1米8马凡氏综合征

1米8马凡氏综合征

马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种常见的遗传性结缔

组织疾病，其主要特征是身材高大，肢体比例异常，关节松弛，眼球异常，心脏疾病等。本文将深入探讨马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗等方面。

一、病因

马凡氏综合征是由于FBN1基因突变引起的，该基因位于人类染色体15q21.1位置。FBN1基因编码的蛋白质叫做纤维连连

蛋白(Fibrillin-1)，是组成结缔组织的主要成分之一。Fibrillin-1蛋白负责形成弹性纤维，帮助赋予结缔组织弹性。维持血管、韧带、眼球和心脏等器官的正常结构和功能。

马凡氏综合征属于自发性新突变，但也有家族性遗传的情况。若双亲中一方患有马凡氏综合征，则其子女患病的几率约为50%。但是即使双亲都没有马凡氏综合征，也有可能因为新的

突变而患病，因此患者的家族史并不是诊断马凡氏综合征的必要条件。

二、症状

马凡氏综合征是一种多系统受累的疾病，它影响到的器官和系统很多，因此患者的症状也多种多样。

1. 身材高大与肢体比例异常：患者多数身高超过1.8米，肢体

较长，如手指、趾和四肢相对较长。

2. 关节松弛：患者的关节过于松弛，表现为关节活动范围大，

易发生脱位和韧带撕裂。

3. 眼球异常：患者的眼球可能存在多种异常情况，如近视、斜视、弱视等。另外，角膜薄、玻璃体混浊等问题也常见。

4. 心脏疾病：马凡氏综合征患者易发生心脏瓣膜病变。最常见的是主动脉瓣关闭不全，可能导致主动脉扩张和瘤样改变。另外，二尖瓣脱垂和心包积液等问题也较为常见。

5.骨骼异常：有一部分患者可能还会出现胸骨凹陷、脊柱侧弯、骨折易发等问题。

除了以上症状外，马凡氏综合征患者还常见有皮肤异常如瘢痕增生、咽韧带松弛导致声音低沉、肺部病变和腹部疝等。

三、诊断

马凡氏综合征的诊断通常根据患者的体征和病史，但可以通过分子遗传学方法检测FBN1基因突变来明确诊断。此外，还需要根据临床表现进行心脏超声、眼科检查等有关部位的检查。

根据国际上的诊断标准，一般需满足主要诊断条件和辅助诊断条件。主要诊断条件包括有马凡氏综合征特征的系统受累；关系亲属中有马凡氏综合征的家族史；FBN1基因突变的证实。

辅助诊断条件包括有马凡氏综合征特征的系统成员和家族中具有FBN1基因突变的成员。

四、治疗

马凡氏综合征目前尚无特效药物治疗。治疗主要是根据患者的

具体情况，进行针对相应器官的治疗与干预，旨在缓解临床症状，预防并发症。

1. 心脏治疗：对于合并主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全的患者，如果主动脉直径过大或瓣膜功能严重受损，可以考虑手术干预。

2. 眼科治疗：眼科问题需要根据具体病情干预治疗，如配戴合适的眼镜或隐形眼镜，进行手术矫正等。

3. 关节治疗：对于关节松弛和易于脱位的患者，可以进行物理治疗和韧带重建手术等。

4. 骨骼治疗：对于胸骨凹陷和脊柱侧弯等骨骼问题，可以考虑矫正治疗和手术治疗。

此外，马凡氏综合征患者需要定期进行心脏超声、眼科检查和骨密度检查等，以及注意生活方式的调整，如避免剧烈运动和重体力劳动，保持适当的体重等。

虽然马凡氏综合征是一种不可逆的遗传疾病，但通过早期的诊断和有效的治疗，可以显著改善患者的生活质量，并预防并发症的发生。因此，及早发现和诊断马凡氏综合征对患者的康复至关重要。