遗传与人类健康

遗传与人类健康

摘要：从遗传学来说，遗传经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。目前已

知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特

征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。而遗传病是指由遗传物质发

生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗

传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定

时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。从两者的定义上我们可以得到一个推理关系，即由于遗传的作用导致了遗传病的

出现。

关键词：遗传遗传病基因染色体预防人类健康

前言：遗传与我们息息相关。又由遗传的作用导致了遗传病的出现，目前已知

遗传病达到4000多种，遗传病给病人本身和家庭都带来了沉重的精神压力和经济负担。因此，有效的预防遗传病和治疗就显得尤为重要。本文就是我对遗传

和人类健康的理解和认识。通过对遗传和遗传病的大致认识引出对遗传病的解释，以及如何很好的预防。

正文:

一.对遗传和遗传病的大致认识

人类健康、人口素质和遗传性疾病均受遗传影响，遗传决定了人类个体的

生长、发育、衰老和死亡，很大程度上决定了人类个体的健康状况和后代的遗

传素质。遗传性疾病的发病率和疾病类型在不断增加，一些危害严重的常见病

现已证明与遗传有关。

一般认为在人的健康因素中，遗传约占10—15%，实际上许多因素是相互

联系或是综合产生的作用。生物的基本特征是“新陈代谢”，即生物可以从周

围环境中获取营养物质，并将这些营养物质改造成为自身可以利用的各种物质

及能量，以维持、壮大并延续生命。而独特的新陈代谢方式又取决于生物的独

特的遗传结构。所以人的健康，某种意义上说，就是人体遗传结构控制的新陈

代谢方式与人体周围环境保持平衡；遗传结构的改变或环境因素的改变从而打

破新陈代谢方式与周围环境的平衡就发生了疾病或影响了人的健康。

据统计，全世界受遗传病危害的人占世界总人口的15％。许多严重威胁人类

健康和生命的常见病，如肿瘤、心血管疾病、高血压、糖尿病、精神疾病等均

与遗传有关。因染色体异常而引起的遗传病被不断地发现，世界上现在发现的

遗传病多达4000多种。随着科学技术的不断发展，诊断技术的提高，每年均增加100种新发现的遗传病，因此遗传病是多发病，常见病。我国现有数千万人

患有各种先天性疾病，智力低下遗传病，其中不少类型病情严重。很多的遗传

病都给患者带来许多痛苦，给家庭和社会带来沉重负担，遗传病成为人类生活

的悲剧。因此遗传病的预防则对人类健康、家庭生活以及民族的昌盛显得尤为

重要。

二．遗传病的特点

按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因

遗传病和染色体病三大类。它们具有以下特点：

1.家族聚集性。即家族中有多个成员患病，一对夫妇反复生育患同样病的病孩。其次，垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族

成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递血缘亲属中也不能横向传递，如哥

哥不能传给弟弟。

2.先天性。由于发病的原因是染色体异常或基因的突变，造成胚胎时期或胎儿

发育早期即已形成这种疾病，所以婴儿在出生时早已患病所。当然，也有的遗

传病在出生后并未发病，到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。这

些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即

已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

3.终身性。终身性意味着两点：其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗

措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；其二，主要是指无法改正患者的

致病基因正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来

的基因治疗技术，在某种程度上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病

基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。这类疾病大多数终生难以治愈，如先

天愚型、白化症等白化症等。而且遗传病多数预后不良，或早夭早亡，或终生

残疾，生活难以自理，成为家庭的累赘。只有少数遗传疾病，若能早期诊断及

治疗，可缓解症状或避免发病，如苯丙酮尿病的病人，若能在出生后3个月内

确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免智力发育迟缓的现象发生。

三．遗传病的预防

目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要

的意义。

1.遗传咨询，做好产前诊断诊断。传病的群体普查与普防，对普查对中确诊的

病例，尽早进行预防治疗进行预防治疗。

2. 应对新生儿进行筛查，这是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。

3.进行环境保护。境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，

主要是工农业生产中产生的污染。这需要我们大家的共同努力，地球环境的美

好对于我们每一个人都有积极的影响。

4．携带者检出。将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主

要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重

要意义。

总结：遗传病给人类带来了极大的不便与危害，我们应该采取一切可能措施来

预防，来控制，来减轻遗传病给人类带来的痛苦与压力。是人类健康逐步提升。

参考文献：

《遗传与健康》浙江疾病预防控制信息网