儿科学之苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致， 因患儿尿液中排出大量苯丙氨酸等代谢产物而得名。PKU是氨 基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患。 (PKU: enzymatic defection in Phenylalanine metabolism approach results in metabolite of phenylalanine discharging from urine.PKU is the most common and successfully curable disease) 早期诊断、合理的饮食是挽救患儿的关键。 (Earlier period diagnosis and reasonable diet is the key) 我国PKU的发病率为1／17000—1／6000，全国每年约有 1500—2000名患儿出生(Incidence: 1/17000—1/6000,15002000 were born one year.)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
神经系统：智能落后、多动、癫痫等(NS:
retardation,hyperactivity and seizure.)
mental
外观( appearance) 其他：呕吐、湿疹,汗、尿有鼠尿臭味(others:
vomiting,eczema,sweating ,mouse smell urine)
苯丙酮尿症
PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性 遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.) 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶。 ( Typical PKU :lack of phenylalanine –4– mhydroxylasel) 非典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶。 (Atypical PKU:lack of coenzyme)
苯丙酮尿症
为少数可治性遗传代谢病之一。
新生儿期筛查：纸片法(neonatal screening : test
paper)
血浆和尿液氨基酸、有Biblioteka Baidu酸分析(analysis of
the amino acid and Organic acid in the plasma and urine.)
DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22q24.1 DNA analysis: code gene locates in 12q22-q24.1
粉出售）。饮食控制至少需持续到青春期以后。
苯丙酮尿症
第八章第三节
武汉科技大学儿科学教研室
李圭华
苯丙酮尿症
了解本病的病因及发病机制
(Understanding etiology and pathogenesis) 掌握本病的临床表现及诊断 (Master symptoms ,signs and diagnosis)
了解本病的鉴别诊断
(Understanding differential diagnosis)
苯丙酮尿症
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗
开始时年龄愈小，效果愈好。(Once diagnosised, it
should be treated. The smaller the age ,the better the effects.)
低苯丙氨酸饮食（目前市场有生产的PKU奶
(low phenylalanine diet and diet restriction continue to adolescence.)