结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化的基因研究与诊断
金玉;张宏文;张蕴璟
【期刊名称】《中国妇幼健康研究》
【年(卷),期】2002(000)006
【摘要】结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.
【总页数】2页(P241-242)
【作者】金玉;张宏文;张蕴璟
【作者单位】兰州医学院第一附属医院小儿科,730000;兰州医学院第一附属医院小儿科,730000;兰州医学院第一附属医院小儿科,730000
【正文语种】中文
【中图分类】R593.9
【相关文献】
1.结节性硬化的基因研究与诊断 [J], 金玉;张宏文;张蕴璟
2.结节性硬化症基因研究发展状态综述 [J], 吴贵贤;崔茂荣;张小德;徐跃文;陈钊;张学刚;李翔
3.结节性硬化症的临床特征及影像学诊断 [J], 刘朵朵;仲津漫;李晓会;杨全新
4.结节性硬化的影像学诊断分析 [J], 马洁华;娄斌奇;钱方达;俞瀛一
5.MSCT对家族遗传性结节性硬化症合并多脏器损害患者诊断价值分析 [J], 杨琨;刘福波
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