遗传病和人类健康

意义
讨论分析1
近亲为什么不宜结婚？其理由是：
提示： 1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得 相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因 是隐性基因。 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基 因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病 的发病率。 例（1）单基因常染色体隐性遗传病与近亲 结婚有密切关系； 例（2）多基因遗传病（如先天性心脏病、 精神分裂症等）患者家族成员间近亲结婚，其子 女得病的机会较非近亲结婚的子女高。
学生活动
案例：色盲
先天性愚型病
了解几种遗传病
白化病 血友病与欧洲皇室 苯丙酮尿症
一、遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携 带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致 病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。
2、右图为先天性愚型病患 者，这是最常见的一种常染色体 病，现已查明主要是第21号染色 体多了一条，所以又称为21—三 体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天 生智力低下，请问： （1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？ （2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么 细胞中的遗传物质发生了异常变化？ （3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？ （4）这种病与传染病有哪些区别？ 答案：（1）可能 （2）生殖 （3）会 （4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染
2、什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。 提示：凡性状的的变异能在后代重复出现 的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传 物质，也就是基因组成的改变产生的。P113 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾 病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而 在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如 色盲、血友病等。
重者（白痴）约200万。
案例引入 选择好对象——禁止近亲结婚 科 学 家 的 悲 剧
达尔文和 表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终 生不育。
二、近亲结婚危害大
近亲是指
两个人在几代之内曾有共 同祖先。 三代之内有共同祖先的男 女婚配。
近亲结婚是指
新婚姻法规定
禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。
课堂练习
1、判断下列各题正误：
（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可 能带有相同的隐性致病基因（ ） （2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过 配子传递给后代（ ） （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每 个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（ ） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症 状来（ ） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗 水平无法治愈的疾病（ ） 答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√
白化病是一种常染色体隐性遗 传病，除了人以外，也会出现在动 物身上。
患者体内黑色素细胞中酪氨酸 酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成 白化病。 患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或 银白色，皮肤很容易被阳光灼伤， 容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏 黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、 瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼 睛来说也过于强烈，畏光、视力差 是白化病的特征之一。
血友病病源 英国皇室（中间右座为维多利亚女王）
苯丙酮尿症
常 隐
原因：缺少正常基因P， 某种酶合成障碍 酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸
苯丙酮尿症
对婴儿的神经系统造成影响, 使其出现智力下降等症状
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
第20章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病和人类健康 授课：1课时
第6节 遗传病和人类健康
教学过程：
问题引入
1、大家知道，人类根据肤色特征可分为： 白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么 不同人种的肤色会不同呢？ 提示：因为不同人种的肤色基因组成是不 同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型 也不同。
据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、 祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外， 其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来 自祖辈中的外祖母。
图为先天性愚型病 患者，这是最常见的一 种常染色体病，现已查 明主要是第21号染色体 多了一条，所以又称为 21—三体综合症。在人 群中的发病率约为1/600 ～1/800，患者天生智力 低下。
讨论分析2
计划结婚的男女青年为什要 先做婚前健康检查及遗传咨询？
提示： 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题， 并加以分析指导；
2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利 于男女双方及后代的身心健康； 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处 理和治疗，避免婚后的麻烦。
课堂小结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递； 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。
三代以内旁系血亲是指
从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如 兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代 以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。
依法他们之间禁止结婚
案例引入
提倡优生优育
三、遗传咨询
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提 出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传 方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、 家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、 疾病治疗和预防等方面的医学指导。 预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选 择性流产等。 可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。
血友病与欧洲皇室 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所 以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止 血，容易造成失血过多而发生生命危险。 血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的， 而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。 维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样 一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在 女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有10个 男性是血友病患者，6个女性（2 个女儿4个外孙 女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将 血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇 室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。
放射性污染
化学污染
案例
我国遗传病的发病现状：
我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上；
遗传病的危害及原因
提示： 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。 另据统计，自然人群中约有25%～30%的人受 某种遗传病所累。
原因
遗传因素占25%，环境因素 占10%，两种因素共同作用或原 因不明的占65%。
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女 旁系血亲 旁系血亲
案例分析
体检、了解病史 假设有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传给后代，他 们担心将来自己的孩子会遗 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，你作 为遗传咨询医生，将会怎么 做呢？ 做出诊断 推算后代发病率 提出防治措施
阅读课本P115小资料思考:
1、人种学家摩尔根爱情之 花为什么却结出痛苦之果？ 提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的 男孩竟是半痴呆儿。
2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 提示：不得在氏族内部近亲通婚。
P116
学生活动： 识别直系血亲和三代 以内的旁系血亲关系