《神经内科病例讨论》PPT课件
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《神经内科病案讨论》课件
体格检查
记录患者体格检查所发现的异常情况。
辅助检查
化验检查
分析患者的血液、尿液和脑脊 液等化验检查结果。
影像学检查
解读患者的MRI、CT和PET等影 像学检查结果。
神经生理学检查
记录患者的脑电图、肌电图等 神经生理学检查所得数据。
诊断分析
1 鉴别诊断
分析患者症状与其他神经内科疾病的鉴别诊断。
2 确定诊断
今后治疗策略
对该疾病的治疗策略进行展望和讨论。
《神经内科病案讨论》 PPT课件
欢迎大家来到本次《神经内科病案讨论》课件。本课件将为您详细介绍神经 内科病例的分析与诊治过程。让我们一起解开神秘的神经内科世界吧！
病案介绍
患者基本信息
年龄、性别、职业等基本信息。
病史概述
疾病发展过程、主要症状和就诊时长。
临床表现
主要症状
详细描述患者的主要神经系统症状。
确认患者的具体诊断结果，并给出相应的依据。
治疗过程
1
药物治疗
详细介绍患者接受的药物治疗方案。
2
生命支持治疗
讲解患者接受的生命支持措施和治疗进程。
治疗效果评估
1 疗效观察
根据治疗方案，观察患者的治疗效果和症状改善情况。
2 随访情况
记录患者的随访情况和治疗后的生活质量变化。
总结与展望
病例启示
总结本次病案讨论的经验教训，为今后的临床工 作提供指导。
神经内科病例讨论PPT课件
2级肌力
肢体能在床上平行移动。
3级肌力
肢体可以克服地心吸引力， 能抬离床面。
4级肌力
肢体能做对抗外界阻力的 运动。
5级肌力
肌力正常，运动自如。
护理效果
患者能进行简单的 穿衣等日常生活的 自理，以及床上翻 身等活动
Part
03
康复训练
康复训练
• 时机：发病后一周至6个月。在这个时期病情基本稳定， 存在的各种障碍有可能不断改善，是康复训练的最佳时期 。 • 主要内容：一、早期康复干预 • 良肢位的摆放 • 体位变换（翻身） • 床上活动（Bobath握手等） • 二、恢复期运动训练 • 转移运动训练 • 坐位训练 • 站立训练 • 日常生活动活训练等等
卒中后焦虑（PSA） 无缘无故的、没有明确对象的焦急、紧张和恐惧 未来似乎某些威胁即将来临 同时伴多种躯体症状
讨论2
• 卒中患者康复训练包括哪些？
讨论3
• 卒中后情绪障碍如何进行心理护理？
讨论1
患者饮食方面需要注意哪些问题？
肌力分级
0级肌力
完全瘫痪，不能作任何自 由运动。
1级肌力
可见肌肉轻微收缩。
营养失调：低于机体需要量
食物多样，以谷类为主;控制脂肪 的摄入量;控制总能量；适当增加蛋白质; 限制盐；注意烹调用料；适当喝水
护理措施
护理效果
1、饮食原则 2、在原则基础上给患者增加选择的余地结合 患者的喜好烹调食物 3、改善患者的情绪，多沟通，增强社会支持。 4、加强口腔护理，保持口腔湿润、清洁，以增 进食欲。 5、病人进餐时，给病人充分的咀嚼、吞咽时间， 喂饭速度不要快。 6、定期称体重、查血象，掌握数据的变化情况。
护理效果
患者情绪较前好转， 稳定，愿意与人交流， 检查合作，无自伤， 无自杀的现象或意图
神经内科临床病例讨论课件
Mutations reported 185
13
chromosome
14
1
32 mutations or complete gene duplication 21
pathophysiology Pathology Age at onset
increased Aβ42 production and high Aβ42/Aβ40 ratio cotton wool plaque in some, mild CAA in most mean AAO at early forties, ranged from 24 to 65 years;,
Amyloid imaging
increased PiB retention in no literature available striatum and cortex
increased PiB retention in the striatum and cortex
FDG-PET
Structural MRI CSF
该病例基因检查结果
患者2012年行AD基因检查， 结果发现：PSEN1 c.1250G>C, p.Gly417Ala (new mutation) 病理检查：对其母亲脑标本再次进行了病理检 查，发现典型的AD表现：淀粉样蛋白沉积、神 经原纤维缠结等
20
通过对两代人30余年的随访研究 诊断终于明确！ 致病原
23
FAD的致病基因
•1991年，在FAD家系中首次发现位于21号染色体上的APP基 因突变
•1992年，发现FAD发病可能与14号染色体基因突变有关
•1995年，PSEN1 基因被克隆
•1995年，发现位于1号染色体的PSEN2 基因突变
神经内科临床病例讨论PPT文档33页
13、遵守纪律的风气的培养，只有领 导者本 身在这 方面以 身作则 才能收 到成效 。—— 马卡连 柯 14、劳动者的组织性、纪律性、坚毅 精神以 及同全 世界劳 动者的 团结一 致，是 取得最 后胜利 的保证 。—— 列宁 摘自名言网
15、机会是不守纪律的。——雨果
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
பைடு நூலகம்
神经内科临床病例讨论
11、战争满足了，或曾经满足过人的 好斗的 本能， 但它同 时还满 足了人 对掠夺 ，破坏 以及残 酷的纪 律和专 制力的 欲望。 ——查·埃利奥 特 12、不应把纪律仅仅看成教育的手段 。纪律 是教育 过程的 结果， 首先是 学生集 体表现 在一切 生活领 域—— 生产、 日常生 活、学 校、文 化等领 域中努 力的结 果。— —马卡 连柯(名 言网)
15、机会是不守纪律的。——雨果
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、希望是人生的乳母。——科策布 34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
பைடு நூலகம்
神经内科临床病例讨论
11、战争满足了，或曾经满足过人的 好斗的 本能， 但它同 时还满 足了人 对掠夺 ，破坏 以及残 酷的纪 律和专 制力的 欲望。 ——查·埃利奥 特 12、不应把纪律仅仅看成教育的手段 。纪律 是教育 过程的 结果， 首先是 学生集 体表现 在一切 生活领 域—— 生产、 日常生 活、学 校、文 化等领 域中努 力的结 果。— —马卡 连柯(名 言网)
病例讨论神经内科46页PPT
病例讨论神经内科
11、获得的成功越大，就越令人高兴 。野心 是使人 勤奋的 原因， 节制使 人枯萎 。 12、不问收获，只问耕耘。如同种树 ，先有 根茎， 再有枝 叶，尔 后花实 ，好好 劳动， 不要想 太多， 那样只 会使人 胆孝懒 惰，因 为不实 践，甚 至不接 触社会 ，难道 你是野 人。(名 言网) 13、不怕，不悔(虽然只有四个字，但 常看常 新。 14、我在心里默默地为每一个人祝福 。我爱 自己， 我用清 洁与节 制来珍 惜我的 身体， 我用智 慧和知 识充实 我的头 脑。 15、这世上的一切都借希望而完成。 农夫不 会播下 一粒玉 米，如 果他不 曾希望 它长成 种籽； 单身汉 不会娶 妻，如 果他不 曾希望 有小孩 ；商人 或手艺 人不会 工作， 如果他 不曾希 望因此 而有收 益。-- 马钉路 德。
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
11、获得的成功越大，就越令人高兴 。野心 是使人 勤奋的 原因， 节制使 人枯萎 。 12、不问收获，只问耕耘。如同种树 ，先有 根茎， 再有枝 叶，尔 后花实 ，好好 劳动， 不要想 太多， 那样只 会使人 胆孝懒 惰，因 为不实 践，甚 至不接 触社会 ，难道 你是野 人。(名 言网) 13、不怕，不悔(虽然只有四个字，但 常看常 新。 14、我在心里默默地为每一个人祝福 。我爱 自己， 我用清 洁与节 制来珍 惜我的 身体， 我用智 慧和知 识充实 我的头 脑。 15、这世上的一切都借希望而完成。 农夫不 会播下 一粒玉 米，如 果他不 曾希望 它长成 种籽； 单身汉 不会娶 妻，如 果他不 曾希望 有小孩 ；商人 或手艺 人不会 工作， 如果他 不曾希 望因此 而有收 益。-- 马钉路 德。
31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔 32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德 33、该是勤奋。——郭沫若 35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克
《神经内科病例讨论》课件
2 家族史
家族史可以为我们提供关 于患者潜在遗传风险的重 要线索，帮助我们确定可 能的疾病类型。
3 生活方式
他们的生活方式可能与疾 病有关，例如饮食习惯、 锻炼频率和工作环境。
临床表现和病史
1
症状开始
患者最早出现的症状是什么？这将帮助
病情进展
2
我们了解疾病的起源和发展。
患者的病情是逐渐恶化，还是有时好转，
有规律的变化？这些信息有助于确定疾
病的性质。
3
病史
包括患者之前的疾病史、手术史和药物 使用情况。这些因素可能对当前病例有 影响。
辅助检查结果
影像学检查
通过磁共振成像（MRI）或计算 机断层扫描（CT）等技术，我们 可以查看患者的脑部结构，并检 测异常。
血液检查
一些血液指标可以提供关于患者 身体状态的信息，例如炎症标志 物或特定药物Байду номын сангаас度。
《神经内科病例讨论》 PPT课件
欢迎参加本次神经内科病例讨论课程。在这个课程中，我们将分享一系列真 实的病例，涵盖病例背景、临床表现、辅助检查、诊断和治疗过程，以及讨 论和总结。让我们一起开始吧！
案例介绍
病例1：老年痴呆症
一位84岁的病人，最近表现出记 忆力减退和日常活动能力下降。 他的女儿是他的主要看护人。我 们将探讨他的病例以及可能的治 疗方案。
病例讨论
病例特点
我们将重点讨论每个病例的独 特特点，例如症状的出现顺序 或治疗反应的差异。
诊断挑战
这些病例可能会带来一些诊断 上的挑战，我们将探讨可能的 困难和解决方法。
经验分享
我们欢迎与会者分享自己的类 似病例，以及它们的治疗过程 和最终结果。
总结和展望
神经内科病例讨论---ppt课件精选全文
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7
治疗方面
1.开通血管治疗：
①静脉溶栓：患者发病2.5小时入院，在静 脉溶栓时间窗内，入院后NIHSS评分：2 分。患者发病3h内，无静脉溶栓禁忌症， 经患者家属同意后，予静脉溶栓治疗。
②抗栓治疗：静脉溶栓24h后复查头颅ct,排 除脑出血，给予200mg阿司匹林抗血小板 聚集治疗。
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8
治疗方面
抗凝：大多数急性缺血性脑卒中患者不推荐。（一级推 荐，A级证据，来自2014急性缺血性脑血管病治疗指南）
扩容：非低血压及低灌注所致分水岭梗死，不推荐扩容 二级推荐，B级证据，来自2014急性缺血性脑血管病治 疗指南）
扩血管：不推荐（来源同上） 改善循环、神经保护药物：丁苯酞软、胞二磷胆碱、依
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3
病历特点
老年男性，急性起病； 既往有高血压、长期抽烟史；反复脑梗死 病史，遗留言语不利，左侧肢体力量稍差。 临床以言语不利为主要表现。 查体：右侧中枢性面舌瘫，右侧巴氏征 阳性。 辅助检查：头颅CT排除脑出血。
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4
定位诊断
右侧中枢性面舌瘫 右侧病理征阳性
左侧皮质脑干束面神经核以上 左侧锥体束受损
PPT课件
1
病例摘要
患者张某某，男，67岁。 主诉：突发言语不利加重2.5小时 现病史：患者2.5小时前行走时突发言语不利加重，吐字不清，伴
口角流涎，无明显肢体活动障碍，无头痛、头晕，无视物模糊， 无意识障碍等，持续无缓解，家属急送来至我院急诊科，急诊行 头颅CT排除脑出血后，收入我科。 既往史：既往长期高血压病史，长期口服依那普利降压治疗，血 压控制不详；脑梗死病史2次，遗留言语不利，左侧肢体力量稍 差；慢性支气管炎病史20余年，间断咳嗽、咳痰，活动后喘息。 个人史：长期抽烟史，已戒烟数年。 婚育史、家族史无特殊。
神经内科临床病例讨论33页PPT
神经内科临床病例讨论
26、机遇对于有准备的头脑有特别的 亲和力 。 27、自信是人格的核心。
28、目标的坚定是性格中最必要的力 量泉源 之一， 也是成 功的利 器之一 。没有 它，天 才也会 在矛盾 无定的 迷径中 ，徒劳 无功。- -查士 德斐尔 爵士。 29、困难就是机遇。--温斯顿．丘吉 尔。 30、我奋斗，所以我快乐。--格林斯 潘。
61、奢侈是舒适的，否则就不是奢侈 。——CocoCha nel 62、少而好学，如日出之阳；壮而好学 ，如日 中之光 ；志而 好学， 如炳烛 之光。 ——刘 向 63、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 ——孔 丘 64、人生就是学校。在那里，与其说好 的教师 是幸福 ，不如 说好的 教师是 不幸。 ——海 贝尔 65、接受挑战，就可以享受胜利的喜悦 。——杰纳勒 尔·乔治·S·巴顿
谢谢！
26、机遇对于有准备的头脑有特别的 亲和力 。 27、自信是人格的核心。
28、目标的坚定是性格中最必要的力 量泉源 之一， 也是成 功的利 器之一 。没有 它，天 才也会 在矛盾 无定的 迷径中 ，徒劳 无功。- -查士 德斐尔 爵士。 29、困难就是机遇。--温斯顿．丘吉 尔。 30、我奋斗，所以我快乐。--格林斯 潘。
61、奢侈是舒适的，否则就不是奢侈 。——CocoCha nel 62、少而好学，如日出之阳；壮而好学 ，如日 中之光 ；志而 好学， 如炳烛 之光。 ——刘 向 63、三军可夺帅也，匹夫不可夺志也。 ——孔 丘 64、人生就是学校。在那里，与其说好 的教师 是幸福 ，不如 说好的 教师是 不幸。 ——海 贝尔 65、接受挑战，就可以享受胜利的喜悦 。——杰纳勒 尔·乔治·S·巴顿
谢谢！
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• 是PME的典型病因 • 小脑、内侧丘脑、脊髓神经元缺失及神经胶质增
生 • 常染色体隐性遗传，21号染色体长臂cystatin B
基因缺失 • 发病年龄：8-13岁 • 临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作
• 严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发， 反复发作，好发生于早晨
• 轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生 • 家族成员预后不同 • EEG散在θ波及额区的β波；3-5Hz的棘慢波或多
唾液酸沉积症
• 常染色体隐性遗传（α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏） • EEG: 低幅快活动；全导爆发性棘慢波少见或缺失
Ⅰ型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征）
• 神经氨酸酶原发性缺乏 • 可能为6或10号染色体异常 • 青少年起病 • 肌阵挛（通常很严重） • 易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴骨骼畸形。 • 典型特征是眼底樱桃红斑
• 既往史、家族史及个人史：无特殊
• 入院查体：
体温36.5℃,心率75次/分，呼吸20次/分，血压 120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力， 理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大 等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方向 运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常， 咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩 及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射 正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性， 感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪 电样，精细动作不能完成 。
PAS染色 Lafora小体
神经元蜡样脂褐质沉积症
• 溶酶体中脂色素异常沉积 • 分四种类型：晚发婴儿型—CLN2
晚发婴儿变异型—CLN5 青少年型—CLN3 成人型—CLN4 • 常染色体隐性遗传 CLN3—16号染色体；CLN5—13q
特点：视力易受损，可有视觉发作 性症状，电镜下可见指纹征。
• 翁-隆病（Unverricht-Lundborg） • Lafora体病 • 神经元蜡样脂褐质沉积症 • 唾液酸沉积症 • 线粒体脑肌病（MERRF） • Gaucher病 • 婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症 • 齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）
rricht-Lundborg Disease
治疗经过
• 入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg QN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天 后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减 少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。
会诊目的
明确诊断
特邀病理科专家参加
进行性肌阵挛性癫痫
(Progressive myoclonus epilepsy, PME)
肌阵挛定义
• 肌阵挛（myoclonus）是指在脑和脊髓 疾病以及正常生理活动中所发生的一 种突然、短暂、闪电样的不随意的肌 肉收缩。
肌阵挛临床特点
• 发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然; • 肌肉痉挛持续时间短暂; • 发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺激时阵挛加剧; • 肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人主观努力而控制。
棘慢波，以前部导联明显；还可见到枕叶局灶性 棘波；对光敏感；NREM期棘慢波消失
Lafora Disease
• 神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞 的Lafora包涵体存在
• 常染色体隐性遗传，基因位点位于6q23-25 • 发病年龄：10-18岁 • 临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进
病例讨论
病例摘要
• 患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因“发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊 以“进行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。
• 现病史：
7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动， 呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2 天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感， 幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺 市精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出 现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻， 头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴 小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊 于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体 不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎 每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱 语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四 肢抽搐样发作。
行性恶化 • 病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。
• 大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作 • 预后很差，发病2-10年死亡 • EEG：多灶性棘慢波放电，后部明显，光刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；
游走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展，脑电背景恶化
背景慢
多棘慢波
常规HE染色 Lafora小体
五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid， 自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid， 安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者智 力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动， 致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电 样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动 样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣 子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次 半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐 样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患 者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已 不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。
进行性肌阵挛癫痫临床特点：
• 青少年发病； • 肌阵挛为核心； • 癫痫发作：包括全面强直阵挛发作、
失神发作等； • 进行性的神经系统损害：智力障碍、
共济失调、视力损害。
神经生理学特点
• EEG 肌阵挛动作伴随EEG显著的棘波、多棘波或棘慢复合波
• 巨大SEP • TMS提示皮层兴奋性异常增高
常见于以下几种疾病
• 辅助检查： 头颅核磁：未见明确异常。 脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波
多棘慢波
皮肤肌肉病理检查
皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性 包涵体阳性，此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体的可能性大，请结 合临床。
常规HE染色 Lafora小体
PAS染色 Lafora小体
生 • 常染色体隐性遗传，21号染色体长臂cystatin B
基因缺失 • 发病年龄：8-13岁 • 临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作
• 严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发， 反复发作，好发生于早晨
• 轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生 • 家族成员预后不同 • EEG散在θ波及额区的β波；3-5Hz的棘慢波或多
唾液酸沉积症
• 常染色体隐性遗传（α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏） • EEG: 低幅快活动；全导爆发性棘慢波少见或缺失
Ⅰ型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征）
• 神经氨酸酶原发性缺乏 • 可能为6或10号染色体异常 • 青少年起病 • 肌阵挛（通常很严重） • 易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴骨骼畸形。 • 典型特征是眼底樱桃红斑
• 既往史、家族史及个人史：无特殊
• 入院查体：
体温36.5℃,心率75次/分，呼吸20次/分，血压 120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力， 理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大 等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方向 运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常， 咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩 及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射 正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性， 感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪 电样，精细动作不能完成 。
PAS染色 Lafora小体
神经元蜡样脂褐质沉积症
• 溶酶体中脂色素异常沉积 • 分四种类型：晚发婴儿型—CLN2
晚发婴儿变异型—CLN5 青少年型—CLN3 成人型—CLN4 • 常染色体隐性遗传 CLN3—16号染色体；CLN5—13q
特点：视力易受损，可有视觉发作 性症状，电镜下可见指纹征。
• 翁-隆病（Unverricht-Lundborg） • Lafora体病 • 神经元蜡样脂褐质沉积症 • 唾液酸沉积症 • 线粒体脑肌病（MERRF） • Gaucher病 • 婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症 • 齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）
rricht-Lundborg Disease
治疗经过
• 入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg QN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天 后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减 少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。
会诊目的
明确诊断
特邀病理科专家参加
进行性肌阵挛性癫痫
(Progressive myoclonus epilepsy, PME)
肌阵挛定义
• 肌阵挛（myoclonus）是指在脑和脊髓 疾病以及正常生理活动中所发生的一 种突然、短暂、闪电样的不随意的肌 肉收缩。
肌阵挛临床特点
• 发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然; • 肌肉痉挛持续时间短暂; • 发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺激时阵挛加剧; • 肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人主观努力而控制。
棘慢波，以前部导联明显；还可见到枕叶局灶性 棘波；对光敏感；NREM期棘慢波消失
Lafora Disease
• 神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞 的Lafora包涵体存在
• 常染色体隐性遗传，基因位点位于6q23-25 • 发病年龄：10-18岁 • 临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进
病例讨论
病例摘要
• 患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因“发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊 以“进行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。
• 现病史：
7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动， 呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2 天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感， 幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺 市精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出 现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻， 头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴 小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊 于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体 不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎 每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱 语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四 肢抽搐样发作。
行性恶化 • 病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。
• 大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作 • 预后很差，发病2-10年死亡 • EEG：多灶性棘慢波放电，后部明显，光刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；
游走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展，脑电背景恶化
背景慢
多棘慢波
常规HE染色 Lafora小体
五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid， 自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid， 安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者智 力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动， 致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电 样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动 样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣 子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次 半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐 样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患 者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已 不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。
进行性肌阵挛癫痫临床特点：
• 青少年发病； • 肌阵挛为核心； • 癫痫发作：包括全面强直阵挛发作、
失神发作等； • 进行性的神经系统损害：智力障碍、
共济失调、视力损害。
神经生理学特点
• EEG 肌阵挛动作伴随EEG显著的棘波、多棘波或棘慢复合波
• 巨大SEP • TMS提示皮层兴奋性异常增高
常见于以下几种疾病
• 辅助检查： 头颅核磁：未见明确异常。 脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波
多棘慢波
皮肤肌肉病理检查
皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性 包涵体阳性，此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体的可能性大，请结 合临床。
常规HE染色 Lafora小体
PAS染色 Lafora小体