基因概念的历史演变
简述基因概念的发展
基因概念的发展
基因概念的发展可以大致分为三个阶段：
经典遗传学阶段：从孟德尔提出遗传因子，到约翰逊命名基因，再到摩尔根将基因定位于染色体上，这一阶段主要是通过遗传实验和逻辑推理来探索基因的存在和作用，但没有揭示基因的物质本质和结构特征。
分子遗传学阶段：从贝德尔和塔特姆提出一基因一酶假说，到艾弗里等人证明DNA 是遗传物质，再到沃森和克里克发现DNA双螺旋结构，这一阶段主要是通过生化分析和物理方法来揭示基因的分子结构和功能机制，建立了基因与蛋白质之间的关系。
现代遗传学阶段：从雅各布和莫诺德提出乳糖操纵子模型，到人类基因组计划完成，再到表观遗传学和系统遗传学的兴起，这一阶段主要是通过高通量技术和生物信息学来研究基因的表达调控和网络互作，揭示了基因在不同层次上的复杂性和多样性。
以上就是基因概念的发展过程。
基因的概念及发展
互补试验
B
K
rII区有3000多个突变
型，有相同的表型，是
否属于一个基因还是几 个基因？
两突变位点距离虽近，但顺反 都有功能，故不在同一顺反子
重组测验是以遗传图距 的方式确定突变的空间 关系；互补测验则是确 定突变的功能关系。
两突变位点距离虽远，但反式 没有功能，故在同一顺反子
例题：
果蝇的突变体 A,B,C,D,E,F和G都具有 相同的突变型：眼中缺乏 红色色素。经互补测验结 果如右表（“+”表示可 以互补，“-”表示不能 互补） 问： （1）这些突变涉及几个 基因？ （2）那些突变体是属于 同一个基因发生的突变？
其他基因表达的基因。
（2）重叠基因
（overlapping gene）：在同一段 DNA序列上，由于 阅读框架不同或终
?
止早晚不同，同时
编码两个以上基因 的现象。主要存在 于原核生物中。
（3）割裂基因（split
gene）：由于基因内部存在 间隔序列，从而导致基因的 不连续性，使得每个基因由 几个互不相邻的段落组成， 这种不连续的基因即为断裂 基因
G F E D C B A
A
+ + + + -
基因的概念与发展历史
• 1956年 华盛顿大学 A.Kornberg利用大肠杆菌的 细胞液，在体外合成了DNA，两年后分离出了 DNA聚合酶。（Nobel Prize)
• 1967 Kornberg在试管内合成了噬菌体的 DNA,并 用DNA连接酶将它们连接成环状。1970，发现和 分离了限制性内切酶。
• 1972年Stanford大学的Paul Berg用EcoRI把猿猴 空泡病毒和噬菌体的DNA切开，然后在这两种病 毒的节开的DNA末端用末端转移酶加A和T，使这 两个DNA在体外结合，再用DNA聚合酶补平缺口， 最合用它们的连接点封闭成一头的重组DNA分子-----
基因工程的理论依据
不同基因具有相同的物质基础。DNA DNA是可切割的。除少数基因重叠排列外，大
多数基因彼此之间存在着间隔序列。 基因是可以转移的。生物体内有的基因可以在
染色体DNA上移动，甚至可以在不同染色体间 进行跳跃 多肽与基因之间存在对应关系。 遗传密码是通用的。 基因可以通过复制把遗传信息传递给下一代。 获得相对稳定的转基因生物。
• 1993 基因工程西红柿在美国上市 • 1997 英国罗斯林研究所 多莉羊 • 1999.9 中国获准加入人类基因组计划.负责测定人类
基因组全部序列的1% • 2000.6.26 科学家公布人类基因组工作草图 • 2001.2.11 公布人类基因组基本信息 • 2002 水稻基因组 • 2009 玉米基因组 • 2010 苹果基因组 • 2012 柑橘基因组
在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。
细菌培养在含15N 的培养基 中 细菌培养在含14N 的培养基中 一代 两代
证实半保留复制的实验
DNA作为遗传物质的功能
（1）贮藏遗传信息的功能 （2）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能
基因的概念及发展
果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质” 后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law
of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment） 否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论 为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础 1900年，孟德尔定律被重新发现
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
(整理)第三章基因与基因组
第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。
广义地说，基因是有功能的DNA片段。
第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。
Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。
3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。
有些病毒只含有RNA。
1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。
3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。
基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。
一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。
基因概念之演变
基因概念之演变基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。
一、孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。
孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
二、摩尔根的基因阶段1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。
摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。
这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。
基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。
三、顺反子阶段早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。
第一讲 基因的基本概念
第一讲基因的基本概念吴乃虎中国科学院遗传与发育生物学研究所2005年8月目录一、基因概念的演变1．基因学说的创立2．基因与DNA分子3．基因与DNA的多核苷酸区段4．基因与多肽链二、基因与基因工程1．基因研究的简单历史回顾2．基因的定义3．基因的数量三、基因的化学本质与编码产物1．基因的化学本质2．基因的编码产物3．基因与蛋白质的数量关系四、基因的结构1．基因的组成部分2．原核基因的结构3．真核基因的结构4．基因的终产物五、基因的类型1．以拷贝数分类2．根据产物类型分类3．根据表达特性分类4．遗传选择标记与标记基因六、基因图与基因作图1．遗传图2．物理图七、基因座八、基因扩增1．基因增加2．基因减少3．基因扩增九、基因表达1．正义链和反义链2．基因表达定义3．基因表达的过程4．基因表达的时空特异性5．基因表达活性的调控十、基因克隆1．克隆的概念2．基因克隆定义十一、基因工程定义1．有关基因工程的名词术语2．“遗传工程”与“基因工程”这两个术语的差别3．基因工程定义4．基因工程的主要内容第一讲基因的基本概念一、基因概念的演变1．基因学说的创立G. Mendel(1857-1864)根据豌豆杂交试验，创立了遗传因子分离律和遗传因子独立分配律——提出了遗传因子的概念W. Johannsen 在1909年提出了用“基因”这个术语代替Mendel的遗传因子——基因术语的提出*此时所谓的“基因”，并不代表物质实体，而是一种与细胞的任何一种可见形态结构毫无关系的抽象单位，因此那时所指的基因只是遗传性状的符号，还没有涉及基因的物质概念。
T. H. Morgan 1910年的工作，头一次将代表某一特定性状的基因，同某一特定的染色体联系起来了，使得科学界普遍接受了Mendel的原理——基因与染色体联系起来2．基因与DNA分子尽管由于Morgan等人的出色工作，使基因学说得到了普遍的承认，但直到1953年Watson-Crick DNA模型提出之前，人们并不理解：a.基因的物质内容和结构特征；b.位于细胞核中的基因如何控制发生在细胞质中的生化过程；c.在细胞分裂过程中，为何基因可准确地复制自己。
基因变迁史
基因变迁史自从地球诞生以来，生物界经历了数百万年的演化过程。
在这个过程中，基因发生了无数次的变迁，为生物的多样性和适应性提供了基础。
本文将简要概述基因变迁史的主要事件和发展阶段。
一、原始生物时期(约38亿年前-5.4亿年前)在宇宙大爆炸之后，地球上出现了最早的生命形式。
这些原始生物主要由无机物质组成，通过化学反应产生了有机物质。
在这个时期，基因尚未形成，生物体的遗传信息主要通过DNA分子进行传递。
然而，这个时期的生物已经开始表现出一定的自组织、自我修复和对外界环境的适应能力。
二、真核生物时期(约5.4亿年前-2.5亿年前)随着时间的推移，地球上的生命逐渐分化为真核生物和原核生物两大类。
真核生物具有细胞核，可以进行更加复杂的代谢活动和基因表达。
在这个时期，基因结构开始出现明显的变化，如染色体的数量和形态的多样化。
此外，真核生物还发展出了更加复杂的细胞器，如线粒体、内质网等，为基因的调控和表达提供了更加完善的条件。
三、后口动物时期(约2.5亿年前-5400万年前)在真核生物的基础上，后口动物逐渐崛起。
这一时期的生物具有更为复杂的器官系统和行为特征，如捕食、繁殖等。
在这个过程中，基因的突变和重组频率逐渐增加，为生物的进化提供了强大的动力。
同时，后口动物还发展出了更加先进的神经系统，为基因的调控和表达提供了更加精细的手段。
四、鱼类时期(约4.6亿年前-2.5亿年前)鱼类是后口动物向两栖动物和爬行动物过渡的重要环节。
在这个时期，鱼类的基因组发生了重大变革，如眼睛的位置从头部移动到腹部，鳃裂的出现等。
这些变化使得鱼类能够更好地适应水生生活，为后来两栖动物和爬行动物的出现奠定了基础。
五、两栖动物时期(约2.5亿年前-1.4亿年前)两栖动物是一类具有特殊生活方式的动物，既能在水中生活也能在陆地上生活。
在这个时期，两栖动物的基因组进一步发生了变化，如四肢的分化、呼吸系统的升级等。
这些变化使得两栖动物能够在不同的生活环境中更好地生存和繁衍。
民国生物教科书中“基因”概念的演变
民国生物教科书中“基因”概念的演变今天，“基因”是中学生物教科书中的核心名词，也是大众媒体上的科技热词，甚至已经有进入日常用语的趋势。
回望历史，“基因”一词诞生才过百年。
80多年前，它才初次进入到民国时期的高中生物课本中。
“Gene”从抽象到具体民国时期，西方的遗传学研究取得了革命性进展。
遗传学之父孟德尔（G．Mendel）在1865年所揭示的两个遗传学的基本定律──分离定律和自由组合定律被重新提出并得到了广泛认可。
孟德尔认为遗传的单位是遗传因子，生物的性状是由遗传因子控制的。
孟德尔所说的遗传因子就是现代遗传学中“基因”的雏形。
1909年，约翰森（W．L．Johannsen）把从达尔文泛生论Pangenesis衍生出的Pangene一词缩短而成Gene，并用他来代表孟德尔“颗粒式遗传”观点中的遗传单位，基因的英文名称由此诞生。
但是，此时的“Gene”仍然是一个仅靠逻辑推理设想的抽象概念。
直到美国的生物学家摩尔根（Morgan）及其研究团队通过果蝇杂交实验发现了连锁互换规律和伴性遗传现象，才有了更为具体的基因概念的阐述。
1928年，摩尔根在他的巨著《基因论》中借用了约翰森提出的“Gene”这一术语，并将其具体化为成串排列在染色体上的遗传物质单位。
这一新的概念就从基因存在的场所和排列方式的角度充分证明了基因的物质属性，基因的概念从此不再抽象。
西方遗传学家对基因认识的不断深入，就为“基因”进入我国高中生物教科书奠定了重要基础。
20世纪20年代，中国教育界的改革如火如荼。
1929年公布的《高级中学普通科生物学暂行课程标准》明确了高中生物课要注重揭示生命现象的本质，教材提纲开始要求高中生物学教材介绍遗传学的知识内容，这就为“基因”进入高中生物教科书创造了必要条件。
从“Gene”“因基”到基因1922-1928年期间，虽然当时的课程标准中并未规定要讲授遗传学知识，但这一时期涌现了一些生物学知识丰富，具有前瞻性的教材编写者，他们已开始将一些遗传学知识编进高中生物教材。
---基因概念的发展
1．基因的概念 (1)1866年孟德尔在《植物杂交试验》中提出的遗传因 子概念，是基因雏形名词。 (2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》 中提出“基因”概念来替代孟德尔假定的“遗传因子 ”。 (3) 1926年摩尔根的巨著《基因论》出版，提出基因以 直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换， 它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位 和交换单位。 (4) 1957年法国遗传学家本滋尔提出顺反子学说，认为 基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息 传递。
启动子：是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特 异的核苷酸序列。TATA框、CAAT框、GC框 增强子和沉默子 增强子：使启动子发动转录的能力加强，具有组织特 异性和细胞特异性。 沉默子：是另一种与基因表达有关的调控序列，通过 与蛋白的结合，对转录起阻抑作用。 终止子 ：一段位于基因3’端非编码区中与终止转录过程 有关的序列，它由一段富含GC碱基的颠倒重复序列以及 寡聚T组成，是RNA聚合酶停止工作的信号。 加尾信号 真核生物mRNA的3’端都有一段多聚A尾巴 (polyA tail)，它不是由基因编码，而是在转录后通过多聚 腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。这个加尾过程受基 因3’端非编码区中一种叫做加尾信号序列的控制。 核糖体结合位点 在原核生物基因翻译起始位点周围有一 组特殊的序列，控制着基因的翻译过程，SD序列是其中 主要的一种。
小鼠DNA经CsCl密度梯度离心显示出主 带和卫星DNA带
（五）基因家族和假基因
• 基因家族(gene family):真核生物基因组中有许多来源相同， 结构相似，功能相关的基因，一组基因称为一个基因家族。
• 基因簇(gene cluster)：一个基因家族的基因成员紧密连锁， 成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域。 • 假基因(pseudogene) ：在多基因家族中，某些成员并不产 生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活 性基因具有相似性。
现代遗传学6.基因的概念和结构
二、基因概念的发展
初期的基因概念:
最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子” （1900年W.Johanson丹麦)首先使用，后来， 称为基因，此时为一逻辑推理产物，是一种与 生物状状相应的符号，无实质内容。
基因与染色体的关系
摩尔根(Morgan)通过对果绳各种突变体的研究， 阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推 理出基因在染色体上呈直线排列，因此基因是 一种化学实体，并决定性状。通过对各种遗传 性状的研究。认为基因是决定遗传性状的功能 单位是实变和重组的最小单位。
Rh血型的新生儿溶血症
Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体。 Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体 Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母 亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新 生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿 溶血。
Rh血型的遗传机制
Rh抗原受控与3个紧密连锁的基因座： Cc ； Dd； Ee。以单倍型方式传递。 当D基因存在时，为Rh阳性。d基因没有相应的抗原，是 Rh阴性血型。 单倍型：一条染色体上的基因组成。 CDE；CDe；CdE；Cde; cDE；cDe; cdE; cde;
ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
B血型 AB血型 O血型 A抗原 ＋ － ＋ － A抗体 － ＋ － ＋ B抗原 － ＋ ＋ － B抗体 ＋ － － ＋
ABO血型系统遗传方式
I A ; IB ; i ;
A血型： B血型： AB血型： O血型：
这些基因编码特定的红细胞抗原
IA I A ; IAi I BIB ; IBi IAIB ii
一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中 的2个。 2个等位基因，可以组成3种基因型 3个等位基因，可以组成6种基因型 4个等位基因，可以组成10种基因型 n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基 因型。 其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个。
基因概念的形成历史
基因概念的形成历史
概念的形成：
- 基因概念的形成可以追溯到19世纪末和20世纪初的遗传学
研究。
- 格雷戈尔·曼德尔通过对豌豆杂交实验的观察，首次提出了基
因概念。
- 曼德尔的研究成果被长期忽视，直到20世纪初才被重新发现
并得到广泛认同。
建立基因概念的关键里程碑：
1. 1900年，雄性科学家卡尔·科尔内尔提出了“基因”这一术语，用以表示决定性遗传特征的基本单位。
2. 1902年，沃尔特·萨顿提出“基因对”的概念，即个体上遗传
特征表现的是成对的基因。
3. 1905年，威廉·贝茨赫提出了“基因组”一词，用以指代整个
基因的组合。
4. 1910年，托马斯·亨特·摩尔根提出了“连锁遗传”的理论，揭
示了基因之间的相关性。
5. 1944年，奥斯瓦尔德·艾弗里和科林·麦卡蒂提出了“遗传物
质是DNA”的假说，为建立基因与DNA的关系奠定了基础。
基因概念的后续发展：
- 随着科技的进步，基因概念得到了更加深入的研究和理解。
- 1953年，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克揭示了DNA的双螺
旋结构，进一步证实了基因与DNA之间的联系。
- 2001年，人类基因组计划成功完成，人类基因组序列被测定，推动了基因组学的发展。
总结：
基因概念的形成是一项历时较长的过程，通过一系列关键里程
碑的贡献，我们逐渐建立了现代遗传学的基础理论。
基因概念的发
展不仅推动了生物学领域的进步，也对医学、农业等领域产生了深
远的影响。
基因的概念及发展
正正 常常a1BAb1Ab2
A
b2
Wild type 同舟共济
具有 不具有
功能互补效应 的测验体系
Mutant 爱莫能助
突变 位点 处于
不同的 非等位基因
同一等位基因
顺反子假说（Theory of cistron）
• 顺反子（cistron）＝ 基因（gene），基因的同义词 • 在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子(muton) • 在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子（recon）
influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
2. 拟等位基因（pseudo allele）概念
染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因
AB ab
自然分离 重组交换
AB ab Ab aB
野生型 突变型
野生突变型 突变野生型
与等位基因的区别？
3. 顺反子理论
距离，从而影响了基因的表达。
果蝇的复眼数目
野生型果蝇的复眼大约 由779个左右的红色小眼 所组成
(euchromatin, 常染色质)
异染色质
Position effects on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:10-14, 1992.)
1.融合遗传理论 (Blending Inheritance, Hippocrates, 希波克拉底, 公元前460-375 )
基因概念的发展
力，因此可以积累很多突变。
5. 外显子和内含子 — 基因的结构是断裂的
原核生物的基因结构大多数是连续的，即基因编 码蛋白质的序列是不中断的。而真核生物基因的 编码序列是不连贯的，即在两个编码序列之间有 一段不编码蛋白质的非编码序列。
编码序列称为外显子（exon），非编码序列称为 内含子（intron）。
基因绝大多数是固定在染色体的一个位置上的， 但有些基因在染色体上的位置是可以移动的，这 类基因称为可动基因（mobile gene），也可称为 转座元件或转作因子（transposable element）。
1932年，美国遗传学家McClintock B就发现了玉米 籽粒色素的不稳定遗传行为，1951年她首次提出 了可在染色体上移动的“控制元件”或称控制因 子的概念。当时认为这有悖于遗传学的传统观点， 没有达成共识，直到1984年他的发现才得到公认， 并获得了诺贝尔奖。
mtDNA可用于分子系统发生研究（molecular phylogenetic studies）,可以作为生物体种系发生的 “分子钟”（molecular clock）,优点：①突变率高， 是核DNA的10倍左右②基本上是母性遗传。
线粒体与细胞内的能量供应密切相关，人类很多 疾病与其有关，例如Leber氏遗传性视神经病、帕 金森病、早老痴呆症、母系遗传的糖尿病等，最 近还有人提出与人体的衰老有关。
基因概念的发展
1. 孟德尔“遗传因子” — 生物性状遗传的符号
孟德尔用豌豆作杂交试验发现了孟德尔定 律，并解释说性状是由遗传因子负责传递 的。
他认为遗传下来的不是具体的性状，而是 遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体细胞里称双存 在，在生殖细胞内成单存在。
基因概念的发展
基因概念的发展1、孟德尔的‘遗传因子’1909年，W.L.Johannsen 提出gene 一词2、1910年，摩尔根证明基因位于染色体上3、1928年Griffith 1944年Avery证明DNA是遗传物质4、watson,crick DNA double helix5、crick 中心法则三联体密码，1957 S.Benzer顺反子6、1961 F.Jacob,J.Monod 操纵子7、B.McClintock 转座子8、断裂基因1978年噬菌体重叠基因回答一：1909年,约翰逊(Johannsen)首次提出了基因(gene)的概念,用以替代孟德尔(Mendel)早年所提出的遗传因子(geneticfactor)一词,并创立了基因型(geno-type)和表现型(phenotype)的概念,把遗传基础和表现性状科学地区分开来。
随着遗传学的发展,特别是分子生物学的迅猛发展,人们对基因概念的认识正在逐步深化。
1 1个基因1个酶英国生理生化学家盖若德(Garrod.A.E)研究了人类中的先天代谢疾病,并于1909年出版了《先天代谢障碍》一书。
他通过对白化病等疾病的分析,认识到基因与新陈代谢之间的关系,即1个突变基因,1个代谢障碍。
这种观点可以说是1个基因1个酶观点的先驱。
比得尔(Beadle.G.W)和塔特姆(Tatum.EL)对红色链孢霉做了大量的研究。
他们认为,野生型的红色链孢霉可以在基本培养基上生长,是因为它们自身具有合成一些营养物质的能力,如嘌呤、嘧啶、氨基酸等等。
控制这些物质合成的基因发生突变,将产生一些营养缺陷型的突变体,并证实了红色链孢霉各种突变体的异常代谢往往是一种酶的缺陷,产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。
2 1个基因1条多肽链红色链孢霉和大肠杆菌营养缺陷型的早期研究表明,在各种氨基酸、维生素、嘌呤和嘧啶的生物合成路线上,催化每一步反应的酶都是在1个基因的监控下进行的。
到了本世纪50年代,扬诺夫斯基(Yanofsky)发现并提出了新奈侍?即1个基因控制2步反应。
基因概念的发展与认识
基因概念的发展与认识摘要：基因作为遗传学中的核心概念，其每一步发展都意味着遗传学的一次革命和突破。
随着对基因的不断的探索和研究，对基因的认识也不断加深，人们也更多的利用对基因的认识，来实践我们的生活之中，推动科学的不断发展。
关键词：基因概念发展认识正文：一、基因的发展史：在遗传学发展的早期，基因仅仅是一个逻辑推理的概念。
随着科学水平的提高。
基因的概念也不断的修正和发展。
基因的发展历程大致可分为以下几个阶段：1、经典遗传学阶段1．1孟德尔的遗传因子阶段①遗传学奠基人孟德尔，通过八年的豌豆杂交实验，利用花色等几种相对性状，于1866年发表了著名的《植物杂交试验》的论文。
文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。
这样遗传因子作为基因的雏形概念诞生了。
但此时并不知道基因的物质概念。
②1903年美国学者萨顿和鲍维里两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们推论出“遗传因子”就在染色体上。
1.2基因术语的提出①1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。
从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。
1.3摩尔根等对基因的研究①通过摩尔根和他的学生们利用果蝇作了大量研究。
于1926年出版了巨著《基因论》，从而建立了著名的基因学说，首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位.。
“三位一体学说”②1941年，比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶学说，证明基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。
因此经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。
具体指：①基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
基因的概念及结构
第三节 顺反子（cistron）
早期的基因概念：基因是一个功能单位，重组 单位，突变单位(三位一体)。
发展的基因概念：基因是一个功能单位，基因 内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。
基因的顺式和反式排列
顺反子概念的提出
1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结 构的研究提出了顺反子(Cistron)，突变子（ muton）和重组子（recon）的概念
promoter exon 1 exon2 exon3 exon 4 terminator
A: 利用不同的启动子（例：鸡的强心肌和砂囊肌）
exon5
B:利用不同的终止子（鼠降钙素基因）
C: 改变拼接方式（例鼠鸡钙蛋白T）
1
2
3
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
4
5
1
2
3
5
第七节 重叠基因（overlapping gene)
1973年 Weiner 研究RNA病毒时的发现 1977年 Sanger 研究X 174 Phage时发现
7.60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发 现基因是可分的，功能上是有差别的
结构基因—决定合成某种蛋白质 调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录
的蛋白质基因,无翻译产物的基因 8.新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃
基因
1. 基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）； 2. 基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核
Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in cis and trans heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
【初中生物】“基因概念”史话
【初中生物】“基因概念”史话基因是遗传学的核心概念，自二十世纪以来，科学家研究基因的脚步就没有停止过。
经历了100多年的风雨沧桑后，有关基因本质和功能的探求已逐渐明朗，下面笔者就基因概念的历史演进做一简要介绍。
基因概念的雏形从1856年到1864年，孟德尔以豌豆为材料进行了长达8年的植物杂交试验，并用统计学的方法推导出了遗传因子的分离规律和遗传因子的自由组合规律。
孟德尔所谓的“颗粒性遗传因子”，即控制某性状的抽象单位，它在体细胞中成双存在，而在生殖细胞中成单存在。
1909年约翰逊提出，用“基因”一词来代替“遗传因子”。
两个基因的染色体理论1910年摩尔根以果蝇为研究对象，通过实验证明基因在染色体上呈线性排列，于是第一次将代表某一特定性状的基因同某一特定的染色体联系起来了，并因此确立了基因的连锁与互换规律。
1926年摩尔根在其代表作《基因论》中系统地提出了基因的“三位一体”概念，即认为基因是一个具有自我繁殖能力的重组、突变和功能的基本单位。
基因本质的探索1941年比德尔和塔图姆利用红色面包酶，开展了一系列生化代谢与基因关系的研究，后来在实验报告的基础上提出了“一个基因一种酶”的假说，即认为基因与酶蛋白之间存在一一对应的关系，因而每一个基因只能控制那个酶所催化的单个化学反应。
1955年本泽尔通过研究t4噬菌体，把通过“顺反效应”而发现的遗传功能单位称为顺反子，并据此提出了“一个顺反子一条多肽链”的修正性论断（顺反子是基因的同义语）。
4基因的现代定义现代分子生物学的研究表明，基因是一个化学实体，是dna分子中具有一定遗传效应的一段核苷酸序列。
基因是遗传信息传递、表达和性状分化发育的依据。
一切环境因子都通过基因来影响生物的遗传性。
基因是可分的，也是可移动的遗传因子。
基因本身在结构上存在差异，例如真核生物的基因是一个嵌合体，它包含内含子（能转录但不能翻译）与外显子（能实现转录和翻译）两个区段。
同时基因本身在功能上也存在着差异，例如根据基因产物的分子性质，可以把基因分为蛋白质基因和rna基因（不编码蛋白质，而产物为rna的基因）两大类。
基因概念的演变与发展
（4）反向重复序列：包括一种能与同股 或另一股链中相应互补的序列。这种序列 单股时形成发夹结构，双股时形成十字形 结构，这些序列能迅速复性。发夹序列约 占人基因组的6％。
图 3-11
（四）假基因
含义：它是指看似正常基因，却不能
表达任何RNA或蛋白质，包括已知功能 基因的残存拷贝、散在分布的长细胞核 因子和短细胞核因子。
“获得性遗传理论”（Lamarck)：物种的形成是对 环境的适应过程，环境对形态的改变一旦发生就可 以获得并遗传给后代，使生物体逐渐转变为新种；
“泛生论”（Darwin)：生物体一切性状的表现受 控于体内各部位的各种泛生粒；
“种质论”（Roux)：生物体的性状表现是由
各组织、器官的体质细胞控制的，而体质细 胞由种质细胞产生。种质虽不直接控制性状 的表达，但可繁衍自身，世代相继，种质是 连续的。
他们在特殊情况下可以相互转变，如：
超螺旋DNA可采取两种拓扑学上相当的形式。
一种相当于双螺旋绕圆柱体旋转；另一种相
当于双螺旋相互盘绕。超螺旋的这两种形式
可以相互转变（下图）。
天然的DNA都呈负超螺旋，但在体外可得正
超螺旋如溴乙锭的嵌人
环形DNA分子会由于超螺旋化而
变得更为致密，它们在超离心中的 沉降速度和在凝胶电泳中的迁移速 度都增加，故超螺旋DNA可通过这 两种方法来检测和分离。
3、DNA二级结构的多态性
A-DNA的结构特点：
（1） B-DNA中，2-脱氧核糖的构象出现了变化从而使同股多核苷 酸链中相邻磷酸基间的距离缩短 0.1 nm。这一变化使每匝螺旋 的碱基对数由 B-DNA的 10转变为A-DNA的11。 （2）A-DNA的另一重要差别在于碱基对在螺旋中的位置，在BDNA中，碱基对集中于螺旋轴；而在 A-DNA中，碱基对向大沟 方向移动了约0.5 nm，这一变化的结果改变了B-DNA的外形和 沟的尺寸
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课程论文：基础分子生物学
题目：基因概念的历史演变
基因概念的历史演变
摘要：
基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
在基因遗传学史上，基因概念的发展大概分为以下阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。
整个演变中人们对基因的认识不断深化和完善。
关键词：基因；概念；阶段；类型
正文：
一、早期的基因概念
遗传物质的早期推测
20世纪20年代，大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质。
20世纪30年代，人们才认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，组成DNA分子的脱
氧核苷酸有四种，每一种有一个特定的碱基。
由于对DNA分子的结构没有清晰的了解，
认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位。
1.孟德尔的遗传因子阶段
19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子
负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体
细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。
孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个
性状遗传的抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。
现在所说的“基因是生物体传递遗
传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
2.摩尔根的基因阶段
1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。
摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。
这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。
基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。
3.顺反子阶段
早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA 的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
1957年，本泽尔（Seymour Benzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子水平上研究基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）概念。
顺反子是1个遗传功能单位，1个顺反子决定1条多肽链。
能产生1条多肽链的是1个顺反子，顺反子也就是基因的同义词。
1个顺反子可以包含一系列突变单位——突变子。
突变子是DNA中构成1个或若干个核苷酸。
由于基因内的各个突变子之间有一定距离，所以彼此之间能发生重组，重组频率与突变子之间的距离成正比。
重组子代表1个空间单位，有起点和终点，可以是若干个密码子的重组，也可以是单个核苷酸的互换。
如果是后者，重组子也就是突变子。
4.现代基因阶段
（1）操纵子
从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成1条完整的多肽链。
操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成1个功能单位，称为操纵子。
（2）移动基因
移动基因指DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。
移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。
基因的跳动能够产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。
（3）断裂基因
过去人们一直认为，基因的遗传密码子是连续不断地并列在一起，形成1条没有间隔的完整基因实体。
但后来通过对真核蛋白质编码基因结构的分析发现，在它们的核苷酸序列中间插入有与编码无关的DNA间隔区，使1个基因分隔成不连续的若干区段。
这种编码序列不连续的间断基因被称为断裂基因。
（4）假基因
1977年，G．Jacp根据对非洲爪蟾5S rRNA基因簇的研究，提出了假基因的概念，现已在大多数真核生物中发现了假基因。
这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。
（5）重叠基因
长期以来，在人们的观念中一直认为同一段DNA序列内，是不可能存在重叠的读码结构的。
但是，随着DNA核着酸序列测定技术的发展，人们已经在一些噬菌体和动物病毒中发现，不同基因的核苷酸序列有时是可以共用的。
二基因类型
1.结构基因
结构基因是一类编码蛋白质或RNA的基因．结构基因在理论上有如下两种功能：其核苷酸顺序决定一条多肽链(蛋白质链)一级结构上的氨基酸序列，即一个顺反子(cistron)(带着足以决定一个蛋白质分子的全部组成需要信息的最短DNA片段)；其核苷酸顺序也决定一条多核苷酸链(如mRNA)的核苷酸顺序。
2.调节基因
调节基因是调节蛋白质合成的基因。
它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶，不需要时，则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。
控制另一些远离基因的产物合成速率的基因。
能控制阻碍物的合成，后者能抑制操纵基因的作用，从而停止它所控制的操纵子中的结构基因的转录。
3. 重叠基因
重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
重叠基因有多种重叠方式。
4. 隔裂基因
编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因.真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。
5.跳跃基因
跳跃基因是那些能够进行自我复制，并能在生物染色体间移动的基因物质。
可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列，有人将它作为转座因子的同义词它们具有扰乱被介入基因组成结构的潜在可能性，并被认为是导致生物基因发生渐变(有时候是突变)，并最终促使生物进化的根本原因。
6.假因子
假基因具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。
在转殖鼠实验中，研究人员发现：假基因makorin1-p1为一碎片基因，它类似于一完整的蛋白基因称为makorin1，此makorin1位于另一染色体上。
正常老鼠肾脏中有大量表现的makorin1蛋白，而当假基因makorin1-p1失去功能时，makorin1蛋白的表现也相对减弱且呈现异常，进一步的研究结果发现，makorin1-p1在调节makorin1的稳定度上扮演非常重要的角色。
小结：
通过相关基因演变的资料了解到了，先由孟德尔把控制性状的因子称为遗传因子，约
翰生提出基因这个名词，取代遗传因子，摩尔根等对果蝇、玉米等的大量研究，创立起以基
因和染色体结构为主体的经典遗传学，随着遗传学的不断发展，人类对基因的本质有了更
深层的认识，基因由最初一个抽象的名词, 最后定义为基因组中一段具体的、可以编码蛋
白质或 RNA 的 DNA 序列, 并成为了生物学最重要的名词之一。
基因组组成的复杂性和多
样性,由于动力学的深入研究，传统分子生物学的基因定义有待进一步完善，基因远远不是
原来想象的那么简单,甚至“基因”一词有一天可以被其他词汇取代或进一步深入解释。
通
过人类的不懈努力，随着科学技术的进步，我们将会对基因有一个更新的认识，将会给基因
的概念赋予新的内容，从而使遗传学研究先前推进。
参考文献：
1.沈阳农业大学学报.杨洪日.基因概念在现代遗传学发展中的地位及展望
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3. 生物学教学.史辉；叶祖云基因概念的演变[J] 2011,12
4. 科技风.高汝勇.基因概念的发展历程[J]. 2009,6
5. 生物学通报.张勇.基因概念之演变[J].2002,3。