病例讨论 多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤 （MM）
多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤（MM）是一种恶性浆细胞病，
其肿瘤细胞起源于骨髓中的浆细胞，而浆 细胞是B淋巴细胞发育到最终功能阶段的细 胞。因此多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞 淋巴瘤的范围。目前WHO将其归为B细胞 淋巴瘤的一种。 多发性骨髓瘤常伴有多发性溶骨性损害、 高钙血症、贫血、肾脏损害。由于正常免 疫球蛋白的生成受抑，因此容易出现各种 细菌性感染。
疑难病的诊断思维
有的患者不同时间有多种不同表现，结果全是 一种病所致。因此，诊断疾病时先要遵从“一 元论”原则。 要抓住病情的要点。什么是要点？能肯定的、 持续存在的、有规律变化的、客观的、可重复 查到的、很明显的异常，往往是需要分析的重
点或切入点。
诊断某病勉强时，应把考虑范围扩宽。 当疾病诊断不明且怀疑可能为某种疾病时，可 以在获取知情同意后给予试验治疗，如果无效， 应及时考虑其他诊断。
பைடு நூலகம் 病例诊断
诊断：多发性骨髓瘤，肺部感染，低血容量性
休克， 感染性休克，左下肢软组织感染 ，代 谢性酸中毒 ，应激性消化道溃疡，胆管结石 伴扩张 ，贫血 甲状腺左叶结节 ，甲状腺功能 减退 ，冠心病， 心功能不全 ，心功能Ⅳ级， 双下肢动脉粥样硬化
病例简介
入院治疗：予以输血白蛋白，纠正酸中毒，
病例简介
4查体：T：35.8℃，P：98次/分，R：16次/分，BP：84/62mmHg


（多巴胺维持），SPO2：100%，神志清楚，精神软，查体合作。 头颅无畸形，双侧巩膜无黄染，睑结膜色淡，双侧瞳孔等大等圆 约3mm，对光反射存在，全身浅表淋巴结未及肿大，颈软，双侧 颈静脉怒张，胸廓无畸形，双肺呼吸音粗，两肺未闻及湿性罗音 及痰鸣音。HR：98次/分，律齐，未及病理性杂音，心浊音界无扩 大。腹平软，无压痛反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性。 四肢肌张力正常。四肢肌力V级，四肢感觉正常，左大腿肿胀，轻 压痛，皮温稍高，皮肤无明显发红。双侧巴氏征未引出。 5、辅助检查： 胸部CT（2015-3-2 ）：双侧支气管病变伴两肺散在炎症，心影增 大，双侧少量胸腔积液。附见肝左叶混杂密度影，胆管结石。 心电图（2015-3-2 ）：窦性心动过速，偶发室性早博，偶发房性 早搏，ST-T轻度改变。 左股骨正侧位片：左股骨下段正位未见异常。
临床表现
多发性骨髓瘤起病徐缓，早期无明显症状，容易被误诊。MM


的临床表现多样。 1.骨痛 本病的主要特征之一 骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活性因子而激活破骨细胞，使骨质 溶解、破坏，骨骼疼痛是最常见的症状，多为腰骶、胸骨、 肋骨疼痛。由于瘤细胞对骨质破坏，引起病理性骨折，可多 处骨折同时存在。 2.贫血和出血 贫血较常见，为首发症状，早期贫血轻，后期贫血严重。晚 期可出现血小板减少，引起出血症状。皮肤黏膜出血较多见， 严重者可见内脏及颅内出血。 3.细菌感染 亦可见真菌、病毒感染，最常见为细菌性肺炎、泌尿系感染、 败血症，病毒性带状庖疹也容易发生，尤其是治疗后免疫低 下的患者。
辅助检查
3.2号 血管超声：左侧股动脉内膜毛躁，左侧股静脉血流


通畅，左大腿肌层增厚，回声不均； 腹腔心包超声：未见明显积液； 腹部超声：肝光点增粗； 3.3号 心超：双房扩大，主动脉瓣退变，主动脉瓣上流速 增快（狭窄？），三尖瓣重度反流，二尖瓣、肺动脉瓣 轻度反流，左室舒张功能减退，重度肺动脉高压，心率 偏快； 双下肢静脉血管超声：双下肢所见深静脉血流通畅； 肝胆胰脾肾B超：左肝内混合回声（考虑肝内胆管扩 张伴结石），胆总管、主胰管轻度扩张；
辅助检查
凝血功能五项：PT17.1sec，INR1.41，PT%44.5%，
APTT59.9sec，TT22.0sec，D-二聚体3.51mg/L FEU， Fbg372.0mg/dl； 血气：PH7.37，PCO2 27.9mmhg，PO2 80mmhg，Ca+ 1.11mmol/l,HCO3- 15.7mmol/l,AB -8.0mmol/l,Lac 1.1mmol/l； 降钙素原25.56ng/mL； IgG33.00g/L，IgA0.17g/L，IgM0.23g/L，补体C30.58g/L， 补体C40.04g/L； 贫血四项：VB12 520ng/l，FOL9.04ug/l，TRF1.06g/l， FER151.7ug/l； 3.5号 抗核抗体全套：抗核抗体（ANA）1：100，抗着丝 点抗体 阳性
病例简介
据以上资料目前诊断是否明确？
需要进一步进行哪些检查？
进一步检查的依据和线索？
辅助检查
3.6号：轻链Lambda定量 11.3g/l（参考
0.09—2.10）； 轻链Kappa定量 0.27(参考1.70—3.70)； 3.9号：骨髓穿刺骨髓细胞学检查：符合浆 细胞骨髓瘤和缺铁骨髓象。
胞2.27×10^12/L，血红蛋白67.00g/L，红细胞压积 22.00%，血小板112.00×10^9/L，血小板压积 13.00%，中性细胞比率84.54%，淋巴细胞比率 9.12%，单核细胞比率6.30%，嗜酸性粒细胞比率 0.04%，嗜碱性粒细胞比率0.14%。 血气：PH7.43，PCO2 27.2mmhg，PO2 92mmhg， Ca+ 1.22mmol/l,HCO3- 17.6mmol/l,AB 6.4mmol/l,Lac 1.8mmol/l 电解质6项：钾3.1mmol/L，钠136mmol/L，氯 102mmol/L，血钙1.86mmol/L； B型钠尿肽968.00pg/ml，肌钙蛋白I 0.43ng/ml；
疑难病例讨论
病例简介
一般情况：患者 女性，78岁，农民，已婚。 主诉：上腹痛2天，左下肢肿胀伴高热1天
现病史：患者2天前无明显诱因下出现上腹痛，自诉胃痛，
未予以重视，自行好转，无呕吐，无呕血，无黑便，至今 凌晨，患者出现高热，左下肢肿胀，活动轻度受限，轻度 疼痛，自测体温为40℃，无抽搐，无咳嗽咳痰，无胸闷气 促，无腹痛腹泻。无角弓反张，无口吐白沫。家属发现后 遂予以送至我院急诊。急诊当时予以降温，补液治疗，患 者予以消炎痛栓降温后大量汗出，并出现血压下降，急诊 予以扩容后血压仍不高，予以收治ICU治疗。 既往史：消瘦10月，患者既往有腹部手术史,具体不详.否 认其他病史。否认食物、药物过敏史。初潮年龄14岁，周 期28天，经期5-7天，绝经年龄：49岁，月经量中等、无 痛经。
辅助检查
血培养及鉴定：无细菌生长 尿液分析一套：正常； 降钙素原28.76ng/mL， 甲状腺激素：游离三碘甲状腺原氨酸 0.65pmol/l，游离甲状腺激素11.74pmol/l，促甲 状腺激素7.22μIU/ml，总三碘甲状腺原氨酸 0.65nmol/l，总甲状腺激素54.45nmol/l，甲状 腺球蛋白抗体21.52IU/ML，甲状腺过氧化物酶 抗体<5.00IU/ML 粪便常规+隐血试验：大便颜色黄褐色，大便 性状软，隐血试验+-，镜检阴性；
辅助检查
生化+风湿：葡萄糖5.69mmol/L，白蛋白19.4g/L，总
胆固醇1.81mmol/L，肌酸激酶同功酶MB7.2U/L，肌酐 79umol/L，间接胆红素7.2umol/L，游离脂肪酸 0.26mmol/L，直接胆红素6.9umol/L，丙氨酸氨基转 移酶33U/L，天门冬氨酸氨基转移酶59U/L， AST/ALT1.79，碱性磷酸酶152U/L，球蛋白55.3g/L， 谷酰转肽酶22U/L，高密度脂蛋白0.55mmol/L， A/G0.35，总胆汁酸8.5umol/L，尿素9.17mmol/L，低 密度脂蛋白1.17mmol/L，载脂蛋白A10.73g/L，载脂蛋 白-B0.37g/L，肌酸激酶60U/L，乳酸脱氢酶125U/L，a羟丁酸脱氢酶62U/L，总胆红素14.1umol/L，甘油三酯 0.08mmol/L，总蛋白74.7g/L，血尿酸410umol/L，B2微球蛋白8.49mg/L，血管紧张素转化酶13U/L，腺苷 脱氨酶11.6U/L，抗链“0”2IU/ml，超敏C-反应蛋白 28.9mg/L，类风湿因子15.8IU/ml；

辅助检查
入院当天予以输血3u红细胞，360ml血浆； 2015-03-03，血常规+CRP检测：白细胞11.32×10^9/L，红细胞
2.81×10^12/L，血红蛋白83.00g/L，红细胞压积26.40%，血小 板92.00×10^9/L，中性细胞比率94.41%，淋巴细胞比率3.02%， 单核细胞比率2.50%，嗜酸性粒细胞比率0.00%，嗜碱性粒细 胞比率0.10%，超敏C-反应蛋白139.91mg/L； 肝肾功能：葡萄糖5.13mmol/L，白蛋白23.4g/L，淀粉酶80U/L， 肌酸激酶同功酶MB7.1U/L，肌酐58umol/L，间接胆红素 9.4umol/L，直接胆红素13.0umol/L，丙氨酸氨基转移酶24U/L， 天门冬氨酸氨基转移酶40U/L，AST/ALT1.67，碱性磷酸酶 129U/L，球蛋白51.8g/L，谷酰转肽酶20U/L，A/G0.45，总胆汁 酸13.8umol/L，尿素10.07mmol/L，肌酸激酶46U/L，乳酸脱氢 酶125U/L，总胆红素22.4umol/L，总蛋白75.2g/L，血尿酸 309umol/L，B2-微球蛋白6.68mg/L，腺苷脱氨酶2.5U/L， B2微球蛋白6.68mg/L，磷0.79mmol/L，血钙1.74mmol/L ；
积极控制原发感染灶（患者PCT极高，予以 泰能1.0 静滴 Q8H联合夫西地酸0.5 静 滴 Q8H，后改用替考拉宁0.4静滴QD三天改 0.2静滴QD），强心，利尿，保护脏器功能， 维持水电解质平衡，呼吸机面罩辅助呼吸 等对症支持治疗。 患者后续PCT持续下降3.7号 1.83ng/ml；
诊断思路：
辅助检查
3.3号 甲状腺超声：甲状腺左叶结节；
下肢动脉血管超声：双下肢动脉粥样 硬化； 3.5 号上腹部CT：肝左叶胆管多发结石伴肝 左叶胆管扩张，肝左叶片状低密度灶，腹 腔积液；胆总管略扩张，胆囊体积增大； 附见：两侧胸腔积液伴两肺局限性膨胀不 全。

辅助检查
2015-03-02：血常规：白细胞6.70×10^9/L，红细
病例简介
补充：患者第二日体格检查：发现颈部多
处出血点，右肩背部皮肤可见瘀斑。
初步诊断：低血容量性休克， 感染性休克，
代谢性酸中毒 ，应激性消化道溃疡，胆管 结石伴扩张 ，贫血 甲状腺左叶结节 ，甲状 腺功能减退 ，冠心病， 心功能不全 ，心功 能Ⅳ级，双下肢动脉粥样硬化，左下肢肿 痛原因待查：软组织感染可能
如何在大量的辅助检查中找到线索，医生 要对搜集到的资料整理、分析、归纳、综 合，力求去伪存真，分清主次，由表及里，
由此及彼。不孤立地看待每一项异常表现， 不放过任何细微的异常，这样才能得到最 终的正确诊断。正确的诊断应当能解释疾 病全貌。
诊断线索：
老年女性，消瘦10月，急性发病高热休克，
感染一定存在，同时辅助检查：除感染一 些理化指标外，还有贫血，低蛋白血症， 高免疫球蛋白。抓住高免疫球蛋白线索， 引出了血清蛋白电泳， IgG33.00g/L，线索 引向了骨髓学检查，最后确诊。同时反过 来该疾病诊断又符合易感染，贫血，消瘦 等病史，能用一元论完全解释该疾病症状。
辅助检查
凝血功能五项：PT15.8sec， INR 1.31，凝血酶
原活性49.7%，APTT 56.6sec，TT 32.8sec，凝 血酶原时间比值1.32，D- Ⅱ 0.81mg/L FEU， Fbg mg/dl； 肿瘤标志物：AFP1.02ng/ml，CEA 0.93ng/ml，， CA125 14.32u/ml，CA153 4.88u/ml，CA199 8.02u/ml，铁蛋白104.30ng/ml，CA724 2.75u/ml，细胞角蛋白19片段2.87ng/ml，NSE 5.18ng/ml, β-HCG 0.70mIU/ml；
多发性骨髓瘤
主要特征：骨髓中出现恶变的浆细胞；
血和尿中有单克隆免疫球蛋白 广泛的骨质疏松或溶骨性病变 发病率：发病率估计为2～3/10万，男女比 例为1.6：1，大多患者年龄>40岁。

发病原因：病因尚不明确，可能电离辐射，
慢性抗原刺激，遗传因素，病毒感染，基 因突变可能与MM的发病有关。