全国新生儿疾病筛查工作规划
新生儿疾病筛查管理办法
病患儿治疗
• 医疗机构发现新生儿患有遗传代谢病和听力 障碍的，应当及时告知其监护人，并提出治 疗和随诊建议。 • 有条件的医疗机构应当开展新生儿遗传代谢 病的治疗工作。 • 省级卫生行政部门根据具体情况，协调有关 部门，为患有遗传代谢病和听力障碍的新生 儿提供治疗方面的便利条件。
新筛中心的监督管理
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新生儿遗传代谢病筛查实验室
筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，应 当具备下列条件
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具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员， 具有与所开展工作相适应的技术和设备； 符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定； 符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。
医疗机构及其人员的责任
• 开展新生儿疾病筛查是提高出生人口素质， 减少出生缺陷的预防措施之一。 • 医疗机构和医务人员应当开展新生儿疾病筛 查的宣传教育工作。 • 设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照 《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展 新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿 听力初筛及复筛工作。
罚 则
• 医疗机构未经省、自治区、直辖市人民政府卫 生行政部门指定擅自开展新生儿遗传代谢病筛 查实验室检测的，按照《医疗机构管理条例》 第四十七条的规定予以处罚。
• 第四十七条 诊疗活动超出登记范围的，由 县级以上人民政府卫生行政部门予以警告、责 令其改正，并可以根据情节处以3000元以下的 罚款；情节严重的，吊销其《医疗机构执业许 可证》。
新生儿疾病筛查管理办法
新生儿疾病筛查管理办法第一条为规范新生儿疾病筛查服务管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，有效保障儿童健康，依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及国家《新生儿疾病筛查管理办法》制定本办法。
第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
第三条本办法所规定的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍、先天性心脏病和先天性髋关节脱位。
卫生健康委将根据本市实际情况，适时对全市新生儿疾病筛查病种进行调整，并报国家卫生健康委备案。
听力障碍筛查包括新生儿听力筛查和耳聋基因筛查。
新生儿遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊、治疗和随访。
新生儿听力、先天性心脏病、先天性髋关节脱位筛查程序包括筛查、追访、诊断和治疗。
第四条凡在本市出生的新生儿均可免费接受上述新生儿疾病筛查。
第五条新生儿疾病筛查工作应坚持预防为主、防治结合的方针。
医疗机构应积极开展新生儿疾病筛查的科普知识宣教，提高公民的自我保健意识。
第六条卫生健康委负责全市新生儿疾病筛查管理，按照国家新生儿疾病筛查工作规划和技术规范，建立新生儿疾病筛查网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
各区卫生健康委负责管理本辖区医疗机构新生儿疾病筛查工作。
第七条卫生健康委确定具备能力的医疗机构为新生儿疾病筛查中心。
新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作:（一）开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测、新生儿遗传代谢病阳性病例的追访、诊断、治疗和随访管理；（二）掌握新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；（三）负责全市新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关健康宣传教育，开展新生儿疾病筛查的新技术、新方法的研究及推广；（四）承担全市新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。
新生儿疾病筛查工作制度
新生儿疾病筛查工作制度新生儿疾病筛查工作制度是为了保障新生儿健康成长，及时发现和治疗潜在的疾病和遗传性疾病而制定的一系列规范和程序。
它的目标是最大限度地减少新生儿疾病的发生和死亡率，提高新生儿健康水平。
以下是一份1200字以上的新生儿疾病筛查工作制度范文：一、背景和目的新生儿疾病筛查工作是我国卫生部门倡导和推广的一项重要公共卫生措施。
其目的是通过对新生儿进行早期的疾病筛查，尽早发现和诊断部分遗传疾病或潜在的疾病，采取相应的预防和干预措施，以减少新生儿疾病的发生率和死亡率，提高新生儿的健康水平。
二、范围和内容1.新生儿疾病筛查的范围包括遗传性代谢病、先天性甲状腺功能减退症、地中海贫血等常见疾病。
2.新生儿疾病筛查的内容包括血液筛查、听力筛查、心脏筛查等。
3.血液筛查的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
听力筛查的项目包括耳聋、听力缺损等。
心脏筛查的项目包括房间隔缺损、动脉导管未闭等。
三、工作流程1.正常新生儿在出生后72小时内进行疾病筛查。
如果有早产或低体重儿，要在出生后尽早安排筛查。
2.疾病筛查由医疗机构的相关专业人员负责进行。
负责疾病筛查的人员应经过专门培训并获得相应的资质证书。
3.疾病筛查采用标准化的筛查工具和方法，保证筛查结果的准确性和可靠性。
所有筛查结果要进行记录，并及时报告给相关部门和家庭。
4.对于出现阳性结果的新生儿，要及时转诊和进行进一步的检查和治疗。
同时，要积极开展家庭健康教育，引导家长积极配合治疗和管理。
四、质量控制和监督1.设立专门的质控中心，负责疾病筛查工作的监督和质量控制。
定期开展各类筛查工作和质量评估，及时发现和纠正工作中的问题和不足。
2.加强专业人员的培训和交流，提高筛查工作的技能和水平。
积极参与国内外的学术交流和合作，借鉴和推广先进的筛查方法和经验。
3.建立新生儿疾病筛查档案，对筛查结果进行长期的跟踪和分析。
定期总结和评估筛查工作的效果和成果，为相关决策提供科学依据。
全市新生儿先天性心脏病筛查项目实施工作方案(最新)
全市新生儿先天性心脏病筛查项目实施工作方案（最新）为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》精神，落实《健康儿童行动计划(X-X年)》，帮助先天性心脏病患儿早发现、早诊断、早治疗，X年市政府将新生儿先天性心脏病筛查列入了民生实事项目，为确保实事项目落实到位，结合我市工作实际，决定在全市开展《新生儿先心病筛查项目》工作，现提出以下工作方案。
一、项目目标在全市所有助产医疗机构推广新生儿先心病筛查适宜技术，为在本机构出生的新生儿(无户籍要求)开展筛查，尽早发现先天性心脏病患儿，筛查覆盖率达到60%以上。
对筛查阳性新生儿实施医养护一体化家庭医生签约服务，纳入高危儿管理，促进早诊断早干预，开展健康随访管理。
二、实施机构全市所有助产医疗机构和开展签约服务的社区卫生服务中心(乡镇卫生院)。
三、项目内容及要求(一)开展健康教育。
通过电子版《母子健康手册》、X市妇女儿童健康素养教育项目等载体，利用电视、网络、微信等多途径，开展多种形式的健康教育活动，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高家长对先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。
(二)开展早期筛查筛查技术要求按《新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范(试行)》(国卫妇幼儿卫便函【X】68号)(附后)执行。
1、助产机构医护人员在获得监护人知情同意后，对出生后6-72小时以内的新生儿，原则上在24-48小时采用“双指标法”(心脏杂音听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定)进行筛查，任一指标阳性则为筛查阳性。
2、助产机构医务人员将每例筛查结果及时录入产时信息系统新生儿疾病筛查模块中保存。
3、助产机构对筛查阳性新生儿，应及时通知监护人并告知1周内转至具备资质的诊治机构进行心超诊断，并制定相应后续治疗方案，必要时可转诊到X市新生儿先天性心脏病筛查项目技术指导中心(X市第一人民医院)。
4、助产机构按国家技术规范要求配备相应设施设备(至少有一台绑带式血氧饱和度检测仪)，筛查使用的仪器应当做到规范化、标准化，保证筛查工作质量;心脏杂音听诊和经皮脉博血氧饱和度测定需经过相应培训的医生或高年资护士承担，原则上要求落实专人负责筛查工作。
卫生健康委出生缺陷综合防控项目管理方案(20222023年)
卫生健康委出生缺陷综合防控项目管理方案（20222023年）一、工作目标利用2021-2023年三年时间，通过开展三级预防措施的落实，全区每年为3258名孕妇，4072名新生儿免费提供孕前优生检查、增补叶酸、孕期检查（16项）、新生儿疾病筛查（12项）服务。
出生缺陷防治知识知晓率达到80%；夫妇产前地贫初筛（血常规）率达到95%，孕产妇产前胎儿染色体异常筛查率和结构畸形筛查率达到80%，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%。
先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
到2023年，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
二、工作原则（一）目标人群1.产前筛查干预。
本区户籍（含配偶为本区户籍）的孕妇或属我区管理持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。
2.新生儿疾病筛查。
以上孕妇所娩新生儿。
（二）服务原则1.免费筛查。
符合条件者（孕妇及新生儿）可免费接受一次产前筛查或新生儿疾病筛查。
产前诊断项目给予定额补助，不足部分由患者个人自愿承担。
2.知情自愿。
服务机构认真做好宣传引导，各筛查与诊断的检查项目由群众自愿参与、知情选择。
三、实施步骤（一）宣传发动阶段（每月常态化进行）各镇、村（居）进村入户进行宣传发动，广泛开展关于出生缺陷综合防控项目的各种宣传、咨询活动，将出生缺陷防控的宣传派至各家各户，掌握好本辖区内备孕、已孕育妇的情况，做好摸底登记，及时动员引导备孕及已孕育妇自觉接受出生缺陷筛查服务。
（二）免费筛查阶段（2021-2023全年度）以各筛查机构为基础，覆盖城乡，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的三级出生缺陷综合防控服务体系，做好婚前检查、孕前优生检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷综合防控项目工作。
新生儿先天性心脏病筛查试点工作实施方案
新生儿先天性心脏病筛查试点工作实施方案为贯彻《“健康2030”规划纲要》精神，实施《健康儿童行动计划（2018—2020年）》，保障先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗。
按照卫生健康委《关于印发新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案的通知》要求，我市在璧山区、万州区、永川区、巫山县部分医疗机构利用双指标法试点开展新生儿先天性心脏病筛查工作。
为保证筛查工作规范开展，特制定本方案。
一、工作目标推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。
新生儿先天性心脏病筛查率达90%及以上；新生儿先天性心脏病初筛呈阳患儿进行心脏超声检查率达100%。
二、筛查机构XX医院、XX医院、XX医院。
三、诊断机构XX医院、XX医院、XX医院。
四、工作内容（一）开展健康教育。
通过电视、网络、微信、微博等多种途径，由市级统制作相关宣传资料，如宣传片、宣传画、宣传单等，开展多种形式的健康教育活动，宣传先天性心脏病的危害以- 1 -及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。
（二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。
采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查呈阳患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。
（三）开展质量控制与评估。
定期开展工作督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。
五、实施流程（一）筛查。
新生儿先天性心脏病筛查机构在获得监护人知情同意后（家长告知书见附件1、知情同意书见附件2），通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定。
1.正常新生儿：从出生后6-72小时到出院之前在助产机构完成筛查，呈阳患儿应当在出生后7天内转诊至区县级卫生行政部门的新生儿先天性心脏病诊治机构接受超声心动图诊断。
2.如因病情特殊需要转诊至NICU的新生儿：由助产机构通知NICU所在机构在出生后72小时内完成筛查，呈阳患儿应当在出生后7天内完成超声心动图诊断。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16)新生儿听力筛查技术规范 (17)新生儿听力筛查技术流程 (24)新生儿听力筛查知情同意书 (25)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范
国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行）新生儿先天性心脏病筛查是早期发现先天性心脏病，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少先天性心脏病对儿童健康危害、促进儿童健康发展的有力保障。
一、基本要求（一）机构设置。
项目省（区、市）卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定具有相应能力的医疗机构开展新生儿先天性心脏病筛查和诊断治疗工作。
1.筛查机构应当设在助产机构以及接受新生儿转诊的医疗机构，配有专职人员及相应设备和设施。
2.诊治机构应当设在具有较强的先天性心脏病诊治技术水平的医疗机构中，应当具有较强新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊治水平和团队，并配置相应的设备和设施。
（二）人员要求1.筛查人员：经过培训具有相应能力的医师或护士。
2.诊断人员：经过培训具有相应能力的医师。
3.治疗人员：具有中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。
4.文案人员：熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。
—1—（三）房屋与设备要求1.房屋筛查机构：设置1间通风良好、环境安静的专用房间，并配备诊察床。
诊治机构：设置1间诊室，有“专窗”和“专人”接待筛查阳性转诊者，为先天性心脏病筛查阳性患儿提供绿色挂号就医通道。
开展临床诊治的机构，除了满足作为诊断机构的要求外，还应设置用于收治先天性心脏病的心脏重症监护室至少1间。
2.设备（1）筛查机构（2）诊断机构。
（3）治疗机构。
二、机构职责（一）筛查机构1.严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病筛查工作的管理。
—2—2.建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。
3.做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。
4.对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责转诊及随访。
5.进行新生儿先天性心脏病筛查基本信息登记、上报。
（二）诊断机构1.严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病诊断工作的管理。
《全国儿童保健工作规范(试行)》
全国儿童保健工作标准〔试行〕儿童保健工作是卫生工作的重要组成局部，属于公共卫生范畴。
为标准儿童保健效劳，提高儿童健康水平，依据【中华人民共和国母婴保健法】及其实施方法等相关法律法规，制定本工作标准。
一、范围〔一〕本标准所涉及的儿童保健对象为0-6岁儿童。
〔二〕根据不同年龄儿童生理和心理发育特点，提供根本保健效劳，包括出生缺陷筛查与管理〔包括新生儿疾病筛查〕、生长发育监测、喂养与营养指导、早期综合开展、心理行为发育评估与指导、免疫规划、常见疾病防治、健康平安保护、健康教育与健康促进等。
〔三〕儿童保健管理包括散居儿童保健管理和学龄前集体儿童卫生保健管理。
二、职责〔一〕卫生行政部门各级卫生行政部门是儿童保健工作的主管部门。
1.负责制定儿童保健工作方针政策、开展规划、技术标准与标准，并组织实施。
2.根据当地区域卫生规划，建立健全儿童保健效劳机构和效劳网络，提供专业人员、经费、房屋和设备等必要的效劳条件。
3.建立完善的质量控制和绩效评估制度，对辖区内儿童保健工作进行监督管理。
〔二〕妇幼保健机构妇幼保健机构是辖区内专业公共卫生机构和妇幼保健的技术指导中心。
1.在卫生行政部门领导下，制定并实施辖区儿童保健工作方案。
2.制定健康教育工作方案，开展有针对性的健康教育和健康促进活动。
定期对健康教育效果进行评估，不断探索适宜不同人群的健康教育方式，提高健康教育质量。
3.承当对下级妇幼保健机构的技术指导、业务培训和工作评估，协助开展儿童保健效劳。
4.负责对社区卫生效劳机构、乡〔镇〕卫生院和其他医疗机构的儿童保健工作进行技术指导和业务培训，推广儿童保健适宜技术。
5.按照【托儿所幼儿园卫生保健管理方法】的要求，对辖区托幼机构卫生保健工作进行业务管理、技术指导、人员培训和考核评估。
6.做好儿童保健信息的收集、汇总、上报、分析、反应和交流等管理工作，做好信息统计工作的质量控制，确保资料的准确性。
7.建立健全婴儿及5岁以下儿童死亡和出生缺陷监测系统，建立残疾儿童筛查和报告制度，开展儿童死亡评审工作。
河南省新生儿疾病筛查管理实施细则(6修)
河南省新生儿疾病筛查管理实施细则第一章总则第一条为规范新生儿疾病筛查的管理,保证新生儿疾病筛查工作质量,依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《河南省母婴保健条例》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》,制定本实施细则。
第二条本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
第三条本实施细则规定的河南省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
省卫生厅根据群众需要和疾病发生率等实际情况,逐步对全省新生儿疾病筛查病种进行调整。
第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。
新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。
第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一。
各级各类医疗保健机构和医务人员应采用多种形式,开展新生儿疾病筛查科普知识宣传教育,动员群众主动接受和社会各界支持新生儿疾病筛查工作。
1第二章组织管理第六条省卫生厅主管全省新生儿疾病筛查工作。
负责制定设置规划和技术规范、建立新生儿疾病筛查管理网络及全省新生儿疾病筛查机构的审核、许可和监督管理工作;指定具备能力的医疗保健机构为新生儿疾病筛查中心和分中心,不断健全和完善新生儿疾病筛查网络和防治服务网络。
第七条省辖市、县(市、区)卫生行政部门负责本行政区域内新生儿疾病筛查机构的初审和监督管理工作,配合全省规划,建立当地新生儿疾病筛查网络,确保新生儿疾病筛查工作的正常运行。
第八条从事新生儿疾病筛查的医疗保健机构和人员必须符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》的要求,任何医疗保健机构未经省级卫生行政部门许可,不得开展新生儿疾病筛查实验室检测和新生儿听力检测工作。
第九条河南省新生儿疾病筛查网络由河南省行政区域内开设产科或儿科的各级医疗保健机构和河南省新生儿疾病筛查中心、各省辖市新生儿疾病筛查分中心组成。
新生儿疾病筛查工作规划
全国新生儿疾病筛查工作规划为了提高出生人口素质和减少先天残疾发生, 推进新生儿疾病筛查工作健康发展, 根据《新生儿疾病筛查管理措施》, 制定本工作规划。
一、指导思想、基本原则和工作目旳（一）指导思想。
以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导, 深入学习实践科学发展观, 将新生儿疾病筛查工作作为增进基本公共卫生服务逐渐均等化旳重要内容, 积极实行干预措施, 减少出生缺陷和残疾发生, 提高出生人口素质。
（二）基本原则。
坚持防止为主, 依托科技进步, 实行防治结合。
坚持政府主导、部门合作, 动员社会广泛参与。
坚持公益性质, 重视公平、效率和可及。
坚持知情同意, 尊重个人意愿。
（三）工作目旳。
到, 基本建立以省为单位旳新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别到达90%、50%和40%, 新生儿听力筛查率分别到达80%、40%和30%。
努力提高确诊病例旳治疗率。
新生儿遗传代谢病筛查试验室和听力障碍筛查及诊断机构质量控制率到达100%。
以省为单位旳新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。
到, 完善以省为单位旳新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别到达95%、80%和60%, 新生儿听力筛查率分别到达90%、60%和50%。
深入提高确诊病例旳治疗率。
建立新生儿疾病筛查质量管理体系。
以省为单位旳新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。
二、保障措施（一）组织管理。
各级卫生行政部门要加强对新生儿疾病筛查工作旳领导, 成立专家组。
省级卫生行政部门要按照本规划, 从当地实际出发, 制定详细旳新生儿疾病筛查工作目旳和工作计划；确定新生儿疾病筛查服务项目并组织实行；加强新生儿疾病筛查工作监督管理, 规范技术服务；组织专业人员技术培训, 开展科学研究；会同有关部门合理制定收费原则, 贯彻财政补助政策, 设置工作专题经费, 保证新生儿疾病筛查服务项目正常开展。
新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案【模板】
XX市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》精神，落实《健康儿童行动计划（2018-2020年）》，帮助先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗，根据山东省卫生健康委员会《关于印发<山东省新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案>的通知》（鲁卫办字〔2018〕223号）要求，我市决定2019年始在全市范围内开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。
结合我市实际，现提出以下项目实施方案。
一、项目目标推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。
二、项目对象出生后6-72小时以内的新生儿。
三、项目内容（一）开展健康教育。
通过报纸、电视、网络、微信、微博等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，制作发放一图读懂宣传折页，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。
（二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。
采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪，对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。
（三）开展质量控制与评估。
组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。
四、项目实施流程（一）筛查。
助产机构应进行产前宣教，发放《XX市新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件3），在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时内新生儿进行先天性心脏病筛查。
按要求填报相关数据和信息。
筛查阳性者，及时通知监护人，告知1周内转诊至新生儿先天性心脏病诊断机构进行超声心动图诊断。
（二）诊断。
新生儿先天性心脏病诊断机构对筛查阳性患儿进行超声心动图诊断，出具《超声心动图诊断报告单》并解释诊断结果。
负责将诊断阳性者转诊至新生儿先天性心脏病治疗机构。
《新生儿疾病筛查技术要求规范》(2010年版)
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17)新生儿听力筛查技术规范 (18)新生儿听力筛查技术流程 (26)新生儿听力筛查知情同意书 (27)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
《全国儿童保健工作规范(试行)》
全国儿童保健工作规范（试行）儿童保健工作是卫生工作的重要组成部分，属于公共卫生范畴。
为规范儿童保健服务，提高儿童健康水平，依据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法等相关法律法规，制定本工作规范。
一、范围（一）本规范所涉及的儿童保健对象为0-6岁儿童。
（二）根据不同年龄儿童生理和心理发育特点，提供基本保健服务，包括出生缺陷筛查与管理（包括新生儿疾病筛查）、生长发育监测、喂养与营养指导、早期综合发展、心理行为发育评估与指导、免疫规划、常见疾病防治、健康安全保护、健康教育与健康促进等。
（三）儿童保健管理包括散居儿童保健管理和学龄前集体儿童卫生保健管理。
二、职责（一）卫生行政部门各级卫生行政部门是儿童保健工作的主管部门。
1.负责制定儿童保健工作方针政策、发展规划、技术规范与标准，并组织实施。
2.根据当地区域卫生规划，建立健全儿童保健服务机构和服务网络，提供专业人员、经费、房屋和设备等必要的服务条件。
3.建立完善的质量控制和绩效评估制度，对辖区内儿童保健工作进行监督管理。
（二）妇幼保健机构妇幼保健机构是辖区内专业公共卫生机构和妇幼保健的技术指导中心。
1.在卫生行政部门领导下，制定并实施辖区儿童保健工作计划。
2.制定健康教育工作计划，开展有针对性的健康教育和健康促进活动。
定期对健康教育效果进行评估，不断探索适宜不同人群的健康教育方式，提高健康教育质量。
3.承担对下级妇幼保健机构的技术指导、业务培训和工作评估，协助开展儿童保健服务。
4.负责对社区卫生服务机构、乡（镇）卫生院和其他医疗机构的儿童保健工作进行技术指导和业务培训，推广儿童保健适宜技术。
5.按照《托儿所幼儿园卫生保健管理办法》的要求，对辖区托幼机构卫生保健工作进行业务管理、技术指导、人员培训和考核评估。
6.做好儿童保健信息的收集、汇总、上报、分析、反馈和交流等管理工作，做好信息统计工作的质量控制，确保资料的准确性。
7.建立健全婴儿及5岁以下儿童死亡和出生缺陷监测系统，建立残疾儿童筛查和报告制度，开展儿童死亡评审工作。
卫生部《新生儿疾病筛查技术规范2010年版》
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）卫生部二〇一〇年十一月目录新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1)新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (3)苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (6)新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (9)新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (10)新生儿听力筛查技术规范 (11)新生儿听力筛查技术流程 (14)新生儿听力筛查知情同意书 (15)新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。
一、基本要求（一）采血机构设置。
设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。
（二）采血人员要求。
1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。
2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。
二、采血机构和人员职责（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。
（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。
（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。
新生儿疾病筛查实施方案
长沙市新生儿疾病筛查实施方案为了加强出生缺陷干预，提高出生人口素质，标准新生儿疾病筛查及产前筛查工作管理，确保新生儿疾病筛查和产前筛查工作质量和效果，特制定本方案。
一、筛查的依据依照?中华人民共和国母婴保健法?、卫生部?新生儿疾病筛查管理方法?、?全国新生儿疾病筛查工作规划?及?新生儿疾病筛查技术标准(2021年版)?，开展新生儿疾病筛查。
二、筛查机构与筛查对象全市各级各类经批准开展助产技术效劳的医疗保健机构，应当对在本单位出生的所有活产新生儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。
三、筛查工程依据国家?新生儿疾病筛查管理方法?、?全国新生儿疾病筛查工作规划?中的要求，根据本行政区域发生的实际情况，增加我市新生儿遗传代谢病筛查病种，由原来的两种疾病增加到四种疾病，目前，长沙市确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查工程为先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种疾病(以下简称四病)。
四、信息化管理2021年6月1日起，全市确定的新生儿遗传代谢性疾病筛查工程、产前筛查工程统一进行信息化管理。
通过培训后，启动信息化平台，筛查工作全部实行信息程序化，具体操作见长沙市卫生局?关于长沙市产前筛查、新生儿疾病筛查信息化管理的通知?。
五、新生儿疾病筛查、确诊和随访程序(见附件1)(一)告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意〞的原那么。
在对新生儿实施疾病筛查前，采血单位应当发放统一印制的?长沙市新生儿疾病筛查须知?，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，经其知情、理解、同意，在?长沙市新生儿“四病〞筛查知情同意书?(附件2)上签字后，方可对新生儿进行血样标本的采集。
(二)采血：设有产科或儿科诊疗科目的医疗保健机构应当在新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，按照?长沙市新生儿“四病〞筛查采血技术标准?(附件3)的规定进行采血(使用长沙市新筛中心统一发放的带有信息条码的采血卡片)，做好登记及信息录入，于5个工作日内送达所在区县(市)妇幼保健机构，再由市新生儿疾病筛查中心上门收取。
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全国新生儿疾病筛查工作规划为了提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，依据《新生儿疾病筛查管理办法》，制定本工作规划。
一、指导思想、基本原则和工作目标
（一）指导思想。
以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，深入学习实践科学发展观，将新生儿疾病筛查工作作为促进基本公共卫生服务逐步均等化的重要内容，积极实施干预措施，减少出生缺陷和残疾发生，提高出生人口素质。
（二）基本原则。
坚持预防为主，依靠科技进步，实行防治结合。
坚持政府主导、部门合作，动员社会广泛参与。
坚持公益性质，注重公平、效率和可及。
坚持知情同意，尊重个人意愿。
（三）工作目标。
到2012年，基本建立以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。
努力提高确诊病例的治疗率。
新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质量控制率达到100%。
以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。
到2015年，完善以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到95%、80%和60%，新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和50%。
进一步提高确诊病例的治疗率。
建立新生儿疾病筛查质量管理体系。
以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。
二、保障措施
（一）组织管理。
各级卫生行政部门要加强对新生儿疾病筛查工作的领导，成立专家组。
省级卫生行政部门要按照本规划，从当地实际出发，制订具体的新生儿疾病筛查工作目标和工作计划；确定新生儿疾病筛查服务项目并组织实施；加强新生儿疾病筛查工作监督管理，规范技术服务；组织专业人员技术培训，开展科学研究；会同有关部门合理制订收费标准，落实财政补助政策，设立工作专项经费，保证新生儿疾病筛查服务项目正常开展。
开展新生儿疾病筛查的医疗机构要做好目标人群的宣传动员和咨询指导工作；负责辖区内新生儿疾病血片采集、筛查、诊断、治疗、转诊及随访；负责信息收集、统计、分析、上报及反馈。
新生儿疾病筛查中心负责辖区内的筛查人员培训、技术指导、质量控制和信息管理。
（二）健全服务和信息网络。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应根据当地
实际情况，制订新生儿疾病筛查中心设置规划，建立布局合理的新生儿疾病筛查网络，健全由血片采集、筛查、诊断、治疗等医疗机构共同参与的服务体系。
加强新生儿疾病筛查信息系统建设。
建立新生儿疾病筛查常规信息报告制度，制订新生儿疾病筛查的信息指标体系，包括指标定义、采集工具、流程、方法、数据质量控制、管理等。
不断提高新生儿疾病筛查工作的信息化管理水平，建立和完善新生儿疾病筛查信息网络，实时掌握我国新生儿疾病筛查工作动态，及时发现问题，制订应对策略和措施。
（三）加强专业人才队伍建设。
按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求，对从事新生儿疾病筛查工作的医疗卫生人员进行培训，其中从事新生儿疾病筛查血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格；实验室检测和疾病诊治人员须经过国家或省级卫生行政部门认可的专项技术培训并考核合格，不断提高新生儿疾病筛查和诊断治疗水平。
建立国家级和省级新生儿疾病筛查培训基地，保证培训质量和培训工作持续进行。
高等医学教育要增加新生儿疾病筛查的教学内容。
有关教育、科研和医疗机构要为培养优秀人才提供必要条件，重视培养新生儿疾病筛查领域的学科带头人和技术骨干。
（四）质量管理。
新生儿疾病筛查应按照《新生儿疾病筛查技术规范》开展工作。
开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力筛查和
复筛的医疗机构应接受当地新生儿疾病筛查中心的质量检查。
新生儿疾病筛查中心应接受国家级专家的质量检查与技术指导。
（五）开展科学研究。
充分利用新生儿疾病筛查科技资源，结合我国国情和防治实践，建立多学科协作、多部门参与的新生儿疾病筛查领域的科学研究。
加强研究队伍和相关实验室建设，鼓励自主创新，促进成果转化，推广具有成本效益的新技术和适宜技术。
开展新生儿遗传代谢病和听力障碍流行病学调查与研究，掌握我国的基本状况和变化趋势，为指导和推进新生儿疾病筛查工作服务，为政府制定相关政策提供科学依据。
（六）保障经费投入。
建立稳定的财政保障机制，将新生儿疾病筛查防治工作经费纳入本单位财政预算。
设立新生儿疾病筛查工作的专项经费，加大新生儿疾病筛查的必要设备设施、人才培养、科学研究、社会动员、健康教育、技术服务等投入力度；根据基本公共卫生服务逐步均等化要求，落实新生儿疾病筛查的公共卫生服务财政补助政策。
各地要合理制订收费标准，保证新生儿疾病筛查服务项目正常开展。
通过多种渠道解决确诊患儿的治疗费用补偿，对困难家庭应给予医疗救助。
三、考核与评估
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》的规定，设置新生儿疾病筛查中心。
各级卫生行政部门定期对开展新生儿疾病筛查的机构进行监督检查，对违反《新生儿疾病筛查管理
办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》的机构和人员，按照国家有关规定予以处罚。
省级卫生行政部门要制订考核评估方案。
每年要通过自查、抽查等形式，对本行政区域内新生儿疾病筛查工作规划的落实情况进行考核评估，确保新生儿疾病筛查工作目标的实现。
卫生部组织专家对各地新生儿疾病筛查实施情况进行定期督导评估，评价目标落实情况，发现存在的问题，提出整改措施，确保新生儿疾病筛查工作健康、可持续发展。