2020分子诊断学习题(2)
分子诊断单选题库(附参考答案)
分子诊断单选题库（附参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是A、23SrRNA基因B、16S-23S rRNA基因C、18S rRNA基因D、65000抗原基因E、penA基因正确答案：B2、Northern印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、检测靶分子是RNAE、用于阳性菌落的筛选正确答案：D3、DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、酯键B、离子键C、二硫键D、氢键E、疏水键正确答案：C4、不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案：E5、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标志物E、必须是单链核酸正确答案：E6、下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在'－20℃B、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B7、影响DNA分离纯化效果的是A、材料新鲜，低温保存B、加核酸酶抑制剂C、剧烈振荡D、除净蛋白质E、除净多糖正确答案：C8、cAMP对转录的调控作用是通过A、cAMP转变为CAPB、CAP转变为 cAMPC、形成cAMP-CAP复合物D、葡萄糖分解活跃，使cAMP增加，促进乳糖利用来扩充能源E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关正确答案：C9、其3'羟基末端带有可化学切割部分的dNTP称”可逆终止子”(reversible terminator),使用”可逆终止子”的测序反应是A、焦磷酸测序B、边合成边测序C、化学裂解法测序D、双脱氧终止法测序E、寡连测序正确答案：B10、荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C11、理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项A、具有松弛型复制子B、单一的酶切位点C、分子量较大D、具有高的拷贝数E、具有插入失活的筛选标记正确答案：C12、血友病是一种A、染色体病B、先天畸形C、先天性代谢缺陷病D、常染色体隐性遗传病E、X连锁遗传病正确答案：E13、一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、200~300bpB、2~10bpC、100~200bpD、60~100bpE、17~50bp正确答案：E14、首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCA1B、BRCA2C、c-eebB-2IHR2D、ATME、p53正确答案：A15、关于多顺反子m的描述，正确的是A、几个mRNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mRNA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案：C16、线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRANA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案：B17、可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFLPE、染色体正确答案：D18、关于增强子的叙述，正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件C、具有抑制基因转录的作用D、具有增强基因转录的作用E、它的作用有方向性正确答案：D19、下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链DNAC、寡核苷酸D、mRNAE、病毒RNA正确答案：A20、下列属于核苷酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、血友病C、迪谢内肌营养不良D、脆性X综合征E、镰状細胞贫血正确答案：D21、人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式A、限制性片段长度多态性B、微卫星和小卫星多态性C、单核苷酸多态性D、非限制性片段长度多态性E、拷贝数多态性正确答案：D22、遗传病的最基本特征是A、遗传物质发生了改变B、患儿发病的家族性C、染色体畸变D、酶的缺陷E、先天性正确答案：A23、第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案：E24、碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是A、与DNA正常碱基结构类似B、直接插入到DNA碱基对中C、造成DNA两条链错位D、能引起碱基的脱氨基E、可取代正常碱基掺入DNA链中正确答案：D25、结核分技杆菌的基因组特征是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：B26、最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'-末端标记D、5'-末端标记E、PCR法正确答案：A27、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、银染色B、SYPRO OrangeC、考马斯亮蓝染色D、胶体考马斯亮蓝染色E、SYPRO Ruby正确答案：A28、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案：E29、目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶ⅠB、Klenow片段C、测序酶D、耐热DNA聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案：D30、数字PCR技术是一种A、单分子绝对定量的技术B、单分子相对定量的技术C、多分子绝对定量的技术D、多分子相对定量的技术E、以上都不是正确答案：A31、DNA探针的长度通常是A、1000～2000个碱基B、500～1000个碱基C、400～500个碱基D、100～400个碱基E、＜100个碱基正确答案：C32、基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是A、RFLP、SSCP、STRB、RFLP、SNP、STRC、RFLP, STR、 SNPD、VNTR、SCCP、SNPE、VNTR、STR、RFLP正确答案：C33、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、单基因遗传病B、畸形C、肿瘤D、多基因遗传病E、染色体疾病正确答案：A34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9〜10个核苷酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D35、HIV核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：D36、用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、PCR微卫星检测技术D、原位杂交技术E、cDNA表达芯片技术正确答案：B37、新一代测序技术中的边合成测序和焦磷酸测序均需要A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)C、荧光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)E、DNA连接酶(DNA ligase)正确答案：A38、以下为荧光染料技术的优点，不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与PCR反应产物量成正比，可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便D、不需要进行凝胶分离等第二次处理PCR产物，避免污染E、特异性高正确答案：E39、重组DNA技术的基本步骤不包括A、选B、分C、转D、接E、表达正确答案：E40、下列位置关系叙述正确的是A、启动子不会位于转录起始点下游B、增强子位于结构基因内部C、TATA盒位于转录起始点下游D、转录调控序列位于结构基因之外E、翻译起始密码子位于转录起始点下游正确答案：E41、人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：C42、第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案：A43、基因芯片技术的本质就是A、聚合酶链反应技术B、酶切技术C、蛋白质分子杂交技术D、基因重组技术E、核酸分子杂交技术正确答案：E44、硝酸纤维素膜的缺点不包括A、轻微电渗作用B、易蒸发C、吸水性差D、脆性大E、标本用量少正确答案：B45、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、DNA连接酶(DNA ligase)C、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)D、荧光素酶(luciferase)E、三磷酸腺苷双磷酸酶(Apyrase)正确答案：B46、双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、变性C、氧化D、还原E、溶解正确答案：B47、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、错义突变B、无义突变C、移码突变D、同义突变E、动态突变正确答案：A48、肽质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB正确答案：D49、下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异.C、mtDNA—般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变正确答案：C50、核酸分子杂交的基础是A、磷酸化B、碱基互补配对C、配体受体结合D、抗原抗体结合E、甲基化正确答案：B51、受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B52、原核生物基因组中没有A、操纵子B、外显子C、内含子D、转录因子E、插入序列正确答案：C53、荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案：D54、在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指A、建立单克隆抗体B、建立多克隆抗体C、构建重组DNA分子D、无性繁殖DNAE、有性繁殖DNA正确答案：D55、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HPVB、HIVC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：B56、下面对mtDNA中D环区（D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D57、编码HIV包膜gpl20的基因是A、gag基因B、pol基因C、env基因D、E6基因E、LTR正确答案：C58、基因芯片技术的主要步骤不包括A、杂交反应B、样品制备C、芯片的设计与制备D、酶切分析E、信号检测正确答案：D59、对于关核苷酸探针，杂交温度一般低于其Tm值A、30~40℃B、10~15℃C、20~30℃D、15~30℃E、5℃正确答案：E60、以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称A、转位B、转染C、感染D、转导E、转化正确答案：E61、聚合酶链反应可表示为A、PECB、PERC、PDRD、BCRE、PCR正确答案：E62、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+正确答案：E63、关于Ct值的描述，不正确的是A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料B、Ct代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数C、Ct与反应模板的初始模板量成正比D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案：C64、生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种，其中不包括A、测序芯片B、蛋白质芯片C、细胞芯片D、组织芯片E、DNA芯片正确答案：A65、重复序列通常只有1〜6bp，重复10〜60次并呈高度多态性的DNA序列称为A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、cDNAD、高度重复顺序DNAE、单拷贝顺序DNA正确答案：A66、未知突变的检测，下列最准确的方法是A、PCRB、序列测定C、核酸杂交D、RFLPE、ASO正确答案：B67、DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰正确答案：B68、细胞周期检查点激酶1基因定位于哪个染色体上A、染色体lp32B、染色体12q24C、染色体llq24D、染色体2q32E、染色体9p21正确答案：C69、DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase正确答案：E70、真核生物基因表达调控的关键环节是①染色质活化②转录起始③转录后加工④翻译起始⑤翻译后加工A、②+③B、①+②+④C、②D、①+②+③E、②①+②正确答案：C71、某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56A280=0.31,比色皿光径1cm,该DNA样品的浓度为A、180μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案：E72、大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、α螺旋结构C、串联重复序列D、锌指结构E、回文结构正确答案：E73、原核生物基因组结构特点不应包括A、含插入序列B、具有操纵子结构C、含有重复顺序D、断裂基因E、转录产物为多顺反子正确答案：D74、某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、四倍体B、三倍体C、亚二倍体D、超三倍体E、超二倍体正确答案：C75、用于基因定位分析的是A、Northern印迹杂交B、点/狭缝杂交C、Southern印迹杂交D、菌落杂交E、原位杂交正确答案：E76、下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、沉默子B、衰减子C、激素反应元件D、启动子E、增强子正确答案：B77、HIV最易发生变异的部位是A、包膜蛋白B、逆转录酶C、核衣壳蛋白D、刺突蛋白E、内膜蛋白正确答案：D78、操纵子结构不存在于A、病毒基因组中B、真核生物基因组中C、原核生物基因组中D、细菌基因组中E、大肠杆菌基因组中正确答案：B79、关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解正确答案：E80、关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E81、巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢式PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和(或)量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案：E82、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、溶解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP正确答案：D83、用于确诊HIV感染的是A、ELISA检测p24抗原B、IFA检查P24抗体C、ELISA检测gp120抗原D、Westem检测P24抗原及gp120抗原E、RIA检测gp120抗原正确答案：D84、可以快速确定是否存在目的基因的方法是A、Southern印迹杂交B、Northern印迹杂交C、原位杂交D、点/狭缝杂交E、菌落杂交正确答案：D85、Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、短散在核元件D、长散在核元件E、DNA转座子正确答案：C86、Western印迹过程中若转移>20KD的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25μmB、0.35μmC、0.45μmD、0.55μmE、0.6μm正确答案：C87、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Green I荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D88、Southern印迹杂交的描述正确的是A、用于基因定位分析B、检测靶分子是RNAC、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息D、用于阳性菌落的定位分析E、用于蛋白质水平的检测正确答案：C89、下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体?A、质粒B、粘粒C、酵母人工染色体D、λ噬菌体E、M13噬菌体正确答案：C90、下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出正确答案：C91、原核生物与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质称为A、正调控蛋白B、阻遏物C、诱导物D、反式作用因子E、分解代谢基因激活蛋白正确答案：B92、关于管家基因叙述错误的是A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达D、在生物个体的某一生长阶段持续表达E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达正确答案：D93、关于单基因遗传病的叙述，正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、在群体中发病率高C、受多对等位基因控制D、原发性高血压是单基因遗传病E、发病机制都已阐明正确答案：A94、有关微卫星的描述正确的是A、散在重复序列的一种B、10~100bp组成的重复单位C、主要存在于着丝粒区域，通常不被转录D、形式为（CA)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)正确答案：D95、DHPLC检测要求样品片段大小范围A、＜200bpB、200~500bpC、＜500bpD、300~600bpE、100~300bp正确答案：B96、第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究正确答案：C97、HIV结构具有CD4分子受体的部位是A、衣壳B、包膜C、内膜D、刺突E、核酸正确答案：D98、PCR的变性温度一般为A、72℃B、55℃左右C、75-80℃D、94-95℃E、25℃正确答案：D99、有关SNP位点的描述，不正确的是A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性B、单个SNP位点信息量大，具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有300万个SNP位点D、被称为第三代DNA遗传标点E、SNP位点是单个核苷酸的变异正确答案：A100、最容易降解的核酸探针是A、cDNA探针B、dsDNA探针C、ssDNA探针D、gDNA探针E、RNA正确答案：E。
2020分子生物学试卷附答案
HADC 生物信息学基因组印记肽指纹图谱 Northern blot 超二级结构1、基因诊断的基本流程并举例说明其应用2、举例说明DNA甲基化和去甲基化对基因调控的作用3、简述G蛋白在信号传导通路中的作用4、毛细管电泳技术的原理5、简述蛋白组研究的三大支撑技术的原理和作用名词解释:1、RNAi 2、核酸探针 3、生物信息学 4、结构基因组学和比较基因组学 5、PEV（花斑位置效应） 6、G蛋白二、简答题1、举例说明生长因子介导的Ras-MAPK途径2、简述染色体重塑复合物在表观遗传学机制中的应用3、简述蛋白组学中目前面临的瓶颈问题4、试述癌基因的激活机理5、HDL的代谢和生理作用名词解释：组蛋白甲基化第三信使基因组学和比较基因组学超二级结构 DNA芯片基因治疗简述题1、举例说明基因诊断运用于疾病诊断2、简述Sanger法测定基因序列3、某一蛋白质抑制基因转录，可能抑制的机制4、肾上腺素如何通过细胞信号系统调节高血糖5、简述2维电泳的原理和影响因素以及作用。
名词解释基因诊断：应用分子生物学技术,从DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在,变异和表达状态从而对疾病作出诊断的技术。
DNA指纹：用HinfI切割染色体DNA.由于该酶在小卫星DNA的重复序列上无切点,因此电泳后在用标记的小卫星DNA做探针杂交时,不同个体出现不同的杂交带型,称为指纹图谱.基因治疗：指应用DNA重组技术，将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗疾病的目的。
基因敲出技术：是指通过基因同源重组的过程定向的在活细胞中从基因组上移出特定基因的过程，从而建立基因剔除细胞和基因剔除生物的技术。
RNAi：是一种由双链RNA诱发的基因沉默现象。
在此过程中，与双链RNA有同源序列的信使RNA（mRNA）被降解，从而抑制该基因的表达。
RNA干涉机制:外源dsRNA进入细胞后可激活Dicer(多种核酸酶、解螺旋酶、RNA依赖的RNA聚合酶）,可以切割双链 RNA，双链RNA再与Dicer形成沉默复合物(RISC)，RISC具有结合和切割mRNA的作用而介导RNA干涉的过程。
临床分子生物学复习题含参考答案 (2)
临床分子生物学复习题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.上述移植类别中，目前组织相容性检测主要应用于A、异种移植B、同种同基因移植C、自体移植D、胚胎组织移植E、同种异基因移植正确答案：E2.K-ras野生型晚期转移性结直肠癌一线治疗方案是A、顺铂联合化疗B、姑息治疗C、手术切除D、西妥昔单抗联合化疗E、放射治疗正确答案：D3.下列DNA序列中的胞嗟嚏易发生甲基化修饰的是A、5'-CCCCCT-3'B、5'-GGGGCC-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'正确答案：C4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、伴性遗传C、常染色体显性遗传D、X染色体连锁不完全隐性遗传E、X染色体连锁不完全显性遗传正确答案：E5.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C6.会致氨基糖苷类抗生素耳毒性的突变基因是A、C3254AB、T3271CC、A1555GD、A3243GE、T3271C正确答案：C7.Down综合征为以下哪种染色体数目畸变A、单体型B、单倍体C、三体型D、三倍体E、多倍体正确答案：C8.输血后肝炎的主要致病因子是A、人流感病毒B、HBVC、HCVD、HIVE、SARS病毒正确答案：C9.血友病A缺乏的是能够编码血浆凝血活酶的A、FⅧ因子B、FⅨ因子C、FⅪ因子D、FⅩ因子E、FⅣ因子正确答案：A10.封闭易对膜产生“负染”的封闭剂是A、酪蛋白B、脱脂奶粉C、牛血清蛋白D、凝集素E、血红蛋白正确答案：E11.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度和特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案：E12.众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、前列腺癌B、结直肠癌C、肺癌D、乳腺癌E、肝癌正确答案：B13.被称为细菌“分子化石”的是A、16SrRNAB、IS6110插入序列C、rfbEΟ157D、fliCH7E、rpoB正确答案：A14.丙型肝炎病毒基因组高变区位于A、E1区B、C区C、NS3区D、NS4区E、NS1/E2E正确答案：E15.一个完整的生物芯片配套软件A、数据提取软件B、生物芯片的图像处理软件C、统计分析软件D、生物芯片扫描仪的硬件控制软件E、画图软件正确答案：E16.双向电泳的第一向等电聚焦电泳常使用的去垢剂，除外A、NP-40B、SDSC、TritonX-100D、CHAPSE、CHAPSO正确答案：B17.下列与HPV早期蛋白编码产物功能有关的是A、合成包膜蛋白B、与细胞的亲嗜性有关C、合成衣壳蛋白D、病毒组装和释放E、病毒复制正确答案：E18.Western印迹杂交检测的物质是A、DNAB、RNAC、蛋白质D、脂肪E、糖正确答案：C19.单基因遗传病分子诊断的主要应用是A、症状前诊断B、携带者诊断C、产前诊断D、携带者筛查E、耐药基因检测正确答案：C20.MALDI分析生物大分子的过程中，下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为100:1～50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由筑基正确答案：E21.不正确的关于开放阅读框和编码序列分析的叙述是A、ORF的5'端具有起始密码子，3'端具有终止密码子B、原核生物基因不含有内含子C、真核生物的基因是“断裂基因”D、大部分内含子5'端起始是AG碱基，3'端最后是GT碱基E、根据已知基因的结构特点发展出多种基因识别软件正确答案：D22.可用于代谢组学筛选分子生物标志物研究的技术方法是A、SAGEB、GWASC、2D-PAGED、GC-MSE、Southern印迹杂交正确答案：D23.1992年最早发现与糖尿病有关的mtDNA突变是A、tRNALer(UUR)B、ND1G3460AC、12SrRNAD、tRNALysE、tRNASer(UCN)正确答案：A24.第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2基因正确答案：A25.IEF电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应正确答案：B26.c-erbB-2/HER2位于人类染色体A、17q21B、8q34C、22q11D、15q22E、17q21正确答案：A27.核酸探针不可用什么标记A、抗体标记B、放射性核素标记C、生物素标记D、荧光标记E、地高辛标记正确答案：A28.核酸序列的基本分析不包括A、统计分析B、分子量、碱基组成、碱基分布C、序列变换分析D、测序分析E、限制性酶切分析正确答案：A29.第一个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRAC1B、BRAC2C、c-erbB-2/HER2基因D、PS2E、c-myc基因正确答案：C30.基因组中含有线粒体DNA的是A、白假丝酵母菌B、新生隐球菌C、梅毒螺旋体D、沙眼衣原体E、弓形虫正确答案：E31.骨髓移植后引起GVHD的主要效应细胞是A、T细胞B、B细胞C、基质细胞D、造血干细胞E、单核细胞正确答案：A32.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双股DNAB、负股DNAC、正股DNAD、单股DNAE、DNA-RNA二聚体正确答案：A33.关于支原体的描述错误的是A、支原体是一类在无生命培养基中能独立生长繁殖的最小原核细胞微生物B、支原体有一个环状双链DNAC、以二分裂方式进行繁殖D、其分裂与DNA复制同步E、解脲脲原体、人型支原体和生殖器支原体均可引起泌尿生殖道感染正确答案：D34.一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、60〜lOObpB、100〜200bpC、17〜50bpD、200〜300bpE、2～10bp正确答案：C35.生物素和地高辛被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记B、DNA缺口平移标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3'或5'末端标记正确答案：D36.上述哪项技术不能用于移植配型的分子生物学检验A、Southern印迹杂交B、PCRC、Northern印迹杂交D、核酸序列测序分析E、分光光度法正确答案：E37.利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A38.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBRGreenI荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D39.不符合分子诊断特点的是A、特异性强B、样品获取便利C、易于早期诊断D、灵敏度高E、检测对象为自体基因正确答案：E40.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E41.下面对mtDNA中D环区(D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D42.人类基因计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：C43.不可用于对病毒核苷酸片段突变检测的方法是A、基因测序B、PCR-SSPC、LiPAD、PCRE、RFLP正确答案：D44.Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B45.上述配型技术中，应用到固相化技术的是A、PCR-SSP技术B、PCR-SSΟP技术C、PCR-SBT技术D、流式细胞术E、补体依赖的细胞毒分析技术正确答案：B46.阳性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、核酸提取试剂失效C、提取的核酸残留有抑制物D、扩增仪孔间温度不一致E、Taq酶失活正确答案：A47.下列疾病中属于常染色体疾病的是A、Klinefelter综合征B、血友病AC、Turner综合征D、13-三体综合征E、脆性X染色体综合征正确答案：D48.关于mtDNA密码子描述正确的是A、线粒体基因组密码子与核基因组密码子相同B、人类mtDNA起始密码子为AUGC、人类mtDNA终止蕾码子是UGAD、人类mtDNA中AGG是Arg的密码子E、人类mtDNA起始密码子为AUA正确答案：E49.HIV的gp120主要功能是A、逆转录酶功能B、介导膜融合C、与细胞CD4分子结合D、调控蛋白E、介导病毒基因组整合正确答案：C50.组织DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A51.多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D52.以下是游离型Down综合征患者核型的为A、46，XY，-13，﹢t(13q21q)B、45，XY，-13，-21，﹢t(13q21q)C、47，XY，﹢21D、46，XY/47，XY，﹢21E、46，XY，-21，﹢t(21q21q)正确答案：C53.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为何种患者A、染色体丢失B、嵌合体C、环状染色体D、染色体部分丢失E、染色体倒位正确答案：D54.关于ATM基因说法正确的是A、ATM是继BRCA1/2以后发现的与结肠癌有较高相关性的基因B、是共济失调性步态毛细血管扩张症的致病基因C、定位于人染色体11q21-q23上D、属于原癌基因E、肿瘤细胞中ATM蛋白表达水平明显升高正确答案：B55.最常使用的封闭剂是A、HRPB、脱脂奶粉C、血红蛋白D、SDSE、DTT正确答案：B56.在多维液相分离技术中最常与其他色谱联合应用的是A、分子排阻色谱B、离子交换色谱C、亲和色谱D、色谱聚焦E、反向色谱正确答案：E57.关于肺炎支原体的实验室检测，正确的是A、体外培养生长缓慢但阳性率很高B、免疫学方法检测的假阳性率较低C、体外培养在支原体感染的早期诊断上具有重要意义D、利用分子生物学方法可以进行流行病学调查和耐药基因分析E、PCR技术可检测到极微量的DNA，但特异性不高正确答案：D58.下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在-20°CB、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B59.到目前为止已确定的36个NAT2基因变异种最常见的等位基因是BA、N4T2*3B、NAT2*4C、N4T2*5D、NAT2*6E、NAT2*7正确答案：B60.关于电转膜的描述不正确的是A、半干转特别适合大分子蛋白质的转移B、缓冲液PH过低会导致部分蛋白质凝集沉淀C、转膜的顺序是膜在负极一侧，凝胶靠近正极一侧D、转膜缓冲液中含有甲醇成分E、转膜时间不宜过长正确答案：A61.原核生物基因组中没有A、插入序列B、转录因子C、操纵子D、内含子E、外显子正确答案：D62.TPMT在哪类药物的体内代谢中起着重要作用A、头抱类B、嘧啶类C、氨基糖苷类D、嘌呤类E、β内酰胺类正确答案：D63.人类的α-珠蛋白基因定位于A、9号染色体B、X染色体C、16号染色体D、18号染色体E、11号染色体正确答案：C64.可实现高通量、大规模筛查，已商品化应用的技术是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLECC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片正确答案：E65.上述癌基因中属于srs家族的是A、fmsB、N-rasC、sisD、blkE、myb正确答案：D66.某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、四倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、三倍体E、超三倍体正确答案：B67.被视为人类基因组稳定卫士的基因是A、p53突变B、DCC突变C、APC突变D、BRCA突变E、PCC突变正确答案：A68.链置换扩增错误的是A、等温扩增技术B、利用的HincⅡ特性C、利用exo-klenow具有链置换活性D、dNTP为dATP、dCTP、dTTP和dGTPE、可用于结核分枝杆菌的检测正确答案：D69.以下不是在移植配型中常用的分子生物学检测技术是A、核酸分子杂交技术B、PCR技术C、基因芯片技术D、免疫组化技术E、基因测序技术正确答案：D70.衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A；B；Ba；CB、A；B；D；EC、A；B；F；HD、A；B；C；KE、A；B；F；L正确答案：A71.转录依赖扩增系统与其他PCR技术的区别是A、模板是RNAB、模板是DNAC、引物是RNAD、模板和产物都是RNAE、需要热循环正确答案：D72.下列不是临床分子生物学实验室分析前质量控制内容的是A、临床标本的釆集、运送和保存符合要求B、定期进行仪器设备的功能检査、维护和校准C、实验室严格分区D、所用试剂和耗材的质量符合要求E、进行核酸提取的有效性评价正确答案：E73.几乎所有人类肿瘤中都存在突变的基因是A、APCB、DCCC、p53D、c-mycE、BRCA正确答案：C74.关于电转移下列描述不正确的A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用TAE或TBED、可产生高温E、常用NC膜作为支持介质正确答案：E75.受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B76.与耐链霉素相关的结核杆菌靶基因是A、rpsL和rrsB、rpoBC、katGD、pncAE、embB正确答案：A77.目前白血病的发病机制的研究主要集中的领域不包括A、白血病发病的先天因素B、融合基因与白血病C、基因多态性与白血病D、白血病复发的后天因素E、遗传性疾病及白血病发病的后天因素正确答案：D78.不符合分子诊断特点的是A、样品获取便利B、检测对象为自体基因C、特异性强D、易于早期诊断E、灵敏度高正确答案：B79.根据国际命名系统，人类染色体分为A、5组B、7组C、6组D、8组E、4组正确答案：B80.属于等温扩增技术的是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、SDA技术D、PCR-SSCP技术E、基因芯片技术正确答案：C81.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E82.与肝脏的疾病有关的是A、ALP2B、ALP3C、ALP4D、ALP5E、PSA正确答案：A83.在MSI-H的诊断标准中，5个位点中的多少个出现不稳定定义为MSI-HA、4个B、5个C、3个D、1个E、2个正确答案：E84.利用SAM作为甲基的供体，与嘌呤类药物的临床疗效和毒副作用密切相关的是A、TPMTB、CYP450C、G-6-PDD、HLA-B*1502E、NAT正确答案：A85.某人提取DNA后，将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56，A280=0.31，比色皿光径1cm，该DNA样品的浓度为A、124μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案：E86.核型为45，X者可诊断为A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫综合征E、Edward综合征正确答案：C87.以下不符合5p﹣综合征的临床表现是A、摇椅样足B、猫叫样哭声C、小头畸形D、耳低位E、严重智力低下正确答案：A88.属于抑癌基因的是A、p53B、MycC、MdrD、BCL-2E、c-jun正确答案：A89.数字PCR技术包括哪几部分A、缓冲溶液池、样品池和废液池以及连接各池之间的微沟道B、生物敏感材料、理化换能器及信号放大装置C、高压电源系统、进样系统、石英毛细管、电解质槽、检测器和数据处理系统D、芯片、芯片阅读器和分析软件和质谱仪E、PCR扩增和荧光信号分析两部分正确答案：E90.符合新生隐球菌的基因组结构特征的是A、有20条染色体B、有6对同源染色体C、二倍体真菌D、分为10种主要的基因型E、单倍体真菌正确答案：E91.Tm值主要取决于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正确答案：B92.在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的A、CYP450B、N-乙酰基转移酶C、硫嘌呤S-甲基转移酶D、G-6-PDE、水解酶系统正确答案：A93.阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案：C94.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E95.以RNA为模板、产物为DNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案：B96.DHPLC技术的中文全称是A、聚丙烯酰胺凝胶电泳B、变性梯度凝胶电泳C、变性高效液相色谱技术D、等位基因特异性寡核苷酸技术E、单链构象多态性分析正确答案：C97.脆性X综合征的临床表现有A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足正确答案：A98.提高移植存活率的方法以下不可行的是A、HLA配型B、mH的鉴定C、ABΟ血型鉴定D、移植前输入补体和抗体E、移植前应用免疫抑制剂正确答案：D99.引起50%血友病A的原因是A、基因点突变B、基因插入C、基因缺失D、基因倒位E、基因移动正确答案：D100.HCV基因分型的“金标准”是A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案：B。
2020分子诊断学习题(2)
《分子诊断学》习题一、名词解释1、基因:是有功能的DNA，合成含有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列是遗传的结构和功能单位。
2、假基因:或称伪基因，是基因家族在进化过程中形成的无功能残留物，在真核生物多基因家族中存在因突变而失活，不能表达出有活性的产物。
3、结构基因:指能编码蛋白质或RNA的基因。
4、基因家族:真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合被称为基因家族。
5、管家基因:是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。
6、重叠基因:指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列或者一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
7、基因组:细胞中一套完整单体的遗传物质的总和，指生物体全套遗传信息，包括所有的基因和基因间区域。
8、人类基因组计划:主要任务是人类的DNA测序，绘制人类基因组图谱。
9、内含子:是指真核生物基因转录区位于相邻外显子之间的序列及初级转录后加工之后保留于成熟DNA中的序列和转录区内的对应序列，属于非编码序列。
不能参与基因表达调控序列。
10、外显子:是基因(真核生物)转录区的初级转录产物，经过转录后加工之后，保留于成熟DNA中的序列和转录区内的对应序列，属于编码序列。
11、基因表达:只将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。
12、核酸分子杂交:互补的核苷酸序列通过碱基互补配对形成稳定的杂合双链DNA或RNA分子的过程。
13、核酸探针:能识别特异碱基序列的带有标记的一段DNA或RNA分子。
14、聚合酶链反应：是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法，由高温变性，低温退火，及适温延伸等几步反应组成一个个周期循环进行，使得DNA得以迅速扩增，具有特异性强，灵敏度高，操作简便省时等特点。
15、巢式PCR：使用两队对引物，一对引物序列在模板的外侧，用于扩增含目的基因的大片段，另一对引物序列在模板内侧，用于扩增目的基因。
第一对引物做PCR的扩增产物，作为第二对引物退火的模板，再进行第二轮PCR，这样经过两次PCR放大，灵敏度得以提高。
分子诊断学试题及答案.doc
第五章蛋白质组学一.A型题1.目前研究蛋口质间相互作用最常采用的方法是（）A质谱分析B二维凝胶电泳C酵母双杂交技术D DNase I足纹分析E SDS-PAGE 电泳2.目前进行蛋口质分离最有效的方法是（）A质谱分析B二维凝胶电泳C酵母双杂交技术D DNase I足纹分析E SDS-PAGE 电泳3.二维凝胶电泳是根据蛋口质的（）來进行分离的。
A分子量和分子构像B分子量和电荷C电荷和分了构像D分子量E分子构像4.质谱分析技术主要是用來检测蛋口质的（）。
A分子量B分子组成C分了构像D分子大小E分子是否具有四级结构5•下列技术中，不能用來检测溶液中蛋口质分了结构的是（）。
A核磁共振B圆二色谱法C氢同位素交换法D小角小子衍射法E X衍射分析6.DNase I足纹分析技术中，DNase I水解的是DNA分了中的（）。
A氢键B磷酸二酯键C疏水键D肽E竣基7.高等生物相对于低等生物（）。
A所携带的编码基因少，但调控机制复杂B所携带的编码基因多, 调控机制也复杂C所携带的编码基因少，调控机制也简单D所携带的编码基因多，但调控机制简单E无法比较8.在做SDS-PAGE电泳时，不同的蛋白质在电泳时的迁移率主耍取决于不同蛋白质的（）。
A含有氨基酸的种类B分了量的大小C所带有正电荷的多少D蛋口质分子的复杂性E所带有负电荷的多少9.核酸-蛋口质杂交实验这一•方法常用于鉴定蛋口质和DNA的特异结合，除此之外它还可以确定蛋口质的（）。
A是否具有四级结构B蛋口质的等电点C蛋口质是否和糖结合成糖蛋口D蛋口质是否还有・SH2基团E蛋口质的分了量10.2-DE得到的图谱呈（）oA彗星状B满天星状C云雾状D扫帚状E倒三角状二、B型题A・酵母双杂交系统B・凝胶滞后实验C.二维凝胶电泳D.一维核磁共振E.质谱分析技术1.（）是用于研究蛋白质与核酸间相互作用的技术。
2.（）用于蛋白质的分离。
3.目前研究蛋白质与蛋白质的相互作用主要采用（）。
分子诊断单选练习题
分子诊断单选练习题一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、下面关于线粒体的描述不正确的是A、是真核细胞重要的细胞器B、线粒体的主要功能是氧化产能C、是细胞的能量工厂D、半寿期是10天左右，其数量和体积保持不变E、线粒体中存在基因，线粒体基因突变会导致疾病的发生正确答案：D2、延伸的温度通常为A、25℃B、72℃C、37℃D、95℃E、55℃正确答案：B3、催化聚合酶链反应的酶是A、DNA连接酶B、反转录酶C、末端转移酶D、碱性磷酸酶E、TaqDNA聚合酶正确答案：E4、不可用于对核苷酸片段突变的检测方法是A、基因测序B、Southern印迹杂交C、Northern印迹杂交D、PCRE、RFLP正确答案：C5、关于P450的说法不正确的是A、具有广泛作用底物的一个酶类B、P450在致癌化合物代谢方面起着重要的作用C、绝大多数化学致癌物包括内源性和外源性都需经过P450的生物转化激活D、在肺癌中研究最多的是CYP1A2这个多态位点E、细胞色素P450超家族有多个亚家族正确答案：D6、下列分子不是细菌感染性疾病分子生物学检验技术的是A、PCR-SSCPB、real-timePCRC、ELISAD、PFGEE、RAPD正确答案：C7、蓝白筛选属于筛选重组DNA克隆方法的哪种？A、PCR分析B、免疫分析C、核酸分子杂交分析D、酶切分析E、插入失活分析正确答案：E8、重组DNA的宿主细胞有原核细胞和真核细胞。
用于制备基因文库的宿主细胞主要是A、哺乳动物细胞B、昆虫细胞C、酵母D、枯草杆菌E、大肠杆菌正确答案：E9、生物素和地辛高被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记B、DNA缺口平移标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3’或7’末端标记正确答案：D10、线粒体疾病的遗传特征是A、交叉遗传B、近亲婚配的子女发病率增高C、母系遗传D、女患者的子女约1/2发病E、发病率有明显的性别差异正确答案：C11、基因芯片的临床应用不包括A、疾病的诊断B、药物的筛选C、指导个体用药D、基因突变的检测E、由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病的诊断正确答案：E12、编码HIV衣壳蛋白的是A、vif基因B、tat基因C、gag基因D、pol基因E、env基因正确答案：C13、转录依赖扩增体系系统的描述错误的是A、以RNA为模板B、首先由靶RNA合成DNA拷贝C、再由DNA转炉生成大量D、产物为DNAE、为等温扩增正确答案：D14、以mRNA为模板合成cDNA的酶是A、DNA酶B、Taq DNA 聚合酶C、限制性内切酶D、RNA酶E、逆转录酶正确答案：E15、下列不能确定属于基因表达时间特异性的是，一个基因在A、胚胎发育过程不表达，在出生后表达B、胚胎发育过程表达，在出生后不表达C、分化的骨骼肌细胞不表达，在未分化的骨骼肌细胞表达D、分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的骨骼肌细胞不表达E、分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的心肌细胞不表达正确答案：E16、组织DNA提取中，苯酚-氯仿抽提离心分三层，DNA位于A、上层B、中间层C、下层D、中间层和下层E、上下层均有正确答案：A17、对人体危害较大且会污染环境的是A、多探针检测B、化学发光检测C、酶促显色检测D、荧光检测E、放射性标记探针检测正确答案：E18、人类可遗传的变异中最简单、最常见的一种是A、RFLPB、VNTRC、SNPD、STRE、CNV正确答案：C19、能够同时分离千种以上蛋白质的技术是A、2-DEB、ICATC、TOFD、MSE、LCM正确答案：A20、在分子生物学领域，分子克隆主要是指A、DNA的大量复制B、DNA的大量转录C、DNA的大量剪切D、RNA的大量反转录E、RNA的大量剪切正确答案：A21、顺式作用元件是指A、基因的5’、3’侧翼序列B、基因的5’侧翼序列C、具有转录调节功能的特异DNA序列D、基因5’、3’侧翼序列以外的序列E、基因的3’侧翼序列正确答案：C22、反式作用因子是指A、对自身基因具有激活功能的调节蛋白B、对另一基因具有激活功能的调节蛋白C、具有抑制功能的调节蛋白D、具有激活功能的调节蛋白E、对另一基因具有功能的调节蛋白正确答案：E23、SDS-聚丙烯酰氨凝胶电泳的原理不正确的是A、SDS是一种阴离子去垢剂B、SDS可以与蛋白质的疏水部分相结合，从而使蛋白质获得负电荷C、SDS-PAGE时蛋白质的迁移率与分子大小相关D、SDS-PAGE使具有不同等电点的蛋白质得以分离E、SDS与蛋白质结合后可以屏蔽天然蛋白质的电荷正确答案：D24、著名的Phl染色体发生的易位是A、t(9:22)(q34:q11)B、t(5:11)(q34:q22)C、t(5:22)(q34:q11)D、t(9:21)(q33:q11)E、t(9:22)(q11:q34)正确答案：A25、PCR技术的发明者是A、KrebsB、HensenetC、MullisD、SouthernE、Northern正确答案：C26、限制性核酸内切酶反应影响因素不包括A、DNA的纯度和结构B、反应缓冲液的pH和离子强度C、酶切时间D、酶的用量E、酶切温度一般为25℃正确答案：E27、DNA自动化测序技术中，不正确的荧光标记方法A、用荧光染料标记引物5'端B、用荧光染料标记引物3'-OHC、用荧光染料标记终止物D、使用一种或四种不同荧光染料标记E、使荧光染料标记的核苷酸掺入到新合成的DNA链中正确答案：B28、关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案：E29、以下为比较Ct法的相对定量的描述，不正确的是A、实验条件不需要严格优化B、不需要再对管家基因和目的基因做标准曲线C、使机体的不同组织，以及不同实验处理组之间的基因表达变化具有可比性D、运用了数学公式来计算相对量E、没有考虑PCR扩增效率对定量结果的影响正确答案：A30、聚合酶链式反应是一种A、体外特异转录RNA的过程B、体外翻译蛋白质的过程C、体外特异性转录DNA的过程D、体外特异复制DNA的过程E、体内特异复制DNA的过程正确答案：D31、下列关于病毒基因组描述不正确的是A、基因组可以由DNA或RNA组成B、有重叠基因C、基因组大部分是用来编码蛋白质的D、有高度重复序列E、相关基因往往丛集形成一个功能单位正确答案：D32、当SDS单体浓度>1mmol/L时，它与大多数蛋白子平均结合比为A、0.14gSDS/1g蛋白质B、0.54gSDS/1g蛋白质C、1.4gSDS/1g蛋白质D、2.4gSDS/1g蛋白质E、3.4gSDS/1g蛋白质正确答案：C33、第二代测序技术一般不用到A、双脱氧链终止法B、文库接头C、高通量的并行PCRD、高通量的并行测序反应E、高性能计算机对测序数据进行拼接和分析正确答案：A34、以下不是原癌基因的特点的是A、广泛存在于生物界，是细胞生长必不可少的B、在进化过程中，基因序列呈高度保守性C、对正常细胞不仅无害，而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需D、在某些因素的作用下会形成能够致瘤的癌基因E、通过表达产物DNA来实现功能正确答案：E35、下列不属于基因突变的类型是A、错义突变B、同义突变C、无义突变D、等位基因E、插入正确答案：D36、清蛋白由肝脏细胞表达产生，心肌细胞不表达，称为基因表达的A、个体特异性B、阶段特异性C、细胞（或组织）特异性D、种间特异性E、时间特异性正确答案：C37、能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常不包括A、缺失和重排B、移码突变C、无义突变D、错义突全E、同义突变正确答案：C38、下列有关重组DNA技术的叙述，正确的是A、重组DNA技术所用的工具酶是限制酶、连接酶和运载体B、所有的限制酶都只能识别一种特定的核苷酸序列C、选细菌作为重组质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快D、只要目的基因进入了受体细胞就能成功实现表达E、重组DNA 技术不需要限制酶正确答案：B39、HBV耐药性的检测在临床上主要是针对A、HBV DNA聚合酶S基因的检测B、HBV DNA聚合酶P基因的检测C、HBV DNA聚合酶C基因的检测D、HBV DNA聚合酶前C基因的检测E、HBV DNA聚合酶X基因的检测正确答案：B40、细胞周期运行的动力主要来自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK3正确答案：A41、下列方法中不属于RNA诊断的是A、Northern blotB、RNA斑点杂交C、基因芯片D、mRNA差异显示PCR技术E、逆转录PCR正确答案：C42、基因诊断间接方法不包括A、基于SNP的单倍i分析B、Southern blotC、基于STR的微卫星分析D、PCR-RFLPE、RFLP连锁分析正确答案：B43、以下不是DNA提取原则的是A、保证核酸一级结构完整性B、保留所有核酸分子C、核算样品中不应该存在有机溶剂和过高浓度的金属离子D、蛋白质、多糖和脂类分子的污染应降到最低E、排除RNA分子的污染与干扰正确答案：B44、实时荧光PCR中，GC含量在20％-80％（45％-55％最佳），单链引物的最适长度为A、35-50bpB、15-20bpC、55-70bpD、5-20bpE、70-90bp正确答案：B45、用于蛋白质检测的标本长期保存于A、－20℃B、4℃C、室温D、－70℃E、8℃正确答案：D46、关于线粒体DNA基因描述正确的是A、结构基因编码mtDNA复制所需要的酶、调控蛋白、NADH氧化还原酶、ATP酶等B、重链有编码功能，轻链无编码功能C、含22个结构基因D、含tRNA基因，可转录20种tRNA，以满足线粒体内蛋白质翻译的需要E、含rRNA基因，编码 2种rRNA，即 12S rRNA 和 18S rRNA正确答案：D47、5'-末端的DNA探针标记主要依靠的酶是A、T4多聚核苷酸激酶B、末端转移酶C、AKPD、DNApolIE、DNApol正确答案：A48、由于突变使编码密码子形成终止密码子，此突变为A、错义突变B、移码突变C、终止密码突变D、无义突变E、同义突变正确答案：D49、目前最常用的TB分子检测方法是A、PCRB、real-time PCRC、SDAD、LPAE、DNA chip正确答案：B50、HIV-1中最易发生变异的基因是A、tatB、polC、nefD、gagE、env正确答案：E51、关于基因组印记说法不正确的是：A、是哺乳动物在长期进化过程中形成的自我监视机制B、控制某一表型的一对等位基因由于亲缘不同而呈差异性表达C、基因组印记的丢失被认为与肿瘤的易感性有关D、常发生于哺乳动物某些组织和细胞中E、与自身性差别有一定的关联正确答案：E52、细菌感染分子生物学检验的检验对象是A、测定血清中病原体蛋白含量B、镜检病原体形态C、测定血清中病原体蛋白含量D、测定血清中抗原体E、测定样本中核酸含量正确答案：E53、一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链，这一过程称A、杂交B、复性C、探针D、复杂性E、变性正确答案：A54、真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII正确答案：E55、双杂交探针技术对信号的检测是在哪个阶段进行？A、预变性B、延伸C、变性D、末次延伸E、退火正确答案：E56、当标本核酸量非常低难以扩增时，可采用的PCR技术是A、逆转录PCRB、转录介导扩增C、原位PCRD、巢式PCRE、荧光PCR正确答案：D57、导致纯DNA的A260/A280 比值升高的是A、蛋白质B、酚C、氯仿D、RNAE、乙醇正确答案：D58、重组DNA的基本构建过程是将A、任意两段DNA接在一起B、外源DNA接入人体DNAC、目的基因接人适当载体D、目的基因接入哺乳类DNAE、外源基因接人宿主基因正确答案：C59、Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是A、dNTPB、α-35S-dNTPC、ddNTPD、α-32P-dNTPE、NTP正确答案：C60、在对目的基因和载体DNA进行同聚物加尾时，需采用A、反转录酶B、多聚核苷酸激酶C、引物酶D、RNA聚合酶E、末端转移酶正确答案：E61、新一代测序技术中的寡连测序需要A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、ATP硫酸化酶(ATP sulfurylase)C、荧光素酶(luciferase)D、三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)E、DNA连接酶(DNA ligase)正确答案：E62、关于NC膜下列描述不正确的是A、能吸附单链DNAB、能吸附单链RNAC、依赖于高盐浓度结合靶分子D、易脆E、对小分子DNA片段（<200bp）结合力强正确答案：E63、下列关于Taq DNA聚合酶的描述，错误的是A、以dNTPs为原料B、催化形成3'，5'-磷酸二酯键C、使DNA链沿5'→3'方向延伸D、不具有3'→5'-磷酸二酯键E、扩增的DNA片段越长，碱基错配率越低正确答案：E64、关于定量PCR的描述，不正确的是A、可以定量或半定量检测PCR产物的方法B、定量PCR主要进行基因表达的分析和病原体的核酸检测C、水解探针技术中TaqMan探针的位置位于两条引物之间D、分子信标在自由状态下为发夹结构，荧光信号极低E、定量PCR在封闭状态下进行，有效避免了产物的实验室污染正确答案：A65、遗传物质的突变不会导致下列哪些遗传事件A、遗传(基因）多态性B、新性状或表型的产生C、SNPD、遗传病E、等位基因正确答案：E66、目前的DNA自动化测序技术可以一次读取的序列长度约A、50bpB、100bpC、500bpD、1000bpE、2000bp正确答案：D67、引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是A、移码突变B、整码突变C、无义突变D、错义突变E、终止密码突变正确答案：D68、重组DNA导入宿主细胞的方法不包括A、Cacl2转化法B、电穿孔法C、磷酸钙共沉淀法D、噬菌体的转染E、显微光照法正确答案：E69、DNA探针A、一般由17～50个核苷酸组成B、长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链RNA片段C、易降解，标记方法复杂D、仅长6个核苷酸E、几千碱基对正确答案：B70、相对于第二代测序技术，第一代测序技术不具有的优点是A、一次运行可产生海量的高质量数据B、模板不需要克隆C、较长的测序读长D、高通量E、并行正确答案：C71、与RNA聚合酶相识别和结合的DNA片段是A、增强子B、衰减子C、沉默子D、操纵子E、启动子正确答案：E72、线粒体基因组编码几种rRNAA、22种B、20种C、18种D、3种E、2种正确答案：E73、基因表达包括①复制②转录③逆转录④翻译A、①+②+④B、②+④C、③+④D、①+②E、①+③正确答案：B74、关于非放射性探针标记，下列描述不正确的是A、对人体危害小B、酶促显色检测最常使用的酶是碱基磷酸酶和辣根过氧化物酶C、目前应用的非放射性标志物都是抗原D、可长时间使用E、灵敏度不如放射性探针正确答案：C75、体细胞中染色体数目为47，称为A、单体型B、三体型C、超二倍体D、三倍体E、单倍体正确答案：B76、PCR反应过程中，退火温度通常比引物的Tm值A、低5℃B、低15℃C、高5℃D、高15℃E、相等正确答案：A77、以下在基因工程中不能用作克隆载体的DNA是A、细菌基因组DNAB、噬菌体DNAC、质粒DNAD、腺病毒DNAE、逆转录病毒DNA正确答案：A78、关于肿瘤分子诊断的说法正确的是A、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方法B、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断C、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多，但大多数标志物是特异性的肿瘤标志物D、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平瞻分子诊断技术E、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要釆取相似的诊断策略与方法正确答案：A79、扩增片段长度可到5kb以上的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案：D80、大部分Ⅱ类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、回文结构B、锌指结构C、超螺旋结构D、α螺旋结构E、串联重复序列正确答案：A81、人类基因组的组织特点描述不正确的是A、基因组含重复序列B、每个结构基因都有单独的调控序列C、基因组中各个基因的大小和内部组织的差异不大D、功能相关的基因常散在分布于不同的染色体上E、大部分为非编码序列正确答案：C82、关于Western印迹以下说法正确的是A、检测的灵敏性为0.1~1ngB、缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析C、固相膜保存时间短D、是由凝胶电泳和固相免疫组成的E、需要对靶蛋白进行放射性核素标记正确答案：D83、Southern印迹杂交检测的物质是A、RNAB、DNAC、蛋白质D、脂肪E、糖正确答案：B84、线粒体基因组的起始密码子是A、AUGB、AUAC、AGAD、AGGE、UGA正确答案：B85、DNA自动化测序技术一般用不到的技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Maxam和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、电泳技术正确答案：B86、下列关于细菌感染性疾病的分子生物学检验说法错误的是A、可以检测不能或不易培养、生长缓慢的病原菌B、可以实现对感染细菌的广谱快速检测C、可以对细菌进行基因分型D、可以检测病原菌耐药基因E、其检验技术都是PCR及其衍生技术正确答案：E87、使用飞行时间质谱质量分析器的是A、ICATB、PMFC、MDLCD、MALDI-TOF-MSE、ESI-MS正确答案：D88、下列对于转座因子含义叙述不正确的是A、转座因子是DNA重组的一种形式B、可在质粒与染色体之间移动的DNA片段C、转座子是转座因子的一个类型D、可移动的基因成分E、能在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动发DNA片段正确答案：A89、SDS-PAGE电泳消除或掩盖了不同种类蛋白质间的A、分子大小差异B、电荷差异C、疏水性差异D、氢键差异E、离子键差异正确答案：B90、目前测序读长最大的测序反应是A、寡连测序B、边合成边测序C、双脱氧终止法D、焦磷酸测序E、化学裂解法正确答案：C91、决定PCR反应特异性的是A、模板B、dNTPC、引物D、缓冲液E、Taq DNA 聚合酶正确答案：C92、真核基因调控中最重要的环节是A、基因重排B、基因转录C、DNA的甲基化与去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻译速度正确答案：B93、结构基因突变不包括A、基因点突变B、基因扩增C、基因缺失D、基因重排E、基因表达异常正确答案：E94、下列属子单基因遗传病的是A、精神与神经疾病B、冠心病C、原发性高血压D、糖尿病E、珠蛋白生成障碍性贫血正确答案：E95、目前，＜1kb的目的DNA片段常直接克隆到该质粒后测序A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：B96、PCR的退火温度一般为A、94-95℃B、72℃左右C、75-80℃D、55℃左右E、25℃正确答案：D97、关于抑癌基因的说法正确的是A、正常情况下促进细胞增殖、抑制细胞分化B、呈隐性作用方式C、抑癌基因又称为肿瘤分化抑制基因D、可以使细胞丧失生长控制和正性调控功能E、是一类可编码对肿瘤形成起促进作用的蛋白质的基因正确答案：B98、SDS是一种阴离子表面活性剂，其可断开蛋白质分子内和分子间的A、氢键B、离子键C、二硫键D、酯键E、疏水键正确答案：A99、作为芯片固相载体的材料，下列描述正确是A、这些载体材料不需要处理，其表面存在活性基团（如羟基或氨基）B、不使用硝酸纤维膜、尼龙膜及聚丙烯膜等模性材料C、只要有玻片、硅片等实性材料D、可以直接固定已经合成的寡核苷酸探针E、不需要对戒指表面进行化学预处理—活化正确答案：C100、关于DNA芯片描述不正确的是A、探针为已知序列B、有序地高密度地固定于支持物上C、理论基础是和核酸杂交D、可研究基因序列E、不能研究基因功能正确答案：E。
医学检验技术专业分子诊断学检验试卷含答案
1、出卷人：2、本试卷共 4 页，满分100 分，考试时间为60 分钟。
3、答题时请使用蓝、黑钢笔或圆珠笔。
一、名词解释：（3×6 =18分）1质粒2、同工酶3、基因4、基因组5、端粒6、荧光定量PCR二、填空题：（1×25 =25分）1、核酸的最大吸收峰波长在＿＿＿nm，蛋白质的最大吸收峰在＿＿＿nm，可以用紫外分光光度发通过A260与A280的比值来判定有无污染；纯的DNA的A260/A280比值为＿＿＿＿＿＿。
2、聚合酶链反应技术是常用的用于扩增目的DNA片段的技术，该项技术的核心部分是不断对三个步骤的循环来实现对目的DNA扩增的，该三个步骤依次为＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿。
3、科学家感兴趣的外源基因又称为，其来源有几种途径：化学合成、酶促合成cDNA、制备的基因组DNA及技术。
4、核酸的基本单位是，它们之间是通过连接而成。
5、核酸分离纯化的原则包括保证一级结构的完整性和＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，为了保证核酸的完整性，应该尽量避免有害的物理、化学和＿＿＿＿＿＿因素。
6、质粒DNA分子一般有3种构型，分别为＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿。
7、影响电泳分离结果的主要因素包括＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿和分子形状；分子量和分子形状相同的粒子，带电量越＿＿＿＿＿，泳动速度越慢。
8、根据采用的载体性质不同，将重组DNA分子导入受体细胞的方法有＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿和转染。
9、引物设计的原则是在＿＿＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿间取得平衡。
三、选择题( 2 × 15 = 30分)1、基因是（）A 具有特定遗传效应的DNA片段B 一个单倍体细胞中的染色体数C 遗传单位D 生物体的细胞内基因的分子总量2、抗药性质粒也称为（）A F质粒B R质粒C Col质粒D 接合型质粒E 自传递型质粒3、染色体的基本单位是（）A DNAB RNAC 核小体D线粒体 E 叶绿体4、大多数质粒在自然状态下是一种（）A 线性双链DNAB 闭合双链DNAC 线性单链DNAD 线性单链RNA5、EB 作为核酸分子电泳的指示剂，其原理是（）A 是一种转性染料B 在紫外线下发射荧光C 能特异性的结合核酸分子D 是一种可视物质E 能插入核酸分子之间并能在紫外光下产生荧光6、限制性核酸内切酶酶切DNA后产生（）A 5’-磷酸基团和3’-羟基基团的末端B 3’-磷酸基团和5’-羟基基团的末端C 5’-磷酸基团和3’-磷酸基团的末端D 5’-羟基基团和3’-羟基基团的末端E 以上都不是7、可识别并切割特异DNA序列的酶是（）A 限制性核酸外切酶B 限制性核酸内切酶C 非限制性核酸外切酶D 非限制性核酸内切酶E DNA酶（DNase）8、在已知序列的情况下获得目的DNA最常用的是（）A 化学合成法B 筛选基因组文库C 筛选cDNA文库D 聚合酶链式反应E DNA合成仪合成9、重组DNA技术领域常用的质粒DNA是（）A 细菌染色体DNA的一部分B 细菌染色体外的独立遗传单位C 病毒基因组DNA的一部分D 真核细胞染色体DNA的一部分E 真核细胞染色体外的独立遗传单位10、有关理想质粒载体的特点，正确的是（）A 为线性单链DNAB 含有多种限制性酶的单一位点C 含有同一个限制酶的多个切点D 复制收到宿主控制E 不含耐药基因11、基因工程的操作程序可简单的概括为（）A 目的基因和载体的分离、提纯与鉴定B 限制酶的应用C 将载体和目的基因结合成重组体D 将重组体导入宿主细胞并筛选E 分、切、接、转、筛12、实验室内常用的连接外源性DNA和载体DNA的酶是（）A Taq酶B T4DNA连接酶C DNA聚合酶ID DNA聚合酶IIE DNA聚合酶III13、PCR 是在引物、模板和4种脱氧核糖核苷酸存在的条件下依赖于DNA聚合酶的酶促合成反应，其特异性决定因素为（）A 模板B 引物C dNTPD 镁离子E pH值14、在PCR 反应中，下列哪项可以引起非靶序列的扩增（）A TaqDNA聚合酶加量过多B 引物量过多C A B都可D 缓冲溶液中镁离子含量过高E A B D都可15、PCR延伸选择的温度是（）A 72℃B 55℃C 60℃D 94℃E 80℃四、问答题（27分）1、试述基因工程的基本操作步骤？（9分）2、PCR过程中引物设计的基本原则有哪些？（9分）3、简述核酸分子杂交的基本原理？(9分)医学检验技术专业分子诊断学检验试卷1、出卷人：2、本试卷共 4 页，满分100 分，考试时间为60 分钟。
分子诊断学复习题
基因组概论一、A型题：1. 一个典型的基因不包括（）A. 增强子B. 5′非编码区C. 3′非编码区D. 启始密码子E. 终止密码子2. 基因序列中保守性最高的序列（）A. 内含子B. 外显子C. 整个基因D. 5′非编码区E. 3′非编码区3. 基因组最大的生物（）A. 人B. 某些藻类C. 某些细菌D. 某些显花植物和两栖类动物E. 某些哺乳动物4. 基因总数最多的生物（）A. 人B. 藻类C. 水稻D. 显花植物和两栖类动物E. 某些哺乳动物5. HGP研究的主要内容不包括（）A. 物理图B. SNP图C. 连锁图D. 序列图E. 遗传图6. 模式生物基因组计划不包括（）A. 秀丽线虫B. 酿酒酵母C. 黑腹果蝇D. 小鼠E. 大鼠7. 后基因组计划的主要目标（）A. 基因功能比较B. 基因功能鉴定C. 基因组测序D. 基因数据分析E. 基因结构二、X型题：1. 基因编码的功能产物（）A. 多肽B. 蛋白质C. tRNAD. rRNAE. 某些小分子RNA2. 基因组学（Genomics）研究的内容包括（）A. 基因组作图B. 核苷酸序列分析C. 基因定位D. 基因功能分析E. 疾病基因定位3. 功能基因组学的主要特征。
（）A. 高精度B. 高通量C. 大规模D. 计算机分析E. 高分辩率三、名词解释：1.开放阅读框2.密码子偏爱3.C值矛盾4.基因组学四、问答题：1.简述基因的特点和鉴别标准。
2.简述基因组学研究对医学的影响。
参考答案一、A型题：二、X型题：三、名词解释：1.开放阅读框（open reading frame, ORF）是由始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。
2.在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某一特定的密码子，这种现象称密码子偏爱（codon bias）。
3.生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值矛盾。
4.基因组学（Genomics）指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。
分子诊断单选练习题(含答案)
分子诊断单选练习题（含答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、珠蛋白基因的碱基由G突变为C时,造成的突变称为A、密码子缺失或插入B、单个碱基置换C、融合基因D、移码突变E、片段缺失正确答案：B2、以下关于mtDNA特点的描述不正确的是A、mtDNA重链(H)富含胞嘧啶，轻链(L)富含鸟嘌呤B、mtDNA非编码序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA为闭合双链环状分子D、mtDNA呈母系遗传规律E、mtDNA在具有自主复制、转录功能正确答案：A3、原核细胞中，识别基因转录起点的是A、转录激活蛋白B、阻遏蛋白C、特异转录因子D、基础转录因子E、σ因子正确答案：E4、关于启动序列的叙述，正确的是A、mRNA上开始被翻译的序列B、开始转录生成mRNA的序列C、RNA聚合酶识别结合的序列D、阻遏蛋白结合的序列E、产生阻遏蛋白的序列正确答案：C5、下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体正确答案：C6、以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针结合，则该样本为A、杂合体患者B、正常人C、不能确定D、纯和体患者E、携带者正确答案：E7、目前基于MALDI-TOF-MS迸行细菌鉴定的主要标志物是A、16S rRNAB、IS6110C、特异性保守蛋-核糖体蛋白D、katGE、丰度较高的管家基因正确答案：C8、多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D9、扩增产物为RNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正确答案：C10、逆转录PCR扩增最终产物的特异性由A、随机引物决定B、oligo-d(T)决定C、PCR扩增的特异引物决定D、扩增效率决定E、逆转录酶决定正确答案：C11、随即引物法标记探针常用的A、G、C、T聚合体的数目是A、4个B、6个C、8个D、10个E、12个正确答案：B12、以下关于原癌基因说法不正确的是A、普遍存在于人类或其他动物细胞基因组中的一类基因B、在生物进化过程中不稳定C、在控制细胞生长和分化中起重要作用D、容易在多种因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起细胞癌变正确答案：B13、通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是A、寡连测序B、双脱氧终止法测序C、边合成边测序D、化学裂解法测序E、焦磷酸测序正确答案：E14、线粒体基因突变不包括A、mtDNA拷贝数的变异B、碱基突变C、插入D、缺失E、重复序列增多或减少正确答案：E15、蛋白质鉴定的最简单的方法是A、Folin-酚试剂（Lowry法）B、考马斯亮蓝法C、双缩脲法D、紫外吸收测定法E、荧光法正确答案：D16、制备重组DNA首先要制备目的DNA，要保证目的DNA的量和纯度能满足重组要求。
临床分子诊断学习题汇总
第一章绪论一、名词解释1.临床分子诊断学二、问答题：1．用于临床分子诊断的主流技术包括哪几种？3．第一个实践分子诊断的人类单基因遗传病是什么？4．哪3种分子生物学方法构成了整个现代分子生物学的实验基础？第二章基因组及蛋白质组一、名词解释：1. Gene2.Genome3.operon4.质粒的不相容性5. overlapping gene6. segmented genome7. 反向重复序列8. 卫星DNA9.multigenefamily10.RFLP 11.SNP 12. Genomics 13.nucleoid 14.proteome15.proteomics 16.双向凝胶电泳技术（2-DE）17. Pseudo gene 18. 基因多态性二、问答题：1. 简述原核生物基因组特征。
2. 简述质粒的分类。
（按功能、复制机制、转移方式）3. 简述病毒基因组特征。
4. 简述真核生物核基因组的特征？5. 真核生物基因组重复序列主要包括哪几类？6. 中度重复序列可分为哪两个类型？7. 真核生物的细胞器基因组具有哪些特点？6. 真核生物基因组中基因多态性的表述常采用哪两种方式？7. RFLP分为哪两种类型？8. 简述IPG-IEF的基本原理9. 简述蛋白质经2-DE分离后，凝胶上的蛋白质斑点常见的几种染色方法。
10.简述质谱分析法的过程。
11.简述生物质谱的组成部件有哪些？最重要的两个部件是什么？并写出这两个部件的主要作用是什么？12.生物质谱中常使用的离子源有哪几种？13.简述生物质谱中使用的质量分析器的类型？14.简述酵母双杂交技术的基本原理。
15.定量蛋白质组学技术有哪些？第四章核酸与蛋白质的分离与纯化一、名词解释：生物大分子（biomacromolecule）二、问答题：1、临床诊断常见的标本包括哪些？应从哪几方面进行考虑来选择适宜的分离和纯化核酸的方法？2..分离与纯化核酸的技术很多，各具特点及适用范围，但不论采取何种方法，均应遵循总的原则，其内容是什么？3..在核酸的分离与纯化过程中，应该清除的杂质主要包括哪三部分？4..浓缩核酸最常用且高效的方法是什么？其优点是什么？5.核酸的有机溶剂沉淀法的原理是什么？6.紫外分光光度法测定核酸浓度的原理是什么？具体的换算关系是什么？灵敏度是多少？7.紫外分光光度法测定核酸浓度的原理是什么？8.采用紫外分光光度法如何对核酸制品的纯度进行鉴定？11.如何采用琼脂糖凝胶法对核酸的完整性进行鉴定？12.酚抽提法提取哺乳动物细胞基因组DNA所需试剂及过程是怎样的？13.酚抽提法涉及到的主要试剂有哪些？它们的作用是什么？14.纯化与回收所需要的DNA片段需要注意的原则是什么？15.从琼脂糖凝胶中回收DNA片段的方法主要有哪些？16.从聚丙烯酰胺凝胶中回收DNA片段的标准方法是怎样的？17.质粒DNA的提取与纯化的经典方法包括哪些？这些方法主要包括哪三个步骤？18.纯化质粒DNA的方法很多，效果好且适用范围广的方法主要包括哪些？19.RNA分离与纯化需要注意哪些？20.酸性异硫氰酸胍-酚-氯仿一步法分离总RNA的过程是怎么样的？21.mRNA分离纯化的方法有哪些？22.蛋白质分离与纯化的主要依据和方法有哪些。
分子诊断学问答题
问答题1、简述蛋白质芯片的定义与应用。
答：蛋白质芯片是用于蛋白质功能研究及相互作用分析的生物芯片，采用原位合成、机械点样或共价结合等方法将多肽、蛋白、糖、抗原、抗体固定于硅片、玻璃片、塑料片、凝胶、尼龙膜等固相介质上形成生物分子点阵。
在基础研究中，用于抗原-抗体反应筛选和蛋白质表达筛选。
在临床研究中，用于发现新的疾病标志物作为临床诊断的指标，对疾病病理分子机制的研究以及药物靶点的筛选。
2、简述核酸分子杂交的基本原理。
答：根据核酸变性和复性的原理，不同来源的DNA变性后，若这些异源DNA之间存在某些相同序列的区域，在退火条件下则可形成DNA-DNA异源双链，或将变性的单链DNA与RNA 经复性处理可以形成DNA-RNA杂合双链。
这种不同来源的单链核酸分子在合适的条件下，通过碱基互补形成双链杂交体的过程称为核酸分子杂交。
3、简述遗传性疾病分子诊断的策略。
答：对遗传性疾病进行分子诊断有三种策略可供选择：（1）直接诊断策略(疾病基因突变的DNA序列分析)，即直接揭示导致遗传性疾病发生的各种遗传缺陷；（2）基因多态性连锁分析，即在先证者中确定具有遗传缺陷的染色体、相关基因的定位基因型和单倍体型等，然后在该家系其他成员中寻找被检者是否也有这条染色体、相关基因的等位基因型和单倍体型等；（3）基因突变的定量。
4、什么叫重组DNA技术，它的基本步骤是什么？答：重组DNA是在体外利用限制性内切酶，将不同来源的DNA分子进行特异的切割，获得的目的基因或DNA片段与载体连接，从而组成一个新的DNA分子。
重组的DNA分子能够通过一定的方式进入相应的宿主细胞，并在宿主细胞中进行无性繁殖，获得大量的目的基因或DNA片段。
经重组的DNA分子能在宿主细胞中进行表达，获得相应的蛋白质。
基本步骤包括：目的基因的获取；载体的选择；目的基因与载体连接成重组DNA；重组DNA 导入受体细胞；重组体的筛选。
5、简述分子诊断的常用方法。
答：（1）、基因结构异常检测，常用的技术有：斑点杂交，等位基因特异的寡核苷酸探针杂交，单链构象多态性的分析，限制性内切酶图谱分析，限制性片段长度多态性分析，DNA 印迹。
分子诊断单选题库(附参考答案)
分子诊断单选题库（附参考答案）、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是A、23SrRNA基因B、16S-23S rRNA基因C、18S rRNA基因D、65000抗原基因E、penA基因正确答案：B2、Northe rn印迹杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息C、用于基因定位分析D、检测靶分子是RNAE、用于阳性菌落的筛选正确答案：D3、DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、酣键B、离子键C、二硫键D、氢键E、疏水键正确答案： C4、不适宜于直接作为第一代测序技术的DNA模板是A、双链DNA片段和PCR产物B、单链DNA片段C、克隆于质粒载体的DNA片段D、克隆于真核载体的DNA片段E、提取的染色质DNA正确答案：E5、关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标志物E、必须是单链核酸正确答案：E6、下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在'—20°cB、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入lmol/LNaOH初步处理正确答案：B7、影响DNA分离纯化效果的是A、材料新鲜，低温保存B、加核酸酶抑制剂C、剧烈振荡D、除净蛋白质E、除净多糖正确答案： C8、cAMP对转录的调控作用是通过A、cAMP转变为C APB、CAP转变为cAMPC、形成cAMP-CAP复合物D、葡萄糖分解活跃，使cAMP增加，促进乳糖利用来扩充能源E、cAMP是激素作用的第二信使，与转录无关正确答案： C9、其3'经基末端带有可化学切割部分的d NTP称“可逆终止子"(reversible t erminator), 使用”可逆终止子”的测序反应是A、焦磷酸测序B、边合成边测序C、化学裂解法测序D、双脱氧终止法测序E、寡连测序正确答案：B10、荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案： C11、理想质粒载体具备的条件不包括下列哪项A、具有松弛型复制子B、单一的酶切位点C、分子量较大D、具有高的拷贝数E、具有插入失活的筛选标记正确答案： C12、血友病是一种A、染色体病B、先天畸形C、先天性代谢缺陷病D、常染色体隐性遗传病E、X连锁遗传病正确答案：E13、一般来说，设计的寡核菩酸探针的长度为A、200"'300b pB、2"'10b pC、100~2oob pD、60"'100b pE、17"'50b p正确答案：E14、首个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRCAlB、BRCA2C、c-eeb B-2IHR2D、ATME、p53正确答案：A15、关于多顺反子m的描述，正确的是A、几个m RNA分子有不同的开放阅读框B、几个结构基因由不同的启动子调控转录C、一个mR NA分子有几个开放阅读框D、多个结构基因编码一类蛋白质E、一个结构基因编码多种蛋白质正确答案：C16、线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRANA、22种B、20种C、18种D、13种E、2种正确答案：B17、可作为分子遗传标记的是A、HLAB、单拷贝序列C、高表达蛋白D、RFL PE、染色体正确答案：D18、关于增强子的叙述，正确的是A、与基因表达的时间、空间特异性无关B、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件C、具有抑制基因转录的作用D、具有增强基因转录的作用E、它的作用有方向性正确答案：D19、下列不可以作为核酸探针使用的是A、microRNAB、单链DNAC、寡核昔酸D、mRNAE、病毒RNA正确答案：A20、下列属于核昔酸三联体重复序列发生高度重复所致的是A、珠蛋白生成障碍性贫血B、血友病C、迪谢内肌营养不良D、脆性X综合征E、镜状细胞贫血正确答案：D21、人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式A、限制性片段长度多态性B、微卫星和小卫星多态性C、单核眢酸多态性D、非限制性片段长度多态性E、拷贝数多态性正确答案：D22、遗传病的最基本特征是A、遗传物质发生了改变B、患儿发病的家族性C、染色体畸变D、酶的缺陷E、先天性正确答案：A23、第三代DNA测序技术可能使用A、毛细管凝胶电泳B、PCR技术C、芯片技术D、荧光标记技术E、非光学显微镜成像正确答案：E24、碱基修饰剂导致DNA损伤的机制是A、与DNA正常碱基结构类似B、直接插入到DNA碱基对中C、造成DNA两条链错位D、能引起碱基的脱氨基E、可取代正常碱基掺入DNA链中正确答案：D25、结核分技杆菌的基因组特征是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：B26、最常用的DNA探针标记方法是A、随机引物标记B、切口平移标记C、3'—末端标记D、5'—末端标记E、PCR法正确答案：A27、下列哪种蛋白质染色方法会出现“雪崩效应”A、银染色B、SYPRO OrangeC、考马斯亮蓝染色D、胶体考马斯亮蓝染色E、SYPRO Ruby正确答案：A28、下列不能用于核酸转移作固相支持物的是A、NC膜B、尼龙膜C、化学活性膜D、滤纸E、PVC膜正确答案：E29、目前被DNA自动化测序技术广泛应用的酶是A、大肠杆菌DNA聚合酶IB、Klenow片段C、测序酶D、耐热DNA聚合酶E、限制性内切核酸酶正确答案：D30、数字PCR技术是一种A、单分子绝对定量的技术B、单分子相对定量的技术C、多分子绝对定量的技术D、多分子相对定量的技术E、以上都不是正确答案：A31、DNA探针的长度通常是A、1000,..___.,2000个碱基B、500,..___.,1000个碱基C、400,..___.,500个碱基D、100,..___.,400个碱基E、<100个碱基正确答案： C32、基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是A、RFLP、SSCP、STRB、RFLP、SNP、STRC、RFLP,STR、SNPD、VNTR、SCCP、SNPE、VNTR、STR、RFLP正确答案： C33、基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义A、单基因遗传病B、畸形C、肿瘤D、多基因遗传病E、染色体疾病正确答案：A34、关于微卫星的说法正确的是A、通常由9D10个核昔酸组成B、是一类低度多态性的遗传标记C、是一种简单串联排列的RNA序列D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交界区E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用正确答案：D35、HIV核酸类型是A、单链DNAB、双链DNAC、单正链DNAD、单正链RNA双聚体E、单负链RNA正确答案：D36、用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量P CR技术B、P CR—RFL P技术C、P CR微卫星检测技术D、原位杂交技术E、c DNA表达芯片技术正确答案：B37、新一代测序技术中的边合成测序和焦磷酸测序均需要A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、AT P研充酸化酶(AT P sul f ury l ase)C、荧光素酶(luc iferase)D、三磷酸腺昔双磷酸酶(a p y rase)E、DNA连接酶(DNA1 igase)正确答案：A38、以下为荧光染料技术的优点，不正确的是A、适合任何一个反应体系B、荧光信号量与P CR反应产物量成正比，可以实时监测C、荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便D、不需要进行凝胶分离等第二次处理P CR产物，避免污染E、特异性高正确答案：E39、董组DNA技术的基本步骤不包括A、选B、分C、转D、接E、表达正确答案：E40、下列位置关系叙述正确的是A、启动子不会位于转录起始点下游B、增强子位于结构基因内部C、TATA盒位于转录起始点下游D、转录调控序列位于结构基因之外E、翻译起始密码子位于转录起始点下游正确答案：E41、人类基因组计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13m p质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案： C42、第一代DNA测序技术的核心技术是A、Sanger的双脱氧链终止法B、Ma xa m和Gilbert的化学降解法C、荧光标记技术D、PCR技术E、DNA自动分析技术正确答案：A43、基因芯片技术的本质就是A、聚合酶链反应技术B、酶切技术C、蛋白质分子杂交技术D、基因重组技术E、核酸分子杂交技术正确答案：E44、硝酸纤维素膜的缺点不包括A、轻微电渗作用B、易蒸发C、吸水性差D、脆性大E、标本用量少正确答案：B45、焦磷酸测序技术不使用的酶是A、DNA聚合酶(DNA polymerase)B、DNA连接酶(DNA1 igase)C、ATP研充酉变于七酉每(ATP sulfury lase)D、荧光素酶(luc iferas e)E、三磷酸腺茬双磷酸酶(Apy rase)正确答案：B46、双向电泳的样品制备目的不包括的是A、去除蛋白质杂质B、变性C、氧化D、还原E、溶解正确答案：B47、某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为A、错义突变B、无义突变C、移码突变D、同义突变E、动态突变正确答案：A48、肤质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、E SIC、E SI-MSD、MAL DIE、FAE正确答案：D49、下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异B、同一细胞内的mtDNA会发生不同的变异．C、mtDNA—般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的发生D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变正确答案： C50、核酸分子杂交的基础是A、磷酸化B、碱基互补配对C、配体受体结合D、抗原抗体结合E、甲基化正确答案：B51、受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B52、原核生物基因组中没有A、操纵子B、外显子C、内含子D、转录因子E、插入序列正确答案： C53、荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案：D54、在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指A、建立单克隆抗体B、建立多克隆抗体C、构建重组DNA分子D、无性繁殖DNAE、有性繁殖DNA正确答案：D55、下列哪种病毒在复制过程中可产生RNA-DNA杂交体A、HPVB、旧VC、HBVD、HCVE、流感病毒正确答案：B56、下面对m t DNA中D环区C D-loo p)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肤B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA,即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D57、编码HIV包膜g pl20的基因是A、gag基因B、pol基因C、env基因D、E6基因E、LTR正确答案： C58、基因芯片技术的主要步骤不包括A、杂交反应B、样品制备C、芯片的设计与制备D、酶切分析E、信号检测正确答案：D59、对于关核昔酸探针，杂交温度一般低于其T m值A、30"'40°CB、10"'15°CC、20"'30°CD、15"'30°CE、5°c正确答案：E60、以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称A、转位B、转染C、感染D、转导E、转化正确答案：E61、聚合酶链反应可表示为A、P ECB、P ERC、P DRD、BCRE、PCR正确答案：E62、PCR反应必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明胶E、Mg2+正确答案：E63、关于Ct值的描述，不正确的是A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料B、Ct代表了反应达到预定设置的阔值时的循环次数C、Ct与反应模板的初始模板量成正比D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点正确答案： C64、生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种，其中不包括A、测序芯片B、蛋白质芯片C、细胞芯片D、组织芯片E、DNA芯片正确答案：A65、重复序列通常只有106b p,重复10口60次并呈高度多态性的DNA序列称为A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、c DNAD、高度重复顺序DNAE、单拷贝顺序DNA正确答案：A66、未知突变的检测，下列最准确的方法是A、PCRB、序列测定C、核酸杂交D、RFLPE、ASO正确答案：B67、DHPLC技术检测异质突变，阳性结果应该出现A、单峰B、双峰C、三峰D、无峰E、多峰正确答案：B68、细胞周期检查点激酶l基因定位于哪个染色体上A、染色体l p32B、染色体12q24C、染色体llq24D、染色体2q32E、染色体9p21正确答案： C69、DNA提取中不能有效的去除蛋白质的是A、酚／氯仿抽提B、S DSC、高盐冼涤D、蛋白酶kE、RNase正确答案：E70、真核生物基因表达调控的关键环节是心染色质活化＠转录起始＠转录后加工＠翻译起始＠翻译后加工A、®+@B、心＋＠＋＠C、@D、CD+®+@E、®CD+®正确答案： C71、某人提取DNA后将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56A280=0.31, 比色皿光径1cm,该DNA样品的浓度为A、180µg/mlB、150µg/mlC、224µg/mlD、250µg/mlE、280µg/ml正确答案：E72、大部分II类限制性核酸内切酶识别序列的特点是A、超螺旋结构B、a螺旋结构C、串联重复序列D、锌指结构E、回文结构正确答案：E73、原核生物基因组结构特点不应包括A、含插入序列B、具有操纵子结构C、含有重复顺序D、断裂基因E、转录产物为多顺反子正确答案：D74、某个体体细胞中染色体数目为49,称为A、四倍体B、三倍体C、亚二倍体D、超三倍体E、超二倍体正确答案： C75、用于基因定位分析的是A、Northern印迹杂交B、点／狭缝杂交C、Southern印迹杂交D、菌落杂交E、原位杂交正确答案：E76、下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件A、沉默子B、衰减子C、激素反应元件D、启动子E、增强子正确答案：B77、HIV最易发生变异的部位是A、包膜蛋白B、逆转录酶C、核衣壳蛋白D、剌突蛋白E、内膜蛋白正确答案：D78、操纵子结构不存在于A、病毒基因组中B、真核生物基因组中C、原核生物基因组中D、细菌基因组中E、大肠杆菌基因组中正确答案：B79、关于RNA探针的描述下列不正确的是A、可用于随机引物标记B、特异性高C、灵敏度高D、可用非同位素标记法标记E、不易降解正确答案：E80、关于核酸探针的描述下列不正确定的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标志物D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E81、巢式PCR错误的是A、是对靶DNA进行二次扩增B、第二次扩增所用的模板为第一次扩增的产物C、巢武PCR可提高反应的灵敏度和特异性D、常用于靶基因的质和（或）量较低时E、第二对引物在把序列上的位置应设计在第一对引物的外侧正确答案：E82、下列方法中不能分辨野生型和突变型基因的是A、PCR-SSCPB、变性梯度凝胶电泳C、溶解曲线分析D、逆转录PCRE、RFLP正确答案：D83、用于确诊HIV感染的是A、ELI SA检测p24抗原B、I FA检查P24抗体C、ELI SA检测g pl20抗原D、W este rn检测P24抗原及g pl20抗原E、RI A检测g pl20抗原正确答案：D84、可以快速确定是否存在目的基因的方法是A、So uthern印迹杂交B、Northern印迹杂交C、原位杂交D、点／狭缝杂交E、菌落杂交正确答案：D85、Alu家族属于A、可变数目串联重复序列B、短串联重复序列C、短散在核元件D、长散在核元件E、DNA转座子正确答案： C86、West ern印迹过程中若转移>20K D的蛋白质时应采用何种硝酸纤维素膜A、0.25µmB、0.35µmC、0.45µmD、0.55µmE、0.6µm正确答案： C87、以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMa n水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBR Gr een I荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D88、Sou t h ern印迹杂交的描述正确的是A、用于基因定位分析B、检测靶分子是RNAC、不仅可以检测DNA样品中是否存在某一特定的基因，而且还可以获得基因片段的大小及酶切位点分布的信息D、用于阳性菌落的定位分析E、用于蛋白质水平的检测正确答案： C89、下列哪种克隆载体为容纳大片段外源DNA的首选载体？A、质粒B、粘粒C、酵母人工染色体D、入噬菌体E、M13噬菌体正确答案： C90、下列有关蛋白质提取和分离的说法，错误的是A、采用透析法是蛋白质与其他小分子化合物分离开来B、离心沉淀法通过控制离心速率使分子大小、密度的蛋白质分离C、蛋白质在电场中与其自身所带的电荷相同的电极方向移动D、透析法分离蛋白质的原理是利用蛋白质不能通过半透膜的特性E、在蛋白质溶液中加入大量中性盐可使蛋白质沉淀析出正确答案： C91、原核生物与DNA结合并阻止转录进行的蛋白质称为A、正调控蛋白B、阻遏物C、诱导物D、反式作用因子E、分解代谢基因激活蛋白正确答案：B92、关于管家基因叙述错误的是A、在生物个体的几乎各生长阶段持续表达B、在生物个体的几乎所有细胞中持续表达C、在生物个体全生命过程的几乎所有细胞中表达D、在生物个体的某一生长阶段持续表达E、在一个物种的几乎所有个体中持续表达正确答案：D93、关于单基因遗传病的叙述，正确的是A、可进行定性诊断和定量诊断B、在群体中发病率高C、受多对等位基因控制D、原发性高血压是单基因遗传病E、发病机制都巳阐明正确答案：A94、有关微卫星的描述正确的是A、散在重复序列的一种B、l O"'l OO b p组成的重复单位C、主要存在于着丝粒区域，通常不被转录D、形式为C C A)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)正确答案：D95、DHPLC检测要求样品片段大小范围A、<200b pB、200"'500b pC、<500b pD、300"'600b pE、100"'300b p正确答案：B96、第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SN P研究正确答案： C97、HI V结构具有C D4分子受体的部位是A、衣壳B、包膜C、内膜D、剌突E、核酸正确答案：D98、P CR的变性温度一般为A、72°cB、55°c左右C、75—80°CD、94—95°CE、25°C正确答案：D99、有关SNP位点的描述，不正确的是A、生物芯片技术可提高SNP位点检测正确性B、单个SN P位点信息量大，具广泛的应用前景C、在整个基因组中大概有300万个SNP位点D、被称为第三代DNA遗传标点E、SNP位点是单个核昔酸的变异正确答案：A100、最容易降解的核酸探针是A、c DNA探针B、ds DNA探针C、ss DNA探针D、g DNA探针E、RNA正确答案：E。
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《分子诊断学》习题一、名词解释1、基因:是有功能的DNA，合成含有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列是遗传的结构和功能单位。
2、假基因:或称伪基因，是基因家族在进化过程中形成的无功能残留物，在真核生物多基因家族中存在因突变而失活，不能表达出有活性的产物。
3、结构基因:指能编码蛋白质或RNA的基因。
4、基因家族:真核细胞中许多相关的基因常按功能成套组合被称为基因家族。
5、管家基因:是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。
6、重叠基因:指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列或者一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
7、基因组:细胞中一套完整单体的遗传物质的总和，指生物体全套遗传信息，包括所有的基因和基因间区域。
8、人类基因组计划:主要任务是人类的DNA测序，绘制人类基因组图谱。
9、内含子:是指真核生物基因转录区位于相邻外显子之间的序列及初级转录后加工之后保留于成熟DNA中的序列和转录区内的对应序列，属于非编码序列。
不能参与基因表达调控序列。
10、外显子:是基因(真核生物)转录区的初级转录产物，经过转录后加工之后，保留于成熟DNA中的序列和转录区内的对应序列，属于编码序列。
11、基因表达:只将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。
12、核酸分子杂交:互补的核苷酸序列通过碱基互补配对形成稳定的杂合双链DNA或RNA分子的过程。
13、核酸探针:能识别特异碱基序列的带有标记的一段DNA或RNA分子。
14、聚合酶链反应：是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法，由高温变性，低温退火，及适温延伸等几步反应组成一个个周期循环进行，使得DNA得以迅速扩增，具有特异性强，灵敏度高，操作简便省时等特点。
15、巢式PCR：使用两队对引物，一对引物序列在模板的外侧，用于扩增含目的基因的大片段，另一对引物序列在模板内侧，用于扩增目的基因。
第一对引物做PCR的扩增产物，作为第二对引物退火的模板，再进行第二轮PCR，这样经过两次PCR放大，灵敏度得以提高。
16、荧光定量PCR：通过荧光染料或荧光标记的特异性的探针，对PCR产物进行标记跟踪，实时在线监控反应过程，通过Ct值和标准曲线的关系，计算待测样品模板的初始浓度。
17、基因芯片：又称DNA微阵列或DNA芯片，是将大量的特定寡核苷酸或DNA 片段做探针，有规律、高密度地固定排列在支持物上制成阵点，然后与染料标记的待测DNA按照碱基配对原则进行杂交，再通过检测系统对芯片进行扫描，并借助计算机对各站点信号进行检测和比较，从而迅速得出所要的信息。
18、引物：是人工合成的一对可以分别与两条模板DNA互补结合的寡核苷酸序列，其中一条称上游（或正链）引物，另一条引物称下游（或负链）引物。
19、重复序列：基因序列的拷贝，真核生物细胞基因组中重复出现的核苷酸序列。
20、CpG岛：许多基因尤其是管家基因的启动子区，基因的末端通常存在一些富含双核苷酸‘CG’的区域。
21、基因多态性：指同一群体的某一基因座若存在着几种相同适合度的等位基因，这个基因座称为多态性的基因座。
22、转座子：是存在于染色体DNA上能自主复制和位移的基本单位。
23、DNA甲基化：为DNA化学修饰的一种形式，能在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表观。
24、循环DNA：是指循环血中游离于细胞外的部分降解了的机体内源性DNA。
25、DNA测序：是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。
26、原位杂交：是指特定标记的已知顺序核酸为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交27、Southern-blot杂交：Southern印迹杂交，具有一定同源性的两条核酸单链在一定的条件下，按碱基互补的原则特异性地杂交成双链28、Western-blot：免疫印迹通过特异性抗体对凝胶电泳处理过的细胞或者生物组织样本进行着色29、Northern-blot杂交：Northern印迹杂交，将一种RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法30、蛋白芯片：指大量探针分子固定于支持物上与带荧光标记的DNA等其他样本分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息31、断裂基因：在真核生物基因组中，基因是不连续的，在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列，从而打断了对应量蛋白质的氨基酸序列32、操纵子：Operon，指启动基因/操纵基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称33、启动子：是RNA聚合酶识别、结合并开始转录的一段DNA序列、富含RNA 聚合酶的特异性结合和转录起始所需的保守序列，多数位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身不被转录34、增强子：指增加同它连锁的基因转录频率的DNA序列35、分子标志物：患者体内发生具体的基因改变或者正常人体中的个体特异基因、基因多态性等36、双向凝胶电泳（2-DE）：根据蛋白质的等电点（第一向）和分子量（第二向）的不同进行分离、电泳后根据蛋白质的上样量对胶进行考马斯亮蓝染色、银染色或者荧光染色，然后用相关软件分析37、DNA甲基化：为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现38、癌基因：人类或者其他动物细胞固有的基因，又称转化基因，激活后可促使正常细胞癌变、侵袭及转移二、英译汉1、biochip：生物芯片又称蛋白质芯片或基因芯片2、complementary DNA：互补DNA3、annealing：退火4、hybrization：杂交5、expressed vector：表达载体6、multiplex PCR：多重PCR7、FRET：荧光共振能量转移8、HGP：人类基因组计划9、RFLP：限制性片段长度多态性10、pyrosequencing：焦磷酸测序11、branched DNA：分支DNA12、cloning vector：克隆载体13、DNA chip：DNA芯片14、FISH：荧光原位杂交技术15、enhancer：增强子16、nested PCR：巢式PCR17、HIV：人类免疫缺陷病毒18、SSCP：单链构象多态性19、SNP：单核苷酸多态性20、NASBA：核酸依赖性扩增检测技术21、Genome：基因组22、COVID-19：2019冠状病毒23、SARS-CoV-2：新型冠状病毒24、C t：循环次数25、PCR：聚合酶链式反应26、RT-PCR：逆转录PCR27、miRNA：微小DNA28、l ncRNA：长链非编码RNA三、判断题1、基因组是指生物体的全套遗传信息，包括所有基因和基因间的区域。
错2、Taq酶具有5'→3'聚合酶活性和依赖于聚合作用的3'→5'外切酶活性。
3、Southern印迹杂交法是鉴定DNA中某一特定的基因片段；而Norhtern印迹杂交法是以检测某一特定的RNA片段为目的。
4、由于PCR具有强大的扩增DNA拷贝数的能力，极微量的模板污染就可以造成假阳性出现，因此防止污染是PCR实验中的一个重要问题。
错5、已知序列测序是从头测序，而未知序列测序通常只需对部分序列进行测序。
6、探针在载体表面的固定是制备芯片的重要步骤。
7、核酸纯度测定中，若DNA样品中含有杂蛋白或苯酚，则A260/A280比值明显降低。
错8、琼脂糖凝胶电泳法的操作方法简单，能对PCR产物的长度和序列进行鉴定，是应用最广泛的检测PCR产物的方法。
9、各种α地中海贫血的表型都很相似，但基因学发病机理完全不同，诊断方法也不尽统一。
10、寻找肿瘤特异性基因表型标志进行肿瘤基因诊断，对于肿瘤的早期发现和诊断，以及肿瘤的预防和治疗具有至关重要的意义。
11、真核生物基因组可分为细胞核基因组和细胞器基因组。
错12、大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ不具有3′→5′核酸外切酶活性。
13、菌落杂交系细菌裂解释放出DNA，然后进行杂交，常用于基因克隆的筛选。
14、PCR结果较易受到各种自身和外部因素的影响。
所以，应该制定一套适应当前基因诊断实验的基本要求并使PCR技术标准化的操作程序。
错15、化学降解法是目前最通用和有效的测序技术。
16、杂交是DNA芯片技术中除DNA方阵构建外最重要的一步。
17、核酸纯度测定中，若DNA样品中含有RNA，则A260/A280比值偏高。
18、琼脂糖凝胶电泳适宜分离小片段(＜2kb的DNA或RNA)。
19、镰状细胞贫血是由于β珠蛋白基因中最常见的错义突变引起的疾病之一。
20、基因表型标志是指基因本身突变和表达异常，能反映癌前启动阶段的变化。
三、问答题1. 分别简述原核生物基因组，真核生物基因组，病毒基因组及人类基因组的结构特点。
(1)原核生物基因组①单一闭环双链分子类核②基因组相对较小，只有一个复制起点。
③基因组所含基因数量，并且较多形成操纵子结构。
④编码序列几乎都是连续的，转录之后不需要剪接。
⑤编码序列约占基因组的50%。
⑥非编码序列主要是一些调控序列⑦多拷贝基因很少，除了编码rRNA的基因，编码蛋白质的基因大多只有一个拷贝。
⑧基因组中含有可移动序列(2)真核生物基因组①DNA是线性分子，以染色质或染色体存在，末端存在端粒结构，染色体数量是一定的，体细胞一般是二倍体。
②多个复制起点，一般是单顺反子。
③基因在基因组中散在分布被大量不含编码信息的基因间序列间隔开，多种基因家族，串联相隔很远，分别表达。
④多为断裂基因。
⑤大量顺式作用元件包括增强子和沉默子。
⑥编码序列不到10%，人类不到2%，不同生物重要区别，生物进化的标尺。
⑦基因组包含大量重复序列(高等或中等重复序列）蛋白质编码序列大多属于单一序列，转录产物是单顺反子mRNA⑧含有大量可移动序列。
(3)病毒基因组①只有一种核酸，大部分是一条单链或双链分子②核酸大小差别大，通常是DNA病毒的核酸分子较大，而RNA 病毒的分子较小③大部分序列为编码序列，非编码序列及基因间隔区很少④具有启动子和操纵子结构⑤噬菌体基因组中没有内含子，感染真核细胞的病毒基因组中含有内含子⑥碱基组成相差较大，存在稀有碱基及重复基因等。
(4)人类基因组①GC含量平均41%，存在GC丰富区和贫乏区②染色体短臂的重组率比长臂高，在染色体末端从重组率高，着丝粒部分的重组率低，女性重组率比男性重组率高的多③重复序列的含量分布不均，包括段散布元件SINE,长散布元件LINE ，长末端重复序列LTR，卫星DNA ，Tn ，长片段型重复序列④基因数量有2.6万个⑤蛋白质数量远远大于基因数量⑥有数百个与疾病相关的基因。
2.何为核酸探针？试述核酸探针种类和优缺点(1)核酸探针是一段带有检测标记的与目的基因或目的DNA特异互补的已知核苷酸序列。