胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法
胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨
胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨燕凤 徐慧 陈必良 陈柳 王德堂 赵海波 王红娜 张建芳 （第四军医大学西京医院妇产科产前诊断中心，陕西西安 ７１００３２）【摘要】 目的 探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。
方法 对西京医院２０１１年１月至２０１２年４月孕周在１６～２８周的１５００例孕妇行胎儿Ｂ超和胎儿心脏Ｂ超筛查胎儿心室强光点，同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水，采用羊水Ｇ显带法和ＦＩＳＨ法同时筛查胎儿染色体。
结果 １５００例孕妇中发现胎儿心室强光点６６例，检出率４．４％，同时对６６例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查，结果发现４例染色体异常，其中５２例单纯心室强光点病例中发现２例染色体异常，异常率为３．８％。
另外１４例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常２例，检出率１４．２％，这２例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。
结论 合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。
而对有合并症的胎儿，可直接进行胎儿系统超声和心脏Ｂ超或羊膜腔穿刺术。
【关键词】 胎儿心脏Ｂ超；心室强光点；染色体异常【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标志码】 Ａ犚犲犾犪狋犻狅狀狊犺犻狆犅犲狋狑犲犲狀犐狀狋狉犪犮犪狉犱犻犪犮犎狔狆犲狉犲犮犺狅犵犲狀犻犮犉狅犮狌狊犪狀犱犆犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犃犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犻狀犉犲狋狌狊 犢犪狀犉犲狀犵，犡狌犎狌犻，犆犺犲狀犅犻 犾犻犪狀犵，犆犺犲狀犔犻狌，犠犪狀犵犇犲 狋犪狀犵，犣犺犪狅犎犪犻 犫狅，犠犪狀犵犎狅狀犵 狀犪，狕犺犪狀犵犑犻犪狀 犳犪狀犵．（犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犮犲狀狋犲狉，犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犗犫狊狋犲狋狉犻犮狊犪狀犱犌狔狀犲犮狅犾狅犵狔，犡犻犼犻狀犵犎狅狊狆犻狋犪犾，犉狅狌狉狋犺犕犻犾犻狋犪狉狔犕犲犱犻犮犪犾犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犡犻’犪狀７１００３２，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔｕｓ．犕犲狋犺狅犱 ＷｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄａｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１１ｔｏＡｐｒｉｌ２０１２ｉｎＸｉｊｉｎｇＨｏｓｐｉｔａｌ．Ｗｅｒｅｖｉｅｗｅｄａｌｌｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙａｎｄｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙｏｆ１５００ｃａｓｅｓｆｒｏｍ１６ｔｏ２８ｗｅｅｋｓｇｅｓｔａｔｉｏｎｉｎｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓ．ＦｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｒｅｓｃｒｅｅｎｅｄｗｉｔｈＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ６６ｃａｓｅｓ，ｆｏｒ４．４％ｉｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｏｆ１５００ｃａｓｅｓ．ＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｓｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗｅｒｅｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｓｉｍｕｌｔａｎｅｏｕｓｌｙ，ａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ４ｃａｓｅｓ．Ａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ５２ｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（３．８％）．Ａｎｄａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ１４ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｏｒｔｉｃｏｖｅｒｒｉｄｉｎｇｓ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（１４．２％）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｉｔｈｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ．Ｗｅｒｅｃｏｍｍｅｎｄｔｈａｔｉｆｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓｉｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｂｎｏｒｍａｌｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｔｈｅｇｒａｖｉｄａｓｈｏｕｌｄｕｎｄｅｒｇｏｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｃａｒｄｉａｃｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｏｒａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙ；ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ 通讯作者：张建芳，Ｅ ｍａｉｌ：ｚｈａｎｇｊｆ＠ｆｍｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ 胎儿心室强光点指直径为１～６ｍｍ的斑状、灶状或条索状的结构，其回声强度与周围骨结构接近，可为单发，也可为多发，以左室乳头肌处最常见，也可见与右心室、或左右心室心室同时存在，是妊娠期较常见的超声表现。
超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义
超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义发布时间：2022-11-26T09:41:32.826Z 来源：《医师在线》2022年7月14期作者：焦玉莹[导读]超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义焦玉莹（安徽医科大学第二附属医院；安徽合肥230000）【摘要】目的：探讨分析超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。
方法：选取 2020年1月～2022年1月在该院行产前检查的超声软指标异常的515例孕妇，对其临床资料进行回顾性分析，并讨论其与胎儿染色体异常的关系。
结果：超声软指标异常515例患者，染色体异常数59人占11.46%。
分析发现NT宽度（30.15）、鼻骨（18.18）、脉络丛囊肿（15.00）、脑室扩张（6.06）、心室内点状强回声（4.71）、单脐动脉（18.18）、肾盂扩张（15.28）、二、三尖瓣返流（7.86）、迷走右（左）锁骨下动脉（10.00）、室间隔缺损（14.70）、胆囊偏小（大）（10.00）等超声软指标阳性患者均检测出染色体异常；肠管回声增强、长骨短、右脐静脉等超声软指标阳性患者未检测出染色体异常。
结论：胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法，正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征，可获得更有效的产前诊断。
【关键词】产前诊断；染色体异常；超声软指标随着医学技术发展和高分辨超声诊断仪的出现，胎儿超声检查在产前诊断中占有越来越重要的地位，不仅用于发现和确诊胎儿结构发育异常，而且超声检查也被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中[1-2]。
目前，对超声软指标进行单独讨论的较少。
鉴于此，本文对在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇进行回顾性分析，探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义。
1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月～2022年1月在本院行产前检查超声软指标异常515例孕妇的临床资料进行回顾性分析。
不包括血清学筛查高风险、遗传病家族史及高龄孕妇等其他产前诊断指征。
超声胎儿畸形筛查的必要性和方法
第三级即系统胎儿超声检查：要求高、时间 长、内容多、检测时孕周大小严格要求，对 超声医师及设备要求也高。
针对性产前超声检查
第四级即针对性产前超声检查，包括胎儿UCG， 通常在前三种检查基础上才开展，针对某一 特殊要求或目的进行仔细检查。
执行产前超声诊断知情同意制度
由于产科超声检查的级别不同、目的不同、 要求内容不同，收费也应不同。因此有必要 再进行产前超声诊断前让孕妇对本次检查的 目的、内容、局限性及一些注意事项有所了 解，使孕妇对此次检查知情并同意，以增加 医患之间沟通，明确告知孕妇达到哪一级别 的检查目的，在孕妇理解并接受的情况下， 可按规定的内容进行检查和观察，让孕妇有 所选择，以减少不必要的误会和纠纷。
超声筛查胎儿畸形的 方法
邯郸市第二医院彩超室 李琦
产前超声诊断胎儿畸形的价值
超声显像应用与产前观察胎儿发育并诊断胎儿疾病已有30余年历史。随 着超声诊断技术及超声仪器的不断进展和临床经验的积累，超声显像已 成为观察胎儿生长发育和检测胎儿畸形的不可缺少的显像诊断工具，在 卫生部产前诊断技术管理办法实施以来，产前超声诊断得到了较快发展。 产前早期诊断胎儿畸形并及早处理对优生优育有重要意义。胎儿畸形是 胚胎在发育过程中因各种内外因素所引起的胎儿形态、结构、生理功能 异常发育的先天畸形，可以是单一畸形，也可有多处畸形，胎儿畸形严 重或胎死宫内或致早产死亡。在胎儿及婴儿死亡率中占相当比率，据统 计有30％的死胎有畸形，存活胎儿约2％有明显畸形，3％有小畸形。
超声检查标准
早期妊娠超声检查 中、晚期妊娠常规超声检查 中、晚期妊娠系统胎儿超声检查 针对性检查
早期妊娠超声检查标准
适应症： 1宫内孕确定（胎心搏动、生长发育） 2多妊娠诊断 3评估孕周（月经龄） 4疑宫外孕 5阴道出血 6葡萄胎 7盆腔肿块 8子宫畸形 9辅助绒毛活检等
核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第２期·论著· 核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用刘建珍 林铿 许碧秋 陈鸿桢 （广州市花都区妇幼保健院，广东广州，５１０８００）【摘要】 目的 探讨核型分析联合染色体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙｓ，ＣＭＡ）技术在胎儿超声异常的应用价值。
方法 分析２０２０年１月至２０２２年６月就诊于广州市花都区妇幼保健院的２２０例胎儿超声异常病例的核型分析和ＣＭＡ结果，按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组，分析各组染色体异常情况。
结果 核型分析、ＣＭＡ在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为８．１８％（１８／２２０）、１１．３６％（２５／２２０），两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义（χ２＝１．２６，犘＝０．２６）。
核型分析较ＣＭＡ额外检出２例平衡易位，ＣＭＡ较核型分析额外检出６例拷贝数变异（ＣＮＶｓ）和３例纯合区域（ＲＯＨ）。
单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为１１．１１％（４／３６）、２５．００％（２／８）、１６．６７（２／１２）、１０．２６％（１６／１５６）、５０．００％（４／８）。
多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常，多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常，差异有统计学意义（χ２＝１１．２３，犘＝０．００）。
结论 胎儿超声异常与染色体异常的关系密切，多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。
核型分析能有效检出染色体平衡易位，ＣＭＡ对ＣＮＶｓ和ＲＯＨ检测效能高，两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率，明确致病片段来源及性质，并使异常结果得到验证。
【关键词】 胎儿超声异常；核型分析；染色体微阵列分析【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０２．００５ 通信作者：陈鸿桢，Ｅｍａｉｌ：５２７５３８０５３＠ｑｑ．ｃｏｍ犃狆狆犾犻犮犪狋犻狅狀狅犳犽犪狉狔狅狋狔狆犻犮犮狅犿犫犻狀犲犱犮犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犿犻犮狉狅犪狉狉犪狔狊犻狀犳犲狋犪犾狌犾狋狉犪狊狅狌狀犱犪犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犔犻狌犑犻犪狀狕犺犲狀，犔犻狀犓犲狀犵，犡狌犅犻狇犻狌，犆犺犲狀犎狅狀犵狕犺犲狀 （犎狌犪犱狌犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犮犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌犌狌犪狀犵犱狅狀犵，５１０８００，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｉｃｃｏｍｂｉｎｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙｓ（ＣＭＡ）ｉｎｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．犕犲狋犺狅犱狊 ＡｎａｌｙｚｅｄｔｈｅｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇａｎｄＣＭＡｒｅｓｕｌｔｓｏｆ２２０ｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｖｉｓｉｔｅｄｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０２０ｔｏＪｕｎｅ２０２２，ａｎｄｔｈｅｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｃｏｎｄｉｔｉｏｎｓｗｅｒｅｄｉｖｉｄｅｄｉｎｔｏｆｉｖｅｇｒｏｕｐｓ：ｓｉｎｇｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｍｕｌｔｉｐｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｉｎｇｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｍｕｌｔｉｐｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｅａｃｈｇｒｏｕｐｗａｓａｎａｌｙｚｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 ＴｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｆｅｔａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｂｙｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓａｎｄＣＭＡｗｅｒｅ８．１８％（１８／２２０）ａｎｄ１１．３６％（２５／２２０），ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ，ａｎｄｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｔｗｏｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ（χ２＝１．２６，犘＝０．２６）．Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｄｅｔｅｃｔｅｄ２ａｄｄｉｔｉｏｎａｌｃａｓｅｓｏｆｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ，６ａｄｄｉｔｉｏｎａｌｃａｓｅｓｏｆｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎ（ＣＮＶｓ）ａｎｄ３ａｄｄｉｔｉｏｎａｌｃａｓｅｓｏｆｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｒｅｇｉｏｎ（ＲＯＨ）ｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈＣＭＡａｎａｌｙｓｉｓ．Ｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｓｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｆｓｉｎｇｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌ３２Copyright ©博看网. All Rights Reserved.·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第２期ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｍｕｌｔｉｐｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｉｎｇｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｍｕｌｔｉｐｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅ１１．１１％（４／３６），２５．００％（２／８），１６．６７（２／１２），１０．２６％（１６／１５６）ａｎｄ５０．００％（４／８），ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｔｈｅｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｒａｔｅｏｆｍｕｌｔｉｐｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｓｉｎｇｌｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｔｈｅｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｏｆｍｕｌｔｉｐｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｓｉｎｇｌｅｓｏｆｔｉｎｄｅｘａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｗａｓｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ（χ２＝１１．２３，犘＝０．００）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓａｒｅｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ａｎｄｔｈｅｒｉｓｋｏｆｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｃｒｅａｓｅｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｃａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙｄｅｔｅｃｔｔｈｅｂａｌａｎｃｅｄｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ，ａｎｄＣＭＡｈａｓｈｉｇｈｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙｉｎｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＣＮＶｓａｎｄＲＯＨ．Ｔｈｅｃｏｍｂｉｎａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｔｗｏｃａｎｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｓｏｕｒｃｅａｎｄｎａｔｕｒｅｏｆｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｆｒａｇｍｅｎｔｓ，ａｎｄｖａｌｉｄａｔｅｔｈｅａｂｎｏｒｍａｌｒｅｓｕｌｔｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｆｅｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ；Ｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ；Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ 超声异常包括结构异常和软指标异常，胎儿超声异常与染色体异常密切相关［１］。
胎儿神经系统畸形超声诊断1
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短 头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、 脑膨出等
4
正常变异的识别与应注意的几个问题
脉络丛的变化：
妊娠13周之前，正常状态下脉络丛几乎充满整个侧脑室，超声显示脑内大部分为强回声的脉络丛。 大约13～15周侧脑室前角内开始无脉络丛充填而出现明显无回声，而其内的脉络丛则明显后移。
5
定义：
无脑儿
无脑儿是由于前神经孔闭合失败所致，表现为皮肤、颅骨、颅内组 织缺如，眼球突出，呈“蛙样”面容。
发病率：
无脑畸形是神经管缺陷中最常见的类型，约50%，发病率存在地域 差异，我国北方发病率较南方高，女胎发病率是男胎的3倍甚至更高。
致畸因素：
丙戊酸、叶酸拮抗剂、孕妇糖尿病、体温过高、叶酸缺乏、接受辐 射、孕妇早期感染史等。
扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是
否正常等， 特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。
3
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
小大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前 脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、 无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。
如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、 局部异常还是全脑异常。
处向后膨出。
闭合性脊柱裂背部皮肤完整，椎管内成分部分或全部经过脊柱缺损 处向后膨出或不膨出，可分为有包块型或无包块型。
8
脊柱裂
超声表现:
开放性脊柱裂： • 正常脊柱椎体和椎弓形成前后两条平行强回声带，脊柱裂时 后方强回声带连续性中断，背部皮肤和软组织缺损；
胎儿神经系统畸形
NS畸形的超声诊断思维及分析方法1.脑中线结构畸形：多为对称性畸形。
如果检查，透明隔腔、第三、第四脑室、双侧丘脑、小脑蚓部等中线结构无异常，那么可以基本排除脑中线结构畸形。
如果没发现透明隔腔，BPD测量值异常，应仔细检查脑中线各结构，并检查大脑半球，测侧脑室大小，这对区分胼胝体发育不全和前脑无裂畸形有帮助。
中线囊性病变用CDFI进行鉴别诊断，有血流多为Galen（盖伦）静脉瘤，而无血流多为蛛网膜囊肿。
2.颅后窝结构异常：消失：颅后窝消失伴小脑结构扭曲变形（香蕉小脑）是脊柱裂的脑部特征之一。
亦是Arnod—Chiari畸形的超声特征。
小脑发育不良：可单独出现，亦可合并其他NS畸形。
无脑畸形：主要特征：颅骨窟窿缺如（额、顶、枕骨）及颅骨皮肤缺如，未见脑组织，眼球突出如“蛙状”，多伴脊柱裂，羊水过多，可伴其他畸形。
超声表现：不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声即可诊断本病。
露脑畸形：颅骨缺失，脑组织直接暴露浸泡于羊水中，脑组织表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变性及变硬。
超声表现：颅骨强回声消失，脑组织浸于羊水中。
脑膨出及脑膜膨出：脑膨出：颅骨缺损伴脑膜及脑组织从缺损处膨出。
脑膜膨出：颅骨缺损仅有脑膜而没有脑组织膨出。
颅骨回声连续性中断，是诊断脑或脑膜膨出的特征表现之一脊柱裂和脊膜脊髓膨出：畸形特征：脊柱背侧两个椎弓未能融合而引起脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未闭合的脊柱疝出或外露。
可分为三个类型：隐性脊柱裂：有脊柱裂，但无脊膜或神经组织膨出，其表面盖有正常的软组织和皮肤。
超声有时较难发现。
囊状脊柱裂：脊柱裂部分见囊状物，表面有皮肤覆盖。
脊膜膨出：膨出包块内有脊膜及脑脊液。
脊膜脊髓膨出：膨出包块内有脊膜、脊髓、脑脊液及神经成份。
脊柱裂或脊柱外翻：外翻处皮肤缺损。
超声表现：矢状扫查：脊柱裂时脊柱强回声线连续性中断。
横扫时两个椎弓根骨化中心向后开放，呈“”U“V”形改变。
冠状扫时两个椎弓骨化中心距离增大。
60例产前超声诊断畸形胎儿染色体核型分析
1622019 年第 6 卷第 27 期2019 Vol.6 No.27临床医药文献杂志Journal of Clinical Medical60例产前超声诊断畸形胎儿染色体核型分析彭学伟（乌海市妇幼保健院超声科，内蒙古 乌海 016000）【摘要】目的 探讨超声诊断在畸形胎儿染色体核型分析中的应用价值。
方法 采用医学研究对比法，对我院收治的孕产妇60例资料进行对比分析，依照筛查前提分型，等分为两组，畸形胎儿染色体核型高危孕产妇为研究组（30例），正常孕产妇为对照组（30例），比较两组孕产妇的不良妊娠发生率，比较两组孕产妇的血清中甲胎蛋白（AFP ）、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位（β-hCG ）、游离雌三醇（uE3）水平。
结果 对照组孕产妇的不良妊娠发生率（6.67%）明显低于研究组（30.00%）（P ＜0.05）。
结论 超声诊断在畸形胎儿染色体核型分析中的应用价值确切，具有较高的诊断成效，值得大力推广。
【关键词】产前诊断；畸形胎儿；超声【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.27.162.01畸形胎儿以心血管系统畸形发生率最高、其次为神经系统、四肢骨骼系统、泌尿系统、颜面五官、消化系统、呼吸系统等为主。
超声作为产前诊断的重要工具，是无创筛查的有效手段之一，其能为检测出高危孕产妇羊水细胞类染色体核型深层提供一定的依据[1]。
本研究为探讨超声诊断在畸形胎儿染色体核型分析中的应用价值，采用医学研究对比法，对我院收治的60例孕产妇临床资料进行分析对比，现展开如下。
1 资料与方式1.1 基础筛选资料研究对象选取我院收治的60例孕产妇，根据筛查诊断结果将其分为研究组（30例）和对照组（30例）。
研究组胎龄为14～20周，平均年龄为（30.56±2.69）岁；对照组胎龄为14～21周，平均年龄为（30.59±2.68）岁。
两组孕产妇的胎龄、平均年龄等一般临床资料比较差异均无统计学意义（P ＞0.05），且均自愿参加并签署知情同意书，故具可比性。
2022胎儿超声软指标的临床处理(全文)
2022胎儿超声软指标的临床处理（全文）超声软指标最初被引入产前超声检查，是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充，用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。
孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议，其〃过度解读〃不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险，而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。
随着产前筛查策略近20年来的巨大变化，尤其是无创产前筛查方法的快速发展，超声软指标的重要性也发生了改变。
01概述超声软指标又称为超声标记物，是在妊娠中期发现的一些次要超声信息，这些指标并非明确的结构异常，可能是正常的生理变异或暂时出现在特定妊娠阶段的一些结构改变。
常见的超声软指标包括：心室内强光点、肠管回声增强、脉络膜囊肿、单脐动脉（SUA）、肾盂扩张、长骨（肱骨、股骨）缩短、颈项透明层（NT）增厚、鼻骨缺失或鼻骨发育不全及轻度脑室扩张。
据统计，在高达10%的胎儿中均可出现超声软指标[1]o由于在21-三体、18-三体、13-三体等非整倍体染色体异常胎儿中上述变异的发生率增加，因而超声软指标被认为对染色体异常的筛查具有重要意义。
然而，超声软指标的出现并不具有特异性，在染色体正常的胎儿中也会出现上述结构改变，尤其是当这些指标单独出现时，其对于胎儿非整倍体染色体异常风险的预测意义并不明确，故临床医生对于超声软指标的看法也不一致。
有学者认为，妊娠中期超声发现的软指标由于检查标准不一致，基于这些软指标的胎儿非整倍体染色体异常风险的调整应仅限于临床研究中心［2］。
事实上，早在20世纪90年代，英国医学杂志(BMJ)就曾发表述评指出：〃检测这些超声软指标可能弊大于利〃，因为这些软指标的检测可能增加孕妇焦虑感，而其与血清学筛查的关系尚不明确，如果要成为常规超声检查的一部分，必须满足3个标准：(1)必须有与诊断复杂性相匹配的技术、技能和检查设备。
(2)必须提供详细且高质量的咨询。
(3)成本必须与可能的获益相适应［3］。
胎儿畸形的超声诊断价值
病例 为双胎妊娠娠中之一胎左 手多指 （ ６指 ） 该孕妇此 前从 ， 未进行 超声检查 ， 次检查 已孕 ３ 此 ７周 ， 且为 双胎 妊娠 ， 体 肢
检查受到明显影响。
颅 、 面部 、 颜 颈椎 、 椎 、 脊 胸腹 部 、 内脏 及 四肢 等 ， 怀疑 异常 对 部位反复仔 细扫查 ， 随访观 察 ， 并 常规 测量 有 关数 据并 记 录
１ 资料 与 方 法
Hale Waihona Puke 脏 、 尿 系 器 官 少 见 ， 出 内脏 表 面 无 腹 膜 覆 盖 。 裂 腹 需 与 泌 突
脐膨相 鉴别 ， 脐膨 出为腹 壁 中线 缺 损 ， 腹腔 内容物 突人脐 带 研 究对 象为 １９ ２ ０ ９９～ ０ ７年笔 者所 在医 院产 内， 表面覆盖腹膜及羊膜 ， 脐带连接 于脐膨 出表面 ， 而裂 腹突 出的内脏 表面无腹 膜覆盖 ， 脐带根部结构正 常。 本 文漏诊 ２例 ， 唇 裂 ｌ ， 例 右于多指 （ ６指 ） Ｉ例。其 中 唇腭 裂伴 足内翻 １ ， 前仅 诊 断出 足 内翻畸形 ， 例 产 而漏诊 唇
（ ７）：４ ２ ９—２ ０． ５
［ ３］赵毛德 ， 张显达 ， 张文 陆． 两种 尿沉渣 定量 检测结 果差异原 因分
析． 中华 检 验 医 学 杂 志 ，０ ５，８ ７ ：５ ７ ４ ２０ ２ （ ）７ ３— ５ ．
（ 收稿 日期 ：０ １— ４—１ ） ２１ ０ ８ （ 本文 编辑 ： 王春芸 ）
为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。
Ｉ 关键词 】
胎儿 ； 畸形 ； 超声诊断
‘
Ｔ ｅｖ ｌ ｅ ｆ ｌ ａｏ ｉ ｉｇ ｏ ｉ ｏ ｔ ｌ ｂ ｏ ｍａ ｆ ｓ Ｃ Ｎ ｉｏ—ｌ ． Ａ Ｎ Ｘ ａ ｈ ａｕ ｔ ｓｎ ｃｄａ ｎ ｓ ｆ ｅａ ｎ ｒ Ｈ ｅ Ｏ Ｇ Ｘ ａ ｏｕｒ ｓ ｆ ａ ｉ ｉ Ｗ Ｇ ｉｏ—ｙ． Ｈ ｉ ｎ ｊ ｎ ｒｖ ｃ ｉ ｅ ｏ ｇｉ ｇ Ｐ ｏｉ ｅ ｌ ａ ｎ
彩色多普勒超声筛查产科胎儿异常状况的诊断价值分析
中国农村卫生2018年10月第20期总第146期China's rural health,October 2018,No.20,Total No.146 38彩色多普勒超声筛查产科胎儿异常状况的诊断价值分析庞丽丽（山东省菏泽市中医医院 274000）【摘要】目的：分析彩色多普勒超声筛查产科胎儿异常状况的诊断价值。
方法：选取本院2017年10月至今接受产前检查的孕妇1321名，在产前检查中均实施彩色多普勒超声筛查，将超声筛查结果与临床诊断结果相互印证。
结果：接受1321名产前检查孕妇中有28例孕妇临床诊断为胎儿异常状况，彩色多普勒确诊27例，漏诊1例.结论：采用彩色多普勒超声进行产前筛查，能够及时发现胎儿异常，实施终止妊娠，有效降低了围产儿病死率，对人口素质的提高具有重要意义。
【关键词】彩色多普勒超声；产前筛查；胎儿异常；【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1674-361X(2018)10-0038-01畸形胎儿是胎儿在母体子宫内发育异常导致器官或身体出现缺陷，据统计，我国孕妇妊娠期间胎儿畸形率为2%~3%，我国先天性缺陷因而占出生人口的5%左右，给家庭和社会带来了严重的痛苦和负担，因此，通过产前筛查及时终止畸形胎儿妊娠，能够极大减少孕妇的精神创伤和痛苦，同时还能够有效提高我国人口素质，减少缺陷胎儿的出生[1]。
彩色多普勒超声筛查能够对畸形胎儿进行准确判断，可直观、动态地观察胎儿情况，在产前筛查中具有重要的诊断价值。
1资料与方法1.1一般资料选取本院2017年10月至今接受产前检查的孕妇1321名，孕周18~37周，平均孕周（27.5±9.5）周，年龄21~36岁，平均年龄（28.5±7.5）岁。
1.2方法所有孕妇在妊娠中期均采用彩色多普勒超声进行产前筛查，叮嘱孕妇检查前喝水憋尿至膀胱充盈或半充盈状态，将探头频率设置为2.5~5.5MHz，指导孕妇采取平卧位，将腹部充分暴露，进行腹部常规扫查，确定胎儿方位后，沿着胎儿头、颈、脊柱逐一探查，对胎儿胸、腹部器官、四肢等分别进行横断面与斜断面观察是否有畸形，观察胎盘位置、检测羊水量、检查脐带结构以及缠绕情况。
妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局的分析
妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局的分析摘要：目的：分析妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。
方法：从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期（孕13～30周）孕妇中随机选取100例，经超声检查后发现软指标存在异常，但是并未明确染色体异常，对其临床资料进行回顾性分析，包括产前诊断、染色体状况，采用跟踪随访的方式统计本组孕妇的围生儿结局。
结果：本组100例孕妇中检出染色体异常4例（4.00%），其中比较敏感的超声软指标为：颈项透明度（NT）增厚、颈后皮肤褶皱（NF）阳性、心室强光点、侧脑室增宽、肠管回声增强等，并且异常软指标的数量越多，胎儿发生染色体异常的几率也越高；经跟踪随访后发现，妊娠中晚期孕妇进行超声诊断，超声软指标检测结果显示异常的孕妇其分娩胎儿大多其实是正常的，如果确定合并染色体异常后，及时进行终止妊娠处理，提高胎儿的出生质量。
结论：妊娠中晚期孕妇接受超声诊断时，超声软指标检查结果能够帮助临床诊断人员进一步确定胎儿染色体异常情况，有较高的推广价值。
关键词：妊娠中晚期；超声软指标；胎儿；染色体异常；围生结局近些年来，随着我国临床诊断技术的不断提升，超声影像技术被广泛的应用在了对各种疾病的诊断中。
随着居民生活水平的提升，胎儿的出生质量受到了各界人士的高度关注。
在妊娠中晚期，愿意接受超声检查的孕妇数量也在逐年增多，三维彩色超声技术的应用，有效的提高了妊娠检查过程中超声软指标异常发现率[1]。
目前，临床上对超声检查发现软指标存在异常的妊娠中晚期孕妇，但是未能确定胎儿结构是否异常时，是否需要对其进行介入性的产前诊断还存在着不同的看法。
本次研究选取了近三年来在我院产检的产妇，通过回顾性分析其产前资料，详细的分析了其妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。
具体如下：1资料与方法1.1一般资料从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期（孕13～30周）孕妇中随机选取100例，纳入标准：（1）妊娠中晚期（孕13～30周）；（2）临床资料完整；（3）经超声检查后发现软指标存在异常；（4）但是并未明确染色体异常；（5）孕妇及家属均对本次研究知情；排除标准：（1）合并其他遗传性疾病；（2）合并精神疾病。
胎儿超声结构异常的遗传学诊断
对于不明原因的、与染色体异常相关较大的超声结构异常， 建议患者选择产前诊断，以确定该畸形是否由染色体异常导 致的。
➢产前超声结构异常胎儿为什么要做临床遗传学诊断？
超声结构异常儿的遗传学诊断可明确该畸形的染色体异常类 型，可准确评估异常的来源，决定本次妊娠的弃留，为再次妊 娠提供理论依据。
病例三
病例基本情况： 孕妇信息：桂**，26岁，孕2产1，第一胎出生后因喂养困难、肌张力低下，半 岁时在上海复旦大学附属儿科医院就诊，患儿基因芯片检测结果提示染色体 15q11.2-q13缺失，诊断为PWS综合征，2岁时死亡。 此次妊娠孕20周，B超 显示胎儿未见异常。
胎儿羊水CMA检测
5号染色体缺失详图
内含4个OMIM基因。经DECIPHER、OMIM、
来源，及后期临床可能存在的
PubMed等数据库查询，为临床意义不明确。
表型。
胎儿异常染色体遗传自母亲。
病例四
病例基本情况：
孕妇姓名：佘**，26y，湖州人，发现胎儿异常 （胎儿双侧侧脑室扩张），停经26+5W， 平时月 经规律，周期30天，平素体健 。否认X射线，化学 物质接触史，夫妻双方家族无精神病、血友病、畸 形儿、先天愚型儿史。既往无药物过敏史。
病例基本情况：
孕妇信息：周**，31y， 湖州菱湖人，发现胎儿异 常（胎儿颅内改变），停经24+5W， 平时月经规 律，周期30天，平素体健 。否认X射线，化学物质 接触史，夫妻双方家族无精神病、血友病、畸形儿、 先天愚型儿史。既往无药物过敏史。
2016-2-3浙北医馆B超提示 胎儿小脑蚓部未显示，后颅窝池前后径增 宽 2016-2-3我院MRI 提示 胎儿双侧侧脑室后角稍饱满，左侧最宽处 约10.8MM，右侧最宽处约10.5MM，后颅 窝池增宽，最宽处约11.3MM，第四脑室
胎儿畸形182例超声诊断分析
关键词
畸形
Hale Waihona Puke 胎儿超 声检 查
胎 儿 畸形 是 指 出生 的胎 儿有 先 天 性 畸形 或 异 常 ． 包括胎儿 的结构 、 代谢 、 功能及智力等方面。 胎儿畸形 的种 类 繁多 ，几乎 胎 儿 所 有 的 系统 和 器 官均 可 累 及 。 超 声诊 断 的基 础 是胎 儿 形 态 学上 的改 变 ． 态改 变较 形
有 积液的情 况下 ． 也可 以结合体位改变 ． 达到引流积 液的 目的。 ５ 穿刺局部炎症反应轻 ， （） 减少今后手术 的 难度 。 本组 中 ｌ 例双侧肺大疱患者最终行双侧开胸肺 大疱切除。既往于外 院曾行左侧胸腔闭式引流 （ 传统 方法 ） ，入院后 双侧先后发生气胸 ，均行改 良闭式 引 流。术中见左侧胸腔置管部位胸膜粘连明显 ， 手术难 度增加 ， 而右侧则无明显粘连。 通过本组病例 的观察及 随访 ， 笔者认为 ， 这一套 改 良闭式 引 流 系统 是值 得 临 床推 广 应用 的
大 的（ 如多基 因缺陷 ） 超声检 出率 高 ， 形态 改变微小 的 （ 染 色 体 异 常 ） 容 易 漏诊 ， 态无 改变 的 （ 单 如 则 形 如 基 因突变导致的缺陷 ） 超声不能作出诊断。 目前 。 全世 界每年分娩畸形儿约 ５０多万 ， ０ 而我 国每年分娩 的畸 形 儿就 达 １０万 ， ０ 它严 重 地 影 响 了我 国 出生人 口的素 质…。因此 ， 及时 、 准确地进行产前超声检查对降低畸 形儿 的发生 率 、 高人 口素 质具 有 重 要 意 义 。为 探 讨 提
曾 家琛
摘 要 目 ： 的 了解超声检 查对胎儿畸形 的检 出情况 、 漏诊情 况及 胎儿畸形与 孕周 和羊水异 常的关 系。方法：
胎儿常见畸形超声诊断及处理
可编辑ppt
19
各论
小头畸形（microcephaly）
• 故名思义，小脑畸形即头颅小，其诊断不是根据头颅的形 态结构异常来做出，而是由生物统计学数据得出。
• 一般来说，小头畸形是脑发育不良的结果
–可以只是小头而不伴其他结构畸形 –也可以是多发畸形或某些综合征中的一个畸形。
–有小头畸形家族史者，从孕16周即应开始观察测量上述诸指标， 如果多次测量胎儿头围均在正常第50百分位左右，而不达正常值 的第5百分位，则可除外小头畸形。
• 大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露 脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、 脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、 脑裂畸形、脑内肿瘤等。
可编辑ppt
5
• 小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大 （对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育 不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑 穿通畸形、脉络丛囊肿等。
脉络丛囊肿（Choroid plexus cyst）
• 声像图特点：
– 脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐， 呈园形。
– 动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体 异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形， 有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。
208
194
179
28
233
218
203
189
29
242
227
213
198
30
251
236
222
207
31
260
245
230
216
32
268
253
239
224
33
276
胎儿畸形的超声诊断
胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。
胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。
所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。
目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。
1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。
目前我国临床上常以器官系统进行分类。
2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。
其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。
而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。
3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。
并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。
加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。
同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。
染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用
•739 •Journal of Minimally Invasive Medicine,2020,15 (6)染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用赵雪飘(宿迁市第一人民医院,江苏省宿迁市223800)【摘要】目的探讨染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。
方法选择产前超声提示胎儿结构异常的120例孕妇。
在超声定位下穿刺抽取羊水20 mL,并行羊水细胞培养及染色体核型分析，同时行单核苷酸多态性芯片检测。
结果120例孕妇羊水细胞均培养成功，成功率为100.00%。
染色体核型异常者11例，异常率为9. 17%，其中有9例为染色体数目异常，2例为染色体结构异常。
超声显示多发畸形者的染色体核型异常率最高（15.00%)。
120例孕妇中，染色体芯片异常18例，异常率为15.00% ;10例染色体核型异常者染色体芯片均异常，有1例染色体结构异常者染色体芯片正常；109例染色体核型正常者中有8例染色体芯片异常，其中3例为已知致病性综合征,5例为意义未明拷贝数变异（CNVs)。
结论在超声提示结构异常胎儿产前诊断中联合应用染色体核型分析与染色体芯片技术，可提高产前的染色体异常检出率，更好地找出遗传学病因，有着重要的临床应用价值。
【关键词】染色体核型；染色体芯片；胎儿结构异常；超声诊断；产前诊断【中图分类号】R715.5【文献标识码】B【文章编号】丨673名575(2020)06^0739>04D01：10. 11864/j.issn. 1673.2020.06. 12Application of chromosome karyotype combined with chromosome chip technology in theprenatal diagnosis of fetal structural abnormalities indicated by ultrasoundZHAO Xuepiao(Suqian First Peoplers Hospital, Suqian 223800, Jiangsu, China)【Abstract 】Objective To explore the application value of chromosome karyotype combined withchromosome chip technology in the prenatal diagnosis of fetal structural abnormalities indicated byultrasound. Methods A total of 120 pregnant women with fetal structural abnormalities indicated byprenatal ultrasound were selected. Amniotic fluid (20 mL) was extracted guided by ultrasound, andamniotic fluid cell culture was conducted and karyotype was analyzed ；meanwhile, the single nucleotide polymorphism array ( SNParray) was detected. Results The amniotic fluid cells of 120 pregnantwomen were cultured successfully, with a 100. 00%success rate. Eleven cases indicated aschromosome karyotype abnormalities, with a 9. 17% abnormal rate；among them, 9 cases interpretedchromosome number abnormalities, and 2 cases were abnormal in chromosome structure. The abnormalrate of chromosomal karyotype was the highest in patients with multiple malformations ( 15. 00% ).Among 120 pregnant women, the abnormal chromosome chips revealed in 18 cases, with a 15. 00%abnormal rate; 10 cases with abnormal chromosome karyotype interpreted abnormal chromosome chip,and 1case with abnormal chromosome structure indicated normal chromosome chip. Among 109 caseswith normal karyotype, 8 cases interpreted abnormal chromosome chip, among which 3 cases wereknown as pathogenic syndrome, and 5 cases as copy number variations ( CNVs) were unknown.Conclusion The combined application of chromosome karyotype and chromosome chip technology inthe prenatal diagnosis of fetal structural abnormalities indicated by ultrasound can improve the detectionrate of prenatal chromosomal abnormalities, and preferably find out the genetic etiology, which hasimportant clinical application value.【Key words】Chromosome karyotype；Chromosome chip；Fetal structural abnormality；Ultrasound diagnosis；Prenatal diagnosis目前对于因染色体微小变异、染色体病等引起的 疾病还没有确切有效的治疗方法。
胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析 况星海
胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析况星海发表时间：2018-03-16T15:21:53.443Z 来源：《医师在线》2017年12月下第24期作者：况星海金琴[导读] 胎儿畸形的出现不仅会给孕妇的心理及生理上带来不良影响，也会给我国人口素质带来一定的负面影响。
（高安市人民医院；江西高安330800）[摘要] 目的通过了解产前超声检查中对胎儿畸形检出及漏诊等具体相关情况，对胎儿出现漏诊的原因进行分析，以此提高临床诊断水平。
方法回顾性分析2015年6月至2016年6月在我院进行产前超声检查的15684例产妇相关检查临床资料。
将超声检查畸形率与临床实际出现畸形率进行比较分析。
结果本研究中的15684例胎儿中，引产或出生胎儿中共106例畸形，畸形率为0.68%。
其中经超声检查出胎儿畸形98例，检出率为92.45%，有8例漏诊，漏诊率为7.55%。
结论产前超声检查是临床畸形检查最为安全有效的诊断方法，因此把握好检查时间、次数及提高超声检查的知识技能，是提高临床超声检查畸形诊断率的基础。
[关键词] 胎儿畸形；超声诊断价值；漏诊原因胎儿畸形的出现不仅会给孕妇的心理及生理上带来不良影响，也会给我国人口素质带来一定的负面影响。
因此孕妇在妊娠期间进行规律的常规检查尤为重要[1]。
产前通过超声检查，可有效将胎儿在孕妇腹中具体的内部结构及体表形态清晰的展现出来，为孕妇产前诊断提供良好的参考依据。
但临床超声检查中不是所有畸形胎儿都可以检查出来，也有一定的误诊、漏诊现象存在[2]。
因此本研究通过对2015年6月至2016年6月在我院进行产前超声检查的15684例产妇相关检查临床资料进行回顾性分析，并探讨其漏诊原因。
现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2016年6月至2017年6月在我院进行产前超声检查的15684例产妇的相关检查临床资料。
年龄21-40岁，平均年龄（26.79±2.45）岁；孕周13-41周，平均孕周（24.83±3.35）周；8675例为初产妇，7009例为经产妇。
中孕期染色体三体型胎儿的超声表现
中孕期染色体三体型胎儿的超声表现陈志华;孔凡斌;邓学东;马燕;谢娜【期刊名称】《临床超声医学杂志》【年(卷),期】2012(000)011【总页数】2页(P784-785)【作者】陈志华;孔凡斌;邓学东;马燕;谢娜【作者单位】215301 江苏省昆山市妇幼保健所超声科;复旦大学附属妇产科医院超声科;苏州市母子保健中心超声科;215301 江苏省昆山市妇幼保健所超声科;215301 江苏省昆山市妇幼保健所超声科【正文语种】中文【中图分类】R714.55;R445.1染色体异常是遗传性疾病的主要类型之一，该类患儿的出生给家庭和社会带来沉重负担，而妊娠期进行产前诊断能有效减少染色体疾病患儿的出生。
现将我所产前筛查阳性后进行羊水穿刺染色体诊断的产妇超声检查结果进行回顾性分析，以期为提高产前筛查灵敏度提供参考。
2009年1月至2010年12月我院1008例有产前诊断指征的孕妇行羊水或脐血穿刺，均进行了胎儿染色体检查。
其中超声检查发现异常105例，孕妇年龄19～43岁，平均（28±5）岁。
其中孕18～23周行羊水细胞染色体检查904例，孕23周后行脐血细胞染色体检查104例；检出胎儿染色体异常核型21例。
均无家族史。
使用GEVoluson E 8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4～6MHz。
超声观察胎儿数目、胎方位、胎盘、羊水情况，测量双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度以评价胎儿发育情况，再观察颅脑、颜面部、脊柱、胸腔、心脏、腹部脏器及四肢情况。
21-三体胎儿10例：3例颈项软组织增厚，大于5.9 mm（图1）,其中1例合并肠道回声增强，接近骨骼回声强度,1例合并股骨短；1例双肾盂轻度分离，宽度大于5mm，左侧脑室扩张，宽度大于10mm，肠道回声增强；1例室间隔缺损，室间隔膜部回声失落；1例完全型心内膜垫缺损，四腔心平面见心房-心室共同通道，未见十字交叉存在；1例鼻骨缺失；1例心包少量积液。
2例超声未发现明显结构异常，因孕妇外周血检测唐氏综合征筛查低风险而未进行胎儿染色体检查，出生后证实。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系
胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某
种特定的染色体畸形
每一具体类型的染色体畸形有其自已特
有的畸形谱
强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：
颈部水囊瘤 颈部水肿 十二指肠闭锁 某些类型的心脏畸形 如房室共道畸形等 前脑无裂畸形 Dandy—Walker畸形 脑积水 泌尿系统畸形如多发 性囊性肾发育不良等。 胎儿水肿 脐膨出
超声常无异常表现
26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部 皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体 检查为20号染色体缺失
孕30周复查，包块继续增大
30周引产后标本超声检查，与 产前检查符合
其他染色体畸形
47，XXX 47，XXY 47，XYY 染色体结构异常如易位、缺失、倒位等
超声常无异常表现
谢谢大家！
对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高
低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说， 畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形 越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：
脐膨出
脑室扩张
肾盂扩张 四肢骨骼
二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系
非特异性表现与染色体畸形
结构异常 各结构的比例关系
外形轮廓的变化 某些特殊征象
前言
新生儿染色体畸形发生率相对较低 早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却 明显高于新生儿
许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产 或死亡，据估计约30%的21－三体胎儿、 74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊 娠16周到足月期间流产或死亡。
胎儿染色体异常超声诊断 分析思维方法
深圳市妇幼保健院超声科
李胜利
前言
胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的 载体——染色体的数目与结构的异常。 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但 亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何 形态与结构异常。 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛 取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活 检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分 析来诊断。
宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常 见的表现。 超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓， 三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。 一般来说，染色体畸形胎儿在30周以前表现有均
匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫 内生长迟缓，
二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系
羊水过多：
21三体主要畸形谱
短头畸形 脑积水或侧脑室扩大 特殊面容 颈部水囊瘤 透明层增厚 房室管畸形 12指肠闭锁 肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形
21三体综合征（唐氏综合征）
母体年龄与21三体风险关系 母体年龄 发生率 15－29岁 1／1500 30－34岁 1／800 35－39岁 1／270 40－45岁 1／100 ＞45岁 1／50
草莓形头 脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸形 唇、腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 心脏缺损 膈疝
食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出 IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足
18三体综合征典型病例
李XX，女，27岁，孕39周，外院此前多次B超未发 现异常，39周外院B超：脑积水？ 彩色超声诊断： 1、复杂心脏畸形 右室双出口 巨大室间隔缺损 左心发育不良 2、后颅窝池扩大 3、脐静脉瘤 4、手指重叠
发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形
单独的唇腭裂 单独足内翻畸形 裂腹畸形 空肠闭锁 大肠梗阻 单侧多发性囊性肾发 育不良
卵巢囊肿 肠系膜囊肿 半椎畸形 胎儿肿瘤 肺囊性腺瘤 脑穿通囊肿 脑裂畸形
二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系
21三体综合征（唐氏综合征）
常见超声表现：
颈部透明层增厚或颈 部水囊瘤 脑积水或侧脑室扩大 AVSD 十二指肠闭锁 强回声肠管 股骨短 肱骨短 肾盂肾盏分离 足畸形 大拇趾异常 草鞋脚 指（趾）弯斜 第5指畸形 髂骨角增大 低鼻良
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
典型病例
张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日， 孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月 22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。 彩超诊断： 产前检查： • 胎儿脑积水 • T 21 Risk：1 in 17700 • 胎儿双足内翻 • age Risk：1 in 1130 • 胎儿大拇趾异常 • 致畸5项：阴性 • 胎儿脊柱弯曲异常 • 胎儿肠道强回声 • 胎儿腹部小囊肿 • 胎儿左室内强光点。
病例
女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。
临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。
末次月经2002年7月14曰。
孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服 药史。孕前一年有乙肝病史。 此孕共产检4次。 配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒
习惯。
18三体主要畸形谱
前言
超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 但近10多年来遗传超声学(genetic sonography) 的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累 了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在 产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临 床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥 着前所未有的巨大作用。
表 19－1－1 胎儿畸形数 >2 >3 >4 >5 >6 >7 >8
超声检出胎儿畸形数与胎儿染色体畸形发生率的关系 胎儿发生染色体畸形 主要染色体畸形类型百分率（％） 百分率（％） 染色体三体征 Turner 三倍体 21 三体 18 三体 13 三体 综合征（xo） 29 21 30 11 13 15 48 16 35 13 8 15 62 12 42 15 12 12 70 5 54 20 9 10 72 － 62 20 14 16 82 － 79 15 － 3 92 － 77 18 － －
13三体主要畸形谱
全前脑
一系列面部畸形 独眼畸形 头发育不全畸胎 猴头畸形 中央唇裂与腭裂 两侧唇裂与腭裂 眼距过近
小头畸形 心脏缺损 脐膨出 肾脏畸形 多指（趾）畸形
三倍体主要畸形谱
多余染色体来源于 父亲：
胎盘异常（块状胎 盘） 常20周前自然流产
多余染色体来源于 母亲：
其它 8 5 6 ５ 9 3 3
一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系
胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形
同时存在时，其染色体畸形发生率不同。
除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单 独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它
结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比
多发畸形时低得多。
表19-1-2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形 同时存在时染色体畸形发生率 各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时 多发畸形时 染色体畸形发生率 染色体畸形发生率 脑室扩大 2％ 17% 前脑无裂畸形 ４％ 39% 脉络丛囊肿 <1% 48% 后颅窝囊肿 0% 52% 面部裂畸形 0% 51% 小下颌畸形 － 62% 颈部水囊瘤 52% 71% 颈部水肿 19% 45% 膈疝 2% 49% 心脏畸形 16% 66% 十二指肠闭锁 38% 64% 脐膨出 8% 46% 足内翻畸形 0% 33% 宫内生长迟缓 4% 38%
一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系
产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患 染色体畸形的可能性越大。
也就是说：染色体畸形的危险性随超声 检出的畸形数的增加而增加。 产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎 儿进行仔细全面的检查，如果发现合并 有其他畸形时，其患染色体畸形的可能 性则明显增加。
胎盘可正常 可持续妊娠至晚期 胎儿严重不对称性 宫内生长迟缓
并指（趾）畸形 脑积水或侧脑室大
下颌过小畸形 心脏缺损
Turner综合征主要畸形谱
致死型Turner综合 征：
宫内死亡率： 孕12-40周为75% 颈部巨大水囊瘤 全身水肿 胸腔积液 腹腔积液 心脏缺损
非致死型Turner综 合征：
因此，产前超声发现胎儿明显结构异常 时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。
前言
胎儿常见染色体异常有：
21三体（47，XX+21；47，XY+21） 18三体（47，XX+18；47，XY+18） 13三体（47，XX+13；47，XY+13） Turner 综合征（45，X0） 47，XXX 47，XXY 47，XYY 三倍体（69，XXY）
单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低
但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸
形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染 色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查 胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。
其他非特异性超声表现与染色体畸形见后
三、几种主要染色体畸形
21三体 18三体 13三体 三倍体 Turner综合征