第十一章 基因的起源与进化
新基因起源与进化
②基因复制（Gene duplication）
基因重复是人们最早认识到的新基因产生机制。 这个经典的机制认为，通过重复产生的冗余拷贝， 由于不受或很少受到选择压力，不断积累各种突 变，最终可能与原基因产生分化，形成具有新生 物学功能的基因，而祖先拷贝仍保持原来的功能。 现在科学家已经确认，基因重复是新基因产生的 重要来源之一。 许多新的基因功能都是通过基因复制进化来的， 而且对不同种生物的发育程序的进化起了巨大的 作用。同样，在染色体片断和基因组水平的复制 对人类的新功能的产生和进化也起了重要的作用。
因此，科学家迫切需要一些年 轻的新基因起源实例，作为近距 离观察新基因起源的分子机制和 进化的动力学过程的研究材料。
新基因起源研究现状
人们对新基因起源问题的兴趣，可以追溯到上世 纪30年代。Haldane和Muller提出：通过基因重 复可以产生新的基因。
此后随着分子生物学实验手段的进步和遗传学的 发展，染色体重复、基因家族和断裂基因等大量 实验现象进入人们视野，在此基础上提出了一些 新基因产生的假说 。 20世纪80年代中期以后大规模基因组序列信息 的获得以及分子进化和群体遗传学理论的成熟， 更使得在基因组水平的理论预测成为可能。
精卫基因 (Jingwei)
通过对黑腹果蝇近缘物种新基因的筛选和 分析， 1993年，华裔学者龙漫远发现了 第一个年轻的基因。他根据我国远古精卫 溺死而又重生的故事，把这一基因称为 “精卫”基因（jingwei）。
精 卫 填 海
又北二百里，曰发鸠之山，其上多柘木。有 鸟焉, 其状如乌；文首、白喙、赤足，名曰精卫。 是炎帝之少女名曰女娃，女娃游于东海，溺而不 返，故为精卫。常衔西山之木石，以堙于东海。 ——《山海经 · 北山经》
人类基因的起源和进化
人类基因的起源和进化近年来，随着基因科学的快速发展和人类基因组计划（Human Genome Project）的完成，人类对于自身基因的起源和进化有了更加深入的了解。
在这篇文章中，我们将探讨人类基因的起源和进化，并从中了解人类的演化历程和发展趋势。
1. 基因的定义与组成基因是指遗传信息的基本单位，是控制生物性状的物质基础。
基因是由脱氧核糖核酸（DNA）分子组成的序列，通过转录和翻译的过程产生蛋白质和RNA等分子。
人类基因组由约30000个基因组成，占据了DNA的一小部分，其余区域则被称为非编码DNA。
2. 早期人类的基因演化早期人类的基因演化可以追溯到距今约70万年前的非洲地区。
当时，人类的祖先居住在非洲东部，体型较小，繁殖能力较弱，主要靠采集和狩猎为生。
该时期的人类基因比现代人类基因简单，更多地涉及体型、皮肤、头骨等生理特征。
3. 异人类的基因影响在进化的过程中，人类也产生了多个分支，其中一些分支与人类共存并影响了人类的基因演化。
例如，尼安德特人和丹尼索瓦人都是人类的异种，尼安德特人约生活在距今50万至3万年前的欧洲和西亚地区，而丹尼索瓦人则生活在现今中国南部和东南亚地区。
现代人类基因中发现了一些来自这些异人类的基因，例如脂肪代谢和免疫系统的基因等。
4. 物种间的基因交换除了异人类的基因影响之外，人类与其他物种如病毒、蚊子等也进行了基因交换。
这导致了一些人类基因拥有病毒或昆虫DNA 的痕迹，如人类的HERV-H基因就可以追溯到病毒。
此外，蚊子的DNA也能在人类基因组中找到，这是因为被蚊子叮咬后可能影响到人类基因的表达和演化。
5. 当代人类的基因特征随着科技和医学的进步，人类对自身基因的了解日益深入。
现代人类基因组与早期人类基因组相比，更加复杂，涉及更多的功能，例如人类的高智商、语言能力和社交能力都与基因相关。
此外，现代人类基因组的变化还反映了人类对环境的适应能力。
例如，非洲的人类基因中含有较多的黑色素基因，这是因为黑色素有助于保护皮肤不受阳光的紫外线伤害。
新基因起源与进化
因此，科学家迫切需要一些年 轻的新基因起源实例，作为近距 离观察新基因起源的分子机制和 进化的动力学过程的研究材料。
新基因起源研究现状
▪ 人们对新基因起源问题的兴趣，可以追溯到上世 纪30年代。Haldane和Muller提出：通过基因重 复可以产生新的基因。
▪ 此后随着分子生物学实验手段的进步和遗传学的 发展，染色体重复、基因家族和断裂基因等大量 实验现象进入人们视野，在此基础上提出了一些 新基因产生的假说 。
新基因的产生与进化
（Sources and evolution of new genes ）
研究一个新基因的起源的两个步骤
▪ 首先，我们要知道一个新的基因结构在自 然界的某一生物个体产生的突变步骤。
▪ 其次，我们需要知道这一单一个体的新基 因扩散到一个物种所有个体的固定过程。
新
基
因
产
生
的
分
子
机 制 ▪ AFGP, antifreeze glycoprotein; CG, chorionic gonadotropin polypeptide; Cid,
斯芬克斯(sphinx)
狮身人面像
④可移动元件（Mobile elements）
▪ Makalowski等最早描述了Alu元件可以整合进人类衰减加速 因子基因（DAF）的蛋白编码区。他们发现基于可移动元 件的多样性并不仅限于人类基因组或是Alu家族。
▪ 麦克琳托克原先在玉米中发现的DNA片段的移动，它们甚 至能采取遗传物质全盘打乱重组或复制的方式。所有这些 变化，能影响基因的表达，或者，使复制出的基因自由地 发展新功能。
精 卫 填 海
▪ 又北二百里，曰发鸠之山，其上多柘木。有 鸟焉, 其状如乌；文首、白喙、赤足，名曰精卫。 是炎帝之少女名曰女娃，女娃游于东海，溺而不 返，故为精卫。常衔西山之木石，以堙于东海。 ——《山海经 ·北山经》
人类基因进化
人类基因进化人类基因进化是一个长期的过程，涉及到人类基因的变异和适应环境的演化。
本文将从人类基因的起源、演化过程和影响因素等角度，探讨人类基因进化的相关内容。
一、人类基因的起源人类基因的起源可以追溯到数百万年前的非洲地区。
据科学家通过对古人类化石和基因信息的研究得知，人类与现代灵长类动物（如黑猩猩）最近的共同祖先是在约600-800万年前分离演化出来的。
这个共同祖先的基因组是人类基因进化的起始点。
二、人类基因的演化过程1.早期人类基因的演化早期人类基因的演化主要体现在体型和行为习性方面。
例如，人类祖先从直立行走的方式逐渐演化出来，体型也逐渐变得更加适应生存环境。
与此同时，智力的发展也在人类基因演化过程中起到了重要的作用。
2.现代人类基因的演化现代人类的基因演化可以追溯到约20万年前的非洲地区。
由于不断的基因变异和适应环境的压力，人类逐渐演化成了现代人类。
在人类基因进化的过程中，人类的大脑发育和智力水平的提升成为了重要的变化。
三、人类基因进化的影响因素1.自然选择自然选择是人类基因进化的重要因素之一。
适应环境的压力会引起一些个体的基因变异，那些能够更好地适应环境的个体更有可能繁殖后代，从而将有利于生存的基因传递给下一代。
2.基因突变基因突变是人类基因进化的另一个重要因素。
基因突变可能会导致新的基因组合或特定基因的功能改变，从而对人类的体质、智力等方面产生影响。
3.基因流动基因流动指的是基因在不同的人群之间的交流和传递。
人类历史上的迁徙和交往促进了不同种群之间的基因流动，从而增加了基因的多样性。
四、人类基因进化的意义1.适应环境人类基因进化使得人类能够更好地适应环境的变化。
比如，不同地理环境下的人类群体可能会通过基因进化产生不同的特征，以更好地适应该地区的生存条件。
2.智力和认知能力人类基因进化对智力和认知能力的改善起到了重要作用。
随着大脑的发展和智力的进步，人类不断地积累知识并创新，从而推动社会的发展进步。
新基因起源与进化
新基因的产生与进化
（Sources and evolution of new genes ）
研究一个新基因的起源的两个步骤 首先，我们要知道一个新的基因结构在自 然界的某一生物个体产生的突变步骤。 其次，我们需要知道这一单一个体的新基 因扩散到一个物种所有个体的固定过程。
新 基 因 产 生 的 分 子 机 制
研究发现其3’端外显子与ATP合成酶F 研究发现其3’端外显子与ATP合成酶F链具有同源性，但不含内含子， 其两端有短的重复序列(TTCG)，并且在3’末端有poly(A)序列，这些证 其两端有短的重复序列(TTCG)，并且在3’末端有poly(A)序列，这些证 据指示此外显子是由ATP合成酶F链逆转座插入产生的。而sphinx基因 据指示此外显子是由ATP合成酶F链逆转座插入产生的。而sphinx基因 5‘端的调控序列及外显子被推测是由原先已存在的基因所贡献，这2部 5‘端的调控序列及外显子被推测是由原先已存在的基因所贡献，这2 分通过外显子重排形成一新的嵌合基因。sphinx基因具有多种剪切形式， 分通过外显子重排形成一新的嵌合基因。sphinx基因具有多种剪切形式， 并且有的剪切形式具有性别表达特异性
但已经获得的基因组数据中，大多数的基因产生 太早，在漫长的进化时间中积累的大量突变，早 已湮没了大部分重要的进化信息。许多关于新基 已湮没了大部分重要的进化信息。许多关于新基 因起源的细节随着漫长的进化年代都丢失了。 与那些古老的基因相比，年轻基因由于产生时间 年轻基因由于产生时间 年轻基因 短，保留了大量进化过程中的重要信息，可以提 短，保留了大量进化过程中的重要信息， 供给人们新基因进化早期的结构、序列信息，有 助于推断其起源机制及进化力量，是研究新基因 是研究新基因 产生的理想材料。
人类基因的起源与演化
人类基因的起源与演化人类基因是由数百万年的进化过程而来。
在多年的演变过程中，人类逐渐发展成为具有高智商、强壮的动物。
人类的DNA随着进化的进程而发生了变化，逐渐形成了今天人体内的基因。
人类的基因起源可以追溯到早期的原始生物。
在早期的生命演化历程中，有一些原始生物发生了突变，并且产生了新的DNA序列。
这些新的DNA序列在随后的生命演化过程中逐渐演变，形成了今天人类的基因。
人类基因在演化过程中扮演着重要的角色。
它们控制着人们的身体特征和身体功能。
例如，基因可以决定人们身高、颜色，甚至可以决定人们是左撇子还是右撇子。
人类基因的起源有着深远的影响。
它们同时也控制着人类的免疫系统，决定了人类能否抵御致命疾病的能力。
在进化过程中，那些适应力强的个体往往会受到选择，拥有更优质的基因，这种优质的基因会被遗传给下一代，进而产生新的优质基因组。
人类最近的祖先可以追溯到几十万年前的非洲。
这些早期的人类被称为尼安德特人，他们的DNA序列和现代人类的DNA序列有许多相似之处。
然而，现代人类与尼安德特人之间也存在一些区别。
例如，现代人类在其基因中携带着Neanderthal基因。
在现代社会中，科学家在探索人类基因的进化过程中取得了很大的进展。
在最近的几年里，人类的DNA被完全解读，这项科学技术被称为基因组学。
这项技术使科学家更好地了解人类基因的进化和演变，以及与之相关的疾病。
总之，人类基因的演化是一个复杂的过程，涉及到数百万年的生命演化史。
人类的基因正在不断进化和变异，为人类提供着更加优良的遗传基础。
科学家在探索人类基因的起源和演化过程中取得了巨大的进展，而这项技术使我们对人类的生理和病理变化有了更深入的认识。
哺乳动物进化中基因家族的起源与演化
哺乳动物进化中基因家族的起源与演化哺乳动物是地球上最适应生存环境的生物之一。
它们通过数百万年的演化适应了各种生态系统，为人类健康和生存做出巨大贡献。
在哺乳动物进化中，基因家族在保证物种多样性和适应性方面扮演着至关重要的角色。
本文将重点探讨哺乳动物进化中基因家族的起源与演化。
一、基因家族的定义基因家族是指有共同起源的一组基因，具有相似的DNA序列和功能，分布在基因组的不同区域，数目从少数到数百个不等，因此也被称为基因类或基因群。
基因家族通过多个方式的重复产生，包括倒位、复制和点突变等。
基因家族中的基因在多种物种的基因组中都存在，这表明它们在进化中起着至关重要的作用。
二、哺乳动物基因家族的起源哺乳动物基因家族的形成通常可分为两类：在进化过程中的复制和倒位、以及在哺乳动物祖先物种中以单拷贝基因家族的存在方式产生。
1. 复制和倒位哺乳动物基因家族的产生最常见的方式是倒位和复制。
举个例子，人类基因组中大约有100个复制同源体（source）基因。
这些源基因通过倒位和复制产生了大量不同的变种，这些变种在人的基因组中以不同的方式分布，为人类生存环境适应性提供了多种选择。
倒位和复制是基因家族形成的重要基础。
例如，人类α-和β-球蛋白基因的复制和倒位导致了多样性的球蛋白，几乎在哺乳动物的每个物种中都有它们的存在。
2. 单拷贝基因家族单拷贝基因家族是指存在于进化树的一个特定支的单个基因的家族，这些基因在进化过程中没有发生复制或倒位。
在进化树上，这些单拷贝基因通过基因创新形成了多种不同的基因家族，这些基因家族在不同的物种中拥有许多不同的功能并表现出了进化的多样性。
三、基因家族的进化基因家族在哺乳动物的进化中发挥着至关重要的角色。
这些基因家族提供了物种适应性的多样性和灵活性，并能够提高进化的速度和效率。
1. 基因家族的扩张哺乳动物的基因家族会随着时间的推移而扩张，从而为物种提供多种功能。
在基因扩张的过程中，有时会由于基因之间的相似性而产生基因交换，如互来互往的基因转移和基因重组。
人类基因组的起源与演化
人类基因组的起源与演化人类基因组是一个密密麻麻细密纹理的图景，同时也是迄今为止人类自己编写的最长的篇章。
给人们留下了是我们是怎样成为了这个时代最为聪明、最为文明的物种。
基因组的复杂性本身就是一种证明，但更重要的是它所箱的关于我们的起源和演化的故事。
地球上的所有生物都有遗传物质DNA。
人类的DNA长达约3.2亿个字母，远远多于其他生命形式的DNA数量。
人类的基因组在不断变化和进化，这个过程有着复杂的历史和故事。
起源人类的基因组在漫长的进化过程中独立演化，分为两个主要进化路线。
其中之一是尤金大陆（今欧洲和亚洲）、非洲地域以外的人类的祖先。
他们在大约50万年前逐渐从非洲南部地区开始迁徙，穿越沙漠和高山，并在欧洲、亚洲、澳大利亚和美洲分泌出各自的人种。
现代人的基因组里还保留着一些这些祖先地人的遗传痕迹。
人类的祖先为了适应各种生活环境，基因组里的一些基因经过漫长的进化发生了改变，我们从这些基因里能了解我们祖先的生活方式和生存策略。
演化人类经历了漫长的进化过程，并在演化过程中遭遇了许多挑战。
为了生存，我们的基因组经过了漫长的进化和修正。
在为了适应新环境的同时，也传承了我们祖先的基因信息。
而其中的少量脆弱的变异可能导致基因组出现缺陷，引发遗传疾病。
在漫长的进化过程中，人类基因组里保留着很多相同的基因，这些基因使得人类有了自我复制和自我修复能力，帮助人类保持了健康繁衍，并抵御来自外部环境的各种挑战。
为了进一步了解人类基因组的演化，许多科学家已经开始致力于研究人类的基因组，并得出一些重要结论。
例如，他们发现非洲地区的人类基因组变异度更大，由此推测非洲是人类的故乡；此外，剖析DNA浊记得到了人类基因演化的时间表，包括各类事件的发生时间等信息。
这些研究为人们所接受，并为人类的生物学和医学研究提供了有用的信息。
不仅如此，人类基因组也给生命科学家们带来了许多机遇。
特别是近年来的基因编辑技术，已经成为非常商业化的新兴领域。
第十一章 基因的起源与进化
因此，科学家迫切需要一些年 轻的新基因起源实例，作为近距 离观察新基因起源的分子机制和 进化的动力学过程的研究材料。
新基因起源研究现状
• 人们对新基因起源问题的兴趣，可以追溯到上世纪30 年代。Haldane和Muller提出：通过基因重复可以产生 新的基因。 • 此后随着分子生物学实验手段的进步和遗传学的发展， 染色体重复、基因家族和断裂基因等大量实验现象进 入人们视野，在此基础上提出了一些新基因产生的假 说。
基因的 起源与进化
The origin and evolution of new genes
随着基因组数据的大量积累，人们越来越认识到 不同生物在基因组大小及基因数目上存在巨大的差 异。从仅含470个基因的支原体 Mycoplasma genitalium到约含3万多个基因的人类 基因组，相差达数十倍；即使是果蝇等分化时间很 短的近缘物种，其基因种类和数目也不尽相同。这 种差异引出一个根本性的生物学问题：
hamster Acrystallin gene
• low-density lipoprotein (LDL) receptor • Patthy surveyed protein databases systematically and showed that exon shuffling occurred in many genes of vertebrate and invertebrate organisms. • New genes created by exon shuffling in plants were also observed (e.g. in potatoes and sunflowers).
而maumkgr3与maumkgp经过互补性的部分退化分别继承了原始的maumkglp基因的3和5结构域的功能在不到在不到200200万年的时间里就产生了3个新成员这在进化的万年的时间里就产生了3个新成员这在进化的漫长时间尺度上简直和孙悟空拔毛变小猴一样神奇漫长时间尺度上简直和孙悟空拔毛变小猴一样神奇科学科学家们就形象地把这个基因家族称为猴王基因家族
新基因起源与进化
③逆转座（Retroposition）
逆转座是指转录产生的RNA通过逆转录合成cDNA插入到基 因组的过程。 由于通过逆转座产生的新拷贝一般不含启动子和调控序列， 使得大部分产生的序列成为假基因。然而，在特殊情况下， 逆转座序列通过原基因不正常转录携带有启动子，或者插入 到基因组后获得外源调控序列而具有表达活性，进而可形成 新的表达特异性或新的功能。 所以一个有功能的逆转录转座基因呈现出一种嵌合结构－逆 转录转座的编码区域和一个新的5’端调控序列。或是逆转录 转座的编码区域和一个从整合靶位点附近招募的新的基因片 断－这会导致新的嵌合机制具有和亲代基因不同的生物学功 能。
斯芬克斯(sphinx)
狮身人面像
④可移动元件（Mobile elements）
Makalowski等最早描述了Alu元件可以整合进人类衰减加速 因子基因（DAF）的蛋白编码区。他们发现基于可移动元 件的多样性并不仅限于人类基因组或是Alu家族。 麦克琳托克原先在玉米中发现的DNA片段的移动，它们甚 至能采取遗传物质全盘打乱重组或复制的方式。所有这些 变化，能影响基因的表达，或者，使复制出的基因自由地 发展新功能。 对人类基因序列和脊椎动物基因的进一步分析表明，可移 动元件整合进核基因从而产生新的功能可能是一个普遍的 机制。
精卫基因 (Jingwei)
探讨人类基因的起源和演化
探讨人类基因的起源和演化人类基因的起源和演化是一个极其复杂的话题，涉及到生物学、遗传学、进化论等多个领域。
本文将从基因起源、基因演化、人类进化等方面进行探讨。
一、基因起源基因是细胞内的遗传物质，能够决定生物体的特征和遗传信息。
自然界中的基因来源有两种：一种是原核生物的基因，另一种是真核生物的基因。
原核生物指的是没有真核细胞核和细胞器的生物，如细菌。
原核生物的基因是以环状DNA分子存在的，自我复制和传递，类似于病毒的感染模式。
真核生物是指含有细胞核和其他细胞器的生物，如动植物。
真核生物中的基因则分布于染色体上。
据研究，生命的起源至少要追溯到数十亿年前。
大约在30亿年前，最初的单细胞生物开始分裂繁殖，慢慢地演化出不同种类的细胞。
而最初的细胞则是通过一种叫做“化学进化”（ChemicalEvolution）的过程演化而来。
在这个过程中，一些简单的有机分子逐渐演化为更复杂的有机物，这其中就包括了基因。
二、基因演化基因演化是指基因在传递和复制过程中的逐渐改变和进化。
基因演化的过程中，常常会发生变异和自然选择。
变异是指基因在复制过程中发生了随机的改变，这些改变可能对生物体的适应环境、生存和繁殖能力产生积极或消极的影响。
自然选择是指环境和生存条件对生物体的选择，对有利于生存的基因进行传递和扩散，对不利于生存的基因进行淘汰。
在基因演化的过程中，基因之间也会发生相互作用和影响。
例如同一个基因在不同物种的表达和功能可能存在差异，基因突变也可能会导致其与其他基因的相互作用发生变化。
基因演化的过程往往是漫长而复杂的。
据研究，基因演化的速度受到生物体复制和代谢速度的影响，基因演化的速度约为每20-30万年发生一次显著的变化。
三、人类基因演化人类的基因演化同样经历了漫长而复杂的历程。
据研究，人类与黑猩猩的基因相似度高达98.7%，但是人类与黑猩猩在数百万年的进化过程中也产生了巨大的差异。
在人类的基因演化过程中，有几个关键节点需要特别关注。
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• 研究发现其3’端外显子与ATP合成酶F链具有同源性，但不含内含子，其 两端有短的重复序列(TTCG)，并且在3’末端有poly(A)序列，这些证据指 示此外显子是由ATP合成酶F链逆转座插入产生的。而sphinx基因5‘端的 调控序列及外显子被推测是由原先已存在的基因所贡献，这2部分通过 外显子重排形成一新的嵌合基因。sphinx基因具有多种剪切形式，并且 有的剪切形式具有性别表达特异性
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Adh and Adhr genes of Drosophila one is their significant sequence similarity (about 40% amino acid identity); the other their common intron/exon structure Adh functions to detoxify dietary alcohols but Adhr has unknown function Adh and Adhr were separated by 300 bp in D. melanogaster. two kinds of transcripts: Adh and both genes Recent data on the expression of Adhr in D. lebanonensis and D. buzzatii suggest that the co-transcription is the primitive state
精卫基因 (Jingwei)
• 通过对黑腹果蝇近缘物种新基因的筛选和 分析， 1993年，华裔学者龙漫远发现了第 一个年轻的基因。他根据我国远古精卫溺 死而又重生的故事，把这一基因称为“精 卫”基因（jingwei）。
精 卫 填 海
• 又北二百里，曰发鸠之山，其上多柘木。有 鸟焉, 其状如乌；文首、白喙、赤足，名曰精卫。 是炎帝之少女名曰女娃，女娃游于东海，溺而不 返，故为精卫。常衔西山之木石，以堙于东海。 ——《山海经 · 北山经》
②基因复制（Gene duplication）
• 基因重复是人们最早认识到的新基因产生机制。 • 这个经典的机制认为，通过重复产生的冗余拷贝， 由于不受或很少受到选择压力，不断积累各种突 变，最终可能与原基因产生分化，形成具有新生 物学功能的基因，而祖先拷贝仍保持原来的功能。 现在科学家已经确认，基因重复是新基因产生的 重要来源之一。 • 许多新的基因功能都是通过基因复制进化来的， 而且对不同种生物的发育程序的进化起了巨大的 作用。同样，在染色体片断和基因组水平的复制 对人类的新功能的产生和进化也起了重要的作用。
因此，科学家迫切需要一些年 轻的新基因起源实例，作为近距 离观察新基因起源的分子机制和 进化的动力学过程的研究材料。
新基因起源研究现状
• 人们对新基因起源问题的兴趣，可以追溯到上世纪30 年代。Haldane和Muller提出：通过基因重复可以产生 新的基因。 • 此后随着分子生物学实验手段的进步和遗传学的发展， 染色体重复、基因家族和断裂基因等大量实验现象进 入人们视野，在此基础上提出了一些新基因产生的假 说。
hamster Acrystallin gene
• low-density lipoprotein (LDL) receptor • Patthy surveyed protein databases systematically and showed that exon shuffling occurred in many genes of vertebrate and invertebrate organisms. • New genes created by exon shuffling in plants were also observed (e.g. in potatoes and sunflowers).
基因是怎样产生的？
• 如果弄清基因形成和固定机理，科学家就 能深入探讨物种的形成和分子进化、物种 进化之间的关系，也能根据基因产生的规 律设计新的生物活性药物。 • 所以说，研究基因的起源机制，实际上是 探究生命演变的根源，同时也具有重要的 应用科学意义。
■被称为“生命编码”的基因序列，记录着最原 始最真实的生命进化信息。
• 20世纪80年代中期以后大规模基因组序列信息的获得 以及分子进化和群体遗传学理论的成熟，更使得在基 因组水平的理论预测成为可能。
然而由于基因组中的大多数基因产生太早，在漫 长的进化时间中积累的大量突变早已湮没了大部分 重要的进化信息，无论是基因最初产生的分子机制 或是随后在群体中扩散并最终固定下来的群体动力 学过程，都已无法直接观察和检测。 20世纪90年代以前，有关这一问题的探讨基本上 是设想性或理论性的。人们迫切需要能够获得一些 年轻的新基因起源的实例，使人们能够以实验的手 段近距离观察并阐明新基因起源的分子机制和进化 的动力学过程。
基因的 起源与进化
The origin and evolution of new genes
随着基因组数据的大量积累，人们越来越认识到 不同生物在基因组大小及基因数目上存在巨大的差 异。从仅含470个基因的支原体 Mycoplasma genitalium到约含3万多个基因的人类 基因组，相差达数十倍；即使是果蝇等分化时间很 短的近缘物种，其基因种类和数目也不尽相同。这 种差异引出一个根本性的生物学问题：
③逆转座（Retroposition）
• 逆转座是指转录产生的RNA通过逆转录合成cDNA插入到基因 组的过程。 • 由于通过逆转座产生的新拷贝一般不含启动子和调控序列， 使得大部分产生的序列成为假基因。然而，在特殊情况下， 逆转座序列通过原基因不正常转录携带有启动子，或者插入 到基因组后获得外源调控序列而具有表达活性，进而可形成 新的表达特异性或新的功能。 • 所以一个有功能的逆转录转座基因呈现出一种嵌合结构－逆 转录转座的编码区域和一个新的5’端调控序列。或是逆转录 转座的编码区域和一个从整合靶位点附近招募的新的基因片 断－这会导致新的嵌合机制具有和亲代基因不同的生物学功 能。
（Sources and evolution of new genes ）
研究一个新基因的起源的两个步骤
• 首先，我们要知道一个新的基因结构在自 然界的某一生物个体产生的突变步骤。
• 其次，我们需要知道这一单一个体的新基 因扩散到一个物种所有个体的固定过程。
新 基 因 产 生 的 分 子 机 制•
⑤基因水平转移（移是指遗传物质从一个物种通过各种方式转移到另一 个物种的基因组中。在原核生物中，转化、转导、接合和转染等 现象是频繁发生的。因此，基因水平转移对原核生物的基因组贡 献是相当大的。例如一种毛滴虫通过水平转移获得嗜血菌的一种 裂解酶，该裂解酶通过插入获得了24个氨基酸构成的一段信号肽， 其功能也因此而出现变化,使其由胞内酶变成了胞外酶。 Ochman 等人发现一些细菌基因组的16%是通过基因水平转移获得的。 • 尽管这种侧向的、或水平的基因转移可以导致同源基因的交换， 但是有证据表明它可以招募新的基因并提供新的表型；比如使良 性细菌转变为病原体。 • the gene encoding N-acytylneuraminate lyase in the protozoan Trichomonas vaginalis shares 80% identity with the neuraminate lyase bacteria Haemophilus influenzae in protein sequence
AFGP, antifreeze glycoprotein; CG, chorionic gonadotropin polypeptide; Cid, centromere identifier; DAF, decay-accelerating factor; HLA-DR-1, major histocompatibility complex DR1; PGAM3, phosphoglycerate mutase 3; Pgk2, phosphoglycerate kinase 2; PMCHL, pro-melanin-concentrating hormone-like; RNASE, ribonuclease; Sdic, sperm-specific dynein intermediate chain; UEV, tumour susceptibility gene.
斯芬克斯(sphinx)
• 迄今发现的第一个年轻的RNA基因—— sphinx（司芬克斯）基因 ，sphinx的发现揭 开了基因组中众多非蛋白编码RNA基因 （ncRNA）起源发生研究的第一页。对 sphinx及其所在果蝇4号染色体的深入研究 推翻了遗传学界近百年的一个错误认识， 即该染色体无交换重组。
• 根据重复区域的大小，基因重复可分为单 个基因重复、部分基因组重复(segmental duplication)和整个基因组重复(genome duplication)即多倍体化。单个基因和部分基 因组的重复主要通过不等交换产生，而基 因组重复是有丝分裂或减数分裂过程中发 生错误产生的。
• 利用果蝇、酵母、线虫、鸡、鼠和人的全基因组 信息对基因重复的频率做了保守的估计，约为每 基因每百万年0.01次。 • Saccharomyces, C. elegans, Arabidopsis, Drosophila melanogaster, and H. sapiens • Percentages of the genes that belong to identifiable families of duplicates in these genomes are 30, 48, 60, 40, and 38% of the genome, respectively • by far, the most general and important mechanism to generate new copies of genes is the duplication of genes and/or genomes