原发性肉碱缺乏症临床病理表现特点分析
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一 、资料和方法 １．资料 ：选择 本院 ＰＣＤ患儿病例 １例进行报道 ，患儿男 ，４ 个月 １天 ，因“咳嗽 ｌ０天 ，喘息 、气促 进行 性加 重半天 ”入 院。 患儿 １０天前无诱 因出现偶 有阵 发性 咳嗽 ，有痰 不易 咳 出，无 喘息 、气 促 ，无 发 热 、呕 吐 、腹 泻 ，４天 前 至 就 近 的 市 儿 童 医 院 就诊 ，予 口服“头孢克肟 颗粒 、福 尔可定 口服液 ”至今 ，咳嗽无 好 转。半天前 出现 喘息 、气促 ，无发 绀 、抽搐 、尖 叫 ，无 神 志不 清 ，今来我 院就诊 ，急诊 拟“支气 管肺炎 、心动过 速查 因”收入 院 ，起病来 精神食欲可 ，大小便正常 。查体 ：双肺呼吸音粗 ，可 闻 及 细 湿 哕 音 ；肝 右 肋 下 ３．５厘 米 ，质 地 软 。孕 ２产 ２足 月 剖 宫产。家族史 ：姐姐 生 后 ５月 于家 中猝 死 ，当时 发现 心 脏增 大 、肝 脏增 大 ，原 因不 明 。患儿入院后急查血 生化丙氨 酸氨基 转 移 酶 １９３ Ｕ／Ｌ、天 门冬 氨 酸 氨 基 转 移 酶 ５０３ Ｕ／Ｌ、ＯＬ羟 基 丁 酸 脱氢酶 ６４４ Ｕ／１、血葡萄糖 ４．２９ ｍｍｏｌ／Ｌ、乳 酸脱氢酶 ９７９ Ｕ／Ｌ、 肌 酸 激 酶 ３７７ Ｕ／Ｌ、肌 酸 激 酶 ＣＫ—ＭＢ ３９ Ｕ／Ｌ及 门冬 氨 酸 氨 基
ｔｈｅ ｌｉｖｅｒ ｗａｓ ｅｎｌａｒｇｅｄ， ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ ｏｆ ｌｉｖｅｒ ｌｏｂｕｌｅ ｄｅｓｔｒｕ ｃｔｅｄ， ｈｅｐａｔｏｃｙｔｅ ｗａｓ ｅｘｔｅｎｓｉｖｅ ｄｉｆｆｕｓｅ ｔｒａｎｓｐａｒｅｎｃｙ，
ｖａｃｕｏｌａｒ ａｎｄ ｓｔｅａｔｏｓｉｓ．Ｔｈｅ ｌｕｎｇ ｐｅｒｆｏｒｍ ｅｄ ｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌ ｐｎｅｕｍｏｎｉａ， ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ｈｅｍ ｏｒｒｈａｇｅ， ｐｕｌｍｏｎａｒ ｙ ｅｄｅｍａ，
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】
ｄｉｓｅａｓｅ
Ａｕｔｏｐｓｙ； Ｌｉｖｅｒ ｅｎｌａｒｇｅｍ ｅｎｔ； Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｇｅｎｅｔｉｃ
原 发 性 肉 碱 缺 乏 症 （ｐｒｉｍａｒｙ ｃａｒｎｉｔｉｎｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，ＰＣＤ）是 由于 ＳＬＣ２２Ａ５基 因 突 变 导 致 肉 碱 转 运 蛋 白 （ｏｒｇａｎｉｃ ｃａｒｎｉｆ ｉｎｅ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ２，ＯＣＴＮ２）功能缺 陷所致 的一种脂肪 酸 ８氧 化代 谢 病 ，属 于常染色体 隐性遗 传病 。临床表现个体差异 大 ，主要 表 现为低酮 型低 血糖 、扩 张型心肌病 、肝肿大 、肌无 力等 ，若不 及 时治疗 ，可导致死亡 。本研究 对 １例 出生 ４个月 的 ＰＣＤ患 儿 的临床及 尸检病理特点进行 分析 ，旨在提 高临床病 理对 ＰＣＤ 的诊 断 、治疗及预 防水平 。现将研究结果报 道如下 。
ｃｌｉｎｉｃａｌ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃ．Ｍ ｅｔｈｏｄｓ Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄａｔａ ｏｆ ｏｎｅ ｐａｔｉｅｎｔ ｗｉｔｈ ｐｒｉｍａｒｙ ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｄｅｆ ｉｃｉｅｎｃｙ ｗａｓ ａｎａｌｙｚｅｄ
ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ａｎｄ ｃａｒｉｅｄ ｏｕｔ ａｕｔｏｐｓｙ ｔｏ ｍａｋｅ ｐａｔｈｏｌｏｇｙ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅ ａｕｔｏｐｓｙ ｐａｔｈｏｌｏｇ ｙ ｓｈｏｗｅｄ ｔｈａｔ
【关键 词 】 原发性 肉碱缺 乏症 ； 尸体 解剖 ； 肝 脏肿大 ； 染 色体遗传病 ［中图分类 号 ］Ｒ７２２ ［文献标识码 ］Ａ ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２—１２５６．２０１８．１０．０５６
Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｃｌｉｎｉｃ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｐｒｉｍａｒｙ ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｄｅｆ ｉｃｉｅｎｃｙ ＫＯＮＧ Ｙａｎ—ｑｉｎｇ． Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ
ｐａｔｈｏｌｏｇｙ，Ｓｈｅｎｚｈｅｎ Ｍａｔｅｒｎａｌ ａｎｄ Ｃｈｉｌｄ Ｈｅａｌｔｈ Ｈｏｓｐｉｔａｌ Ａｆ ｉ ｌｉａｔｅｄ ｔｏ Ｓｏｕｔｈｅｒｎ Ｍｅｄｉｃａｌ ｕｎ ｅ ，Ｓｈｅｎｚｈｅｎ，
Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ ，５１８０００，Ｃｈｉｎａ．
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｐｒｉｍａｒｙ ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ａｎｄ ａｎａｌｙｚｅ ｉｔｓ
齐齐哈尔医学院学报 ２０１８年第 ３９卷第 １Ｏ期 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｑｉｑｉｈａｒ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，２０１８，Ｖｏ１．３９，Ｎｏ．１０
原 发性 肉碱 缺 乏篇 报 道 ．
孔 艳青 魏 欣
【摘要 】 目的 探讨原发性 肉碱缺 乏症 的病理特 点及 其临床 特征 分析 。方法 对 １例患 儿病历 资 料进行 回顾性 分析并进行尸体解 剖病 理诊断 。结果 尸 体解 剖病理提示婴儿肝脏 肿大 、肝小 叶结构破坏 、 肝 细胞 广泛弥漫性透亮 、空泡样 、脂肪变性 ；心脏横位 ；间质性肺 炎 、肺 出血 水肿及 肺气肿 、肺 门淋 巴结炎 。 临床 对应 表现为肝脏功 能异 常 ，脂肪便 ，‘肾脏异 常表 现为血 尿 ；心脏肌酸 激酶升 高等 临床表现 。结论 原 发性 肉碱缺乏症临床病 变缺 乏特异性 ，病理 检查诊断能提供可靠 的依据 ，同时判断病变严重程度 。
ｅｍｐｈｙｓｅｍａ，ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ｈｉｌｕｍ ｌｙｍｐｈａｄｅｎｉｔｉｓ．Ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ ｉｓ ａｂｎｏｒｍａｌ ｌｉｖｅｒ ｆｕｎｃｔｉｏｎ， ｆａｔ ｓｔｏｏ１．
Ａｂｎｏｒｍ￣ ｒｅｎａｌ ｆｕｎｃｔｉｏｎ ｍａｎｉｆｅｓｔｓ ａｓ ｈｅｍａｔｕｒｉａ， ｃａｒｄｉａｃ ｃｒｅａｔｉｎｅ ｋｉｎａｓｅ ｅｌｅｖａｔｅｄ． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ Ｐｒｉｍａｒ ｙ
ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ｌａｃｋｓ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ，ｂｕｔ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｃａｎ ｐｒｏｖｉｄｅ ａ ｒｅｌｉａｂｌｅ ｂａｓｉｓ ａｎｄ
ｄｅｔｅｒｍ ｉｎｅ ｔｈｅ ｓｅｖｅｒ ｉｔｙ ｄｅｇｒｅｅ ｏｆ ｔｈｅ ｄｉｓｅａｓｅ．
ｔｈｅ ｌｉｖｅｒ ｗａｓ ｅｎｌａｒｇｅｄ， ｓｔｒｕｃｔｕｒｅ ｏｆ ｌｉｖｅｒ ｌｏｂｕｌｅ ｄｅｓｔｒｕ ｃｔｅｄ， ｈｅｐａｔｏｃｙｔｅ ｗａｓ ｅｘｔｅｎｓｉｖｅ ｄｉｆｆｕｓｅ ｔｒａｎｓｐａｒｅｎｃｙ，
ｖａｃｕｏｌａｒ ａｎｄ ｓｔｅａｔｏｓｉｓ．Ｔｈｅ ｌｕｎｇ ｐｅｒｆｏｒｍ ｅｄ ｉｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌ ｐｎｅｕｍｏｎｉａ， ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ｈｅｍ ｏｒｒｈａｇｅ， ｐｕｌｍｏｎａｒ ｙ ｅｄｅｍａ，
【Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ】
ｄｉｓｅａｓｅ
Ａｕｔｏｐｓｙ； Ｌｉｖｅｒ ｅｎｌａｒｇｅｍ ｅｎｔ； Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ｇｅｎｅｔｉｃ
原 发 性 肉 碱 缺 乏 症 （ｐｒｉｍａｒｙ ｃａｒｎｉｔｉｎｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，ＰＣＤ）是 由于 ＳＬＣ２２Ａ５基 因 突 变 导 致 肉 碱 转 运 蛋 白 （ｏｒｇａｎｉｃ ｃａｒｎｉｆ ｉｎｅ ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ２，ＯＣＴＮ２）功能缺 陷所致 的一种脂肪 酸 ８氧 化代 谢 病 ，属 于常染色体 隐性遗 传病 。临床表现个体差异 大 ，主要 表 现为低酮 型低 血糖 、扩 张型心肌病 、肝肿大 、肌无 力等 ，若不 及 时治疗 ，可导致死亡 。本研究 对 １例 出生 ４个月 的 ＰＣＤ患 儿 的临床及 尸检病理特点进行 分析 ，旨在提 高临床病 理对 ＰＣＤ 的诊 断 、治疗及预 防水平 。现将研究结果报 道如下 。
ｃｌｉｎｉｃａｌ ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃ．Ｍ ｅｔｈｏｄｓ Ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄａｔａ ｏｆ ｏｎｅ ｐａｔｉｅｎｔ ｗｉｔｈ ｐｒｉｍａｒｙ ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｄｅｆ ｉｃｉｅｎｃｙ ｗａｓ ａｎａｌｙｚｅｄ
ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ ａｎｄ ｃａｒｉｅｄ ｏｕｔ ａｕｔｏｐｓｙ ｔｏ ｍａｋｅ ｐａｔｈｏｌｏｇｙ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅ ａｕｔｏｐｓｙ ｐａｔｈｏｌｏｇ ｙ ｓｈｏｗｅｄ ｔｈａｔ
【关键 词 】 原发性 肉碱缺 乏症 ； 尸体 解剖 ； 肝 脏肿大 ； 染 色体遗传病 ［中图分类 号 ］Ｒ７２２ ［文献标识码 ］Ａ ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００２—１２５６．２０１８．１０．０５６
Ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ｃｌｉｎｉｃ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｐｒｉｍａｒｙ ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｄｅｆ ｉｃｉｅｎｃｙ ＫＯＮＧ Ｙａｎ—ｑｉｎｇ． Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ
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Ｇｕａｎｇｄｏｎｇ ，５１８０００，Ｃｈｉｎａ．
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｐｒｉｍａｒｙ ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ａｎｄ ａｎａｌｙｚｅ ｉｔｓ
齐齐哈尔医学院学报 ２０１８年第 ３９卷第 １Ｏ期 Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｑｉｑｉｈａｒ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，２０１８，Ｖｏ１．３９，Ｎｏ．１０
原 发性 肉碱 缺 乏篇 报 道 ．
孔 艳青 魏 欣
【摘要 】 目的 探讨原发性 肉碱缺 乏症 的病理特 点及 其临床 特征 分析 。方法 对 １例患 儿病历 资 料进行 回顾性 分析并进行尸体解 剖病 理诊断 。结果 尸 体解 剖病理提示婴儿肝脏 肿大 、肝小 叶结构破坏 、 肝 细胞 广泛弥漫性透亮 、空泡样 、脂肪变性 ；心脏横位 ；间质性肺 炎 、肺 出血 水肿及 肺气肿 、肺 门淋 巴结炎 。 临床 对应 表现为肝脏功 能异 常 ，脂肪便 ，‘肾脏异 常表 现为血 尿 ；心脏肌酸 激酶升 高等 临床表现 。结论 原 发性 肉碱缺乏症临床病 变缺 乏特异性 ，病理 检查诊断能提供可靠 的依据 ，同时判断病变严重程度 。
ｅｍｐｈｙｓｅｍａ，ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ｈｉｌｕｍ ｌｙｍｐｈａｄｅｎｉｔｉｓ．Ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ ｉｓ ａｂｎｏｒｍａｌ ｌｉｖｅｒ ｆｕｎｃｔｉｏｎ， ｆａｔ ｓｔｏｏ１．
Ａｂｎｏｒｍ￣ ｒｅｎａｌ ｆｕｎｃｔｉｏｎ ｍａｎｉｆｅｓｔｓ ａｓ ｈｅｍａｔｕｒｉａ， ｃａｒｄｉａｃ ｃｒｅａｔｉｎｅ ｋｉｎａｓｅ ｅｌｅｖａｔｅｄ． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎｓ Ｐｒｉｍａｒ ｙ
ｃａｒｎｉｔｉｎｅ ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ｌａｃｋｓ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ，ｂｕｔ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌ ｃａｎ ｐｒｏｖｉｄｅ ａ ｒｅｌｉａｂｌｅ ｂａｓｉｓ ａｎｄ
ｄｅｔｅｒｍ ｉｎｅ ｔｈｅ ｓｅｖｅｒ ｉｔｙ ｄｅｇｒｅｅ ｏｆ ｔｈｅ ｄｉｓｅａｓｅ．