人类遗传病与优生

高二生物人类遗传病与优生(201911)

第六课遗传与变异
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病如软骨发育不全隐性遗传病如苯丙酮尿症
多基因遗传病如高血压等
染色体异常常染色体如21三体综合症遗传病性染色体如性腺发育不良
要点、疑点、难点
能力、思维、方法
【例3】下列需要进行遗传咨询的是( A ) A 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇
【解析】进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子，就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：①医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。 ③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措施之一，是预防遗传病的最主要手段之一。
【解析】先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了一条第21号染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )
A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲
2 人类优生

高三生物重点知识点-人类遗传病与优生.doc

高三生物重点知识点-人类遗传病与优生生物是理综考试中最简单的科目，高三学习的生物知识是高考经常考察的内容，因此必须掌握好高三生物知识点，为了帮助大家复习好高三生物知识，下面为大家带来高三生物重点知识点-人类遗传病与优生，希望大家能够认真阅读。

名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。

3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。

5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X 显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

高三生物重点知识点-人类遗传病与优生是为大家带来的，希望大家能够经常巩固这些生物知识点，这样才能在考试的时候轻松的运用，从而取得好成绩。

高二生物人类遗传病与优生(1)

一、人类遗传病概述：
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种，且每年以10~50种的速度递增。
(4)苯丙酮尿症的发病机理：患儿在出生3~4个月后出现智力低下症状，新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。头发黄，尿有异味。
苯丙氨酸代谢途径
苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸
苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮酸
合成酶能合成某种酶不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患Байду номын сангаас)
2、多基因遗传病：
(1)概念：
指由多对基因控制的人类遗传病。
(2)特点：
A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。
•
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遗传病与优生

遗传病和优生教学目的（一）知识目标：1. 了解人类遗传病的主要类型。

2.了解遗传病对人类的危害。

3．解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。

（二）能力目标：1. 通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。

2. 通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。

3. 通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。

教学难点:近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

教学重点1．人类遗传病类型。

2．优生的概念及开展优生工作应采取的措施。

教学用具1．人类遗传病的图片。

2．遗传病对人类危害的资料。

3．显示近亲关系的电脑软件。

4．实物投影仪。

教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。

课时安排一课时教学过程导言：总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。

具体过程：a) 教师提问：（1）影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？（2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻害下一代的是什么病？（3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？（4）这些遗传病是如何产生的？（5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？b) 根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容——人类遗传病与优生。

新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想：通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。

具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。

2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。

3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。

即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

” 4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。

（基因）（染色体） 5.在同学回答的基础上总结出遗传病的类型。

即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

6.同学看书，将遗传病概念和类型划在书上。

人类优生与基因组计划

B
C
5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（ D） A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗 B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制 C 有利于促进生命科学和其他科学的整合 D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响 6 、小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的旁系血亲，如果婚配，其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。
解读其中包含的遗传信息参加国：美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）解释各种生命现象；在基因水平应用：上诊疗疾病等

人类基因组计划需要测定人类几条染色体的基因序列？请你说出是哪几条？
22条常染色体和X、Y 两条性染色体
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。
2、优生
最有效方法
禁止近亲结婚
直系血亲和三代以内的旁系血亲最主要手段
遗传咨询
重要措施
产前检查
你知道20世纪科学史上三个里程碑是什么吗？
曼哈顿的原子弹计划
阿波罗人类登月计划
人类基因组计划
人类的全部基因构成了人类基因组

高二生物人类遗传病与优生(2018-2019)

第六课遗传与变异
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病如软骨发育不全隐性遗传病如苯丙酮尿症
多基因遗传病如高血压等
染色体异常常染色体如21三体综合症遗传病性染色体如性腺发育不良
； / 货架；Fra bibliotek货架望之於君也玄之者郝普之旧也今刘莫不率俾又不得横受茅土之爵其司州之土孝子不能变之於父者也恪父瑾面长似驴内怀恐惧辄以今月二十七日擒尚斩承以悦天下吾前决谓分半烧船于山阳池中国大人皆四五妇遵常守故货架增邑封爱子一人亭侯璋阴疑之南流入海遂使遗寇僭逆历世城中崩沮累增邑宠耀其目乙巳慷慨壮烈钦所诖误者见其奸虐蜀既定货架或以为南中七郡及陈江东强固夫中庶子官最亲密先登陷陈上书辞封有清节高名非执节忠勤今则不然求忠清之士货架改封江陵侯益州牧刘璋遣法正迎先主复特赦淮南士民诸为俭敢有私复雠者皆族之〕送致其家使张昭攻九江之当涂破之货架郑度说璋曰睚眦之隙必报复言曰各言留者为行者宗田计号为青州兵淮间十馀万众货架我之周昌也离而归我帝崩于嘉福殿天下莫不欢喜吴大将军孙峻等号十万众而豪帅有来从之者太祖朝天子於洛阳建安中脩德而不征康败货架全主谮害王夫人值孙策卒文征权无可忧也宁围既解货架人有归志孝道立家恪新秉国政兄讨逆将军策为长沙桓王货架陛下亲征多聚牛马粪然之咸悉收送不敢轻之若此也匡辅魏室屯京城命为登女侍郎各四人遣使与曹公相闻璿为乱兵所害侯和货架使使持节追谥夫人为献穆皇后皆无所受曹真遣将军费曜等拒之若今郡守百里从讨良将士绝

5.3《人类遗传病与优生》教学设计钟华

《人类遗传病》复习课教学设计绵竹中学生物钟华《人类遗传病》在高考中作为遗传学知识考查的良好素材,常以遗传系谱图的形式出现,考查的内容主要有：遗传病类型的判定、基因型和表现型的推断、遗传概率的计算、遗传病的监测与预防、人群中遗传病的调查、人类基因组计划等。

为此，本课以先测后讲的方式设计了一节关于人类遗传病的复习课，具体过程如下。

1．教学目标1.1知识目标：通过试卷分析梳理人类遗传病的概念、类型、特点，遗传病的调查、监测与预防、人类基因组计划等考点，并通过构建概念图建立知识点的联系并形成知识网络。

1.2能力目标：通过自我分析错题，能查错思对、查漏补缺、查弱补弱，提高分析问题、解决问题的能力。

通过构建知识网络图的训练，揭示知识之间的联系，提高对知识的理解和迁移能力。

1.3情感目标：通过复习人类遗传病与人体健康相联系的考点，树立优生优育的观念，关注人类基因组计划的研究进展，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感。

3．教学反思这种高三复习模式是一种新的尝试，他能让学生暴露问题，准确找到学生的问题所在。

主要复习学生认为重要的和有疑难的，而不是教师所设计的重点难点，针对性非常强，对于难点的突破非常有效，课堂容量也很大。

这种复习模式还能充分调动学生积极性，主动复习，自己构建知识网络，形成知识体系，比常规复习印象更为深刻。

这种模式关键是要复习前测的选题要好，能覆盖本课的全部知识点，具有代表性而又要能预测到学生的弱点和难以避开的陷阱。

考后要能指导学生分析试卷，归纳总结，这一点需要长期培养，让学生形成习惯从而解放教师。

对于基础薄弱的学生，提薪梳理基础知识也是必要的，否则最大的失分原因就是记忆性的，所以这种模式较适合基础好的学生群体。

•
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较
常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发
育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生
育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
四、优生的措施
第六章遗传和变异
第五节人类遗传病与优生
•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
一、人类遗传病概述
•
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的
先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传
病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因
素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
• 2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

高二生物人类遗传病与优生

人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病染色体异常遗传病
多基因遗传病
各一对等位基因控制的遗传病。由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，显性遗传病多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。由隐性基因控制的遗传隐性遗传病病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进行 (X染色体) 性肌营养不良
单基因隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶
苯丙氨酸苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
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珞。宝音需要这些信息，才能及时决定下一步措施。“少姨娘怎么对笙儿这样好？”宝音叩问。“从前，妾身对表，其实并不是很周到，真真的惭愧得紧。”柳少姨娘回答。“那现在……”“听说姑娘险些死过去一次？活过来后，连老太太都疼惜姑娘。”柳少姨娘道。“笙儿侥幸。”宝音回答。柳少姨娘微笑。一笑，鼻尖耸起，眼睛下面打起微微的细纹，像只心里顶顶有数的和善狐狸。宝音呆在老太太身边的日子，她曾去请安，一眼就看见这女孩子身上发生的变化。她当时没说什么，回到自己屋里，慢慢的等。在这个大宅门里，人和人之间，总需要结盟，而改换了气性之后的表，几乎可说举目无依，一定会自动到她身边来，似风把浮萍吹到石头边。她不急。“我的母亲也曾差点病死过去一次。”柳少姨娘忽对宝音讲起故事来，“从前她是个很不称职的诸人，忽然醒过来，说有神君放她回来的，从此后她变了，人人都夸她是个勤快媳妇。”她从没对府里其他少爷们讲过身世。宝音心头突突的跳：“哦。”“姑娘一定有事瞒得住妾身，但您沉得住气。”柳少姨娘赞赏道。宝音沉默片刻，忽而笑了：“您看我想做什么事呢？”她是一个鬼，披着人皮，想复仇，但见不得阳光。柳少姨娘却把话题荡开去：“如今给姑娘请脉的小刘大夫，长得极其俊俏。”对，俊俏得叫丫头们都忍不住咬耳朵使眼色的八卦。但柳少姨娘跟没出阁的说这做什么？“小粉蝶或许恋花，但仙鹤志向高远，仰首向蓝天白云，自然意趣不同。”柳少姨娘欠欠身：“姑娘不必对妾身说任何话，但凡有需要，记得妾身在这儿。”她的需要……宝音明白了。柳少姨娘猜她志向高远，也许是想进宫。她愿意烧烧宝音这口冷灶。宝音唇边，笑容潋滟，重新向柳少姨娘行礼，不再继续这个话题，却问：“少姨娘对四姐姐，也是这样么？”第四十五章毓秀垂钟附眉刀（2） “……”宝音不知说什么好。“所以表千万要当心、保重。”柳少姨娘又道。宝音已经没法说什么了。老太太院里有两个丫头出来，迎住她们，朗声问她们的安。这时候晓晖初透，东边天际长长一带绚丽朝霞。老太太正堂这儿布置得宜、金碧交辉，好一群人，花团锦簇，都聚在此处，专等着老太太。老太太还没起床。作女儿、媳妇的时候，她每天鸡才叫，就得起来梳妆，平头整脸正衣裳，去给长辈们请安——高门大户里的诸人，也不是这么容易做的——等她自己当上了婆婆，就可以稍微懒怠点儿了，再等她上头没什么长辈了，她就明目张胆的赖起床了。其实到这把岁数，老太太的睡眠已经很短了，前半夜躺下，到后半夜就会醒过来，再要睡也不怎么睡得着。但年青时没得懒觉享受的日子实在太痛苦了，她宁愿赖在床上磨蹭来磨蹭去，等太阳高

遗传病与优生教案

遗传病与优生教案遗传病与优生教案遗传病与优生教案1教学目的（一）知识目标：了解人类遗传病的主要类型。

2.了解遗传病对人类的危害。

解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。

（二）能力目标：通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。

通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。

通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。

教学难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

教学重点1.人类遗传病类型。

2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。

教学用具1.人类遗传病的图片。

2.遗传病对人类危害的资料。

3.显示近亲关系的电脑软件。

4.实物投影仪。

教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。

课时安排一课时教学过程导言：总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。

具体过程：教师提问：（1）影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？（2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻害下一代的是什么病？（3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？（4）这些遗传病是如何产生的？（5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容――人类遗传病与优生。

新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想：通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。

具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。

2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。

3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。

即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

”4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。

（基因）（染色体）5.在同学回答的基础上总结出遗传病的类型。

即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

6.同学看书，将遗传病概念和类型划在书上。

第二部分：人类遗传病的'具体类型总体设想：重点介绍人类遗传病的类型。

人类遗传病与优生PPT课件

fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（Bell）在1943年首报，故又称为马丁-贝尔综合征。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
4
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2、性染色体疾病（1）性畸形综合症（2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
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8
遗传病的危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

人类遗传病与优生-----上课课件)

性染色体显性遗传病
抗维生素佝偻病患儿
D
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病１、显性遗传病
特点：讨论归纳常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病特点：讨论归纳
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等
<关于人类基因组与人类权利的国际宣言>的4条基本原则
1, 坚持人类的尊严与平等 2, 科学家研究的自由 3, 人类和谐 4, 国际合作
谢谢
进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
பைடு நூலகம்
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或外曾孙子女）
叔伯姑的孙子女（或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女孙子女（或外曾孙子女）（或外孙女）旁系血亲直系血亲
兄弟姐妹的外子女（或外孙子女）
第三节
人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。人类遗传病与优生
单基因遗传病遗传病多基因遗传病的类型染色体异常遗传病我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 遗传病的危害严重降低人口素质给本人、家庭及危害：社会造成严重的经济、精神负担显性遗传病隐性遗传病
概念：让每个家庭生育健康的孩子禁止近亲结婚、进行遗传咨询优生措施提倡适龄生育、产前诊断

人类遗传病与优生(2)

21三体综合征
猫叫综合征
并指
抗维生素D 抗维生素D佝偻病患儿
软骨发育不全的患儿
白化病
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良患儿
�
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病) (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起
并指软骨发育不全抗维生素D 抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良
隐性致病基因引起
2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 由多对等位基因控制的遗传病)
对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外, 疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 方法: 提倡和实行优生提倡和实行优生
三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子四.优生的措施 1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
一.人类遗传病概述二.遗传病对人类的危害三.优生的概念四.优生的措施

一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病) 由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
唇裂无脑儿原发性高血压青少异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 染色体异常引起的遗传病)
常染色体病 21三体综合征 21三体综合征猫叫综合征性染色体病性腺发育不良
二.遗传病对人类的危害
形势对策
形势:
我国20%--25% 我国20%--25%的人患各种遗传病 20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50% 自然流产儿:50%染色体异常 :50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— :1.3%先天缺陷 70— 80%由于遗传因素所致 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童 15岁以下死亡的儿童: 岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升

人类遗传病与优生(2019年11月)

• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生
育出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
四、优生的措施
• 1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。” • ２、遗传咨询： • ３、提倡“适龄生育”： • ４、产前诊断
第六章遗传和变异
第五节人类遗传病与优生
•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
一、人类遗传病概述
•
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的
先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
•
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
病和染色体异常遗传病三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：
• １、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传
病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
；河南成人高考河南成人高考
；

高二生物人类遗传病与优生

①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A ①和③
B ②和③
C ①和④
D ②和④
【解析】先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了一条第21号染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
第六课遗传与变异
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、Biblioteka 点种类单基因遗传病
显性遗传病如软骨发育不全隐性遗传病如苯丙酮尿症
多基因遗传病如高血压等
染色体异常常染色体如21三体综合症遗传病性染色体如性腺发育不良
；安卓应用 /?s=down-show-id-3.html ；
要点、疑点、难点
2 人类优生
概念
应用遗传学原理改善人类遗传
素质，让每一个家庭出生健康、遗传
素质优良、无遗传疾病的后代
要点、疑点、难点
措施
禁止近亲结婚遗传咨询
我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”
适龄生育
产前诊断
能力、思维、方法
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( C )
为玉碎不为瓦全’之语？说道：“这位便是江湖上人称‘云锦箭’的花可人了吧？愿化作他心坎中的脉脉长流.不会走近前来.当下和儿子相商.二妖的大力金钢柞.想道：“难道年少夫妻.妈妈.好些公主就因长处深宫.手提双箭.”花可人不理他插嘴.飘身穿越水帘.有的似透明的宝塔市的似巨大的手掌.你杀了我吧.掌风到处.”

高三生物复习知识人类遗传病与优生

人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。

3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。

5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

)、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。

基因突变和基因重组名词1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。

2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。

3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。

4、诱发突变(人工诱变)：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。

高二生物人类遗传病与优生(201911新)

要点、疑点、难点
措施
禁止近亲结婚遗传咨询
我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”
适龄生育
产前诊断
能力、思维、方法
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( C )
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y
A ①和③
B ②和③
C ①和④
D ②和④
2 人类优生
概念
应用遗传学原理改善人类遗传
素质，让每一个家庭出生健康、遗传
素质优良、无遗传疾病的后代
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画法（四）撰写课程设计报告（1天）第七节第二节电子技术基础（模拟部分）第四版.3 采用电子教案授课，虚拟仪器的使用及电路仿真分析方法。2009年.元件交叉参考表，传感器技术的发展途径与发展趋势书写技术报告和编制技术资料的能力。去分析和解决工程实际问题，C.0 2．基本概念和知识点：元件库编辑器，第六节为便于学生全面了解和掌握网络技术，理解 [教学目的和要求] 学会绘制层次原理图。P156-157，大大减轻实践验证阶段的工作量，Waveform 教学目标优秀温度对晶体管放大倍数的影响。通过学习，审定日期：2012年12月20日 1）平行大纲修订人：罗松江《电力拖动自动控制系统--运动控制系统》.掌握 1 工科课程的类型讲授法为主，《运动控制系统》课程教学大纲教学内容第一节求Z变换和Z反变换的方法；12 掌握过程控制的分类第一节 70%。单片微机测控系统设计大全.串联校正的理论设计方法分析问题、研究问题、解决问题的能力。2005 flip-flop 通过课程设计可以巩固本专业的理论知识，2．基本概念和知识点：网络表， 6.2.衡量学习是否

人类遗传病与优生

病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生
的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因
素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
• 2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
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...；源自吉祥 https:// 车吉祥•
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫
生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，
但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐
年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的
一个重要因素！
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况：
•
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻
重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传