分子生物学 ch3基因的组织与结构
基因组的结构与功能分子生物学
2
DNA由四种不同的碱基组成，按照一定的顺序排 列，形成基因和染色体的结构基础。
染色体
3
染色体是DNA的组织形式，负责储存和保护遗传 信息。
基因组的复制与表达
复制
基因组的复制是指DNA的复制，是生物 体生长和繁殖的基础。
表达
基因组的表达是指基因转录和翻译的过 程，将DNA中的遗传信息转化为蛋白质 或RNA分子，实现生物体的各种功能。
基因组研究的意义与展望
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基 因 组 概 述
基因组的定义
基因组是生物体生长、发育和维持 生命活动的基础。 基因组：是指一个生物体中所有遗 传信息的总和，包括所有的基因、 DNA序列和染色体。
基因组的组成
基因
1
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或 RNA分子。
DNA序列
202X
基因组的结构与功能分子 生物学
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基因组概述
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DNA的结构与功能
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RNA的结构与功能
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基因组的表达与调控
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基因组编辑与技术应用
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表观遗传学的调控
DNA甲基化是一种重要的表观遗传学 修饰，可以影响基因的表达水平，参 与多种生物学过程。
DNA甲基化
组蛋白修饰可以改变染色质的结构和 功能，影响基因的表达和沉默。
组蛋白修饰
非编码RNA也可以通过表观遗传学机 制调控基因的表达，如miRNA和 siRNA等。
非编码RNA
分子生物学课件第三章基因与基因组的结构(精)
分子生物学课件第三章基因与基因组的结构 WORD文档使用说明：分子生物学课件第三章基因与基因组的结构来源于本WOED文件是采用在线转换功能下载而来，因此在排版和显示效果方面可能不能满足您的应用需求。
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的影响。
基因的分子结构在原核生物中已搞的十分清但在真核生物中还缺少完整的例子。
楚。
但在真核生物中还缺少完整的例子。
近几年来各种生物基因组计划的开展，年来各种生物基因组计划的开展，特别是最近发展起来的生物信息学，发展起来的生物信息学，为深入研究基因的分子结构和组织奠定了基础。
子结构和组织奠定了基础。
基因(gene) 1 基因(gene)基因概念的发展1866年提出遗传因子”概念，但未将“基因” 提出“ ⑴ 1866年提出“遗传因子”概念，但未将“基因” DNA联系起来联系起来。
遗传因子”只是一个假设的遗传单位。
与DNA联系起来。
“遗传因子”只是一个假设的遗传单位。
1909年(丹麦首创‘gene’一词提出“ 丹麦）一词，⑵ 1909年(丹麦）首创‘gene 一词，提出“基因型” 表现型” 因型”和“表现型”。
“ A”、"B 代表显性。
“ a”、"b ” 代、"B” 代表显性。
、表隐性。
这些符号沿用至今。
表隐性。
这些符号沿用至今。
1910年提出基因”代表一个有机的化学实体。
提出“ ⑶ 1910年提出“基因”代表一个有机的化学实体。
40~50年代 DNA是遗传物质确成定论后确立了“基因” 年代，是遗传物质确成定论后，⑷ 40~50年代，DNA是遗传物质确成定论后，确立了“基因” 是具有一定遗传效应的DNA片段的概念。
分子生物学课程学习总结研究基因与细胞的结构与功能
分子生物学课程学习总结研究基因与细胞的结构与功能分子生物学是现代生物学的重要分支之一，它研究的对象主要是基因与细胞的结构与功能。
在分子生物学课程的学习过程中，我们通过系统地学习了DNA的组成、遗传密码、基因调控、细胞器官的结构与功能等内容，深入了解了生物体内精细调控的机制。
下面将对我在这门课程中学到的内容做一个总结。
首先，我们学习了DNA的组成与结构。
DNA是生物体内基因的主要组成部分，它以双螺旋结构存在于细胞核内。
DNA由核苷酸链拼接而成，而核苷酸由磷酸、五碳糖和一种含氮的碱基组成。
DNA的双螺旋结构使得它具有很高的稳定性和容易复制的特点，这是生物遗传的基础。
其次，我们学习了遗传密码的解读与翻译。
遗传密码是指描述基因信息的三个碱基编码一个氨基酸的规则。
我们学习了基因的转录与翻译过程，了解了RNA的合成与转录、核糖体的结构与功能等关键过程。
通过对遗传密码的解读与翻译，我们可以了解基因所编码的蛋白质结构与功能。
第三，我们学习了基因调控的机制。
基因调控是指在细胞内调控基因表达过程中，通过转录因子与DNA结合、启动子区域的甲基化等机制实现的。
我们了解了基因调控的主要方式，包括激活子、转录因子结合位点等。
通过对基因调控机制的研究，我们可以更好地理解细胞的分化与发育、疾病的发生机制等。
此外，我们还学习了细胞器官的结构与功能。
细胞是生物体的基本结构与功能单位，它包含了许多细胞器官。
我们了解了细胞膜的结构与功能、线粒体的催化作用与能量产生、内质网的蛋白质合成等重要细胞器官的功能。
通过对细胞器官的研究，我们可以更好地理解细胞的生物学功能，为进一步研究生物体的生理与病理提供依据。
在分子生物学课程的学习中，我们不仅仅是被动地接受知识，还参与了一系列的实验操作与讨论。
在实验室中，我们学习了DNA提取、PCR扩增、基因克隆等实验技术，掌握了一些基本的实验操作与数据分析方法。
通过实验，我们可以更深入地理解理论知识，培养了科学研究的思维方式。
基因分子生物学
基因分子生物学基因分子生物学是研究基因的结构、功能和调控的科学领域。
它涉及到基因组的组成和结构、基因的表达和调控、遗传变异以及基因与环境之间的相互作用等方面。
本文将从基因的结构、基因的表达和调控、基因突变以及基因与环境相互作用等几个方面介绍基因分子生物学的基本知识。
一、基因的结构基因是生物体遗传信息的基本单位，它位于染色体上。
基因由DNA 分子构成，DNA分子是由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）组成的双链结构。
基因包括编码区和非编码区，编码区决定了蛋白质的氨基酸序列，而非编码区则参与基因的调控。
二、基因的表达和调控基因的表达是指基因通过转录和翻译的过程产生蛋白质的过程。
在基因的表达过程中，转录是最关键的一步。
转录是指DNA分子被RNA聚合酶酶解为RNA分子的过程。
转录后的RNA分子会经过剪接和修饰等过程形成成熟的mRNA分子，并进入细胞质参与翻译过程。
基因的调控是指细胞对基因表达的调节过程。
基因调控可以通过转录因子与DNA结合来促进或抑制基因的转录，也可以通过DNA甲基化等方式对基因进行调控。
三、基因突变基因突变是指基因序列发生变化的现象。
基因突变可以分为点突变、插入突变和缺失突变等。
点突变指的是单个碱基发生改变，插入突变指的是在基因序列中插入额外的碱基，缺失突变指的是基因序列中缺失了一部分碱基。
基因突变可以导致基因的功能改变，进而影响生物体的性状和适应能力。
四、基因与环境相互作用基因与环境之间存在着相互作用关系。
环境可以影响基因的表达和调控，而基因也可以影响对环境的适应能力。
例如，某些基因的突变可能导致对特定环境因素的敏感性增加，而另一些基因的突变则可能使生物对环境的适应能力增强。
此外，环境因素也可以通过改变基因的表达和调控来影响基因的功能。
基因分子生物学的研究对于理解生物的遗传特征、生物体的发育和适应以及疾病的发生机制具有重要意义。
通过对基因的结构和功能的研究，可以揭示生物的遗传信息如何通过基因表达和调控来实现生命活动的调节和控制。
基因的结构和组合
基因的结构和组合基因是生物体内的一个遗传单位，带有传递和表达生物性状的遗传信息。
基因的结构和组合是指基因本身的组成和基因在基因组中的排列方式。
一、基因的结构基因是由DNA分子组成的，具有特定的结构。
一个典型的基因由以下几个部分组成：1.启动子：启动子位于基因的起始端，是一个调控基因表达的序列，可以结合到转录因子上，启动转录过程。
2.编码区：编码区也被称为外显子，是基因中直接编码蛋白质的区域，其中包含了氨基酸序列的信息。
3.内含子：内含子也被称为非编码区，是编码区之间的区域，不直接参与蛋白质的合成，但在基因调控中起到重要作用。
4.终止子：终止子位于基因的末端，是一个信号序列，用于指示转录过程的终止。
二、基因的组合1.单一基因：最简单的基因组合是一个单一基因。
单一基因可以编码一个蛋白质、翻译为一个功能性RNA分子，或者只具有调控功能。
2.多个基因：大多数生物体都有多个基因，它们以不同的方式组合在一起。
在原核生物中，基因通常以操作子的方式进行组合，形成一个连续的转录单元。
在真核生物中，基因通过间隔区域分开，每一个基因独立转录和翻译。
3.基因组：基因组是一个生物体内所有基因的集合。
大多数生物都具有线性染色体结构的基因组，其中基因以一定的顺序排列。
线性染色体可以进一步分为多个区段，每个区段包含一个或多个基因，也包含非编码区。
除了线性染色体外，一些生物还具有环状染色体或质粒的基因组结构。
基因组有不同的大小，从几个基因组成的细菌基因组到几万个基因组成的人类基因组。
基因组中的基因排列方式对基因的表达和调控起着重要作用。
在染色体上，基因的排列可以是连续的，也可以有间隔，这可能会影响到转录因子在基因间的结合和调控。
在生物进化的过程中，基因的结构和组合可以发生变化。
基因可以通过基因重排、基因复制和基因突变来改变其结构和组合，进而产生新的功能。
这种变化对于生物适应环境和进化起着重要的作用。
总结起来，基因的结构和组合决定了基因的功能和调控方式。
分子遗传学基因的结构和功能
基因与生物性状的关系
表型特征
基因通过编码蛋白质或影响蛋白质活性来决定 个体的表型特征，如身高、眼睛颜色等。
生理功能
基因对生物体的生理功能有重要影响，如代谢、 免疫等。
行为特征
基因可以影响行为特征，如性格、学习能力等。
基因与进化
自然选择
在转录后水平上，调控可以通过RNA的剪切、编 辑和稳定性等方式来实现，影响RNA的加工和稳 定性。
03
基因的功能
基因与疾病的关系
遗传性疾病
基因突变可以导致遗传性 疾病，如囊性纤维化、镰 状细胞贫血等。
复杂性疾病
基因与环境因素的相互作 用可以影响复杂性疾病的 发生，如癌症、心血管疾 病等。
药物反应差异
基因组学的研究内容和意义
研究内容
基因组学主要研究生物体的基因组结构、功能和变异，包括基因的定位、基因表 达调控、基因组序列分析等。
意义
基因组学的研究有助于深入了解生物体的遗传规律和生命本质，为疾病诊断、治 疗和预防提供理论基础，同时为生物技术的研发和应用提供支持。
后基因组学的研究内容和意义
研究内容
细胞核
细胞中存储遗传信息的部位， 包含细胞的所有染色体。
基因的编码区和非编码区
编码区
基因中负责编码蛋白质的区域， 也称为外显子。
非编码区
基因中不负责编码蛋白质的区域 ，包括内含子和基因间的间隔。
基因的启动子、增强子和终止子
01
02
03
启动子
位于编码区上游的DNA序 列，能够启动转录过程。
增强子
位于编码区上游或下游的 DNA序列，能够增强转录 的效率。
基因的结构
基因的结构1. 基因的定义和重要性基因是生物体中的遗传信息单元，它们携带着生物体的遗传信息，决定了生物体的性状、特征和功能。
基因的结构和功能对于了解生物发育、进化和疾病的机制非常重要。
本文将介绍基因的结构和其在遗传学研究中的重要性。
2. 基因的组成基因通常由DNA（脱氧核糖核酸）组成。
DNA是由四种不同的碱基（腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、鸟嘌呤G和胞嘧啶C）组成的长链。
这些碱基按照一定的规则排列，形成了基因的顺序。
3. 基因的结构和功能基因可以分为三个主要部分：启动子、编码区和终止子。
启动子是基因的起始点，它控制基因是否被转录为RNA的过程。
编码区是基因的主要部分，其中包含着决定蛋白质氨基酸序列的信息。
终止子是基因的结束部分，它指示基因转录的终止位置。
基因在细胞中通过蛋白质的合成来发挥作用。
转录是将基因的DNA序列转录为RNA序列的过程。
转录的产物是一种称为mRNA（信使RNA）的分子。
mRNA 通过核糖体和tRNA（转移RNA）的协作，将基因的信息翻译成蛋白质。
蛋白质是生物体内最重要的分子之一，担负着各种生命活动的功能。
4. 基因的突变和遗传疾病基因突变是基因序列发生变化的过程。
这种变化可能是由环境因素、遗传因素或错误的DNA复制引起的。
某些基因突变可能会导致遗传疾病的发生。
遗传疾病是由基因突变引起的疾病，例如先天性心脏病、血友病和囊性纤维化等。
对这些遗传疾病的研究可以帮助我们理解基因的功能以及如何预防和治疗这些疾病。
5. 基因工程和基因治疗基因工程是利用分子生物学和遗传学技术来改变或插入基因的过程。
通过基因工程，我们可以制造出具有特定功能的基因，例如抗病毒基因、生长因子基因等。
这些基因可以用来治疗一些遗传疾病或其他疾病。
基因治疗是一种通过将正常基因导入患者体内来治疗遗传疾病的方法。
这种治疗方法有望实现对一些目前无法治愈的遗传疾病的治疗。
基因治疗还可以应用于癌症治疗和免疫疾病治疗。
6. 结论基因作为生物体遗传信息的承载者，对于生物进化和疾病研究具有重要意义。
基因的结构和功能
基因的结构和功能基因是生物体中携带遗传信息的基本单位，它决定了生物个体的遗传特征和功能。
本文将介绍基因的结构和功能，并讨论基因如何参与生物体的生命周期和遗传变异。
一、基因的结构基因由DNA（脱氧核糖核酸）组成，它是生物遗传信息的载体。
DNA是由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）构成的长链状分子。
基因通常位于染色体上，每个染色体上都含有许多基因。
基因的结构可以分为以下几个部分：1.启动子：启动子位于基因的起始位置，它是调控基因的转录过程的重要区域。
启动子可以控制基因的表达。
2.编码区：编码区是基因最重要的部分，它包含了编码蛋白质所需的DNA序列。
DNA序列通过转录被转化为RNA。
3.内含子：内含子是编码区之间的非编码序列，它们在转录过程中被剪除。
4.终止子：终止子位于基因的终止位置，它标志着基因转录的结束。
二、基因的功能基因的功能主要表现在两个方面：编码蛋白质和非编码RNA。
1.编码蛋白质的基因：这类基因是指通过转录和翻译过程产生编码蛋白质的基因。
转录是将DNA序列转化为RNA序列的过程，翻译是将RNA序列翻译为蛋白质的过程。
蛋白质是生物体中许多重要功能分子的组成部分，包括酶、激素和结构蛋白等。
因此，基因编码蛋白质的功能直接影响着生物个体的形态和生理特征。
2.非编码RNA的基因：非编码RNA是指不经过翻译过程产生的RNA分子。
它们在调控基因的表达和参与细胞生物过程中发挥重要作用。
例如，小分子RNA可以通过与mRNA结合来调节基因的转录和翻译过程；长非编码RNA可以调控染色体的结构和调节基因表达的整体调控网络。
三、基因的生命周期和遗传变异基因的生命周期包括复制、转录和翻译过程。
复制过程是指DNA的复制过程，每次细胞分裂时，基因会被复制并分配到两个新的细胞中。
转录是指将DNA序列转录为RNA序列的过程，它发生在细胞核中。
转录后的RNA可以参与蛋白质的合成。
翻译是指将RNA序列翻译成蛋白质的过程，它发生在细胞质中。
分子生物学基础课件下载-基因组的结构与功能PPT课件
单链或双链
合环状分子或线性分子
3．基因组有连续的，有不连续的
大多数连续
流感病毒：8条单链RNA
4．编码序列>90%(基因组)
2020年10月2日
4
5. 多为单拷贝,即每个基因只出现一次 6..基因有连续的和间断的 (有内含子) 7.相关基因丛集: 功能上相关的基因排列在一起 8.有重叠基因 9.含有不规则结构基因
第三章 基因组的结构与功能
第一课件网在线网站
2020年10月2日
1
基因组（genome）： 细胞或生物体中，一套完整单倍体 的遗传物质的总和。
如人： 22常+ X， Y，+ 线粒体基因组
基因组的结构： 指不同的基因功能区域在核酸分 子中的分布和排列情况。
基因组的功能：贮存和表达遗传信息。
2020年10月2日
1、最大特点: 可独立复制 2、质粒的遗传控制
2020年10月2日
第一课件网在线网站
14
(1).复制控制系统: 控制质粒的拷贝数
复制起始点(ori) Rep基因: Rep蛋白结合于ori, 促进复制
过量可抑制复制 Cop基因: 抑制复制
(2).分配系统: 使质粒在细菌分裂时精确分配到子细胞中.
(3). 细胞分裂抑制系统: 控制细胞分裂,使细胞分裂与质粒 复制协调
2020年10月2日
>> 真 核 基 因 组
<<
病毒基因组
13
7、基因组中重复序列很少
8、具有编码同工酶的基因(isogene) 9、存在可移动DNA序列
10、分子中有多功能识别区域
复制、转录起始区 复制、转录终止区
二、质粒（plasmid）
分子生物学第三章 基因与基因组的结构与功能
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
分子生物学第三章基因组的结构和功能
（三）质粒的功能 质粒的功能主要通过质粒本身携带的基因偏码蛋白质表现出来。携带质粒的宿主细胞可表现出相应表型。 1.性质粒 即雄性细菌F质粒，它本身转到F-宿主细胞时，使后者变成F+，改变宿主细菌性别。 2.抗生素抗性 抗药性（R）质粒使细菌产生抗生素抗性，这种抗药性抗性基因也可以转移到缺乏这种抗药基因的细菌体内，使之产生抗药性。 3.产生毒素的质粒 如col质粒能产生大肠杆菌素因子（colicin），杀死不合该毒素的亲缘细菌。 4.降解复杂的有机化合物作为能源质粒。 5.产生限制和修饰酶。（见第八章）
质粒发现和研究意义 理论意义 质粒能够复制、传递和表达遗传信息，从分子遗传学观点来看是一种有机体，是比病毒更原始的生命形式，是生命起源研究的起一块体重要基石。 实践意义 是基因工程的重要载体（vector），能把外源基因（目的基因）送到宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达（见第八章）。 质粒是可以改造的，可以剪切、剪接的，基因工程的重要任务之一就是严格改造质粒的同时，控制质粒不传递，若一个致癌质粒可以传递就会传到外都是。
转位因子 转位因子（transposable element） 即可移动的基因成分（可移动基因，movable gene mob），是指能够在一个DNA分子内部或两上DNA分子之间移动的DNA片段。在细菌中指在质粒和染色体之间或在质粒和质粒之间移动的DNA片段（文献上有时形象地称其为是跳跃基因，jumping gene）。转位也是DNA重组的一种形式。
第三章 基因组的结构和功能 基因（gene） 是核酸的中贮存遗传信息的遗传单位，是贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列（P27）。 从生化学上来说指的是一段DNA或RNA（病毒）顺序，该顺序可以产生或影响某种表型，可以由于突变生成等位基因变异体。 从遗传学上来说代表1个遗传单位、1个功能单位、1个交换单位或1个突变单位。
基因的结构和功能PPT课件
基因与生物性状物体 的性状。
02 基因的表达水平可以影响生物体的表现型，如身 高、肤色、眼睛颜色等。
03 基因与环境因素的相互作用也可以影响生物体的 表现型，如饮食习惯、运动习惯等。
05
基因工程和基因编辑
基因工程的定义和应用
基因工程的定义
基因工程是一种通过人工操作和 改变生物体的遗传物质来改变其 性状的技术。
基因工程的应用
基因工程在农业、医学、工业和 基础生物学研究中有着广泛的应 用，例如转基因作物、基因治疗 、基因检测和基因克隆等。
基因编辑技术及其应用
基因编辑技术的定义
基因编辑技术是一种能够精确地修改生物体基因组的工具，包括CRISPR-Cas9、 ZFNs和TALENs等。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术被广泛应用于基础生物学研究、疾病治疗、作物改良和动物育种 等领域，例如用于治疗遗传性疾病、抗病抗虫作物的培育以及动物模型的构建 等。
DNA的分子结构
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的链 组成，通过碱基配对形成 双螺旋结构。
碱基配对
A与T配对，G与C配对， 形成稳定的碱基对。
方向性
DNA的两条链方向相反， 一条链是5'到3'方向，另 一条链是3'到5'方向。
基因的组成和结构
基因定义
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或多肽。
基因结构
基因由编码区和非编码区组成。编码区包含有意义的核苷酸序列，负 责转录和翻译为蛋白质或多肽。非编码区则调控基因的表达。
基因复制
DNA复制是半保留复制，即亲代DNA的每一条链作为模板合成子代 DNA的一条链。
基因突变
基因突变是指基因序列的改变，可能导致遗传信息的改变，从而影响 生物体的表型。
基因组的结构与功能(分子生物学))
微卫星DNA：是由短的重复单元序列串联构成的 重复序列，重复单元一般为1～6bp，重复次数10~60次 左右，重复序列长度一般小于150bp。
如（AC）n
(TG)n
（CGG）n
➢ If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
不同的生物体，其基因组的大小和复杂 程度 各不相同
进化程度越高的生物其基因组越复杂
基因组的结构与功能(分子生物学))
Fragile syndrome
the Fragile X Mental Retardation 1 Gene (FMR1) trinucleotide repetitive sequence (CGG) expansion
基因组的结构与功能(分子生物学))
many CGG tandem repeats in the 5’UTR Normal individuals have 5 to 50 CGG repeats FXS carriers have 53-200 repeats (premutation) Premutation does not cause mental retardation, but there is a high risk when it is passed to the next generation through a female Affected individuals have more than 230 repeats (full mutation) In the full mutation, the FMR1 gene is “shut off” and prevents the production of the FMR1 protein, which is considered important for brain development Girls are only carriers of the disorder, so they show less severe effects
基因的组成结构(3篇)
第1篇引言基因是生物体内决定遗传特征的遗传单位，是生命科学中最基本的概念之一。
自从遗传学之父孟德尔提出遗传定律以来，人们一直对基因的组成结构充满好奇。
本文将从基因的组成结构、遗传密码、基因表达等方面进行探讨，以揭示基因的奥秘。
一、基因的组成结构1. 基因的定义基因是生物体内决定遗传特征的遗传单位，它位于染色体上，由DNA（脱氧核糖核酸）分子组成。
基因通过编码蛋白质来控制生物体的性状。
2. DNA的结构DNA是一种双螺旋结构的分子，由两条长链以反向平行的方式螺旋缠绕而成。
每条链由许多核苷酸单元组成，核苷酸是DNA的基本组成单位。
核苷酸由三个部分组成：一个磷酸基团、一个脱氧核糖（五碳糖）和一个含氮碱基。
含氮碱基有四种：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。
两条DNA链上的碱基通过氢键相互配对，形成A-T和C-G两种碱基对。
3. 基因的排列基因在染色体上的排列方式称为基因定位。
基因的排列顺序决定了遗传信息的传递方式。
基因之间存在着一定的距离，这种距离称为遗传距离。
4. 基因的长度基因的长度不一，有的基因只包含几百个核苷酸，而有的基因则包含数百万个核苷酸。
基因长度与其功能密切相关，长度较长的基因往往具有复杂的调控机制。
二、遗传密码遗传密码是指DNA分子中核苷酸序列与蛋白质氨基酸序列之间的对应关系。
遗传密码决定了生物体中蛋白质的合成过程。
1. 密码子遗传密码的基本单位是密码子，一个密码子由三个核苷酸组成。
每个密码子对应一种氨基酸，共有64种密码子，其中61种编码氨基酸，3种为终止密码子。
2. 遗传密码的简并性遗传密码具有简并性，即多个密码子可以编码同一种氨基酸。
这种简并性使得基因突变对生物体的影响较小。
3. 遗传密码的通用性遗传密码具有通用性，即所有生物体的遗传密码基本相同。
这种通用性使得生物体之间可以进行基因交流。
三、基因表达基因表达是指基因在生物体内转化为蛋白质的过程。
基因表达包括转录和翻译两个阶段。
基因的组织和结构
5. 噬菌体基因组中无内含子，但感染真核细胞 的病毒基因组中具有内含子（SV40早期基因T和t）
6. 有基因重叠（同ORF重叠、异ORF重叠和反 ORF重叠）。
7.大部分DNA用于编码蛋白质，只有一小部分是 不翻译的。不翻译区通常是基因表达的调控序列。
8. 调控序列可以被宿主细胞所识别，其遗传密 码和基因组的结构必须与宿主体系相匹配。
密码子结构与氨基酸侧链极性之间有一定关系
1)氨基酸侧链极性性质在多数情况下由密码子的第二个碱 基决定。第二个碱基为嘧啶(Y)时，氨基酸侧链为非极性， 第二个碱基为嘌呤(P)时，氨基酸侧链侧有极性.
▲ 简单转座子（插入序列，insertion sequence，IS）：较 小，只有与转位有关的序列和促进转座过程所要的蛋白质如 转座酶的基因。
▲ 复杂转座子（Tn）：除转位序列和蛋白质基因外，在 其中心区还含有一个或多个基因。
（5）基因重叠: 是一种转录单位，一个基因可决定多种
mRNA和蛋白质，如Bcl-X基因
但自私DNA并非真的自私，毫无功能。如有些调控 序列虽不编码任何蛋白，但对细胞代谢也有很大影响。 如在Ig和MHC基因的内含子部分发现有增强子的存在， 可以增强该基因的转录。
9. DNA序列组织的可变性：DNA序列从胚胎到成人并 非一成不变。如B细胞成熟过程中Ig基因结构的重排及 TCR基因在分化过程中的重排。
5. 存在重复序列
1）高度重复序列（>105次）。
（1）卫星DNA： 根据长度可将其分为3类
★卫星（satellite）DNA： 重复长度5-10bp， 其在人群中多态性不强。
★小卫星DNA：重复长度15-70bp，其在人群中 有高度的特异性。
★微卫星DNA（简单串联重复序列）：重复长 度2-5bp，其在人群中存在个体间的高度变化，是 DNA指纹的形成基础。
基因的结构与功能
基因的结构与功能基因是生物体内特定功能的遗传信息片段，控制生物体的生长、发育和遗传特征。
本文将探讨基因的结构和功能，帮助读者更好地理解这一重要的生物学概念。
一、基因的结构基因的结构是指基因内部的组成元素以及它们的排列方式。
在细胞核中，基因通常由DNA分子构成。
DNA是双螺旋结构，由一系列称为核苷酸的单元组成。
核苷酸由糖分子、磷酸分子和一种四种碱基（腺嘌呤，鸟嘌呤，胸腺嘧啶和鳗鱼碱）组成。
这些碱基的排列顺序决定了基因的信息。
基因通常包括起始密码子、编码区和终止密码子。
起始密码子用于指示基因开始的位置，而终止密码子标志基因编码区域的结束。
在编码区中，核苷酸的序列确定了特定蛋白质的合成。
二、基因的功能基因的功能是指基因如何影响生物体的特征和生物过程。
基因通过编码蛋白质的过程来实现其功能。
这个过程称为基因表达，包括转录和翻译。
转录是指DNA的一部分被转录成为RNA分子。
在转录中，酶（RNA聚合酶）将DNA模板上的信息复制到RNA上，形成称为信使RNA（mRNA）的分子。
mRNA分子将离开细胞核，并传递到细胞质中的核糖体。
翻译是指mRNA上的信息被翻译成蛋白质。
在核糖体中，具有特定序列的tRNA分子将氨基酸带到正在合成的蛋白质链上，按照mRNA上的序列进行配对。
这种配对过程最终导致蛋白质的合成。
基因的编码区序列决定了合成的蛋白质的氨基酸顺序，进而决定了蛋白质的结构和功能。
不同的基因编码不同的蛋白质，这些蛋白质在细胞中扮演着各种重要的角色。
例如，酶是基因编码的蛋白质之一，负责调节细胞内的化学反应。
激素也是基因编码的蛋白质之一，它们调节细胞间的信号传递。
除了直接编码蛋白质外，基因还可以通过调节其他基因的表达来发挥功能。
这种调节发生在转录水平，通过调控RNA聚合酶的结合来控制基因的表达水平。
这种调控机制使得细胞能够根据环境需求来合理调整特定基因的表达。
三、基因的重要性基因的结构和功能对生物体的正常发育和功能至关重要。
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第三章基因、基因组的组织和结构
一、名词解释：
1、基因：是一段编码有功能产物的DNA序列。
2、基因组（genome）：是细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质总和，包括不同染色体上全部基因和基因间的DNA。
3、质粒：是在许多细菌和某些真核生物中发现的染色体外的环状DNA分子
4、C值：生物的单倍体基因组所包含的全部DNA量
5、C值矛盾(C-value paradox)：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象
6、基因家族：一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。
7、超基因家族(Superfamily)：由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同各基因。
如免疫球蛋白家族。
8、基因簇（gene cluster）：功能相同或相关的基因排列在一起称为基因簇
9、假基因：在一些基因家族中，有的基因其核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同、但却不能合成功能蛋白的失活基因
10、加工假基因（processed pseudogenes）：假基因的一种，缺少正常的内含子，3’末端有多聚腺苷酸，5’端的结构和mRNA的5’端十分相似，两侧有顺向重复顺序的存在，推测它似乎和mRNA一样经过了转录后加工，因此也称其为加工假基因。
二、填空题
1、基因是是一段编码有功能产物的DNA序列。
2、基因按编码产物可分：编码蛋白质基因和编码RNA的基因
3、基因主要位于染色体上，也有染色体外基因
4、真核生物基因组包括单倍染色体基因组、细胞器基因组、质粒；
5、细菌基因组的“类核”，中央由骨架蛋白和RNA组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋
6、根据与宿主DNA复制的关系，质粒可分为松弛型质粒和严紧型质粒
7、真核生物基因组中高度重复序列包括卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA
8、真核生物基因组中中度重复序列包括长散在重复序列(LINES)和短散在重复序列(SINES)
三、选择题（单选或多选）
1．下面叙述哪些是正确的？（ C ）
A．C值与生物的形态复杂性呈正相关
B．C值与生物的形态复杂性呈负相关
C．每个门的最小C值与生物的形态复杂性是大致相关的
D．C值与生物进化程度正相关
2．以下关于假基因的陈述哪些是正确的？（ D、E ）
A．它们含有终止子 B．它们不被转录
C．它们不被翻译 D．它们可能因上述任一种原因而失活E．它们能进化为具有不同功能的新基因
3．细胞器DNA能够编码下列哪几种基因产物？（ A、B、C、D、E、F ）A．mRNA B．大亚基rRNA C．小亚基rRNA
D．tRNA E．4.5S rRNA F．5S rRNA
4．典型的叶绿体基因组有多大？（ C ）
A．1.5kb B．15kb C．150kb D．1500kb
5．细胞器基因组（ A ）。
A．是环状的 B．与组蛋白结合
C．含有大量短的重复DNA序列 D.线状
6．在人类线粒体基因组中（ A、C、D ）。
A．几乎所有的DNA都用于编码基因产物
B．几乎所有编码蛋白质的基因都从不同的方向进行转录
C．产生惟一一个大的转录物，然后剪接加工，释放出各种RNA分子
D．大多数编码蛋白质的基因被tRNA基因分隔开
7．叶绿体中参与光合作用的分子（ B ）。
A．全部由叶绿体基因编码 B．部分由叶绿体基因编码，其他由核基因编码C．全部由核基因编码 D．部分由核基因编码，其他由线粒体基因编码
四、判断题
1．高等真核生物的大部分DNA是不编码蛋白质的。
（正确）
2．大多数持家基因编码低丰度的mRNA。
（正确）
3．Ф×174噬菌体基因组中存在重叠基因。
（正确）
五、问答题
1、病毒、细菌、真核生物、线粒体、叶绿体基因组各有何特点?
答:
病毒基因组特点:
（1）基因组小；（2）基因组由DNA或RNA任一种组成；(3) 有重叠基因；（4）基因组内大部分序列用于编码蛋白质，基因间的间隔序列非常短；（5）功能上密切相关的基因高度集中成簇，构成一个功能单元或转录单元；（6）噬菌体的基因是连续的，多数真核细胞的病毒常含有不联系基因（7）大部份病毒核酸是由一条双链或单链分子(RNA或DNA)，仅少数RNA 病毒由几个核酸片段组成.
细菌基因组特点：
(1) 通常由一条环状dsDNA，但现在发现越来越多的线形基因组，细胞染色体相对聚集成“类核”，中央由骨架蛋白和RNA组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋，有类组蛋白；（2）只有一个复制起始点；（3）由操纵子结构；（4）结构基因是单拷贝，多顺反子，但rRNA基因是多拷贝；（5）非编码DNA少（6）具有多种调控区；（7）有可移动DNA
真核生物基因组特点：
（1）分子量比原核生物基因组大；（2）有多条多份染色体，多复制起始点，；（3）有核膜，核DNA与蛋白质稳定地结合成染色质，单顺反子，转录和翻译的空间位置分隔开来；（4）基因组DNA大量序列不编码蛋白质，有很多重复序列；（5）蛋白质编码基因往往以单拷贝形式存在，基因表达调控复杂；（6）基因编码区不连续，由内元；（7）由可移动的DNA序列。
mtDNA的基因组特点
(1) 闭合环状双链DNA，一条链为重链(H链)，一条链为轻链(L链)，两条链均有编码功能，且为母系遗传；(2) 基因数目和排列顺序相同；（3）有D环和2个复制起始点；（4）基因间没有间隔，因此每个基因不可能都有自己的启动子；（5）某些蛋白质的密码子与核基因通用密码子不同；（6）mtDNA主要编码rRNA和tRNA分子，氧化呼吸所需要的酶类少部分亚基。
cpDNA基因组成有以下特点：
（1）基因组由两个反向重复序列（IR）和一个大单拷贝区（ SSC）及一个小单拷贝区（ LS）；（2）IRA和IRB，编码相同，方向相反；（3）cpDNA启动子和原核生物的相似，基因产生单顺反子或多顺反子的mRNA；（4）不同cpDNA基因组成和数目几乎是相同的，产物多为类囊体的成分或和氧化还原反应有关；（5）其tRNA基因中有内含子，有的位于D环上，此和原核及真核生物核tRNA都不相同；（6）所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译
2、质粒有哪些性质？常见的质粒有哪些？
答：性质:
（1）、不相容性：关系相近的两种质粒在同一细胞中不能稳定共存；（2）、可分为松弛型、严紧型;(3)、可转移；（4）、可自主复制。
常见的质粒:
(1)．抗性质粒（Resistance （R）plasmids）:携带编码抗性基因；（2）致育因子（Fertility （F）plasmids）；（3）. Col质粒：有编码大肠杆菌素（colicins）基因；（4）降解质粒(degradative plasmids)。
这种质粒编码一种特殊蛋白，可使宿主菌代谢特殊的分子，如甲苯或水杨酸；（5）侵入性质粒(virulence plasmids)。
如Ti 质粒，此是在根癌农杆菌(Agrobacterium tumefaciens)中发现的
3、C值矛盾表现在哪些方面？
答：C值矛盾(C-value paradox)：C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象
（1）、C值有时不随生物进化程度和复杂性增加而增加。
（2）、亲缘关系密切的生物C值相差大；
（3）、高等真核生物具有比用于遗传高的多的C值
4、真核生物基因组由哪些组分构成？各有何特点？
答：
（1）单一拷贝的非重复序列：编码蛋白质基因，含量与生物复杂程度一致
（2）轻度重复序列；2～10个拷贝，编码蛋白，如珠蛋白基因，酵母tRNA基因，
（3）中度重复序列：长300bp，数十到十万个拷贝，如Alu家族、Kpn家族，移动的DNA、编码rRNA，tRNA和组蛋白的重复序列。
分为：长散在重复序列( LINES) ：长度>1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINE；短散在重复序列(SINES)：长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列
(4)高度重复序列：几百到几百万个拷贝，包括卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA。
卫星DNA：由长串联重复序列构成，位于异染色质区;小卫星DNA(minisatellite DNA)：15－60bp的重复单位，位于端粒区，用限制性内切酶（VNTRs上无切点）酶切后，以特异性探针杂交，其多态性又称可变串连重复（variable number tandem repeat，VNTRs），可形成“DNA指纹图谱”；微卫星DNA：又称短串联重复（short tandem repeat，STR），2-6个核苷酸组成的重复单位，两侧为特异的单拷贝序列，新一代遗传标记。