铜缺乏症

❖ 2.Menkes病：是一种性连锁隐性遗传病，男性致病，一般小儿出生时无 明显表现，但生后中断母亲铜供应后逐渐出现症状，此疾病神经系统症 状受累严重，神经运动发育障碍，自主运动减少，可伴随惊厥，发丝在 三个月后逐渐出现症状，可见发丝卷曲，骨骼、血管损害更为严重。
实验室检测
❖ 1.血常规检测：此疾病血液主要表现为小细胞低色素性贫血，红细胞、 白细胞、网织红细胞均降低。
根据典型的临床表现， 血浆铜和铜蓝蛋白降 低可诊断
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Menkes病
❖ 营养性铜缺乏症
治疗
普遍通过口服硫酸铜治 疗，效果良好，定期检 查血浆铜和铜蓝蛋白， 及时调整药量。
此疾病近年来报道使 用组氨酸铜进行治疗， 但目前市场无货。
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Menkes病Biblioteka 铜缺乏症十分秀气
基本介绍
❖ 铜是人体必需的维生素，足月儿体内的铜含量约20mg，约一半左右 是妊娠后3个月从母体获得，其中一半左右储存在肝脏，以提供生后数 个月的需要，在孕20周左右体内铜水平高于成人，生后3-4个月降至成 人水平。
❖ 在食物如肝、肾、甲壳类、谷物中含有铜较为丰富，正常饮食的儿童 和成人不易缺乏，但是早产儿、喂养不当的小儿容易出现铜缺乏。
❖ 2.骨髓检测：红系和粒系增生减低，成熟障碍。 ❖ 3.血生化检测：可以检测血浆铜含量，新生儿低于7umol/L 提示缺铜。 ❖ 4.血浆铜蓝蛋白：此物质生后与血浆铜并行增高达正常水平，缺铜时降
低。
❖ 营养性铜缺乏症
诊断
根据小儿存在早产、临 床表现、血浆铜和铜蓝 蛋白均降低诊断。早产 儿在出生后尽量检查铜 蓝蛋白。
病理生理
❖ 铜参与体内多种酶的构成，在很多代谢途径中有很重要的作用。铜缺 时可发生很多代谢和功能障碍。可能影响身体很多酶和蛋白的功能，如 血浆铜蓝蛋白、细胞色素氧化酶、超氧化物歧化酶、赖氨酸氧化酶、酪 氨酸酶等。
❖ 铜蓝蛋白
临床表现
❖ 1.营养性铜缺乏症：早产儿常见，由于生后奶量少，铜储存不足，且摄 入少，故生后很快出现铜缺乏的症状，此外长期静脉营养，建议补充铜。 此类疾病小儿的表现为：精神萎靡，反应低下，生长发育缓慢，肌张力 低，可伴随贫血，易发生感染，可伴随脂溢性皮炎和肝脾肿大。
❖ 小肠是铜吸收的主要部位，部分储存于肝，部分形成铜蓝蛋白入血， 部分经过胆汁排出。少量从肾及肠上皮排出。
病因
❖ 1.营养性铜缺乏症： ❖ 先天性铜储存不足：如早产儿。 ❖ 摄入不足：如长期单纯母乳喂养。 ❖ 吸收障碍：如长期腹泻。 ❖ 其他：如营养不良及肾病综合征。 ❖ 2.遗传代谢病： ❖ 如：Menkes病。