2-3第三节基因与基因组

E.coli k12
白,小,边缘模糊
Mut.T4 rII : rII107, rII105, rII51, rII47……(400)
分子生物学 青海大学生物科学系
顺反子的概念
用rⅡ突变型和野生型噬菌体共同侵染K菌株，两种噬菌 体都可以正常生长并使得K菌株裂解。但是在rⅡ突变型 之间进行的互补试验，结果有很大的差异。 同一互补群的突变型不存在功能上的互补关系，只有分 别属于两个互补群的突变型才能在功能上互补，而表现 出野生型的特点。 本兹尔把这种基因内部的功能互补群称为顺反子。实际 上，本兹尔从遗传学的互补实验中，所得出的顺反子的 概念已经深入到当时人们并不了解的基因转录水平上了。 顺反子的概念与蛋白质的高级结构的研究结果是一致 的，因为蛋白质往往是由两条或多条多肽链所构成，它 们即为蛋白质的亚基。
分子生物学 青海大学生物科学系
Theory of the gene (1926 T. H. Morgan) • 基因是染色体上的实体 • 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上 • 基因是；
功能(functional unit) 突变(mutation unit) 交换(cross-over unit) “三位一体”的 (Three in one)
Chromosome carring mutation 1 and 2
Wild type
分子生物学
青海大学生物科学系
Complementary assay
rII47 0
rII106 rII106 rII51
0
0
0
rII 47
rII106 plane E.coli K12
rII106
rII51
Nothing
分子生物学
Genetics developing
青海大学生物科学系
3)Theory of cistron
顺反子理论 (S.Benzer 1955) 对经典的基因概念的 第一次重要修正与发展
分子生物学
青海大学生物科学系
• 1941. Beadle & Tatum Nuraspora crassa One gene ----one enzyme •1944 Avery O.T. (Canada) Bachelor Diplococcum pneumonice DNA as genetic material
青海大学生物科学系
W Ww Red eye
（W>w in euchromatin） w
W
Ww
white eye
（W gene be silenced w in heterochromatin ）
Position effect
分子生物学 青海大学生物科学系
2)拟等位基因概念的提出 （pseudo alleles）
recombination ? ! How? propagation difficult recombination
青海大学生物科学系
Why?
function complementary
分子生物学
顺式测验 突变位点 在同一顺 反子内 A 突变位点 在不同的 顺反子内 A B B
反式测验
+ +
－
A
B
1900 ．
Hugo de vires E. Tchermark Carrens
同时发现并证实 Mendel 的两大规律
1906 ． 1910 ．
分子生物学
Batson
F2 = 9：3：3：1 The law of linkage
? !
青海大学生物科学系
T. H. Morgan
2、 经典的基因概念
Benzer将两 Chromosome carring 个rIIA突变型 mutation 1 对B株进行混合 感染，再让释 放的子代噬菌 体感染K株。 出现了野生 型噬菌体。
m1
m2 Chromosome carring mutation 2 Recombination within the gene
分子生物学
Pseudo gene
紧密连锁 （交换率极低），功能相同（控制同一性状） A1 a1
From 1940s
a2 A2
A1 a1
A2 a2
w.t
Mut.
Microbe as genetic research material Single Simple Propagation Population
Three in one !
分子生物学
How many genes ?
青海大学生物科学系
Benzer
顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene
Benzer 以T4 噬菌体为材料 进行了研究工 作 ，正式提出 “顺反子”这个 术语
rIIA mutant
+
A
B
图 5-20 顺反测验结果的图解。当顺式有功能，而反式没有功能时，突变 位点突变位点在同一顺反子内；当顺式有功能，而反式也有功能时，突变 位点突变位点在不同顺反子内。
分子生物学
青海大学生物科学系
依据； One gene
a1 B
one enzyme
A b1
A
b2
A
b2
Wild type 相 依 为 命 ！
分子生物学
Escherichia coli E. coli T4 phage
Lactose operon Cistron
青海大学生物科学系
Theory of cistron (S.Benzer 1955)
Plaque Phage W.t T4 Mut.T4 rII
E.coli B
白,小,边缘模糊 大,圆,边缘清晰
分子生物学 青海大学生物科学系
Recombination assay
rII47
0
rII102
0
E.coli B
rII47
plane E.coli B
Blotting into plane E.coli K12
0
rII104
0
RII 47
104
101
103 105 RII
106 region
51
102
Cistron 是基因的同义词 在一个顺反子内，有若干个突变单位 在一个顺反子内，有若干个交换单位 突变子(muton) 交换子（recon）
基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的 最小的遗传单位three in one one in one 基因内可以较低频率发生基因内的重组，交换 pseudo alleles 是基因内的突变体 mut1 X mut2 W.t 是基因内发生交换的结果 cistron 概 念 的 提 出 是 对 经 典 的 基 因 概 念 的 动 摇 ， 是对pseudo alleles概念的修正
385个
Dosage effect
68个
Position effect Bar eye
分子生物学
45个
青海大学生物科学系
一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的 位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。 可能是随位置的改变也改变了和5’端调控元件的 关系和距离，从而影响基因的表达。
分子生物学
分子生物学
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否定了 奠定了 提出了
泛生论，获得性遗传理论，融合遗传假说 颗粒遗传理论 (theory of particulate inheritance) 遗传因子的分离规律 (Law of segregation) 遗传因子的自由组合规律 (Law of independent assortment)
分子生物学
Mutant 无 能 为 力 ！
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• 杂合二倍体内，野生型基因对突变型等位基因，可以发生功能 的补偿. 产生功能互补效应 •带有不同突变位点的噬菌体同时感染一个E.coli，构成双突变杂合 二倍体，组成互补测验体系，以测定各突变位点所在基因的等位性。
具有 功能互补效应 的测验体系 不具有
G. J. Mendel 1866.
• 生物性状由遗传因子控制 • 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) • 遗传因子在体细胞内成双(AA,aa), 在生殖细胞内为单（A,a） • 杂合子后代体细胞内具有成双的 遗传因子(Aa) • 等位的遗传因子独立分离, 非等 位遗传因子间自由组合地分配到配子中
分子生物学
不同的 非等位基因 突变 位点 处于 同一等位基因
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rII of T4 phage including two genes
rII47 ●
104 ●
101 ● A gene
103 ●
105 106 ● ●
51 ●
102 ● B gene
分子生物学
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顺反子假说（Theory of cistron）
理论基础
1948. retired, The Nobel committee has been criticized for not recognizing Avery’s achievement before his death ( 1877-1955 )
• Jacob & Monod •1955. S.Benzer
A.Weismann 1883.
Germeplasm →
Germplasm → Somatoplasm
Germplasm种质 Somatoplasm
体质
Root, Stem, Leaf……
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5)遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited factor)
a1 Multiple alleles A a2 a3 a1a1 × a2a2
A a1 a2
a1a2 ( no wild type )
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拟等位基因 （pseudoalleles） 表型效应相似，功能 密切相关，在染色体 上的位置又紧密连锁 的基因。它们象是等 位基因，而实际不是 等位基因
最小的 不可分割的 基本的 遗传单位
分子生物学
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基因位于染色体上Chromosomol theory of inheritance
3、 基因概念的演变与发展
分子生物学
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1)基因的位置效应
Sturtevent
Ｘ－chromosome
16A Wild type 780个 Duplication
分子生物学生态环境工程学院分子生物学青海大学生物科学系第三节基因和基因组2学时thegeneandgenome?一基因概念的演变与发展?二基因概念的多样性1重叠基因基因概念的多样性1重叠基因overlappinggene2重复基因repetitivegene3间隔基因splittinggene4跳跃基因与4跳跃基因与dna的转座的转座jumpinggenetransposableelement5真核生物的假基因5真核生物的假基因pseudogene?三基因组概述?四原核真核生物的基因组结构分子生物学青海大学生物科学系一基因概念的演变与发展1早期的基因概念1融合遗传理论blendinginheritance2获得性遗传理论inheritanceofacquiredcharacters3泛生论假说hypothesisofthepangenesis4种质论theoryofgermplasm5遗传因子假说hypothesisoftheinheritedfactor分子生物学青海大学生物科学系1融合遗传理论blendinginheritance母本体液父本体液子代具有父母双亲的性状?获得的性状是由环境影响非遗传物质的改变?新性状一旦获得便能遗传给后代lblamarck2获得性遗传理论inheritanceofacquiredcharacters?物种加强和完善对环境的适应逐渐转变为新种分子生物学青海大学生物科学系3泛生论假说hypothesisofthepangenesisc
分子生物学
青海大学生物科学系
But ! in Drosophila
W wwa w-wa
×
red eye (w.t) white eye (mut) amygdaloid eye (mut)
w-Y
?
Xw1/1000 W.t XwXwa Xw- XwXw- Xwa Y Xw- Y XwaY
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分子生物学
青海大学生物科学系
1)融合遗传理论 （Blending inheritance）
母本体液 + 父本体液
子代具有父，母双亲的性状
2)获得性遗传理论( Inheritance of acquired characters )
marck
• 物种 加强和完善对环境的适应 逐渐转变为新种 • 获得的性状是由环境影响 (非遗传物质的改变) • 新性状一旦获得, 便能遗传给后代
分子生物学
青海大学生物科学系
3)泛生论假说 （Hypothesis of the Pangenesis）
C. Darwin 1868
Panger 泛子
分子生物学
青海大学生物科学系
德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验
4)种质论（Theory of germplasm）
rIIB mutant
单独感染 E.coli K 混合感染 E.coli K
单独感染 E.coli K
不能正常生长
能正常生长
不能正常生长
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Benzer
顺反子概念和基因内重组 Discovery of Recombination Within the Gene
rIIA rIIA
分子生物学
生态环境工程学院
第三节 基因和基因组（2学时） the Gene and genome 一 基因概念的演变与发展 二 基因概念的多样性 1、重叠基因 (overlapping gene) 2、重复基因 (Repetitive gene) 3、间隔基因（splitting gene） 4、跳跃基因与DNA的转座 （Jumping gene/Transposable element） 5、真核生物的假基因 （pseudo gene） 三 基因组概述 四 原核、真核生物的基因组结构
分子生物学 青海大学生物科学系
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
一
基因概念的演变与发展
1、早期的基因概念
1) 融合遗传理论 （Blending inheritance） 2) 获得性遗传理论( Inheritance of acquired characters ) 3) 泛生论假说 （Hypothesis of the Pangenesis） 4) 种质论（Theory of germplasm） 5) 遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited factor)