河南省周口市扶沟县高级中学2024-2025必修二 人类遗传病生物导学案

第三节人类遗传病
【运用说明与学法指导】
1、带着预习案中问题导学中的问题自主设计预习提纲，通读教材内容，对概念、关键词、重要内容等进行梳理，作好必要的标注和笔记。

2、仔细完成基础学问梳理，在“我的怀疑”处填上自己不懂的学问点，在“我的收获”处填写自己对本课自主学习的学问及方法收获。

【学习目标】
1、举例说出人类遗传病的类型。

2、进行人类遗传病的调查。

【学习重点与难点】
重点1、人类常见遗传病的类型
2、遗传病的检测与预防
难点1、如何开展及组织好人类遗传病的调查。

2、人类基因组安排的意义及其人类健康的关系
预习案（课前自主学习）
一、学问梳理
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。

2．单基因遗传病
(1)概念受________________限制的遗传病。

(2)分类
①显性遗传病由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。

若家族中男女发病的概率相等，则致病基因位于常染色体上，如________、________、________________等。

若女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，则致病基因位于X染色体上，如________________等。

②隐性遗传病由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。

若家族中男女发病率相等，则致病基因位于常染色体上，如____________、________________、________________、________________等。

若表现为交叉遗传现象且男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者，则致病基因位于X染色体上，如______________、____________、____________________等。

3．多基因遗传病
(1)概念受________________________________限制的人类遗传病。

(2)特点一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。

(3)类型主要包括一些先天性发育异样和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。

4．染色体异样遗传病指由________________引起的遗传病，如________综合征、________
综合征、________(XO)等。

二、调查人群中的遗传病
1．原理
(1)人类遗传病是由于____________变更而引起的疾病。

(2)遗传病可通过________________________的方式了解发病状况。

2．调查流程
三、遗传病的检测和预防、人类基因组安排
1．手段主要包括____________和____________。

2．意义在肯定程度上有效地预防____________的产生和发展。

3．遗传询问的内容和步骤
(1)医生对询问对象进行____________，了解____________，对是否患有______________作出诊断。

(2)分析遗传病的____________。

(3)推算出后代的____________。

(4)向询问对象提出防治________和________，如终止妊娠、进行产前诊断等。

4．产前诊断指在胎儿诞生前，医生用特地的检测手段，如________检查、________检查、________________检查以及________________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

5．禁止近亲结婚的缘由每个人都携带有5～6种不同的隐性致病基因，在随机结婚的状况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的状况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。

6．(1)人类基因组人体DNA所携带的全部________________。

(2)人类基因组安排指绘制人类________________图，目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。

伴染色体遗传病。

(2)女病子女皆病，男病子女皆正常→细胞质遗传。

(3)显隐性遗传判定方法
①双亲无遗传病生有患该病的子代→该遗传病由性基因限制。

②双亲有遗传病生有无该病的子代→该遗传病由性基因限制。

(4)常、性染色体遗传判定方法
①隐性遗传病看女病，女病父子皆病、极可能为，有一例违反则为。

②显性遗传病看男病，男病母女皆病、极可能为，有一例违反则为。

二、总结
1.请你构建本节学问框架图
2.自我反思：①本节课我学到了什么?
②本节课我的学习效率如何？
③本节课我还有哪些没学懂？
训练案
1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病属于多基因遗传病的是()
①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病
A．①②B．①④
C．②③D．③④
2．(2024·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的状况
D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4
3．某生物爱好小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()
A．要选择多个基因限制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应留意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
4．人类基因组安排的实施有利于人们对自身生命本质的相识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2024年全部完成，标记着我国对水稻的探讨达到了世界先进水平。

那么，该工程的详细内容是指()
A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列
C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列
5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。

据此推想该病的遗传方式为()
A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传
6．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不肯定患有这些遗传病
C．可通过视察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜视察染色体形态和数目检测是否患病
7．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。

表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严峻智力低下，多指等。

关于此病，下列说法正确的是()
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的缘由可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一样
8．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()
A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C．遗传询问的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
D．人类基因组测序是测定人体细胞中全部DNA碱基序列
9．人类基因组安排的实施有利于人们对自身生命本质的相识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2024年全部完成，标记着我国对水稻的探讨达到了世界先进水平。

那么，该工程的详细内容是指()
A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列
C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列
10．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么状况下须要对胎儿进行基因检测()
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A．遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有亲密关系
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律
12．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是()
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
13．一男性患有某种单基因遗传病。

某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下(“＋”代表患者，“－”代表正常)。

下列有关分析错误的是()
B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C．该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D．这个家系中全部患者基因型相同的概率为4/9
14．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发觉在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，全部子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。

下列对此调查结果说明正确的是()
A．该病是一种常染色体遗传病
B．该病是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病
15．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)限制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)限制的。

现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D 佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请依据题意回答问题
(1)依据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型
甲夫妇男________；女________。

乙夫妇男________；女________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传询问。

①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是
甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。

乙夫妇后代患血友病的风险率为________%。

②优生学上认为，有些状况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。

请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个
________孩。

(3)产前诊断是在胎儿诞生前，医生用特地的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。

16．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答
(1)图中多基因遗传病的显著特点是________。

21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。

(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。

父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关学问进行说明________(父亲/母亲)减数分裂异样，形成________(色盲基因用B和b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。

(3)为避开生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应刚好接受产前检查。

检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培育技术大量扩增细胞，用肯定的酶处理使细胞相互分别开来，然后制作临时装片进行________分析视察，最好选择处于________分裂________期的细胞进行视察。

17．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。

据图回答下列问题
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。

若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自________。

(2)图2中该病的遗传方式为________________遗传。

若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。

(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________________。

第三节人类遗传病
预习案
一、1.遗传物质变更单基因多基因染色体异样
2．(1)一对等位基因(2)①显性基因代代相传多指并指软骨发育不全抗V D佝偻病②隐性基因隔代遗传白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症血友病红绿色盲进行性肌养分不良
3．(1)两对或两对以上的等位基因(3)原发性高血压青少年型糖尿病
4．染色体异样21三体猫叫性腺发育不良
二、1.(1)遗传物质(2)社会调查和家庭调查
三、1.遗传询问产前诊断
2．遗传病
3．(1)身体检查家庭病史某种遗传病(2)传递方式(3)再发风险率(4)对策建议4．羊水B超孕妇血细胞基因诊断
6．(1)遗传信息(2)遗传信息全部DNA序列遗传信息
探究案
（1）Y （3）隐显（4）伴X隐性遗传病常染色体隐性遗传病伴X显性遗传病常染色体显性遗传病
训练案
1B 2D 3.B 4C 5C 6B 7B 8B 9C 10D 11D 12B 13D 14C
15 (1)X A Y X a X a X B Y X B X B或X B X b
(2)①5012.5②男女
(3)羊水检查B超检查
16 (1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)染色体异样45＋XY
(2)父亲X B Y(3)染色体有丝中
17 (1)5/9环境因素
(2)伴X染色体隐性1/4 (3)与不患病的男性结婚，生育女孩。