儿科学整理大学期末复习资料

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儿科学整理_10眼七（2）班
第一单元绪论 0
第一节小儿年龄分期及各期特点 0
第二单元生长发育 0
第一节生长发育规律 0
第三节体格生长 0
第四节其他系统的发育 (1)
第四单元儿童诊治原则 (1)
第三节儿童液体平衡的特点和液体疗法 (1)
第五单元营养和营养障碍疾病 (3)
第一节营养基础 (3)
第二节婴儿喂养 (4)
第四节维生素D缺乏性佝偻病 (5)
第七单元新生儿与新生儿疾病 (6)
第一节新生儿的特点及护理 (6)
第九节新生儿黄疸 (7)
第八节呼吸窘迫综合症 (9)
第八单元遗传性疾病 (9)
第一节21-三体综合征 (11)
第二节苯丙酮尿症 (12)
第三节先天性甲状腺功能减退症 (12)
第十单元感染性疾病 (13)
第一节发疹性疾病 (13)
第十一单元消化系统疾病 (18)
第二节小儿腹泻病 (18)
第十二单元呼吸系统疾病 (21)
第三节肺炎 (23)
第十三单元心血管系统疾病 (26)
第一节小儿循环系统生理特点 (26)
第二节先天性心脏病概论 (26)
第三节房间隔缺损 (27)
第四节室间隔缺损 (28)
第五节动脉导管未闭 (29)
第六节法洛四联症 (30)
第十四单元泌尿系统疾病 (31)
第一节小儿泌尿系统生理特点 (31)
第二节急性肾小球肾炎 (31)
第三节肾病综合征 (32)
第十五单元小儿造血系统疾病 (34)
第一节小儿造血及血液特点 (34)
第二节小儿贫血概论 (34)
第三节营养性缺铁性贫血 (35)
第十六单元神经系统疾病 (37)
第二节化脓性脑膜炎 (37)
第一单元绪论
第一节小儿年龄分期及各期特点
（一）胎儿期：从受精卵形成到小儿出生为止，共40周。

1.通过脐带与母体联系，高度依赖于母体。

2.遗传因素、孕期不利因素（孕期感染、中毒、X线、孕妇营养、心理状态等）均影响胎儿发育影响。

3.强调孕母保健
（二）新生儿期：自胎儿娩出脐带结扎开始至28天前。

1.适应独立生存能力不完善，发病率、死亡率高
2.分娩过程的影响（窒息、产伤）、感染
3.先天畸形常在此期出现症状
保健措施：加强护理、合理喂养，预防感染
（三）婴儿期：自出生至1周岁前，又称为乳儿期。

1.生长发育最快（第一个生长高峰）。

2.营养需要大，消化功能不足，免疫功能差，易患感染性疾病及消化功能紊乱。

3.提倡母乳喂养，有计划地接受预防接种，重视早教
（四）幼儿期：1周岁后到满3周岁。

1.体格生长发育减缓。

2.智能发育快，见识范围扩大，缺乏对危险识别能力。

3.消化紊乱、营养不良及传染病多。

4.注意营养，防病防意外、传染病为重点。

（五）学龄前期：自满3周岁至入小学前（6-7岁）
1.智能发育加快，动作语言发育加快
2.求知欲、好奇心强，模仿能力强
3.自理能力、初步社交能力得到锻炼
4.重视智能开发、培养良好的道德品质和生活习惯
5.自身免疫性疾病增多
（六）学龄期：入小学始(6-7岁)至12-14岁青春期前
1.体格生长速度放缓，各系统器官外型接近成人
2.智能发育成熟，可接受系统科学文化教育
3.足够营养和睡眠，防止近视和龋齿，注意坐、立、行姿势，避免思想过度紧张（七）青春期：PPT上写10岁-20岁
1.体格生长发育再次加速（第二个高峰）
2.生殖系统发育、成熟
3.心理、行为、精神等方面不稳定
4.重视青春期卫生保健工作
第二单元生长发育
第一节生长发育规律
婴儿期是第一个生长高峰；青春期出现第二个生长高峰。

一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。

第三节体格生长
体格生长的指标
1.体重：
出生体重
男：3.33kg±0.39kg
女：3.24kg±0.39kg
1岁～12岁（kg）＝年龄×2 + 8kg
2.身高
出生3月1岁2岁2-12岁
50cm 61－63cm 75cm 85cm 年龄×7＋75（cm）
3.头围
年龄初生3月1岁2岁5岁15岁
头围34cm 40cm 46cm 48cm 50cm 54-58cm
4.胸围
出生时比头围小1～2cm，约32cm；1岁时与头围相等约46cm。

胸围=头围＋年龄– 1
第四节其他系统的发育
（一）骨骼的发育
1.囟门
前囟：出生时1.5～2cm，12～18个月闭合。

后囟：6～8周闭合；颅骨骨缝3～4个月闭合。

2.脊柱的发育：
3个月抬头颈椎前凸；6个月会坐胸椎后凸；1岁会走腰椎前凸。

4.长骨骨化中心的发育
摄左手X线片。

头状骨、钩骨3个月左右出现；10岁出齐，共10个。

1-9岁腕部骨化中心的数目=年龄+1
（二）牙齿的发育
乳牙多于生后6～8个月萌出，最早4个月，12个月未出牙可视为异常。

乳牙20个，2～2.5岁出齐。

2岁以内乳牙数=月龄－4~6。

恒牙的骨化从新生儿时开始；6岁长出第一颗牙。

（三）运动功能的发育
三抬四翻六会坐七滚八爬周会走
一握三抓六会敲九用两指周会勺
（四）语言的发育
2月发喉音；3～4个月咿呀发音并能笑出声；5～6个月发单音认识母亲及生熟人；7～8个月发双重音；9个月懂再见；10～11个月模仿成人动作；1～1.5岁能说出物品及自己的名字，2岁用简单语句表达需要。

第四单元儿童诊治原则
第三节儿童液体平衡的特点和液体疗法
脱水程度：
脱水分类：依血钠把脱水分为3种：
等渗性脱水：水和钠成比例丢失，血钠值130～150mmol/L,临床上主要是前述(上表中)脱水症状。

低渗性脱水：失钠大于失水，血钠＜130mmol/L,表现为循环血量减少症状，易发休
克。

脑水肿则由烦躁，昏迷等。

高渗性脱水：失水大于失钠，血钠＞150mmol/L,表现为皮肤干燥、烦躁、高热、肌张力增高甚至惊厥。

严重者发生脑卒中等。

等渗性脱水低渗性脱水高渗性脱水
水钠丢失失水＝失钠失钠＞失水失水＞失钠
血钠浓度130-150mmol/L <130mmol/L >150mmol/L
体液丧失细胞外液细胞外液细胞外液,细胞内液
病史特点呕吐,腹泻,胃营养不良伴慢性伴有高热,不显性失水、
肠引流,肠瘘, 腹泻,水进入多, 出汗多而给水少,钠盐
短时期饥饿长期限盐,烧伤进入多,尿崩症,脱水剂
临床特点典型脱水表现易发生休克,头脱水表现轻,皮肤粘膜
痛,嗜睡,抽搐，干燥,烦渴,高热,烦躁
昏迷不安,肌张力高,惊厥
发生率最多见次之少见
一、低钾血症(血K＜3.5mmol/L)
病因:
1.钾入量不足
2.经消化道失钾过多
3.经肾排钾过多
4.细胞内外分布异常
5.各种原因的碱中毒
［临床表现］
⒈神经肌肉症状：①骨骼肌无力－活动困难，腱反射迟钝、消失，重者软瘫，呼吸肌麻痹；②平滑肌无力－肠麻痹，甚至麻痹性肠梗阻；
⒉心血管症状：①心肌兴奋性增高，发生心律失常，严重出现房扑、房颤、心脏骤停。

②心肌损害，导致心脏扩大、心动过速、心衰。

③血管平滑肌表现为血压降低，休克。

⒊肾脏损害：近端肾小管上皮细胞变性，以致形成低钾性肾病，肾小管浓缩功能障碍，引起多尿、夜尿、及口渴、多饮等类似糖尿病症状。

治疗：
1.积极治疗原发病，尽早恢复正常饮食
2.能口服者尽量口服补充钾，如氯化钾0.2～0.3g/kg.d分3次口服
3.不能口服或病情严重者则静脉补充钾，10％氯化钾2～3ml/kg.d，浓度0.2%～0.3%，忌静推（轻度：KCl 3-4mmol/Kg （10 %KCl 2.2-3ml/kg）重度：KCl 4-6mmol/Kg（10% KCl 3-
4.5ml/kg）浓度0.3%，静脉给药速度每小时0.3mmol/kg ）
4.应见尿补钾，或6小时内解过小便即可补钾，总量滴入时间不应小于８小时
一般补钾4-6天
二、高钾血症
临床表现
神经肌肉系统：兴奋性降低，精神萎靡，嗜睡，手足感觉异常，腱反射减弱或消失，严重时弛缓性瘫痪，尿潴留，呼吸肌麻痹
心血管系统：心肌收缩无力，心音低钝，心率缓慢，心律紊乱，甚至心跳停止。

心电图显示T波高尖呈帐篷状；
血钾达7～8mmol／L时，P波扁平或消失，P-R间期延长，QRS波增宽，R 波振幅降低，S波加深，S-T段压低；
血钾≥10mmol／L时，增宽的QRS波与T波融合成正弦样波形，出现各种紊乱的心电图
治疗
1、积极治疗原发病。

2、防止钾进入过多。

3、紧急治疗：血清钾>6.5mmol／L或有心电图异常者
应迅速采取以下措施：
①10％葡萄糖酸钙0.5～1ml/kg
有效后应用10％葡萄糖酸钙10~20ml静脉滴注。

②5％碳酸氢钠3～5ml/kg静滴（最多不超过100ml）。

③20%葡萄糖2g/kg（溶液）加胰岛素（每4g糖加1U）
在30～60分钟静滴。

④排钾利尿剂。

⑤透析疗法。

酸碱平衡
代酸预计代偿公式PaCO2=1.5×HCO3－＋8±2
实测PaCO2在上述范围内─→代酸
大于上限─→代酸＋呼酸
小于下限─→代酸＋呼碱
三、小儿补液疗法
目的：纠正水电解质酸碱平衡紊乱，恢复和维持血容量。

原则：依具体病情处理，以表现、化验来制定方案，注意机体的能力。

分类：口服补液和静脉补液。

常用液：非电解质溶液(5～10％葡萄糖)、电解质溶液(氯化纳、碳酸氢钠、乳酸钠、氯化钾)和混合液(3:2:1、2:1)
注意：三定(定量、定性、定速)；先快后慢、先盐后糖、先农后淡；见尿补钾、见酸补碱、见抽补钙。

首先要明确脱水的程度、性质
然后分
三步累积损失量(发病后水和电解质总的损失量）
继续损失量（开始补液后继续丢失的体液量）
生理需要量（热量、液量和电解质三方面需要量）
三定定量定性定时
然后考虑酸碱平衡、钾、钙、热量等问题
制定出治疗计划。

重度脱水患儿有周围循环衰竭，应于头1/2～１小时内静脉输入生理盐水或2:1等张含钠液20ml/kg。

若判断困难，先按等渗处理
1、纠正酸中毒
第五单元营养和营养障碍疾病
第一节营养基础
（一）能量（碳水化合物、脂肪、蛋白质供能）
1.基础代谢：婴幼儿基础代谢所需能量占总能量的50～60%，1岁以内婴儿约需
55kcal/（kg.d）。

2.生长发育所需：小儿所特有。

婴儿用于生长发育的能量为30～40kcal/（kg.d）,
占总能量的25～30%。

增加1g体重需能量5kcal。

（特有）
3.食物特殊动力作用（SDA）：蛋白质、脂肪和碳水化合物，可分别使代谢增加30%，4%和6%。

婴儿此项能量所需占总能量7～8%。

4.活动所需：婴儿每日所需15～20kcal/kg。

5.排泄损失能量：婴幼儿这部分损失约占进食食物量的10%，每日损失能量8～
11kcal/kg。

1岁以内婴儿总能量约需110kcal/（kg.d），每三岁减去10kcal简单估计。

12～15%来自蛋白质，30～35%来自脂肪，50～60%来自碳水化合物。

（二）蛋白质：乳类和蛋类蛋白质具有最适合构成人体蛋白质的氨基酸配比，其生理价值最高。

（三）脂肪：脂肪由甘油和脂肪酸组成，是主要供能营养素，储能、保暖、隔热和保护脏器、关节等组织的功能。

婴幼儿脂肪需要量4～6g/（kg.d）。

（四）碳水化合物：糖类所供给的的能量为总能量的45%（婴儿）～60%（年长儿），一般占50%。

（五）维生素与矿物质：脂溶性（维生素A、D、E、K）及水溶性（B族和C）。

（六）水：婴儿体内水分占体重的70～75%。

内生水，混合膳食约100kcal产生水12ml。

第二节婴儿喂养
（一）母乳喂养
1.母乳成分及量：
①初乳一般指产后4天内的乳汁：含球蛋白多，含脂肪较少。

②过渡乳是产后5～10天的乳汁：含脂肪最高。

③成熟乳为第11天～9个月的乳汁。

④晚乳指10个月以后的乳汁。

2.母乳喂养的优点
（1）营养丰富，易于消化吸收，白蛋白多，不饱和脂肪酸多，乳糖多，微量元素较多，铁吸收率高，钙磷比例适宜。

（2）母乳缓冲力小，对胃酸中和作用弱，有利于消化。

（3）母乳含优质蛋白、必需氨基酸及乳糖较多，有利于婴儿脑的发育。

（4）母乳具有增进婴儿免疫力的作用。

（5）乳量，温度及泌乳速度也较合宜，几乎为无菌食品，简便又经济。

（6）母亲自己喂哺，有利于促进母子感情，密切观察小儿变化，随时照顾护理。

（7）产后哺乳可刺激子宫收缩，促使母亲早日恢复；推迟月经复潮，不易怀孕。

3.喂养方法：尽早开奶，按需哺乳，每2～4小时1次，每次哺乳15～20分钟
4.断奶：4～6个月起可添加一些辅助食品，12个月左右可完全断奶。

（二）人工喂养：牛乳为最常用者
1.牛奶
（1）牛奶成分：酪蛋白为主，不易消化。

饱和脂肪酸多，乳糖少，加5～8%的糖。

矿物质成分较高，不利于新生儿、早产儿及肾功能差的婴儿。

牛奶含锌、铜较少，铁吸
收率仅为人乳的1/5。

（2）牛奶制品：①全脂奶粉：重量1：8或体积1：4配制。

②蒸发乳：③酸奶：④婴儿配方奶粉：接近母乳。

⑤甜炼乳、麦乳精等不宜作为婴儿主食。

（3）牛乳量计算法（重点）：一般按每日能量需要计算：婴儿每日能量需要（100～120kcal）/kg,需水分150ml/kg。

100ml含8%糖的牛乳约能供应100kcal,故婴儿每日需加糖牛奶100～120ml/kg。

例如一个3个月婴儿，体重5公斤，每日需喂8%糖牛奶量为550ml，每日需水750ml，除牛乳外尚需分次供水200ml。

全日奶量可分为5次喂哺。

2.羊奶：叶酸含量极低，维生素B12也少，可引起巨红细胞性贫血。

3.代乳品：以大豆为主的代乳品，可作为3～4个月以上婴儿的代乳品。

（三）辅助食品的添加：从少到多；由稀到稠；从细到粗；习惯一种食物后再加另一种；应在婴儿健康、消化功能正常时添加。

第四节维生素D缺乏性佝偻病
维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。

（一）病因
日光照射不足；维生素D摄入不足；食物中钙、磷含量过低或比例不当；维生素D 的需要量增加；疾病或药物影响。

（二）临床表现：好发于3月～2岁小儿
1.初期：
多见于6个月以内，特别＜3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高；易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃、Ⅹ线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。

血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40），碱性磷酸酶增高或正常。

2.激期：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。

骨骼改变
（1）头部：①颅骨软化：多见于3～6个月婴儿。

②方颅：多见于8～9个月以上小儿③前囟增大及闭合延迟。

④出牙延迟。

（2）胸廓：胸廓畸形多发于1岁左右小儿①肋骨串珠②肋膈沟（赫氏沟）③鸡胸或漏斗胸。

（3）四肢：①腕髁畸形：多见于6个月以上小儿，状似手镯或脚镯；②下肢畸形：1岁左右站立行走后小儿，“O”型腿或“X”型腿。

（4）脊柱后突或侧弯，骨盆畸形。

血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。

X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。

3.恢复期：患儿临床状减轻至消失。

血清钙磷数天内恢复，碱性磷酸酶4～6周恢复，X线表现2～3周后恢复。

4.后遗症期：多见于3岁以后小儿。

遗留骨骼畸形。

（三）诊断和鉴别诊断
血清25-（OH）D3（正常10～80μg/L）和1.25-（OH）2D3（正常0.03～0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。

（四）预防和治疗
1.预防：自出生2周后即应补充维生素D，维生素D每日生理需要量为400～800ⅠU。

2.治疗：
（1）一般治疗：
（2）维生素D制剂①口服法：每日给维生素D0.2～0.4万ⅠU，或1，25-（OH）2D3（罗钙全）0.5～2μg，2～4周后改为预防量。

②突击疗法：肌注维生素D320～30万ⅠU，1个月后随访若明显好转，改预防量口服。

第七单元新生儿与新生儿疾病
第一节新生儿的特点及护理
（一）足月儿、早产儿和过期产儿的定义
1.足月儿：指胎龄≥37周至＜42周（259～293天）的新生儿。

2.早产儿：指胎龄＜37周（259天）的新生儿
3.过期产儿：指胎龄≥42周（294天）的新生儿。

（二）足月产儿和早产儿的特点
1.外观特点：
2.生理特点：
（1）呼吸系统：肺液吸收延迟，则出现湿肺。

肺泡表面活性物质由Ⅱ型肺泡上皮产生，妊娠28周出现羊水内，35周迅速增加。

足月儿生后第1小时内呼吸60～80次/分，1小时后降至40～50次/分。

早产儿因呼吸中枢相对不成熟，可有呼吸暂停（呼吸停止在20秒钟以上，伴心率慢＜100次/分，并出现青紫）；因肺泡表面活性物质少，易发生肺透明膜病。

（2）循环系统：足月新生儿心率波动范围为90～160次/分；足月儿血压平均为
70/50mmHg。

（3）消化系统：新生儿易有溢奶。

早产儿在缺氧缺血、喂养不当情况下，易发生坏死性小肠结肠炎。

新生儿生后24小时内排出胎便，3～4天排完。

新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。

（4）泌尿系统：早产儿肾小管排酸能力有一定限制，用普通牛奶喂养时，可发生晚期代谢性酸中毒，改用人乳或婴儿配方乳，可使症状改善。

（5）血液系统：新生儿脐血平均血红蛋白值为170g/Ｌ。

足月新生儿白细胞计数为（15～20）×109/Ｌ，3～10天降为（10～12）×109/Ｌ，早产儿较低为（6～8）×109/Ｌ；分类计数以中性粒细胞为主，4～6天后以淋巴细胞为主。

（6）神经系统：新生儿脊髓末端约在第三四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针。

足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。

正常情况下，生后数月这些反射自然消失。

早产儿胎龄越小，以上反射很难引出或反射不完整。

在新生儿期，克氏征、巴氏征均可呈阳性反应，而腹壁反射、提睾反射则不稳定，偶可出现踝阵挛。

（7）体温调节：新生儿体温调节功能差，皮下脂肪薄，体表面积相对较大，容易散热，早产儿尤甚；产热依靠棕色脂肪，早产儿棕色脂肪少，常出现低体温。

（8）能量和体液代谢：新生儿基础热能消耗为（50kcal/kg），每日共需热量为100～120kcal/g。

足月儿每日钠需要量1～2ｍｍol/kg，<32周早产儿约需3～4ｍｍol/kg；新生儿生后10天内不需要补充钾，以后每日需钾量1～2ｍｍol/kg。

早产儿常有低钙血症。

（9）免疫系统：新生儿的特异性和非特异性免疫功能均不够成熟，IgG能通过胎
盘，但早产儿体内含量低。

IgA、IgM不能通过胎盘，特别是分泌性IgA缺乏，使新生儿易患感染性疾病。

（10）常见的几种特殊的生理状态：①生理性黄疸：②乳腺肿大。

（三）新生儿护理
1.保暖：出生体重1.0kg的早产儿，适中温度为35℃～33℃；
2.0kg的早产儿为33℃～32℃。

2.喂养：正常足月儿生后半小时喂母乳，按需哺乳。

在无法由母亲喂养情况下可首先试喂10%葡萄糖水10ml/kg，或给配方乳，每3小时1次。

早产儿可试喂10%葡萄糖液2ml/kg，以后给奶量2～5ml，如能耐受，每次增加1～2ml，直到每日需要热量。

体重<1500g者哺乳间隔时间为1～2小时，>1500g则2～3小时一次。

吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，仍有困难者可用静脉高营养液。

新生儿生后应立即肌注维生素Ｋ1。

3.呼吸管理：出现青紫间断供氧，呼吸暂停早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法，无效时可使用药物治疗，常用氨茶碱或枸橼酸咖啡因。

严重呼吸暂停时需用面罩或呼吸机正压通气。

4.皮肤粘膜护理：脐带残端应保持清洁干燥，脱落后如有粘液或少量渗血，可用碘氟涂抹，如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。

5.新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。

第九节新生儿黄疸
（一）新生儿胆红素代谢特点
1.胆红素生成较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。

（1）红细胞数相对较多且破坏亦多。

（2）红细胞寿命比成人短20～40天。

（3）来自肝及组织内的血红素蛋白和骨髓中的无效造血的胆红素前体较多。

（4）血红素加氧酶在生后1～7天内含量高，使新生儿产生胆红素潜力大。

2.肝功能发育不成熟
（1）摄取胆红素功能差。

（2）形成结合胆红素功能差。

（3）排泄结合胆红素功能差。

3.肠肝循环特殊：饥饿、便秘、缺氧、酸中毒及颅内出血，常可使新生儿黄疸加重。

（二）生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别
1.生理性黄疸：生后2～5天出现黄疸，一般情况良好，足月儿在14天内消退，早产儿3～4周消退。

血清胆红素水平足月儿一般<205μmol/（12mg/dl），早产儿<257μmol/（15mg/dl）。

2.病理性黄疸：黄疸出现过早（出生24小时内）；血清胆红素足月儿>205μmol/（12mg/dl），早产儿>257μmol/（15mg/dl）；黄疸持续过久（足月儿>2周，早产儿>4周）；黄疸退而复现；血清结合胆红素>25μmol/（1.5mg/dl）。

第三节新生儿溶血病
母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同种免疫反应而引起的溶血。

新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见，其次是RH系统血型不合。

ABO溶血病中，母亲多为O型，婴儿为A型或B型；RH溶血病以RhD溶血病为最常见，其
次为RhE溶血病。

未结合胆红素水平较高时，可引起胆红素脑病。

（一）临床表现：RH溶血病症状较ABO溶血病者严重。

1.胎儿水肿：宫内溶血严重者为死胎。

2.黄疸：黄疸发生早，多在生后24小时内出现。

黄疸常迅速加重，血清胆红素上升很快。

3.贫血：肝脾大多见于Rh溶血病。

4.胆红素脑病（核黄疸）：一般发生在生后2～7天，早产儿尤易发生。

首先出现嗜睡，喂养困难，拥抱反射减弱，肌张力减低。

半天至1天后很快发展，出现双眼凝视、肌张力增高、角弓反张、前囟隆起、呕吐、尖叫、惊厥，常有发热。

常出现手足徐动症、听力下降、智能落后、眼球运动障碍、牙釉质发育不良等后遗症。

（二）诊断
1.产前诊断：对Rh阴性的孕妇妊娠时应检测血中抗D、抗E等抗体，测定羊水中胆红素浓度，测定羊水中磷脂酰胆碱（L）鞘磷脂（S）含量，了解胎儿肺成熟程度，为决定分娩时间作参考。

2.生后诊断：
（1）新生儿溶血的实验室检查：外周红细胞及血红蛋白减少，网织红细胞和有核红细胞增多，血清未结合胆红素增加。

（2）血型特异性抗体的测定
①检查新生儿及其母血型。

②血型特异性抗体检查：Rh溶血病：患儿红细胞直接抗人球蛋白试验阳性即可确诊。

ABO溶血病：抗人球蛋白试验常为阴性或弱阳性，用改良法可提高阳性率，阳性具确诊价值；患儿血清游离抗体阳性对诊断有参考意义；抗体释放试验阳性即可确诊。

（三）鉴别诊断
新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶（G-6-PD）缺乏症：从家族史、溶血程度、红细胞Heinz小体和G-6-PD活性降低等方面可鉴别。

（四）预防
1.Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴儿72小时内，肌注抗RhDIgG 300μg，下次妊娠29周时再肌注300μg，效果更好。

2.Rh阴性妇女有流产史者、产前出血、羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时，应肌注同样剂量。

（五）治疗
1.产前治疗：孕妇在预产期前1～2周口服苯巴比妥；提前分娩。

2.新生儿治疗：第一关（生后1天），立即用压缩红细胞换血以改善胎儿水肿；第二关（2～7）天，降低胆红素防止胆红素脑病；第三关（2周~2月）纠正贫血。

（1）降低血清胆红素：
光照疗法：一般用波长420～470mm的蓝色荧光灯最有效。

换血疗法：
①指征：出生时有水肿、明显贫血、（脐带血?Hb120g/L）；胆红素足月儿>342μmol/L （20mg/dl）；体重1500g早产儿>256μmol/L（15mg/dl）；体重1200g>205μmol/L
（12mg/dl）
②血源选择：Rh溶血病应采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者；ABO溶血病可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血。

③换血量为150～180ml/kg（新生儿血量的二倍）。

（2）增加胆红素与清蛋白的联结①输血浆或清蛋白。

②纠正酸中毒③防止低血糖、低体温，禁用磺胺类药物。

（3）及时纠正缺氧、感染，避免快速输入高渗性药物。

第八节呼吸窘迫综合症
主要原因是缺乏肺表面活性物质(PS)病理上有肺透明膜形成及肺不张，又称
肺透明膜病(HMD)；多见于早产儿，生后不久出现进行性加重的呼吸窘迫；严重时发生呼吸衰竭
（一）临床表现：
（二）实验室检查
实验方法结果判定
泡沫试验患儿胃液1ml加95%酒
精1ml，振荡15秒，静
置15分钟沿管壁有多层泡沫表明PS多可除外RDS无泡沫表明PS少可考虑为RDS两者之间为可疑
卵磷脂/鞘磷脂（L/S ）值 羊水或患儿气管吸引物
中L/S L/S ≥2提示“肺成熟”L/S 1.5～2“可疑”L/S ＜1.5“肺未成
熟”
血气分析 PaO2降低、PaCO2增高及酸中毒
（三）鉴别诊断
第八单元 遗传性疾病
第一节 21-三体综合征
21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。

一、临床表现
智能落后,
体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。

特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。

肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。

皮肤纹理特征：通贯手，
atd 角增大，第5指有的只有一条指褶纹。

可伴有先天性心脏病。

急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。

二、细胞遗传学诊断
（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX），21。

（二）易位型：占2.5-5%。

1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，t（14q21q）。

2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，t（21q21q）。

（三）嵌合体型：占2～4%。

核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）21。

三、鉴别诊断
与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。

第二节苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是常见的氨基酸代谢病。

由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。

一、发病机制
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。

二、临床表现
患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显
（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

三、诊断
（一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

（二）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

（四）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

（五）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。

四、治疗
（一）低苯丙氨酸（每日30～50mg/kg）饮食：尽早治疗，饮食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食）至少到青春期以后。

（二）对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA 治疗。

第三节先天性甲状腺功能减退症
定义：是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷所致的一种疾病
1）合成
甲状腺腺泡聚碘：由肠吸收的碘（无机碘），I-从血液转运进入甲状腺上皮细胞内
I-的活化：摄入上皮细胞的I-，在甲状腺过氧化物酶的作用下被活化（活性碘）
活性碘与酪氨酸结合单碘酪氨酸和双碘酪氨酸
合成步骤在甲状腺上皮细胞合成的甲状腺球蛋白分子上进行。