胎儿脐带囊肿的产前超声诊断及临床结局

胎儿脐带囊肿的产前超声诊断及临床结局
刘晓芳;杨昕;张蕊
【摘要】目的:探讨胎儿脐带囊肿的产前超声检查特点、染色体核型及临床结局.方法:产前超声诊断为脐带囊肿的90例患者,采用GE Voluson E8及MINDRAY DC-8pro彩色多普勒超声诊断仪观察脐带囊肿的位置、大小、数目,比较单发脐带囊肿及合并胎儿其他异常的超声表现,随访染色体核型及临床结局.结果:单纯脐带囊肿62例,脐带囊肿合并胎儿多发异常28例,以合并心脏畸形、单脐动脉、前腹壁畸形及骨骼发育畸形多见;单纯脐带囊肿多位于近胎盘处(75.81％),合并其他异常的脐带囊肿多位于近胎儿脐轮处(53.57％),差别有统计学意义(P ＜0.05);19例行染色体检查的病例中,17例胎儿染色体核型正常,2例为18-三体综合征.结论:产前超声检查对诊断脐带囊肿及合并其他异常具有重要的参考价值.
【期刊名称】《贵阳医学院学报》
【年(卷),期】2016(041)006
【总页数】4页(P735-737,740)
【关键词】脐带;囊肿;胎儿;畸形;超声;染色体
【作者】刘晓芳;杨昕;张蕊
【作者单位】广州市妇女儿童医疗中心超声科,广东广州510632;广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广东广州510632;广州市妇女儿童医疗中心超声科,广东广州510632
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53
脐带囊肿属产科罕见疾病，1994年国内周永昌[1]首次报道1例脐带囊肿。

近年来，随着超声仪器设备及技术的不断完善，对脐带囊肿的诊断逐渐增多，但是对于脐带囊肿合并其他异常的研究并不多。

脐带囊肿的发生可能与胎儿畸形、染色体异常相关，本研究回顾分析2012年1月～2016年1月诊断的90例脐带囊肿患者的超
声及临床资料，追踪其妊娠结局，旨在为脐带囊肿的产前诊断及咨询提供重要临床依据。

2012年1月～2016年1月行产前超声检查诊断为胎儿脐带囊肿的患者90例，
87例为单胎妊娠，3例为双胎妊娠之其中一胎。

单纯脐带囊肿62例，脐带囊肿合并胎儿其他异常28例，其中17例在本院正常分娩。

孕妇年龄19～39岁，平均(28.5±4.5)岁，中位年龄28岁；孕周为12～38周，平均(26.2±6.2)周。

采用SPSS 19.0统计学软件，计数资料采用卡方检验，P<0.05为差异有统计学意义。

超声检查显示，脐带囊肿边界清、囊壁光滑、囊内无回声、透声好，部分有分隔光带。

囊肿最小7 mm×7 mm×6 mm，最大138 mm×152 mm×96 mm。

单纯脐带囊肿病例中，单发囊肿53例，多发囊肿9例；脐带囊肿合并异常病例中，有
22例单发囊肿，6例多发囊肿；单发囊肿占83.33%(75/90)，多发囊肿占
16.67%(15/90)，单纯及合并异常病例的囊肿类型比较的差别没有统计学意义
(χ2=0.259，P>0.05)。

脐带囊肿位置附着于近胎儿脐轮处、近胎盘处或脐带游离
段(表1)，单纯脐带囊肿与合并其他异常的脐带囊肿位置的差别有统计学意义
(χ2=37.17，P<0.05)。

脐带囊肿合并胎儿其他异常的超声表现，主要为心脏异常(42.86%)、骨骼及肢体异常、单脐动脉、前腹壁畸形(表2)。

神经系统异常包括全前脑，后颅窝囊肿，Dandy-Walker综合征，脉络丛囊肿。

颜面部畸形包括唇腭裂，鼻骨发育不良。

心脏畸形包括室间隔缺损，永存左上腔静
脉，单心房、单心室，右室双出口，心肌纤维化，主动脉缩窄，左室壁及室间隔增厚，永存动脉干，心包腔积液。

泌尿系异常包括左肾缺如，婴儿型多囊肾，双肾实质回声增强，右肾重复肾伴输尿管扩张，泌尿系梗阻，膀胱外翻。

骨骼及肢体异常包括胸廓狭窄，骶尾段脊柱排列异常，手姿势异常，尺骨、腕关节发育异常，足内翻。

前腹壁畸形包括脐膨出，泄殖腔外翻。

19例脐带囊肿孕妇行染色体检查，其中5例行绒毛穿刺，8例行羊水穿刺，6例
行脐血穿刺。

结果：17例(89.47%)46,XY，胎儿染色体核型分析未见异常； 2例(10.53%)47,XN,+18，18-三体综合征，见表3。

17例孕妇于本院正常分娩，包括15例单纯脐带囊肿孕妇及2例脐带囊肿合并单
脐动脉孕妇，均为足月产，新生儿出生体质量2 550～3 880 g；其中2例胎儿出生后脐部见脐尿管囊肿，其余新生儿未见明显异常；7例男孩，10例女孩；26例脐带囊肿合并胎儿多发异常者给与引产处理，其余孕妇未能随访。

脐带附着于胚胎或胎儿的脐部与胎盘间，外包羊膜，内有黏液性结缔组织、脐血管和退化的卵黄囊、尿囊遗迹，在发育过程中任何一环节发生异常均会导致脐带病变，脐带囊肿是最常见的脐带病变，产前超声是脐带囊肿的首选检查方法[3]。

本研究中，单发囊肿(占83.33%)较多发囊肿(16.67%)更常见。

Ghezzi等[4]报道，早孕
期(11～13.6周)脐带囊肿的数量常影响胎儿预后：单发囊肿预后好，多发囊肿在中、晚孕期多合并畸形。

本研究的病例包括12～38周，合并其他异常的脐带囊肿中20例(20/28)是单发囊肿，预后都较差，未得出类似的结论，可能需收集更多
的早孕期病例进行研究。

囊肿发生的位置分为近胎盘处，脐带游离段及近胎儿脐轮处。

本研究发现，单纯脐带囊肿病例中，囊肿多位于近胎盘处(75.81%)；合并其
他异常病例中，囊肿多位于近胎儿脐轮处(53.57%)，两者的差别有统计学意义
(P<0.05)。

另有报道囊肿位于脐带的胎儿端或胎盘端，即囊肿位置相对脐带长轴
呈偏心分布时，胎儿畸形的风险也明显增大[2]。

脐带囊肿可合并胎儿多种异常，
本研究中合并的胎儿异常依次为心脏异常(42.86%)，骨骼及肢体异常(39.29%)、
前腹壁畸形(35.71%)、单脐动脉(35.71%)以及羊水增多，泌尿系统异常、神经系
统异常、消化系统畸形、FGR、颜面部畸形、淋巴水囊瘤和胎儿水肿；28例中只
有2例是脐带囊肿只合并单脐动脉，余26例均为同时合并多种胎儿结构异常。

段明娟等[5]也报道，脐带囊肿可合并多发畸形，以合并心血管及神经系统畸形多见。

有报道中晚期脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，约20%的新生儿可伴复杂的
缺陷或染色体异常，如关节弯曲、颈淋巴水囊肿、无脑儿、脐疝、尿路梗阻、18-三体等，早孕期发现的脐带囊肿也会合并胎儿异常[4，6-7]。

Ross[8]报道了859
名孕7～13周的单胎孕妇，超声发现29例胎儿存在脐带囊肿，随访继续妊娠的
27名孕妇中7例合并胎儿异常，分别是18-三体2例，关节挛缩、尿路梗阻、淋
巴水囊瘤、无脑畸形和脐疝各1例。

故在胎儿产前超声检查中,任何孕周发现的脐
带囊肿，均应仔细扫查胎儿各结构及附属物，并建议行胎儿染色体检查。

本研究中19例患者行染色体检查，其中17例正常，其余2例均为18-三体综合征。

Zangen等[9]报道20%以上脐带囊肿合并染色体异常，尤以18-三体综合征为常见。

除外染色体异常，单纯脐带囊肿以及脐带囊肿合并单脐动脉的胎儿，一般预后较好。

有报道在早期妊娠，脐带囊肿可能是一种正常
现象，大部分可自行消失[2]。

本组有随访结果的病例中，脐带囊肿未见消失，持
续存在整个妊娠期。

临床需定期行产前超声检查，随访囊肿变化，有无合并胎儿其他异常。

综上所述，产前超声检查对诊断脐带囊肿及合并其他异常具有重要价值，胎儿脐带囊肿同时合并其他异常时，染色体异常的可能性很高，单纯脐带囊肿预后较好。