矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age，BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/年；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南引言：儿童身高的发育与成长一直是家长和医生们关注的问题之一、当发现孩子的身高低于同龄人或正常参考范围时，家长可能会产生担忧和焦虑。
然而，身高的发育是一个复杂的过程，受到遗传、环境等多种因素的影响。
本篇文章将为大家介绍矮身材儿童的诊断与治疗指南，帮助家长更好地理解和应对这一问题。
一、诊断方法：1.生长曲线图：家长可以绘制孩子的生长曲线图，将其身高与体重与同龄儿童相比较。
若孩子的身高曲线低于正常曲线，建议及时就医。
2.个体差异：在评估孩子的身高时，需要考虑个体差异。
家族中身材矮小或生长缓慢的成员并不一定代表孩子存在问题。
3.骨龄测定：骨龄测定是判断儿童成长潜力的一种方法。
医生会使用X线片检查孩子的骨骺发育情况来判断其发育成熟度。
4.全面体检：孩子的生长发育问题可能与慢性疾病有关，因此全面体检是必要的。
医生会检查孩子的甲状腺功能、骨龄、遗传基因等。
二、矮身材的常见原因：1.遗传因素：矮身材可能是家族中普遍存在的特征。
父母或其他亲属的身高矮小可能对孩子身高发育产生影响。
2.生长激素缺乏：生长激素是促进儿童身高增长的重要因素。
生长激素缺乏可能导致儿童生长发育受限。
3.慢性疾病：一些慢性疾病，如肾脏疾病、心脏疾病等，可能导致儿童生长发育受限。
4.营养不良：不良的饮食习惯和营养不良可能影响儿童的生长发育。
三、矮身材的治疗方法：1.生长激素治疗：对于由于生长激素缺乏引起的矮身材，生长激素治疗是有效的方法。
在医生指导下，通过注射生长激素来促进儿童的身高增长。
2.营养补充：确保孩子获得充足的营养，包括蛋白质、维生素和矿物质。
饮食应均衡，多摄取富含钙、维生素D的食物，如牛奶、酸奶等。
3.慢性疾病治疗：治疗慢性疾病是改善儿童生长发育的重要措施。
及时治疗疾病，控制病情发展。
4.心理干预：家长和医生应给予孩子足够的关怀和支持，帮助孩子树立积极的自我形象。
四、预防和建议：1.定期体检：定期带孩子进行体检，检查身高、体重和骨龄等指标，及早发现问题并进行干预。
(完整版)矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童诊治指南(内分泌遗传代谢学组提供)
和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立 自己的参比数据。
（４）ＩＧＦ—Ｉ生成试验对疑为ＧＨ抵抗（Ｌａｍｎ综合征） 的患儿。可用本试验检测ＧＨ受体功能。①方法一：按 ０．０７５—０．１５ Ｕ／（ｋｓ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ １周，于注射 前、注射后第５和８天各采血样一次，测定ＩＧＦ．Ｉ；②方法 二：按０．３ ｕ／（ｋｇ·ｄ）每晚皮下注射ｒｈＧＨ，共４ ｄ，于注射前 和末次注射后各采血样１次，测定ＩＧＦ—Ｉ。正常者的血清 ＩＧＦ—Ｉ在注射后会较其基值增高３倍以上，或达到与其年龄 相当的正常值。
３．其他药物 ①疗程中应注意钙、微量元素等的补 充，以供骨生长所需。②蛋白同化激素：常与生长激素并用 治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内大多使用司坦唑醇（ｓｔａｎｏｚｏｌｏｌ，康 力龙），常用剂母为０．０２５—０．０５ ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），需注意骨龄 增长情况。③ＩＧＦ—Ｉ、性腺轴抑制剂（ＧｎＲＨａ）、芳香酶抑制 剂（１ｅｔｒｏｚｏｌｅ，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前尚 无足够资料分析，故不建议常规应用。
【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄 的个体身高低于正常人群平均身高２个标准差者（一２ ＳＤ）， 或低于第３百分位数（一１．８８ ＳＤ）者，其中部分属正常生理 变异。为正确诊断，对生长滞后的ｄ，ＪＬ必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不 少疾病导致矮身材的机理迄未阐清（表１）。 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询『廿Ｊ：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身 长和体莺；生长发育史；父母亲的青春发育和家族中矮身材 情况等。
矮身材儿童诊治指南
八、甲状腺功能减退症
由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障 碍，尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也见于继发性甲低
主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢 低下
实验室检查：
先天性甲低中 90% TSH 显著升高，75% T4 降低 TSH 升高 (原发性甲减)、TSH 正常或降低 (继发性) T4 降低 T3，rT3 对甲低的诊断实际意义有限
制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
• 对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发
生和肿瘤复发的危险。
• 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期
超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清 IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用
七、精神心理障碍性矮小 （psychosocial short stature）
1、生长停滞，骨龄落后。 2、青春发育延迟。 3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡
眠不佳，可继发营养不良。 4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。 5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速
GH-IGF-I轴功能测定：现多直接采用药物刺激试验,常用
的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴、吡啶斯的
明及生长激素释放激素 (GHRH，用于鉴别诊断） 。
• GH峰值：< 5μ g/L（ 完全性GHD）
•
5-10μ g/L（部分性GHD）
•
>10μ g/L（排除GHD）
• 必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。
矮身材儿童诊治指南
Prader-Willi 综合征
Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因组印迹缺陷疾病 1. 母孕期：胎动减少 2. 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 3. 生长迟缓、身材矮小、手足过小 4. 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下
腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
✓ 3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
✓ 3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
原发性和继发性分析矮身材病因
➢实验室常规检查项目，如肝功能、甲状腺功能等，及其
异常时提示的疾病
➢矮身材特殊检查项目，如骨龄、GH 释放激素试验，及
其异常时提示的疾病
生长激素缺乏症的诊断要点
➢ 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD ➢ 骨龄落后实际年龄2岁以上 ➢ 两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml ➢ 身高增长速率<4cm/y ➢ 智能正常 ➢ 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 ➢ 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史 ➢ 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 ➢ 头颅MRI显示垂体前叶缩小
中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读
身 高 标 准 差 单 位 数 值 表
-2 SD 矮小
-1 SD 中下
标准差(SD)法 均数 中等
+1 SD 中上
矮小症诊治指南
矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
矮身材儿童最新诊治指南
矮身材儿童最新诊治指南矮身材是指儿童身高明显低于同年龄、同性别的正常范围。
根据各个地区的统计数据，矮身材儿童的比例通常在2-3%左右。
矮身材不仅影响着儿童的生理健康，还对他们的心理和社交发展产生了负面的影响。
因此，对矮身材儿童的及早诊断和治疗尤为重要。
矮身材儿童的诊断通常是通过身高测量进行的。
一般来说，儿童在3岁时身高会达到其成年身高的一半，而在4岁时身高会达到成年身高的2/3、因此，只有当儿童的身高长期停滞或增长迟缓时，才需要进一步进行矮身材的诊断。
矮身材儿童的治疗主要包括生长激素治疗和营养调理。
生长激素是一种可以促进骨骼和肌肉生长的激素，它在儿童身体发育过程中起着重要的作用。
对于身高矮小的儿童，医生会根据其年龄、性别和身高情况来决定是否需要进行生长激素治疗。
通常来说，只有当儿童的身高明显低于同年龄、同性别的正常范围，并且生长激素缺乏是造成其矮小的主要原因时，才会考虑进行生长激素治疗。
在进行生长激素治疗的同时，还应注意儿童的营养调理。
营养是儿童正常生长和发育的重要保障，因此，矮身材儿童的饮食应该富含各种营养物质，特别是蛋白质、维生素和矿物质。
此外，儿童应该注意避免过度疲劳和过度锻炼，这样才能保证他们有足够的能量来支持生长和发育。
除了生长激素治疗和营养调理外，矮身材儿童还可以通过其他方法来促进身高的增长。
例如，根据医生的建议，他们可以进行适当的运动和体育锻炼。
运动可以增强骨骼和肌肉的发育，帮助儿童长高。
此外，一些营养补充剂和药物也可以在医生的指导下使用，以促进儿童的生长和发育。
总的来说，对于矮身材儿童的诊治，早期的诊断和治疗是至关重要的。
通过合理的生长激素治疗、营养调理和其他辅助方法，可以有效地促进矮身材儿童的健康生长和发育。
同时，家长和学校也应该给予他们充分的关爱和支持，帮助他们积极应对身高矮小带来的心理和社交问题，让他们能够健康快乐地成长。
矮身材儿童诊治指南解析
病史及体格检查
• 病史
– 母亲妊娠情况
– 出生史
– 出生身长和体重 – 生长发育史 – 父母亲的青春发育和家族中矮身材情况
• 体格检查 – 当年身高和体重的测定值和百分位数 – 身高年增长速率（至少观察3个月以上） – 根据父母身高测算的靶身高 – BMI值 – 性发育分期
实验室常规检查
• 血尿常规和肝肾功能
三、小于胎龄儿（SGA）
– 指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考
值第10百分位的新生儿。
– 指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考 值-2 SD或第3百分位的新生儿。 – 发生率：人群中3%～10%，中国7.5%。
• SGA与宫内发育迟缓（IUGR） – IUGR：胎儿的生长状态，如果两项宫内生长 指标低于正常， 提示胎儿宫内生长速率减慢。 – SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低
矮身材儿童诊治指南
郑州市人民医院 刘金权 主任
2006年10月中华医学会儿科 分会内分泌遗传代谢学组对矮身材 儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨 论，取得一致意见，提出诊治指南， 发表于中华儿科杂志2008年6月第 46卷第6期
矮身材的定义
• 指在相似生活环境下，同种族、同性
别和年龄的个体身高低于正常人群平
临床特征
• 追赶生长与矮身材
• 代谢异常 • 胰岛素抵抗及代谢综合征 • 社会心理功能异常
追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节
• 婴儿型生长方式
– 胎儿期至生后早期（1岁以内）；
– 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代
谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、
IGF-II
IGFBP-1、IGFBP-3等
• 血气及电解质分析—疑诊肾小管酸中毒者 • 女孩均需进行核型分析
矮身材儿童诊治指南解析
– 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧， 颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症 后遗症等 – 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞 增生症等 – 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染 色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发 育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮 小）、性早熟等
临床特征
• 追赶生长与矮身材
• 代谢异常 • 胰岛素抵抗及代谢综合征 • 社会心理功能异常
追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节
• 婴儿型生长方式
– 胎儿期至生后早期（1岁以内）；
– 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代
谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、
IGF-II
IGFBP-1、IGFBP-3等
低出生身长儿矮身材机率>AGA 7倍。
追赶生长与矮身材
——SGA的生后生长
瑞典，3,659名健康、足月、单胞胎
儿 童 身 高 低 于 -2SD 的 百 分 比 平均年龄（岁）
• SGA生后生长
– 出生时，5%诊断为SGA； – 生后6个月内大部分出现追 赶生长；
– 2岁时，13%身高<-2SD； – 18岁时，8%身高<-2SD。
–我国临床多数采用G-P法
–正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1
岁之间，落后或超前过多即为异常
实验室特殊检查
• GH-IGF-I轴功能测定 :运动，睡眠等生理性 筛查试验已很少应用，现多直接采用药物刺 激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐 定、左旋多巴，吡啶斯的明及GHRH。
–GH峰值：< 5 μg/L（ 完全性GHD）； 5~10 μg/L （部分性GHD）； >10 μg/L （排除 GHD） – 任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须 在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊 GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试 验。 – GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变 位于下丘脑或垂体。
矮身材儿童诊治指南 PPT课件
GH激发试验的局限性
非生理性体外动态试验 所谓“正常”反应标准? 人为 存在年龄、性发育依赖性变化 GH定量精确性、重复性有限 患者花费、不适、副反应危险性
如何诊断病因
矮小患者病因诊断
必要性
诊断重要步骤
不仅仅鉴别GHD与非GHD （存在重叠）
评估IGF 鉴别1ºIGFD与2ºI NhomakorabeaFDIGF1↓ 至少解释25%ISS
副作用（二）
抗体产生
由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水 溶液制剂抗体产生更少
副作用（三）
股骨头滑脱、坏死：暂停药 补充维生素D和钙片 诱发肿瘤的可能性
对无潜在肿瘤危险因素儿童，GH治疗不增加白血病 发生和肿瘤复发的危险， 对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合 症，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中 应密切监测血清IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者 宜暂时停用
矮身材儿童诊治指南
—中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组
定义
相似生活环境 同种族 同性别 年龄 个体身高 < 低于正常人群-2 SD 或 < 第3百分位数（-1.88 SD）
部分身材矮小属正常生理变异
对矮小患儿必须进行相应临床观察和实验室检查
以利于正确诊断
病因
导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾 病导致矮身材的机理尚不清楚。
副作用（一）
注射局部红、肿或皮疹： 通常数日即退，可继续使用，目前已甚少见
甲减：始治2~3月后 可予L-甲状腺素片纠正 糖代谢改变：长期、较大剂量使用GH可能引发Ins 抵抗，空腹血糖和Ins上升，但很少超过正常高限， 停药数月后即可恢复，在疗程中应注意监测 特发性良性颅内压升高： 可暂停治疗 加用小剂量脱水剂降低颅内压
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南在儿童的成长过程中，身高是家长们普遍关注的一个指标。
对于一些矮身材的儿童来说，他们的生活中可能会面临着一些挑战和困扰。
为了帮助这些儿童健康成长，本诊治指南将为您详细介绍矮身材儿童的相关问题，并提供相应的诊疗建议。
一、了解矮身材儿童矮身材儿童是指其身高低于同龄人的正常范围。
身高的发育受到多种因素的影响，包括遗传、生长激素分泌异常、营养不良等。
要确定一个儿童是否属于矮身材，首先需了解其家族遗传身高史、生长发育历程以及相关的医学检查结果。
二、寻求专业评估对于家长而言，如果发现自己的孩子身高明显低于同龄人，或与家族遗传身高史不符，建议尽早寻求医生的专业评估。
医生会根据孩子的生长曲线、家庭遗传史以及全面的体检结果来判断是否存在生长发育问题，并采取进一步的诊疗措施。
三、合理饮食和营养对于矮身材儿童来说，合理饮食和营养对于促进身高发育非常重要。
蛋白质是儿童生长发育过程中必不可少的营养成分，因此食物中蛋白质的摄入要足够，并且要保证来自不同食物来源。
此外，钙、维生素D、锌等也是儿童骨骼生长所需要的重要元素，应注意摄入量的合理搭配。
四、生长激素治疗对于确诊为生长激素缺乏的矮身材儿童，生长激素治疗是一种常见的治疗方法。
这种治疗通常需要儿科专科医生的指导，包括药物的使用方式、间隔时间以及随访评估等。
儿童在使用生长激素治疗期间应严格按照医生的建议和监督下进行。
五、心理健康关怀矮身材儿童常常会面临身高与同龄人差异带来的心理压力。
家长和教师应给予这些儿童足够的关怀和支持，鼓励他们树立积极的自我形象，提升自信心。
同时，教育他们在拥有其他优势的方面展示自己的才华和个性，培养健康的心理素质。
六、规律的锻炼和休息适量的锻炼和充足的休息对于促进儿童身高发育也是至关重要的。
户外运动和体育锻炼有助于提高骨骼的生长密度和肌肉的发达程度。
此外，保证充足的睡眠时间，有助于儿童生长激素的分泌和身高的发育。
七、定期随访和监测对于矮身材儿童来说，定期的随访和监测是非常重要的。
矮身材儿童诊治指南最终版
体格检查注意事项
3. 年生长速率的计算 除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价 计算公式：(目前身高- n个月前身高) ×12/n
如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm， 年生长速率(119-114)×12/6=10 cm/yr
钟各采血 2ml；或在睡眠后每20～30分钟采血一次测GH，共历时 12小时，计算平均GH浓度
试验结果判断
60～70%正常儿童入睡后GH峰值超过10ng/ml。GH峰值低于
3ng/ml常提示有GH分泌不足
GH脉冲频数少或幅度低，提示GH分泌不足 12小时平均GH浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱（GHND）所
结果判断：
只要有一项试验 GH 峰值≥10 ng/ml，即排除GHD 完全性GHD ：GH 峰值 < 5 ng/ml 部分性GHD ：5~9.9 ng/ml
注：GH 的测定方法为放射免疫法，简称放免法
GH 缺乏确诊试验
准备工作：
受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加
体格检查
体格检查注意事项
1. 身高的测量时机：每天的同一时间 2. 身高的测量：
3岁以下，量身长 • 使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双 耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板 紧贴足跟和足底
3岁以上者，量身高 • 取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双 足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶 下缘的连线平行于地面
致生长迟缓有诊断意义
GH 缺乏确诊试验
刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴
矮身材儿童诊治指南
矮身材儿童诊治指南矮身材儿童是指身高明显低于同龄儿童的一类儿童。
身高是一个重要的生长指标，它不仅与个体生长发育有关，也与整体健康状况和潜在的疾病相关。
对于矮身材儿童的诊治，早期并准确的诊断和合理的治疗非常重要。
本文将为您提供一份矮身材儿童的诊治指南，帮助您更好地理解矮身材儿童的问题，并为他们提供妥善的医疗照顾。
首先，对矮身材儿童进行全面的评估是非常必要的。
这包括详细的病史记录以及体格检查。
病史记录应包括家族矮小史、孩子出生时的身长和体重、生长速度的变化情况，以及与任何其他相关疾病或症状有关的信息。
体格检查应包括测量身高和体重、测量躯干和四肢长度、检查任何异常的面部特征或体征。
其次，进行详细的实验室检查是必要的。
这包括血常规、尿常规、肾功能和甲状腺功能检查等。
实验室检查能够帮助排除某些疾病，如慢性肾病、甲状腺问题等，这些可能会导致儿童矮小。
确定矮小的原因后，医生可以选择适当的治疗方案。
对于绝大多数矮身材儿童来说，一般会进行多学科团队的评估。
这包括儿科、内分泌科、遗传学专家等。
治疗的目标是提高孩子的终身成年身高以及改善其生活质量。
对于生长激素缺乏症患者，常规的治疗措施是使用合成的生长激素来代替缺乏的生长激素。
这种治疗可以显著提高矮小儿童的身高，并改善他们的身体比例和生活质量。
在接受此治疗的过程中，医生会定期监测儿童的生长和血液指标，以确保治疗的效果和安全性。
对于生长激素抵抗或生长激素受体缺陷的患者，治疗选择较为有限。
一般而言，这类患者的生长速度远远低于同龄人。
虽然目前没有特效的治疗方法，但通过规律的随访和监测，可以帮助儿童充分利用现有的生长潜力，并提供支持和心理辅导来改善他们的生活质量。
此外，对于一些特定的疾病或症状导致的矮小儿童，如甲状腺功能亢进症、克汀病、Turner综合征等，医生可以针对具体病情提供相应的治疗方案。
这些方案可能包括手术、药物治疗、物理治疗等。
最后，儿童的家庭和社会环境对于矮身材儿童的治疗和走向非常重要。
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中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议（中华儿科杂志，1997.37：234），在此基础上，2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，取得了一致意见，现综合如下，俾便临床工作者参考。
【矮身材的定义】矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。
【病因】导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1）【诊断】对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。
一、病史应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。
二、体格检查除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。
三、实验室检查1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。
2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。
目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。
正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。
3．特殊检查（1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。
（2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。
（3）胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。
（4）IGF-1生成试验对疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿，可用本试验检测GH受体功能。
①方法一：按0.075-0.15U/（kg·d）每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次，测定IGF-1；②方法二：按0.3 U/（kg·d）每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。
（5）其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测（6）下丘脑、垂体的影像学检查矮身材儿童均应进行颅部的MRI 检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。
（7）核型分析对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。
【鉴别诊断】根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟（但家长要注意一个前提：孩子的生长发育正常，年均可长高5—7厘米；骨龄检查比实际年龄小2年以内；有晚长的家族史）；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征，Noonan综合征等。
【治疗】1.矮身材儿童的治疗措施取决于其病因、精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。
2.生长激素随着基因重组人生长激素（rhGH临床应用经验的大量累积，目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多，自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的病病有慢性肾功能衰竭（1993）、先天性卵巢发育不全（1996-1997）、Prader-Willi综合征（2000）、小于胎龄儿（2001）和特发性矮身材（2003）。
由于大部分小于胎龄儿在生后2-3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察。
一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。
2003年FDA批准GH用于特发性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值-2.25SD以上；③预计其成人期终身高在-2SDS以下。
（1）剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。
（2）剂量生长激素的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。
目前国内常用剂量是0.1-0.15IU/kg·d，每周0.23-0.35mg/kg；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU／（㎏.d）每周0.35-0.46（㎎.㎏）（注：WHO标注生长激素1㎎=30U）（3）用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性。
（4）疗程：生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜短于1-2年，过短时患儿的获益对其终身高的作用不大。
（5）副作用：常见的副作用为：①甲状腺功能减低：常在开始注射2-3月后发生，可按需给予L-甲状腺素片纠正；②糖代谢改变：长期较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗。
空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，停用生长激素数月后即可恢复，在疗程中应注意监测，对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意；③特发性良性颅内压升高：生长激素可引起纳、水潴留，个别患者会出现特发性颅内压升高、外周水肿和血压升高，多发生于慢性肾功能衰竭、Turner综合症和GH缺乏症所致生长障碍患儿，可暂停GH治疗，并加用小剂量（如：氢氯噻嗪）降低颅内压；④抗体产生：由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，水溶液制剂更少；⑤股骨头滑脱、坏死：因为骨骼在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时可能引起股骨头滑脱、无菌性坏死、致跛行，亦可出现膝关节、髋关节疼痛，呈外旋性病理状态，可暂时停用GH并补充维生素D和钙片治疗⑥注射局部红肿或皮疹：通常在数日内消失，可继续使用，目前已甚少见⑦诱发肿瘤的可能性：国际上有关组织曾进行过相关调查研究，根据国家合作生长组和药物治疗研究中心等学术机构的大量流行病学资料，包括对肿瘤患者年龄、性别和种族等人群信息进行综合分析，结果显示无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF-1水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用。
3. 其他药物：①疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需；②蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龙），常用剂量为0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨龄增长情况；③IGF-1性腺轴抑制（GnRHa），芳香酶抑制剂（Letrozole，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前无足够资料分析，故不建议常规应用。
【随访】所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量身高（最好测算⊿SDS）此处还要进行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。
每年检查骨龄1次。
疗程中应观察性发育情况，按需处理。
疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。
读后小结：1、身材矮小，曾经是世界级难题。
近十多年国内儿科内分泌、遗传代谢病专业和生物制剂的生产领域发展迅速，许多疾病逐渐被大家认识，过去很多难以检查和治疗的，现在已经有了根本性改变。
但生长激素缺乏等引起矮小的疾病，还未纳入医学生的必修课，大量非专业医务人员，对矮身材能否治疗和治疗的有效性及生长激素的副作用问题存在误区。
由于矮小症的发病率较高，而很多正规医院未又开展矮身材诊疗干预工作，致使患者难以得到正确咨询与治疗，从而造成各种号称高科技增高方法的欺骗性广告泛滥。
因而，广大医务人员及时了解新知识，及时更新观念对造福患者和社会非常重要。
2、在指南中的骨龄评定方面，只给出了可用GP法和TW3法。
由于GP图谱法虽然简单、省时，但比较粗略，不同大夫看片后得出的骨龄常常差异较大。
作为儿童内分泌专业医务人员，最好能用TW3骨龄法，亲自详细评估骨龄，并通过骨龄片做成年身高预测（虽然TW3法评估较繁琐，耗时较长，但对左手骨龄片的的每一块骨详细评分后，计算总分，再查表得出的骨龄较为准确）。
知道不治疗到底能长多高，才能制订更合理的治疗方案。
不能仅凭放射科医生报告（这一点在07版“性早熟指南”中已经明确要求）。
3、由于本指南涉及病种较多，无法对所有引起矮小的疾病的给出诊断标准。
在矮小症最常见病因学检查“生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定”方面，生长激素刺激试验（或称激发试验）至关紧要，目前有不少医院存在不规范问题。
规范的生长素激发试验是：必须选择两种不同作用途径的药物，分别做药物刺激试验（同时用，有效果叠加可能，做出结果可能过高，也有可能因同时应用增加呕吐可能，影响药物的充分吸收），共8~9个时间点，所测生长激素值均低于10ng/ml后，才可诊断为生长激素缺乏症。
且在选择药物时，最好是一种口服，一种静脉途径（因为，如果被测试儿童消化道吸收有问题，用两种口服药物就会影响检测结果）；在选择药物作用途径时，需要用两种不同作用途径的药物：一种为促生长激素分泌药物、一种为抑制生长抑素分泌的药物。
指南中已指出：IGF-1和IGFBP-3的检测，每个医院必须制订自己的不同年龄正常值标准。
4、在rhGH应用的副作用方面，指南中给出了权威的答复。
rhGH总体上应用安全。
治疗剂量下，长期应用无证据证明会诱发肿瘤和引起糖尿病。