶状体有部分或全部混浊，视力受影响。
3. 遗传病的致病机制（1）常染色体显性遗传病：通常由突变基因的显性等位基因引起。
一个恶性等位基因就可以导致发病。
（2）常染色体隐性遗传病：通常由突变基因的隐性等位基因引起，只有在同一染色体上的两个等位基因均为恶性基因的时候，才会导致发病。
（3）X染色体遗传病：由于在X染色体上有一个基因有问题，而在另一个X染色体上的基因是正常的，所以只有女性才有可能患上此类疾病。
（4）Y染色体遗传病：通常由于Y染色体发生了突变或存在异常导致的疾病，男性患病的几率较高。
4. 遗传病的预防和治疗目前对于很多遗传病来说，预防是最好的治疗方法。
常见的预防方法包括婚前检查和遗传咨询，在生育前了解双方家族遗传史和个人现状，尽可能避免携带同一种遗传病的人结婚生育。
对于已经患病的患者，可以采取相关的药物治疗、手术治疗或康复训练等方法进行治疗。
5. 测定遗传病的方法（1）家族史调查：了解患者的家族中是否有遗传病病例，了解患者的父母、兄弟姐妹等是否有相关疾病。
（2）遗传咨询：通过遗传学专家对患者进行检查和咨询，了解患者的遗传病风险。
人类遗传疾病
人类遗传疾病人类遗传疾病是指由基因突变或缺陷引起的一类疾病，这些突变或缺陷可在家族中传递，并对个体的健康和生命质量造成不可逆的影响。
遗传疾病在全球范围内都存在着，并且对人类社会和家庭经济造成了巨大的负担。
本文将介绍人类遗传疾病的分类、常见类型以及相关治疗和预防措施。
一、遗传疾病的分类人类遗传疾病可分为单基因疾病和多基因疾病两大类。
1. 单基因疾病：由单个基因突变或缺陷引起的疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传原理，可表现为显性遗传或隐性遗传。
例如，囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等。
2. 多基因疾病：由多个基因突变或缺陷以及环境因素的相互作用导致的疾病。
这类疾病常见于心脑血管、精神、免疫和代谢类疾病，如高血压、糖尿病、自闭症等。
二、常见的遗传疾病1. 常染色体显性遗传疾病：此类疾病由突变的染色体上的显性基因所致，患者通常在每一代中都会出现。
例如，遗传性乳腺癌、多囊肾等。
2. 常染色体隐性遗传疾病：此类疾病由突变的染色体上的隐性基因所致，患者通常需要两个携带突变基因的父母才会表现出病状。
例如，先天性耳聋、苯丙酮尿症等。
3. X染色体相关遗传疾病：这类疾病主要在X染色体上携带有突变基因，并且通常由于男性只有一个X染色体，所以男性更容易受到影响。
例如，肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）、血友病等。
三、遗传疾病的治疗和预防1. 基因治疗：随着遗传学的进步，基因治疗成为治疗遗传疾病的一种新方法。
该方法通过操控和修复有缺陷的基因，以达到治疗目的。
例如，利用CRISPR/Cas9技术进行基因编辑来治疗遗传性失明等疾病。
2. 基因咨询和遗传测试：由于遗传疾病往往具有家族聚集的特点，进行基因咨询和遗传测试可以帮助家庭了解风险，做出合理的生育计划，并采取相应的预防措施。
3. 生殖技术：对于某些有高度遗传风险的家庭，生殖技术如试管婴儿、遗传谱系分析等可以帮助筛选遗传疾病，降低患病风险。
4. 追求健康生活方式：在预防遗传疾病中，养成健康的生活习惯十分重要。
人类遗传性疾病的研究现状
人类遗传性疾病的研究现状随着科技的飞速发展和医学的不断进步，人类对遗传性疾病的研究也越来越深入，这对于预防、治疗和控制遗传性疾病具有重大意义。
本文将从遗传性疾病的概念、研究方法、研究现状以及遗传性疾病的未来发展方向等方面来进行探讨。
一、遗传性疾病的概念遗传性疾病是由遗传物质发生突变或改变引起的疾病，其传播方式可分为单基因遗传性疾病和多基因遗传性疾病。
单基因遗传性疾病是由单个基因突变或缺失所引起的疾病，如血友病、遗传性失聪症、囊性纤维病等；而多基因遗传性疾病则是由多个基因的突变或变异所构成的基因多态性所导致的疾病，如糖尿病、哮喘、心血管疾病等。
二、研究方法为了更好地研究和探索遗传性疾病，科学家们采用了多种研究方法，其中包括：1. 测序技术。
随着高通量测序技术的进步，科学家们可以将基因组、外显子组和转录组等各个层面的相关基因信息进行更深入的研究。
2. 基因编辑技术。
基因编辑技术包括锌指核酸酶（ZFN）、TALEN和CRISPR-Cas9等几种关键技术，这些技术可以直接修改人类基因组，进而研究基因调控、功能以及突变和变异的影响。
3. 生物信息学分析。
生物信息学分析方法结合了计算技术、统计学以及生物学等多个领域的知识，可以帮助科学家更好地发掘遗传信息和基因调控机制。
三、研究现状目前，科学家们正在开发出新的方法和技术，以更好地研究和探索遗传性疾病。
具体来说，人们关注的主要是以下几个方面：1. 揭示导致遗传性疾病的机制。
通过深入探究基因的表达、调控和突变等方面来解析导致遗传性疾病的机制，并且进一步开发出新的治疗方式和药物。
2. 利用基因编辑技术来治疗遗传性疾病。
基因编辑技术中的CRISPR-Cas9已成为最为普及的工具之一，目前有科学家正在开展将CRISPR-Cas9技术应用于治疗血友病、囊性纤维病等遗传性疾病的研究。
3.研究人类基因组多态性。
已有大量研究表明，人类基因组表现出的多态性是导致人类身体特征差异和疾病风险的基础。
带你了解人类遗传病
带你了解人类遗传病作者：陈广乐来源：《中学生数理化·自主招生》2020年第05期所谓的人类遗传病是指南于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面就带大家来了解一下人类遗传病的相关知识。
一、人类遗传病的概念受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之为遗传病。
二、人类遗传病的分类1.单基因遗传病。
（l）常染色体显性遗传病：由常染色体上的基因发生显性突变而导致的疾病，如先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等。
（2）常染色体隐性遗传病：南基因发生隐性突变而导致的疾病，如先天性聋哑、半乳糖血症、苯丙酮尿症、先天性白痴、高度近视、白化病等。
（3）X染色体显性遗传病：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如抗维生素D佝偻病等。
（4）X染色体隐性遗传病：是南位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病，如进行性肌营养不良（假肥大型）等。
2.染色体遗传病。
（1）常染色体病：以常染色体数日异常较多见，表现为某号常染色体多了一条，称三体型。
特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。
常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。
常见的常染色体病有21三体综合征（先天愚型）、18三体综合征（Edwards综合征）、l3三体综合征（Patau综合征）和猫叫综合征（5P-综合征）等。
（2）性染色体病：由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良症（也称Turner综合征）等。
3.多基因遗传病。
南多对基因协同决定，并受环境影响，如高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。
每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度较大。
在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。
例1 下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）。
A.人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B.血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C.原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病渊查D.先天性愚型属于染色体数日异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数日的变化参考答案：C三、遗传病的防治方法l.谨慎择偶：遗传病的预防在谨慎择偶方面是十分重要的，因此要避免与患遗传疾病的人结婚，如果与这一类病人婚配的话，以后后代患病的概率将会明显增加。
人类遗传病的主要类型及其遗传特点(优.选)
伴X染色体遗传病
显性
抗维生素D佝偻病
1.通常在家族中表现为代代相传，交叉遗传
2.女性患者多于男性患者
3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性
遗传性慢性咽炎
隐性
人类红绿色盲
1.具有隔代交叉遗传现象
2.男性患者多于女性患者
3.隐性遗传看女病，父子皆病为伴性
血友病
进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病
人类遗传病的主要类型及其遗传特点
人类遗传病的主要类型有三类：染色体异常遗传病，单基因遗传病，多基因遗传病。详
细分类及其遗传特点如下表所示：
主要类型
病因
分类
常见病例
遗传特点
染色体异常遗传病
由于染色体数目异常或结构畸形而引起的人类遗传病
常染色体病
21三体综合征
（先天性愚型）
由于染色体的变异会引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病的病症较严重，甚至在胚胎时期就引起自然流产，新生儿中发病率约占1%
猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
单基因遗传病
由一对等位基因控制的人类遗传病
常染色体遗传病
显性Βιβλιοθήκη 多指1.家族中表现为代代相传
2.家族中男女发通常病概率基本相等
3.含致病基因即患病
并指
软骨发育不全
隐性
白化病
1.通常在家族中表现为隔代遗传
2.家族中男女发病概率基本相等
3.隐性纯合才发病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
囊性纤维病
人类外耳道多毛症
患病家族男性代代相传
多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神病、冠心病、哮喘病
人教版高中生物必修2-5.3名词解析：人类遗传病
第3节人类遗传病【遗传病】遗传病是由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病。
【常染色体显性遗传病】是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。
致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
【常染色体隐性遗传病】致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才小时病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
【伴性遗传病】性染色体上的致病基因所引起的遗传病。
性连锁遗传的致病基因大都在X 染色体上，男性患者远多于女性患者。
【X 染色体显性遗传病】X 连锁显性遗传病种较少，有抗维生素D 性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X 染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
【X 染色体隐性遗传病】致病基因在X 染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2 的概率患病，女性不发病，但有1/2 的概率是携带者。
男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。
因此X 连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。
男性的致病基因智囊随着X 染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
【Y 染色体遗传病】Y 连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。
因Y 染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y 连锁遗传病极少见。
【常染色体病】由于常染色体变异而引起的遗传病。
【性染色体病】由于性染色体变异而引起的遗传病。
【产前诊断】又叫生前诊断，指医生在胎儿出生前，用专门的检测手段：如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
人类遗传病ppt课件
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
人类遗传病
2020/9/6
实验中学高三生物组 王春龙
8
特别提醒：
▪①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病， 二者不能等同。
▪②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外 因)相互作用的结果。
▪③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗 传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病 不符合遗传定律。
▪ ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上 分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。
▪ ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾
病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；
或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启
12
▪思路点拨：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指 婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改 变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先 天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%， 而单基因遗传病在群体中的发病率为1/10万～1/100万，②正确；21三体 综合征属于常染色体病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此， 只有一个基因缺陷就患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上 的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产 生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病， ⑥正确，故②④⑤⑥正确。
人类遗传病
2020/9/6
实验中学高三生物组 王春龙
1
遗传物质
一对
多指、并指
两对以上的等位基因
原发性高血压
21三体综 合征
抗VD佝偻病 苯组 王春龙
高二生物人类遗传病与优生
猫叫综合征
常染色体异常遗传病
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出子健康也不利,原因是一
般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
产前诊断
方法：羊水检查
Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 及早发现有严重 优点：
遗传病和严重畸 形的胎儿。
Thanks!
单基因显性遗传病
常染色体
并指
软骨发育不全
多指
单 基 因 性 染 显 色 体 性 遗 传 病
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。
实例
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大 科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理 性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚， 婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种 齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直 患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下 来的子女，没有一位在科学上有成就，都属 低能。
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大 大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所 生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配 的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组 高出8倍多。
人类遗传病专题复习最全面的
婚配
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（3）Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____， 他是杂合体的几率是__2_/_3__。
（4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生 育，因为出生病孩的几率为___1_/3___，出生一个
健康男孩的几率为_____1_/3____。
2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病
(或外孙子女)
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
(或外孙子女)
(或曾外孙子女)
旁系血亲
旁系血亲
3、关于两种遗传病的概率计算：
假设 甲遗传病的患病概率为m，则不患甲遗传病的概率为1-m 乙遗传病的患病概率为n，则不患乙遗传病的概率为1-n
（1）同时患甲、乙两种遗传病的概率：m×n （2）只患甲病的概率：m×（1-n） （3）只患乙病的概率：n×（1-m） （4）只患一种遗传病的概率：
父病——女儿全病
•病例： 抗维生素D佝偻病
（1）抗维生素D佝偻病家系图分析：
特点：①连续遗传； ②患者——女性多于男性； ③父亲患病，女儿必患病；
ห้องสมุดไป่ตู้
5、伴Y遗传
Ⅰ
Ⅱ
男性患者的儿子都患病 极可能是伴Y性遗传
外耳道多毛症
（1）伴Y遗传的典型图谱分析：
患者全部是男性, 男性患者的儿子都患病 父传子,子传孙
3、染色体变异遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。
遗传系谱题的解题思路
隐性 显性
判断遗传系谱类型
常染色体 性染色体
确定有关个体基因型
概率计算等
遗传系谱类型
1、常染色体隐性遗传 2、常染色体显性遗传 3、X染色体隐性遗传 4、X染色体显性遗传 5、Y染色体遗传 6、细胞质遗传
人类遗传病的发病机制和临床应用
人类遗传病的发病机制和临床应用随着科学技术的不断发展，人类对遗传病的认识也越来越深入。
但是即使在现代医学水平如此高超的今天，仍有很多遗传病是无法治愈的。
因此，在预防和治疗遗传病方面，了解遗传病的发病机制和临床应用是非常重要的。
一、遗传病的发病机制遗传病是由于基因突变或者染色体变异引起的一类疾病，主要遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传和微环境遗传。
常见的遗传病有先天愚型、克汀病、地中海贫血等。
1.基因突变基因突变是遗传病发生最主要的原因。
所谓基因突变，就是指在DNA的复制过程中产生的硕大的随机错误，这个错误会导致DNA中的 incorrect 的部分，从而最终导致遗传物质的不正常表达，从而引发疾病。
比如，人类原群体基因组中单核苷酸多态性(SNP)位点的频率大约是1%左右的，这种突变在进化过程中随着者代数的积累变得越来越多，最终形成了不同的基因型/表型，一些表型可以引发难以治愈的疾病。
2.染色体变异染色体变异是指染色体个数和结构的异常，导致染色体的正常功能受到影响，引起遗传病。
比如，唐氏综合症就是由于21号染色体三体的存在而引起的一种疾病。
染色体变异又分为常染色体和性染色体。
常染色体变异根据是否影响染色体数，分为多倍体、部分染色体缺失、染色体重排和分离等几种形式。
而性染色体变异，则是由于在精子或卵子发生变异的时候染色体数量或结构异常所致。
二、遗传病的临床应用1.新生儿筛查新生儿筛查指对新生儿进行某些遗传病的检查。
例如，新生儿筛查可以检测苯丙酮酸尿症、先天性肾上腺增生综合症等疾病。
早期发现遗传病的症状，有助于该病的及早治疗。
但是，有些遗传病的筛查并不满足所有的诊断的条件，例如，伴随着特定的环境因素出现的先天性畸形症。
2.精准基因治疗精准基因治疗是指通过治疗遗传病所在的基因来达到治疗病情的效果，例如通过基因修饰来修正突变基因。
例如，在基因治疗过程中，将正常的基因重复输入到患者的疾病基因中，帮助病人修正相关的疾病。
5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2
对点训练 【例3】在分组开展调查人群中红绿色盲遗传病时,下列做法错误的是( B )
A.在人群中随机抽样调查,以计算发病率 B.调查发病率时,应在典型的患者家系中调查 C.根据各小组汇总的数据,发病率=(患者数÷被调查人数)×100% D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应保留
【例4】原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式,正确的做法是
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
患病个体基因型
XAY XAXA XAXa
一、人类常见遗传病类型 一、单基因遗传病---伴X染色体隐性遗传病
红绿色盲： 色觉障碍，红绿不分 患病个体基因型XaXa XaY
一、人类常见遗传病类型 一、单基因遗传病---伴Y遗传
一、人类常见遗传病类型 一、单基因遗传病---常染色体显性病
并指---AA或者Aa
一、人类常见遗传病类型 一、单基因遗传病---常染色体显性病
多指---AA或者Aa
一、人类常见遗传病类型 一、单基因遗传病---常染色体隐性病
白化病 患病个体基因型：aa
父母基因型：Aa
一、人类常见遗传病类型 一、单基因遗传病---伴X染色体显性遗传病
误的是 ( C )
A.适龄生育有助于降低唐氏综合征发生的概率 B.羊水检查可初步排查婴儿是否患有唐氏综合征 C.禁止近亲结婚可避免唐氏综合征的发生 D.可能是减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致
人类外耳道多毛症
一、人类常见遗传病类型 二、多基因遗传病 特点： 1、家族聚集现象
2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血 压、青少年型糖尿病、哮喘等。
生物ⅱ笔记-人类的遗传病
生物ⅱ笔记-人类的遗传病【一】人类遗传病１、概念：由于遗传物质改变而引起的疾病２、先天性疾病：出生时差不多表现出来的疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病〔三种病不等同〕【二】人类遗传病的类型１、单基因遗传病：受一对等位基因操纵的遗传病①常染色体显性遗传病，连续遗传〔多指、并指、软骨发育不全〕②常隐：隔代遗传〔白化病、苯丙酮尿病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症〕 ③Ｘ显：女患＞男患，连续遗传〔抗维生素Ｄ佝偻病〕④Ｘ隐：男患＞女患，隔代遗传〔红绿色盲、血友病、进行性肌不良〕⑤Ｙ染色体遗传病：只有男性患病〔外耳道多毛症〕２、多基团遗传病：受两对以上的等位基因操纵的遗传病特点：①在群体总发病率较高〔家族聚集现象〕②容易受环境妨碍病例：先天性发育不良、哮喘、冠心病、无脑儿、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 ３、染色体异常遗传病：由染色体异常患者不含有致病基因【四】遗传病的监测与预防１、措施① 禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病※近亲：直系血缘及三代以内旁系组亲② 进行遗传咨询〔结婚后，怀孕前、中〕 ③ 开展产前诊断ａ、Ｂ超检查〔外观、性别〕个体水平 ｂ、孕妇血细胞检查〔筛查遗传性地中海贫血症〕细胞水平c.羊水检查〔染色体异常检查〕 原理或技术 染色体水平d.基因检测〔判断单基因和多基因遗传病〕分子水平：DNA 分子杂交技术基因探针检测④提倡适龄生育〔25-29〕【五】遗传病的调查1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。
2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。
六、人类基因组计划〔HGP 〕①目的：测定人类基因组的全部DNA 序列②测定：24条染色体的基因① 身体检查，了解家庭遗传病史② 分析遗传病的传递方式 ③ 推算后代发病的风险率 ④ 提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断。
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第三节
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
通常是指由于遗传物质的改 变而引起的人类疾病
遗传病的概念:
人 类 遗 传 病
单基因遗传病 遗传病的类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病
1、常染色体上显性遗传病：如软骨发育不全、多指、并指等
2、常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等
3、X染色体上显性遗传：抗维生素D佝偻病
4、X染色体上隐性遗传病：色盲、血友病、进行性肌营养不良 （假肥大症）等
（二） 多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
传递特点： 表现出家族聚集现象 较容易受环境因素影响 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少 年型糖尿病
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
------由于染色体结构或染色体数目改变 如：猫叫综合症 常染色体异常： 21三体综合症
性染色体异常： 如：腺性发育不全 克氏综合症
பைடு நூலகம் 21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的 面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
小结:
人类遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而 的概念: 引起的人类疾病。
人 类 遗 传 病
显性遗传病 单基因遗传病 人类遗传病 的类型： 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病