超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
中 国 计 划 生 育 学 杂 志 ２０１８年 ３月 第 ２６卷 第 ３期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｆａｍ Ｐｌａｎｎ，Ｖｏ１．２６，Ｎｏ ３，Ｍａｒｃｈ ２０１８
．
２２９
· 综 述 ·
超 声 测 量 Ｊ］￣ＪＬ颈 项 透 明层 厚 度 的 临床 应 用 价 值
高伟 佳 综 述 山 丹 审校
１０００２６
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｓｄ Ｂａｏ＠ ｓｉｎａ．ＣＯｒｎ —
Ａ ｂｓｔｒａｃｔ Ｕ ｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｈａｓ ｔｈｅ ａｄｖａｎｔａｇｅｓ ｏｆ ｓａｆｅ，ｕｎ—ｉｎｖａｓｉｖｅ，ｆａｓｔ ａｎｄ ｒｅｌｉａｂｌｅ ａｎｄ ｐｒａｃｔｉｃａ１ Ｉｔ ｉｓ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｃｈｏｉｃｅ ．
Ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｍｅａｓ ｕｒｅｍ ｅｎｔ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｎｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ
ＧＡＯ Ｗ ｅｉｊｉａ，ＳＨＡＮ Ｄａｎ Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ，Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ ａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｃａｐｉｔａｌ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｂｅｉｊｉｎｇ ，
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４—８１８９．２０１８．０３．０１７ 收 稿 日期 ：２０１７－１０—２６ 修 回 日期 ：２０１８—０１—３１
ｐｅｒ． Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ Ｎ ｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ；Ｂｉｒｔｈ ｄｅｆｅｃｔｓ；Ｇｅｎｅｔｉｃ ｓｃｒｅｅｎ；Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｕ ｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ
超声 检查 在产 前 检查 中应用 广 泛 ，超 声 测 量 １１ ～ １３ 孕 周 胎 儿 颈 项 透 明 层 （ＮＴ）厚 度 是 一 种 非 常 有 效 的染 色体 异常 筛查 方法 ＿１ ］，同时 联合 孕妇 血 清 学 检测 指 标 ，可 以提 高 诊 断效 能 。还 有 助 于 提 高 胎 儿先 天性 心 脏病 、其 它结 构 畸形 、某 些 遗传 综合 征 的检 出及 预测 胎 儿 不 良预 后 等［ ］，目前 ，我 国 及 许 多 国家 已将 胎儿 ＮＴ测量 作 为产 前常 规超 声检 查 项 目之 一 。
首 都 医 科 大 学 附 属 北 京 妇 产 医 院 （北 京 ，１０００２６）
摘 要 超 声 检 查 是 产 科 首 选 的影 像 学 方 法 。在 ｌｌ～ １３ 。孕 周 超 声 测 量 胎 儿 颈 项 透 明 层 （ＮＴ）厚 度 对 降 低 围产 儿 出 生 缺 陷率 ，尤 其 在 胎 儿 染 色 体 异 常 和 结 构 异 常 上 发 挥 重 要 作 用 。 随着 产 前 筛 查 、产 前 诊 断 技 术 的不 断 提 高 ，对 胎 儿 颈 项 透 明层 的 研 究 也 越 来 越 深 入 。本 文综 合 近 些 年 国 内外 文 献 ，就 超 声 测 量 胎 儿 颈 项 透 明 层 在 产 前 筛 查 、产 前 诊 断 中 的 应 用 展 开 综 述 。 关 键 词 颈 项 透 明 层 ；出 生缺 陷 ；产 前 筛 查 ；产 前 诊 断 ；超 声 检 查
１ ＮＴ 的 定 义
ＮＴ厚 度是 指胎 儿 正 中矢状 切 面颈 椎 水 平 皮肤 与 皮 下 软 组 织 问 的 最 大 厚 度 ，可 反 映 胎 儿 皮 下，在 超 声 图 像 上 显示 为胎 儿 颈后 皮 下组 织 内的 无 回声 带 ，是 早 孕 期 尤其 是 在 早 孕 晚 期 所 有 胎 儿 均 可 出 现 的 一 种 超 声 征 象 。 １９９２ 年 ，Ｎｉｃｏｌａｉｄｓ等 首次 提 出使 用 “颈 项 透 明层 ”描 述 早孕 期胎 儿 颈部 皮下 的无 回声 带 。在正 常胚 胎 发育 过程 中 ，胎 儿 淋 巴系 统 在 孕 １４周 之 前 尚未 发 育 健 全 ，孕 １Ｏ～１４周 时 颈 部 淋 巴管 与 颈 静 脉 窦 相 通 ，少 量 淋 巴液 积 聚在颈 部 ，出现 短暂 性 回流 障碍 ，形成 暂 时性 的颈 部透 明带 ［ ，称 之 为 ＮＴ。１４周 后 胎 儿 淋 巴 系 统 发 育 完 全 ，随 着 聚 积 的 淋 巴 液 引 流 入 颈 内 静 脉 ，透 明层 逐渐 消失 。对 孕早 期 ＮＴ增 厚 的胎 儿 ，可 在 孕 １６～ ２４周 继 续 监 测 ＮＦ。
ｏｆ ｉｍａｇｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄｓ ｆｏｒ ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ．Ｉｎ １ １～ １３＋ ６ ｗｅｅｋｓ， ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｍ ｅａｓｕｒｅｍｅｎｔ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｎｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓ１ｕｃｅｎｃｙ（ＮＴ ） ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ ｐｌａｙｓ ａｎ ｉｍ ｐｏｒｔａｎｔ ｒｏｌｅ ｉｎ ｒｅｄｕｃｉｎｇ ｐｅｒｉｎａｔａｌ ｂｉｒｔｈ ｄｅｆｅｃｔｓ， ｐａｒｔｉｃｕｌａｒｌｙ ｉｎ ｔｈｅ ｆｅｔａｌ ｃｈｒｏｍ ｏｓｏｍ ａｌ ａｂｎｏｒｍ ａｌｉ— ｔｉｅｓ ａｎｄ ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．Ｗ ｉｔｈ ｔｈｅ ｃｏｎｔｉｎｕｏｕｓ ｉｍ ｐｒｏｖｅｍｅｎｔ ｏｆ ｐｒｅｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｔｅｃｈ— ｎｏｌｏｇｙ， ｔｈｅ ｓｔｕｄｙ ｏｎ ｆｅｔａｌ Ｎ Ｔ ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ ｉｓ ｂｅｃｏｍ ｉｎｇ ｍ ｏｒｅ ａｎｄ ｍ ｏｒｅ ｄｅｅｐｌｙ．Ｃｏｍ ｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅ ｄｏｍ ｅｓｔｉｃ ａｎｄ ｆｏｒｅｉｇｎ ｌｉｔｅｒ— ａｔｕｒｅ ｉｎ ｒｅｃｅｎｔ ｙｅａｒｓ，ｔｈｅ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｉｎ ｐｒｅｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｒｅ ｒｅｖｉｅｗｅｄ ｉｎ ｔｈｉｓ ｐａ—
．
２２９
· 综 述 ·
超 声 测 量 Ｊ］￣ＪＬ颈 项 透 明层 厚 度 的 临床 应 用 价 值
高伟 佳 综 述 山 丹 审校
１０００２６
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｓｄ Ｂａｏ＠ ｓｉｎａ．ＣＯｒｎ —
Ａ ｂｓｔｒａｃｔ Ｕ ｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｈａｓ ｔｈｅ ａｄｖａｎｔａｇｅｓ ｏｆ ｓａｆｅ，ｕｎ—ｉｎｖａｓｉｖｅ，ｆａｓｔ ａｎｄ ｒｅｌｉａｂｌｅ ａｎｄ ｐｒａｃｔｉｃａ１ Ｉｔ ｉｓ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｃｈｏｉｃｅ ．
Ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｍｅａｓ ｕｒｅｍ ｅｎｔ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｎｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ
ＧＡＯ Ｗ ｅｉｊｉａ，ＳＨＡＮ Ｄａｎ Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ，Ｂｅｉｊｉｎｇ Ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ ａｎｄ Ｇｙｎｅｃｏｌｏｇｙ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｃａｐｉｔａｌ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｂｅｉｊｉｎｇ ，
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４—８１８９．２０１８．０３．０１７ 收 稿 日期 ：２０１７－１０—２６ 修 回 日期 ：２０１８—０１—３１
ｐｅｒ． Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ Ｎ ｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ；Ｂｉｒｔｈ ｄｅｆｅｃｔｓ；Ｇｅｎｅｔｉｃ ｓｃｒｅｅｎ；Ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ；Ｕ ｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ
超声 检查 在产 前 检查 中应用 广 泛 ，超 声 测 量 １１ ～ １３ 孕 周 胎 儿 颈 项 透 明 层 （ＮＴ）厚 度 是 一 种 非 常 有 效 的染 色体 异常 筛查 方法 ＿１ ］，同时 联合 孕妇 血 清 学 检测 指 标 ，可 以提 高 诊 断效 能 。还 有 助 于 提 高 胎 儿先 天性 心 脏病 、其 它结 构 畸形 、某 些 遗传 综合 征 的检 出及 预测 胎 儿 不 良预 后 等［ ］，目前 ，我 国 及 许 多 国家 已将 胎儿 ＮＴ测量 作 为产 前常 规超 声检 查 项 目之 一 。
首 都 医 科 大 学 附 属 北 京 妇 产 医 院 （北 京 ，１０００２６）
摘 要 超 声 检 查 是 产 科 首 选 的影 像 学 方 法 。在 ｌｌ～ １３ 。孕 周 超 声 测 量 胎 儿 颈 项 透 明 层 （ＮＴ）厚 度 对 降 低 围产 儿 出 生 缺 陷率 ，尤 其 在 胎 儿 染 色 体 异 常 和 结 构 异 常 上 发 挥 重 要 作 用 。 随着 产 前 筛 查 、产 前 诊 断 技 术 的不 断 提 高 ，对 胎 儿 颈 项 透 明层 的 研 究 也 越 来 越 深 入 。本 文综 合 近 些 年 国 内外 文 献 ，就 超 声 测 量 胎 儿 颈 项 透 明 层 在 产 前 筛 查 、产 前 诊 断 中 的 应 用 展 开 综 述 。 关 键 词 颈 项 透 明 层 ；出 生缺 陷 ；产 前 筛 查 ；产 前 诊 断 ；超 声 检 查
１ ＮＴ 的 定 义
ＮＴ厚 度是 指胎 儿 正 中矢状 切 面颈 椎 水 平 皮肤 与 皮 下 软 组 织 问 的 最 大 厚 度 ，可 反 映 胎 儿 皮 下，在 超 声 图 像 上 显示 为胎 儿 颈后 皮 下组 织 内的 无 回声 带 ，是 早 孕 期 尤其 是 在 早 孕 晚 期 所 有 胎 儿 均 可 出 现 的 一 种 超 声 征 象 。 １９９２ 年 ，Ｎｉｃｏｌａｉｄｓ等 首次 提 出使 用 “颈 项 透 明层 ”描 述 早孕 期胎 儿 颈部 皮下 的无 回声 带 。在正 常胚 胎 发育 过程 中 ，胎 儿 淋 巴系 统 在 孕 １４周 之 前 尚未 发 育 健 全 ，孕 １Ｏ～１４周 时 颈 部 淋 巴管 与 颈 静 脉 窦 相 通 ，少 量 淋 巴液 积 聚在颈 部 ，出现 短暂 性 回流 障碍 ，形成 暂 时性 的颈 部透 明带 ［ ，称 之 为 ＮＴ。１４周 后 胎 儿 淋 巴 系 统 发 育 完 全 ，随 着 聚 积 的 淋 巴 液 引 流 入 颈 内 静 脉 ，透 明层 逐渐 消失 。对 孕早 期 ＮＴ增 厚 的胎 儿 ，可 在 孕 １６～ ２４周 继 续 监 测 ＮＦ。
ｏｆ ｉｍａｇｉｎｇ ｍｅｔｈｏｄｓ ｆｏｒ ｏｂｓｔｅｔｒｉｃｓ．Ｉｎ １ １～ １３＋ ６ ｗｅｅｋｓ， ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｍ ｅａｓｕｒｅｍｅｎｔ ｏｆ ｆｅｔａｌ ｎｕｃｈａｌ ｔｒａｎｓ１ｕｃｅｎｃｙ（ＮＴ ） ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ ｐｌａｙｓ ａｎ ｉｍ ｐｏｒｔａｎｔ ｒｏｌｅ ｉｎ ｒｅｄｕｃｉｎｇ ｐｅｒｉｎａｔａｌ ｂｉｒｔｈ ｄｅｆｅｃｔｓ， ｐａｒｔｉｃｕｌａｒｌｙ ｉｎ ｔｈｅ ｆｅｔａｌ ｃｈｒｏｍ ｏｓｏｍ ａｌ ａｂｎｏｒｍ ａｌｉ— ｔｉｅｓ ａｎｄ ｓｔｒｕｃｔｕｒａｌ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．Ｗ ｉｔｈ ｔｈｅ ｃｏｎｔｉｎｕｏｕｓ ｉｍ ｐｒｏｖｅｍｅｎｔ ｏｆ ｐｒｅｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｔｅｃｈ— ｎｏｌｏｇｙ， ｔｈｅ ｓｔｕｄｙ ｏｎ ｆｅｔａｌ Ｎ Ｔ ｔｈｉｃｋｎｅｓｓ ｉｓ ｂｅｃｏｍ ｉｎｇ ｍ ｏｒｅ ａｎｄ ｍ ｏｒｅ ｄｅｅｐｌｙ．Ｃｏｍ ｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅ ｄｏｍ ｅｓｔｉｃ ａｎｄ ｆｏｒｅｉｇｎ ｌｉｔｅｒ— ａｔｕｒｅ ｉｎ ｒｅｃｅｎｔ ｙｅａｒｓ，ｔｈｅ ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｉｎ ｐｒｅｎａｔａｌ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｐｒｅｎａｔａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｒｅ ｒｅｖｉｅｗｅｄ ｉｎ ｔｈｉｓ ｐａ—