病例分享袁宝玉shangchuanPPT.pptx

物； ❖ 个人史及家族史：无特殊。
❖ 肌电图示：双上肢神经源性损害； ❖肌酸激酶686 U/L，疑诊“运动神经元病”，给予
B族维生素治疗； ❖ 2013年7月到上海就诊，仍怀疑“运动神经元病”，
未做肌电图，给予B族维生素及参芪生肌颗粒治疗。
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❖ 病程中，食欲睡眠可，大小便正常； ❖ 近半年体重约减轻10公斤； ❖既往史：否认“高血压、糖尿病、冠心病” 病史； ❖ 个人史及家族史：无特殊。
❖ 2014-3（南京）肌电图提示左侧胸锁乳突肌、左 第一骨间肌神经源性损害，余所测神经肌肉未见 明显异常；
❖ 头颅MRI脑干薄层平扫：两侧额顶叶及侧脑室旁慢 性缺血缺氧改变，两侧基底节、放射冠及右侧丘 脑腔隙性梗死。当时怀疑运动神经元病，给予对 症处理无明显好转。
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❖ 患者病程睡眠尚可，大小便正常； ❖ 近半年体重下降5公斤左右； ❖ 既往史：一个月前诊断糖尿病，但未使用降糖药
性损害的表现，右侧胸椎旁肌可见失神经电位，胸锁乳突肌可见慢性 神经源性损害表现，双侧胫前肌未见明显异常。 肌电图结论： ➢ 1、右上肢、胸锁乳突肌、胸椎旁肌神经源性损害，建议三个月复查。 ➢ 2、双侧正中神经、尺神经未见传导阻滞。
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ALS诊断标准
❖ 1994年世界神经病学联盟E1 Escorial标准 ❖ 2001年中华医学会神经病学分会标准：
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需要与ALS鉴别的疾病
❖ 多灶性运动神经病（MMN） ❖ 脊髓型颈椎病 ❖ X-连锁延髓脊髓肌萎缩（Kennedy病） ❖ 单肢肌萎缩（平山病） ❖ 脊髓灰质炎后综合征（PPS） ❖ 副肿瘤性运动神经元综合征
❖……
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外院诊治经历
❖ 2013年3月颈椎MRI示：1.C3-4、C4-5、C5-6、C67椎间盘突出；2.颈椎退行性变；
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入院后检查
❖ 腰穿压力正常，CSF常规生化无异常； ❖ 风湿指标正常（CRP、ESR、抗核抗体系列）； ❖ 肿瘤抗原均未见异常； ❖ 血清M蛋白分析未检出单克隆免疫球蛋白。
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病情分析
❖ 老年男性，隐匿起病，逐渐加重，首发症状为双上肢近端 无力，逐渐累及到远端肌肉，无明显下肢及球部肌肉受累， 有上运动神经元损害的证据，无感觉障碍。
❖ 家族性肌萎缩侧索硬化（FALS，5-10%） ❖ ALS叠加其他神经变性疾病
▪ FTD-ALS（15%ALS伴发FTD，反之亦然） ▪ ALS叠加PDS ▪ ALS叠加小脑变性
Hardiman,O.et al.Nat Rev Neurol，2011 Robberecht W，et al.Nat Rev Neurosci，2013
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外院诊治经历
❖ 2013-12头颅MRI（南京）：双侧半卵圆中心、侧 脑室旁多发缺血灶，右侧丘脑陈旧性腔梗；
❖ 肌电图：左上肢神经源性受损，予VB1,VB6营养神 经治疗后，患者口齿不清未见好转；
❖ 电子喉镜：慢性咽炎。 ❖ 予活血等治疗未见好转，并出现左手无力，精细
动作差。
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外院诊治经历
❖ 目前半年随访一次，患者病情有加重，主要表 现为双手远端肌肉萎缩更加明显，握力逐渐减 退，另外表现为抬头困难，但无饮水呛咳及言 语不清，行走基本正常。
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病例二
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病情介绍
❖ 男，75岁，农民 ❖ 主诉：进行性言语不清11月 ❖ 病史：患者11月前自感舌头僵硬、言语欠清，同
时伴咽部异物感，无明显饮水呛咳及吞咽困难， 肢体活动正常 ❖ 7月前出现明显声音嘶哑 ❖ 4月前出现饮水呛咳。
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ALS分型
❖ 肢体起病型ALS（70%） ❖ 延髓起病型ALS（25%） ❖ 进行性肌萎缩（PMA） ❖ 原发性侧索硬化（PLS） ❖ 特殊类型：
▪ 连枷臂综合征（FAS） ▪ 连枷腿综合征（FLS）
Kiernan MC, et al. Lancet 2011
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肌肉活检（2）
NADH染色可见靶纤维（红色箭头） ×200
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连枷臂综合征（FAS）
❖ 大约占ALS的10%； ❖ 男性高发，生存期相对较长； ❖ 进行性对称性双上肢近端无力伴
肌肉萎缩，其他区域无或仅轻度 受累，伴或不伴锥体束损害； ❖ 上肢运动只能靠躯干带动来完成， 类似于连枷。
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随访
▪ 临床、神经电生理或神经病理学有下运动神经元损害的证据 ▪ 临床检查具有上运动神经元证据 ▪ 病史中症状和体征逐渐发展，从一个区域累及到其他区域 ❖ 诊断分级： ▪ 肯定ALS：全身四个区域（延髓、颈、胸和腰骶）的肌群中三个区
域有上下运动神经元损害的证据 ▪ 拟诊ALS：2个区域有上下运动神经元损害的证据 ▪ 可能ALS：1个区域有上下运动神经元损害的证据，或在2-3个区域
❖ 患者影像学发现有椎间盘突出，肌酶增高，诊断需要考虑：
▪ 脊髓型颈椎病 ▪ ALS ▪ 肢带型肌营养不良 ▪ 代谢性肌病
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肌电图-神经传导
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F波、针极肌电图
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传导阻滞检测
无传导阻滞 左侧正中神经
右侧正中神经
阻滞？
无传导阻滞 左侧尺神经
无传导阻滞
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右侧尺神经
肌电图总结
❖ 患者主要异常为CMAP波幅降低，感觉神经检查未见异常； ❖ 双上肢F波基本引不出； ❖ 双侧正中神经、尺神经节段检查未见肯定传导阻滞； ❖ 针极肌电图提示上肢远端及近端肌肉均发现失神经电位和慢性神经源
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入院查体
❖ 神志清楚，语言流利，颅神经检查未见异常； ❖ 双上肢近端肌肉、骨间肌、大小鱼际肌萎缩，左上
肢肌力3--4-4-4，右上肢肌力3-4-4-4，双下肢肌力 5级； ❖ 双侧肱三头肌反射（+），肱二头肌及桡骨膜反射未 引出，双膝反射（++），跟腱反射（++）； ❖ 双侧Babinski征（+），双侧掌颌反射（-），下颌 反射（-），吸吮反射（-）； ❖ 全身深浅感觉无异常。
有上运动神经元损害的证据。
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诊断思路
❖ 符合肯定ALS
❖ 不同点： ▪ 近端为主 ▪ 未累及球部肌肉及下肢 ▪ 肌电图失神经电位较少 ▪ 肌肉活检：不完全符合经典ALS的病理改变
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肌肉活检（1）
HE染色，正常肌肉组织中夹杂萎缩的小角化纤维（黑色箭头） 肌肉浅层大面积肌纤维H萎E染缩色，呈×类20圆0 形（白色箭头）×200