基因组学概论PPT课件
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郑州大学生命科学学院
基因组学
(Genomics)
马珊珊
课程安排
32 学时：16周，2学时/周 考试方式：闭卷考试 考试成绩：30%平时成绩（出勤率 +课堂表现）+70%卷面成绩
目录
第1章 基因组学概论 第2章 基因组多态性 第3章 基因组作图 第4章 基因组序列的诠释 第5章 基因组的进化与分子系统学 第6章 重组DNA技术及其应用 第7章 分子杂交与印迹技术 第8章 PCR技术及其应用 第9章 转基因动物技术的应用与发展 第10章 生物芯片的应用与发展 第11章 新基因功能研究的策略与方法 第12章 RNAi技术的应用与发展
（三）基因组学的意义
生物学研究 医学 生物技术 制药工业 社会经济 生物进化 伦理，法律及社会
尤其是人类疾病基因的研究
(1)单基因病疾病基因研究,如血友病等
人类基因组计划使我们了解基因组序列。 现在采用定位候选克隆方法极大地提高了 发现疾病基因的效率。
（2）多基因病疾病基因研究， 例如心脏病，糖尿病，癌症等。
简言之，基因组学就是在基因组水平上研究基 因组结构和功能的科学，其内容包括基因的结 构、组成、存在方式、表达调控模式、基因的 功能和相互作用等，是研究与解读生物基因组 所蕴藏的所有遗传信息的一门新的前沿学科。
（二）基因组学分支
结构基因组学 功能基因组学 比较基因组学
1. 结构基因组学
通过基因组作图、核苷酸 序列分析，研究基因组结 构，确定基因组成、基因 定位的科学。
基因是生命体传递和表达遗传信息的基本单位。
2. 基因组（genome）
基因组(genome)一词系由德国汉堡大学H. Winkles 教授于1920年首创，从GENe和chromosOME组成。 于表示生物的全部基因和染色体组成的概念。
基因组（genome）：生物所具有的携带遗 传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所 有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
（1）基因组测序
DNA测序:<1000bp。 细菌基因组:58万bp 人类基因组:30亿bp。
因此，首先将整个基因组的DNA分解为一 些小片 段，然后将这些分散的小片段逐个测序，最后将测 序的小片段按序列组装。
（2）基因组作图
在长链DNA分子的不同 位置寻找特征性的分子标 记，绘制基因组图。
根据分子标记可以准确无 误地将已测序的DNA小片段 锚定到染色体的位置上。
（一）1900年代以前:前遗传学时代
（1）1859 年C.Darwin 在《On the Origin of Species》这一名著中，提出了物种进化的自然选 择学说——达尔文进化论。
生物的来源——进化 生物的性状——遗传 进化的动力——选择
前遗传学时代
（2）1865年G.Mendel发表豌豆杂交实验结果，提出 了遗传学的两大遗传规律—分离规律和独立分配规律， 并认为是生物体内的遗传因子或遗传颗粒控制生物性状。
人的核基因组：30亿bp（最新资料说28.5亿） 2∼2.5万个蛋白编码基因
真核生物基因组： 核基因组 线粒体基因组 叶绿体基因组
原核生物基因组： 染色体 质粒
病毒基因组：病毒颗粒携带的遗传物质
3. 基因组学（genomics）
由美国科学家Thomas Roderick于1986年首创。
基因组学（genomics）： 就是对所有基因进行基因 作图、核苷酸序列分析、 基因定位和基因功能分析 的一门学科。
第1章 基因组学概论
课程的依据和支撑：
生命科学的重大基石 —— 中心法则
DNA 基因组学
？
RNA
ห้องสมุดไป่ตู้
蛋白质 ？
转录组学 蛋白质组学
概念
内容
基因组学
技术
发展
一、基因组学概况
（一）基因组学基本概念 （二）基因组学分支 （三）基因组学的意义
（一）基因组学基本概念
1. 基因（gene） 2. 基因组（genome） 3. 基因组学（genomics）
用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因 的激活或抑制。
（3）癌症基因组解剖学计划
（Cancer Genome Anatomy Project，CGAP
1996年癌症基因组解剖学计划开始。主要由美国 癌症研究所（National cancer institute）开展。
二、基因组学的历史沿革
前遗传学时代
经典遗传学时代
（二）1900—1950年代:经典遗传学时代
（标志： 1900年,孟德尔遗传规律再发现标志着遗传学的诞生）
人们开始把控制生物遗传性状的遗传单 位称为基因(gene)。生命科学的研究基本 上都是围绕着基因来进行。
1839年 细胞学说的提出； 1869年 发现DNA；随后，RNA也被发现；
经典遗传学时代
1879年 染色体的发现，并认为染色体最可能是DNA 、 RNA和蛋白质的一种；
1902年 染色体学说的产生,合理解释了Mendel的实验结果;
1910年 发现了遗传学的第三大遗传规律——连锁遗传规律
（决定两对性状的两对基因位于同一对染色体上，就会发生连锁遗传现象）
3. 比较基因组学
研究不同物种之间在基因组结构和功能 方面的亲源关系及其内在联系的学科。
比较基因组学的研究内容:
(1)绘制系统进化树，显示进化过程中最主要的 变化所发生的时间及特点。据此可以追踪物种的 起源和分支路径。 (2)了解同源基因的功能。
(3)对序列差异性的研究有助于认识产生大自然生 物多样性的基础。
1. 基因(Gene)
基因(gene)是1909年丹麦植物学家W.Johannsen 根 据希腊文单词genos(birth,给予生命）创造的。
现代分子生物学的基因概念：
基因是储存和表达某一多肽链信息或RNA分析 信息所必需的全部核苷酸序列，即一个基因不仅 包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为 保证转录所必需的调控序列。
2. 功能基因组学
利用结构基因组学 提供的信息和产物， 在基因组系统水平 上全面分析基因功 能的科学。
功能基因组学的研究内容:
(1)进一步识别基因以及基因转录调控信息。 (2)弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组 功能分析的主要层次。 (3)研究基因的表达调控机制，分析基因产物之 间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。
基因组学
(Genomics)
马珊珊
课程安排
32 学时：16周，2学时/周 考试方式：闭卷考试 考试成绩：30%平时成绩（出勤率 +课堂表现）+70%卷面成绩
目录
第1章 基因组学概论 第2章 基因组多态性 第3章 基因组作图 第4章 基因组序列的诠释 第5章 基因组的进化与分子系统学 第6章 重组DNA技术及其应用 第7章 分子杂交与印迹技术 第8章 PCR技术及其应用 第9章 转基因动物技术的应用与发展 第10章 生物芯片的应用与发展 第11章 新基因功能研究的策略与方法 第12章 RNAi技术的应用与发展
（三）基因组学的意义
生物学研究 医学 生物技术 制药工业 社会经济 生物进化 伦理，法律及社会
尤其是人类疾病基因的研究
(1)单基因病疾病基因研究,如血友病等
人类基因组计划使我们了解基因组序列。 现在采用定位候选克隆方法极大地提高了 发现疾病基因的效率。
（2）多基因病疾病基因研究， 例如心脏病，糖尿病，癌症等。
简言之，基因组学就是在基因组水平上研究基 因组结构和功能的科学，其内容包括基因的结 构、组成、存在方式、表达调控模式、基因的 功能和相互作用等，是研究与解读生物基因组 所蕴藏的所有遗传信息的一门新的前沿学科。
（二）基因组学分支
结构基因组学 功能基因组学 比较基因组学
1. 结构基因组学
通过基因组作图、核苷酸 序列分析，研究基因组结 构，确定基因组成、基因 定位的科学。
基因是生命体传递和表达遗传信息的基本单位。
2. 基因组（genome）
基因组(genome)一词系由德国汉堡大学H. Winkles 教授于1920年首创，从GENe和chromosOME组成。 于表示生物的全部基因和染色体组成的概念。
基因组（genome）：生物所具有的携带遗 传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所 有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
（1）基因组测序
DNA测序:<1000bp。 细菌基因组:58万bp 人类基因组:30亿bp。
因此，首先将整个基因组的DNA分解为一 些小片 段，然后将这些分散的小片段逐个测序，最后将测 序的小片段按序列组装。
（2）基因组作图
在长链DNA分子的不同 位置寻找特征性的分子标 记，绘制基因组图。
根据分子标记可以准确无 误地将已测序的DNA小片段 锚定到染色体的位置上。
（一）1900年代以前:前遗传学时代
（1）1859 年C.Darwin 在《On the Origin of Species》这一名著中，提出了物种进化的自然选 择学说——达尔文进化论。
生物的来源——进化 生物的性状——遗传 进化的动力——选择
前遗传学时代
（2）1865年G.Mendel发表豌豆杂交实验结果，提出 了遗传学的两大遗传规律—分离规律和独立分配规律， 并认为是生物体内的遗传因子或遗传颗粒控制生物性状。
人的核基因组：30亿bp（最新资料说28.5亿） 2∼2.5万个蛋白编码基因
真核生物基因组： 核基因组 线粒体基因组 叶绿体基因组
原核生物基因组： 染色体 质粒
病毒基因组：病毒颗粒携带的遗传物质
3. 基因组学（genomics）
由美国科学家Thomas Roderick于1986年首创。
基因组学（genomics）： 就是对所有基因进行基因 作图、核苷酸序列分析、 基因定位和基因功能分析 的一门学科。
第1章 基因组学概论
课程的依据和支撑：
生命科学的重大基石 —— 中心法则
DNA 基因组学
？
RNA
ห้องสมุดไป่ตู้
蛋白质 ？
转录组学 蛋白质组学
概念
内容
基因组学
技术
发展
一、基因组学概况
（一）基因组学基本概念 （二）基因组学分支 （三）基因组学的意义
（一）基因组学基本概念
1. 基因（gene） 2. 基因组（genome） 3. 基因组学（genomics）
用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因 的激活或抑制。
（3）癌症基因组解剖学计划
（Cancer Genome Anatomy Project，CGAP
1996年癌症基因组解剖学计划开始。主要由美国 癌症研究所（National cancer institute）开展。
二、基因组学的历史沿革
前遗传学时代
经典遗传学时代
（二）1900—1950年代:经典遗传学时代
（标志： 1900年,孟德尔遗传规律再发现标志着遗传学的诞生）
人们开始把控制生物遗传性状的遗传单 位称为基因(gene)。生命科学的研究基本 上都是围绕着基因来进行。
1839年 细胞学说的提出； 1869年 发现DNA；随后，RNA也被发现；
经典遗传学时代
1879年 染色体的发现，并认为染色体最可能是DNA 、 RNA和蛋白质的一种；
1902年 染色体学说的产生,合理解释了Mendel的实验结果;
1910年 发现了遗传学的第三大遗传规律——连锁遗传规律
（决定两对性状的两对基因位于同一对染色体上，就会发生连锁遗传现象）
3. 比较基因组学
研究不同物种之间在基因组结构和功能 方面的亲源关系及其内在联系的学科。
比较基因组学的研究内容:
(1)绘制系统进化树，显示进化过程中最主要的 变化所发生的时间及特点。据此可以追踪物种的 起源和分支路径。 (2)了解同源基因的功能。
(3)对序列差异性的研究有助于认识产生大自然生 物多样性的基础。
1. 基因(Gene)
基因(gene)是1909年丹麦植物学家W.Johannsen 根 据希腊文单词genos(birth,给予生命）创造的。
现代分子生物学的基因概念：
基因是储存和表达某一多肽链信息或RNA分析 信息所必需的全部核苷酸序列，即一个基因不仅 包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为 保证转录所必需的调控序列。
2. 功能基因组学
利用结构基因组学 提供的信息和产物， 在基因组系统水平 上全面分析基因功 能的科学。
功能基因组学的研究内容:
(1)进一步识别基因以及基因转录调控信息。 (2)弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组 功能分析的主要层次。 (3)研究基因的表达调控机制，分析基因产物之 间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。