胎儿颈项透明层(NT)的超声诊断
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胎儿颈项透明层（NT）的超声诊断
胎儿医学基金会(The Fetal Medicine Foundation) 11-13周胎儿超声扫描教程
目前国内经过英国胎儿医学基金会（FetalMedicine Foundation,FMF）正规培训的声像图师有2000余人，平 时好好练习，把图传到英国胎儿医学基金会的网站上，经 过专家的评审，通过就可以做了。 然后每年你把NT的图传上去，进行复审，复审通过，就 可以继续检查了。通过培训后可以下载英国胎儿医学基金 会早孕筛查软件，通过正规的软件就可以计算风险。通过 此软件的计算才能准确的进行风险评估。
约5%的病例中，胎儿颈部会被脐带环绕。 研究已发现，NT的测量值会因此而增加 在这样的病例中，在脐带上方或下方测量 NT结果会有所不同。计算ຫໍສະໝຸດ Baidu险的时候，取 上方和下方的平均值比较合适
正常胎儿颈项透明层厚度随胎儿头臀径增加而增加
75-80%的21三体胎儿，颈项透明层厚度超过正常 范围的第95百分位数
颈项透明层（Nuchal translucency ）
颈项透明层(NT)是指在早孕期超声波下观察到的胎儿颈后 皮肤下积水 不论颈后皮肤下的积水有否分隔、是否局限于颈部，均一 律使用「透明层, translucency」一词 在染色体及其它异常与NT的厚度而非形态相关
到了中孕期，透明层通常会消退，但在少数病例中，会变 为颈水肿或颈部水囊瘤，合并或不合并全身水肿
胎儿颈项透明层增厚的病因及机理尚不甚清楚，目前有以下几种解释： （1）淋巴系统发育延迟 各种原因引起的淋巴系统发育延迟和发育受 阻，均可造成淋巴系统不能顺畅回流而积聚于胎儿颈项部。 （2）颈淋巴囊，淋巴间隙异常 这类异常与颈淋巴囊部分脱离，未与 颈静脉相通并产生异常转位有关。另一些则由未与大淋巴管相通的淋 巴间隙发育而来。 （3）胎儿早期心衰 妊娠10—14周是胎儿心脏发育成熟的一个重要阶 段。若胎儿因染色体缺陷导致心脏发育延迟和心脏缺损，或染色体正 常，但心脏本身存在缺陷，加上此阶段胎盘外周阻力较高，心负荷加 重，静脉压升高和淋巴回流不畅，最终导致早期心衰和颈项透明层增 厚。 （4）染色体异常 约10%颈项透明层增厚的胎儿合并有染色体异常。 （5）胎动消失 胎动可以帮助淋巴液回流。 （6）胸腔内压力升高 多种原因引起的胸腔内压力升高都可使静脉回 流受阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时，颈项透明层增厚。 （7）其他 如双胎输血综合征中的受血儿， α 地中海贫血纯合子胎儿。
根据颈项透明层及血清生化指标值粗略判断胎儿患有那种染色体异常：
1 在孕 11-13+6周时，21 三体胎母亲血清中的游离β -hCG水平较怀正常 胎儿的母亲为高（约2 MoM），而PAPP-A则较低（约0.5 MoM）。
2 由于不论在 21 三体或染色体正常的妊娠中，胎儿NT 与母体血清游离 β -hCG 或PAPP-A 均无显著相关性，因此超声与生化检验可以合并， 以提供比单独使用一项更有效的筛查。 3 在超过 50,000 名孕妇，包括超过250 个21 三体胎中进行的前瞻性研 究显示，合并胎儿NT 及早孕期或中孕期母体血清生化测试作筛查，可 在假阳性率为5%时，识别85-90%的21 三体胎。 4 母体血清游离β -hCG 及PAPP-A 水平在18 及13 三体妊娠中较低。在性 染色体变异的个案中，母体血清游离β -hCG 水平正常，而PAPP-A 则 偏低。在双雄受精而成的三倍体症中，母体血清游离β -hCG 大大上升， 而PAPP-A 则轻微下降。双雌受精的三倍体症则与母体血清游离β -hCG 及PAPP-A 显著上升相关。利用胎儿NT 合并母体血清PAPP-A 及游离 β -hCG 作筛查，可在筛查阳性率为1%时，检出上述染色体异常的90% 个案。
胎儿颈项软组织厚度随孕周增加而增大,其回 归方程为:NT(mm)=0.15*孕周-0.48 不同孕周显示的颈项透明层厚度 NT(mm) 不同孕w显示的预期NT厚度5% 50% 95%
孕w 均数(mm) 标准差 孕w 第5百分位数 第50百分位数 第95百分位数 10 1.13 0.42 10 0.60 1.00 1.90 11 1.22 0.40 11 0.70 1.20 1.91 12 1.37 0.39 12 0.80 1.30 2.00 13 1.56 0.41 13 1.00 1.50 2.20 14 1.63 0.41 14 1.00 1.60 2.30 总计 1.44 0.43 总计 0.80 1.40 2.10
放大图像直至胎儿头部和上半胸占据整个屏幕 必须获得胎儿正中矢状切面 胎儿应处于自然姿势，头与脊柱成一条直线。当胎儿颈部过于伸展， 测量值会错误地增加；当颈部过于屈曲，测量值会错误地降低 必须小心鉴别胎儿皮肤和羊膜
测量NT最宽处
测量应在两个游标尺水平线的内缘进行。将游标尺 放在颈项透明层两侧边界线内侧“上”。游标尺的 交叉点应与白色边界线融合，而不是将其置于颈项 部皮下的液体中 在放大图像的时候，降低增益（gain）非常重要。 这样可以防止将游标尺置于白线的模糊部分，否则 容易造成错误地低估颈项透明层厚度 超声检查过程中，需多次测量，取符合上述标准的 最大测量值，输入数据库
测量NT的最佳孕周是11+0～13＋6周。测量时，头臀径应在 45mm～84mm之间
孕11周很多严重的胎儿畸形可以在检查NT时一并查出
孕13周＋6天作为检查时间的上限，可使受累胎儿的母亲可 在早孕期而非中孕期选择终止妊娠 染色体异常胎儿颈项透明层异常增厚的发生率在13周后降 低 13周以后，胎儿呈直立位，难以获得理想的检查平面，使 准确测量NT的成功率降低
在21三体胎儿中，颈项透明层厚度与孕妇年龄无关 孕妇年龄与胎儿颈项透明层厚度结合，是有效的染 色体异常的早孕筛查方法
正常妊娠10—14周颈项透明层厚度随孕周略微上升，一种 粗略简单的估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为正常， 凡测值大于等于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚。 孕14周后颈项透明层消失，当孕14—21周时可测量胎儿 颈项皮肤厚度，这也是一项有效的指标。当颈项皮肤厚度 大于等于6mm时，应考虑胎儿染色体异常的可能性。其阳 性检出率39-56%。
胎儿医学基金会(The Fetal Medicine Foundation) 11-13周胎儿超声扫描教程
目前国内经过英国胎儿医学基金会（FetalMedicine Foundation,FMF）正规培训的声像图师有2000余人，平 时好好练习，把图传到英国胎儿医学基金会的网站上，经 过专家的评审，通过就可以做了。 然后每年你把NT的图传上去，进行复审，复审通过，就 可以继续检查了。通过培训后可以下载英国胎儿医学基金 会早孕筛查软件，通过正规的软件就可以计算风险。通过 此软件的计算才能准确的进行风险评估。
约5%的病例中，胎儿颈部会被脐带环绕。 研究已发现，NT的测量值会因此而增加 在这样的病例中，在脐带上方或下方测量 NT结果会有所不同。计算ຫໍສະໝຸດ Baidu险的时候，取 上方和下方的平均值比较合适
正常胎儿颈项透明层厚度随胎儿头臀径增加而增加
75-80%的21三体胎儿，颈项透明层厚度超过正常 范围的第95百分位数
颈项透明层（Nuchal translucency ）
颈项透明层(NT)是指在早孕期超声波下观察到的胎儿颈后 皮肤下积水 不论颈后皮肤下的积水有否分隔、是否局限于颈部，均一 律使用「透明层, translucency」一词 在染色体及其它异常与NT的厚度而非形态相关
到了中孕期，透明层通常会消退，但在少数病例中，会变 为颈水肿或颈部水囊瘤，合并或不合并全身水肿
胎儿颈项透明层增厚的病因及机理尚不甚清楚，目前有以下几种解释： （1）淋巴系统发育延迟 各种原因引起的淋巴系统发育延迟和发育受 阻，均可造成淋巴系统不能顺畅回流而积聚于胎儿颈项部。 （2）颈淋巴囊，淋巴间隙异常 这类异常与颈淋巴囊部分脱离，未与 颈静脉相通并产生异常转位有关。另一些则由未与大淋巴管相通的淋 巴间隙发育而来。 （3）胎儿早期心衰 妊娠10—14周是胎儿心脏发育成熟的一个重要阶 段。若胎儿因染色体缺陷导致心脏发育延迟和心脏缺损，或染色体正 常，但心脏本身存在缺陷，加上此阶段胎盘外周阻力较高，心负荷加 重，静脉压升高和淋巴回流不畅，最终导致早期心衰和颈项透明层增 厚。 （4）染色体异常 约10%颈项透明层增厚的胎儿合并有染色体异常。 （5）胎动消失 胎动可以帮助淋巴液回流。 （6）胸腔内压力升高 多种原因引起的胸腔内压力升高都可使静脉回 流受阻和静脉充血。当静脉血返流至颈部头部时，颈项透明层增厚。 （7）其他 如双胎输血综合征中的受血儿， α 地中海贫血纯合子胎儿。
根据颈项透明层及血清生化指标值粗略判断胎儿患有那种染色体异常：
1 在孕 11-13+6周时，21 三体胎母亲血清中的游离β -hCG水平较怀正常 胎儿的母亲为高（约2 MoM），而PAPP-A则较低（约0.5 MoM）。
2 由于不论在 21 三体或染色体正常的妊娠中，胎儿NT 与母体血清游离 β -hCG 或PAPP-A 均无显著相关性，因此超声与生化检验可以合并， 以提供比单独使用一项更有效的筛查。 3 在超过 50,000 名孕妇，包括超过250 个21 三体胎中进行的前瞻性研 究显示，合并胎儿NT 及早孕期或中孕期母体血清生化测试作筛查，可 在假阳性率为5%时，识别85-90%的21 三体胎。 4 母体血清游离β -hCG 及PAPP-A 水平在18 及13 三体妊娠中较低。在性 染色体变异的个案中，母体血清游离β -hCG 水平正常，而PAPP-A 则 偏低。在双雄受精而成的三倍体症中，母体血清游离β -hCG 大大上升， 而PAPP-A 则轻微下降。双雌受精的三倍体症则与母体血清游离β -hCG 及PAPP-A 显著上升相关。利用胎儿NT 合并母体血清PAPP-A 及游离 β -hCG 作筛查，可在筛查阳性率为1%时，检出上述染色体异常的90% 个案。
胎儿颈项软组织厚度随孕周增加而增大,其回 归方程为:NT(mm)=0.15*孕周-0.48 不同孕周显示的颈项透明层厚度 NT(mm) 不同孕w显示的预期NT厚度5% 50% 95%
孕w 均数(mm) 标准差 孕w 第5百分位数 第50百分位数 第95百分位数 10 1.13 0.42 10 0.60 1.00 1.90 11 1.22 0.40 11 0.70 1.20 1.91 12 1.37 0.39 12 0.80 1.30 2.00 13 1.56 0.41 13 1.00 1.50 2.20 14 1.63 0.41 14 1.00 1.60 2.30 总计 1.44 0.43 总计 0.80 1.40 2.10
放大图像直至胎儿头部和上半胸占据整个屏幕 必须获得胎儿正中矢状切面 胎儿应处于自然姿势，头与脊柱成一条直线。当胎儿颈部过于伸展， 测量值会错误地增加；当颈部过于屈曲，测量值会错误地降低 必须小心鉴别胎儿皮肤和羊膜
测量NT最宽处
测量应在两个游标尺水平线的内缘进行。将游标尺 放在颈项透明层两侧边界线内侧“上”。游标尺的 交叉点应与白色边界线融合，而不是将其置于颈项 部皮下的液体中 在放大图像的时候，降低增益（gain）非常重要。 这样可以防止将游标尺置于白线的模糊部分，否则 容易造成错误地低估颈项透明层厚度 超声检查过程中，需多次测量，取符合上述标准的 最大测量值，输入数据库
测量NT的最佳孕周是11+0～13＋6周。测量时，头臀径应在 45mm～84mm之间
孕11周很多严重的胎儿畸形可以在检查NT时一并查出
孕13周＋6天作为检查时间的上限，可使受累胎儿的母亲可 在早孕期而非中孕期选择终止妊娠 染色体异常胎儿颈项透明层异常增厚的发生率在13周后降 低 13周以后，胎儿呈直立位，难以获得理想的检查平面，使 准确测量NT的成功率降低
在21三体胎儿中，颈项透明层厚度与孕妇年龄无关 孕妇年龄与胎儿颈项透明层厚度结合，是有效的染 色体异常的早孕筛查方法
正常妊娠10—14周颈项透明层厚度随孕周略微上升，一种 粗略简单的估计方法是，凡测值小于2.5mm时判断为正常， 凡测值大于等于2.5mm时诊断为颈项透明层增厚。 孕14周后颈项透明层消失，当孕14—21周时可测量胎儿 颈项皮肤厚度，这也是一项有效的指标。当颈项皮肤厚度 大于等于6mm时，应考虑胎儿染色体异常的可能性。其阳 性检出率39-56%。