实验十四调查常见的人类遗传病.doc
高中生物调查常见的人类遗传病
搜集关于人类遗传病的资料一、课题分析１．教学目标（1）初步学会收集资料，如何处理资料。
（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。
2．背景描述人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。
(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。
(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。
)和水平分布的规律。
(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。
主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。
据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。
可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
单基因遗传病大体有两种情况。
一类是显性致病基因引起的。
例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
另一类是由隐性基因引起的。
例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。
目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。
由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。
常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。
性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。
二、教学建议教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。
实验十四 调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
调查人群中的遗传病
调查人群中的遗传病一．方法步骤：以小组为单位开展调查工作，其程序是：组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 二、注意事项：1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总3、计算公式：4、研究某一病的发病率：应该在人群中随机抽样调查并统计。
5、研究某一病的遗传方式：应该在患者家系中调查。
例1、(06广东高考)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
其正确的顺序是: A ．①③②④ B ．③①④② C. ①③④② D ．①④③②例2、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ） A ．在人群中随机抽样调查并统计 B ．在患者家系中调查并计算发病率 C ．先确定其遗传方式，再计算发病率 D ．先调查该基因的频率，再计算出发病率 例3、(08年广州二模)某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。
下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A ．白化病，在学校内随机抽样调查B ．红绿色盲，在患者家系中调查C ．软骨发育不全，在市中心随机抽样调查D ．糖尿病，在患者家系中随机调查 三、训练检测：1．某研究性学习小组开展“调查人群中的遗传病”活动，他们的方案如下，其不．足之处有（ ）①．只选取一个家庭作为调查对象 ②．调查某一种遗传病的发生情况 ③．对收集到的数据进行统计 ④．根据这个家庭的数据得出人群中该遗传病的发病率 A ．①② B ．②③ C ．③④ D ．①④2．原发性高血压是一种人类的遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 Ａ、①② Ｂ、②③ Ｃ、③④ Ｄ、①④某遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%3．某班几个小组调查人群中双眼皮和单眼皮（控制眼皮的基因用E、e表示）的遗传情况，统计结果如据表分析回答下列问题：（1）根据上表中第组的调查结果可判断该性状的显隐性。
调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
四、课堂练习：1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A ．①③②④B ．③①④②C ．①③④②D ．①④③②2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病）常染色体显性遗传病（例：多指病）伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）母亲患病，子女全患病。
常见遗传性疾病调查报告
常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
调查常见的人类遗传病
考察罕睹的人类遗传病（必建二P91）之阳早格格创做一、真验手段：1．收端教会考察战统计人类遗传病的要领2．通过对于几种人类遗传病的考察，相识那几种遗传病的收病情况3．通过本量考察，培植交战社会，并从社会中间接获与资料或者数据的本领二、真验本理：隐性遗传病具备世代相传的特性，隐性遗传病隔代出现.陪X 染色体隐性遗传病的遗传特性是接叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性.陪X 染色体隐性遗传病的遗传特性是世代相传，患者女性多于男性.遗传病典型：1、单基果遗传病：指受一对于等位基果统造的遗传病.2、多基果遗传病：指受二对于以上的等位基果统造的人类遗传病，如本收性下血压.3、染色体体非常十分遗传病：由染色体非常十分引起的遗传病，如21三体概括症.三、要领步调：不妨以小组为单位启展考察处事.其步调陪X 遗传病陪X 隐性遗传（例：佝偻细胞核遗传病细胞量遗传病： 常染色体遗传病 陪性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：黑化常染色体隐性遗传病（例：多指陪Y 遗传（例：耳廓多毛症）陪X 隐性遗传（例：黑绿色盲）母亲抱病，子女齐抱病.是：1、决定考察的手段央供：决定课题；2、造定考察的计划：（1）以组为单位，决定组浑家员；（2）决定考察病例；（3）造定考察记录表；（4）精确考察办法；（5）计划考察时应注意的问题；3、真施考察活动：每个小组考察周围认识的几个家系中的遗传病的情况.考察时，最佳采用集体中收病率较下的单基果遗传病，如黑绿色盲、黑化病、下度近视（600度以上）等.如考察的是收病率：则对于人群随机考察，如考察遗传程序：则对于抱病家系举止考察.4、整治分解考察资料：为包管考察的集体脚够大，小组考察的数据，应正在班级战年级中举止汇总.某种遗传病的收病率=（某种遗传病的抱病人数/某种遗传病的被考察人数）×100%.5、得出考察论断，撰写考察报告，报告接流考察截止.四、课堂训练：1．下列是死物兴趣小组启展人类遗传病考察的基础步调.其精确的程序是①决定要考察的遗传病，掌握其症状及表示；②汇总截止，统计分解③安排记录表格及考察重心；④分多个小组考察，赢得脚够大的集体考察数据A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②2．乌受性痴呆是正在北好犹太人中较罕睹的一种遗传病，为钻研其收病率，该当：A．正在人群中随机抽样考察并统计B．正在患者家系中考察并估计收病率C．先决定其遗传办法，再估计收病率D．先考察该基果的频次，再估计出收病率3．下表为某书院的钻研性教习小组考察某种遗传病正在四个家庭中收病的情况.据表估计最切合遗传程序的是：A．甲家庭的情况证明，此病一定属于X染色体上的隐性遗传病B．乙家庭的情况证明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．丙家庭的情况证明，此病一定属于隐性遗传病D．丁家庭的情况证明，此病一定属于隐性遗传病4．下列为人群中罕睹的抱病典型，不妨用孟德我遗传定律预测后代抱病几率的是：A．感染病 B．单基果遗传病 C．多基果遗传病D．染色体非常十分病5．随机考察创造，一个社区的600名女性中有色盲基果的携戴者45人，色盲患者15人；600名男性色盲患者33人.那么那个集体中色盲基果的频次为几？A．12% B．9 % C．6 % D．4.5 % 6．（多选）干“考察人类的遗传病”的钻研性课题时，下列道法精确的是：A.常常要举止分组协做战截止汇总统计C.各小组可单独估计出所考察的遗传病的收病率D．对于截止应举止分解战计划，其真量常常指“有无家属倾背、隐隐性的估计、防止、本果等”.7．死物钻研性教习小组的共教正在举止遗传病情况考察时，创造一位男死患有二种遗传病，进一步调查后绘出其家属的遗传病系谱图如下（设甲病的隐性基果为A、隐性基果为a；乙病的隐性基果为B、隐性基果为b）.请据图分解并回问问题：（1）指出甲病性状的隐隐性及其基果正在染色体上的分散：.（2）从系谱图上不妨瞅出甲病的遗传特性是；若II7与II8复活一个患甲病子女的概率为_____.（3）假设II3没有是乙病基果的携戴者，则乙病的典型为遗传病，乙病的遗传特性是呈；III13的基果型为；若III9与III12完婚，死育的子女抱病的概率为.8．为相识一些遗传病的收病率战遗传办法等，某校下二年级的共教考察了该校教死的黑绿色盲战KS概括征（一种线粒体病）.请分解回问：①没有采用唇裂、青少年型糖尿病等多基果遗传病动做钻研对于象的缘由是：.②预计KS概括征系谱图正在女性患者的亲子代上的表示分歧于色觉遗传的主要特性是 .考察罕睹的人类遗传病参照问案1．C2．A3．D4．B5．C6．AD7．（1）常染色体隐性遗传（隐性，基果分散于常染色体上）（2）家属中世代相传（连绝遗传）3/4 （3）陪X染色体隐性隔代遗传 aaX B Y 17/248．①多基果遗传病由多对于基果统造，比较简单受环境果素的做用，果而便当于分解并找出程序. ②色盲女性的女亲战女子皆色盲；KS概括征女性的母亲战子女皆是患者.（合理均给分）。
人类若干遗传性状的调查
⼈类若⼲遗传性状的调查⼈类若⼲遗传性状的调查⼀研究⼈员秦国梁⼆研究课题⼈类遗传研究性学习三课题由来选择⼀些易于辨认的⼈类性状，通过对⼀些家庭的调查，分析这些性状的遗传⽅式和变异现象，使学⽣对遗传和变异有更加直接的认识。
四课题内容1⽩化病（1）分类：⽩化病可分为两⼤群，⼀为较常见的眼睛⽪肤⽩化病，⾝体不能制造⿊⾊素。
另⼀类为伴有异常免疫系统的⽩化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格⾥塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和⿊⾊素及其它细胞蛋⽩的缺陷有关。
（2）临床表现：⽩化病全⾝⽪肤缺乏⿊⾊素⽽呈乳⽩或粉红⾊，柔嫩发⼲。
⽑发变为淡⽩或淡黄。
由于缺乏⿊⾊素的保护，患者⽪肤对光线⾼度敏感，⽇晒后易发⽣晒斑和各种光感性⽪炎⽽⽪肤晒后不变⿊。
也常发⽣光照性唇炎、⽑细⾎管扩张，有的发⽣⽇光性⾓化，并可发⽣基底细胞癌或鳞状细胞癌。
眼部由于⾊素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝⾊，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
⼤多数⽩化病患者体⼒及智⼒发育较差。
（3）病理特点：病理特点组织病理显⽰，基底层有透明细胞，银染⾊阴性不能证明有⿊⾊素。
多巴染⾊可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
（4）遗传⽅式：⽩化病⼀般表现为常染⾊体隐性遗传⽅式，多由于近亲结婚所引起。
就是说患者的双亲都携带了⽩化病基因，本⾝不发病。
如果夫妇双⽅同时将所携带的致病基因传给⼦⼥，就会患病，⽽且⼦⼥中男⼥患病机会均等，这种情况的发⽣⼏率是 1/4 。
有⼀种以眼睛损害为主的⽩化病类型，被称为眼⽩化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的⽩化病基因传给⼉⼦时才患病，传给⼥⼉⼀般不患病，这种传递的概率是1/2 。
这种类型在所有⽩化病类型中所占⽐例相对较少。
2软⾻发育不全症（侏儒）（1）病因：属单基因显性。
控制我们软⾻⽣长的遗传因⼦有两粒，软⾻发育不全症（Achondrop1asia）的病⼈就有⼀粒因⼦正常，⼀粒因⼦不正常。
这种病的促成原因是患者的⾻骼，特别是⼤腿及⼿臂两端的软⾻发育得不好，使患者的四肢⾻骼较正常⼈短，但⾝体则正常。
调查人群中的遗传病
易错答案：(1)分裂间' 小'脱氧核苷酸顺序改 变不大，氨基酸的种类变化不多 (2)会 (3)①对四倍体晚开花、抗青枯病茄子花药离 体培养获得基因型为AATT的子代'②aatt与 AATT ③
错因分析：(1)对碱基对的增添、缺失后对遗 传信息的影响分辨不清。据图可知若在箭头 ①②之间插入碱基“T－A”，则转录成的 mRNA从插入点开始往后的序列全部发生了改 变，所以，这种改变对编码的蛋白质产生的 影响大。(2)忽略了相同氨基酸可以由不同密 码子对应。箭头①处的碱基对由“T－A”变 成“G－C”时，则此基因转录产生的mRNA 上的密码子由原来的GUA变成了GUC，而 GUC与GUA决定的氨基酸都是缬氨酸，故其 对蛋白质的结构不会造成影响。(3)对单倍体 育种过程不能正常书写。种植F1，取所有配
注：与该基因片段相关的几种氨基酸的密码
(1)若图中该基因为基因工程中所用的目的基 因，复制时发生差错，使上图中箭头②处的 碱基对“T－A”丢失了，则此过程发生于细 胞增殖的________期；若在箭头①②之间插 入碱基“T－A”，则其对编码的多肽链的结 构影响________(填“大”或“小”或“无影 响”)，原因是 _______________。 (2)当上图中箭头①处碱基对由“T－A”变成 “G－C”时，这种变化结果对合成的蛋白质 的结构是否会造成影响？________。
项目
调查对象 及范围
注意事项
结果计算 及分析 患病人数 被调查总人数 ×100% 分析基因显隐性 及所在的染色体 类型
调查内容
遗传病 广大人群 发病率 机抽样
考虑年龄、性 别等因素，群 体足够大 正常情况与患 病情况
遗传方式 患者家系
四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中 的村落，受经济、文化、交通和传统婚俗的 影响，发现该地区遗传病发病率很高。为此 该地某中学准备组织学生对当地7个自然村落 进行一次遗传病调查，目的是提醒人们改变 传统的婚俗习惯，以降低遗传病的发生，提 高人口素质。 (1)请根据本次活动的目的，确定一个调查课 题，并简述选题理由。 研究课题名称：
调查人类遗传病
一、主题提出：科学教育的目标是提高学生科学素养，人类遗传病这部分内容是在学生学习了遗传学基础知识的基础之上展开的，对于学生深入理解遗传学规律、认识人类遗传病，以及认同遗传学对于开展优生优育的作用具有重要意义。
课程标准明确指出教师在讲授本节课内容时，要采用探究、调查等多种方式，并在活动建议中提出要调查人类遗传病。
综合相关研究成果与教师实际教学情况，本研究团队开展“调查常见的人类遗传病”这一教学活动，该活动主要目的是帮助学生初步学会调查和统计人类遗传病的方法，了解常见遗传病的发病情况和遗传方式，提高收集和处理信息的能力，对锻炼学生深入社会、收集数据、分析处理数据等方面具有重要意义。
许多教师在进行本内容教学时组织开展了该活动，但是教师在组织这一调查活动过程中通常会遇到一些共性问题，例如被调查对象因涉及遗传病等个人隐私，有不配合的抵触情绪、样本量太小、数据类型过于简单等。
以上问题导致学生参与活动的价值大打折扣，因此笔者在教学过程中对原有设计做出部分改进。
二、活动目标：2.1知识目标①举例说出人类常见遗传病的类型。
②说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
2.2能力目标①运用遗传学知识, 编写剧本。
②尝试角色扮演。
2.3情感目标①通过研究性学习, 获得亲身参与探究的体验。
②通过剧本编写、角色扮演等活动, 体验合作学习的快乐。
③认同人类遗传病对家庭、社会带来的影响, 增强责任感。
三、活动安排：1、时间安排：4课时2、分组合作，通过实地调查，查阅资料，学习调查人类遗传病的方法。
3、召开成果展示会，通过调查报告、照片、视频展示调查成果。
4、撰写调查实践报告。
四、活动实施的步骤第一阶段：准备阶段（1课时）在调查活动开始之前，教师应对活动中可能发生的情况和问题做好预设，做到心中有数，并引导学生逐步解决问题。
1、前期准备教师在课上布置任务：对人群中的遗传病进行调查，请学生按照 4～6 人/组自由结合分组，选定 1 名组长负责与其他各组的协调沟通工作。
常见遗传性疾病调查报告
常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
调查人群中的遗传病
调查人群中的遗传病教学目标1．知识方面（1）通过调查实践，使学生初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法；（2）通过调查分析，使学生了解某些人类遗传病的发病情况；（3）通过分析调查结果，使学生加深对遗传病的理解，加深对遗传病危害的认识。
2．态度观念方面（1）在调查实践中，培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度；（2）通过组织学生交流调查结果，使学生受到人口素质教育和环境保护教育。
3．能力方面（1）通过调查实践，培养学生接触社会，并从社会中直接获取资料的能力；（2）在调查结果的交流和讨论中，提高学生的信息交流能力、信息发布能力和语言表达能力。
重难点分析在学习本课题之前，学生已经接触过研究性课题，但是涉及的内容是有关实验设计和信息资料的调查，是学生在实验室、图书馆、机房就可完成的。
而本节的研究性课题要求学生要走上社会，直接从社会中获取信息资料，了解某些遗传病的发病情况，这就要求学生具有更强的与人沟通的能力，具有更强的协调和组织能力，具有直接从社会获取信息的能力，因此如何根据当地的实际情况，确定研究课题，制定出切实可行的调查方案是本节研究性课题的重点和难点。
教师在指导该课题时，可将学生分成不同的小组，每一个小组再承担该课题下的一个子课题，限定一种特定遗传病的调查，这样可以减少学生的重复性工作，使每组的调查更具有针对性；在制定调查方案时，可重点调查在中学生中可能存在的遗传病，如：深度近视、色盲症、皮肤性疾病等，也可调查受当地环境因素影响，在当地发病率较高的遗传病；另外教师还应该尽可能地与本校卫生室或当地的卫生保健部门进行联系，为学生的调查创设更方便的条件，使学生的调查更具实用性、实效性，保证调查结果更加科学准确，具有说服力。
教学模式群体调查摸式。
教学手段1. 实物投影仪，计算机（展示学生的调查结果和调查报告）2. 录像：展示学生的调查现场和调查的背景资料。
参考课时调查结果的交流：1课时设计思路本节研究性课题采用的是群体调查模式，即将学生群体分成若干小组，深入社会调查，主动获取知识的一种教学模式。
人类遗传病
致病基因除了有显性和隐性的区别，还可以位于不同的染色体上。
模拟题提示：为应试考虑，需要记忆教材中单基因遗传病的例子。
常染色体遗传： 显性：多指、并指、软骨发育不全等 隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等
伴X染色体遗传： 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传：外耳道多毛症
一、 人类常见遗传病的类型
提醒：这类病症的特点是，各
对等位基因之间没有显性、隐
2.多基因遗传病是指受两对或两对以上 性的区别，每个基因的效应相
等位基因控制的遗传病
对微小，但很多基因的作用聚
常 发见育的异常多（基如因唇遗裂传）病和如一一些些常先见天病性，集多率起基高来因于会遗单形传基成病因明在遗显人传的群病致中，病的可效发以应病理。 如原发性高血压、冠心病、哮喘和 解，前者是由多对等位基因决
正常基因
✓ 嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子。
✓ 基因治疗是指用正常基因取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因（还处于试 验阶段）。
正常基因 缺陷基因
说明：早期基因治疗并未去除缺 陷基因，现在借助CRISPR/Cas9 （P.85）可以去掉缺陷基因。
适龄生育
反对早婚早育
1、生理（身体发育）不成熟。 2、心智不成熟。 3、抚养问题。 ……
设计调查方案
设计记录形式 明确小组分工
提示：红绿色盲受OPN1LW和 OPN1MV两对基因控制（模拟题按 单基因遗传病处理），但其发病 率较高，症状显著，不易引起调 查对象的排斥，适合调查。
实施调查方案 随机取样 汇总数据计算
某遗传病的患病人数 某遗传病的发病率=
×100%
某遗传病的被调查人数
二、 遗传病的检测和预防
调查人群中的遗传病
单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影 响，不宜作为调查对象。
(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大 ，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
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调查类实验的研究
——调查某遗传病的致病基因的位置 【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基
因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准 确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
提示：不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本 人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。
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(5)研究过程：①实际调查。把调查表发给若干个班级同学，把各自的 家庭成员的发际性状记录在调查表中。调查表设计如下：
性状
外外
兄弟
姐妹 自己
祖祖
父母
祖祖
父 母 父 母 亲 亲 A1 A2 A3 B1 B2 B3 男 女
发
V 型
际直型ຫໍສະໝຸດ ②汇总统计。当前您浏览到是第十五页，共十六页。
【拓展】 (1)人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗？ 提示：不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响 ，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基 因遗传病。 (2)调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学？
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人类遗传病和调查人类遗传病
(2)基因诊断
DNA分子杂交 基因诊断是指利用DNA分子探针进行_____________ ， 碱基互补配对原则 。 依据的主要原理是__________________ 特别提醒： 1、禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗 传病则不能降低。 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大 大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生 育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 2、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律，多基因和染色体异常 遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 3、诊断方法： 单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测、性别检测）； 多基因遗传病：遗传咨询、基因检测； 染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）
失造成的。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因 的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前
诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病
基因。 答案 (1)X 隐性 (2)3 (3)基因突变 缺失 (4)2、4、6 致病基因
爱是什么？ 一个精灵坐在碧绿的枝叶间沉思。 风儿若有若无。 一只鸟儿飞过来，停在枝上，望着远处将要成熟的稻田。 精灵取出一束黄澄澄的稻谷问道：“你爱这稻谷吗？” “爱。” “为什么？” “它驱赶我的饥饿。” 鸟儿啄完稻谷，轻轻梳理着光润的羽毛。 “现在你爱这稻谷吗？”精灵又取出一束黄澄澄的稻谷。 鸟儿抬头望着远处的一湾泉水回答：“现在我爱那一湾泉水，我有点渴了。” 精灵摘下一片树叶，里面盛了一汪泉水。 鸟儿喝完泉水，准备振翅飞去。 “请再回答我一个问题，”精灵伸出指尖，鸟儿停在上面。 “你要去做什么更重要的事吗？我这里又稻谷也有泉水。” “我要去那片开着风信子的山谷，去看那朵风信子。” “为什么？它能驱赶你的饥饿？” “不能。” “它能滋润你的干渴？” “不能。”爱是什么？ 一个精灵坐在碧绿的枝叶间沉思。 风儿若有若无。 一只鸟儿飞过来，停在枝上，望着远处将要成熟的稻田。 精灵取出一束黄澄澄的稻谷问道：“你爱这稻谷吗？” “爱。” “为什么？” “它驱赶我的饥饿。” 鸟儿啄完稻谷，轻轻梳理着光润的羽毛。 “现在你爱这稻谷吗？”精灵又取出一束黄澄澄的稻谷。 鸟儿抬头望着远处的一湾泉水回答：“现在我爱那一湾泉水，我有点渴了。” 精灵摘下一片树叶，里面盛了一汪泉水。 鸟儿喝完泉水，准备振翅飞去。 “请再回答我一个问题，”精灵伸出指尖，鸟儿停在上面。 “你要去做什么更重要的事吗？我这里又稻谷也有泉水。” “我要去那片开着风信子的山谷，去看那朵风信子。” “为什么？它能驱赶你的饥饿？” “不能。” “它能滋润你的干渴？” “不能。”
人类遗传病的调查
女
男
女
总计
2、判断遗传方式： 方法一
⑴找有患者的家系进行调查（填表）
指出此调查记录表不完善之处 ⑵转化成遗传系谱图 ⑶判断遗传方式
2、判断遗传方式 方法二
⑴分别调查表现型不同的亲本（填表）
组合 序号 一 双亲性状 父 母 油耳×油耳 家庭 数目 195 油耳 男孩 90 油耳 女孩 80 干耳 男孩 10 干耳 女孩 15
（五）统计和分析
方法？ 设计数据收集和统计表、分析数据
1．(2009·无锡联考)研究土壤中小动物类群 丰富度时，下列做法不正确的是( ) A．盛土壤样品的塑料袋上标明取样地点和时 间 B．取样时尽量不破坏环境 C．用标志重捕法估算蚯蚓的种群密度 D．不知名的动物记为“待鉴定××”
答案：C
2．(2009·菏泽调研)某同学决定以校园内池塘 为对象进行物种丰富度调查，为此他设计了右图 所示的取样器，取样后，分别统计小取样瓶中小 动物的种类和数量。根据你的理解，该同学调查 的目的不可能是调查该池塘( ) A．同一水层小动物类群 B．不同水层小动物类群 C．可能存在的食物链 D．常见的小动物类群 答案：C
1.人类遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的
2.人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方
式进行。
发病率:随机抽样调查 , 群体足够大 3、 某种遗传病的发病率=
遗传方式: 有患者家系进行调查｡ 记录表格、转换为图谱、 判断显隐性和染色体
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数
×100%
3.调查流程：见学案
I 1 II 1 III 1 2 3 4 5
●I-2的基因型为 AaXbY
2 3 4 5 6
正常 甲病女、 男患者 乙病男 患者 两病均 患男性
人类遗传病调查报告范文
人类遗传病调查报告人类遗传病调查报告范文为了了解某一情况、某一事件，我们务必要去搞清背后真相，并详细地钻研所获的材料，最终形成调查报告。
但是调查报告有什么要求呢？以下是小编帮大家整理的人类遗传病调查报告范文，欢迎大家借鉴与参考，希望对大家有所帮助。
教学目标：1.知识目标(1)通过调查分析，使学生了解某些人类遗传病的发病情况;(2)通过分析调查结果，使学生加深对遗传病的理解，加深对遗传病危害的认识。
2.能力目标(1)通过调查实践，培养学生接触社会，并从社会中直接获取资料的能力;(2)通过调查实践，使学生初步学会调查和统计人类遗传病的基本方法;(3)在调查结果的交流和讨论中，提高学生的信息交流能力、信息发布能力和语言表达能力。
3.德育目标(1)在调查实践中，培养学生的团队精神、探索精神和实事求是的科学态度;(2)通过组织学生交流调查结果，使学生受到人口素质教育和环境保护教育;(3)通过调查活动，培养学生对遗传病患者的理解、尊重和关爱。
教学手段：计算机:展示学生的调查结果和调查报告教学方法：调查研究法教学重点和难点：1.确定研究的子课题;2.指导学生制定调查方案;3.辅导学生完成调查报告;教学过程：一、调查过程流程：(一)准备阶段：第三周(2月23日——2月29日)1.在课下，在教师的组织下，学生以自由组合的方式组成不同的调查小组，按本班的人数分成三个小组，每组人员12人，推选出组长。
2.根据研究性课题的题目，师生一起确立可供调查的子课题。
经过讨论，确定调查的课题：中学生深度近视的发病情况、色盲的发病情况和地中海贫血的发病情况。
3.每组自选一个课题，承担一个子课题的调查任务。
4.师生一起联系有关学校的卫生室，保证调查的实用性、可靠性。
(二)实施阶段：第四、五周(3月1日——3月12日)1.指导学生完成、完善调查方案。
各调查小组在确立调查的具体课题后要经过小组讨论制定出本组的调查方案，教师在听取各组的汇报后，与同学一起讨论方案的可行性，指出可能存在的问题与注意事项。
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调查常见的人类遗传病（必修二P91）
一、实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二、实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：
1、确定调查的目的要求：确定课题；
2、制定调查的计划：
（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；
（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；
（5）讨论调查时应注意的问题；
3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果
调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等
伴X 遗传病
伴X 显性遗传（例：佝偻病）
细胞核
遗传病 细胞质遗传病： 常染色体
遗传病
伴性遗
传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）
伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。