常见血液肿瘤FISH检测小册之欧阳学文创作
血液肿瘤FISH检测判读建议(一):基因融合
血液肿瘤FISH检测判读建议(一):基因融合导读:血液肿瘤诊断需要综合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学等检测技术,FISH(荧光原位杂交技术)作为一项很重要的遗传学检测技术,在血液肿瘤的诊断中有很大的作用,得到了NCCN等国内外各大血液肿瘤诊疗指南的认可和建议。
FISH可用于血液肿瘤相关的基因融合、断裂、缺失、扩增以及染色体整体数量异常的检测,本材料主要跟大家分享血液肿瘤FISH检测的判读。
血液肿瘤可能会出现某些基因融合(可能原因有基因断裂后互相易位融合、染色体倒位等),如CML(慢性粒细胞白血病)可能出现BCR/ABL等基因融合,CLL(慢性淋巴细胞白血病)可能出现BCL2/IGH等基因融合,AML(急性粒细胞白血病)可能出现AML1/ETO,PML/RARA,CBFB/MYH11等基因融合,ALL(急性淋巴细胞白血病)可能出现ETV6(TEL)/AML、E2A/PBX1、BCR/ABLL等基因融合,MM(多发性骨髓瘤)可能出现CCND1/IGH、MAF/IGH、CCND3/IGH等基因融合等等。
这基因的融合,FISH检测探针为一个基因标记绿色,另外一个基因标记红色。
以BCR/ABL (DF)融合基因检测探针(用于BCR/ABL基因融合的检测,含GSP BCR和GSP ABL两个探针,BCR标记绿色,ABL标记红色)为例。
BCR/ABL(DF)融合基因检测探针(判读可类推其余双色双融合探针)①探针设计:ABL基因标记红色,BCR基因标记绿色②正常信号细胞:2O2G典型异常(阳性)信号细胞:1红1绿2融合,可能出现n红m 绿k融合(n、m和k均≥1)的阳性信号情况※示意图标出的大小红绿信号点是理论上的,实际情况不一定能如此明显观察到。
对于1红1绿1融合的异常信号,因可能是空间构象(信号单纯重叠)导致,所以一般单独计数,且阳性阈值明显高于其他异常情况。
③阈值设定:随机选取10 例以上的人外周血细胞或骨髓细胞,按照样本处理要求进行处理,制备阴性阈值参考片。
常见血液肿瘤FISH检测意义(三):HE和ALLFISH检测靶标
常见血液肿瘤FISH检测意义(三):HE和ALLFISH检测靶标《常见血液肿瘤FISH检测手册》系列嗜酸粒细胞增多症(HE) PDGFRA基因断裂、PDGFRB基因断裂和FGFR1基因断裂。
2008年WHO将具有PDGFRA、PDGFRB或FGFR1基因断裂异常,伴嗜酸性粒细胞增多的髓系和淋巴系肿瘤独立成一个新类“Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia associated with rearrangements of PDGFRA, PDGFRB,or FGFR1”。
这类患者具有PDGFRA 基因重排、PDGFRB 重排或FGFR1重排,即使不伴有BCR/ABL融合基因,依然对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼(imatinib)治疗敏感,治疗后完全缓解率高。
急性淋巴细胞白血病(ALL) TEL/AML1基因融合,E2A基因断裂,BCR/ABL基因融合,MLL基因断裂及4、10、17号染色体异常。
ALL中遗传学改变发生的频率可达80%-90%,遗传学变异较大,但大部分是特异性改变,与特定的形态学和免疫学表型有关。
ALL中遗传学改变主要是两种形式,包括染色体结构异常和染色体数目异常。
1) TEL/AML1融合基因检测 TEL/AML1融合基因在儿童ALL中的发生率高达20%-25%,是目前儿童ALL最常见的染色体重排。
大多数研究发现TEL/AML1阳性的儿童ALL治疗效果很好,5年EFS和总生存率达到89%和97%,是预后良好的指标之一。
2) E2A基因断裂约3%-5%的儿童ALL携带E2A 基因断裂。
早期研究认为E2A/PBX1阳性的ALL患儿易发生早期复发,预后不佳,故曾将其作为高危因素之一。
随着近年治疗方案的改进,使该亚型患儿的预后极大提高,5年无事故生存率(Event Free Survival,EFS)已达89.5%,并成为预后较好的指标之一。
FISH技术在血液肿瘤中的应用
血因 子 稀 释 性 减 少 , 使 凝 血 障 碍 进 一 步 加 重 。 有 文 献 报
道 “ j : 联合输注机采 血小 板和冷 沉淀 或单独 输注 冷沉 淀 , 均
[ 6 ] 颜颂旭 , 王明珠 , 林益 和 , 等. 冷 沉 淀 制 剂 在 肿 瘤 患 者 放 疗
能 明 显 改 善 患 者 的 凝 血 指 标 。孕 产 妇 妊 娠 合 并 高 血 压 、 心 脏
4 小 结
[ 7 ] 饶 月丽 , 张伟强. 冷 沉 淀 在 出 血 及 感 染 患 者 中应 用 的 探 讨
[ J ] . 临床 血 液 学杂 志 , 2 0 0 7 , 4 ( 1 ) : 1 2 - 1 3 . [ 8 ] 王东伟 , 陈萍, 陈磊. F n软 膏 治 疗 宫 颈 糜 烂 的 临 床 应 用 [ J ] . 黑龙 江 医 药科 学 , 2 0 0 6 , 2 9 ( 2 ) : 1 0 9 — 1 1 0 . [ 9 ] 朱琼 媛 , 杨孝顺 , 朱 妹媛. 冰 冻 单 采 血 小 板 与 冷 沉 淀 联 合 输 注 治疗 产 后 大 出 血 E J ] . 临 床血液学 杂志 , 2 0 0 8 , 2 1 ( 6 ) :
病、 糖 尿 病 在 生 产 时 可 并 发 DI C, 胎 盘 早 剥 以及 前 置 胎 盘 引 起
后 口腔 溃 疡 治 疗 中 的 应 用 [ J ] . 中国输 血 杂 志, 2 0 0 8 , 2 1
( 6): 44 7 — 4 48 .
的产前和产后出血可诱发 D I C, 羊 水 栓 塞 在分 娩 时 可 引 起 母 体
的冷沉淀可提高创面局部浓度 , 利 于上 皮 扩 展 , 加速创面愈合 。 而临床研究表 明 , 局 部使 用 F n制 剂 效 果 优 于 使 用 妇 炎 栓 治
常见血液肿瘤FISH检测小册
实用标准文档常见血液肿瘤FISH检测小册文案大全实用标准文档一.FISH是什么文案大全实用标准文档FISH即荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization),是在细胞遗传学水平上检测染色体及基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术。
其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针,按照碱基互补原则,与待检样本中与之互补的核酸经过变性-退火而形成杂交双链核酸,然后通过荧光显微镜进行检测和分析。
FISH技术具有直观、快速、敏感性高和方便灵活等特点,目前已经广泛应用于临床的肿瘤遗传学及各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域。
文案大全实用标准文档二.血液肿瘤的诊断分型MICM:血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提,目前国际上通用的是结合细胞形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)和分子生物学(Molecular)的MICM分文案大全实用标准文档型。
●形态学诊断(Morphology)细胞学:外周血、骨髓涂片,淋巴结穿刺组织学:骨髓、淋巴结活检●免疫学检查(Immunology)免疫组化(IHC),流式细胞(FCM)●细胞遗传学检查(Cytogenetics)核型分析,荧光原位杂交(FISH)●分子生物学检查(Molecular)PCR,DNA测序文案大全实用标准文档三.FISH技术的作用及优势FISH作为一项很重要的分子遗传学检测技术,在血液肿瘤的诊断中有很大的作用,得到了NCCN等国内外各大血液肿瘤诊疗指南的认可和建议。
目前与血液肿瘤相关的FISH探针有接近100种,常用的就有60种左右,包括急慢性白血病、骨髓增生异常文案大全实用标准文档综合症(MDS)、多发性骨髓瘤(MM)、淋巴瘤等多种血液肿瘤。
FISH技术的相对优势:●FISH技术更敏感,可检测出核型分析检测不出的细微缺失或易位,如MDS中的5q缺失综合征;●FISH技术不需要中期分裂相细胞,而核型分析需要培养时间较长且需要较高的操作要求;●FISH技术是在细胞形态的基础上进行结果判读,可有效地降低假阴性或假阳性的风险,而PCR技术经过倍增扩增,不能在形态的基础上判读,对实验要求高,易产生假阴性或假阳性。
fish技术在血液疾病诊断中的应用
展望
01
技术改进与创新
未来需要不断改进FISH技术,提高检测的灵敏度和特异性,降低假阳性
或假阴性的发生率,以满足临床对精准诊断的需求。
02 03
多学科交叉与融合
加强FISH技术与病理学、分子生物学、遗传学等学科的交叉与融合,深 入探讨血液疾病的发病机制和分子诊断标准,为临床提供更加全面和深 入的诊疗方案。
荧光标记
图像分析系统
使用高分辨率显微镜和图像分析系统, 可以捕捉并分析荧光信号,从而对染 色体结构和数目进行精确评估。
探针通常被荧光物质标记,以便在显 微镜下观察和计数。通过不同的荧光 颜色,可以区分不同的染色体或基因。
Fish技术的分类
染色体FISH(Chromosome FISH, CGH-FISH):用于检测 染色体数目异常,如染色体拷贝
04
Fish技术在血液疾病诊断中的研究进
展
Fish技术在血液肿瘤基因诊断中的应用
总结词
FISH技术能够快速、准确地检测血液肿瘤基因变异,为临床诊断和治疗提供重要依据。
详细描述
FISH技术通过标记特异性探针,能够检测血液肿瘤细胞中染色体数目和结构的异常, 以及基因扩增、缺失等变异。在急性髓系白血病、慢性粒细胞白血病、淋巴瘤等血液肿 瘤中,FISH技术可用于检测基因变异,如BCR-ABL融合基因、MYC扩增等,从而协助
淋巴瘤
淋巴瘤是一种起源于淋巴系统的肿瘤,分为霍奇金淋巴瘤 和非霍奇金淋巴瘤两大类。FISH技术可以检测淋巴瘤患者 淋巴结或骨髓样本中特定基因异常,如MYC、BCL2、 BCL6等基因的重排或扩增。
常见血液肿瘤FISH检测小册
实用标准文案常见血液肿瘤FISH检测小册文档大全实用标准文案文档大全一.FISH是什么FISH即荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization),是在细胞遗传学水平上检测染色体及基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术。
其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针,按照碱基互补原则,与待检样本中与之互补的核酸经过变性-退火而形成杂交双链核酸,然后通过荧光显微镜进行检测和分析。
FISH技术具有直观、快速、敏感性高和方便灵活等特点,目前已经广泛应用于临床的肿瘤遗传学及各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域。
实用标准文案二.血液肿瘤的诊断分型MICM:血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提,目前国际上通用的是结合细胞形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)和分子生物学(Molecular)的MICM分型。
形态学诊断(Morphology)细胞学:外周血、骨髓涂片,淋巴结穿刺组织学:骨髓、淋巴结活检文档大全实用标准文案●免疫学检查(Immunology)免疫组化(IHC),流式细胞(FCM)●细胞遗传学检查(Cytogenetics)核型分析,荧光原位杂交(FISH)●分子生物学检查(Molecular)PCR,DNA测序三.FISH技术的作用及优势FISH作为一项很重要的分子遗传学检测技术,在血液肿瘤的诊断中有很大的作用,得到了NCCN等国内外各大血液肿瘤诊疗指南的认可和建议。
目前与血液肿瘤相关的FISH探针有接近100种,常用的就有60种左右,包括急慢性白血病、骨髓增生异常综合症(MDS)、多发性骨髓瘤(MM)、淋巴瘤等多种血液肿瘤。
文档大全实用标准文案FISH技术的相对优势:●FISH技术更敏感,可检测出核型分析检测不出的细微缺失或易位,如MDS中的5q缺失综合征;●FISH技术不需要中期分裂相细胞,而核型分析需要培养时间较长且需要较高的操作要求;●FISH技术是在细胞形态的基础上进行结果判读,可有效地降低假阴性或假阳性的风险,而PCR技术经过倍增扩增,不能在形态的基础上判读,对实验要求高,易产生假阴性或假阳性。
病理学笔记(详细)之欧阳道创编
病理学笔记绪论一、病理学(pathology):是一门研究疾病发生发展规律的医学基础学科,揭示疾病的病因、发病机制、病理改变和转归。
二、病理学的研究方法(一)人体病理学研究方法1、尸体剖验(autopsy):简称尸检,即对死亡者的遗体进行病理剖验,是病理学的基本研究方法之一。
2、活体组织检查(biopsy):简称活检,即用局部切取、钳取、细针吸取、搔刮和摘取等手术方法,从患者活体获取病变组织进行病理检查。
活检是目前研究和诊断疾病广为采用的方法,特别是对肿瘤良、恶性的诊断上具有十分重要的意义。
3、细胞学检查(cytology):是通过采集病变处脱落的细胞,涂片染色后进行观察。
(二)实验病理学研究方法1、动物实验:运用动物实验的方法,可以在适宜动物身上复制出某些人类疾病的模型,并通过疾病复制过程可以研究疾病的病因学、发病学、病理改变及疾病的转归。
2、组织培养和细胞培养:将某种组织或单细胞用适宜的培养基在体外培养,可以研究在各种病因作用下细胞、组织病变的发生和发展。
第一章细胞、组织的适应和损伤第一节适应适应:细胞和其构成的组织、器官能耐受内外环境各种有害因子的刺激作用而得以存活的过程称为适应。
在形态上表现为萎缩、肥大、增生和化生。
一、萎缩(atrophy):是指已发育正常的实质细胞、组织、器官的体积缩小。
病理改变:肉眼—小、轻;镜下—实质细胞缩小、减少;间质增生1、生理性萎缩:人体许多组织、器官随着年龄增长自然地发生生理性萎缩。
如老年性萎缩2、病理性萎缩:(1)营养不良性萎缩:可分为局部营养不良性萎缩和全身性营养不良萎缩,后者如:饥饿和恶性肿瘤的恶病质,脑动脉粥样硬化引起的脑萎缩。
(2)压迫性萎缩:如:肾盂积水引起的肾萎缩。
(3)废用性萎缩:即长期工作负荷减少所引起的萎缩。
(4)神经性萎缩:如:神经损伤所致的肌肉萎缩。
(5)内分泌性萎缩:如:垂体肿瘤所引起的肾上腺萎缩。
二、肥大(hypertrophy):细胞、组织和器官体积的增大(不是数目的增多)。
淋巴瘤诊疗规范(版)之欧阳文创编
淋巴瘤诊疗规范(2018年版)一、概述淋巴瘤(lyphoma)是我国最常见的恶性肿瘤之一。
根据国家癌症中心公布的数据,2014年我国淋巴瘤的确诊发病率为5.94/10万,2015年预计发病率约为6.89/10万。
由于淋巴瘤病理类型复杂,治疗原则各有不同,为进一步提高淋巴瘤诊疗能力和规范化水平,配合抗肿瘤药品供应保障有关政策调整,保障医疗质量与安全,现对《中国恶性淋巴瘤诊疗规范(2015年版)》进行修订和更新。
二、淋巴瘤的诊断应当结合患者的临床表现、体格检查、实验室检查、影像学检查和病理学等进行诊断。
(一)临床表现淋巴瘤的症状包括全身和局部症状。
全身症状包括不明原因的发热、盗汗、体重下降、皮肤瘙痒和乏力等。
局部症状取决于病变不同的原发和受侵部位,淋巴瘤可以原发于身体的任何器官和组织,通常分为原发于淋巴结和淋巴结外两大类。
最常见表现为无痛性的进行性淋巴结肿大。
如有以上述症状的患者在基层医院就诊时,应予以重视,并尽早转诊至上级医院或肿瘤专科医院。
(二)体格检查应特别注意不同区域的淋巴结是否增大、肝脾的大小、伴随体征和一般状态等。
(三)实验室检查应完成的实验室检查包括血常规、肝肾功能、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、β2微球蛋白、红细胞沉降率、乙型肝炎和丙型肝炎病毒检测以及骨髓穿刺细胞学和活检等,还应包括人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)筛查在内的相关感染性筛查。
对原发胃的黏膜相关边缘带B细胞淋巴瘤,应常规进行幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)染色检查;对NK/T细胞淋巴瘤患者,应进行外周血EB病毒DNA滴度检测。
对于存在中枢神经系统受累风险的患者应进行腰穿,予以脑脊液生化、常规和细胞学等检查。
(四)影像学检查常用的影像检查方法:计算机断层扫描(computed tomography,CT)、核磁共振(nuclear magnetic resonance,MRI)、正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography,PET-CT)、超声和内镜等。
几种常见的肿瘤标志物检测的临床意义之欧阳文创编
几种罕见的肿瘤标记物检测的临床意义. AFP主要相关肿瘤:肝细胞癌和生殖细胞癌。
其它相关肿瘤:胚胎细胞癌、卵巢畸胎瘤、胃癌、胆道癌、胰腺癌等。
其他影响因素:良性疾病包含肝炎、肝硬化、肠炎以及遗传性酪氨酸血症等会升高;怀孕时也可一时性升1. AFP主要相关肿瘤:肝细胞癌和生殖细胞癌。
其它相关肿瘤:胚胎细胞癌、卵巢畸胎瘤、胃癌、胆道癌、胰腺癌等。
其他影响因素:良性疾病包含肝炎、肝硬化、肠炎以及遗传性酪氨酸血症等会升高;怀孕时也可一时性升高。
2. CEA主要相关肿瘤:广谱的肿瘤标记物。
其它相关肿瘤:罕见于肺癌、年夜肠癌、胰腺癌、胃癌、乳腺癌、甲状腺髓样癌等。
其他影响因素:吸烟者假阳性较多,妊娠期妇女和心血管疾病、糖尿病、非特异性结肠炎等疾病患者中约有15%~53%的血清CEA也会升高。
3. CA242主要相关肿瘤:胰腺癌、胃、结肠癌。
其它相关肿瘤:肝癌、食管癌、肺癌。
其他影响因素:良性胃肠疾病如胰腺癌、肝炎、肝硬化患者会有所升高。
4. CA125主演相关肿瘤:卵巢癌。
其它相关肿瘤:肺癌、胰腺癌、乳腺癌、肝癌、胃肠道恶性肿瘤、子宫癌。
其他影响因素:女性盆腔炎、子宫内膜异位、行经期、卵巢囊肿、子宫肌瘤、慢性肝炎、胰腺炎、胆囊炎、肺炎等会升高。
5. CA199主要相关肿瘤:胰腺癌、胃、结直肠癌。
其它相关肿瘤:肝癌、胆囊癌、胆管癌等。
其他影响因素:很多消化系统的良性疾病患者中也有升高,据报导又近10%的胰腺炎患者血清CA199有中等度升高。
6. CA153主要相关肿瘤:乳腺癌的首选标记物。
其它相关肿瘤:肺癌、卵巢癌、肺腺癌、结直肠癌等均可增高。
其他影响因素:良性乳腺疾患、子宫内膜异位、卵巢囊肿等患者的血清CA153也可超出正常值。
7. CA724主要相关肿瘤:胃癌的最佳肿瘤标记物之一。
其它相关肿瘤:对其他胃肠道癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌等也有不合检出率。
其他影响因素:良性疾病对CA724影响较小。
8. CA50主要相关肿瘤:胰腺和结、直肠癌的标记物。
临床诊疗指南(肿瘤科分册)之欧阳术创编
原发性肺癌诊疗规范一、概述原发性肺癌(以下简称肺癌)是我国最常见的恶性肿瘤之一。
2010年卫生统计年鉴显示,2005年,肺癌死亡率占我国恶性肿瘤死亡率的第1位。
为进一步规范我国肺癌诊疗行为,提高医疗机构肺癌诊疗水平,改善肺癌患者预后,保障医疗质量和医疗安全,特制定本规范。
二、诊断技术与应用(一)高危因素。
有吸烟史并且吸烟指数大于400支/年、高危职业接触史(如接触石棉)以及肺癌家族史等,年龄在45岁以上者,是肺癌的高危人群。
(二)临床表现。
1.肺癌早期可无明显症状。
当病情发展到一定程度时,常出现以下症状:(1)刺激性干咳。
(2)痰中带血或血痰。
(3)胸痛。
(4)发热。
(5)气促。
当呼吸道症状超过两周,经治疗不能缓解,尤其是痰中带血、刺激性干咳,或原有的呼吸道症状加重,要高度警惕肺癌存在的可能性。
2.当肺癌侵及周围组织或转移时,可出现如下症状:(1)癌肿侵犯喉返神经出现声音嘶哑。
(2)癌肿侵犯上腔静脉,出现面、颈部水肿等上腔静脉梗阻综合征表现。
(3)癌肿侵犯胸膜引起胸膜腔积液,往往为血性;大量积液可以引起气促。
(4)癌肿侵犯胸膜及胸壁,可以引起持续剧烈的胸痛。
(5)上叶尖部肺癌可侵入和压迫位于胸廓入口的器官组织,如第一肋骨、锁骨下动、静脉、臂丛神经、颈交感神经等,产生剧烈胸痛,上肢静脉怒张、水肿、臂痛和上肢运动障碍,同侧上眼脸下垂、瞳孔缩小、眼球内陷、面部无汗等颈交感神经综合征表现。
(6)近期出现的头痛、恶心、眩晕或视物不清等神经系统症状和体征应当考虑脑转移的可能。
(7)持续固定部位的骨痛、血浆碱性磷酸酶或血钙升高应当考虑骨转移的可能。
(8)右上腹痛、肝肿大、碱性磷酸酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶或胆红素升高应当考虑肝转移的可能。
(9)皮下转移时可在皮下触及结节。
(10)血行转移到其他器官可出现转移器官的相应症状。
(三)体格检查。
1.多数肺癌患者无明显相关阳性体征。
2.患者出现原因不明,久治不愈的肺外征象,如杵状指(趾)、非游走性肺性关节疼痛、男性乳腺增生、皮肤黝黑或皮肌炎、共济失调、静脉炎等。
无菌检查记录之欧阳学文创作
阳性管菌液应生长良好;
阴性暨培养基无菌检查管应无菌生长。
检查结论
检验人/日期:
复核人/日期:
第代培养物
计数结果:cfu/ml
检查方法
□薄膜过滤法
□直接接种法
培养结果
培养温度
30℃~35℃
20℃~25℃
鉴别菌
需氧菌、厌氧菌
真菌、需氧菌
组别
样品
阳性
阴性暨培养基无菌检查
样品
样品
阳性
阴性暨培养基无菌检查
编号
培养天数
A1
B1
1
2
3
4
5
A2
A3
B2
6
7
8
9
10
1
2
3
4567891011
12
13
14
检查标准
无菌检查记录
欧阳学文
供试品名称:
规格:
批号:
送检数量:
检验日期:
完成日期:
检验依据:
《中国药典》版第四部通则1101“无菌检查法”
培养基
硫乙醇酸盐流体培养基
胰酪大豆胨液体培养基
配制批号:
配制批号:
稀释液、缓冲液
□pH7.0氯化钠蛋白胨缓冲液
□0.9%无菌氯化钠溶液
配制批号:
阳性菌
阳性菌液
取阳性菌新鲜培养物培养后所得的菌体,用稀释液制成每1ml含菌(或孢子)数小于100cfu的菌悬液作为对照菌液。
常用肿瘤标志物参考值之欧阳歌谷创作
类别
名称
用途
胚胎抗原
甲胎蛋白(AFP)
癌胚抗原(CEA)
原发性肝癌
消化道、呼吸道肿瘤
非胚胎性
β-微球蛋白
白血病、骨髓瘤等
肿瘤标志物
铁蛋白
前列腺特异性抗原(PSA)
游离前列腺特异性抗原(F-PSA)
SCC
CYFRA21-1
NSE
肝、肺、乳腺、结肠癌等
前列腺癌
前列腺癌
非小细胞性肺癌
细胞角质素片断CrFRA21-1: (0.1--- 3.3 ng/ml)
SCC鳞癌相关抗原: 0-2 ng/ml
肺癌抗原LT-A:阴性
铁蛋白FER: (13.0-400.0 ng/ml)
恶性肿瘤相关物质TSGF:33.88-70.57 U/ml
组织多肽抗原(TPA): <55U/L
β2微球蛋白(β2M): 血清<24mg/L,尿<160ug/L。
糖类抗原CA125: (0 --- 35.0 U/ ml)
糖类抗原CA50: (0 --- 24.0 U/ ml)
前列腺特异抗原PSA: (0 ---- 4.0 ng/ml)
游离前列腺特异性抗原FPSA: ( fpsA/tpsA > 0.16)
神经元特异性烯醇化酶NSE: (0 ------ 15.2 ug/ l)
常用肿瘤标志物参考值
欧阳歌谷(2021.02.01)
甲胎蛋白AFP: (0 --- 7.2 ng/ml)
癌胚抗原CEA: (0 --- 4.6 ng/ml)
糖类抗原CA72-4: (0 ---- 5.3 U/ ml)
糖类抗原CA15-3: (0 --- 30. 0 U/ ml)
FISH技术在血液肿瘤中的应用
加入荧光 标记
解螺旋,杂 交
FISH基本实验过程
样本预处理 探针、样本变性 探针+样本杂交
杂交后洗涤 结果观察
FISH探针种类
根据标记颜色的不同,常用探针主要有: 单色探针(single color probe, SC) 双色探针(dual color probe, DC) 三色探针(triple color probe, TC) 双色分离探针( dual color, break apart probe, DC, BCR) 双色单融合探针( dual color, single fusion probe, DC, SF Trans) 额外信号探针(extra signal, ES) 双色双融合探针( dual color, dual fusion probe, DC, DF Trans)
• 13q缺失是CLL最常见的染色体异常,40-60%的CLL出现该异常。RB1和 D13S25位于此位点,单纯del(13q14)预后较好,若伴有+12、11q-等其他 染色体异常,则预后通常较差。
2、 慢性粒细胞白血病(CML)检测
• 检测位点: BCR/ABL融合基因、ASS基因。 • 推荐样本:骨髓 • 适用人群:CML初诊及治疗监测的患者
药物使用效果评估
骨髓移植效果评估
鉴别诊断:鉴别CML急变和AL
BCR/ABL融合基因检测显示,AL的BCR/ABL融合基因由次要断裂点断裂形成 ,CML急变患者的BCR/ABL融合基因由主要断裂点断裂形成。检测BCR/ABL 融合基因,区别其主要断裂点和次要断裂点,达到鉴别诊断的目的。
• ASS基因异常检测
白血病FISH检测
1、 慢性淋巴细胞白血病(CLL)检测
《血管超声检查指南》之欧阳体创编
血管超声检查指南简介《血管超声检查指南》由中国医师协会超声医师分会起草,目的在于指导中国超声医师、超声检查技师或相关人员应用彩色多普勒超声进行头颈部、腹部和四肢血管的检查。
中国医师协会超声医师分会将根据学科发展适时进行修改,以保障其先进性。
欢迎对此指南提出任何修改建议并请与中国医师协会超声医师分会联系。
目录第一部分头颈部血管第一章经颅多普勒超声常规检查指南第二章经颅彩色多普勒超声检查指南第三章颈动脉、椎动脉及锁骨下动脉多普勒超声检查指南第二部分腹部血管第一章腹主动脉瘤多普勒超声检查指南第二章肠系膜血管多普勒超声检查指南第三章下腔静脉多普勒超声检查指南第四章门静脉多普勒超声检查指南第五章肝移植术后并发症的多普勒超声检查指南第六章肾动脉多普勒超声检查指南第七章移植肾多普勒超声检查指南第三部分四肢血管第一章上肢动脉多普勒超声检查指南第二章上肢静脉血栓多普勒超声检查指南第三章髂动脉及下肢动脉多普勒超声检查指南第四章髂静脉及下肢静脉血栓多普勒超声检查指南第五章下肢静脉反流多普勒超声检查指南第六章下肢浅静脉超声评价与标记指南第七章动静脉造瘘术前上肢血管多普勒超声评价指南第八章血液透析动静脉内瘘多普勒超声检查指南附录外周动脉脉冲多普勒频谱采集编者分组头颈部血管组:组长:华扬编者(按章节为序):华扬、何文、段云友腹部血管组:组长:王金锐编者(按章节为序):邓学东、王金锐、罗燕、李建初、唐杰四肢血管组:组长:唐杰编者(按章节为序):唐杰、温朝阳、段云友、童一砂、秦卫《血管超声检查指南》编写委员会(按章节为序)华扬首都医科大学北京宣武医院何文首都医科大学北京天坛医院段云友第四军医大学唐都医院邓学东苏州市立医院王金锐北京大学第三医院罗燕四川大学华西医院李建初北京协和医院唐杰解放军总医院温朝阳解放军总医院童一砂澳大利亚墨尔本大学Austin医院秦卫北京大学第一医院第一部分头颈部血管第一章经颅多普勒超声常规检查指南一、目的经颅多普勒(transcranial Doppler, TCD)检查是利用人类颅骨自然薄弱的部位作为检测声窗(如颞骨嶙部、枕骨大孔、眼眶),采用低频率(1.6~2.0MHz)的脉冲波探头对颅内动脉病变所产生的颅底动脉血流动力学变化提供客观的评价信息。
病理学笔记(详细)之欧阳法创编
病理学笔记绪论一、病理学(pathology):是一门研究疾病发生发展规律的医学基础学科,揭示疾病的病因、发病机制、病理改变和转归。
二、病理学的研究方法(一)人体病理学研究方法1、尸体剖验(autopsy):简称尸检,即对死亡者的遗体进行病理剖验,是病理学的基本研究方法之一。
2、活体组织检查(biopsy):简称活检,即用局部切取、钳取、细针吸取、搔刮和摘取等手术方法,从患者活体获取病变组织进行病理检查。
活检是目前研究和诊断疾病广为采用的方法,特别是对肿瘤良、恶性的诊断上具有十分重要的意义。
3、细胞学检查(cytology):是通过采集病变处脱落的细胞,涂片染色后进行观察。
(二)实验病理学研究方法1、动物实验:运用动物实验的方法,可以在适宜动物身上复制出某些人类疾病的模型,并通过疾病复制过程可以研究疾病的病因学、发病学、病理改变及疾病的转归。
2、组织培养和细胞培养:将某种组织或单细胞用适宜的培养基在体外培养,可以研究在各种病因作用下细胞、组织病变的发生和发展。
第一章细胞、组织的适应和损伤第一节适应适应:细胞和其构成的组织、器官能耐受内外环境各种有害因子的刺激作用而得以存活的过程称为适应。
在形态上表现为萎缩、肥大、增生和化生。
一、萎缩(atrophy):是指已发育正常的实质细胞、组织、器官的体积缩小。
病理改变:肉眼—小、轻;镜下—实质细胞缩小、减少;间质增生1、生理性萎缩:人体许多组织、器官随着年龄增长自然地发生生理性萎缩。
如老年性萎缩2、病理性萎缩:(1)营养不良性萎缩:可分为局部营养不良性萎缩和全身性营养不良萎缩,后者如:饥饿和恶性肿瘤的恶病质,脑动脉粥样硬化引起的脑萎缩。
(2)压迫性萎缩:如:肾盂积水引起的肾萎缩。
(3)废用性萎缩:即长期工作负荷减少所引起的萎缩。
(4)神经性萎缩:如:神经损伤所致的肌肉萎缩。
(5)内分泌性萎缩:如:垂体肿瘤所引起的肾上腺萎缩。
二、肥大(hypertrophy):细胞、组织和器官体积的增大(不是数目的增多)。
骨髓穿刺术的详细操作步骤之欧阳学文创作
骨髓穿刺术欧阳学文骨髓穿刺术(bone marrow puncture)是采取骨髓液的一种常用临床诊断技术,其检查内容包括骨髓细胞形态学,细胞遗传学,造血干、祖细胞培养以及病原微生物学等几个方面。
临床上,一方面可以协助各种血液病的诊断、鉴别诊断及治疗随访,另一方面还可为骨髓移植患者提供自体或异体骨髓。
一、适应证各种原因所致的贫血、血小板减少的诊断、各种类型的白血病、骨髓发育异常综合征、骨髓增殖性疾病、多发性骨髓瘤等的诊断和分类以及淋巴瘤等其他肿瘤性疾病等是否有骨髓侵犯和转移等。
某些寄生虫病,如疟疾、黑热病等可检测寄生虫。
原因不明的长期发热,肝、脾、淋巴结肿大均可行骨髓穿刺检查,以明确诊断。
骨髓穿刺又可观察某些疾病的疗效。
欧阳学文创作二、禁忌证血友病及有严重凝血功能障碍者,当骨髓检查并非唯一确诊手段时,则不宜行骨髓穿刺检查,以免引起局部严重出血。
骨髓穿刺局部皮肤有感染者。
三、术前准备(一)医患沟通术前医患沟通,与患者及其家属介绍此项操作的必要性及过程以消除对本操作的顾虑。
(二)患者准备1. 了解、熟悉患者病情。
2. 与患者及家属谈话,交代检查目的、检查过程及可能发生情况,并签字。
3. 对怀疑有凝血功能障碍者,在穿刺前应行凝血功能检查,根据检查结果决定是否适合行骨髓穿刺检查。
(三)器材准备1. 治疗车治疗车上应备有无菌骨髓穿刺包,内含治疗盘、无菌棉签、手套、洞巾、注射器、纱布以及胶布。
2. 消毒用品欧阳学文创作75%乙醇、2%碘酒或碘伏。
3. 麻醉药品2%利多卡因2 ml。
4. 其他一次性注射器2个,无菌手套,干净玻片6~8张以及一张好的推片,抗凝管数个(根据检测项目决定)。
(四)操作者准备1. 掌握骨髓穿刺术操作的相关知识,了解患者的病情和穿刺目的。
2. 摆好患者的体位,选择好穿刺点。
3. 熟悉操作步骤,洗手,戴口罩、帽子。
四、操作方法及步骤(一)体位根据穿刺点不同采取不同的体位。
1. 俯卧位或侧卧位适合于选择髂后上棘穿刺点。
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常见血液肿瘤FISH 检测小册
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欧阳学文一.FISH是什么FISH即荧光原位杂交技术(Fluorescenceins
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itu hybridization),是在细胞遗传学水平上检测染色体及基因数目和结构异常的一种
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分子病理检测技术。
其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针,按照碱基
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互补原则,与待检样本中与之互补的核酸经过变性-退火而形成杂交双链核酸,然
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后通过荧光显微镜进行检测和分析。
FISH技术具有直观、快速、
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敏感性高和方便灵活等特点,目前已经广泛应用于临床的肿瘤遗传学及各种基因
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相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域。
二.血液肿瘤的诊
断分型
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MICM:血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提,目前国际上
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通用的是结合细胞形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、
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细胞遗传学(Cytogenetics)和分子生物学(Molecular)的MICM分型。
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形态学诊断
(Morphology)
细胞学:外周
血、骨髓涂片,
淋巴结穿刺组
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织学:骨髓、
淋巴结活检
免疫学检查
(Immunology)
免疫组化
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(IHC),流式
细胞(FCM)
细胞遗传学检查
(Cytogenetics)
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核型分析,荧
光原位杂交
(FISH)
分子生物学检查(Molecular)
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PCR,DNA测序
三.FISH技术的作用及优势FISH作为一
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项很重要的分子遗传学检测技术,在血液肿瘤的诊断中有很大的作用,得到了
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NCCN等国内外各大血液肿瘤诊疗指南的认可和建议。
目前与血液肿
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瘤相关的FISH 探针有接近100种,常用的就有60种左右,包括急慢性白血病、
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骨髓增生异常综合症(MDS)、多发性骨髓瘤(MM)、淋巴瘤等多种血液肿
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瘤。
FISH技术的相对优势:
FISH技术更敏感,可检测
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出核型分析检测不出的细微缺失或易位,如MDS中的5q缺失综合
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征;
FISH技术不需要中期分裂
相细胞,而核
型分析需要培
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养时间较长且
需要较高的操
作要求;
FISH技术是在细胞形态的
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基础上进行结果判读,可有效地降低假阴性或假阳性的风险,而PCR
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技术经过倍增扩增,不能在形态的基础上判读,对实验要求高,易产
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生假阴性或假阳性。
四.常用的血液FISH检测探针
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五.常见血液肿瘤FISH探针介绍血液肿瘤中常见FISH探针有四种类型,应用于基
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因融合、断裂、扩增和缺失检测。
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注:
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*红色标记表示
该基因探针标记红色荧光素(R),荧光显微镜相应滤块下观察为红
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色信号点(某些参数滤块下显示为橙色信号);*绿色标记表示该基因探针标记
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了绿色荧光素(G),荧光显微镜相应滤块下观察为绿点信号点;
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*黄色标记表示该基因探针包含一组分别标记了红、绿两种荧光素的探针组合,
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荧光显微镜单通道滤块下可观察到相应颜色信号点(绿色或红色信号点),双通道
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滤块下可观察到红绿相邻或重叠信号(融合,F)。
1.急性粒细胞白血病(AML)
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常用FISH检测靶标:
AML1/ETO基因融合、
PML/RARA基因欧阳学文创作
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融合、CBFB基因断裂、MLL基因断裂
AML1/ETO
融合基因检测
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—M2b分型的
标志
1)辅助诊断:AML1/ETO融合基因在M2患者
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中的发生率20%-40%,在M2b 亚型中发生率高达90%,是M2b 分型的标志,在
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M1和M4中少见。
2)判断预后:AML1/ETO融合基因阳性是预后
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好的标志,患者对治疗反应佳,完全缓解率可达90%,5年无病生存可达
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