调查常见的人类遗传病
人类遗传病的主要类型
人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。
虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。
遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。
这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。
人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。
单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。
如多囊肾病、 Huntington病等。
在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。
如地中海贫血、 Phenylketonuria等。
在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。
X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。
如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。
在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。
线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。
线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。
因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。
复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。
例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。
高中生物调查常见的人类遗传病
搜集关于人类遗传病的资料一、课题分析１．教学目标（1）初步学会收集资料，如何处理资料。
（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。
2．背景描述人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。
(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。
(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。
)和水平分布的规律。
(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。
主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。
据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。
可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
单基因遗传病大体有两种情况。
一类是显性致病基因引起的。
例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
另一类是由隐性基因引起的。
例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。
目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。
由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。
染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。
常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。
性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。
二、教学建议教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
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时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
实验十四 调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病 细胞质遗传病： 常染色体遗传病伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
遗传病调查报告
遗传病调查报告近年来，遗传病在我国的发病率逐渐上升，给患者及其家庭带来了沉重的身心负担。
为了深入了解遗传病的现状及影响因素，我们展开了一次遗传病调查。
以下是我们的调查报告。
一、背景介绍遗传病是指由基因突变引起的疾病，包括遗传性疾病和遗传易感病。
由于遗传病具有家族聚集性和遗传传递性，严重影响着患者及其家庭的生活质量。
本次调查旨在了解我国遗传病的类型分布、发病率及影响因素，为相关政策制定提供依据。
二、调查方法我们采用问卷调查的方式，面对不同年龄段的受访者，包括患者及其家人、医护人员等。
问卷涵盖了遗传病的种类、发病原因、遗传风险及相关疗法等方面内容。
三、调查结果1. 遗传病类型分布经过统计，我们发现遗传病主要包括染色体异常症、单基因病、多基因遗传病等。
染色体异常症在儿童中较为多见，而单基因病多表现为遗传性疾病，如地中海贫血等。
2. 遗传病发病率我国遗传病的发病率逐年上升，尤其是在农村地区和部分少数民族聚居地区。
缺乏遗传病的早期筛查和宣传教育，导致许多病例无法及时治疗。
3. 遗传病影响因素调查结果显示，环境污染、生活习惯不良、近亲结婚等因素是导致遗传病发病率上升的重要原因。
由于缺乏对遗传病的认识，部分患者家庭存在歧视和排斥现象。
四、建议与对策1. 加强宣传教育应加大对遗传病的宣传力度，提高广大人民群众对遗传病的认识和防范意识。
倡导健康生活方式，避免近亲结婚等不良行为，减少遗传病的发生。
2. 完善筛查机制建立全面的遗传病筛查机制，加强对新生儿和孕妇的遗传病筛查工作，及早发现和治疗遗传病。
为遗传病患者提供更加全面的医疗服务和卫生保障。
3. 改善患者生活质量加强对遗传病患者及其家庭的关爱和帮助，消除社会对他们的歧视和排斥。
推动建立遗传病患者帮扶机制，提升他们的生活质量和社会融入度。
五、结论遗传病是一个严重的社会问题，需要政府、医疗机构和社会各界的共同努力才能有效防控。
通过本次调查，我们更好地认识了遗传病的现状及影响因素，为今后的遗传病防控工作提供了重要参考。
调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病（必修二P91）一、实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二、实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：1、确定调查的目的要求：确定课题；2、制定调查的计划：（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；（5）讨论调查时应注意的问题；3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
四、课堂练习：1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A ．①③②④B ．③①④②C ．①③④②D ．①④③②2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：伴X 遗传病伴X 显性遗传（例：佝偻病）细胞核遗传病细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病）常染色体显性遗传病（例：多指病）伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）母亲患病，子女全患病。
24人类遗传病分析
24人类遗传病分析
人类遗传病是由基因突变引起的疾病，可以遗传给后代。
这些疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病由单个基因突变引起，如囊肿纤维化、蚕豆病、血友病等；多基因遗传病则由多个基因的突变或发生变异引起，如染色体异常，先天性畸形等。
单基因遗传病的疾病有很多，下面我将列举其中的几种并进行分析。
1.囊肿纤维化：这是一种常见的基因遗传疾病，由囊肿纤维化的突变基因引起。
患者主要在肺部形成囊状结构和纤维化，导致呼吸困难和肺功能下降。
2.血友病：这是由于凝血因子基因突变导致的遗传性疾病。
患者缺乏凝血因子，容易出现内出血和关节出血等症状。
3.圆颅综合征：这是一种由突变基因引起的遗传疾病，表现为头骨异常增大，颅骨扁平等症状。
4.遗传性视网膜色素变性：这是一种由视网膜色素变性基因突变引起的眼科疾病，患者视网膜中色素细胞逐渐退化，导致视力下降。
5.先天性肾上腺发育不良：这是一种由于肾上腺发育相关基因突变引起的遗传疾病。
患者肾上腺功能异常，导致生长和性发育异常。
以上只是人类遗传病中的一小部分，还有很多其他疾病，如地中海贫血、亨廷顿舞蹈症、系统性红斑狼疮等。
每种疾病都有其自身的病因和临床表现。
但是需要注意的是，单基因遗传病的发病机制复杂多样，目前研究还没有找到对所有疾病都有效的治疗方法。
尽管如此，随着基因研究的不断
深入，我们对于人类遗传病的认识将更加全面，未来也有望找到更有效的预防和治疗手段，减轻患者的痛苦。
遗传病调查报告
遗传病调查报告遗传病调查报告引言：遗传病是指由基因突变或遗传物质异常引起的疾病。
这些疾病可以通过遗传方式传递给后代，对个人和家庭造成严重的健康问题和心理负担。
为了更好地了解遗传病的现状和影响，我们进行了一项遗传病调查。
本报告旨在总结调查结果，并提出相关建议，以帮助人们更好地应对遗传病的挑战。
一、调查背景遗传病是人类健康领域的重要问题，对个人和社会产生了巨大的负担。
然而，由于遗传病的复杂性和多样性，我们对其了解还不够深入。
因此，我们进行了一项遗传病调查，旨在收集相关数据并分析其影响因素。
二、调查方法我们采用了问卷调查和个案研究相结合的方法，以获取全面的数据。
调查对象包括遗传病患者、家庭成员和医疗专业人员。
我们收集了患者的基本信息、病史、家族遗传史等数据，并对其进行了统计学分析。
三、调查结果1. 遗传病的类型和分布：调查结果显示，遗传病的类型多种多样，包括单基因遗传病、染色体异常和多基因遗传病等。
其中，最常见的遗传病包括先天性心脏病、血液病和神经系统疾病等。
不同遗传病的分布也存在差异，某些遗传病在特定地区或族群中更为普遍。
2. 遗传病的影响因素：遗传病的发生与多种因素相关，包括遗传突变、环境因素和生活方式等。
调查结果显示，近亲结婚、高龄产妇、染色体异常和基因突变等因素与遗传病的发生率密切相关。
3. 遗传病对个人和家庭的影响：遗传病对患者和家庭造成了严重的身体和心理负担。
患者需要长期接受治疗和护理，而家庭则需要承担高昂的医疗费用和时间成本。
此外，遗传病还对家庭的生活质量和社会融入产生了不利影响。
四、建议和措施1. 提高公众意识：加强遗传病的宣传教育，提高公众对遗传病的认识和理解。
通过举办健康讲座、宣传册等形式，向公众普及遗传病的预防和治疗知识，促进遗传病防控工作的开展。
2. 加强遗传咨询和筛查：建立遗传咨询中心和遗传筛查机构，为患者和家庭提供专业的遗传咨询和筛查服务。
通过遗传咨询，帮助患者和家庭了解遗传病的风险和预后，制定合理的生育计划。
调查常见的人类遗传病
考察罕睹的人类遗传病（必建二P91）之阳早格格创做一、真验手段：1．收端教会考察战统计人类遗传病的要领2．通过对于几种人类遗传病的考察，相识那几种遗传病的收病情况3．通过本量考察，培植交战社会，并从社会中间接获与资料或者数据的本领二、真验本理：隐性遗传病具备世代相传的特性，隐性遗传病隔代出现.陪X 染色体隐性遗传病的遗传特性是接叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性.陪X 染色体隐性遗传病的遗传特性是世代相传，患者女性多于男性.遗传病典型：1、单基果遗传病：指受一对于等位基果统造的遗传病.2、多基果遗传病：指受二对于以上的等位基果统造的人类遗传病，如本收性下血压.3、染色体体非常十分遗传病：由染色体非常十分引起的遗传病，如21三体概括症.三、要领步调：不妨以小组为单位启展考察处事.其步调陪X 遗传病陪X 隐性遗传（例：佝偻细胞核遗传病细胞量遗传病： 常染色体遗传病 陪性遗传病 常染色体隐性遗传病（例：黑化常染色体隐性遗传病（例：多指陪Y 遗传（例：耳廓多毛症）陪X 隐性遗传（例：黑绿色盲）母亲抱病，子女齐抱病.是：1、决定考察的手段央供：决定课题；2、造定考察的计划：（1）以组为单位，决定组浑家员；（2）决定考察病例；（3）造定考察记录表；（4）精确考察办法；（5）计划考察时应注意的问题；3、真施考察活动：每个小组考察周围认识的几个家系中的遗传病的情况.考察时，最佳采用集体中收病率较下的单基果遗传病，如黑绿色盲、黑化病、下度近视（600度以上）等.如考察的是收病率：则对于人群随机考察，如考察遗传程序：则对于抱病家系举止考察.4、整治分解考察资料：为包管考察的集体脚够大，小组考察的数据，应正在班级战年级中举止汇总.某种遗传病的收病率=（某种遗传病的抱病人数/某种遗传病的被考察人数）×100%.5、得出考察论断，撰写考察报告，报告接流考察截止.四、课堂训练：1．下列是死物兴趣小组启展人类遗传病考察的基础步调.其精确的程序是①决定要考察的遗传病，掌握其症状及表示；②汇总截止，统计分解③安排记录表格及考察重心；④分多个小组考察，赢得脚够大的集体考察数据A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③②2．乌受性痴呆是正在北好犹太人中较罕睹的一种遗传病，为钻研其收病率，该当：A．正在人群中随机抽样考察并统计B．正在患者家系中考察并估计收病率C．先决定其遗传办法，再估计收病率D．先考察该基果的频次，再估计出收病率3．下表为某书院的钻研性教习小组考察某种遗传病正在四个家庭中收病的情况.据表估计最切合遗传程序的是：A．甲家庭的情况证明，此病一定属于X染色体上的隐性遗传病B．乙家庭的情况证明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．丙家庭的情况证明，此病一定属于隐性遗传病D．丁家庭的情况证明，此病一定属于隐性遗传病4．下列为人群中罕睹的抱病典型，不妨用孟德我遗传定律预测后代抱病几率的是：A．感染病 B．单基果遗传病 C．多基果遗传病D．染色体非常十分病5．随机考察创造，一个社区的600名女性中有色盲基果的携戴者45人，色盲患者15人；600名男性色盲患者33人.那么那个集体中色盲基果的频次为几？A．12% B．9 % C．6 % D．4.5 % 6．（多选）干“考察人类的遗传病”的钻研性课题时，下列道法精确的是：A.常常要举止分组协做战截止汇总统计C.各小组可单独估计出所考察的遗传病的收病率D．对于截止应举止分解战计划，其真量常常指“有无家属倾背、隐隐性的估计、防止、本果等”.7．死物钻研性教习小组的共教正在举止遗传病情况考察时，创造一位男死患有二种遗传病，进一步调查后绘出其家属的遗传病系谱图如下（设甲病的隐性基果为A、隐性基果为a；乙病的隐性基果为B、隐性基果为b）.请据图分解并回问问题：（1）指出甲病性状的隐隐性及其基果正在染色体上的分散：.（2）从系谱图上不妨瞅出甲病的遗传特性是；若II7与II8复活一个患甲病子女的概率为_____.（3）假设II3没有是乙病基果的携戴者，则乙病的典型为遗传病，乙病的遗传特性是呈；III13的基果型为；若III9与III12完婚，死育的子女抱病的概率为.8．为相识一些遗传病的收病率战遗传办法等，某校下二年级的共教考察了该校教死的黑绿色盲战KS概括征（一种线粒体病）.请分解回问：①没有采用唇裂、青少年型糖尿病等多基果遗传病动做钻研对于象的缘由是：.②预计KS概括征系谱图正在女性患者的亲子代上的表示分歧于色觉遗传的主要特性是 .考察罕睹的人类遗传病参照问案1．C2．A3．D4．B5．C6．AD7．（1）常染色体隐性遗传（隐性，基果分散于常染色体上）（2）家属中世代相传（连绝遗传）3/4 （3）陪X染色体隐性隔代遗传 aaX B Y 17/248．①多基果遗传病由多对于基果统造，比较简单受环境果素的做用，果而便当于分解并找出程序. ②色盲女性的女亲战女子皆色盲；KS概括征女性的母亲战子女皆是患者.（合理均给分）。
常见遗传性疾病调查报告
竭诚为您提供优质文档/双击可除常见遗传性疾病调查报告篇一：调查调查人群中的遗传病调查调查人群中的遗传病活动目标（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
（3）通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
说明：①学会两种方法：调查和统计。
②了解遗传病的发病情况：要求学生能根据不同要求，设计不同表格，从中分析遗传方式或发病率问题。
活动原理与准备遗传方式调查适用于单基因遗传病。
遗传病的发病率调查通常用社会人群调查法（或动物群体调查法）；遗传方式调查一般采用家系调查法（但也可用社会人群调查法或动物群体调查法。
如：家禽、猪等性状遗传方式，不便于进行家系调查）。
过程与方法（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
（2）制定调查计划，确定调查要点并设计记录表格。
（3）分多个小组调查，获取足够大的群体调查数据。
（4）汇总结果，统计分析。
说明：①注意遗传病遗传方式与遗传发病率统计表格模式的区别：遗传发病率表格通常包括调查范围、调查性状、不同性状个体数量等内容；遗传病的遗传方式若采用家系调查法，表格通常包括：双亲的性状组合、子代性状、子代性别、不同性状不同性别的个体数量等内容；与社会调查明显不同的是要注意被调查的双亲组合在一起记录（如：父色盲×母正常、父色盲×母色盲、父正常×母正常、父正常×母色盲），同时要分性别记录子代性状（如：色盲男5人，女1人），以便分析遗传方式。
采用社会人群调查法调查遗传方式时，也要分性别记录个体数；②注意调查范围越大越好，逐个调查，随机选取不同调查地区。
③注意尊重个人隐私权。
结果与结论（1）调查结果呈现形式：①表格：遗传方式调查：家系调查要体现亲本组合、子代性别；社会人群调查要体现调查范围调查性状、性别比例。
发病率调查：要体现调查范围、调查性状、人数。
未知遗传病调查：表格要注意性别记录、表格要有标题。
人类遗传病的调查
05
方案
数据收集困难及应对方法
数据来源不足
遗传病数据往往分散在医疗机构、科研机构等多个部 门，数据整合困难。
数据质量参差不齐
不同来源的数据质量差异大，影响分析的准确性和可 靠性。
应对方法
建立统一的数据收集平台，整合多部门数据资源；制 定数据质量标准，对数据进行清洗和筛选。
信息处理和分析技术挑战
数据维度高
THANKS
感谢观看
伦理道德争议
遗传病调查可能涉及基因编辑等伦理道德问题，引发社会争议。
应对方法
建立完善的数据安全保护机制，确保数据的安全性和保密性；制定 相关法规和伦理指南，规范遗传病调查和研究行为。
06
未来展望与趋势预测
新型测序技术在遗传病调查中的应用前景
第பைடு நூலகம்代测序技术
具有读长更长、速度更快、成本更低的优势，能够更全面地揭示基 因组信息，为遗传病的深入研究和精准诊断提供有力工具。
根据遗传方式的不同，遗传病可分为单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病。
发病原因及机制
01 基因突变
DNA序列发生永久性改变，导致蛋白质功能异常 或丧失，进而引发疾病。突变可自发产生，也可 由环境因素诱发。
02 遗传物质的重组和交换
在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单 体之间可能发生交叉互换，导致遗传物质重组， 进而产生新的基因型和表现型。
确保样本具有代表性，能够反映目标人群的特征。
考虑伦理问题
在样本选择过程中，要尊重被调查者的意愿和隐 私，确保调查的合法性。
数据收集与处理
设计调查问卷或表格
根据调查目标，设计详细的数据收集 工具，包括被调查者的基本信息、家
族病史、生活习惯等。
调查常见的人类遗传病
调查常见的人类遗传病
（2010四川）2、下列对实验的相关叙述，正确的是
A.探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代斐林试剂进行鉴定
B.纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素b在层析液中溶解度最低
C.调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进行调查统计
D.鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加入待检组织样液中
【答案】B
【解析】本题考查书本实验知识，考查学生的理解能力。
A选项碘液只能与淀粉反应，不能与蔗糖反应，因此不能用磺液鉴定，A错。
溶解度越高，扩散越快，叶绿素b在层析液最下端，因此溶解度最低，B正确。
调查遗传病发病率，因在人群中随机取样，C错。
鉴定蛋白质，应先加A液，再加B液，D错。
（2010江苏）8.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【答案】C
【解析】本题主要考查遗传病的调查方法。
遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是否相同进行确认，A项正确。
同卵双胞胎遗传物质相同，如果表现型不同，则说明可能该病可能与环境有关，因此可通过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。
血型差异由遗传物质决定，与兔形唇的是否由遗传物质决定无关，C项错误。
调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的遗传规律判定其遗传方式，D项正确。
人类常见遗传病
1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变：21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）。
人类遗传病的类型与预防
人类遗传病的类型与预防遗传病是由异常的遗传物质（基因）引起的一类疾病，它可以通过基因的遗传传递给下一代。
人类遗传病的类型繁多，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常引起的遗传病等。
预防人类遗传病的重要性日益受到重视。
本文将探讨人类遗传病的类型以及相关的预防措施，以期提高公众的健康意识和生活质量。
一、单基因遗传病单基因遗传病是由单个异常基因引起的疾病，常见的单基因遗传病包括先天性视网膜色素变性、囊性纤维化、唐氏综合征等。
这类遗传病往往具有明确的家族遗传史，患者在家族中的发病率较高。
预防单基因遗传病的关键在于避免基因突变的传递。
首先，夫妻双方应在孕前做全面的基因遗传咨询和检测。
如果夫妻双方携带同一基因突变，那么他们的子女患病风险将大大增加。
其次，遗传咨询师可以通过婚前遗传咨询为患者提供合适的建议和遗传咨询，例如建议选择辅助生殖技术（如试管婴儿）来降低患病风险。
二、多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因的异常相互作用引起的遗传疾病，如心血管疾病、肥胖症、糖尿病等。
这类遗传病的发病机制复杂，受到环境因素的影响较大。
预防多基因遗传病的关键在于控制环境因素。
首先，个体应保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、避免吸烟和酗酒等。
其次，遗传咨询师可以为个体提供基因检测结果解读、遗传风险评估和个体化的预防建议。
三、染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病包括唐氏综合征、爱德华兹综合征等，这类遗传病常常源于染色体数目和结构的异常。
预防染色体异常引起的遗传病的关键在于避免染色体异常的形成。
首先，孕前检查对于明确夫妻双方是否存在染色体异常是十分重要的。
若发现存在染色体异常，建议夫妻双方通过辅助生殖技术或采用遗传咨询师的建议，降低患儿的出生风险。
综上所述，人类遗传病的预防是非常重要的，无论是单基因遗传病、多基因遗传病还是染色体异常引起的遗传病。
除了遗传咨询和基因检测外，科学的孕前检查和健康生活方式也是预防遗传病的重要手段。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
人类遗传病
致病基因除了有显性和隐性的区别，还可以位于不同的染色体上。
模拟题提示：为应试考虑，需要记忆教材中单基因遗传病的例子。
常染色体遗传： 显性：多指、并指、软骨发育不全等 隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等
伴X染色体遗传： 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传：外耳道多毛症
一、 人类常见遗传病的类型
提醒：这类病症的特点是，各
对等位基因之间没有显性、隐
2.多基因遗传病是指受两对或两对以上 性的区别，每个基因的效应相
等位基因控制的遗传病
对微小，但很多基因的作用聚
常 发见育的异常多（基如因唇遗裂传）病和如一一些些常先见天病性，集多率起基高来因于会遗单形传基成病因明在遗显人传的群病致中，病的可效发以应病理。 如原发性高血压、冠心病、哮喘和 解，前者是由多对等位基因决
正常基因
✓ 嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子。
✓ 基因治疗是指用正常基因取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因（还处于试 验阶段）。
正常基因 缺陷基因
说明：早期基因治疗并未去除缺 陷基因，现在借助CRISPR/Cas9 （P.85）可以去掉缺陷基因。
适龄生育
反对早婚早育
1、生理（身体发育）不成熟。 2、心智不成熟。 3、抚养问题。 ……
设计调查方案
设计记录形式 明确小组分工
提示：红绿色盲受OPN1LW和 OPN1MV两对基因控制（模拟题按 单基因遗传病处理），但其发病 率较高，症状显著，不易引起调 查对象的排斥，适合调查。
实施调查方案 随机取样 汇总数据计算
某遗传病的患病人数 某遗传病的发病率=
×100%
某遗传病的被调查人数
二、 遗传病的检测和预防
5-3 人类遗传病
遗传病的类型 遗传特点
男女患病概率 常见病例
伴 Y 染色 体遗传病
连续遗传
只有男 性患病
外耳道多毛症等
①呈现家族聚集
冠心病、哮喘、
多基因 遗传病
现象 ②易受环境影响
相等
原发性高血压、 青少年型糖尿病
③发病率高
等
染色体异 常遗传病
往往造成严重的 后果,甚至在胚胎 相等 期引起流产
唐氏综合征、猫 叫综合征等
微判断1基于对遗传病的认识,判断下列叙述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。( × ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。
(√) (3)唐氏综合征属于性染色体病。( × ) (4)只要携带致病基因,就一定会表现出遗传病症状。( × ) (5)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生来就有的 疾病。( × ) (6)携带遗传病致病基因的个体不一定是患者。( √ )
遗传方式 患者家系
正常情况与患 病情况
分析致病基因显 隐性及所在染色 体的类型
为了解遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟从青少年型 糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及患者家系中开 展调查。请分析回答下列问题。
(1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调 查比较可行,请说明理由。
提示:红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少 年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。
典例剖析 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指 为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病, 白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病的遗 传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案:B
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调查常见的人类遗传病（必修二P91）
一、实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二、实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：
1、确定调查的目的要求：确定课题；
2、制定调查的计划：
（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；
（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；
（5）讨论调查时应注意的问题；
3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
四、课堂练习：
1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A ．①③②④
B ．③①④②
C ．①③④②
D ．①④③②
2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：
A ．在人群中随机抽样调查并统计
B ．在患者家系中调查并计算发病率
C ．先确定其遗传方式，再计算发病率
D ．先调查该基因的频率，再计算出发病率 伴X 遗传病
伴X 显性遗传（例：佝偻病）
细胞核遗传病
细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗
传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病）
常染色体显性遗传病（例：多指病）
伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）
伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）
母亲患病，子女全患病。
3．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。
据表推断最符合遗传规律的是：
A．甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
4．下列为人群中常见的患病类型，可以用孟德尔遗传定律预测后代患病几率的是：A．传染病B．单基因遗传病C．多基因遗传病D．染色体异常病5．随机调查发现，一个社区的600名女性中有色盲基因的携带者45人，色盲患者15人；
600名男性色盲患者33人。
那么这个群体中色盲基因的频率为多少？
A．12% B．9 % C．6 % D．4.5 % 6．（多选）做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，下列说法正确的是：
A.通常要进行分组协作和结果汇总统计
B.调查对象通常既可以发病率高的多基因遗传病也可以是发病率高的单基因遗传病
C.各小组可单独计算出所调查的遗传病的发病率
D．对结果应进行分析和讨论，其内容通常指“有无家族倾向、显隐性的推断、预防、原因等”。
7．生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下（设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；
乙病的显性基因为B、隐性基因为b）。
请据图分析并回答问题：
（1）指出甲病性状的显隐性及其基因在染色
体上的分布：。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点
是；
若II7与II8再生一个患甲病子女的概率为_____。
（3）假设II3不是乙病基因的携带者，则
乙病的类型为遗传病，乙病
的遗传特点是呈；III13
的基因型为；若III9与III12结婚，
生育的子女患病的概率为。
8．为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征（一种线粒体病）。
请分析回答：
①不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是：。
②预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征
是。
调查常见的人类遗传病参考答案
1．C
2．A
3．D
4．B
5．C
6．AD
7．（1）常染色体显性遗传（显性，基因分布于常染色体上）（2）家族中世代相传（连续遗传）3/4 （3）伴X染色体隐性隔代遗传aaX B Y 17/24
8．①多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出规律。
②色盲女性的父亲和儿子都色盲；KS综合征女性的母亲和子女都是患者。
（合理均给分）。