4.2基因表达与性状的关系 课件
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4.2基因表达与性状的关系
新课导入
基因与性状不一定是一一对应的关系
同一株水毛茛，裸露在空 气中的叶和浸在水中的叶， 表现出了两种不同的形态。
橘
枳
橘生淮南则为橘， 生于淮北则为枳， 叶徒相似，其实味不同。 所以然者何，水土异也。
基因表达产物与性状的关系
受精卵 有丝分裂 叶呈扁平状与丝状 （基因组成相同）
课堂小结
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
影响
经典遗传
环 DNA
转录
翻译
体现
mRNA
蛋白质
性状
境
调控
影响
表观遗传
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境现的主要途径是(
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样的？酶与温度的关系 是怎样？
基因与性状的关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间 存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复 杂的网络，精细地调控着生物体的的性状。
)
A.RNA→蛋白质(性状)
B.RNA→DNA→蛋白质(性状)
C.DNA→蛋白质(性状)
D.DNA→RNA→蛋白质(性状)
2、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,在对患者红细胞的血红蛋白分子进行分析研 究时发现,在组成血红蛋白分子的多肽链上,发生了氨基酸的替换,发生替换的根本 原因在于控制其结构的基因中发生了个别碱基的替换。分析以上材料可得出
(B )
A.基因是控制生物性状的遗传物质的结构单位和功能单位 B.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状 C.基因结构发生变化,性状不一定发生变化 D.如果生物体的性状发生变化,则控制其性状的基因也一定发生了变化
巩固练习
D 3、囊性纤维病的实例可以说明(
)
A.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是 以细胞分化为基础的。
同一生物体的不同类型细胞中， 基因都是相同的，而形态结构 和功能却各不相同，这是为什 么呢？
基因的选择性表达与细胞分化
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的 DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
确切来说，是Avy 基因上游调控序列的甲基化水平不同，间接影响了Avy 基因的表达。 调控序列的甲基化程度越低，Avy 基因的表达量越高，小鼠毛色越黄。 该结果证实了DNA甲基化在小鼠体内也发挥着（与体外）类似的调控作用，拓展了人们
对“基因控制性状”的认知。 这意味着在基因（碱基序列）不变的前提下，表观遗传也能导致性状的改变。
支气管黏液增多，管腔受阻，细 菌在肺部大量繁殖，肺功能受损
性状表现
红细胞形状变为镰刀状，易破裂
使人患溶血性贫血，多在幼年期死亡
基因表达产物与性状的关系
复制
转录
翻译
复制 DNA
RNA
蛋白质
逆转录
基因
蛋白质 酶
结构蛋白
细胞代谢
生物性状 生物性状
间接作用 直接作用
（1）基因通过控制_酶__的___合__成__来控制_代__谢___过__程_，进而控制生物体的性状 （2）基因还能通过控制蛋___白__质__的__结__构__来_直__接__控制生物体的性状
转录
mRNA
翻译
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
基因
基因通过控制蛋白质的结构 直接控制生物体的性状
血红蛋白基因碱基序列发生改变
CFTR蛋白空间结构发生变化
蛋白质结构
血红蛋白蛋白结构异常
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
决定Avy基因差异表达的因素 是什么？
表观遗传
Avy基因
5`
3`
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化 甲基化程度最高
Avy基因不受抑制
Avy基因受不同抑制 Avy基因受抑制最高
Avy基因高表达
Avy基因低表达
Avy基因不表达
黄色鼠
介于黄色和黑色之间 的一系列过渡类型
黑色鼠
表观遗传
在环境和基因都一致的前提下，科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。 不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。
这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗？ 虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有 的细胞中都合成，比如ATP合酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
基因的选择性表达与细胞分化
(1)管家基因：
一类是在所有细胞中都表达的基因，指 导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活 动所必需的。
表观遗传
与社会的联系 吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也 会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中 DNA的甲基化水平明显升高。 请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危 害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
环境
诱发
DNA甲基化
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的 花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植 株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植 株B的相似。
表观遗传
Lcyc基因 正常
P 植株A
Lcyc基因 高度甲基化
植株B
×（杂交）
F1 植株A相似 F2 绝大部分
（自交） 少部分
表观遗传
正常
Lcyc基因
开花时表达
酶
淀粉分支酶不能正常合成
代谢过程
性状
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
基因表达产物与性状的关系
控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能正常合成 机体无法将酪氨酸转变为黑色素 皮肤、毛发缺乏黑色素，表现白化症状
白化病
基因通过控制酶的合成来控制代 谢过程，进而控制生物体的性状
酪氨酸酶的基因
高度
开花时不表达 甲基化 Lcyc基因
植株A
×
植株B
植株A ⊗
绝大部分与植株A相似 少大部分与植株B相似
表观遗传
材料2：纯合黄色小鼠（AvyAvy）与纯合黑色小鼠（aa）杂交，F1（Avya）代没有表现出黄色， 反而呈现出介于黄、黑色的一系列过渡类型。
亲本 F1
× AvyAvy
aa
Avya
为何基因型相同（Avya）的F1 小鼠会产生不同的毛色性状？
D.细胞只要含有某种酶的基因就一定有相应的酶
巩固练习
B 5、有关基因、蛋白质与性状关系的叙述中,不正确的是( )
A.一个基因不一定只能控制一个性状,多个基因可以影响和控制同一个性状 B.控制酪氨酸酶的基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 C.并不是染色体上的所有基因都能表现出相应的性状 D.蛋白质的功能可以影响性状
D 6、下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是( )
A.两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同,也可能不相同 B.某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的 C.O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的 D.高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的
表观遗传
材料3：基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的， 为什么发育结果不同呢？
蜂王
工蜂
从外在看因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆，住的是大蜂巢，从内在看，蜂王浆、大蜂巢等减少 了基因甲基化，使幼虫得以发育成蜂王，而工蜂幼虫的甲基化太高只能发育成工蜂，体型、生 殖能力都有差别。
环境 可能影响 基因表达 不同
性状
直接 决定
蛋白质（不同）
蛋白质是生命活动的主要承担者
基因 控制 蛋白质 体现 性状 怎样控制？
基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
外来DNA
插入
编码淀粉分支酶的基因正常
基因
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
影响性状的因素
基因1 基因2 …… 基因 400
Ghd7
身高 多个基因决定一个性状
开花 生长发育 产量 一个基因决定多个性状
基因与性状不一定是一一对应的关系
影响性状的因素
环境对性状也有重要的影响。 长翅果蝇幼虫
25℃培养
31℃培养
残翅果蝇
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇在25℃培养下，产生的后代仍然是长翅。
B.DNA中某个碱基发生改变,生物体合成的蛋白质必然改变
C.基因通过控制激素的合成,控制生物体的性状
D.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C 4、下列有关生物体内基因、酶与性状的关系,叙述正确的是(
)
A.绝大多数酶是基因转录的产物
B.一种性状只能由一种基因控制
C.基因控制性状可通过控制蛋白质的结构来实现
(2)奢侈基因： 只在某类细胞中特异性表达的基因。
细胞分化的本质： 基因的选择性表达。 基因的选择性表达与基因表达的调控有关
胰岛细胞
红细胞
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息 的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
①不变
DNA、tRNA、rRNA 细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能
基因在何时表达？在什么细胞中表达？表达水 平的高低是如何调节的？
表观遗传
资料1：柳穿鱼花的形态结构
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相 关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基 因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花 时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明， 植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲 基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫 做表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长发育和衰老的整个生命活动过程中； 这种表型改变有多种机制，除了DNA甲基化外，构成染色体的组蛋白发生甲基化，
乙酰化等修饰、非编码RNA调控、基因组印记也会影响基因的表达。这种调控方式， 往往通过有丝分裂延续，若发生在生殖细胞中则会影响下一代的性状。
检测的3种细胞
卵清蛋白基因、珠蛋 白基因、胰岛素基因
卵清蛋白mRNA
珠蛋白mRNA 胰岛素基因mRNA
输卵管细胞
+++
+
-
-
红细胞
+++
-
+
-
胰岛细胞
+++
-
-
+
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了
其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
基因的选择性表达与细胞分化
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中 的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到 了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
新课导入
基因与性状不一定是一一对应的关系
同一株水毛茛，裸露在空 气中的叶和浸在水中的叶， 表现出了两种不同的形态。
橘
枳
橘生淮南则为橘， 生于淮北则为枳， 叶徒相似，其实味不同。 所以然者何，水土异也。
基因表达产物与性状的关系
受精卵 有丝分裂 叶呈扁平状与丝状 （基因组成相同）
课堂小结
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
影响
经典遗传
环 DNA
转录
翻译
体现
mRNA
蛋白质
性状
境
调控
影响
表观遗传
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境现的主要途径是(
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样的？酶与温度的关系 是怎样？
基因与性状的关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间 存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复 杂的网络，精细地调控着生物体的的性状。
)
A.RNA→蛋白质(性状)
B.RNA→DNA→蛋白质(性状)
C.DNA→蛋白质(性状)
D.DNA→RNA→蛋白质(性状)
2、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,在对患者红细胞的血红蛋白分子进行分析研 究时发现,在组成血红蛋白分子的多肽链上,发生了氨基酸的替换,发生替换的根本 原因在于控制其结构的基因中发生了个别碱基的替换。分析以上材料可得出
(B )
A.基因是控制生物性状的遗传物质的结构单位和功能单位 B.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状 C.基因结构发生变化,性状不一定发生变化 D.如果生物体的性状发生变化,则控制其性状的基因也一定发生了变化
巩固练习
D 3、囊性纤维病的实例可以说明(
)
A.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是 以细胞分化为基础的。
同一生物体的不同类型细胞中， 基因都是相同的，而形态结构 和功能却各不相同，这是为什 么呢？
基因的选择性表达与细胞分化
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的 DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
确切来说，是Avy 基因上游调控序列的甲基化水平不同，间接影响了Avy 基因的表达。 调控序列的甲基化程度越低，Avy 基因的表达量越高，小鼠毛色越黄。 该结果证实了DNA甲基化在小鼠体内也发挥着（与体外）类似的调控作用，拓展了人们
对“基因控制性状”的认知。 这意味着在基因（碱基序列）不变的前提下，表观遗传也能导致性状的改变。
支气管黏液增多，管腔受阻，细 菌在肺部大量繁殖，肺功能受损
性状表现
红细胞形状变为镰刀状，易破裂
使人患溶血性贫血，多在幼年期死亡
基因表达产物与性状的关系
复制
转录
翻译
复制 DNA
RNA
蛋白质
逆转录
基因
蛋白质 酶
结构蛋白
细胞代谢
生物性状 生物性状
间接作用 直接作用
（1）基因通过控制_酶__的___合__成__来控制_代__谢___过__程_，进而控制生物体的性状 （2）基因还能通过控制蛋___白__质__的__结__构__来_直__接__控制生物体的性状
转录
mRNA
翻译
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
基因
基因通过控制蛋白质的结构 直接控制生物体的性状
血红蛋白基因碱基序列发生改变
CFTR蛋白空间结构发生变化
蛋白质结构
血红蛋白蛋白结构异常
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
决定Avy基因差异表达的因素 是什么？
表观遗传
Avy基因
5`
3`
决定基因表达水平的序列
无甲基化
不同程度甲基化 甲基化程度最高
Avy基因不受抑制
Avy基因受不同抑制 Avy基因受抑制最高
Avy基因高表达
Avy基因低表达
Avy基因不表达
黄色鼠
介于黄色和黑色之间 的一系列过渡类型
黑色鼠
表观遗传
在环境和基因都一致的前提下，科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。 不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。
这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗？ 虽然有一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成，但也有些蛋白质在所有 的细胞中都合成，比如ATP合酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
基因的选择性表达与细胞分化
(1)管家基因：
一类是在所有细胞中都表达的基因，指 导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活 动所必需的。
表观遗传
与社会的联系 吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也 会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中 DNA的甲基化水平明显升高。 请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危 害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
环境
诱发
DNA甲基化
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的 花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植 株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植 株B的相似。
表观遗传
Lcyc基因 正常
P 植株A
Lcyc基因 高度甲基化
植株B
×（杂交）
F1 植株A相似 F2 绝大部分
（自交） 少部分
表观遗传
正常
Lcyc基因
开花时表达
酶
淀粉分支酶不能正常合成
代谢过程
性状
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
基因表达产物与性状的关系
控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能正常合成 机体无法将酪氨酸转变为黑色素 皮肤、毛发缺乏黑色素，表现白化症状
白化病
基因通过控制酶的合成来控制代 谢过程，进而控制生物体的性状
酪氨酸酶的基因
高度
开花时不表达 甲基化 Lcyc基因
植株A
×
植株B
植株A ⊗
绝大部分与植株A相似 少大部分与植株B相似
表观遗传
材料2：纯合黄色小鼠（AvyAvy）与纯合黑色小鼠（aa）杂交，F1（Avya）代没有表现出黄色， 反而呈现出介于黄、黑色的一系列过渡类型。
亲本 F1
× AvyAvy
aa
Avya
为何基因型相同（Avya）的F1 小鼠会产生不同的毛色性状？
D.细胞只要含有某种酶的基因就一定有相应的酶
巩固练习
B 5、有关基因、蛋白质与性状关系的叙述中,不正确的是( )
A.一个基因不一定只能控制一个性状,多个基因可以影响和控制同一个性状 B.控制酪氨酸酶的基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 C.并不是染色体上的所有基因都能表现出相应的性状 D.蛋白质的功能可以影响性状
D 6、下列有关基因型、性状和环境的叙述,错误的是( )
A.两个个体的身高不相同,二者的基因型可能相同,也可能不相同 B.某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色,这种变化是由环境造成的 C.O型血夫妇的子代都是O型血,说明该性状是由遗传因素决定的 D.高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎,说明该相对性状是由环境决定的
表观遗传
材料3：基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的， 为什么发育结果不同呢？
蜂王
工蜂
从外在看因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆，住的是大蜂巢，从内在看，蜂王浆、大蜂巢等减少 了基因甲基化，使幼虫得以发育成蜂王，而工蜂幼虫的甲基化太高只能发育成工蜂，体型、生 殖能力都有差别。
环境 可能影响 基因表达 不同
性状
直接 决定
蛋白质（不同）
蛋白质是生命活动的主要承担者
基因 控制 蛋白质 体现 性状 怎样控制？
基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
外来DNA
插入
编码淀粉分支酶的基因正常
基因
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
影响性状的因素
基因1 基因2 …… 基因 400
Ghd7
身高 多个基因决定一个性状
开花 生长发育 产量 一个基因决定多个性状
基因与性状不一定是一一对应的关系
影响性状的因素
环境对性状也有重要的影响。 长翅果蝇幼虫
25℃培养
31℃培养
残翅果蝇
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇在25℃培养下，产生的后代仍然是长翅。
B.DNA中某个碱基发生改变,生物体合成的蛋白质必然改变
C.基因通过控制激素的合成,控制生物体的性状
D.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C 4、下列有关生物体内基因、酶与性状的关系,叙述正确的是(
)
A.绝大多数酶是基因转录的产物
B.一种性状只能由一种基因控制
C.基因控制性状可通过控制蛋白质的结构来实现
(2)奢侈基因： 只在某类细胞中特异性表达的基因。
细胞分化的本质： 基因的选择性表达。 基因的选择性表达与基因表达的调控有关
胰岛细胞
红细胞
基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息 的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
①不变
DNA、tRNA、rRNA 细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能
基因在何时表达？在什么细胞中表达？表达水 平的高低是如何调节的？
表观遗传
资料1：柳穿鱼花的形态结构
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相 关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基 因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花 时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明， 植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲 基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫 做表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长发育和衰老的整个生命活动过程中； 这种表型改变有多种机制，除了DNA甲基化外，构成染色体的组蛋白发生甲基化，
乙酰化等修饰、非编码RNA调控、基因组印记也会影响基因的表达。这种调控方式， 往往通过有丝分裂延续，若发生在生殖细胞中则会影响下一代的性状。
检测的3种细胞
卵清蛋白基因、珠蛋 白基因、胰岛素基因
卵清蛋白mRNA
珠蛋白mRNA 胰岛素基因mRNA
输卵管细胞
+++
+
-
-
红细胞
+++
-
+
-
胰岛细胞
+++
-
-
+
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了
其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？
基因的选择性表达与细胞分化
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中 的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到 了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？