浅谈超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值

浅谈超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值
目的探讨超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值。

方法超声筛查13919例孕15～34周的孕妇，主要运用二维超声，采用连续顺序追踪超声检测法重点检测胎儿四肢。

结果引产后胎儿肢体畸形33例，产前超声检出32例，14例双足内翻、7例四肢短小畸形、3例肢体姿势异常、3例双侧桡骨缺失、1例双上肢前臂缺如、1例右小腿缺如、1例人体鱼序列征、3例多指（趾）。

其中22例合并其他畸形，1例漏诊及4例部分漏诊。

结论二维超声连续顺序追踪检测法是产前胎儿肢体畸形筛查的有效方法，能及早发现胎儿肢体畸形。

标签：胎儿；肢畸形，先天性；超声筛查，产前
随着超声技术的提高，产前早期诊断胎儿先天性畸形，对临床及时正确处理，减少畸形儿的出生有重要意义，可达到优生优育的目的。

本文对经引产或分娩证实的胎儿肢体畸形进行回顾性分析，旨在探讨超声筛查诊断胎儿畸形的临床价值，现报道如下。

1材料与方法
1.1一般资料
2008年1月——2013年11月在我院进行产前超声筛查的孕妇13919人，重点进行胎儿肢体检查，孕妇年龄20～40岁，孕周15～34周。

1.2仪器与方法
1.2.1仪器
使用韩国medisonX8及德国Siemensantares彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，探头频率3.5MHz。

1.2.2方法
所有病例均经腹部探查。

孕妇取平卧位，必要时取侧卧位。

按常规检查胎儿头部、脊柱、面部、胸腹壁及脏器、四肢、胎盘、羊水及脐带等。

然后采用连续顺序追踪超声检测法重点检测胎儿四肢，观察肢体有无异常。

对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等，同时要进行短轴切面的追踪扫查。

如肢体被遮挡或受压时，可适当加压探头推挤胎儿，也可瞩孕妇转动身体后探查，或让其活动20min后再检查。

如发现肢体畸形时测量记录，并将图贮存于超声工作站内。

所有病例均经引产，部分病例经胎儿尸解及X线检查证实。

2结果
本组引产后证实的33例胎儿肢体畸形中，32例经产前超声诊断，与引产后大体标本比较，未发现误诊，但有1例漏诊及4例部分漏诊（、2）。

其中双
足内翻14例、四肢短小畸形7例、肢体姿势异常3例、双侧桡骨缺失3例、双上肢前臂缺如1例、右小腿缺如1例、人体鱼序列征1例、多指（趾）3例。

22例合并其他畸形（22/33），染色体检查1例为13-三体、2例为18-三体。

1例双足内翻漏诊、3例合并的双手少指及1例重叠指漏诊。

3讨论
胎儿肢体畸形并不少见，发生率约为1/500，且畸形种类繁多，受累部位多，形成原因复杂。

肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见。

提示胎儿肢体畸形的产前诊断具有重要的意义，在胎儿存在肢体畸形时，应对胎儿全身进行详细的、全面的、系统的扫查，寻找可能存在的其他合并畸形。

3.1超声筛查肢体畸形的价值
产前超声检查中常规测量股骨、肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此，严重四肢均匀短小畸形超声比较容易诊断，漏诊率低。

本组四肢短小畸形产前超声筛查均检出。

筛查诊断较困难的是某一节段肢体异常及手、足姿势异常。

足内翻是胎儿肢体畸形中最常见的一种，超声在显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示足底尤其是前足足底平面，即足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，且不随胎动而改变。

本组资料显示14例胎儿足内翻，产前超声检出13例，其中9例合并其他部位畸形。

产前超声诊断足内翻应谨慎，注意与足内翻状态鉴别，可轻推孕妇腹部，或令孕妇改变体位以便观察足运动或嘱孕妇活动后再行检查，在胎足活动时内翻姿势始终保持不变，才可诊断。

遵循连续顺序追踪扫查法可提高肘关节及膝关节以远肢体畸形的检出率，本组1例胎儿前臂完全缺如，超声显示完整的上臂及其肱骨，但肱骨远处的尺骨、桡骨未显示，手直接和上臂远端相连，引产后发现双手拇指缺如漏诊。

另有3例超声未显示桡骨，仅见发育不良的尺骨而得以诊断，但2例合并的少指漏诊。

3例多指（趾）均在产前检出，其中1例经二维及三维检出7指（趾），引产后除左手6指外，其余手、足均7指（趾）。

人体鱼序列征主要畸形特征是双下肢融合形似鱼尾，双下肢可完全融合、部分融合，可仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合，其他合并畸形有肛门闭锁，双肾不发育，膀胱、输尿管及内外生殖器异常等。

以往报道多因其他畸形引产而发现此类畸形。

本例产前超声筛查显示为双下肢股、胫、腓骨可见，呈平行排列，软组织融合，且处于固定不变的并列姿势，同时合并双肾囊性发育不良、膀胱未显示、腹主动脉下行至肾水平后显示不清、单脐动脉、羊水少。

此例通过推动胎儿观察胎动以及综合各项超声表现而于产前正确诊断。

本组超声诊断的32例肢体畸形未发现误诊，但有1例漏诊及4例部分漏诊，且都是末端手、足畸形，说明超声对此类畸形诊断较困难。

有报道肢体畸形合并其他畸形高达89%，本组有66.7%合并多发畸形，提示当发现肢体畸形时，仍应对其他部位仔细探查，
尽量减少漏诊。

二维超声连续顺序追踪检测法是产前胎儿肢体畸形筛查的有效方法，能及早发现胎儿肢体畸形。

3.2超声筛查肢体畸形的最佳时机
一般认为，四肢畸形最佳超声诊断孕周为13～14周，也有认为孕17～20周。

桂林医学院附属医院将孕18～24周作为胎儿系统超声筛查时间，故本组病例大部分（23/33）为这一孕龄段。

因此时胎儿肢体发育完全，羊水量相对较多，肢体活动空间较大，利于观察并发现肢体畸形情况，而且孕妇血清学筛查中若发现高风险时可在孕18～24周做羊水染色体检查。

孕周过小，肢体长骨显像欠清晰、末端仅隐约显示，很容易造成肢体末端畸形漏诊；孕周过大，羊水相对较少，肢体显示率明显降低，仅为77%，肢体受胎儿身体及子宫的压迫与限制致不易观察致漏诊。

本组资料最早于15周诊断1例左上肢姿势异常，同时合并全前脑、腹水、羊水少，引产后得以证实。

如无合并其他结构畸形，诊断则应谨慎，避免发生误诊。

黄勤等报道产前超声筛查胎儿肢体畸形在孕17～20周诊断符合率为72.2%，本组超声筛查胎儿肢体畸形69.7%为孕18～24周。

4结束语
综上所述，采取超声的方法来诊断胎儿肢体畸形疾病是一种较为可行的方法，由于超声诊断具有较高的准确性，能够帮助产前孕妇判断腹中胎儿是否健康，进而为生产提供参考。

参考文献：
[1]胡祝君.三维超声诊断胎儿肢体局部畸形的临床价值[J].医学影像学杂志.2012（12）
[2]叶秋娟.实时三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用研究[J].现代诊断与治疗.2012（09）
[3]栗河舟，李洁，刘云，王铭，林杉，樊慧.三维超声在胎儿肢体畸形诊断中的应用[J].郑州大学学报（医学版）.2012（04）。