人类遗传病的主要类型
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性腺发育不良
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
危害： （1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其 中70%-80%由遗传因素所致；
（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗 传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异 常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年 2万递增。
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为 隔代遗传
家族中男女发病概率 基本相等
白化病
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 酪氨酸(正常)
肝脏中缺少基因P, 苯丙氨酸羟化酶无 积累 法合成 苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代 代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿 均为患者
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显性 基因控制的一种显 性遗传病。患者对 磷、钙吸收不良而 导致骨发育障碍。
X染色体显性遗传病
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病
旁系血亲
旁系血亲
1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C
C．X染色ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
（二）多基因遗传病
概念：
由多个基因控制且受环境因素的影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病。
唇裂 多基因遗传病，
无脑儿
常染色体异常遗传病
猫叫综合征
原因：第5号 染色体部分 缺失。 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父 自己
母 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女 （外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
C．①和④
D．②和④
C
3、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
）
B
A．X染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
4、下图是一色盲的遗传系谱：
1
3 7 13 8 14 4 9 5 10
2
6
11
12
（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递 来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递 途径： 1→4→8→14 。 （2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率 为 25% ，是男孩色盲的概率为 50% ，是色盲女 孩的概率为 0 。
伴X显性： 抗维生素D佝偻病 伴性遗传病 伴X隐性： 红绿色盲、血友病、进
行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代 代相传 家族中男女发病概率基 本相等
多 指
并 指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
30
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
不一定是遗传 病
遗传病
大多数遗传病 是先天性疾病
关 系
不一定是遗传 病
例 子
遗传病：先天性愚 遗传病：显性 型，多指，白化病， 遗传病 苯丙酮尿症 非遗传病：由
非遗传病：胎儿 在子宫内受天花 病毒感染，出生 时留有癜痕
于饮食中缺乏 维生素A，一家 族中多个成员 患夜盲症
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
讨论
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先 天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家 族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质 发生改变，这种改变导致了人类患一种疾 病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体
性染色体
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
一、人类遗传病的概述
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变 而引起的人类疾病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
（一）单基因遗传病
概念：染色体上单个基因的异常。目 引起的疾病。
显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 常染色体遗 白化、先天性聋哑、苯丙酮 隐性遗传病： 传病：
尿症、镰刀型细胞贫血症
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
危害： （1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其 中70%-80%由遗传因素所致；
（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗 传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异 常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年 2万递增。
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为 隔代遗传
家族中男女发病概率 基本相等
白化病
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 酪氨酸(正常)
肝脏中缺少基因P, 苯丙氨酸羟化酶无 积累 法合成 苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代 代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿 均为患者
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显性 基因控制的一种显 性遗传病。患者对 磷、钙吸收不良而 导致骨发育障碍。
X染色体显性遗传病
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病
旁系血亲
旁系血亲
1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C
C．X染色ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
（二）多基因遗传病
概念：
由多个基因控制且受环境因素的影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病。
唇裂 多基因遗传病，
无脑儿
常染色体异常遗传病
猫叫综合征
原因：第5号 染色体部分 缺失。 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父 自己
母 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女 （外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
C．①和④
D．②和④
C
3、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
）
B
A．X染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
4、下图是一色盲的遗传系谱：
1
3 7 13 8 14 4 9 5 10
2
6
11
12
（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递 来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递 途径： 1→4→8→14 。 （2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率 为 25% ，是男孩色盲的概率为 50% ，是色盲女 孩的概率为 0 。
伴X显性： 抗维生素D佝偻病 伴性遗传病 伴X隐性： 红绿色盲、血友病、进
行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代 代相传 家族中男女发病概率基 本相等
多 指
并 指
软骨发育不全
是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
30
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
不一定是遗传 病
遗传病
大多数遗传病 是先天性疾病
关 系
不一定是遗传 病
例 子
遗传病：先天性愚 遗传病：显性 型，多指，白化病， 遗传病 苯丙酮尿症 非遗传病：由
非遗传病：胎儿 在子宫内受天花 病毒感染，出生 时留有癜痕
于饮食中缺乏 维生素A，一家 族中多个成员 患夜盲症
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
讨论
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先 天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家 族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质 发生改变，这种改变导致了人类患一种疾 病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体
性染色体
性染色体异常
性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
一、人类遗传病的概述
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变 而引起的人类疾病。
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
（一）单基因遗传病
概念：染色体上单个基因的异常。目 引起的疾病。
显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全 常染色体遗 白化、先天性聋哑、苯丙酮 隐性遗传病： 传病：
尿症、镰刀型细胞贫血症