基因组学概论PPT课件
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《基因组概论》课件
基因组测序技术
基因组大数据分析
随着基因组数据的积累，未来将需要 更强大的计算和分析能力来挖掘其中 的价值，有望推动基因组学研究的深 入发展。
随着测序技术的不断进步，未来测序 成本将进一步降低，速度将更快，有 望实现个性化医疗和精准诊断。
基因组学在精准医学中的应用前景
个性化治疗
通过基因组学研究，可以深入了解个体差异，为患者量身定制最 合适的治疗方案，提高治疗效果并减少副作用。
单核苷酸变异是最常见的遗传 变异类型，与人类疾病的发生 和发展密切相关。
插入/缺失变异会导致基因结 构的改变，影响基因的表达和 功能。
染色体变异包括染色体数目异 常和染色体结构异常，与遗传 疾病和肿瘤发生有关。
表观遗传学研究方法
DNA甲基化是指在DNA序列上添加甲基基团的 过程，影响基因的表达和功能。
比较基因组学
通过比较不同物种的基因组，研究生物进化和物 种差异。
功能基因组学
利用基因组技术分析基因表达、调控和互作等过 程，揭示生物体的复杂行为和代谢过程。
05
CATALOGUE
未来展望
基因组技术的未来发展
基因组编辑技术
随着CRISPR等基因编辑技术的发展， 未来基因组编辑将更加精确和高效， 有望用于治疗遗传性疾病和传染病。
基因组技术的应用
基因组在医学中的应用
01
02
03
基因诊断
利用基因组技术检测和诊 断遗传性疾病、癌症等疾 病，为个性化医疗提供依 据。
药物研发
通过基因组技术筛选和验 证药物靶点，加速新药研 发进程。
基因治疗
利用基因组技术修复或替 换缺陷基因，治疗遗传性 疾病和某些癌症。
基因组在农业中的应用
《基因组学概述》PPT课件
2.凡来源于质粒或噬菌体的DNA分子，可以插入或克 隆DNA片段统称为vector。
3.基因工程所用的vector实际上是DNA分子，是用来 携带目的基因片段进入受体细胞的DNA。
精选ppt
7
载体的分类
分类依据 1.按功能分成
类
别
（1）克隆载体 （2）表达载体
克隆扩增或表达 √√ √
举例 PBR322 PCDN3
8
说明：
1.穿梭载体（sbuttle vector） 指在两种宿主生物体 内复制的载体分子，因而可以运载目的基因（穿梭 往返两种生物之间，如：YEP,DIDB219
2.YAC Yeast Artificial Chromsome 由酵母基因和 PBR322质粒衍生物构成，对克隆大的真核基因十分 有用，在HGP中发挥主要作用。
1983年，美国的Dana-Farber癌症研究所和哈佛大学
医学院的教授首次在Nature上发表文章，报道了构建
YAC（Yeast Artificial Chromosome）库的过程。1987年，
Burke等人发现，仅仅带有ARS序列(autonomous
replicating sequence) 的载体虽然能够被复制，但极易在
2
• 人工染色体含有三种必需成分：着丝粒、端粒和复制 起点。
• 着丝粒(CEN)位于染色体中央，呈纽扣状结构，在有 丝分裂时结合微管并调控染色体的运动，也是姐妹染色 单体配对时的最后位点，接收细胞信号而使姐妹染色体 分开。
• 端粒（TEL）：主要功能是防止染色体融合、降解、
确保其完整复制。端粒酶以其自身RNA为模板，在染色 体端部添加上端粒重复序列，并参与端粒长度和细胞增
10
以细菌寄主系统为基础的克隆载体形成嵌合体的频 率较低，转化效率高，又易于分离。科学家用"染色体 建造"法用F质粒及其调控基因构建细菌载体，克隆大 片段DNA。该质粒主要包括oriS， repE（控制F质粒
3.基因工程所用的vector实际上是DNA分子，是用来 携带目的基因片段进入受体细胞的DNA。
精选ppt
7
载体的分类
分类依据 1.按功能分成
类
别
（1）克隆载体 （2）表达载体
克隆扩增或表达 √√ √
举例 PBR322 PCDN3
8
说明：
1.穿梭载体（sbuttle vector） 指在两种宿主生物体 内复制的载体分子，因而可以运载目的基因（穿梭 往返两种生物之间，如：YEP,DIDB219
2.YAC Yeast Artificial Chromsome 由酵母基因和 PBR322质粒衍生物构成，对克隆大的真核基因十分 有用，在HGP中发挥主要作用。
1983年，美国的Dana-Farber癌症研究所和哈佛大学
医学院的教授首次在Nature上发表文章，报道了构建
YAC（Yeast Artificial Chromosome）库的过程。1987年，
Burke等人发现，仅仅带有ARS序列(autonomous
replicating sequence) 的载体虽然能够被复制，但极易在
2
• 人工染色体含有三种必需成分：着丝粒、端粒和复制 起点。
• 着丝粒(CEN)位于染色体中央，呈纽扣状结构，在有 丝分裂时结合微管并调控染色体的运动，也是姐妹染色 单体配对时的最后位点，接收细胞信号而使姐妹染色体 分开。
• 端粒（TEL）：主要功能是防止染色体融合、降解、
确保其完整复制。端粒酶以其自身RNA为模板，在染色 体端部添加上端粒重复序列，并参与端粒长度和细胞增
10
以细菌寄主系统为基础的克隆载体形成嵌合体的频 率较低，转化效率高，又易于分离。科学家用"染色体 建造"法用F质粒及其调控基因构建细菌载体，克隆大 片段DNA。该质粒主要包括oriS， repE（控制F质粒
基因组学PPT课件
9
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国
初衷1945年原子弹事件
1984年12月犹他大学魏特受美国能源部的委托，美国能源部
的广岛之争:突变率调查
资助召开的环境诱变物和致癌物的防护的会议上，
讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组
1985年6月，美国加州的会议上， DNA序列的意义，第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，
1990年10月1日正式启动实施
目标：完成对人的基因组的30亿个核苷酸对的 全部序列测定工作，阐明人体中全部基因的位置、 功能、结构、表达调控方、德、日、中六国科学家的共同努力下， 2000年6月26日， 国际人类基因组计划与塞莱拉公司联合发布“人类基因组工作草图”。 2001年2月12日 两大科研小组联合发布人类基因组图谱及“基本信息”。宣告人类基因组计划基本完成。10
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划一样伟大宏伟。
人类基因组计划的研究内容
美国的人类基因组计划总体规划是： 拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的
分析。 1993年作了修订，其主要内容包括： 人类基因组的基因图构建与序列分析； 人类基因的鉴定； 基因组研究技术的建立； 人类基因组研究的模式生物； 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题， 交叉学科的技术训练， 技术的转让， 研究计划的外延等共9方面的内容。
美国能源部正式提出了展开人类
并检测所有的突变，计算真实的突变率。
基因组测序工作，形成了能源部 的“人类基因组计划”初步草案。
1986年6月，新墨西哥州冷泉港吉尔伯特及伯格主持的讨论会上， 进行了可行性讨论。美能源部宣布实施草案。意裔美肿瘤分子生
1987年，美国国家医学研究 院和能源部联合提出了这一 宏伟计划，即HGP）,先期
医学分子生物学-基因组ppt课件
结构基因:基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
调控序列:启动子/增强子/加尾信号
基因组(Genome)
细胞或生物体 一套完整单倍体的遗传物质的总和。
人
(Homo Sapien)
常染色体： 22 性染色体： X,Y
线粒体
n 基因组储存了生物体整套的遗传信息
n 不同生物基因组蕴含的遗传信息量有着巨大的 差别
反向重复序列 7.功能相关的基因构成各种基因家族(gene family) 8.存在可移动的遗传因素(mobile genetic element) 9.体细胞为双倍体，配子(精子/卵子)为单倍体
n (多)基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具 有一定程度同源性的一组基因，它们功能相似。
n 基因超家族：一组由多基因家族及单基因组成的更大 的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，但功 能并不一定相同，甚至毫无相同之处。在进化上亲缘 关系较远。
Hairpin
5’
3’
小结构基因没有翻译起始序列
Splicing
DNA病毒 RNA过程
HBV 基因结构
原核生物基因组
模式生物: 大肠杆菌 (E.coli)
细菌的遗传物质
Genome DNA
plasmid
Transposable element
原核生物基因组结构与功能特点*
1、为一条环状双链DNA(无典型染色体结构,拟核) 2、只有一个复制起点(Ori) 3、具有操纵子结构V 4、重复序列少:绝大部分基因为单拷贝(99.7%) 5、可表达基因约50% ，>真核生物， <病毒
n 假基因：多基因家族中，某些成员并不能表达出有功 能的产物。与有功能的基因同源，但因突变等原因失 活，可能为进化的痕迹。
基因组学ppt课件
锁图。这一方法包括杂交实验，家系分析。遗传图距 单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
5
二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
14
什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
16
(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
2）物理作图（Physical mapping） 采用分子生物学 技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组
实际位置。物理图的距离依作图方法而异，如辐射杂 种（radiation hybrid）作图的计算单位为厘镭(cR), 限 制性片段作图与克隆作图的图距为DNA的分子长度， 即碱基对(bp, kb)。
散的顺序按原来位置组装,需要图譜 进行指导. - 基因组存在大量重复顺序,会干扰排序, 因此要高密度基因组图.
2)由于一些分子标记同基因座位紧密连锁，为靶基因 的图位克隆(map based cloning)提供了可能。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正.
5
二、遗传图与物理图
1）遗传作图（Genetic mapping） 采用遗传学分析方 法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连
由于同源染色体同一区段DNA序列的 差异，当用限制酶处理时，可产生 长度不同的限制性片段。
14
什么是RFLP标记？(2)
Var. A
Var. B
EcoR I will not cut this squence 15
什么是RFLP标记？(3)
16
(二) RFLP methodology
Cutting DNA into smaller fragments by restriction enzymes
2）生化特征表型。如人类血型系列分 析。
10
基因标记并非理想的标记，因为： - 可用作标记的基因十分有限。许多
性状都涉及多基因。 - 用基因做标记将在遗传图中留下大
片的无标记区段，因为存在大量的 基因间区。
基因组学ppt课件
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6
染色体带型命名
人类染色体带型最早确定的命名方式是从着丝粒向两侧按数字编号, 短臂以p代表 (p=petit),长臂以q代表. 短臂和长臂又可进一步分区，每个区又分为数个亚区， 亚区又可划分为不同的区带，有的区带又可细分为区亚带。
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7
人类染色体核型
编辑课件
8
四、基因组的结构成分
1) SAR和MAR 2) CpG岛 3) 等高线
5) MAR或SAR之间的距离平均为30 kb, 染色体DNA环突
长约25-600 kb, 因此并非所有MAR或SAR均与基质或
骨架结合. 或这说MAR(或SAR)与基质或骨架结合的
位置是动态的, 不固定的.
编辑课件
11
SAR和MAR的应用
由于发现许多功能基因的两侧含有SAR或 MAR的结构,并证实SAR和MAR具有阻止 异染色质位置效应和隔离相邻基因彼此干 扰的功能, 因此为了提高转基因的表达水平, 在构建表达载体时可在基因两侧安装SAR 或MAR顺序, 以减少转基因沉默效应.
编辑课件
12
MAR
的 分 离
编辑课件
13
（2）什么是CpG岛
满足CpG岛的条件为: 1. 连续200 bp的DNA顺序(已修改为500 bp); 2. C+G含量大于50%(已修改为55%); 3. 观测到的CpG双碱基数目与预期的数目
之比大于0.6(已修改为0.65).
(Gardiner-Garden, J.Mol.Bio., 196:261, 1987; Proc Natl Acad Sci USA 99:3740-3745, 2002 )
第6章 真核生物基因组解剖
编辑课件
第23章基因组学PPT课件
第一节 基因组学
Genomics
第1页/共18页
一、基因组学概念及范畴
基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部
遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色 体（单倍体）DNA。
基因组学(genomics) 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以
及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基 因组结构及功能。
• HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和 物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全 部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构 基因组学范畴。
第4页/共18页
HGP包括以下研究内容
（一）物理制图 （二）遗传制图 （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统
第5页/共18页
HGP主要任务及内容
第6页/共18页
• 通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构 基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的 研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗 传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗 传病研究的发端。
第7页/共18页
三、功能基因组学
• 完成一个生物体全部基因组测序后即进入 后基因组测序阶段——详尽分析序列，描 述基因组所有基因的功能，包括研究基因 的表达及其调控模式，这就是功能基因组 学（functional genomics）。
第8页/共18页
主要具体内容包括以下方面
（一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式
第9页/共18页
功能基因组学研究策略及主要内容
பைடு நூலகம்第10页/共18页
四、比较基因组学
比较基因组学(comparative genomics) 涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入 理解每个基因组的功能和进化关系。
Genomics
第1页/共18页
一、基因组学概念及范畴
基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部
遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色 体（单倍体）DNA。
基因组学(genomics) 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以
及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基 因组结构及功能。
• HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和 物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全 部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构 基因组学范畴。
第4页/共18页
HGP包括以下研究内容
（一）物理制图 （二）遗传制图 （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统
第5页/共18页
HGP主要任务及内容
第6页/共18页
• 通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构 基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的 研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗 传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗 传病研究的发端。
第7页/共18页
三、功能基因组学
• 完成一个生物体全部基因组测序后即进入 后基因组测序阶段——详尽分析序列，描 述基因组所有基因的功能，包括研究基因 的表达及其调控模式，这就是功能基因组 学（functional genomics）。
第8页/共18页
主要具体内容包括以下方面
（一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式
第9页/共18页
功能基因组学研究策略及主要内容
பைடு நூலகம்第10页/共18页
四、比较基因组学
比较基因组学(comparative genomics) 涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入 理解每个基因组的功能和进化关系。
基因组概论完整PPT
基因的特点
三大特点：
自我复制（半保留复制）：是生物得以繁衍，保证物
种稳定，保持生物的基本特征。
基因决定性状： 能够突变
蛋白/酶
能够突变
致死突变 非致死突变
物种进化 致病突变
新物种 遗传病
此外，
不同物种，其基因大小不同。总的来说，低等生物的基
因小，高等生物的基因（通常含大量的内含子或重复序列）大。即使在同一生物内， 不同基因大小不同。
基因组概论
第一节 基因组的功能单位——基因
一、基因(gene)的概念: 早期的基因概念
Morgan等把遗传性状与特定的染色体区段联 系起来，并提出“一个基因，一个酶”和“ 一个基因，一条多肽链”的概念。
分子生物学的基因概念
基因是一段携带功能产物（多肽，蛋白质， tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的 DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。
人类基因组24个染色体（22+X+Y）约3.0×109bp
1. 基因组大小与C值佯谬
基因组大小在不同生物之间差异很大；如HBV 仅
3200 bp，而某些显花植物和两栖类动物可达 由于卫星多态性标志的应用，遗传制图已于1994年提前完成，确定的全部标志密度为0.
在此基础上经整理、分类和排列后，人类基因组图谱及其初步分析结果于2001年2月12日正式公布。
基因组（genome）是指一个细胞或生物体的一套完 整的单倍体遗传物质。
对二倍体高等生物来说，维持配子正常功能最低 数目的一套染色体遗传物质，构成一套基因组。
原核生物和真核生物基因组又分染色体基因组与 染色体外基因组，后者如原核生物的质粒DNA，真 核生物的线粒体DNA及叶绿体DNA。
人类基因组24个染色体（22+X+Y）约3.0×109bp
基因基因组及基因组学ppt课件
42
遗传图与物理图的整合
有些标记既是遗传标记，又是物理标 记，如RFLP标记、SSR标记和某些基 因序列
借助这些标记可以将遗传图和物理图 整合起来
43
序列图谱（分子水平的物理图谱）
以某一染色体上所含的全部碱基顺序绘制的图 谱。
既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转 录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
优点：不受环境影响 缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生
长发育不利
19
生化标记
又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 优点：数量较多，受环境影响小 缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
20
DNA分子标记
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展，相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术，开创了遗传标记研究的新阶段。 优点：
用于确定各遗传标记间的物理距离有两种物理图谱：
（1）以已定位的DNA序列标记位点（STS）为位标，以DNA实际长 度为图谱距离的基因组图谱。
（2）由YAC和/或细菌人工染色体（BAC）连续克隆重叠群组成的 物理图谱。
36
物理作图的方法
1、限制酶作图 2、依靠克隆的基因组作图 3、荧光原位杂交 4、序列标签位点作图
16
形态标记
形态性状：株高、颜色、白化症等 又称表型标记 控制性状的其实是基因，所以形态标记实
质上就是基因标记。
数量少 很多突变是致死的 受环境、生育期等因素的影响
17
伯乐相马
按图索骥
18
细胞学标记
明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征： 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
遗传图与物理图的整合
有些标记既是遗传标记，又是物理标 记，如RFLP标记、SSR标记和某些基 因序列
借助这些标记可以将遗传图和物理图 整合起来
43
序列图谱（分子水平的物理图谱）
以某一染色体上所含的全部碱基顺序绘制的图 谱。
既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转 录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
优点：不受环境影响 缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生
长发育不利
19
生化标记
又称蛋白质标记 就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如同工酶 优点：数量较多，受环境影响小 缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、
只反映基因编码区的信息
20
DNA分子标记
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展，相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术，开创了遗传标记研究的新阶段。 优点：
用于确定各遗传标记间的物理距离有两种物理图谱：
（1）以已定位的DNA序列标记位点（STS）为位标，以DNA实际长 度为图谱距离的基因组图谱。
（2）由YAC和/或细菌人工染色体（BAC）连续克隆重叠群组成的 物理图谱。
36
物理作图的方法
1、限制酶作图 2、依靠克隆的基因组作图 3、荧光原位杂交 4、序列标签位点作图
16
形态标记
形态性状：株高、颜色、白化症等 又称表型标记 控制性状的其实是基因，所以形态标记实
质上就是基因标记。
数量少 很多突变是致死的 受环境、生育期等因素的影响
17
伯乐相马
按图索骥
18
细胞学标记
明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数 量特征： 染色体的核型 染色体的带型 染色体的结构变异 染色体的数目变异
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3. 比较基因组学
研究不同物种之间在基因组结构和功能 方面的亲源关系及其内在联系的学科。
比较基因组学的研究内容:
(1)绘制系统进化树，显示进化过程中最主要的 变化所发生的时间及特点。据此可以追踪物种的 起源和分支路径。 (2)了解同源基因的功能。
(3)对序列差异性的研究有助于认识产生大自然生 物多样性的基础。
1. 基因(Gene)
基因(gene)是1909年丹麦植物学家W.Johannsen 根 据希腊文单词genos(birth,给予生命）创造的。
现代分子生物学的基因概念：
基因是储存和表达某一多肽链信息或RNA分析 信息所必需的全部核苷酸序列，即一个基因不仅 包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为 保证转录所必ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ的调控序列。
（三）基因组学的意义
生物学研究 医学 生物技术 制药工业 社会经济 生物进化 伦理，法律及社会
尤其是人类疾病基因的研究
(1)单基因病疾病基因研究,如血友病等
人类基因组计划使我们了解基因组序列。 现在采用定位候选克隆方法极大地提高了 发现疾病基因的效率。
（2）多基因病疾病基因研究， 例如心脏病，糖尿病，癌症等。
经典遗传学时代
1879年 染色体的发现，并认为染色体最可能是DNA 、 RNA和蛋白质的一种；
1902年 染色体学说的产生,合理解释了Mendel的实验结果;
1910年 发现了遗传学的第三大遗传规律——连锁遗传规律
（决定两对性状的两对基因位于同一对染色体上，就会发生连锁遗传现象）
郑州大学生命科学学院
基因组学
(Genomics)
马珊珊
课程安排
32 学时：16周，2学时/周 考试方式：闭卷考试 考试成绩：30%平时成绩（出勤率 +课堂表现）+70%卷面成绩
目录
第1章 基因组学概论 第2章 基因组多态性 第3章 基因组作图 第4章 基因组序列的诠释 第5章 基因组的进化与分子系统学 第6章 重组DNA技术及其应用 第7章 分子杂交与印迹技术 第8章 PCR技术及其应用 第9章 转基因动物技术的应用与发展 第10章 生物芯片的应用与发展 第11章 新基因功能研究的策略与方法 第12章 RNAi技术的应用与发展
人的核基因组：30亿bp（最新资料说28.5亿） 2∼2.5万个蛋白编码基因
真核生物基因组： 核基因组 线粒体基因组 叶绿体基因组
原核生物基因组： 染色体 质粒
病毒基因组：病毒颗粒携带的遗传物质
3. 基因组学（genomics）
由美国科学家Thomas Roderick于1986年首创。
基因组学（genomics）： 就是对所有基因进行基因 作图、核苷酸序列分析、 基因定位和基因功能分析 的一门学科。
2. 功能基因组学
利用结构基因组学 提供的信息和产物， 在基因组系统水平 上全面分析基因功 能的科学。
功能基因组学的研究内容:
(1)进一步识别基因以及基因转录调控信息。 (2)弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组 功能分析的主要层次。 (3)研究基因的表达调控机制，分析基因产物之 间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。
用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因 的激活或抑制。
（3）癌症基因组解剖学计划
（Cancer Genome Anatomy Project，CGAP
1996年癌症基因组解剖学计划开始。主要由美国 癌症研究所（National cancer institute）开展。
二、基因组学的历史沿革
前遗传学时代
（一）1900年代以前:前遗传学时代
（1）1859 年C.Darwin 在《On the Origin of Species》这一名著中，提出了物种进化的自然选 择学说——达尔文进化论。
生物的来源——进化 生物的性状——遗传 进化的动力——选择
前遗传学时代
（2）1865年G.Mendel发表豌豆杂交实验结果，提出 了遗传学的两大遗传规律—分离规律和独立分配规律， 并认为是生物体内的遗传因子或遗传颗粒控制生物性状。
简言之，基因组学就是在基因组水平上研究基 因组结构和功能的科学，其内容包括基因的结 构、组成、存在方式、表达调控模式、基因的 功能和相互作用等，是研究与解读生物基因组 所蕴藏的所有遗传信息的一门新的前沿学科。
（二）基因组学分支
结构基因组学 功能基因组学 比较基因组学
1. 结构基因组学
通过基因组作图、核苷酸 序列分析，研究基因组结 构，确定基因组成、基因 定位的科学。
经典遗传学时代
（二）1900—1950年代:经典遗传学时代
（标志： 1900年,孟德尔遗传规律再发现标志着遗传学的诞生）
人们开始把控制生物遗传性状的遗传单 位称为基因(gene)。生命科学的研究基本 上都是围绕着基因来进行。
1839年 细胞学说的提出； 1869年 发现DNA；随后，RNA也被发现；
基因是生命体传递和表达遗传信息的基本单位。
2. 基因组（genome）
基因组(genome)一词系由德国汉堡大学H. Winkles 教授于1920年首创，从GENe和chromosOME组成。 于表示生物的全部基因和染色体组成的概念。
基因组（genome）：生物所具有的携带遗 传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所 有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
（1）基因组测序
DNA测序:<1000bp。 细菌基因组:58万bp 人类基因组:30亿bp。
因此，首先将整个基因组的DNA分解为一 些小片 段，然后将这些分散的小片段逐个测序，最后将测 序的小片段按序列组装。
（2）基因组作图
在长链DNA分子的不同 位置寻找特征性的分子标 记，绘制基因组图。
根据分子标记可以准确无 误地将已测序的DNA小片段 锚定到染色体的位置上。
第1章 基因组学概论
课程的依据和支撑：
生命科学的重大基石 —— 中心法则
DNA 基因组学
？
RNA
蛋白质 ？
转录组学 蛋白质组学
概念
内容
基因组学
技术
发展
一、基因组学概况
（一）基因组学基本概念 （二）基因组学分支 （三）基因组学的意义
（一）基因组学基本概念
1. 基因（gene） 2. 基因组（genome） 3. 基因组学（genomics）