调查常见的人类遗传病

调查常见的人类遗传病（必修二P91）

一、实验目的：

1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法

2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况

3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力

二、实验原理：

显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。

遗传病类型：

1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。

3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。

三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：

1、确定调查的目的要求：确定课题；

2、制定调查的计划：

（1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例；

（3）制定调查记录表； （4）明确调查方式；

（5）讨论调查时应注意的问题；

3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。

4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。

5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。

四、课堂练习：

1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点； ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

A ．①③②④

B ．③①④②

C ．①③④②

D ．①④③②

2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：

A ．在人群中随机抽样调查并统计

B ．在患者家系中调查并计算发病率

C ．先确定其遗传方式，再计算发病率

D ．先调查该基因的频率，再计算出发病率 伴X 遗传病

伴X 显性遗传（例：佝偻病）

细胞核遗传病

细胞质遗传病： 常染色体遗传病 伴性遗

传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病）

常染色体显性遗传病（例：多指病）

伴Y 遗传（例：耳廓多毛症）

伴X 隐性遗传（例：红绿色盲）

母亲患病，子女全患病。

3．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是：

A．甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病

B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病

C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病

D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病

4．下列为人群中常见的患病类型，可以用孟德尔遗传定律预测后代患病几率的是：A．传染病B．单基因遗传病C．多基因遗传病D．染色体异常病5．随机调查发现，一个社区的600名女性中有色盲基因的携带者45人，色盲患者15人；

600名男性色盲患者33人。那么这个群体中色盲基因的频率为多少？

A．12% B．9 % C．6 % D．4.5 % 6．（多选）做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，下列说法正确的是：

A.通常要进行分组协作和结果汇总统计

B.调查对象通常既可以发病率高的多基因遗传病也可以是发病率高的单基因遗传病

C.各小组可单独计算出所调查的遗传病的发病率

D．对结果应进行分析和讨论，其内容通常指“有无家族倾向、显隐性的推断、预防、原因等”。

7．生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下（设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；

乙病的显性基因为B、隐性基因为b）。请据图分析并回答问题：

（1）指出甲病性状的显隐性及其基因在染色

体上的分布：。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点

是；

若II7与II8再生一个患甲病子女的概率为_____

。

（3）假设II3不是乙病基因的携带者，则

乙病的类型为遗传病，乙病

的遗传特点是呈；III13

的基因型为；若III9与III12结婚，

生育的子女患病的概率为。

8．为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征（一种线粒体病）。请分析回答：

①不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是：

。

②预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征

是。

调查常见的人类遗传病参考答案

1．C

2．A

3．D

4．B

5．C

6．AD

7．（1）常染色体显性遗传（显性，基因分布于常染色体上）（2）家族中世代相传（连续遗传）3/4 （3）伴X染色体隐性隔代遗传aaX B Y 17/24

8．①多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出规律。②色盲女性的父亲和儿子都色盲；KS综合征女性的母亲和子女都是患者。（合理均给分）