医学遗传学复习题

医学遗传学练习题

一、名词解释

1．同源染色体 2．罗伯逊易位

3．染色体畸变综合征4．复等位基因

5．系谱分析 6．外显率

7．定位克隆 8．细胞杂交

9．联合概率 10．基因治疗

11．产前诊断 12．选择系数

13．易感性 14．携带者：

15．近婚系数 16. 端粒

17.癌基因 18．交叉遗传

19．非整倍体 20．常染色质和异染色质

21．易患性 22．亲缘系数

23．遗传性酶病 24.医学遗传学

25.断裂基因 26.动态突变

27.代谢病28.单基因病

29.系谱分析 30.表现度

31.遗传印记 32.多基因遗传

33.微效基因 34.遗传度

35.易患性 36. mtDNA

37.异质性 38.阈值效应

39.异染色质 40.染色体畸变

41.嵌合体 42.分子病

43.血红蛋白病 44.先天性代谢病

45.血友病 46.多基因病

47.线粒体病 48.微小缺失综合征

49.Down综合征50.原癌基因

51.出生缺陷 52.分子病

二、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。

2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。

4.临床遗传学研究遗传病的

等。

5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分

为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。

8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。

9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。

10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不

同存在形式。

11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.

12.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。

13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。

14.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.

15.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。

16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信

息传递给下一代。

17.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。

18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为

_____________.

19.在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。

20.DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________•

21.______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。

22.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为______。

23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。

24.______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。

25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。

26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。

三、选择题

1．某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为

DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（）

A、1/16

B、4/16

C、3/16

D、1/100

E、100%

2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（）

A、结构异染色质

B、兼性异染色质

C、常染色质

D、异染色质

E、Y染色

质

3．产前诊断的非侵袭性方法是（）

A、羊膜穿刺法

B、绒毛取样法

C、脐带穿刺术

D、B超

4．遗传病的最基本特征是（）

A、患儿发病的家族性

B、先天性

C、酶的缺陷

D、遗传物质发生了改变

E、染色体畸变

5．珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为 C、时，造成的突变称为（）

A、单个碱基置换

B、密码子缺失或插入

C、移码突变

D、融合基因

6．HBC病属于（）

A、血红蛋白病

B、α地中海贫血

C、β地中海贫血

D、常染色体显性

遗传

7．白化病是由于（）缺乏引起的

A、苯丙氨酸羟化酶

B、酪氨酸酶

C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

D、

LDL受体

8．半乳糖血症由于（）缺乏引起的

A、苯丙氨酸羟化酶

B、酪氨酸酶

C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

D、

LDL受体

9．药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的

A、常染色体

B、性染色体

C、单基因

D、多基因

10．当MR小于12.6 者为（）

A、强代谢者

B、弱代谢者

C、携带者

D、突变者

11．一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色

盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：

A、100%父亲

B、100%母亲

C、50%父亲；50%母亲

D、体细胞突变

E、70%母亲；25父亲

12．一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：（）

A、女儿全部是红绿色盲患者

B、儿子全部是红绿色盲患者

C、儿子全部是红绿色盲携带者

D、女儿全部是红绿色盲携带者

14．果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。现用

中，雄果蝇与亲代雌

一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F

1

果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（）

A、X R X R× X r Y

B、X r X r × X R Y

C、X R X r × X r Y

D、X R X r × X R Y

E、X r X r × X r Y

15．一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：（）

A、外祖父或舅父

B、姨表兄弟

C、叔、伯、姑

D、同胞兄弟

E、外甥或外孙

16．染色体病是指：（）

A、染色体缺失或重复引起的疾病

B、染色体倒位或易位引起的疾病

C、染色体数目增加引起的疾病

D、染色体数目减少引起的疾病