第2-1章 基因的概念
生物高考知识点基因
生物高考知识点基因基因是生物高考中的一个重要知识点，它是控制生物遗传特征的基本单位。
本文将从基因的定义、结构和功能以及基因突变等方面进行详细论述。
一、基因的定义基因是生物体内负责遗传信息传递和控制生物特征的DNA序列。
它是由多个核苷酸连续排列而成，每个核苷酸由糖、磷酸和碱基组成。
基因携带着生物体的遗传信息，决定了生物体的性状和特征。
二、基因的结构基因由外显子和内含子组成。
外显子是基因中编码蛋白质的部分，内含子是没有编码功能的DNA序列。
基因通过转录和剪接的过程，将外显子的DNA序列转化为成熟的mRNA，以便进一步翻译合成蛋白质。
三、基因的功能基因的功能主要体现在遗传信息的传递和控制生物特征上。
基因通过遗传物质DNA的复制和遗传物质的组合与分离，实现了遗传信息的传递。
同时，基因还通过编码蛋白质来控制生物体的性状和特征，包括外貌、代谢功能、生理特性等。
四、基因突变基因突变是指在基因序列发生改变的现象。
它可以是基因的点突变、缺失、插入或倒位等。
基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变，进而影响生物体的性状和特征。
一些基因突变还可能导致遗传病的发生。
五、基因工程的应用基因工程是通过技术手段改变基因的结构和功能，以实现特定目的的应用。
基因工程在农业、医学、生物工程等领域有广泛的应用。
例如，转基因作物通过导入外源基因，改变植物的性状和特性，增强其抗病虫害能力。
基因工程还可以用于研究和治疗遗传病。
六、基因与进化基因在生物进化中发挥着重要作用。
通过基因的突变和遗传信息的传递，生物体的基因组发生改变，进而导致了物种的演化和多样性的产生。
基因组的差异使得不同物种适应不同的环境和生活方式。
综上所述，基因是生物高考的重要知识点之一，它是控制生物遗传特征的基本单位。
了解基因的定义、结构和功能对于理解生物体的进化、遗传病的发生以及基因工程的应用具有重要意义。
通过对基因的研究，我们可以更好地认识生物的奥秘，并为人类社会的发展做出贡献。
基因工程知识点
基因工程各章知识点第一章绪论1．基因工程的首例操作实验三大理论基础：DNA是遗传物质、DNA的双螺旋结构和半保留复制、遗传密码的破译和遗传物质传递方式的确定三大技术基础：限制性核酸内切酶的发现与DNA的切割、DNA连接酶的发现与DNA片段的连接、基因工程载体的研究与应用基因工程的诞生：72年，P.Berg首次实现体外DNA重组：体外用EcoRI分别切割SV40和λDNA,并用T4 DNA连接酶连接成为重组的杂种DNA分子73年，S.Cohen 体外重组DNA并转化：具Kanr的E.Coli质粒R6－5和具Tetr的E.Coli质粒pSC101切割并连接转化的大肠杆菌具有双重抗性S.Cohen 和H.Boyer首次实现真核基因在原核中表达：将非洲爪蟾的DNA与E.Coli质粒（pSC101）体外切割并连接，转化大肠杆菌2．基因工程的基本概念基因工程是指将一种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种新物体（受体）内，使之稳定遗传并表达出新产物或具有新性状的DNA体外操作技术，也称为分子克隆或重组DNA 技术。
供体、载体、受体是基因工程的三大基本元件。
3．基因工程的基本操作过程a分离目的DNA片段：酶切、PCR扩增、化学合成等。
b重组：体外连接的DNA和载体DNA，形成重组DNA分子。
c转化：将重组DNA分子导入受体细胞并与之一起增殖。
d筛选：鉴定出获得了重组DNA分子的受体细胞。
e对获得外源基因的细胞或生物体通过培养，获得所需的遗传性状或表达出所需要的产物。
第二章载体1．理解用PBR322和PUC18作载体的克隆外源基因的原理。
答案不确定PBR322作载体的克隆外源基因的原理:PBR322质粒具有12 种限制性内切酶的单一识别位点：Tet r 基因内有7个酶切位点：Bam HⅠ，SalⅠ：Amp r基因内有3 个酶切位点：PstⅠ。
Eco RⅠ和HindⅢ不在抗生素基因内，不导致插入失活。
高中生物必修二第一、二两章概念图汇编
★ 第1章遗传因子的发现★
一、本章核心概念
主要：基因的分离定律，基因的自由组合定律，正交，反交，杂交，自交，F1，F2，测交，相对性状，性状分离，遗传因子
次要：显性性状，隐性性状，显性遗传因子，隐性遗传因子，杂合子，纯合子，基因型，表现型，假说-演绎法
二、本章总概念图
三、各节子概念图
第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一）
1.1 孟德尔的豌豆杂交实验（一）
第2节孟德尔的豌豆杂交实验（二）
1.2 孟德尔的豌豆杂交实验（二）
★ 第2章基因和染色体的关系★
一、本章核心概念
主要：减数分裂，受精作用，精子，卵子，减数第一次分裂，减数第二次分裂，等位基因，非等位基因，同源染色体，非同源染色体
次要：睾丸，卵巢，精原细胞，卵原细胞，初级精母细胞，初级卵母细胞，次级精母细胞，次级卵母细胞，极体，联会，四分体
二、本章总概念图
三、各节子概念图：
第1节减数分裂和受精作用2．1 减数分裂和受精作用
第2节基因在染色体上2．2 基因在染色体上
第3节伴性遗传
2．3 伴性遗传。
生物基因是什么理解基因的重要性
生物基因是什么理解基因的重要性生物基因是什么——理解基因的重要性基因是生物体遗传信息的基本单位，它们携带着生物个体的遗传信息，并决定着生物的特征和功能。
在生物学中，理解基因的重要性是必不可少的。
本文将介绍基因的定义、结构和功能，并阐述了基因在生物进化、遗传疾病和基因工程等方面的重要性。
一、基因的定义与结构1.1 基因的定义基因是生物体内一段特定的DNA序列，能够编码蛋白质。
它是遗传信息的基本单元，决定了生物个体的遗传性状。
1.2 基因的结构基因由若干碱基对组成，DNA的聚合物形式使得基因能够传递遗传信息。
基因内的碱基序列按照一定的规则进行编码，从而形成蛋白质的氨基酸序列。
基因通常包括编码区和非编码区，编码区指的是蛋白质编码的一段DNA序列，非编码区包括启动子、转录因子结合位点等。
二、基因的功能2.1 遗传信息传递基因通过编码蛋白质的方式传递遗传信息。
在生物体细胞的复制和分裂过程中，基因能够准确复制并传递给子代，使得遗传信息得以传承。
2.2 决定个体特征和功能基因决定了生物个体的特征和功能。
例如，人体中的基因决定了眼睛的颜色、身高的遗传倾向等。
不同的基因组合导致了个体间的差异，使得每个生物个体都具有独特的特征和功能。
三、基因的重要性3.1 生物进化基因是生物进化的基石。
通过基因的突变和重组，生物个体能够产生新的特征和功能，进而适应环境的变化。
基因的变异是生物进化和物种多样性形成的重要原因之一。
3.2 遗传疾病基因突变也是遗传疾病的重要原因之一。
某些基因突变会导致人类或其他生物遭受各种遗传疾病的困扰，如囊性纤维化、遗传性失明等。
通过对基因的研究和改造，可以为治疗遗传疾病提供新的途径。
3.3 基因工程基因工程是利用基因的特性进行人工操作和改造的技术。
通过基因工程技术，科学家可以对生物体的基因进行编辑、插入或删除特定的基因序列，以改变生物体的特征和功能。
基因工程在农业、医学和环境等领域有着广泛的应用前景。
什么是基因
什么是基因
基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本遗传单位。
基因携带了生物体遗传信息，指导着其发育、生长、功能和行为。
基因位于生物体的染色体上，是由DNA（脱氧核糖核酸）分子组成的。
DNA是一种分子，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）构成，它们按照特定的顺序组合成基因。
这种特定的碱基序列确定了基因的功能，编码了蛋白质的合成指令。
基因通过蛋白质的合成来表达其信息。
蛋白质是构成生物体结构和执行生物体功能的关键分子。
基因的不同组合和排列形成了生物体的遗传信息，决定了个体的遗传特征。
遗传学研究基因的传递和变异，了解基因的结构和功能对理解生物体的遗传性状和发育过程至关重要。
基因在生物学、医学和其他领域都有着深远的影响。
1/ 1。
2.基因生物学
二、分子遗传学关于基因的概念 基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它 决定细胞内RNA或蛋白质（包括酶分子）等的 合成，从而决定生物遗传性状。
具体说，基因是编码蛋白质、tRNA和rRNA的相关DNA片段， 又称结构基因。
小卫星DNA
重复次数为20-50次，长度达1－5kb。又称为可变数目 串连重复(variable number of tandem repeats,VNTR)
端粒DNA和高变小卫星DNA两种。小卫星DNA主要存在于
端粒和着丝粒区。
a.在染色体末端由6bp序列重复串联组成的10~15kbDNA
第二章 人类基因
第一节 基因的概念
一、经典遗传学关于基因的概念
基因的概念是１９０９年丹麦学者约翰逊提 出来的，用于取代孟德尔的遗传因子，但在这 一阶段基因仍是一个形象的概念，并不知道它 的物质基础是什么，而只能通过基因的遗传学 效应来感知它。到了３０年代摩尔根等人首次 将基因与染色体联系起来，认为基因在染色体 上呈直线排列。
泛分布于基因组中。
人类基因组至少有30000个不同的微卫星位 点，群体中表现出高度多态性，不同个体间 有明显差别，但在遗传上却是高度保守的， 因此可作为重要的 遗传标记，广泛用于基 因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。
亲子鉴定实例
父
9/12 15/15 14/16 6/8 10/8 21/17 23/21 11/7 11/7
•Southwestern blot：利用Southern blot与 Western blot两种方法的特点而设计，用于检测 与蛋白质结合的特异DNA序列。
基因的概念与发展历史
• 1956年 华盛顿大学 A.Kornberg利用大肠杆菌的 细胞液，在体外合成了DNA，两年后分离出了 DNA聚合酶。（Nobel Prize)
• 1967 Kornberg在试管内合成了噬菌体的 DNA,并 用DNA连接酶将它们连接成环状。1970，发现和 分离了限制性内切酶。
• 1972年Stanford大学的Paul Berg用EcoRI把猿猴 空泡病毒和噬菌体的DNA切开，然后在这两种病 毒的节开的DNA末端用末端转移酶加A和T，使这 两个DNA在体外结合，再用DNA聚合酶补平缺口， 最合用它们的连接点封闭成一头的重组DNA分子-----
基因工程的理论依据
不同基因具有相同的物质基础。DNA DNA是可切割的。除少数基因重叠排列外，大
多数基因彼此之间存在着间隔序列。 基因是可以转移的。生物体内有的基因可以在
染色体DNA上移动，甚至可以在不同染色体间 进行跳跃 多肽与基因之间存在对应关系。 遗传密码是通用的。 基因可以通过复制把遗传信息传递给下一代。 获得相对稳定的转基因生物。
• 1993 基因工程西红柿在美国上市 • 1997 英国罗斯林研究所 多莉羊 • 1999.9 中国获准加入人类基因组计划.负责测定人类
基因组全部序列的1% • 2000.6.26 科学家公布人类基因组工作草图 • 2001.2.11 公布人类基因组基本信息 • 2002 水稻基因组 • 2009 玉米基因组 • 2010 苹果基因组 • 2012 柑橘基因组
在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。
细菌培养在含15N 的培养基 中 细菌培养在含14N 的培养基中 一代 两代
证实半保留复制的实验
DNA作为遗传物质的功能
（1）贮藏遗传信息的功能 （2）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能
02医学遗传学：第一章 人类基因和基因组
表观遗传学（epigenetics） • 表观遗传：基因的核苷酸序列不发生突
变，由基因的修饰导致基因的活性改变， 使基因决定的表型出现变化，且可传递 少数世代的遗传现象。
• 原因：DNA甲基化、组蛋白的乙酰化
第二节 基因的化学本质
基因的化学本质：
大部分生物：DNA（脱氧核酸） 少数病毒：RNA（核糖核酸）
侧翼序列
侧翼序列
侧翼序列（flanking sequence） 作用：调控序列、保持基因完整性必需。
侧翼序列
侧翼序列
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列
定义：又称非重复序列；在基因组中仅有 单一拷贝或少数拷贝。
长度：800bp～1000bp之间
编码：各种蛋白质和酶——结构基因 在基因组中的比例：45%
第三节 人类基因和基因组的 结构特点
基因组（genome）：一个物种的单倍体染 色体数目及所有包含的全部遗传物质 人类基因组：人体的所有遗传信息的总和； 人类基因组=核基因组（nuclear genome）
+
线粒体基因组(mitochondrial genome)
注：如无特别注明，人类基因组通常指核基因组
例如：烟草花叶病毒（TMV）
一、DNA分子组成
• 基本单位：脱氧核苷酸
腺嘌呤（A） P
5’
O 4’
碱基
1’ 2’
鸟嘌呤（G）
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
脱氧核糖
3’
图：脱氧核苷酸
• 单链连接方式：3’, 5’-磷酸二酯键
P
4’ 5’
O
1’
T
5’
3’
3’
2’
3’, 5’-磷酸二酯键
必修2《遗传与进化》概念图
二、本章总概念图
第1节 基因指导蛋白质的合成
第2节 基因对性状的控制
第5章 基因突变及其他变异
一、本章核心概念：
主要：生物的变异，不遗传变异，可遗传变异，基因突变，基因重组， 染色体变异，人类遗传病
次要：重复，缺失，倒位，易位，二倍体，多倍体，染色体组，单倍体， 单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，人类基因组念图
第1节 基因突变和基因重组
第2节 染色体变异
第3节 人类遗传病
第7章 现代生物进化理论
一、本章核心概念
主要：自然选择学说，生物进化，物种，生物多样性，种群，基因频率， 隔离，共同进化
次要：用进废退，获得性遗传，基因库，过度繁殖，生存斗争，遗传变 异，适者生存
第1节 现代生物进化理论的由来
二、本章总概念图
第1节 减数分裂和受精作用
第2节 基因在染色体上
第3节 伴性遗传
第3章 基因的本质
一、本章核心概念：
主要：DNA分子双螺旋结构，DNA半保留复制，基因，遗传信息，遗传 效应，肺炎双球菌实验，噬菌体侵染细菌实验，碱基互补配对原则
次要：碱基，腺嘌呤，胸腺嘧啶，尿嘧啶，胞嘧啶，同位素示踪技术， 密度梯度离心，解旋，DNA分子的多样性，DNA分子的特异性
二、本章总概念图
第1节 DNA是主要的遗传物质
32P
32P
32P
32P
第2节 DNA分子的结构
第3节 DNA的复制
第4节
基因是有遗传效应的DNA片段
第4章 基因的表达
一、本章核心概念：
主要：基因的表达，转录，翻译，遗传密码，中心法则，生物的性状
次要：信使RNA（mRNA），转运RNA（tRNA），核糖体RNA （rRNA），密码子，反密码子
基因工程重点
绪论一、基因的概念：基因是具有生物学功能的、在染色体上占据一定位置的一段核苷酸序列，是分子遗传的功能单位。
二、基因工程的概念：基因工程是在分子水平上，提取（合成）不同生物的遗传物质，在体外切割，在和一定的载体拼接重组，然后把重组的DNA 分子引入细胞或生物体内，使这种外源DNA （基因）在受体细胞中进行复制与表达，按人们大的需要繁殖扩增基因或生产不同的产物或定向地创造生物的新性状，并能稳定地遗传给下一代。
三、基因工程诞生理论三大发现和技术的三大发明1、理论上的三大发现（1）20 世纪40年代发现了生物的遗传物质是DNA（2）20 世纪50年代提出了DNA 双螺旋结构（3）20 世纪60 年代确定了遗传信息的传递方式中心法则，提出了遗传信息流，即DNA>RNA>蛋白质，从而在分子水平上揭示了遗传现象。
2、技术上的三大发明（1）限制性核酸内切酶的发现（2）DNA 连接酶的发现，1967年，发现了DNA 连接酶，1970 年，发现了T4 噬菌体DNA 连接酶。
（3）基因工程载体的研究与应用，载体是特定的、具有自我复制能力的DNA 分子上。
在完成以上三大理论发现和三大技术发明后，基因工程诞生的条件已经成熟。
1973年Cohen和Boyer的基因重组实验，分别用EcoR I切割质粒pSC101和PSC102然后加入DNA连接酶进行连接后转化大肠杆菌，在四环素和卡那霉素双抗性的平板上检查重组情况，同时设计一些合理的对照实验。
这标志着基因工程正式诞生了。
四、基因工程的基本过程基因工程的基本过程（主要内容）：①带有目的基因的DNA 片段的分离或人工合成。
②限制性核酸内切酶分别将外源DNA 和载体切开。
③在体外，将带有目的基因的DNA片段连接到载体上，形成重组DNA分子。
④重组DNA 分子导入受体细胞（也称宿主细胞或寄主细胞）⑤带有重组DNA 分子的细胞培养，获得大量的细胞繁殖群体。
⑥筛选和鉴定转化细胞，获得外源基因高效稳定表达的细胞。
遗传学教学大纲
《遗传学》课程教学大纲一．基本信息课程编号:课程名称：遗传学英文名称：genetics课程性质: 专业必修课总学时：54学分： 3适用对象: 生物科学专业先修课程：高等数学植物学动物学生物化学二．编写说明（一）课程的性质遗传学是生物学所有专业的一门专业基础课程，是研究生物遗传和变异的科学，研究内容包括基因的结构与功能、基因从亲代传递到子代过程中的遗传与变异。
随着现代生物科学的发展，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。
本课程的任务是全面系统地讲授遗传学的基本原理和遗传学分析的基本方法，同时介绍现代遗传学发展的最新成就，使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异等基本规律有比较全面的、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，同时对遗传信息的表达与调控有一个较为全面和深入的了解。
（二）课程教学目标基本要求1.系统了解遗传与变异的规律，分子基础及应用。
2.掌握遗传学的基本实验方法和技能、技巧，并在科学态度、独立工作能力方面获得初步的训练。
3.能够利用所学知识，说明和解决实践中有关遗传学的一般问题。
4.能够根据具体要求和目的查阅相关文献。
5.能够胜任中学生生物课中有关遗传学的讲授、实验和课外活动等教学工作。
（三）课程的重点和难点第二章第二节孟德尔的分离规律和独立分配规律；第二章第二节基因与环境的关系；第三章第二节连锁遗传和性连锁；第五章第二节病毒的遗传；第六章第三节细菌的遗传；第十章第三节细胞质遗传；第十一章第二节染色体结构和数目变异；第十二章第一节基因突变；第十三章第二、三节群体遗传与进化；第十四章第二节数量遗传。
（四）课程教学方法与手段以理论讲授为主，配合实践性教学、实验教学、多媒体教学、学生作业、撰写论文、自学等方法进行学习。
（五）实践环节1.名称洋葱根尖有丝分裂染色体标本制备及观察；植物多倍体人工诱导；大葱花粉母细胞减数分裂标本制备及观察；显微摄影；染色体组型分析；果蝇唾腺染色体制片观察；质粒DNA的提取；蚕豆根尖微核检测技术；遗传学实验的计算机模拟；人群中PTC味盲基因频率的分析；真核基因组DNA的快速提取；染色体分带技术。
第二章 基因的概念及发展
组蛋白基因 不同物种中， 不同物种中，基 因的排列次序、 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。 不同。
2. 断裂基因（split gene） 断裂基因（ ）
也叫不连续基因(discontinuous gene) 也叫不连续基因 在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码 无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的 间隔区， 无关的 间隔区 若干区段。
a1和a2是否为 和 是否为 同一基因？ 同一基因？
互补试验
T4噬菌体 rII 噬菌体 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵 突变体单独入侵 突变体
rB突变体单独入侵 突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵 、
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？ 和 是否为同一基因 是否为同一基因？
正 突 常 变
反式排列（trans） 反式排列（ ）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（ 两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上）， ），使两条染色体都是 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。 有缺陷的，表现为突变型。
对于反式： 对于反式：
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 • cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因： 拟等位基因：基因内不同位点的突变体
因 此：
基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） 基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） DNA分子上的一个区段 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 1000个左右的碱基对组成 DNA 可以包含几个乃至几千个基因。 基因不是最小的遗传单位，而是可再分的； 基因不是最小的遗传单位，而是可再 基因是最小的功能单位
高一生物遗传基因知识点2023
高一生物遗传基因知识点2023随着科技的不断进步，人们对于生物遗传基因的理解也越来越深入。
在高一生物课程中，遗传基因是一个重要的知识点。
本文将就高一生物遗传基因的一些重点知识进行探讨。
一、基因的概念基因是遗传信息的基本单位，也是生物体遗传性状形成和遗传发生的基础。
基因位于染色体上，可以通过DNA分子的方式进行遗传。
一个基因可以决定一个或多个性状的表现。
基因的发现对于遗传学的发展起到了重要的推动作用。
通过基因的研究，人们可以了解到不同物种之间的遗传关系，也可以深入探究基因突变对遗传性状的影响。
二、基因表达基因表达是指基因内的遗传信息通过转录和翻译的过程转化成功能性蛋白质。
基因表达是生物体分子水平上的生物学性状表现。
基因表达受到多种因素的影响，如环境因素、遗传因素等。
三、基因突变基因突变是指基因序列发生变化的过程。
基因突变可以分为点突变、插入突变、缺失突变等不同类型。
基因突变可以导致遗传性状的改变，甚至对生物体的正常发育和生存产生不利影响。
四、基因组基因组是指一个生物体内所有基因的总和。
基因组的大小和复杂程度因生物体的种类而异。
基因组研究的发展为我们深入了解生物演化和物种间遗传关系提供了重要的依据。
五、遗传性状的传递遗传性状的传递是指父代的遗传信息通过基因的方式传递给后代。
遗传性状可以分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指一个基因对性状的表现具有完全主导性，而隐性遗传则是一个基因对性状的表现具有隐蔽性。
遗传性状的传递是遗传学的核心内容之一，通过对遗传性状的研究，人们能够更好地了解物种的演化和遗传规律。
六、遗传工程遗传工程是一门利用基因技术改造和利用生物体的遗传信息的学科。
通过遗传工程，我们可以对生物体的基因进行操作，使其具有特定的性状或产生特定的产物。
遗传工程的应用范围广泛，包括农业、医学等领域。
七、遗传病遗传病是由于基因突变引起的疾病。
遗传病的发生与父母携带的异常基因有关，可能会传递给子代。
遗传病的研究对于人类健康和疾病的防治具有重要意义。
第二章 基因的概念与结构(1)基因是DNA
Z-DNA生物学意义：
(1) 可能提供某些调节蛋白的识别。啮齿类动物病 毒的复制 起始部位有d（GC）有交替顺序的存在。
(2) 在SV40的增强子中有三段8bp的Z-DNA存在。 (3) 原生动物纤毛虫，它有大、小两个核，大核有 转录活性，小核和繁殖有关。 Z-DNA 抗体以萤 光标记后，显示仅和大核 DNA结合，而不和小 核的DNA结合，说明大核DNA有Z-DNA的存在， 可能和转录有关。
• 基因是产生另一种核酸RNA的DNA模板。DNA是 双链核酸，而RNA只是一条链，基因编码RNA， RNA可以编码蛋白质。
• 1.2 DNA是细菌的遗传物质 • 细菌转化实验为DNA是遗传物质提供了首要的证 据。从第一个菌株抽提DNA，然后加入到第二个 菌株，能使遗传特性从一个细菌菌株传递到另一 个菌株。
图显示了大肠杆菌中 lacI 基 因中的每个碱基发生突变的 频率。
有些位点获得了比随机分布 所估计的更多突变，可能是 10 倍或 100 倍 ，这些 位 点称 为热点（ hotspot ）。自发突 变可能发生在热点，但不同 诱变剂可有不同热点。
基因不直接产生蛋白质：基因 是编码独立产物序列的特有的 DNA 序列，基因表达的过程 可以终止于RNA或蛋白质。
不同基因的突变
同一基因的突变
B：核酸内切酶识别DNA分 子上的相应断裂点，在断 裂点的地方把磷酸二酯键 切断，使两个非姊妹DNA分 子各有一条链断裂 C：两断链从断裂点脱开， 螺旋局部放松，单链交换 准备重接。 D：在连接酶的作用下， 断裂以交替方式跟另一断 裂点相互联结，形成一个 交联桥。
• 基因的本质性质是在一个多世纪前由孟德尔定义 的。他的两大定律指出，基因是一种由亲代传到 子代保持不变的“特殊因子”。基因可能存在可 变形式，称为等位基因（allele） • 二倍体生物，即有两套染色体的生物，其每条染 色体的一份拷贝来自每个亲本，基因也是如此。 每条基因的两个拷贝中的一份是父本等位基因 （来自父亲），另外一份是母亲等位基因（来自 母亲），这种对等性导致了人们发现染色体携带 基因的事实。 • 每一条染色体由线性排列的基因组成，每条基因 位于染色体的特殊位点上，这称为遗传基因座 （genetic locus）。因此，我们就可以把等位基因 定义为该基因座上所发现的不同形式
第1章 基因与基因组
结构基因
I
P
O
Z
Y
Y： 透酶
A
Z： β-半乳糖苷酶
阻遏基因
CAP结合位点
操纵序列 启动序列
A：乙酰基转移酶
CAP : 分解（代谢）物基因激活蛋白
二、基因的结构与功能
断裂基因（真核生物）：结构基因由编码序列和
非编码序列两部分组成，编码序列在DNA中是不 连续的，被非编码序列隔开
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
基因的5端称之为上游，3端称为下游
基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所
对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负
数，下游的序列记为正数。
2、调控序列：
位于结构基因两侧 不被转录 调控结构基因表达
基因的调控区（顺式作用元件）
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区 域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。
功能：
参与复制水平的调节
存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包 括酶）的结合位点。
参与基因表达的调控
可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复 序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。
参与染色体配对
如卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能 与染色体减数分裂时染色体配对有关。
Aluห้องสมุดไป่ตู้族
重复达30~50万次，每个成员的长度约300 bp。 每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点 （AG↓CT），将其切成长130bp和170bp的两段。
KpnI家族
仅次于Alu家族的第二大家族， 重复序列中含有限制性内切酶KpnⅠ的位点 呈散在分布，拷贝数约为3000～4800个
第二章 1-基因概念及其发展
rII47 ●
104 101 ●●
A gene
103 105 106 51 102
● ●● ● ● B gene
➢科学（基因--酶）为技术（互补测验）的发明提供了理论依据 ➢（互补测验）技术为科学（顺反子）的发现提供了方法手段 ➢构建大量（核苷酸及表型）突变体 ➢开展大量（功能互补）实验
顺反子学说（Theory of cistron） (Benzer 1955)
功能互补
复制和重组
WT phenotype
依据 One gene
a1
B
one enzyme
A b1
A
b2
Wild type 相 互 补 充！
具有 不具有
功能互补效应 的测验体系
A
b2
Mutant
没 有 互补！
突变位点处于 不同的等位基因
突变位点处于 同一等位基因
rII region in T4 phage contains two genes
Epigenetics ! Why ?
W
Ww white eye 白眼
w
Position effect
（W gene be silenced in
heterochromatin, 异染色质区的 W 基因沉默）
（位于不同染色质区域，效应不同）
4. 拟等位基因（pseudo alleles）
A
Multiple alleles
TMV genome, positive-sense ssRNA
UAG read through
ORF1
126 K
ORF2
183 k
ORF3
ORF4
32 k
基因工程基础知识复习归纳
基因工程复习归纳第一章绪论1.基因工程的定义：是指按照人们的愿望，经过严密的设计，将一种或多种生物体〔供体〕的基因与载体在体外进展拼接重组，然后转入另一种生物体〔受体/宿主〕内，使之按照人们的意愿稳定遗传、并表达出新的性状的技术。
2.基因工程概念的开展：遗传工程→DNA重组技术→分子/基因克隆〔Molecular/Gene→基因工程→基因操作。
应用领域以“基因工程〞、“DNA重组〞为主基因工程基因工程的历史性事件1973：Boyer和Cohen建立DNA重组技术1978：Genetech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素1982：世界上第一个基因工程药物重组人胰岛素上市1988：PCR技术诞生1989：我国第一个基因工程药物rhIFNα1b上市2003: 世界上第一个基因治疗药物重组腺病毒-p53上市3.基因工程的三大关键元件基因〔供体〕：外源基因、目的基因载体：能将外源基因带入受体细胞，并能稳定遗传的DNA分子〔克隆载体、表达载体〕。
宿主〔受体〕：，能摄取外源DNA、并能使其稳定维持的细胞〔组织、器官或个体〕。
4.基因工程的根本步骤〔切、接、转、增、检〔大肠杆菌是中心角色〕〔1〕目的基因的获取：从复杂的生物基因组中，经过酶切消化或PCR扩增等步骤，别离出带有目的基因的DNA片断。
〔2〕重组体的制备：将目的基因的DNA片断插入到能自我复制并带有选择性标记〔抗菌素抗性〕的载体分子上。
〔3〕重组体的转化：将重组体〔载体〕转入适当的受体细胞中。
〔4〕克隆鉴定：摘要转化成功的细胞克隆〔含有目的基因〕。
〔5〕目的基因表达：使导入寄主细胞的目的基因表达出我们所需要的基因产物。
第二章 DNA重组克隆的单元操作一、用于核酸操作的工具酶1.限制性核酸内切酶(主要存在于原核细菌中，帮助细菌限制外来DNA的入侵)。
限制性核酸内切酶的功能与类型其中II型限制性核酸内切酶：切割位点专一，适于DNA重组，是DNA重组中最常用工具酶。
初一生物教案：什么是基因？
初一生物教案：什么是基因？？
一、教学目标
1.掌握基因的概念和基本组成；
2.理解基因对生命的重要性和基因突变带来的影响；
3.能够运用基因的知识解释生物现象。
二、教学重难点
1.理解基因的概念和组成；
2.掌握基因突变对生命的影响。
三、教学过程
1.导入（10分钟）
教师通过展示一幅DNA分子的图像，引导学生探究DNA的组成和结构。
2.讲解基本概念（20分钟）
教师简要介绍基因的概念和组成，引导学生了解基因在生命中的重要作用。
3.探究基因突变（30分钟）
教师通过实验和案例分析，帮助学生理解基因突变对生命的影响，引导学生了解基因突变的原因和分类。
4.运用基因知识（30分钟）
教师引导学生运用基因的知识解释一些生物现象，鼓励学生独立思考和互动交流。
5.总结（10分钟）
教师对本节课的内容进行回顾和总结，帮助学生巩固所学知识。
四、拓展应用
1.通过研究基因，提高人类免疫力等影响健康的问题，促进
生命的可持续发展。
2.运用基因技术，培育高产、优质、抗逆的新品种，推进农
业可持续发展。
3.深入研究基因，开发新药，提高人类生活质量。
五、教学评价
通过本节课的学习，学生能够掌握基因的概念和组成，理解基因对生命的重要性和基因突变带来的影响，能够运用基因的知识解释生物现象，达到了预期的教学目标。
同时，学生积极参与互动，表现出了良好的学习态度。
1章 基因概念
当克隆作动词使用时，是指从同一祖先生产这类 同一的DNA分子群或细胞群的过程。
Clone~来源 Clone音译名“克隆”, 源于希腊文klon,
原意为树木枝条,
1903.Webber首先在 “新的园艺和农业术语”的论 文中使用“ Clon” 。含义是用植物的营养器官 ( 块 茎、球茎、枝条等)培养所得到的品系。 生物界接受 “克隆”一词,用作名词。指天然 或人工获得的无性繁殖体系,如蚜虫孤雌生殖产生 的后代; 天然或人工培养的单细胞分裂所产生的后 代(除原生动物)。
丧失隐私 基因图谱的公开会将最隐秘的部分展现 在公众面前，尽管因人而异，但已经具备了某种获 取他人基因密码的方法。
预知不幸 新兴行业是“基因算命”，不是迷信，
是建立在绝对科学的基础上对人类未来的合理预测。
克隆(clone)词的解释
当它作为名词使用时，是指从一个祖先通过无性 繁殖方式产生的后代，或具有相同遗传性状的 DNA分子、细胞或个体所组成的特殊的生命群体；
转录产物上未进行插入、删 除或取代一些核苷酸残基的加工
编辑(editing)的前体物，未加工 的前体mRNA。
新基因的产生
突变mutation~~Biblioteka 基因的来源。 DNA重组另一重要途径。
新基因产生的其他途径
基因重复（gene duplication)、
外显子洗牌 (exon shuffling)、
假基因~gPx表示(ψ g)
g代表已经 证实的来自 于数据库的 编码蛋白 质的基因 P为假基因
gPx
x为具体代码
假基因(pseudogene, ψ g )
如：人类线粒体的核糖体蛋白假基因表示为: MRPL34P1
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A1
a1
a2
A2
A1 A2
a1 a2
w.t
Mut.
From 1940’s
Microbe as genetic research material Single Simple Propagation Population
Genetics developing
顺反子理论 Theory of cistron
rII106
rII51
Why?
recombination ? !
difficult
function complementary
propagation
recombination
依据： One gene
one enzyme
Wild type
相 依 为 命 ！
Mutant
无 能 为 力 ！
a1 B A b2
site W.t A site
ATTCGGAGCT
Mut a1
Mut a2
ATTCTGAGCT
ATTCTGAGAT
Gene locus
Mut a1 × Mut a2
ATTCGGAGCT ATTCTGAGAT
ATTCGGAGAT (mut) ATTCTGAGCT (W.t)
2.3.5. 操纵子理论
(Lactose operon 1961. Jacob, Monod )
为Mendel遗传规律的解释提供了细胞学证据
T. H. Morgan
1910
The law of linkage
2.2. 经典的基因概念
Theory of the gene
• 基因是染色体上的实体
• 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
• 基因是 (Three in one) ；
Position effect
Ｘ－chromosome
16A Wild type
Sturtevant
780个
Duplication
385个
Dosage effect
68个
Position effect
45个
Bar eye
W Ww Red eye
（W>w in euchromatin）
w
W
Ww white eye （W gene be silenced
第2章 基因的概念 Concept of the Gene
2.1. 早期的基因概念 2.2. 经典的基因概念 2.3. 基因概念的演变与发展 2.4. 基因的分子结构 2.5. 基因概念的多样性
2.1. 早期的基因概念
2.1.1. 融合遗传理论 （Blending inheritane）
公元前5世纪 Hippocrates 母本体液
E. coli T4 phage
Lactose operon Cistron
2.3.3. Theory of cistron (S.Benzer 1955)
Plaque Phage W.t T4 Mut.T4 rII E.coli B 白, 小, 边缘模糊 大, 园, 边缘清晰 E.coli k12 白, 小, 边缘模糊
Carl Correns
1864-1933
奥地利 维也纳农业大学
同时发现并证实 Mendel 的两大规律 Law of segregation Law of independent assortment
Walter S. Sutton “The Chromosome in Heredity” (1903) • 二倍体生物减数分裂后每个配子仅接受成对染色体中的一个 • 假定基因是染色体的一部分 第一次将遗传学和细胞学科学地结合起来
+
父本体液
子代具有父，母双亲的性状
公元前4世纪 Aristotle 认为残疾人的后代不一定是残疾者
2.1.2. 获得性遗传理论
(Inheritance of acquired characters marck. 1809) • 物种 加强和完善对环境的适应 逐渐转变为新种
• 获得的性状是由环境影响 (非遗传物质的改变)
I P O Z Y A
Lac. Operon
Lactose
z
y
a
• 某一基因功能的表现
是若干基因组成的信息表达的整体行为
• one gene → one enzyme
one gene → one peptide one gene → one function (Ribozyme, Abzyme, rDNA, tDNA..)
同一等位基因
A
b1
A
b2
rII of T4 phage including two genes
rII47 ● 104 ● 101 ● A gene 103 105 106 ● ● ● 51 ● 102 ● B gene
顺反子假说（Theory of cistron）
• Cistron 是基因的同义词 • 在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子(muton) • 在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子（recon） • 基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的 最小的遗传单位 three in one one in one • 基因内可以较低频率发生基因内的重组，交换 • pseudo alleles 是基因内的突变体 • mut1 X mut2 W.t 是基因内发生交换的结果 • cistron 概念的提出 是对经典的基因概念的动摇 是对pseudo alleles概念的修正
(S.Benzer 1955)
对经典的基因概念的 第一次重要修正与发展
• 1941. Beadle & Tatum Nuraspora crassa One gene ----one enzyme
•1944 Oswald Avery (Canada) Bachelor Diplococcum pneumonice DNA as genetic material
2.3.4. 等位基因（Allele, Allomorph）概念的发展
Allele 同一座位存在的两个以上不同状态的基因, 其总和称 之为复等位基因（multiple alleles）（A, a1, a2..） Pseudo allele
DNA多型性检测技术的发展 ( RFLP, RAPD )
Allele 具有相对差异的DNA区域 TAAAGTAAT TAAAGCAAT
RII 47
104 101 103 105
106
51
102
RII region
Three in one ! How many genes ?！
Complementary assay
rII47 0 rII106 0 rII106 0 rII51 0
rII 47
rII106 plane E.coli K12 How?
w
in heterochromatin）
Position effect
2.3.2. 拟等位基因概念的提出 （pseudo alleles）
A a1 Multiple alleles a1 a2 a1a1 × a2a2 A a2 a3
a1a2 ( no wild type )
But !
in Drosophila
W wwa w-wa
×
red eye (w.t) white eye (mut) amygdaloid eye (mut) w-Y
?
XwY Xw- Y XwaY
1/1000 W.T red eye
XwXwa
Xw- XwXw- Xwa
Pseudo Alleles
紧密连锁 （交换率极低），功能相同（表型相似）
2.3.6 基因的类型
★ transcritable, translatable gene ( Z,Y,A ) Transcritable but non-translatable gene ( tDNA, rDNA ) Non-transcritable, non-translatable gene ( promoter, operator )
• 新性状一旦获得, 便能遗传给后代
2.1.3. 泛生论假说
（Hypothesis of the Pangenesis）
C. Darwin 1866
Panger
2.1.4. 种质论（Theory of germplasm A.Weismann 1883. ）
Germeplasm →
Germplasm → Somatoplasm
(1926 T. H. Morgan)
功能(functional unit) 突变(mutation unit) “三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
交换(cross-over unit)
基本的
经典遗传学理论
1866. -1926.
2.3.
基因概念的
演变与发展
2.3.1. 基因的位置效应
★ trans action factor
理论基础
1948. retired, The Nobel committee has been criticized for not recognizing Avery’s achievement before his death ( 1877-1955 )
Jacob & Monod 1960 Escherichia coli • 1955. S.Benzer
A
b1
A
b2
ห้องสมุดไป่ตู้
• 杂合二倍体内，野生型基因对突变型等位基因,
可以发生功能的补偿, 产生功能互补效应
•带有不同突变位点的噬菌体同时感染一个E.coli，