基因和基因组的演变和发展
基因工程的发展演变及其特点
基因工程的发展演变及其特点基因工程是一门利用DNA技术改变生物基因组的科学和技术。
它的发展演变可以追溯到20世纪初，随着科学技术的不断突破和发展，基因工程的应用范围也越来越广泛，带来了许多革命性的改变。
本文将介绍基因工程的发展演变及其特点。
基因工程的发展可以分为三个阶段：早期的分子生物学研究，中期的基因克隆和基因表达研究，以及现代基因组学和基因编辑技术的发展。
早期的基因工程起源于20世纪50年代，在这个阶段，科学家们开始理解DNA的结构和功能，并发现基因是生物遗传信息的基本单位。
他们通过限制性内切酶的发现和利用，开创了基因工程的先河。
该技术使得科学家能够将DNA片段从一个生物体中剪切出来并插入到另一个生物体中，实现基因的转移和改变。
这个阶段的焦点是理解生物遗传信息的传递和操作原理。
中期的基因工程研究发生在20世纪70和80年代，此时科学家们已经能够在细胞培养中复制大量的DNA片段，并将其放入其他细胞中。
随着基因工程技术的发展，人类基因组计划施行，基因克隆和基因表达的研究也相继展开。
通过基因克隆，科学家们可以精确地制备大量不同的DNA片段，并将其插入不同的细胞中进行进一步研究。
同时，利用基因表达技术，科学家们可以在细胞中大量产生目标蛋白质，并研究其结构和功能。
现代基因组学和基因编辑技术的发展可以追溯到21世纪初。
基因组学是研究整个基因组的结构和功能的科学，而基因编辑则是通过改变个体的基因组以治疗疾病和改善特定特征的技术。
近年来，利用CRISPR-Cas9技术进行基因编辑在基因工程领域取得了重大突破，这一技术可以精确地编辑人类基因组中的DNA序列，并在细胞和整个生物体中实现精确的基因改变。
这为疾病治疗和农作物改良等方面提供了新的可能性。
基因工程具有以下几个特点。
首先，基因工程与其他科学技术相结合，推动了其他学科的发展。
基因工程的发展需要借鉴分子生物学、细胞生物学、生物信息学等多个学科的知识，提高了这些学科的研究水平和技术手段，推动了科学的进步。
基因的分子进化及其演化机制
基因的分子进化及其演化机制基因是生命的基本单位，是一段能够编码蛋白质或RNA的DNA序列。
随着基因组学和生物技术的快速发展，人们对基因的分子进化及其演化机制的研究也越来越深入。
一、基因的分子进化基因的分子进化是指基因在演化过程中，由于各种自然选择或突变等因素的影响，其分子组成和序列发生变化的过程。
其中最基本的是核苷酸序列的变化，在这个过程中，同一物种不同个体之间的差异被称为遗传变异，而不同物种之间的差异则被称为进化分化。
基因的分子进化对于了解生物演化、理解生物结构和功能以及遗传病的研究等方面都具有重要意义。
二、基因的进化机制基因的进化机制主要有突变、自然选择和基因漂变三种。
突变是指基因序列发生变化，可以由不同的化学因素或环境条件引起。
自然选择是指在自然环境下，适应性强的基因个体更容易生存和繁殖，逐渐成为物种的主导类型。
基因漂变是指某些基因频率在一段时间内发生随机性变化，主要影响较小种群，可能导致一些基因的消失或者多样性的降低。
三、基因的分子进化机制分子时钟是基因分子进化的一种重要工具，它根据基因序列差异来计算其分子进化时间。
分子时钟的假设基于两个基本假设：一是限制于基因的变异是恒定的，即基因的突变率是固定的；二是物种间的遗传分化速度是相同的。
基于多种基因分子时钟的测算，科学家已经基本确认了人类和灵长类、以及一些重要种类之间的进化时间。
另外，现代分子生物学技术不断发展，如DNA分子杂交、DNA测序和基因工程等技术，为基因分子进化的研究提供了强有力的手段。
四、基因的分子进化对生物学的影响基因的分子进化研究对于生物学有着重要的意义，如：1. 揭示了生物的进化关系和分类，进化分化逐渐成为生物分类学的重要基础。
2. 研究了基因的演变特征和功能，对理解基因、基因组及其功能的本质有很大的启示作用。
3. 基于基因分子进化的分析方法，建立了生物分类的分子系统学，不断地推进着生物分类学的发展和更新。
4. 在基因和分子水平上：发现了很多疾病的基因，开展了基于基因的新药物研发和慢性疾病的治疗和预防。
人类基因组学研究的现状与未来发展趋势
人类基因组学研究的现状与未来发展趋势人类基因组学研究是一门近年来备受关注的科学研究领域，它通过分析人类基因组中的各种基因、基因组结构和功能，旨在揭示人类生物学的本质和进化历程。
本文将就当前的基因组学研究现状，以及未来的发展趋势进行探讨，并提出一些研究方向的思考。
一、基因组学研究现状基因组学研究已经走过了数十年的历程，取得了许多重要的研究成果。
当前基因组学研究主要包括以下几个方面。
1.基因组测序基因组测序是基因组学研究的基础和核心，也是最重要的研究手段之一。
早期的测序技术主要是Sanger测序，然而该技术不仅繁琐费时，而且成本高昂；后来随着高通量测序技术的不断发展，最终推出了目前主流的二代测序技术，如Illumina、Ion Torrent等。
这些技术具有快速、精确、高通量等特点，大大提高了基因组测序的效率和质量，为后续的研究铺平了道路。
2.基因组注释基因组注释是指将测序得到的DNA序列转化为具有生物学含义的信息，如基因的位点、功能和调节区域等。
基因组注释可以通过生物信息学方法进行，主要包括基因预测、转录本注释、蛋白质功能注释和遗传变异分析等，是深入理解基因组结构和功能的重要手段。
3.基因组功能研究基因组功能研究是基于基因组注释的信息，对基因组中的各种基因、基因调节区域和细胞功能进行深入研究。
这项研究包括功能基因组学、转录组学、表观遗传学、蛋白质组学等，为深入探究基因与生物学功能之间的关系提供了重要的理论基础和技术手段。
4.遗传变异和人类疾病研究遗传变异和人类疾病研究是基于基因组功能研究的基础上，研究人类疾病与基因遗传变异之间的关系。
通过分析基因组中的遗传变异，可以发现各种疾病的基因相关突变，从而深入研究人类疾病的发生、发展和治疗。
二、基因组学研究未来发展趋势基因组学研究前沿技术不断涌现，也衍生出许多新的研究方向和领域。
未来基因组学的发展趋势将有以下几个方面。
1.基因组编辑技术CRISPR技术的广泛应用和进一步的改进，将推动基因组编辑技术在医学、农业、环境等领域的应用，有望治愈许多尚无有效疗法的疾病，促进植物、动物遗传改良，解决环境污染等问题。
人类基因组研究的现状和发展趋势
人类基因组研究的现状和发展趋势人体是一个复杂而神秘的生物机器，它被亿万年的进化所塑造，使得我们的肌肉、骨骼和器官等能够协调工作。
然而，我们的基因组也是我们与众不同和容易生病的根源。
随着现代科技的发展，人类基因组研究逐渐成为了一个备受关注的领域。
本文将探讨人类基因组研究的现状和发展趋势。
一、基因组的概况人类基因组是由大约30亿个碱基对（bp）组成的DNA分子。
其中，约99%的基因组是相同的，只有约1%的基因组是负责我们与众不同的部分。
人类基因组的解读对医学、生物学、心理学等各个领域都带来了深远的影响。
二、人类基因组的研究方法目前，主要有三种研究人类基因组的方法：DNA测序、基因芯片和CRISPR-Cas9技术。
1. DNA测序DNA测序是最直接的人类基因组研究方法。
通过对个体基因组的测序，可以获得该人的全部遗传信息，并进行进一步的分析和研究。
近年来，高通量测序技术的发展使得整个人类基因组的测序成为了可能。
2. 基因芯片基因芯片可以同时探测多个基因的表达情况，从而快速获知某种疾病的发生机制和治疗方案。
通过对基因芯片的研究，科学家们可以快速分析大量的基因信息，并预测一种疾病的可能性或者个体的药物敏感性等。
3. CRISPR-Cas9技术CRISPR-Cas9技术是一种革命性的基因编辑技术。
该技术可以直接干预基因组，实现基因的添加、删除和修饰等操作。
基因编辑技术的发展有望成为未来治疗基因病的有效手段。
三、人类基因组研究的进展和应用随着技术的不断进步和人类基因组的更加深入的研究，人们已经获得了许多令人印象深刻的成果。
以下是其中的一些例子：1. 永生基因密码的解密人类生命的终极秘密是什么？相信很多人都渴望具有长寿的基因并能够长生不老，现在有一些古老的解密方法已经被科学家们破解了。
针对老龄化因素，美国和日本的科学家团队共同发现，将一个基因切除或关闭后，人的寿命可以延长。
2. 人类基因组的变异与疾病一些人类基因组的变异与疾病的关系也已经得到了证明。
人类基因组和基因工程的发展
人类基因组和基因工程的发展随着科技的迅猛发展，人类对基因组和基因工程的了解也越加深入。
基因组是指一种生物的所有基因，而基因工程是指通过人工干预基因组，对生物进行改造。
一、人类基因组的发现1990年代初，人类基因组计划（Human Genome Project）启动。
这个计划旨在解读人类基因组的全部遗传信息，并推动基因组研究的发展。
在这个计划中，科学家们最终完成了对人类基因的100%测序，而且还发现了一些有趣的事情。
首先，人类基因组由大约30亿个碱基对组成。
其次，我们大约只有20,000至25,000个基因，比先前估计的30,000至40,000个要少得多。
此外，研究人员还发现了一些基因与某些疾病的关联性，这一发现为研究疾病的成因提供了新的线索。
尽管在人类基因组计划的推动下，我们对人类基因组的了解有了大幅提高，但是这也只是人类基因组研究的开始。
二、基因工程的应用基因工程是指通过人工干预基因组，对生物进行改造。
基因工程的应用领域非常广泛，并涉及生物学、医药学、农业、环境科学等多个领域。
1. 生物技术生物技术指的是一种跨学科技术，它涉及生物、化学、计算机和工程学等多个领域。
基因工程在生物技术中发挥着重要作用。
通过基因工程，我们可以生产出许多用于生命科学研究和商业利润的产品，如用于生产药物、罕见病治疗、农业生产及工业发展等。
2. 人类医学对人类基因组的了解和对基因工程技术的应用，已经开辟了许多新的治疗方案的可能性。
例如，透过基因工程技术修改基因序列治疗一些遗传疾病，如新生儿疲劳综合症、血友病、囊性纤维化等，这些疾病可能通过传递基因的方式传递给下一代。
3. 农业在农业领域，基因工程技术也已得到广泛应用，如通过基因工程技术改变作物的基因，使其产生更多、更高质量的农产品。
同时，也可以通过基因工程技术改变动物的基因，例如让毛茸茸的羊们生出丝绸。
尽管基因工程技术已经广泛应用于农业领域，但是也面临着许多争议，例如会不会影响环境、食品安全等问题。
基因组学的研究现状与未来发展趋势
基因组学的研究现状与未来发展趋势在过去几十年的科学研究中，基因组学扮演了至关重要的角色。
这一学科的研究和发展为我们提供了关于基因和遗传变异的许多重要见解。
基因组学的研究现状和未来发展趋势成为了科学界和医学界的热门话题。
目前，基因组学的研究正处于非常激动人心的时代。
随着技术的不断进步和费用的降低，我们现在能够更加便宜和高效地测序 DNA，并且从海量的数据中获取有关基因组的信息。
这一突破意味着我们能够更好地理解基因的功能、基因之间的相互作用以及基因变异对人类健康和疾病的影响。
基因组学的研究对于我们理解疾病的发生和发展起着至关重要的作用。
通过对大规模基因组数据的分析，我们可以鉴定出与特定疾病相关的基因，进而发展出精准的个体化治疗方案。
例如，通过对乳腺癌患者基因组的研究，科学家们发现了与乳腺癌风险相关的 BRCA1 和BRCA2 基因。
这些发现不仅让人们更好地了解了乳腺癌的遗传风险，还为研发靶向治疗方法提供了新的线索。
此外，基因组学的研究也为药物研发带来了新的思路和机会。
通过对疾病相关基因的深入了解，我们可以发现针对特定基因的新型药物靶点。
药物的个体化治疗也成为了一个热门的话题。
通过研究蛋白质组和基因组之间的相互作用关系，科学家们希望能够开发出更为精确、有效的药物。
未来，基因组学的研究将面临更多的挑战和机遇。
随着技术的进步，我们能够更深入地研究基因的功能和调控机制。
通过下一代测序技术的不断提升，我们将能够获得更加准确和全面的基因组信息，从而更好地理解基因的作用和变异对人类健康的影响。
此外，基因组学的研究也将从人类基因组转向其他物种的基因组。
通过比较分析不同物种之间的基因组，我们能够了解物种间的遗传差异和进化历程。
这将有助于解答生物多样性、适应性和进化等重要生物学问题。
虽然基因组学的发展前景广阔，但也面临一些挑战。
首先，基因组学研究需要大量的数据支持和合适的分析工具。
其次，伦理和隐私问题也需要得到足够的关注和解决。
基因组学的发展与未来趋势
基因组学的发展与未来趋势基因组学是研究生物体基因组的组成、结构、功能和演化的科学领域。
随着科技的迅猛发展，基因组学在过去几十年中取得了重大突破，为人类认识自身和其他生命体提供了全新的视角。
本文将探讨基因组学的发展历程，并展望未来的趋势与应用。
一、基因组学的发展历程1.1 基因组学的起源基因组学的起源可以追溯到1953年，当时科学家沃森和克里克发表了关于DNA的结构和复制的研究成果。
这一发现揭示了基因组信息的存储和传递机制，为后续的基因组研究奠定了基础。
1.2 基因组项目的实施随着技术的进步，人类基因组计划于1990年启动，旨在解码人类基因组的完整序列。
这项具有历史意义的计划于2003年完成，揭示了人类基因组中约3亿个碱基对的排列顺序。
1.3 全基因组关联研究全基因组关联研究（GWAS）是基因组学的重要研究方法之一，通过比较大样本人群的基因变异和表型差异，找到与疾病发生风险相关的基因。
GWAS的快速发展在研究复杂疾病的遗传基础和寻找新的治疗靶点方面起到了关键作用。
二、基因组学的现状2.1 基因组学在医学中的应用基因组学的突破性进展使得个性化医疗成为可能。
通过基因组测序和分析，医生可以根据患者的基因信息制定更准确的诊断和治疗方案。
此外，基因组学还为研发新药提供了新的思路和方法。
2.2 基因组学在农业中的应用基因组学在农业领域的应用也有着巨大的潜力。
通过基因组编辑技术，可以改良农作物的品质、抗病虫害能力和适应性。
此外，基因组学还可以帮助保护濒危物种和改善养殖业的效益。
三、基因组学的未来趋势3.1 单细胞基因组学传统的基因组学研究通常基于大量细胞的基因组信息，难以获取单个细胞的信息。
单细胞基因组学的发展使得我们能够深入了解单个细胞的基因组变异、表达和功能，为研究人体发育、器官发育和肿瘤发生提供了新的视角。
3.2 基因组学与人工智能的结合人工智能的快速发展为基因组学带来了巨大的机遇。
通过利用人工智能算法处理和分析庞大的基因组数据，可以在更短的时间内揭示基因与疾病的关联，加快新药研发的速度，推动基因组学研究的进一步突破。
基因概念的发展及对我的启示
基因概念的发展及对我的启示基因的概念是现代遗传学的中心概念，由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃至整个现代生物学的基本体系框架。
回顾基因概念的演变和发展，为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发展历程具有重要的意义。
基因是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
1，基因概念的起源（1）C.R.Darwi的泛生论认为动物每个器官里都普遍存在微小的流动的泛生粒，以后聚集在生殖器官内形成生殖细胞繁殖后代。
泛生论虽然是混合遗传的解释，并不正确，但是他第一次肯定有机体内部特殊的物质负责传递遗传性状这是合理的。
（2）E.H.Hae.ckel的独特分子学说, K.W.von.Nageeli的生殖质学说，H.deVries的泛子学说都认为遗传物质是种极微小的粒子，并都带有形而上学的成分。
（3）A.Weismann的种质学说认为生物体可分为体质和种质两部分，种质学说包含着科学合理的内核，已认识到遗传物质问题。
因此可以说是基因的初步概念已经在种质学说中开始孕育萌动了。
2.基因概念的发展1）经典遗传学阶段（—）遗传因子学说基因的最初概念来自孟德尔的“遗传因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，被遗传的是遗传因子。
（二）基因术语提出1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子。
但是只是提出了遗传因子的符号，并没有提出基因的物质概念。
（三）基因是化学实体1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验研究性状的遗传方式得出连锁交换定律，证明基因位于染色体上，并呈直线排列，性别决定是受染色体支配的。
（四）三位一体学说1927年莫勒首先用X射线造成人工突变研究基因的行为，证明基因在染色体上有确切的位置，它的本质是一种微小粒子。
人类基因组的进化与遗传变异
人类基因组的进化与遗传变异人类基因组是由人类所有的DNA组成，决定了人类的遗传特点，包括了人类的性状、脾性、健康状况，以及各种疾病的易感性。
人类基因组经历了漫长的进化过程，也经历了无数的遗传变异。
本文将从进化和遗传变异两个方面深入探讨人类基因组的发展演变过程。
一、人类基因组的进化人类基因组的进化源于人类起源的地方，进而影响到了人类的身体结构和特征。
人类起源于世界各地，由于长期的分隔和地理分布，可能会导致人类分成不同的种群，这些种群之间遗传上存在着很大的差异，最重要的就是人类基因组的变异。
人类在进化的过程中涉及了4次种群扩张事件，这些扩张事件对人类基因组结构产生显著的影响。
最初的扩张事件在大约20万年前，人类从非洲向亚洲、欧洲等地区扩散，后来的扩展在大约7万年前开始，人类开始穿越白令地峡进入北美大陆，并且重新进入亚洲东南部和印度。
最近的一个扩张事件开始于大约4500年前，当时人类从欧亚大陆东北进入北美，以及从斯里兰卡向马六甲海峡扩散。
这些扩张事件对人类基因组和身体结构产生了关键性的影响。
例如，人类在离开非洲之前是黑皮肤的，但随着进化的进行，人类逐渐适应了适度的紫外线照射，形成了不同的肤色，因此人类的肤色也逐渐呈现多样性。
同样的，人类的视力、智力和耐寒、耐热等因素也受到了进化影响，使得人类在面对不同的环境条件时更有优势。
二、人类基因组的遗传变异人类基因组的变异是一个广泛的话题，包括了单核苷酸多态性（SNP）、结构变异、插入/删除、复合变异等多种变异类型。
人类基因组的遗传变异主要分为两大类，分别是自然变异和人为选择。
自然遗传变异是指在人类进化过程中，由于复制和修复机制的存在，基因组随机发生的变异。
例如，单核苷酸多态性（SNP）就是最基本的自然遗传变异，在人类基因组的每个基对位点上可以产生A、T、C、G四种不同的碱基，其中任意一种类型的基因型在人群中的频率小于1%就可以被认定为遗传变异。
人类基因组的遗传变异还可通过人工选择产生。
人类的基因演变历程
人类的基因演变历程人类的演变历程可以追溯到约6000万年前的非洲大陆，当时的猴属类在适应环境和天敌的斗争中，逐渐进化出了更具适应性和生存能力的新物种。
例如人类的直系祖先，伟人猿属，就是通过摸索和磨练，逐步进化出了两足行走和大脑发展的独特特征。
基因的演变是指生物体内基因的不断变化和发展，如此宏大而深奥的进程，对人类来说可能还是个谜。
虽然我们已经能够测序人类基因组并破译其中的部分密码，但基因本身的运作原理和它与环境之间的相互作用还有很多不明确的地方。
然而，科学家们通过各种方法和工具，仍然在耐心的探索和发现中。
人类基因组编码有约2万多基因，其中有些基因对身体的形态和颜色等特征影响很小，而其他基因则能刻画我们的疾病倾向、智力、感知能力、社会性和寿命等多种要素。
近年来，研究基因的一大热点是探索人类基因的演变历程。
随着基因技术的飞速发展，科学家们发现了越来越多的证据，能够阐明人类基因的历史和演变路径。
下面，我们将从不同的角度来探讨人类基因演变的历程。
早期人类的基因演变人类的基因演变最早可以追溯到大约200万年前，当时的人类祖先是直立人类，总体形态为小头、直立行走、小灵巧手和未发育的大脑。
这个时期，决定其发展和繁衍的基因包括生长激素、铁代谢等关键基因。
这是因为，这些基因主要与人类身体的生长和营养问题有关，而当时的环境和生活方式极度恶劣，人类必须凭借生长和呼吸过程来适应自然环境的挑战。
中期人类的基因演变中期人类的基因演变大约在20万到3万年之间，当时人类祖先的大脑开始逐步发育起来，生活方式也逐渐从采摘、打猎转变为种植、养殖和渔猎。
在这个时期，能够影响人类社会性和文化智力的基因开始发挥越来越大的作用。
例如，有些基因可能与语言、社交、感知和自我意识有关。
晚期人类的基因演变晚期人类的基因演变大约发生在2万年前，当时人类的生存方式和生活水平有了巨大的飞跃，进化过程也发生了惊人的巨变。
由于人类的繁殖和交往方式的变化，一些影响人类生育和性别定向的基因逐渐演化出新的特征。
基因组学的研究现状与未来发展趋势
基因组学的研究现状与未来发展趋势随着科技的不断创新和发展，人类对基因组的研究变得越来越深入。
基因组是一个生命体系中至关重要的部分，它决定了一个生命体系的生理特征、行为模式、多样个性等多种变量。
因此，对基因组的研究也具有广泛的研究价值。
在这篇文章中，我们将深入了解基因组学的研究现状以及未来发展趋势。
一、基因组学研究的现状基因组学是研究生命体系遗传物质组成，结构和功能的科学。
迄今为止已经有数千个大型生物基因组的完整测序，如人类基因组计划（HGP），大鼠基因组计划（RGSP）和猪物种基因组计划（Pig Genome Project）等。
随着这些基因组测序的完成，越来越多的基因组数据被生物领域的学者们所利用，以探究这些数据背后隐藏的生物信息，并解释生物学现象的发生和演化的机制。
基因组学用转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多种学科的方法来研究基因组，这些方法的发展让基因组学成为现代生命科学的重要分支。
随着科技的不断创新和进步，基因组学研究方法也在不断更新和优化。
二、基因组学未来的发展趋势1. 大规模基因测序基因组测序技术在基因组学研究中非常重要。
高通量测序技术和基因芯片技术的不断发展让基因测序质量和速度都有了大幅度提升。
因此，未来基因测序技术的发展趋势将更加关注大规模测序技术的发展，以便更加高效地完成基因组数据的处理。
2. 变异基因型和个体化医疗随着对人类基因组的研究深入，我们逐渐了解到基因组对人类健康的重要性。
因此，个体化基因组医疗在未来将成为基因组学研究的热点领域。
科学家们将不断利用基因组数据和大数据分析，以发现更多的变异基因型，并利用这些发现来为患者量身制定个性化治疗方案。
3. 基因组学与其他学科的交叉未来，基因组学将会与其他学科更加密切地交叉。
我们正在看到以人为中心的生命研究迅速发展，这个领域将会集成生物、医学、社会学和心理学等多个领域的研究成果，形成一种更加完整的生命研究模式。
随着基因组学与这些其他学科的交叉日益频繁，我们相信会出现更多的新发现和前沿成果。
基因的概念及结构
第三节 顺反子（cistron）
早期的基因概念：基因是一个功能单位，重组 单位，突变单位(三位一体)。
发展的基因概念：基因是一个功能单位，基因 内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。
基因的顺式和反式排列
顺反子概念的提出
1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结 构的研究提出了顺反子(Cistron)，突变子（ muton）和重组子（recon）的概念
promoter exon 1 exon2 exon3 exon 4 terminator
A: 利用不同的启动子（例：鸡的强心肌和砂囊肌）
exon5
B:利用不同的终止子（鼠降钙素基因）
C: 改变拼接方式（例鼠鸡钙蛋白T）
1
2
3
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
4
5
1
2
3
5
第七节 重叠基因（overlapping gene)
1973年 Weiner 研究RNA病毒时的发现 1977年 Sanger 研究X 174 Phage时发现
7.60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发 现基因是可分的，功能上是有差别的
结构基因—决定合成某种蛋白质 调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录
的蛋白质基因,无翻译产物的基因 8.新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃
基因
1. 基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）； 2. 基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核
Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in cis and trans heterozygotes.
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
人类的生物进化和基因组
人类的生物进化和基因组人类作为地球上最为复杂的生物种类之一，其生物进化和基因组也是备受关注的研究领域。
本文将以清晰的结构展开对人类生物进化和基因组的探讨。
一、人类的生物进化人类生物进化是指从人类的共同祖先到现代人类的逐渐演化过程。
现代人类属于灵长类动物中的人科，其进化过程包含了物种起源、类人猿演化和人类演化三个重要阶段。
1.1 物种起源人类起源于非洲大陆，最早的人类祖先可以追溯到500万年前。
根据化石和基因研究，科学家推测我们的共同祖先为直立行走的古猿，这是人类与其他类人猿之间最明显的区别。
1.2 类人猿演化在人类的进化历程中，类人猿是一个重要的中间阶段。
在类人猿阶段，我们的祖先逐渐改变了生物力学结构，通过直立行走并扩大脑容量，逐渐发展出了更为复杂的社会行为。
1.3 人类演化人类的演化过程非常复杂，包含了诸多决定性的事件和特征。
我们的祖先从原始社会逐渐进化为现代人类，其中最为重要的特征之一是大脑的进化和语言能力的发展。
这使得我们能够进行高级思维和文化创造。
二、人类的基因组基因组是指一个生物体内完整的遗传物质，包含了所有基因信息。
人类基因组的研究对于了解人类的生理特征、疾病发生机制以及人类进化具有重要意义。
2.1 人类基因组的大小人类基因组总长度约为3.2亿个碱基对，其中包含了约2万个编码蛋白质的基因。
然而，与基因有关的DNA仅占整个基因组的一小部分，大约只有1.5%。
这引发了科学家对非编码DNA的研究。
2.2 基因组中的变异人类基因组存在丰富的遗传变异。
这些变异可以是单个碱基的改变，也可以是染色体水平的改变。
这些变异在一定程度上影响了人类的表型特征，如皮肤颜色、眼睛颜色等。
2.3 基因组研究的应用人类基因组研究在医学和生物学领域有广泛的应用。
通过对基因组的研究，我们可以了解人类疾病的遗传机制，并开发个体化的治疗方案。
此外，基因组研究还能够为犯罪学、人类历史和人类进化等领域提供重要的信息。
总结：人类的生物进化是一个漫长而复杂的过程，从直立行走的古猿到现代人类，我们经历了物种起源、类人猿演化和人类演化三个阶段。
现代生物技术的发展历程和未来前景
现代生物技术的发展历程和未来前景自然界中存在着大量的生物类别，其中有些生物被我们利用，并形成了我们的生活方式和经济活动，而有些则是我们所不希望出现的不良生物。
在人类长期的历史演变过程中，一些生命科学家通过对天然生物的深入探索与研究，开发出了许多的生物技术，这些技术在医学、农业和环境改良等方面都发挥了重要作用。
一、现代生物技术的发展历程1.基因工程技术的兴起基因工程技术是现代生物技术的重要组成部分，它起源于20世纪60年代。
当时，人类已经掌握了DNA的序列信息，并开始构建一些的基因库。
1972年，斯坦福市立大学的保罗•伯格在进行的实验中第一次成功将大肠杆菌的DNA转入噬菌体晶体体内，从而证明了基因工程在生物学上是可行的。
1981年，一名美国科学家在基因工程技术的支持下，第一次研制成功了人工合成基因，这次的成功标志着基因工程技术已经达到了令人瞩目的高峰。
2.基因组学的诞生基因组学是生物学中的一个新的分支领域。
随着DNA序列技术的发展，人类能够掌握大量的基因信息。
在1995年，人类第一次测定了更加复杂的生物体门的基因组，促成了基因组学的发展。
到了2000年，人类也较好地解密了人类自身的基因组序列，为基因诊断研究提供了重要的数据。
从基因组学发展历史上看，这个应用领域是非常有前途的。
3.疫苗与药物的研制生物体存在着各种疾病的侵袭。
其中，一些疾病是因为生物体与其自身的免疫系统之间的抗原联系，而导致免疫系统的失调。
通过生物技术，我们可以在研制过程中细致地研究抗原与B细胞之间联系，从而成功研制针对某些健康问题的疫苗与药物。
如人乳头瘤病毒疫苗、埃博拉药物等高效的药物和疫苗的问世，都是基因工程技术为人类所带来的福音。
二、未来生物科技的前景1.基因制药基因制药是“定制”药物的一种方法，能够准确地基于特定基因对患者进行治疗。
这种方法不仅可以减少药物在人体内的负面影响，而且能够促进针对特定疾病的医学发展。
基因制药的发展趋势将立足于为更多的疾病开发治疗方法。
分子生物学核酸、基因、基因组
第 一 章核酸 、 基因 和 基因组引言● 生命是物质进化的产物 ● 生命所具有的特征 ● 生命的分子逻辑4.5×109 ∣4×109 ∣3×109 ∣2×109 ∣1×109年 ∣现在 ∣---------------------------------------------------------→ ↑ 地球诞生 ↑ 最古的化石化学进化 ---------------------………… 生物进化 ………----------------------------------------------1引言特性原核生物和真核生物细胞学的比较 原核生物 通常很小（1-10um） 真核生物● 生命是物质进化的产物 ● 生命所具有的特征 ● 生命的分子逻辑尺度 基因组通常较大（10100um ） DNA与非组蛋白结 DNA 与 组 蛋 白 及 非 组 合，基因组存在于 蛋白结合，存在于染 类核体中，无膜包 色体中，染色体存在 围 于具核膜的细胞核中 二分裂 有丝分裂，含有纺锤 体或中心体细胞分 裂原核生物和真核生物细胞学的比较 特性 膜包围 的细胞 器 营养 能量代 谢 原核生物 无 真核生物 线粒体、叶绿体（植 物中）、内质网、高 尔基体、溶酶体等 特性 细胞骨 架 胞内运 动原核生物和真核生物细胞学的比较原核生物 无真核生物 复杂，有微丝（肌动 蛋白）、微管及中间 丝 胞质流动、内吞作用、 胞饮作用、有丝分裂、 突触运输等吸收，有些进行光合 吸收或进行光合作用 作用（光合细菌） （绿色植物） 无线粒体，氧化酶类 氧化酶类包装在线粒 与质膜结合，多条代 体中，氧化途径较单 谢途径 一无2E.coli 2.4X109Da, 4639Kb(1300微米),闭合 环状，也编码4,288个基因。
类核（nucleoid） 支架（scafford） 100个DNA环组成，每个环 长40Kb，13微米。
人类基因组计划的历史和发展
人类基因组计划的历史和发展近年来，人们越来越关注基因工程和基因科学领域的发展，其中，人类基因组计划是一项具有里程碑意义的研究和探索计划。
该计划旨在建立一个包含人类所有基因的基因图谱，从而改善人类医学、生物学和遗传学的发展。
本文将探究人类基因组计划的历史和发展，以此展示该计划对人类社会的影响和重要性。
一、基因组计划的起源基因组计划的起源可以追溯到20世纪初。
当时，科学家们开始根据研究人类遗传基础的需要，尝试解决一些基本问题，例如基因是如何工作的，以及基因之间的关系等。
这些早期研究的目标是能够改善人类的健康和医学保健，派生出一系列研究方法和技术。
基因组计划的理念最初由美国生物学家哈维·W·斯皮格尔曼提出。
他认为，基因组计划是一项在分子生物学和遗传学领域等诸多领域取得更好成果的关键性任务。
此后，这一想法受到了越来越多的生物学家和遗传学家支持，尤其是在技术领域进步的帮助下。
二、计划的历史1990年，美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部宣布启动人类基因组计划（HGP）。
这是一项宏伟的研究计划，旨在使用现有科学技术和研究方法来确定并绘制出人类DNA序列。
该计划的主要目标是通过了解人类基因的功能和运作方式，推动人类医学、环境和农业的发展。
在人类基因组计划启动后的十年间，科学家们以惊人的速度积累了大量数据并取得了许多艰难的突破。
他们不断地优化DNA测序技术，使测序时间变得越来越短，成本越来越低，对越来越小的DNA分子进行测序，提高DNA测序的准确性和质量。
在人类基因组计划的初步完成过程中，科学家们发现人类基因组的大小为3亿个碱基对（bp），其中包含着21000至25000个基因。
这个数量远远超过了他们最初的估计，但基于数据分析和计算机技术的发展，人类基因组计划已经进入了一个重要的阶段。
在计划初期，科学家们试图分析人类基因组中每个基因的功能和相互作用，以及人类基因组与其他物种的关系。
这些研究探索了人类健康和疾病的基础，促进了许多更具体的基因和疾病之间的联系的识别和探索。
人类基因组学研究的发展趋势
人类基因组学研究的发展趋势随着科技的飞速发展，人类基因组学研究也取得了巨大的进展。
这些进展不仅为基因治疗、精准医学等领域的发展提供了科学依据，还为我们更深入地理解人类本质提供了重要思路。
本文将从人类基因组学研究的发展历程和现状入手，探讨其未来的发展趋势。
一、人类基因组学研究的发展历程人类基因组学研究的历程可以追溯到上世纪50年代初，当时双螺旋结构的发现震动了全球科学界，使生物学从传统的形态学阶段走向了基因序列研究的新时代。
1953年，詹姆斯·沃森和弗兰西斯·克里克在《自然》杂志上写道：“我们发现了双螺旋结构。
这个发现是与基本生物学相关的，但也有它自己的美。
我们相信这个结论是正确的。
”双螺旋结构的发现为人类基因组学研究奠定了基础，同时也成为美学和科学的交叉点，引发了重要的科学革命。
20世纪70年代，随着DNA分子生物学分析技术的不断发展，人类基因组研究越来越深入。
1977年，南部法西斯派首相齐拉克与希拉克先后访问了英国，他们的到访促成了人类基因组测序的发展。
当时的基因测序成本非常高昂，人们需要数年甚至更长的时间才能完成基因组测序任务。
1990年，人类基因组测序计划正式启动。
1995年，细胞核DNA的第一个完整测序结果宣布，标志着人类基因组研究进入了一个新阶段。
2000年，联合国教科文组织宣布完成人类基因组测序计划，囊括了包括细胞核和线粒体基因组在内所有甲基基化过的DNA序列。
人类基因组测序计划为人类基因组学奠定了良好的科学基础。
二、人类基因组学研究的现状自人类基因组测序计划完成以来，人类基因组学研究取得了许多重大突破。
其中最引人注意的莫过于精准医学和基因编辑技术的发展。
精准医学可以根据个体基因组信息，提供个性化的诊疗方案和药物治疗方案，从而实现更加精准、针对性的医疗服务。
此外，基因编辑技术也成为了近年来科技界的热门领域。
它允许科学家精确“删改”基因信息，对人体某些疾病产生的基因进行修改，从而消除遗传变异带来的影响。
基因工程发展过程及流程
基因工程发展过程及流程基因工程（Genetic Engineering），也称为基因改造、遗传改良、基因技术等，是一门研究生物基因结构、功能及其应用的综合学科。
基因工程的发展过程是一个持续演化的历史过程，涉及到许多科学家的贡献以及技术的不断改进。
下面将以1200字以上的篇幅来介绍基因工程的发展过程及流程。
基因工程的发展过程基因工程的发展可以追溯到1953年克里克和沃森提出的DNA双螺旋结构模型，这一发现为基因工程的发展打下了坚实的基础。
随后，逐渐发展起来的基因克隆技术为基因工程的应用奠定了基础。
1965年，Hostmarker和Smith首次将基因从一个细菌转移到了另一个细菌上，实现了外源DNA的克隆。
此后，引入了供体DNA与受体DNA进行杂交的杂交技术，也为基因工程的发展带来了新的方法。
到了1970年代，随着基因克隆技术的成熟，科学家们开始研究基因在生物体内的表达与调控。
1973年斯坦利·科恩、赛德纳·博伊尔和赫伯特·泰布尔提出了基因工程的一个重要技术工具，即重组DNA技术。
该技术通过将不同物种的基因拼接在一起，使得新组装的基因能够在宿主细胞中正常表达。
1980年代是基因工程发展的黄金时期。
1980年，美国政府批准了第一次基因工程相关专利，标志着基因工程进入实际应用阶段。
此后，一系列重要的技术突破相继出现。
例如，1985年褐藻酸醚酶（Alginate Lyase）基因首次从褐藻中分离出来，并进行了克隆；1989年乳酸菌中偶联羧酸还原酶（CDD）基因被成功克隆。
1990年代以来，随着DNA测序、基因组学以及分子生物学等方面的快速发展，基因工程进一步加快了发展速度。
人类基因组计划的启动以及与之相伴的测序技术革命，使得人类对基因的认识进一步加深。
2003年，人类基因组计划圆满完成，人类基因组序列全面揭示，为后续基因工程技术的发展奠定了坚实基础。
基因工程的流程1.基因克隆：基因克隆是指将感兴趣的DNA片段从一个生物体中复制并将其引入到另一个生物体中的过程。
人类基因的起源与演化
人类基因的起源与演化人类基因是由数百万年的进化过程而来。
在多年的演变过程中，人类逐渐发展成为具有高智商、强壮的动物。
人类的DNA随着进化的进程而发生了变化，逐渐形成了今天人体内的基因。
人类的基因起源可以追溯到早期的原始生物。
在早期的生命演化历程中，有一些原始生物发生了突变，并且产生了新的DNA序列。
这些新的DNA序列在随后的生命演化过程中逐渐演变，形成了今天人类的基因。
人类基因在演化过程中扮演着重要的角色。
它们控制着人们的身体特征和身体功能。
例如，基因可以决定人们身高、颜色，甚至可以决定人们是左撇子还是右撇子。
人类基因的起源有着深远的影响。
它们同时也控制着人类的免疫系统，决定了人类能否抵御致命疾病的能力。
在进化过程中，那些适应力强的个体往往会受到选择，拥有更优质的基因，这种优质的基因会被遗传给下一代，进而产生新的优质基因组。
人类最近的祖先可以追溯到几十万年前的非洲。
这些早期的人类被称为尼安德特人，他们的DNA序列和现代人类的DNA序列有许多相似之处。
然而，现代人类与尼安德特人之间也存在一些区别。
例如，现代人类在其基因中携带着Neanderthal基因。
在现代社会中，科学家在探索人类基因的进化过程中取得了很大的进展。
在最近的几年里，人类的DNA被完全解读，这项科学技术被称为基因组学。
这项技术使科学家更好地了解人类基因的进化和演变，以及与之相关的疾病。
总之，人类基因的演化是一个复杂的过程，涉及到数百万年的生命演化史。
人类的基因正在不断进化和变异，为人类提供着更加优良的遗传基础。
科学家在探索人类基因的起源和演化过程中取得了巨大的进展，而这项技术使我们对人类的生理和病理变化有了更深入的认识。
人类基因组学的发展历程和现状
人类基因组学的发展历程和现状基因组学是研究生物个体依赖于基因组的体系结构、组成、变异和功能的科学研究分支。
人类基因组学，则是具体指研究人类基因组结构、功能、变异、进化和疾病遗传规律的学科。
发展至今，人类基因组学已经有了十分丰富的研究成果，下面将就人类基因组学的发展历程和现状进行一番探讨。
一、基因本质的解释和基因组定位的开创基因的本质是一直以来研究人员关注的焦点。
上个世纪初期，莫尔根（T.H. Morgan）和他的团队首次提出了基因的观念。
20世纪30年代，比克（B.Beadle）和塔图姆（E.Tatum）在研究突变作用的过程中证明了一种基因-酶关系，并提出了“一基因一酶”假说。
60年代，基因的概念又被澳大利亚研究人员J.M.支持者拓宽为“基因是一段DNA序列，可以转录成RNA，进而翻译成蛋白质”。
这一解释更好地揭示了基因的实质：DNA序列决定蛋白质合成能力。
20世纪60年代至70年代，人们开始集中研究如何定位基因，即基因组定位。
1977年，圣弗兰西斯应用山地快车法（Sanger法）破解了一条细菌的基因组序列。
他为破解细菌基因组奠定了基础。
1995年，美国国家癌症研究所启动人类基因组定位计划。
2001年，国际人类基因组计划宣告成功，全球首个人类基因组地图问世。
二、短串重复序列和全基因组关联分析的开展全基因组关联分析（GWAS）试图在不特定基因处寻找到影响某个性状或疾病的位点。
此方法的一个显著的应用产物是表明人类基因组中有不断重复的 3-5个碱基序列，称为短串重复序列（SSR）。
80年代初期，短串重复序列被发现，此后人们开始使用PCR方法为单一片段筛查各种样本相关联的多态性标记。
21世纪初期，由于微阵列技术的日益成熟，全基因组关联分析迅猛发展。
基于大量样本的GWAS分析，人类基因组上1/5区域与多种致命疾病密切相关。
例如，在欧洲人群中，长达7，000多个基因位点与糖尿病等14种疾病相关。
这进一步证明了短串重复序列的重要性，微阵列技术的成熟也促进了全基因组关联分析的进展。
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i、几个基因都具有功能，编码同一蛋白质或 RNA。
ii、有的基因有功能，有的基因没有功能，如 假基因。
三、中度重复序列 (moderately repetitive sequence)
1、概念 一个基因组含有10-105个拷贝
2、长度 300bp，5000bp，不是编码序列。
检测方法
1、蛋白质序列或mRNA序列与DNA序列相 比较。
2、电镜法——mRNA与DNA杂交法 将成熟mRNA分子与相应DNA进行杂交， 形成DNA-RNA异源杂交双链分子，在电 镜下观察到形成的R-环结构。
断裂基因的发现与证实
Ovalbumin DNA X cDNA
Electro-microscope
组蛋白基因家族
组蛋白有H1、H2A、H2B、H3、H4共5种基因。 这5种基因串联在一起形成一个重复单元。
5种基因的排列顺序、转录方向和基因间隔区因 生物种类不同而不同。
H1
H4
H2B
H3
H2A
组蛋白基因家族
各种生物的组蛋白基因家族的重复单元
海胆(R)
H1 H4 H2B H3 H2A
海胆(S)
海胆(L)
1、概念 一个基因组含有大于105个拷贝，分布于着 丝点, 端粒区, 结构基因两侧。
2、含量 占总DNA的10%-60%，高等真核生物中占 20%，由6-10bp组成。
3、种类 卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA
卫星DNA(satellite DNA)
DNA的浮力密度决定于它的G﹢C含量，G﹢C含 量越高，浮力密度越大。 ρ = 1.660 + 0.00098(G + C)% g/cm3 在高度重复序列中，常有一些AT含量很高的简 单 重 复 序 列 ， AT 含 量 有 时 高 达 97% （ 如 螃 蟹 DNA中的卫星DNA）。 在CsCl密度梯度离心时，易与其它DNA分开，形 成两个以上的峰，即含量较多的主峰和高度重复 序列的小峰。 小峰在主峰旁似卫星，称为卫星DNA。
H1 H3 H4 H2A H2B 果蝇
H1
H3 H2B H2A
H4
蝾螈
图例：
图 10-31 组蛋白基因簇的重复单位
基因；
间隔区；
转录方向
间隔序列？？内含子？？
6000bp 6540bp 7240bp 4800bp
9000bp
果蝇、非洲爪蟾、大鼠tRNA基因
3、发育调控的复杂多基因家族
在不同组织、细胞类型、时间表达的复杂多 基因家族。
第一节 基因的概念、演变与发展
分离规律 自由组合规律 基因在染色体上 等位基因 连锁与互换 一个基因一个酶 顺反子假说
第二节 基因概念的多样性 ——重叠基因
(Overlapping genes)
原核生物的重叠基因 (Overlapping genes)
概念： 指一个基因的序列中，含有另一基因的 部分或全部序列。基因重叠现象是英国 分子生物学家Sanger 1977年在测定噬菌 体ΦX174的DNA序列是发现的。
富GC区49bp
富AT
15bp
400bp
5S基因120bp 假基因101bp
富含AT区(400bp)：大多是GAAAGTTTGAGTTTT共 15bp的重复序列
2、复杂多基因家族
由几个相关基因家族构成，基因家族之间由间 隔序列隔开，并作为独立的转录单位。 海胆和果蝇的组蛋白基因及果蝇tRNA基因。
内容
第一节 基因的概念、演变与发展 第二节 基因概念的多样性——重叠基因 第三节 基因概念的多样性——重复基因 第四节 基因概念的多样性——间隔基因 第五节 基因概念的多样性——跳跃基因 第六节 基因家族 第七节 基因组与C值矛盾 第八节 原核生物基因组 第九节 真核生物基因组 第十节 人类基因组计划
第四节 基因概念的多样性 ——间隔基因
Splitting gene Interrupted gene
Why is cDNA shorter than the original eukaryotic DNA?
典型的原核和真核生物基因结构
RNA剪接
不连续基因的发现和检测方法
1977 年 ， Sharp 和 Roberts 等 人 研 究 腺 病 毒mRNA时首次发现不连续基因。很快 在SV40中也发现了不连续基因。 1993 年 Sharp 和 Roberts 获 诺 贝 尔 生 物 医 学奖。 所有的哺乳动物、脊椎动物、高等植物 及简单的真核生物、甚至少数原核生物 都含有不连续基因。
2、长度：300bp
3、拷贝数：5×105个拷贝
4、Alu序列
在170位碱基附近的AGCT是限制性内切酶Alu I的
酶 切 位 点 ， Alu 序 列 被 Alu I 切 割 成 （ AG↓CT ）
130bp和170bp两段，故名Alu序列。
300bp
300bp
300bp
6000bp
6000bp
海胆 果蝇 烟草
450copies 100 copies 750 copies
NTS
NTS
TS
各种真核生物rDNA重复单元的排列
5S rRNA基因的重复单元
5S rRNA由保守的120bp组成，单独成为复制单元。 每个转录单元由5S基因和非转录区组成。
真核生物中有多拷贝的5S rRNA基因，非洲爪蟾约 有2万个5S基因拷贝，人类有2000个拷贝。
GT-AG法则
外显子和内含子之间的关系
2、一个基因的内含子可 以是另一基因的外显子
不 同 的 外 显 子 连 接 方 式
产生多种mRNA的情况
利用多个5'端转录起始位点 多个3'端加polyA位点 利用不同的内含子剪接方式 以上3种情况的不同综合
小鼠淀粉酶基因
小鼠淀粉酶基因有两个启动区，一个在肝 脏中使用，另一个在腮腺中使用。 肝脏和腮腺的mRNA从不同的外显子开始 合成，具有不同的5'端。
β家族包括ε、2个γ、δ和β基因，以及1个ψβ1 假基因，分布在50kbp的区域内。
ζ
ψζ ψα ψα α 2 α 1 θ
ε
Gγ Aγ
ψβ
δβ
图 10-30 人 类 血 红 蛋 白 的 α 和β 基 因 簇
人类发育阶段中血红蛋白组成的变化
不连续基因的数目和大小
4、编码序列在进化过程中较保守，而内含 子变化迅速，差异很大。
哺乳动物二氢叶酸还原酶（DHFR）基因
人类
小鼠
中国 仓鼠
四、外显子和内含子之间的关系
1、外显子和内含子联结处的共同序列 联结处具有保守的共同序列。
内含子5'端起始的两个碱基是GT，3‘端 最后两个碱基总是AG。
1、概念 一个基因组中只存在一个拷贝
2、含量 单拷贝序列占整个基因组的40%-60% 人：60-65%； 牛：55%； 小鼠：70%； 果蝇：79%
非重复序列
3、长度和类型 750-2000bp，相当于一个结构基因的长
度。 大多数蛋白质结构基因属于单拷贝序列，
如蛋清蛋白、蚕的丝心蛋白、血红蛋白 和珠蛋白都是单拷贝序列。
部分重叠
A和C的部分重叠 A的终止密码 -ATGAC的起始密码
D和J部分重叠 D的终止密码 -TAATGJ的起始密码
第三节 基因概念的多样性 ——重复基因
真核生物DNA序列的类型
非重复序列（单一序列、单拷贝序列） 轻度重复序列 中度重复序列 高度重复序列
一、非重复序列(unique sequence)
小鼠淀粉酶基因在两种组织内利用两 种启动子进行转录
S
L
2
3
唾液腺转录产物
转录
肝脏转录产物
剪接 S23
L23
大鼠肌肉的肌钙蛋白T
α型：W、X、Z、 α β型：W、X、Z、 β
两个或多个polyA位点
大鼠降钙素基因 IgM、D、E、G的H链基因 果蝇肌球蛋白碱性L链基因 牛前激肽原基因
五、内含子的可能功能
3、含量 占总DNA的10%-40% 小鼠：20%；果蝇：15%
中度重复序列
4、类型 i、短周期分散的重复序列:长100-300bp，
如人、爪蟾、海胆的Alu序列。
ii、长周期分散的重复序列:长5000bp， 如Kpn I家族。
Alu家族重复序列
1、含量
Alu家族序列占人基因组DNA总量的5%-6%
6000bp
6000bp
Kpn I家族
Kpn I家族占人类基因组的3%-6%，平 均 长 度 为 3500-5000bp， 拷 贝数 为 30004000个。 用 限 制 性 内 切 酶 Kpn I 消 化 后 ， 可 得 1.2Kb、1.5Kb、1.8Kb、1.9Kb。
四、高度重复序列 (highly repetitive sequence)
mRNA
变性杂交
AB
C
S1核酸酶
2 1
不连续基因的数目和大小
1、数目
有些只有一个或少数几个内含子，有的含有 较多的内含子。
珠蛋白：2个；
酵母线粒体cytb：6个
卵类粘蛋白：6个； 卵清蛋白：7个
卵类运铁蛋白：16个；伴清蛋白：17个
α-胶原蛋白：52个； 组蛋白：0个
珠蛋白基因家族中内含子的位置和保守性
珠蛋白和免疫球蛋白基因，属于不同时态表 达的复杂多基因家族。
ζ
ψζ ψα ψα α 2 α 1 θ
ε
Gγ Aγ
ψβ
δβ
图 10-30 人 类 血 红 蛋 白 的 α 和β 基 因 簇
珠蛋白基因家族
血红蛋白分子是珠蛋白的四聚体，由2个α型 亚基和2个β型亚基组成，即α2 β2。 α家族包括1个活性的ξ基因、1个ψξ假基因、2 个α基因和2个ψα假基因，集中在28kbp的区 域内。