基因的概念及发展
基因的概念及发展
基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。
20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。
DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。
从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。
可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。
另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。
特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。
关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。
有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。
因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。
基因的概念及发展
基因的顺反子测试示意图
重复基因、断裂基因、跳跃基因、假基因、重叠基因概念及意义
互补试验 一个基因的核苷酸序列完全在另一个基因里面；
拟等位基因：基因内不同位点的突变体
T4噬菌体 rII 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵
rB突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？
Genetics
Genomics
Functional genomics
四、基因概念发展
不同类型的基因：
结构基因 调控基因 重复基因 重叠基因 隔裂基因 跳跃基因 假基因
1. 重复基因（repeated gene）
来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体 上成串存在，称为基因家族（gene family）；
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
对于反式： 编码的DNA序列，即被表达的DNA区段
November 21, 1891—April 5, 1970
Gilbert （1978年）提出内含子、外显子概念
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一 个基因簇（gene cluster），称为重复基因。
基因的概念与发展历史
• 1956年 华盛顿大学 A.Kornberg利用大肠杆菌的 细胞液，在体外合成了DNA，两年后分离出了 DNA聚合酶。（Nobel Prize)
• 1967 Kornberg在试管内合成了噬菌体的 DNA,并 用DNA连接酶将它们连接成环状。1970，发现和 分离了限制性内切酶。
• 1972年Stanford大学的Paul Berg用EcoRI把猿猴 空泡病毒和噬菌体的DNA切开，然后在这两种病 毒的节开的DNA末端用末端转移酶加A和T，使这 两个DNA在体外结合，再用DNA聚合酶补平缺口， 最合用它们的连接点封闭成一头的重组DNA分子-----
基因工程的理论依据
不同基因具有相同的物质基础。DNA DNA是可切割的。除少数基因重叠排列外，大
多数基因彼此之间存在着间隔序列。 基因是可以转移的。生物体内有的基因可以在
染色体DNA上移动，甚至可以在不同染色体间 进行跳跃 多肽与基因之间存在对应关系。 遗传密码是通用的。 基因可以通过复制把遗传信息传递给下一代。 获得相对稳定的转基因生物。
• 1993 基因工程西红柿在美国上市 • 1997 英国罗斯林研究所 多莉羊 • 1999.9 中国获准加入人类基因组计划.负责测定人类
基因组全部序列的1% • 2000.6.26 科学家公布人类基因组工作草图 • 2001.2.11 公布人类基因组基本信息 • 2002 水稻基因组 • 2009 玉米基因组 • 2010 苹果基因组 • 2012 柑橘基因组
在细胞分裂时，DNA 的合成应是“半保留复制”的模式。
细菌培养在含15N 的培养基 中 细菌培养在含14N 的培养基中 一代 两代
证实半保留复制的实验
DNA作为遗传物质的功能
（1）贮藏遗传信息的功能 （2）传递遗传信息的功能 （3）表达遗传信息的功能
关于基因的知识点总结
关于基因的知识点总结一、基因的发现和定义：基因的概念最早由著名的奥地利生物学家孟德尔提出，孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察，提出了“遗传因子”的概念，这可以说是基因的最早定义。
后来，在20世纪初，美国生物学家摩尔根利用果蝇的杂交实验，证明了基因定位在染色体上，并提出了“基因是染色体上的遗传因子”的概念。
随着遗传学和分子生物学的发展，基因的定义也逐渐丰富和完善，现在，基因通过DNA序列编码蛋白质的概念被广泛接受，成为最具权威和普遍的定义。
二、基因的结构和功能：1.基因的结构：基因通常由一段DNA序列组成，这些DNA序列可以编码蛋白质、调控基因表达、以及其他未知功能。
基因的结构包括启动子、外显子、内含子、终止子等多个部分，不同的基因结构有着不同的影响方式。
启动子是转录启动的起始点，外显子是编码信息的部分，内含子是不编码信息的部分，终止子是转录结束的位置。
2.基因的功能：基因的主要功能是编码蛋白质，蛋白质是细胞的主要组成成分，也是生物体的重要功能和结构组分。
除了编码蛋白质之外，基因还能通过调控基因表达来影响细胞的功能和性状。
此外，基因还可能具有其他未知的功能，比如对DNA序列的修饰、对遗传物质的稳定性维护等。
三、基因的表达和调控：1.基因的表达：基因的表达是指基因的信息被转录成RNA，然后翻译成蛋白质的过程。
基因表达会受到多种因素的调控，包括细胞内外的环境信号、细胞生理状态等。
基因表达是生物体发育和生长中不可或缺的过程，也是维持细胞功能和体内稳态的关键。
2.基因的调控：基因的调控是指通过一系列的信号传导和细胞因子的作用，对基因的表达进行调控的过程。
基因的调控涉及到转录调控、后转录调控、转录组学和表观遗传学等多个层面。
通过基因的调控，生物体能够对环境的变化做出及时的反应和调整，保证细胞和生物体的正常功能。
四、基因的突变和遗传：1.基因的突变：基因的突变是指基因序列发生改变的过程，这种改变可能包括点突变、插入突变、缺失突变等多种类型。
基因和基因组
Protein
Replication Replication
15
(一) 原核生物的mRNA是多顺反子mRNA
DNA Promoter Gene 1 Gene 2 Gene 3 Terminator
Transcription
mR多NA顺原反核子5生′mR物NA的1 一(p个olym2cRiNsAtr分on子3ic带m有RN几A3′)个: 结构基因T的ra遗ns传lat信ion息，利用共同的启动 子 调Pr及控ote终单in止元s 信。号，组成操纵子的基因表达
47
复制起始区（OriC）
48
大肠杆菌强启动子
TTGAC
TATAAT 转录起始
49
终止子： GC丰富区、AT丰富区
DNA 5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT…
3’
RNA 5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…
3’
U CG
U G 强终止子：有反向重复顺
OriC
0
4000K
大肠杆菌 1000K
C-Value: 4.6×106bp
3000K
2000K
TerC
大肠杆菌染色体DNA
41
(二) 结构基因大多组成操纵子
po z
y
at
promoter operator structural gene terminator
ß-galactosidase半乳糖苷酶 z ß-galactoside permease透酶 y ß-galactoside transacetylase 半乳糖苷乙酰转移酶 a
-30
-25
+1
9
➢ CAAT盒（CAAT Box）
基因概念之演变
基因概念之演变基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。
他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。
由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。
一、孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。
遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。
孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
二、摩尔根的基因阶段1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。
摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。
这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。
基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。
三、顺反子阶段早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。
基因概念的发展与认识
基因概念的发展与认识摘要：基因作为遗传学中的核心概念，其每一步发展都意味着遗传学的一次革命和突破。
随着对基因的不断的探索和研究，对基因的认识也不断加深，人们也更多的利用对基因的认识，来实践我们的生活之中，推动科学的不断发展。
关键词：基因概念发展认识正文：一、基因的发展史：在遗传学发展的早期，基因仅仅是一个逻辑推理的概念。
随着科学水平的提高。
基因的概念也不断的修正和发展。
基因的发展历程大致可分为以下几个阶段：1、经典遗传学阶段1．1孟德尔的遗传因子阶段①遗传学奠基人孟德尔，通过八年的豌豆杂交实验，利用花色等几种相对性状，于1866年发表了著名的《植物杂交试验》的论文。
文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。
这样遗传因子作为基因的雏形概念诞生了。
但此时并不知道基因的物质概念。
②1903年美国学者萨顿和鲍维里两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂和受精中染色体的行为非常吻合，他们推论出“遗传因子”就在染色体上。
1.2基因术语的提出①1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。
从此，“基因”一词一直伴随着遗传学发展至今。
1.3摩尔根等对基因的研究①通过摩尔根和他的学生们利用果蝇作了大量研究。
于1926年出版了巨著《基因论》，从而建立了著名的基因学说，首次完成了当时最新的基因概念的描述，即基因以直线形式排列，它决定着一个特定的性状，而且能发生突变并随着染色体同源节段的互换而交换，它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位和交换单位.。
“三位一体学说”②1941年，比德尔和塔特姆提出一个基因一个酶学说，证明基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤，进而决定生物性状。
因此经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。
具体指：①基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
基因的概念及发展
2、顺反测验：设有两个独立起源的隐性突变具有类似的表 现型判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因的突 变，即判断是否属于等位基因
➢ 建立双突变杂合二倍体； ➢ 测定突变间有无互补作用。
顺式杂合子
反式杂合子
（讲义有互补作用：突变来自不同基因则每个突变的相对位点
上都有一个正常野生型基因→最终产生正常mRNA，其个体表 现型为野生型
讲义983 Nobile
winner
（6假基因（pseudogene）：同已知的基因相似由于位 点缺失或突变而不能转录或翻译→没有功能的基因
小麦Ω醇溶蛋白真假基因比对结果
总结
经典遗传学基因的概念：“三位一体” 现代基因的概念：顺反子、突变子、重组子 顺反测验：验证突变位点是否位于同一基因 基因精细作图 现代基因概念的发展
2 3
4
小麦赤霉病抗性相关TaPDR7基因DNA与cDNA比对结果
（5跳跃基因（jumping gene）：即转 座子指染色体组上可以转移的基因
实质：能够转移位置的DNA片段
功能：在同一染色体内或不同染色体之间移
动→插入突变、DNA结构变异（如重复、缺
失等→表型变异
Ba法：Benzer 重组实验示意图
r47+和+r104 同时感染 E.coliB
E.coli B
双重感染
… …
E.coli B
全部子代 r47++r讲义
04,++,r47r104
只 有 + +
E.coli K(λ)
（3结果：重组值计算
重组值 =
2× r+r+ 噬菌斑数 噬菌斑总数
× 100%
---基因概念的发展
1．基因的概念 (1)1866年孟德尔在《植物杂交试验》中提出的遗传因 子概念，是基因雏形名词。 (2)1909年丹麦遗传学家约翰逊在《精密遗传学原理》 中提出“基因”概念来替代孟德尔假定的“遗传因子 ”。 (3) 1926年摩尔根的巨著《基因论》出版，提出基因以 直线形式排列，决定特定性状，能发生突变和交换， 它不仅是决定性状的功能单位，而且是一个突变单位 和交换单位。 (4) 1957年法国遗传学家本滋尔提出顺反子学说，认为 基因是DNA分子上一段核苷酸顺序，负责着遗传信息 传递。
启动子：是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特 异的核苷酸序列。TATA框、CAAT框、GC框 增强子和沉默子 增强子：使启动子发动转录的能力加强，具有组织特 异性和细胞特异性。 沉默子：是另一种与基因表达有关的调控序列，通过 与蛋白的结合，对转录起阻抑作用。 终止子 ：一段位于基因3’端非编码区中与终止转录过程 有关的序列，它由一段富含GC碱基的颠倒重复序列以及 寡聚T组成，是RNA聚合酶停止工作的信号。 加尾信号 真核生物mRNA的3’端都有一段多聚A尾巴 (polyA tail)，它不是由基因编码，而是在转录后通过多聚 腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。这个加尾过程受基 因3’端非编码区中一种叫做加尾信号序列的控制。 核糖体结合位点 在原核生物基因翻译起始位点周围有一 组特殊的序列，控制着基因的翻译过程，SD序列是其中 主要的一种。
小鼠DNA经CsCl密度梯度离心显示出主 带和卫星DNA带
（五）基因家族和假基因
• 基因家族(gene family):真核生物基因组中有许多来源相同， 结构相似，功能相关的基因，一组基因称为一个基因家族。
• 基因簇(gene cluster)：一个基因家族的基因成员紧密连锁， 成簇状集中排列在同一条染色体的某一区域。 • 假基因(pseudogene) ：在多基因家族中，某些成员并不产 生有功能的基因产物，但在结构和DNA序列上与相应的活 性基因具有相似性。
现代遗传学6.基因的概念和结构
二、基因概念的发展
初期的基因概念:
最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子” （1900年W.Johanson丹麦)首先使用，后来， 称为基因，此时为一逻辑推理产物，是一种与 生物状状相应的符号，无实质内容。
基因与染色体的关系
摩尔根(Morgan)通过对果绳各种突变体的研究， 阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推 理出基因在染色体上呈直线排列，因此基因是 一种化学实体，并决定性状。通过对各种遗传 性状的研究。认为基因是决定遗传性状的功能 单位是实变和重组的最小单位。
Rh血型的新生儿溶血症
Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体。 Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体 Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母 亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新 生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿 溶血。
Rh血型的遗传机制
Rh抗原受控与3个紧密连锁的基因座： Cc ； Dd； Ee。以单倍型方式传递。 当D基因存在时，为Rh阳性。d基因没有相应的抗原，是 Rh阴性血型。 单倍型：一条染色体上的基因组成。 CDE；CDe；CdE；Cde; cDE；cDe; cdE; cde;
ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
B血型 AB血型 O血型 A抗原 ＋ － ＋ － A抗体 － ＋ － ＋ B抗原 － ＋ ＋ － B抗体 ＋ － － ＋
ABO血型系统遗传方式
I A ; IB ; i ;
A血型： B血型： AB血型： O血型：
这些基因编码特定的红细胞抗原
IA I A ; IAi I BIB ; IBi IAIB ii
一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中 的2个。 2个等位基因，可以组成3种基因型 3个等位基因，可以组成6种基因型 4个等位基因，可以组成10种基因型 n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基 因型。 其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个。
基因概念的形成历史
基因概念的形成历史
概念的形成：
- 基因概念的形成可以追溯到19世纪末和20世纪初的遗传学
研究。
- 格雷戈尔·曼德尔通过对豌豆杂交实验的观察，首次提出了基
因概念。
- 曼德尔的研究成果被长期忽视，直到20世纪初才被重新发现
并得到广泛认同。
建立基因概念的关键里程碑：
1. 1900年，雄性科学家卡尔·科尔内尔提出了“基因”这一术语，用以表示决定性遗传特征的基本单位。
2. 1902年，沃尔特·萨顿提出“基因对”的概念，即个体上遗传
特征表现的是成对的基因。
3. 1905年，威廉·贝茨赫提出了“基因组”一词，用以指代整个
基因的组合。
4. 1910年，托马斯·亨特·摩尔根提出了“连锁遗传”的理论，揭
示了基因之间的相关性。
5. 1944年，奥斯瓦尔德·艾弗里和科林·麦卡蒂提出了“遗传物
质是DNA”的假说，为建立基因与DNA的关系奠定了基础。
基因概念的后续发展：
- 随着科技的进步，基因概念得到了更加深入的研究和理解。
- 1953年，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克揭示了DNA的双螺
旋结构，进一步证实了基因与DNA之间的联系。
- 2001年，人类基因组计划成功完成，人类基因组序列被测定，推动了基因组学的发展。
总结：
基因概念的形成是一项历时较长的过程，通过一系列关键里程
碑的贡献，我们逐渐建立了现代遗传学的基础理论。
基因概念的发
展不仅推动了生物学领域的进步，也对医学、农业等领域产生了深
远的影响。
基因概念的发展及对我的启示
基因概念的发展及对我的启示基因的概念是现代遗传学的中心概念，由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃至整个现代生物学的基本体系框架。
回顾基因概念的演变和发展，为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发展历程具有重要的意义。
基因是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
1，基因概念的起源（1）C.R.Darwi的泛生论认为动物每个器官里都普遍存在微小的流动的泛生粒，以后聚集在生殖器官内形成生殖细胞繁殖后代。
泛生论虽然是混合遗传的解释，并不正确，但是他第一次肯定有机体内部特殊的物质负责传递遗传性状这是合理的。
（2）E.H.Hae.ckel的独特分子学说, K.W.von.Nageeli的生殖质学说，H.deVries的泛子学说都认为遗传物质是种极微小的粒子，并都带有形而上学的成分。
（3）A.Weismann的种质学说认为生物体可分为体质和种质两部分，种质学说包含着科学合理的内核，已认识到遗传物质问题。
因此可以说是基因的初步概念已经在种质学说中开始孕育萌动了。
2.基因概念的发展1）经典遗传学阶段（—）遗传因子学说基因的最初概念来自孟德尔的“遗传因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，被遗传的是遗传因子。
（二）基因术语提出1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子。
但是只是提出了遗传因子的符号，并没有提出基因的物质概念。
（三）基因是化学实体1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验研究性状的遗传方式得出连锁交换定律，证明基因位于染色体上，并呈直线排列，性别决定是受染色体支配的。
（四）三位一体学说1927年莫勒首先用X射线造成人工突变研究基因的行为，证明基因在染色体上有确切的位置，它的本质是一种微小粒子。
第二章 基因的概念及发展
组蛋白基因 不同物种中， 不同物种中，基 因的排列次序、 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。 不同。
2. 断裂基因（split gene） 断裂基因（ ）
也叫不连续基因(discontinuous gene) 也叫不连续基因 在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码 无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的 间隔区， 无关的 间隔区 若干区段。
a1和a2是否为 和 是否为 同一基因？ 同一基因？
互补试验
T4噬菌体 rII 噬菌体 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵 突变体单独入侵 突变体
rB突变体单独入侵 突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵 、
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？ 和 是否为同一基因 是否为同一基因？
正 突 常 变
反式排列（trans） 反式排列（ ）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（ 两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上）， ），使两条染色体都是 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。 有缺陷的，表现为突变型。
对于反式： 对于反式：
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 • cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因： 拟等位基因：基因内不同位点的突变体
因 此：
基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） 基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） DNA分子上的一个区段 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 1000个左右的碱基对组成 DNA 可以包含几个乃至几千个基因。 基因不是最小的遗传单位，而是可再分的； 基因不是最小的遗传单位，而是可再 基因是最小的功能单位
基因的概念及其发展研究
基因的概念及其发展研究摘要：基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。
基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。
不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
人类只有一个基因组，大约有3万个基因。
人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
本文介绍基因的概念以及其发展，人类对基因不段研究，从而更深入的了解基因，了解基因的发展，从而能够更好的利用有关基因方面的知识。
Abstract：Genes are DNA (deoxyribonucleic acid) molecule has a nucleotide sequence-specific genetic effects, collectively, is a genetic effect of the DNA molecule fragments. Gene located on chromosome, and arranged in a linear chromosome. Gene not only by copying the genetic information passed to the next generation, so that genetic information can also be expressed. Between different ethnic hair, skin, eyes, nose, and so different, is due to genetic differences. There is only one human genome, about 30,000 genes. Human Genome Project is the first American scientists in 1985 proposed to clarify the human genome's 3 billion base pairs of sequence, that all human genes and find out their location on the chromosome, to decipher all human genetic information to make the first human A comprehensive manner at the molecular level understanding of themselves.This paper introduces the concept of genes and their development, notof human gene research to better understanding of genes, understanding the development of genes, allowing better use of knowledge about genes.1.基因概念基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能单位。
第二章 1-基因概念及其发展
rII47 ●
104 101 ●●
A gene
103 105 106 51 102
● ●● ● ● B gene
➢科学（基因--酶）为技术（互补测验）的发明提供了理论依据 ➢（互补测验）技术为科学（顺反子）的发现提供了方法手段 ➢构建大量（核苷酸及表型）突变体 ➢开展大量（功能互补）实验
顺反子学说（Theory of cistron） (Benzer 1955)
功能互补
复制和重组
WT phenotype
依据 One gene
a1
B
one enzyme
A b1
A
b2
Wild type 相 互 补 充！
具有 不具有
功能互补效应 的测验体系
A
b2
Mutant
没 有 互补！
突变位点处于 不同的等位基因
突变位点处于 同一等位基因
rII region in T4 phage contains two genes
Epigenetics ! Why ?
W
Ww white eye 白眼
w
Position effect
（W gene be silenced in
heterochromatin, 异染色质区的 W 基因沉默）
（位于不同染色质区域，效应不同）
4. 拟等位基因（pseudo alleles）
A
Multiple alleles
TMV genome, positive-sense ssRNA
UAG read through
ORF1
126 K
ORF2
183 k
ORF3
ORF4
32 k
基因概念
第四节基因的概念和基因作用的调控一、基因的概念及其发展人们对基因的认识是不断深入的，因此关于基因的概念也是不断发展的。
（一）经典遗传学基因的概念最初基因是决遗传性状的一个基本单位，它和孟德尔的遗传因子遇义词，它是根据试验结果推导出来的一种遗传单位，人们只能从它的作用或它所产生的遗传效应得知它的存在。
基因一词是由丹麦的遗传学家约翰逊提出来的，此时基因只是逻辑推理的产物，并无实质内容。
二十世纪30年代摩尔根等人建立了染色体和基因的遗传学说，证明基因以念珠学说：基因位于染体上是突变，重组和一定遗传功能三位一体不可分割的遗传单位。
二十世纪40年代以后，基因的细微结构的遗传分析证明，基因并不是最小的可分割的遗传单位。
1959年本译（Benzer）以T4为材料，进行顺反试验，结果发现在个基因仍然可以划分为若干个起作用的小单位，并根据它们的质和作用区分为三个单位。
1 顺反子（cistron 作用子）是基因的主要部分，它是一个功能单位。
一个顺反子通常就是一个基因，它是链上的一段核苷酸序列，决定着一种多肽的合成。
目前的研究发现有单顺反子基因和多顺反子基因。
有的顺反子只编码rRNA和tRNA。
2 突变子（mutor）是指一个基因内部能够引起性状突变的最小单位。
一个顺反子中包含多个突变子，有时一个核苷酸对就是一个突变子。
3 重组子（recon交换子）一个顺反子内部可以发生交换出现重组，不能由重组分开的最小单位。
（最基本单位）一个重组子可以小到一个核苷酸对。
本译的顺反试验：是用于测定具有相似表型的两个独立起源的隐性突变是否属于同一基因的突变试验。
1 其具体试验：两突变型m1×m2，测定F1（双突变杂合2n）两个突变体间有无互补作用。
2 结果分析，若有互补作用，其F1表现为野生型；若无互补作用，其F1表现为突变型。
这样两种不同的结果说明了什么呢？若两个突变型来自同一顺反子内的突变，则两条同源染色体都只能转录成突变的mRNA 形成——→突变型。
基因概念的提出和发展
基因概念的提出和发展摘要1900年，Hugo de Vries, Erich von Tschermak和CarlCorrens等人再次发现了孟德尔的遗传法则，这为新的一门学科——遗传学的产生奠定了基础。
此后，1909年，约翰逊引入了“基因”这个概念，用它来表示孟德尔遗传学中控制单个性状的基本单位。
尔后，随着科学的发展，基因的本质逐渐被人们认识，本文将从“遗传因子”、“三位一体”、“顺反子”、“操纵子”等几个发展层次试述基因概念的提出和发展。
并在此基础上尽量丰富基因的概念。
关键词：遗传因子顺反子操纵子AbstractIn the year of 1900, Hugo de Vries, Erich von Tschermak and CarlCorrens rediscoverd the once again found the Mendel's Genetic laws，and this laid the foundation to this new genetics. hence, in 1909, Johnson lead into the "gene" concept, using it to represent the basic unit of a single trait in Mendel Genetic. Later, with the development of science, the nature of genes was recognized by scientists gradually. Here we will discuss gene concept from several stages, as for "genetic factors", "trinity", "cistron", "operon". And we will rich gene concepe as probably as possible. Keywords: genetic factors cistern operon一前言孟德尔在十几年的豌豆杂交试验中，用数学统计的方法分析了试验数据并提出了遗传学的两大定律：基因的分离定律和基因的自由组合定律。
动物遗传学-第八章 分子遗传学基础
信息 转录成RNA（mRNA、tRNA、rRNA） mRNA 被翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用 （ 如调节 基因、启动基因、操纵基因）。
⑵. 顺反子学说
1959年本泽以大肠杆菌噬菌体为材料，从分子水平提出 顺反子学说：认为一个顺反子相当于一个基因，是一个遗传 功能单位，决定一条多肽链合成。一个顺反子内有多个突变 位点即突变子（一个基因内部能引起表型突变的最小结构单 位）和多个重组子（基因内出现重组的最小区间），说明基 因内部是可分的。改变了“三位一体”的基因概念。
指真核生物的结构基因是由若干外显子和内含子序列相间隔排列 组成。内含子（intron）：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段；
外显子（extron）：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。
extr
卵清蛋
on
白基因
基因的编码序列在 DNA分子上是不连 续的，被不编码的 序列所隔开。
隔裂基因的普遍性
第八章 分子遗传学基础
第一节 基因概念的演变 第二节 基因的分子结构 第三节 基因的精细结构
本章应掌握的重点
* 1．基因概念及其发展。 2．基因的结构和表达 3．互补测验的作用
第一节 基因概念的演变
基因是遗传学研究的中心， 基因的概念是随着遗传学的 发展而不断深化，人们对遗 传物质的认识过程，也就是 基因概念的发展过程。
位，是不可分割的。既是结构单位，又是功能单位。 ② 基因是重组的结构单位：重组只能发生在基因之间，不能
发生在基因之内。 ③ 基因是突变的结构单位：基因可以从一种形式转变成另一
种形式，但基因内部没有可改变的最小单位。 ④ 基因具有染色体的主要特性：自我复制和相对稳定性，
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果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质” 后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law
of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment） 否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论 为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础 1900年，孟德尔定律被重新发现
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
结构基因
基因
调控基因
早期概念 经典概念
基因概念的发展
基因概念的多样性
2001 Human genome sequenced
一、早期的基因概念
1879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。 1903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的 平行关系，提出了遗传的染色体学说。
二、经典的基因概念 （classical theory of gene）
遗传因子
基因（gene）
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan 1926
经典基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上 • 基因是“三位一体” (Three in one)
交换(cross-over unit)
最小的 “三位一体”的
突变(mutation unit)
功能(functional unit)
不可分割的
基本的
遗传单位
无法改变种质（Germplasm, 生殖细胞）
只有种质才能遗传
这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提 供了基本的理论框架，使 Weismann 成为现代遗传学 的伟大先驱
5.遗传因子假说 （Hypothesis of the inherited factor, Mendel GJ, 1865)
顺反效应（cis-trans effect ）顺式排列（cis）：
两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色 体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。
反式排列（trans）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
2. 拟等位基因（pseudo allele）概念
染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因
A B A B a b
自然分离
野生型 突变型 野生突变型 突变野生型
a b
A b
重组交换
a B
与等位基因的区别？
3. 顺反子理论
野生型（wild type） 突变型（mutation type）
根据表型标准被认为是两个等位基因的突变型可以 发生重组得到野生型
1.融合遗传理论 (Blending Inheritance, Hippocrates, 希波克拉底, 公元前460-375 )
基本论点： 遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相 互融化，而成为中间类型的东西。
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired characteristics, Lamarck,拉马克, 1809) 物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
ALFRED HENRY STURTEVANT November 21, 1891—April 5, 1970
果蝇的复眼数目 野生型果蝇的复眼大约 由779个atin, 常染色质)
异染色质
Position effects on gene expression. Position effects can be observed for the Drosophila white gene. Wild-type flies with a normal white gene have red eyes. (After L.L. Sandell and V.A. Zakian, Trends Cell Biol. 2:10-14, 1992.)
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。 用进废退 否定遗传物质的存在
3.泛生论假说 （hypothesis of the pangenesis,
Darwin, 1866）
体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚芽。
♣ 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换 的最小单位。
♣ 突变单位：一个基因能突变为另一个基因， 产生等位基因。 A a
♣ 功能单位：控制有机体的性状。
(1926 T. H. Morgan)
三、基因概念的发展
1. 位置效应（position effect） 一个基因随着染色体畸变 而改变它和邻近基因的位置关 系，从而改变了表型效应的现 象称位置效应。 --可能是随着位置的改变也改 变了和5′端调控元件的关系和 距离，从而影响了基因的表达。