少见先天性前臂多骨缺如一例(PDF X页)
胎儿骨骼肢体畸形超声培训课件
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
胎儿骨骼肢体畸形超声
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿股骨短小合并骨折 2-1
胎儿骨骼肢体畸形超声
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿颅骨变薄且光环不完整 2-2
胎儿骨骼肢体畸形超声
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿胸腔变形、狭小 2-3
胎儿骨骼肢体畸形超声
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胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿骨骼肢体畸形超声
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕23w胎儿：致死性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”
胎儿骨骼肢体畸形超声
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕22w胎儿：股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”
胎儿骨骼肢体畸形超声
43
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
胎儿骨骼肢体畸形超声
13
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
先天性尺骨缺如临床诊疗规范样本
先天性尺骨缺如临床诊疗规范样本[定义]先天性尺骨缺如临床比较罕见，主要由桡骨先天性不发育，或发育不全所致。
有完全缺如、部分缺如两型，前者少见，后者相对多见。
可以伴有尺侧手指的缺如，部分缺如的尺骨近端与肱骨可以形成正常关节，有时可与肱骨融合。
[诊断依据]一、病史症状和体征较典型者，出生后就可发现。
二、症状和体征有完全缺如、部分缺如两型，前者少见，后者相对多见。
可以伴有尺侧手指的缺如，部分缺如的尺骨近端与肱骨可以形成正常关节，有时可与肱骨融合。
三、辅助检查X线检查：常见尺骨不发育，或发育不良，或与桡骨融合，形成尺桡骨连接。
[治疗]一、非手术治疗尺骨短但完整，早期可采取保守辽法，被动手法矫正后，将手、腕和前臂行夹板固定，以防止腕部出现进行性尺偏。
二、手术治疗若在以后的发育中，尺骨变短，可以进行一期尺骨“Z”形延长，螺丝钉固定术。
骨延长部周围取自体骼骨植骨，这种手术比较简单，但应强调手术中需彻底松解挛缩的软组织和切除尺骨远端纤维软骨原基。
如果前臂不稳定，且伴有桡骨头脱位，可以进行尺桡骨融合术。
皮肤切口起自肱骨下1/3的桡侧，向下延伸至前臂中1/3的桡侧面。
沿桡神经向远端追寻至分为骨间后支和浅支处，牵开保护。
旋后肌自桡骨近端骨膜外切断，用电动摆锯将桡骨干的近端，包括桡骨头切除。
桡骨切除长度取决于近侧尺骨保留的未端位置，使尺桡骨连接，用螺丝钉或通过尺骨鹰嘴至桡骨干的髓内针固定。
管形石膏功能位保护至骨愈合，而后开始功能锻炼。
尺骨完全缺如的患者，往往伴有桡骨的严重弯曲畸形，可以行桡骨楔形截骨术以矫正桡骨弯曲畸形。
如果有肱桡骨融合时，可行肱骨和桡骨延长术，以改善肢体的长度。
或切除融合部位，分别做关节成形术。
三、药物治疗术后可予以活血祛瘀，清热解毒之剂，内服活血止痛汤加蒲公英、地丁、连翘等；西药可选用适当的抗生素。
除去外固定后可配合中药熏洗，或药物按摩，使筋肉舒展关节功能恢复。
四、康复治疗本病多见于小儿，不能主动功能锻炼，一般要有父母配合进行，可让患儿腕关节尽可能桡偏，并经常进行腕关节及手指关节活动。
先天性桡骨缺如法医临床残疾等级鉴定
司法实践zhigong falv tiandi-90-2017 年第 6 期职工法律天地先天性桡骨缺如法医临床残疾等级鉴定吴耀良 吴承选 杨遵勤（419200 湖南省怀化市天剑司法鉴定所 湖南 怀化）1案例1.1简要案情顾某，女，37岁，孕5产2，宫内妊娠38+5周，LOA/RSA双活胎，产前检查资料缺。
于2011年5月30日在河源市某人民医院进行剖腹产分娩两名男性活婴，产后发现一名婴儿双侧手腕关节内收畸形，双侧桡骨缺如及拇指畸形，另一名男婴正常。
1.2病史摘要2011年9月27日广州市某医院病历记录：患者杨某强，因生后发现双手畸形至今入院。
患儿生后双手向内弯曲，左拇指发育小，右食指、拇指并指畸形，自主活动差，入院行X线检查示：双侧桡骨缺如，双手指畸形，诊断“双侧桡骨缺如，双手指畸形”。
患儿手肘发育正常，无喂养困难，一般情况可。
入院检查：双前臂屈曲位，伸直80°受限，腕关节桡偏90°，未见垂腕，左拇指发育差，较正常拇指短小，活动差，右食指、拇指并指畸形，呈“Y”型，食指发育较差，可见轻微自主活动。
余关节无异常。
患儿入院后完善相关检查，于2011年10月1日行全麻下双上肢石膏固定矫形术，手术顺利，于当日出院。
石膏外固定2月后拆除石膏，双前臂及腕、各手指无明显改善。
出院后未经其他治疗。
1.3法医学检查2014年5月29日，按照《法医临床检验规范SF/ZJD0103003-2011》对患儿进行体格检查：双前臂及双腕、双手拇指畸形。
右手掌桡偏80°畸形，右腕关节屈伸活动受限，右手拇指、食指并指口畸形，呈“Y”型，拇、食指发育差，可稍活动，右手余指呈曲屈状，可稍活动；左手掌桡偏90°畸形，左腕关节屈伸活动受限，左手拇指发育差，短小，活动差，左手各指曲屈状，可稍活动，余无异常（P5280876、P5280877）。
2014年5月29日双前臂X成片示：双侧桡骨缺如，双手指多发畸形。
先天性肢体缺陷和截肢的超声诊断
先天性肢体缺陷和截肢的超声诊断临床资料：孕妇26岁，孕1产0，来我院例行产前检查。
B超所见：胎位ROA，胎儿脊柱排列整齐，内脏未见异常，沿脊柱向头端检查未见正常颅骨光环，仅见大小约31.1 mm×29.9 mm的不规则偏强回声团块。
四肢检查：胎儿右前臂(19.2 mm)较对侧(20.7 mm)短，其内仅见一条较短的长骨样回声，局部软组织结构不规则，可见约10.3 mm×4.2 mm的团絮状偏强回声，其远端亦见少量团絮状不规则软组织回声及一斑状不规则骨样回声，未见有正常手的结构。
胎儿股骨长28.4mm，羊水最大深度56.2 mm，胎盘前壁Ⅰ级。
B超诊断：①宫内18周妊娠，单活胎；②胎儿发育畸形a．无脑儿，b．胎儿右前壁远端、前臂一长骨及右手缺失。
引产后证实以上诊断，并确诊为羊膜带综合征所致，缺失肢体远端团絮状物即羊膜带。
另外胎儿左下肢小腿远端及右足缺失，超声检查时漏诊。
先天性肢体缺失和截肢分类、命名尚不统一，目前广泛采用的命名分类方法是国际义肢和支具学会在苏格兰由Kay起草的一个统一命名草案，该草案将此类畸形分为2大类，即横形肢体缺陷(先天性截肢)和纵形肢体缺陷。
横形肢体缺陷包括某一肢体完全缺失或部分缺失。
纵形肢体缺陷包括近侧纵形、远侧纵形和混合纵形缺陷，如前所述的桡骨缺失即属肢体纵形缺陷的一种。
【超声图像特点】横形肢体缺陷(1)完全截肢：上肢或下肢整条肢体完全缺失，在肩关节以外的上臂、前臂、手及其内的骨骼，或髂关节以外的大腿、小腿、足及其内的骨骼均缺失，产前超声只能显示3条完整肢体图像。
在缺失侧的肩关节或髂关节，不显示有肱骨头或股骨头参与这些关节的形成，断端一般较平整。
一侧下肢完全缺失时，常有同侧髋骨及髂骨发育不全或缺如。
(2)部分截肢：在截肢平面以上的肢体部分可显示，截断平面以下的肢体部分不显示(图6-66)，断端可规则、整齐，也可不规则、不整齐。
对上臂中段截肢超声仅显示近段上臂及其内近段肱骨，可显示肱骨头，但肢体远侧不显示。
超声诊断胎儿桡骨缺如1例
e x t r a m e d u l l a r y p l a s m o c y t o m a 敭C a n c e r I m a g i n g２０１８ １８ １ １９敭 １４ ㊀A r c h a n aG K a m a lK S A h s a nA e t a l 敭E x t r a m e d u l l a r y s o l i t a r yp l a s m a c y t o m a D e m o n s t r a t i n g th e r o l e o f １８F ＧF DG P E Ti m a g i n g 敭JC l i nD i a g nR e s ２０１７ １１ ４ X D ０１ＧX D ０３敭 １５ ㊀O l i v e i r a R C A m a r o P J u l i a o M J e t a l 敭P r i m a r y ga s t r i c p l a s m a c y t o m a A r a r e e n t i t y 敭B M J C a s e R e p２０１７ pi i b c r ２０１６２１８９６７敭[第一作者]常景建(１９８８ ),男,江苏徐州人,硕士,医师.E Ｇm a i l :c Ｇj i a n ２００８＠h o t m a i l ．c o m [收稿日期]２０１９Ｇ０１Ｇ０３㊀㊀[修回日期]２０１９Ｇ０３Ｇ２０U l t r a s o u n d i nd i a g n o s i s o f f e t a l r a d i a l a b s e n c e :C a s e r e po r t 超声诊断胎儿桡骨缺如１例常景建,董㊀璟(盐城市第三人民医院超声科,江苏盐城㊀２２４００２)㊀㊀[K e y w o r d s ]㊀r a d i u s ;f e t u s ;u l t r a s o n o g r a p h y ㊀㊀[关键词]㊀桡骨;胎儿;超声检查㊀㊀D O I :１０ １３９２９/j１００３Ｇ３２８９ ２０１９０１０１８㊀㊀[中图分类号]㊀R ７１４ ５３;R ４４５ １㊀[文献标识码]㊀B ㊀㊀[文章编号]㊀１００３Ｇ３２８９(２０１９)１２Ｇ１８７４Ｇ０１图１㊀胎儿右侧桡骨缺如㊀A．声像图示右前臂(箭)仅见一根长骨及第一掌骨(箭头)未显示(R ＧHA N D :右侧第一掌骨;R I G H T :右前臂);B ．大体标本图;C ．D R 图㊀㊀孕妇３３岁,孕１产０,孕２２周来我院行胎儿畸形筛查;孕期无服用药物及有害物质接触史.超声检查示胎儿右侧前臂仅见一根长骨,双侧肱骨㊁左侧尺骨和桡骨未见明显异常,双侧腕部向桡侧偏斜(图１A ),双侧股骨㊁胫腓骨未见异常,脊柱连续性存在,颅骨光环完整;余器官未见明显异常.超声诊断:考虑右侧桡骨缺如.孕妇要求引产,引产后大体标本示:胎儿右前臂短小,双侧腕部向桡侧偏斜(图１B ).引产儿数字X 线摄影(d i g i t a l r a d i o g r a p h y ,D R )示右前臂仅见一根长骨,右侧第一掌骨及拇指近节及远节指骨未见,右侧锁骨发育不良.D R 诊断:右侧桡骨缺如;右侧第一掌骨及拇指指骨缺如;右侧锁骨发育不良(图１C ).讨论㊀先天性肢体缺陷分为横向和纵向.本例胎儿畸形属于前臂纵向肢体缺陷.前臂纵向肢体缺陷包括海豹肢畸形㊁桡侧发育不全㊁尺侧发育不全和中央发育不全.桡侧缺如包括桡骨缩短或缺如㊁大鱼际肌发育不全或缺如㊁拇指短缩或缺如等上肢桡侧任何部位的纵向形成障碍,其可表现为孤立畸形,但多为上述畸形重复存在.先天性桡侧发育不全分为４种类型:Ⅰ型,远端桡骨缩短;Ⅱ型,桡骨发育不全;Ⅲ型,桡骨部分缺如;Ⅳ型桡骨全部缺如;其中Ⅳ型最为常见.本例胎儿属于Ⅳ型,同时合并第一掌骨㊁拇指指骨缺如㊁锁骨发育不良;胎儿左侧桡骨虽存在,但左手桡偏畸形,可能为肌肉缺损等引起.桡骨缺如超声表现为胎儿前臂纵切及横切均只显示一根骨骼回声,与小鱼际相连者为尺骨,且手明显向桡侧偏斜;若第一掌骨及拇指指骨未显示则更支持诊断.观察胎儿前臂时,不仅需横切尺骨和桡骨,还应连续追踪尺骨和桡骨全长,以排除Ⅱ型及Ⅲ型桡骨发育不全.当观察到前臂仅有一根骨骼回声时,需观察拇指的发育情况及手与前臂的位置关系以帮助明确尺骨或桡骨缺如.４７８１ 中国医学影像技术２０１９年第３５卷第１２期㊀C h i nJM e d I m a g i n g Te c h n o l ,２０１９,V o l ３５,N o １２。
先天性桡骨缺如伴尺骨短缩1 例
靠外上，而上输尿管开口靠内下。本例上输尿管开口于 正常膀胱，故输尿管无积水，而下输尿管开口于重复膀 胱，膀胱输尿管返流，造成输尿管、肾积水。真性重复 膀胱罕见，分为全部重复、部分重复和多房性３ 类，往 往伴有泌尿、生殖系统等其他器官重复［１］。本例２ 个膀 胱不相通，为全部重复膀胱，但未发现阴茎等其他重复。
不全等畸形。男性多见，单、双侧发病率基本对等，而 染色体病。
单侧者以右侧多见［２］。
本病无遗传史，为胚胎期肢芽的桡侧部分纵向缺陷 【参考文献】
所致，确切原因尚不明了。根据Ｇｅｇｅｎｂａｕｅｒ 理论，上
肢由 １ 个主干和４ 个副射线组成，桡骨、舟状骨、大多 角骨、第一掌骨及拇指两节指骨组成第一副射线，当第 一副射线的发育受抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同 时拇指也常缺如；亦与环境因素有关，如化学物质、辐 射、病毒感染等。正常情况下，胚胎第六周时上肢全部 形成，因此影响肢芽的发育是在胚胎发育的前５周［２］。
本症常与其它先天性畸形并存，如：脑积水、兔 唇、腭裂、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、疝气、脊柱 侧凸或后凸、半椎体、肛门闭锁、马蹄足、Ｆａｎｃｏｎｉ 综 合征合并严重贫血等。也有一些综合征涉及先天性桡骨 纵向缺如，临床须鉴别：①桡骨缺如 － 血小板减少综 合征，属常染色体隐性遗传性疾病；②心血管 － 肢体 综合征，为常染色体显性遗传性疾病［３］。
性桡骨缺如 １５ 例报告［Ｊ］． 中国矫形外科杂志 ，２０００，７（１１）： １１２６～１１２７． ４． 柯楚群，林英权，黄新宇．介绍一种治疗先天性桡骨缺如的手 术方法［Ｊ］．中国矫形外科杂志，２０００，７（２）：２０４．
【收稿日期】 ２００３－１２－１０
罕少疾病杂志 ２００４ 年４月 第 １１ 卷 第２期 ４９
【参考文献】
人体缺失判断标准
人体缺失判断标准一、肢体缺失肢体缺失是指人体部分或全部肢体的丧失。
判断肢体缺失的标准主要包括以下几个方面：1.缺损程度：根据缺损的程度，可以分为完全缺失和部分缺失。
完全缺失是指肢体完全丧失，无法恢复；部分缺失是指肢体部分丧失，但仍具有一定的功能。
2.缺损部位：根据缺损的部位，可以分为上肢缺失和下肢缺失。
上肢缺失包括手臂、手等部位的缺失；下肢缺失包括大腿、小腿等部位的缺失。
3.缺损原因：根据缺损的原因，可以分为先天性缺损和后天性缺损。
先天性缺损是由于遗传因素或胎儿发育异常引起的；后天性缺损是由于疾病、事故、外伤等原因引起的。
二、器官缺失器官缺失是指人体某个或多个器官的丧失。
判断器官缺失的标准主要包括以下几个方面：1.缺损程度：根据缺损的程度，可以分为完全缺失和部分缺失。
完全缺失是指器官完全丧失，无法恢复；部分缺失是指器官部分丧失，但仍具有一定的功能。
2.缺损部位：根据缺损的部位，可以分为心脏、肺、肝、肾等器官的缺失。
3.缺损原因：根据缺损的原因，可以分为先天性缺损和后天性缺损。
先天性缺损是由于遗传因素或胎儿发育异常引起的；后天性缺损是由于疾病、事故、外伤等原因引起的。
三、精神缺失精神缺失是指人的精神状态或认知能力的丧失。
判断精神缺失的标准主要包括以下几个方面：1.智力障碍：表现为学习能力、记忆能力、判断能力等方面的明显下降。
2.情感障碍：表现为情绪不稳定、易怒、易悲、易焦虑等情绪问题。
3.意识障碍：表现为昏迷、意识模糊、谵妄等意识状态的问题。
4.自理能力丧失：表现为生活不能自理、需要他人照顾等。
四、行为能力缺失行为能力缺失是指人的行为能力受到严重影响，无法正常进行日常活动。
判断行为能力缺失的标准主要包括以下几个方面：1.运动能力受限：表现为肌肉无力、关节僵硬、行动不便等。
2.语言能力受限：表现为言语不清、发音不准、无法交流等。
3.感知能力受限：表现为对周围环境感知能力下降，无法感知疼痛、温度等。
4.自理能力受限：表现为无法进行日常生活的自理，需要他人照顾等。
1例马弗西(Maffucci)氏综合征的影像诊断报道
』
ｏ ｆ Ｑ ｉ ｑ ｉ ｈ ａ ｒ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ｏ ｆ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ， ２ ０ １ ６ ， Ｖ ｏ １ ． ３ ７ ， Ｎ ｏ ． ２ ７
・
３ ４３３ ・
．
经 验 交 流 ．
１ 例 马弗西 （ Ｍ ａ ｆ ｆ ｕ ｃ ｃ ｉ ） 氏综 合 征 的影 像 诊 断 报 道
163000黑龙江大庆油田总医院介入放射科必会导致骨骼和血管的病变单一发生和同时发病都是可能的故认为二者并存并非偶然2另外在染色体上有的基因可以同时控制多个组织器官的发育发展这类病人可能在体内存在着同时控制软骨及血管两个单元组织发育的基因当这一基因发生异常时就产生了两种不同组织病变的同时存在
齐齐 哈尔 医学院学 报 ２ ０ １ ６年第 ３ ７卷第 ２ ７期
异 的影像 表现。
由 于 ｘ线 上 多 发 内生 软 骨 瘤 及 多 发 的 血 管 瘤 内 的 静 脉
石等特征性表 现 ， 二者 并存 ， 特征 明显 ， 一般诊 断不 难。病变 早期 ， 单一病变时 ， 要和 内生软骨瘤 、 骨囊肿 、 痛风等疾病相鉴 别 。多数学者认 为本病有恶变倾 向。多发软骨瘤可恶变 为软 骨 肉瘤 。血管 瘤亦可 肉瘤样 变 ， 恶 变率可 达 ２ ０ ％＿ ３ ］ 。国内有 更高 的报 道。亦有 文献报导该病 出现骨骼或非骨骼 系统 的潜
跗骨未见受 累的报导外 ， 软 骨化骨 的骨骼 均有受 累。软组 织
现全身其它部位也 出现多发性包块 ， 并且 包块缓慢增大 ， 现双
手、 双足 、 腹部 、 右前臂及 口唇部 均可 见大小不等的包块 ， 以右 手右足肿块 明显 ， 部分 肿块皮 肤可见 色素沉 着 ， 皮纹 消失 ， 触 痛不 明显 。部分肢体 有变形 ， 以右手 、 右前臂 明显 。患者 一般 状况 尚可 ， 查体合 作 。Ｔ ３ ６ ． ２℃ ， Ｐ ７ ２ 分， Ｒ ２ ４次／ 分， Ｂ ｐ １ ４ ． １ ／ ９ ． ２ Ｋ ｐ ａ 。化验检查 均未见 阳性 改变。ｘ线所见 ： 双足正 斜 位显示 ． 右足 ３ 、 ４跖骨第 １ 、 ４ 、 ５近节 趾骨 、 第 ２ 、 ３远节趾 骨见
先天性桡骨缺如伴钩状手畸形1例并文献复习
前臂 肌 肉轻 度萎 缩 ， 这 种特 点既往 未见 有报 道 。 ２ ． ４ 治 疗及 预 防 先 天 性桡 骨 缺 如 没 有有 效 的预 防 措施 ， 早发现、 早诊断 、 早治 疗 是本 病 的治 疗关 键 。治 疗 目标 为矫 正腕 关 节 的桡偏 畸 形 ， 尽 可 能保 留腕 关 节 的 活动 功 能 ， 促 使 前 臂 在 正 常 位 置 发育 ， 最 终 保 持 较 好 的外形 。 治疗方 法包 括非手 术治 疗和手 术 治疗 １ 。 非
［ ２ ］ 吴丽华 ． 化疗药物 外渗所致静 脉炎 的循证护理 ［ Ｊ ］ ． 实用临 床医学
杂志 （ 护理版 ） ， ２ ０ ０ ９ ， ５ （ ９ ） ： ２ ３ ．
［ ３ ］ 夏敏 燕． 临床 静脉 留置针应 用 的护理体会 ［ Ｊ ］ ． 基层 医学论 坛，
２ ０ ０ ８ 。 １ ２ （ １ １ ） ： １ ０ ４ ８ — １ ０ ４ ９ ．
红肿 、 灼 伤及 溃烂 ， 一 系列严 重 的软 组织损 伤 。在多 西
反应时切忌局部热敷 ，外渗肢体近期禁止静脉注射。
可 嘱患者 抬高 患肢 ， 避 免下垂 ， 减 轻局 部肢 体水肿 。护
理上要密切观察患者用药后的皮肤恢复情况 ， 经常与 患者交流 ， 关心体贴患者 ， 积极做好患者心理护理 ， 严 格交接班制度 ， 详 细记录患者的病情变化。对于多西 他赛化疗药物引起局部皮肤水肿 、 发黑及坏死等迟发 性反应 ， 目 前仍无较好 的防治方法。采用云南 白药 、 地 塞米 松 、 吲 哚美 辛 、 甲硝 唑 片 碾 面 用 ７ ５ ％酒 精 调 成 糊
（ ８ ） ： ８ ０ ．
・
短篇及个案报告 ・
先 天 性 桡 骨缺 如 伴 钩 状 手 畸 形 １ 例 并文献复 习
先天性桡骨缺如1例
５ ７ ６・
局 解 手 术 学 杂 志 ２ ０ １ ３年 第 ２ ２ 卷
第５ 期
Ｊ Ｒ Ｅ Ｇ Ａ Ｎ Ａ Ｔ Ｏ Ｐ Ｅ Ｒ Ｓ Ｕ Ｒ Ｇ ， ２ ０ １ ３ ， Ｖ ｏ １ ． ２ ２ ， Ｎ ｏ ． ５
管收缩 ， 毛细 、 血管 内血流量 减少而致 血压下 降 Ｊ ， 但 此 ２例 患 者疼 痛评分 均不 高。２例 患者术 前血压 均偏低 ， 提示 对基础 血
顿， 长期用药突然停药可 发生低血 压 。升压药外 渗可 致局部 组织 坏死 ， 应重点 防范 。病 例 ２的救治提示 可尽早 联合使 用多
巴胺 和 间 羟 胺 ， 可 尽 早 纠 正低 血压 。
（ 编辑 ： 左艳芳 ）
经皮肾镜碎石术和腹腔镜 下 肾囊 肿去顶 术都具 有安全 、 有
先天性桡骨缺如又称 ｃ ｌ ｕ ｂ ｈ ａ ｎ ｄ ， 最早 由 Ｐ ｅ ｔ ｉ ｔ 于 １ ７ ３ ３年 首
腕关节切开复位 内固定术 ， 左拇 指 畸形 矫正 术。具体操 作 ： ① 右侧肢体的处理 ： 在 右手腕 背侧 自桡侧 向尺侧 做一 弧形切 口，
次报告 。先天性桡骨缺如属 于少见 畸形 ¨ ］ ， 其发生率 很低。我
［ ４ ］卫生部合理用 药专家委 员会组织编写． 中国医师药师临床用药 指南
［ Ｍ］ ． 重庆 出版神 ， ２ ０ ０ ９： ６ ０ ０— ６ ０ ８ ． ［ ５ ］方 舟， 杨健康 ， 董 世武等． 腹 腔镜下 肾囊肿 去顶手 术的微 创趋 势 ［ Ｊ ］ ． 局解手术学杂志 ， ２ ０ １ １ ， ２ ０（ ４ ） ： ４ ３ ８— ４ ４ ０
院 收 治 了 １例 右侧 先 天 性 桡 骨 缺 如 患 者 ， 更 少 见 的 是 其 左 侧 同 时为拇指多指畸形 ， 现报 告 如 下 。
先天性桡骨缺如应该做哪些检查？
先天性桡骨缺如应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介先天性桡骨缺如应该做哪些检查，常用的先天性桡骨缺如检查项目有哪些。
以及先天性桡骨缺如如何诊断鉴别，先天性桡骨缺如易混淆疾病等方面内容。
*先天性桡骨缺如常见检查：
常见检查：骨与关节MRI检查、骨关节及软组织CT检查、四肢的骨和关节平片
*一、检查
无相关实验室检查。
本病的检查方法有以下几种：
1、超声检查：
先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短，尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形。
有学者称其为"畸形手"。
超声检查能够显示出桡骨缺如或者明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。
2、X线检查：
临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜，与尺骨干形成垂直状。
*以上是对于先天性桡骨缺如应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看先天性桡骨缺如应该如何鉴别诊断，先天性桡骨缺如易混淆疾病。
*先天性桡骨缺如如何鉴别？：
*一、鉴别
本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别：
1、桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病;
2、心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
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产前超声诊断胎儿先天性双侧桡骨发育不良并多发畸形一例
·1858·August2011，Vol8，No．8（）2011888ChinJMedUltrasound（ElectronicEdition），··产前超声诊断胎儿先天性双中华医学超声杂志电子版年月第卷第期病例报告侧桡骨发育不良并多发畸形一例那丽娟聂红莲李开林26，，18，：40mm，23mm，岁孕妇孕周产前超声检查胎儿双顶径股骨长与实、、、，，头颅胸腹部脊柱面部未见明显异常面部正中矢状面显示胎儿下际孕周符合、。
，19mm，9mm，颌短小后缩双侧上肢桡骨明显短小尺骨长桡骨长以远端缩短，，，（1）。
，，手姿势异常向桡侧偏斜与前臂成角呈钩状图可见一条脐动脉羊明显，0。
：（1），45mm，胎盘附着于子宫前壁成熟度级超声提示宫内中期妊娠水深度。
（2）。
（3）。
（4）。
单活胎胎儿双侧桡骨发育不良胎儿小下颌畸形单脐动脉产，；前染色体检查未见异常引产后证实胎儿先天性双侧桡骨发育不良胎儿小下颌；；（2）。
畸形小耳畸形单脐动脉图1图超声声像图显示双手呈钩状明显弯向前臂桡侧2，，图引产后图片显示胎儿桡骨短小双手呈钩状合并小下颌及小耳畸形，0．2%，讨论胎儿肢体畸形属骨骼系统畸形的一种国外文献报道发生率为4%～6%，800000～1200000我国出生缺陷儿的发生率约占新生儿的每年有缺，1．31%，陷儿出生围生儿先天畸形发生率约为仅肢体畸形的出现率就达［1］26%。
，、、胎儿肢体畸形可单独存在也可与唇腭裂先天性心脏病多种遗传综合［2］，、、。
征染色体畸形泌尿系统畸形神经系统畸形等其他畸形合并存在先天性，。
桡骨发育不全或缺如非常少见可单侧或双侧发病DOI：10．3877/cma．j．issn．1672-6448．2011．08．038：523110作者单位广东东莞中山大学附属东华医院超声科·1859·August2011，Vol8，No．8（）2011888ChinJMedUltrasound（ElectronicEdition），中华医学超声杂志电子版年月第卷第期［1］：：，，3Ⅰ型桡骨完全缺如此型最常见占先天性桡骨发育不全或缺如分型50%；：，，以上Ⅱ型桡骨部分缺如常是桡骨的远侧未发育而缺如近侧部分发育不，；：，，并与尺骨融合成为桡尺骨骨性连接Ⅲ型桡骨发育不全轻者仅桡骨轻度缩全，，，，短腕关节向桡侧轻度偏斜手舟骨发育不良拇指有时发育不良或缺如重者桡，，，。
新生儿骨科常见疾病与处理【共36张PPT】
六 足下垂与小腿弯曲
• 一侧或双侧足下垂内翻呈马蹄状，患儿行走脚不能 放平，以足尖或外侧足背行走。以上情况多由先天 性马蹄内翻足、麻痹性足内翻或先天性多关节挛缩 症所致。
• 婴儿足部在子宫内可能处于往内翻或往外翻的位置， 如果压迫厉害的话，刚出生时看起来相当吓人，与病 态性畸形足区别为，压迫引起者，稍稍用力，就可以 将足部板正，这种“变形”在出生后几个月内就可以 慢慢恢复正常，不会有什么后遗症。
以上情况多由先天性马蹄内翻足、麻痹性足内翻或先天性多关节挛缩症所致。 囊壁菲薄将破裂或已破裂者，应尽早手术。
5、X线平片检查 可显示椎管骨质发育缺损的程度和范围。
合并跖骨内收、后足内翻、跖屈三种畸形； 少数学者采用手术治疗，恢复了部分功能，主张手术治疗。
在正常的分娩，婴儿是以头部先从产道生出来，而在这种情况下，很少会发生骨折的情形 合并跖骨内收、后足内翻、跖屈三种畸形； 9、隐性椎裂、脊髓脊膜膨出症 一 先天性髋关节脱位
• 3）矫形鞋治疗：术后佩戴Dennis-Brown矫形鞋进一步治疗， 通常到4岁。
• (2)法国按摩技术：新生儿应立即手法治疗，操作时屈膝90度， 一手握住足跟,另一只手推前半足向外展，矫正前足内收，其 次握住足跟进行外翻，最后怡手掌拖住足底进行背伸，矫正马 蹄，每日多次手法矫正直至畸形矫正。
2.手术治疗
骨，将髋臼端撬起向下，改变髋臼顶的倾斜度，使 髋臼充分包容股骨头，使髋臼达到正常形态。年龄 超过7岁，或6岁以下髋臼指数超过46°者可选用本 术式。
2 手术治疗
• （3）股骨旋转截骨术及股骨短缩截骨术 • 股骨旋转截骨术适用于前倾角在45°～60°以上者，
应与上述手术同时进行。
• 一般于小转子下截骨，通常用线锯,截骨后近截骨端内 旋或远截骨端外旋,用4孔钢板固定，但要注意矫正不要 过度。
临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊
临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊断胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见,且畸形种类及受累部位较多，形成原因复杂。
骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼或软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。
由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重短肢畸形产前超声漏诊率少，但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下畸形，产前漏诊较常见。
采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢，可以最大可能提高肢体畸形检出率。
连续顺序追踪超声检测法，具体方法是对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等，同时要进行短轴切面的追踪扫查。
每一肢体分为3个节段，即上肢分为上臂及其内的肱骨、前臂及其内的尺桡骨、手掌与手指，下肢分为大腿及其内的股骨、小腿及其内的胫腓骨、足与趾，超声扫查时对每一肢体的每个节段从近段至远段按顺序逐一连续追踪检查。
检测上肢首先显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90°后显示肱骨长轴切面，测量其长度，沿着上肢的自然伸展方向追踪尺骨、桡骨纵切面，特别注意前臂尺骨、桡骨的显示与辨认，最好在显示前臂后横切扫查前臂确认是否有尺骨、桡骨。
然后，探头继续向前臂末端扫查并显示手腕、手掌及掌骨、指骨，并观察手的姿势及与前臂的位置关系。
检测下肢与检测上肢相似，首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫骨、腓骨长轴切面，并横切扫查注意胫骨、腓骨的显示与辨认，再将探头转向小腿行纵向扫查，并移至足底，观察足的形态、趾骨数目及足与小腿的位置关系。
如发现手、足姿势异常，应注意探查手或足的周围有无子宫壁、胎盘或胎体的压迫，且至少观察手、足运动2次以上，如果异常姿势不随胎儿肢体包括手、足的运动而改变，且多次扫查均显示同样的声像特征，此时才能对胎儿手、足姿势异常作出诊断。
上臂和前臂先天性缺如伴有手的存在健康宣教
04
保持心情愉快： 避免过度紧张 和焦虑，保持 心情舒畅
定期检查
01
定期进行身体检查，包括上臂和前臂的检查
02
发现异常情况，及时就医，避免延误病情
03
保持良好的生活习惯，避免过度劳累和紧张
04
加强锻炼，增强体质，提高免疫力
遗传咨询
01
了解家族史：了解家庭成员中是否有类似疾病
02
基因检测：进行基因检测，了解遗传风险
03
孕期检查：在孕期进行相关检查，及时发现问题
04
预防措施：采取预防措施，降低患病风险
谢谢
03
健康宣教：指针对 上臂和前臂先天性 缺如伴有手的存在 这一疾病，进行健 康教育，帮助患者 了解疾病，提高生
活质量。
发病原因
01
遗传因素：基因突变或染色体异常
02
环境因素：孕期接触有毒物质或辐射
03
感染因素：孕期感染病毒或细菌
04
其他因素：未知原因，可能与多种因素有关
临床表现
01
上臂和前臂先天性缺如：出生时上臂和前臂 02
手术目的：恢复 上臂和前臂的功 能，改善生活质
量
02
03
手术风险：手术 风险包括麻醉风 险、感染风险、 神经损伤风险等
康复治疗
01
物理治疗：包括按摩、热敷、电刺激等方
法，帮助患者恢复关节活动度和肌肉力量。
02
作业治疗：通过日常活动训练，提高患
者的生活自理能力。
03
言语治疗：针对患者的言语障碍进行训
融入社会
3
日常护理
生活习惯
保持良好的作息习惯， 保证充足的睡眠 1
保持良好的心理状态， 避免焦虑和紧张，保 4 持乐观积极的心态
上臂和前臂先天性缺如伴有手的存在的护理
康复训练：指导患 者进行康复训练，
提高生活质量
手的功能评估
01 手的抓握能力 03 手的感觉能力 05 手的力量和耐力
02
手的精细动作能 力
04 手的协调能力
06
手的日常生活活 动能力
手的日常护理
E
手部按摩：促进血液循环，缓解手部疲劳
D
定期修剪指甲：保持指甲整洁，避免过长或过短
C
避免手部受伤：避免接触尖锐物品，防止割伤
02
治疗方法：手术治疗、 康复治疗、心理治疗等
03
手术治疗：截肢、假体 安装、关节置换等
04
康复治疗：物理治疗、 言语治疗、职业治疗等
05
心理治疗：心理咨询、 支持性心理治疗等
护理的重要性
预防感染：保持皮 肤清洁，避免细菌
侵入
保护残肢：避免碰 撞、摩擦，防止残
肢损伤
心理支持：提供心 理辅导，帮助患者
家庭护理的内容
01
保持清洁：定期清洁皮肤，保持
干燥，避免感染
02
保护手部：避免手部受伤，防止
03
锻炼手部：进行适当的手部锻炼，
烫伤、割伤等意外发生
增强手部力量和灵活性
04
心理支持：给予患者心理支持和
05
定期复查：定期到医院复查，监
关爱，帮助患者适应生活变化
测病情变化，及时调整护理方案
家庭护理的注意事项
05
陪伴：陪伴患者度 过难关，给予关爱 和支持
心理支持的重要性
1
增强患者信心： 帮助患者建立信 心，克服心理障 碍，积极配合治
疗
3
促进康复：心理 支持有助于患者 保持良好的心理 状态，促进身体
两侧上臂段头静脉缺如1例
中图分类号 ： ２ ． １ Ｒ３ ３７
在 尸 解 一 成 年 男 尸 中 发 现 左 、 上 臂 无 头 静 脉 出 现 ， 两 侧 三 角 肌 与 胸 大 肌 间 沟 也 没 有 发 现 。 两 侧 前 臂 发 现 的 头 静 右 在 脉 只是 在肘 关节 下方 转 向内侧 移行 为肘 正 中静脉 ， 靠近 臂 内侧在 肘关 节上 方 与贵要 静脉 汇合 （ １。 再 图 ）
维普资讯
１２ ４
海 南医 学 院学报
２
８卷
前 遗 传 咨 询 ； 强 孕 期 保 健 ， 免 接 触 不 良环 境 因 加 避
素 ， 治 病 毒 感 染 ， 发 病 率 高 、 害 大 的 遗 传 病 防 对 危 和 先 天 性 畸 形 做 好 对 高 危 人 群 、 高 危 家 庭 的管 理 以 达 到 降低 发 病 率 ，提 高 黎 族 儿 童 及 整 个 黎 族 人 口素 质 的 目的 。
理 学 院 学 报 ， ９ ７， ６ ４ ：３ － ４ １ ９ １ （ ） １２ ３ ２
，
４
吴 光 济 ， 达 光 ， 妙 辉 ． 建 省 畲 族 ０ ４岁 儿 童 先 陈 黄 福 ～１ 天 性 畸 形 状 况 调 查 ． 建 医 学 ，９ ６ １ （ ：０ — １ 福 １ ９ ，８ ５） ７ ２ １ ２
岁 儿 童 先 天 畸 形 流 行 病 学 调 查 ． 华 医 学 杂 志 ， ９ ２ 中 １９ ，
７ ７） ２ ４１ ２（ ： — ４ ４１
３
鲁 红 ， 容 容 ， 字 翠 ， ． Ｊ 省 ０ ４ 岁 彝 族 儿 童 遗 黄 姚 等 四 Ｉ ｌ ～１
传 病 及 先 天 性 畸 形 流 行 病 学 调 查 ． Ｊ 省 卫 生 干 部 管 四 Ｉ ｌ
先天性腓骨缺如(先天性腓骨缺失)
先天性腓骨缺如（先天性腓骨缺失）
【病因】
(一)发病原因
在胚胎早期，肢体原基于8周前形成缺失，造成畸形。
(二)发病机制
有人认为，腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头
肌的短缩将增强胫骨与足的应力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
【症状】
跛行，小腿短缩。
可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴
发其他肢体短缩畸形。
Coventry和Johnson把本病分为三型：
Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。
Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全
弓畸形。
皮肤有微凹，但与弓端无粘连;足下垂和外翻;同侧股骨也短缩。
即使治疗，功能也较差。
Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上
肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。
这种病例较多，预后也差。
依据临床表现和X线片，诊断即可确立。
【饮食保健】
【护理】
无相关资料。
【治疗】
【检查】
X线检查可显示腓骨缺如情况。
【鉴别】
目前暂无相关资料
【并发症】
可并发足下垂、足外翻及脊柱裂。
先天性尺骨缺如健康教育
先天性尺骨缺如健康教育
什么是先天性尺骨缺如？
先天性尺骨缺如是一种罕见的先天性畸形，指的是患者出生时尺骨未能正常发育
或完全缺失的情况。
尺骨是人体前臂中的一个重要骨头，缺乏尺骨会对患者的日常生活和运动功能产生显著影响。
症状和诊断
先天性尺骨缺如的患者通常会表现出前臂短小、手部功能受限、拇指偏位等症状。
医生可以通过临床检查和X射线检查来诊断先天性尺骨缺如。
患者护理
患有先天性尺骨缺如的患者需要终身的护理和康复训练。
家庭成员应该给予患者
理解和支持，帮助其适应生活和学习。
定期的康复训练和康复治疗可以帮助患者改善手部功能和生活质量。
预防和注意事项
虽然先天性尺骨缺如通常是由遗传因素引起的，但在怀孕期间的良好保健和预防
措施也可以降低孩子患病的风险。
孕妇应该避免接触有害物质，并定期进行产前检查。
结语
先天性尺骨缺如是一种影响生活质量的疾病，但通过适当的护理和康复训练，患者多能过上正常生活。
对于患有先天性尺骨缺如的个体来说，家人和社会的理解和支持尤为重要，他们也应该保持积极乐观的心态，与医护人员合作，共同努力，提高生活质量。
以上是关于先天性尺骨缺如的健康教育内容，希望对您有所帮助。
如果您有任何疑问或需要进一步的帮助，请及时向专业医护人员咨询。
祝您健康！。
先天性腓骨缺如的科普知识课件
早期症状
新生儿期可能会表现为下肢发育不良，无法正常 行走或站立。
家长应注意观察孩子的下肢发育情况。
何时出现症状？
后期发展
如果未及时诊断，可能导致生长发育迟缓、运动 障碍等问题。
定期体检可以帮助及早发现问题。
何时出现症状？
先天性腓骨缺如科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是先天性腓骨缺如？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时出现症状？ 4. 如何诊断与治疗？ 5. 未来展望与预防
什么是先天性腓骨缺如？
什么是先天性腓骨缺如？
定义
先天性腓骨缺如是指在胚胎发育过程中，腓骨未 能正常形成或完全缺失的先天性畸形。
腓骨是小腿部的两根骨骼之一，通常与胫骨共同 支持下肢的功能。
谁会受到影响？
高风险人群
家族中有先天性畸形病史的女性，或在孕期 接触有害物质的孕妇，可能面临更高的风险 。
遗传因素在发病中起到一定作用。
谁会受到影响？ 相关疾病
先天性腓骨缺如可能伴随其他畸形，如足内 翻、髋关节脱位等。
早期诊断和干预可以改善预后。
谁会受到影响？
性别差异
男性患病率高于女性，可能与性别相关的基 因表达有关。
物理治疗可以增强下肢肌肉力量，改善功能 。
如何诊断与治疗？ 康复支持
患者需要持续的康复训练和心理支持，以适 应治疗后的生活。
家庭和社会支持对患者的康复至关重要。
未来展望与预防
未来展望与预防
科学研究
当前正在进行多项研究，旨在揭示其发病机制及 改进治疗方法。
基因治疗等新兴技术有望为患者带来新的希望。
多样化表现
每个患者的症状表现可能不同，需个体化评估。