医学遗传学复习题
《医学遗传学》期末复习题
《医学遗传学》期末复习题一．填空题1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。
2．基因病是由于__________突变引起的疾病。
可以分为__________病和__________病两类。
3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4．Xq27代表___________________________________。
核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。
5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。
不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。
6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。
7． 地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
8．核内复制可形成______________________。
9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。
10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。
11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。
12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。
医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
医学遗传学
《医学遗传学》复习题一、名词解释1.多基因家族2.减数分裂3.交叉端化4.自由组合定律5.连锁与互换定律6.医学遗传学7.细胞增殖周期8.11p12.19.点突变10.分离定律二、选择题1、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是（）A 显性B 隐性C 共显性D 显性和隐性E 外显不全2、下列遗传病中不属于多基因遗传病的是（）A 精神分裂症B 糖尿病C 先天性幽门狭窄D 唇裂E 软骨发育不全3、真核细胞的染色体主要是由组成。
（）A DNA和RNAB DNA和蛋白质 D 核酸和非组蛋白E 组蛋白和非组蛋白4、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于下列哪种原因造成的（）A 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C 受精卵第一次卵裂时染色体不分离D 受精卵第二次卵裂时染色体不分离E 受精卵第二次卵裂后染色体丢失5、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A 超二倍体B 亚二倍体C 二倍体D 亚三倍体E 多异倍体6、人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常，则其可能形成（）A 一个异常性细胞B 两个异常性细胞C 三个异常性细胞D 四个异常性细胞E 正常的性细胞7、人类的身高属于多基因遗传，如果将人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A 曲线是不连续的两个峰B 曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D 曲线是连续的一个峰E 曲线是不规则的，无法判定8、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（）A是遗传因素的作用 B 主要是遗传因素的作用，环境因素的作用较小C 是环境因素的作用D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E 遗传因素和环境因素的作用各占一半9、下列哪种患者的后代发病风险高？（）A单侧唇裂 B 单侧腭裂 C 双侧唇裂 D 单侧唇裂加腭裂 E 双侧唇裂加腭裂10、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A移码突变 B 动态突变 C 片段突变 D 转换 E 颠换11、遗传病特指（）A先天性疾病 B 家族性疾病 C 遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E 即是先天的，也是家族性的疾病12、Down 综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病13、高血压是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病14、脆性X综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病15 、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）A RNA DNA 蛋白质B hnRNA mRNA 蛋白质C DNA mRNA 蛋白质D DNA tRNA 蛋白质E DNA rRNA 蛋白质16、断裂基因转录的过程是（）A 基因 hnRNA 剪接、加尾 mRNA B基因 hnRNA 剪接、戴帽 mRNAC 基因 hnRNA 戴帽、加尾 mRNA D基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾 mRNAE 基因 mRNA17、在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A 移码突变B 动态突变C 片段突变D 转换E 颠换18、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）A错配修复 B 光修复 C 切除修复 D 重组修复 E 快修复19、不改变氨基酸编码的基因突变为（）A 同义突变B 错义突变C 无义突变D 终止密码突变E 移码突变20、属于转换的碱基替换为（）A A和CB A和TC T和CD G和TE G和C三判断题1.双亲为A型血时，后代的血型可能为A型、B型和O型。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性，而xy代表男性.2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质.第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学复习题
• 34．预防遗传病发生的最简单的有效方法是（B ） • A.禁止近亲结婚 B.进行遗传咨询 C.提倡“适龄结婚 ” D.提倡“适龄生育” • E.进行系谱分析 • 35．有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是 • （ C） • A.男女发病机会均等 B.系谱中往往只有一个患者 C.双 亲无病，子女一定无病 • D.近亲婚配，后代发病风险增高 E.系谱中看不到连续传 递现象 • 36.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（C ） • A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质
44.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如 果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子的发病机 率，女儿为携带者机率及孩子正常的机率各为（A ） A.1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 C.1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4 45.关于不完全显性的描述，以下正确的是（ D ） A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确
37.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（ B ） A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 38.属于颠换的碱基替换为（ A ） A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U 39．脆性X综合征是（ A ） A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E. 体细胞病 40.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传 递方式为（E） A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性
医学遗传学试题及答案(复习)
5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
医学遗传复习题-临床医学本科
《医学遗传学》复习题一、名词解释遗传病、核小体、GT-AG法则、基因、复等位基因、基因突变、动态突变、移码突变、多基因家族、基因簇、基因超家族、性染色质、X染色质、Y染色质、不规则显性、不完全显性、从性显性、遗传异质性、外显率、表现度、伴性遗传、交叉遗传、半合子、遗传早现、核型、表观遗传、遗传印记、剑桥序列、遗传瓶颈、母系遗传、质量性状、数量性状、易患性、易感性、阈值、遗传度、染色体病、整倍体、非整倍体、罗式易位、同源罗式易位、平衡易位、平衡易位携带者、嵌合体、两性畸形、基因组病、基因频率、基因型频率、近亲婚配、亲缘系数、近婚系数、分子病、珠蛋白生成障碍性贫血、地中海贫血、融合基因、基因扩增、基因重排、原癌基因、抑癌基因、FISH、基因诊断。
二、简答题1、遗传病有哪些特征？人类遗传病主要有哪些类型？2、简述基因突变的类型（狭义）。
按照点突变的效应来分类，点突变的类型有哪些？基因突变的修复方式主要有哪些？3、写出重要遗传病（如：Down综合征、Edward综合征、Patau综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征等）的核型或根据核型写出遗传病的名称。
4、描述畸变染色体的简、繁式核型及其转换(缺失、倒位、易位)5、根据单基因遗传特点分析系谱，回答问题：如遗传方式、基因型、携带者的概率、发病风险等。
6、多基因病有哪些特点？多基因遗传病再发风险估计的方法有哪些?7、简述Hardy-Weinberg定律的内容，并利用该定律来计算基因频率和基因型频率。
8、简述原癌基因的激活机制。
9、简述lyon假说的内容，并解释在XD遗传4中，男患者的女儿一定发病，但女儿症状比父亲轻。
9、各章的重点。
三、考试的题型：名词解释（8-10个）；简答题（5-8个）；判断题20个；单项选择题20个。
练习题1、在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，母亲正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）患者，现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，问其将要出生的孩子可能的表型如何？如果发生交换，交换率是10%，结果又如何？2、一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。
医学遗传学复习题
医学遗传学复习题如有你有帮助，请购买下载，谢谢！遗传复习题（黑体为多选题）第一章概论1．先天性疾病是指A．出生后即表现出来的疾病B．先天畸形C．遗传性疾病D．非遗传性疾病2．下列哪类疾病可能不是遗传病A．染色体病B．单基因病C．多基因病D．家族性疾病E．线粒体病第二章遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是1）多糖2）蛋白质3）DNA4）脂类2、DNA的复制是采用1）全保留复制2）半保留复制3）全新复制4）随机复制3、基因中插入或丢失一个碱基会导致1）变化点所在密码子的改变2）变化点以前的密码子改变3）变化点及其以后的密码子改变4）变化点前后的几个密码子改变5）基因的全部密码子改变4、以DNA为模板合成RNA的过程称为1）复制2）转录3）翻译4）反转录5、中心法则的正确顺序是1）DNA -> RNA -> 蛋白质2）RNA -> DNA -> 蛋白质3）DNA -> 蛋白质-> RNA4）RNA -> 蛋白质-> DNA6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变7、断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子8、在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为1）外显子2）内含子3）启动子4）增强子9、突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成1）同义突变2）错义突变3）无义突变4）移码突变11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为A．5’AG……GT3’B．5’GT……AC3’C．5’AG……CT3’D．5’GT……AG3，E．5’AC……GT3’12、基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．DNA→RNA→蛋白质13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是A．GAA．GAG．GGAB．AGA．AUG．AUUC．UAU．UGU．UUAD．UAA．UAG．UGAE．CCA．CAG．CAC14、在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是A．串联核糖体B．激活tRNAC．合成模板如有你有帮助，请购买下载，谢谢！D．识别氨基酸E．延伸肽链15、下列碱基置换中，哪个属于转换A．A→CB．A→TC．T→CD．G→TE．G→C16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致A．变化点所在密码子的改变B．变化点以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E．基因的全部密码子改变17、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变18、DNA的半保留复制发生于A．前期B．中期C．间期D．后期E．末期19、融合基因产生于A．同源染色体的错配联会和不等交换B．染色体易位C．整码突变D．基因转换E．片段突变20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．RNA剪切突变21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )A．多糖B．蛋白质C．RNAD．DNAE．脂类22、真核生物mRNA的成熟过程包括A．剪接B．戴帽C．添尾D．包装E．聚合23、人类结构基因的结构包含A．外显子B．内含子C．启动子D．增强子E．终止子24、基因的碱基置换可引起A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．终止密码突变第三章遗传的细胞基础1、染色质和染色体是1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式3）同一物质在细胞的同一时期的不同表现4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现2、常染色质是指间期细胞核中1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质3、异染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，有转录活性韵染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．X染色质5、真核细胞中染色体主要是由1）DNA和RNA组成2）DNA和组蛋白质组成3）RNA和蛋白质组成如有你有帮助，请购买下载，谢谢！4）核酸和非组蛋白质组成6、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体1）12）23）34）47、某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为A．1B．2C．3D．48、根据ISCN，人类C组染色体数目为1）7对2）6对3）6对+X染色体4）7对+X染色体9、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为1）染色单体2）姐妹异染单体3）非姐妹染色单体4）同源染色体10、按照ISCN 的标准系统，1号染色体，短臂，3 区，1带应表示为1）1p312）1q313）1p3.14）1q3.111、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为A．2p31．3B．2q31．3C．2p3．13D．2q3．1312、按照ISCN的标准系统，l号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．Ip31．3B．1q31．3C．1p3．13D．1q3．1313、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中的A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组14、染色体多态性部位常见于A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．1、9、1 6号染色体次溢痕D．端粒E．随体及随体柄部次溢痕区15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．双着丝粒染色体16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．以上4种类型17、核型为46，XY的男性个体的间期核中具有A．1个X染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个X染色质E．1个X染色质+1个Y染色质18、核型为47，XXY的男性个体的间期核中具有A．1个x染色质B．1个Y染色质C．2个X染色质D．0个x染色质E．1个x染色质+1个Y染色质19、X染色体的失活发生在A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期20、在第一次减数分裂后期A．同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起B．同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了片段C．等位基因分离D．不同对染色体上的非等位基因自由组合。
医学遗传学复习题
第一章单基因遗传病复习思考题一、名词解释：医学遗传学遗传病等位基因修饰基因系谱系谱分析复等位基因不完全外显或外显不全隔代遗传近亲亲缘系数交叉遗传二、问答题：1、遗传病的特性2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据3、试举例说明AD病的6种遗传方式4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子5、试述AR病的特点6、XR病致病基因的遗传有何特点7、为什么说XD病（1）患者大多为女性；（2）女性患者基因型大多为杂合子；（3）杂合子的女性患者病情较轻8、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别.9、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高第二章多基因遗传病发复习思考题∙名词解释：数量性状质量性状微效基因积累效应易患性（变异）发病阈值遗传度∙问答题：∙数量性状的遗传有何特点；∙为什么说易患性变异的本质是数量性状；∙群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么；∙遗传度的计算；∙对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。
∙若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。
第三章群体遗传学复习思考题∙名词解释：群体（广义、狭义）群体遗传学遗传平衡定律突变率中性突变自然选择适合度相对生育率选择系数（压力）∙问答题：∙求群体中基因的频率有哪两种方法；∙如何检验一个群体是否平衡；∙为什么依据遗传平衡定律可以计算群体中基因的频率；∙为什么说大多数群体都是平衡群体且是动态平衡；∙基因突变是如何改变基因频率（或影响遗传平衡）的；∙中性突变，群体平衡时，求基因频率的公式有何意义；∙自然选择的作用机制是什么；∙当自然选择对AR病、AD病、XD病、XR病不利的时候，选择的效果分别是什么。
第四章动态突变复习思考题∙动态突变的概念；∙动态突变的特点；∙动态突变的意义；∙为什么说动态突变不仅改变而且丰富了经典遗传学有关突变的概念；试述脆性X综合征发病的分子遗传学机理、诊断方法、临床表现、基因突变的特点。
名词概念（一）染色体遗传：核型、核型分析、染色体组、嵌合体、同源嵌合体、异源嵌合体、衍生染色体、倒位、平衡易位、平衡易位携带者（二）分子病：分子病、血红蛋白病、酶蛋白病、地中海贫血、α地中海贫血、β地中海贫血（三）肿瘤遗传：癌家族、家族性癌、遗传性肿瘤、肿瘤遗传易感性、标记染色体、特异性标记染色体、非特异性标记染色体、癌基因、细胞癌基因、病毒癌基因、肿瘤抑制基因、杂合性丢失思考题（一）染色体遗传：1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你对此如何处理和解决？3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育。
医学遗传学基础复习题
习题七医学遗传学基础复习题一、名词解释1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱二、填空题1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。
具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。
其可分为病和病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。
医学遗传学
《医学遗传学》课程复习题线粒体遗传病一、选择题1、动物细胞核外惟一含有DNA的细胞器是（③）①中心体；②高尔基体；③线粒体；④核糖体；⑤溶酶体2、首次明确提出线粒体DNA突变可引起人类的疾病是在（⑤）①1894年；②1897年；③1963年；④1977年；⑤1987年wallace3、线粒体DNA是由多少碱基组成的双连闭合环状分子（③）①1656 bp；②6569 bp；③16569 bp；④165690 bp；⑤1656960 bp4、mt DNA结构紧凑，没有内含子，惟一的非编码区是约（②）kb的D-环区①0.1②1③2④5⑤105、mt DNA具有几个复制起始点（②）① 1 个；② 2个；③ 3个；④ 4个；⑤ 5个6、mt DNA突变率很高，约为核DNA的（①）以上①10倍；②30倍；③40倍；④50倍；⑤ 100倍8、mt DNA有（④）个终止密码① 1 ；② 2；③ 3；④ 4；⑤ 5二、名词解释1、母系遗传：母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，她的女儿们又将其mtDNA传给下一代。
3、mtDNA的半自主性：mtDNA能够独立地复制，转录和翻译，但由于核DNA 编码大量的维持线粒体结构和功能的大分子复合物及大多数氧化磷酸化的蛋白质亚单位，故其功能又受核DNA的影响。
4、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定的比例，才有受损的表型出现。
三、问答题2、简述mtDNA的结构特征答：详见课件4、常见的线粒体遗传病有哪几种？它们有什么共同特征？答：⑴LHON ⑵MERRF ⑶MELAS ⑷KSS ⑸线粒体心肌病⑹PD ⑺NIDDM ⑻AAID ⑼衰老《医学遗传学》期末复习题一、选择题1、最早被研究的人类遗传病是（①）①尿黑酸尿症；②白化病；③慢性粒细胞白血病④镰状细胞贫血症3、种类最多的遗传病是（①）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病4、发病率最高的遗传病是（②）①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（②）①100% ；②75% ；③50% ；④25%6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（①）①该遗传病是体细胞遗传病；②该遗传病是线粒体病；③该遗传病是性连锁遗传病；④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（②）①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（②）①该遗传病是染色体病；②该遗传病是体细胞遗传病；③该遗传病是线粒体病；④该遗传病是隐性遗传病10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（③）①疾病组分分析法；②双生子法；③关联分析法；④系谱分析法；⑤群体筛法二、名词解释1、遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P2310．易患性：P10011．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO13．核型：P3114．断裂基因：P1315．遗传异质性：P63 16．遗传率：P6317．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性:P５82.分子病：P９4 ３.移码突变:P184.近婚系数:P86 ５.罗伯逊易位：Ｐ４3６.遗传咨询:Ｐ1２77．交叉遗传：P６3 8．非整倍体:Ｐ４79．常染色质和异染色质：P2310．易患性:P10011.亲缘系数:Ｐ8６12．遗传性酶病:P1OO１3.核型：P3114.断裂基因:P1３１5.遗传异质性:P63 1６．遗传率:Ｐ63１７.嵌合体:P ４7 1８．外显率和表现度：Ｐ63 （以上均为学习指导的页码)二、填空题1.DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2.具有ＸＹ的男性个体，其Ｙ染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁,构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
５.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中,由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
７.“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
１0．在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11.苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH)遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12.染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
1４．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15.分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
１6．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
1７．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。
医学遗传学期末复习（带答案）
医学遗传学期末复习（带答案）遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA 翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。
医学遗传学复习题
医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、___（B）_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jaco和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、种类最多的遗传病是____（A）____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病9、发病率最高的遗传病是____（B）____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、? 遗传病的特征多表现为（ ABDE ）Ａ、家族性Ｂ、先天性 C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（ B ）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ C ）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我复制发生的时期是：（B）A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A、前期B、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A、后期ⅠB、末期ⅠC、中期ⅡD、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在：（A）A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B）A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：A、中期ⅡB、后期ⅡC、末期ⅡD、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：（C）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：（B）A、100个B、200个C、300个D、400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（C）A、100个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为：（C）A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（A）A、100个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（C）A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A）A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
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医学遗传学练习题一、名词解释1．同源染色体 2．罗伯逊易位3．染色体畸变综合征4．复等位基因5．系谱分析 6．外显率7．定位克隆 8．细胞杂交9．联合概率 10．基因治疗11．产前诊断 12．选择系数13．易感性 14．携带者：15．近婚系数 16. 端粒17.癌基因 18．交叉遗传19．非整倍体 20．常染色质和异染色质21．易患性 22．亲缘系数23．遗传性酶病 24.医学遗传学25.断裂基因 26.动态突变27.代谢病28.单基因病29.系谱分析 30.表现度31.遗传印记 32.多基因遗传33.微效基因 34.遗传度35.易患性 36. mtDNA37.异质性 38.阈值效应39.异染色质 40.染色体畸变41.嵌合体 42.分子病43.血红蛋白病 44.先天性代谢病45.血友病 46.多基因病47.线粒体病 48.微小缺失综合征49.Down综合征50.原癌基因51.出生缺陷 52.分子病二、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。
9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。
10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________.12.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。
13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。
14.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________.15.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。
16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。
他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。
17.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。
18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为_____________.19.在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。
20.DNA分子是_______的载体。
其复制方式是___________•21.______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
22.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为______。
23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。
24.______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。
26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。
三、选择题1．某基因型为DdEe的个体自交。
已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（）A、1/16B、4/16C、3/16D、1/100E、100%2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（）A、结构异染色质B、兼性异染色质C、常染色质D、异染色质E、Y染色质3．产前诊断的非侵袭性方法是（）A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、B超4．遗传病的最基本特征是（）A、患儿发病的家族性B、先天性C、酶的缺陷D、遗传物质发生了改变E、染色体畸变5．珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为 C、时，造成的突变称为（）A、单个碱基置换B、密码子缺失或插入C、移码突变D、融合基因6．HBC病属于（）A、血红蛋白病B、α地中海贫血C、β地中海贫血D、常染色体显性遗传7．白化病是由于（）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体8．半乳糖血症由于（）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体9．药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的A、常染色体B、性染色体C、单基因D、多基因10．当MR小于12.6 者为（）A、强代谢者B、弱代谢者C、携带者D、突变者11．一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：A、100%父亲B、100%母亲C、50%父亲；50%母亲D、体细胞突变E、70%母亲；25父亲12．一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：（）A、女儿全部是红绿色盲患者B、儿子全部是红绿色盲患者C、儿子全部是红绿色盲携带者D、女儿全部是红绿色盲携带者14．果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。
现用中，雄果蝇与亲代雌一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F1果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（）A、X R X R× X r YB、X r X r × X R YC、X R X r × X r YD、X R X r × X R YE、X r X r × X r Y15．一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：（）A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、叔、伯、姑D、同胞兄弟E、外甥或外孙16．染色体病是指：（）A、染色体缺失或重复引起的疾病B、染色体倒位或易位引起的疾病C、染色体数目增加引起的疾病D、染色体数目减少引起的疾病E、染色体数目和结构异常引起的疾病17．一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：（）A、所有的女儿都发病，所有的儿子都正常B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/4可能性发病E、儿女表型正常，但都是携带者18．重复顺序的基本序列只有1-6B、P，通常重复10—60次并呈高度多态性的D、NA、序列称为( )A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、单拷贝顺序DNAD、高度重复顺序DNAE、CDNA19．基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( )A、必须包括整个基因序列B、只能是基因序列的一部分C、可以是DNA也可以是RNAD、只能是DN4E、只能是RNA 20．TurnEr’s综合征患者的核型是下列哪一项（）A、47，xxxB、46，xY／47，xxYC、46， xx／46， xYD、45，xE、45， xx，一14，一2l，十t(14q， 2lq) 21．苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体22．受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致（）A、三倍体B、三体型C、部分三体型D、嵌合体E、以上都不是23．常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（）A、v=sq2B、v=1/3sqC、v=1/2HD、v=sp24．吸取羊水最佳时间是（）A、6-8周B、12-18周C、16-20周D、 18-20周25．Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（）A、染色体易断裂B、姊妹染色单体交换C、四射体结构D、费城染色体26．孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取( )A、胎儿镜检查B、 B型超声扫描C、绒毛取样D、羊膜穿刺取样E、以上都不是27. 一个男孩是红绿色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的亲属中不可能患此病的人是( )A、舅父B、伯父C、外祖父D、姨表兄弟E、同胞兄弟28. 性染色质检查可辅助诊断下列那种病( )A、常染色体数目畸变B、常染色体结构畸变C、性染色体数目畸变D、性染色体结构畸变E、性染色体数目和结构畸变29. 豚鼠的黑毛对白毛是显性，属于常染色体遗传。
一只杂合体的黑毛豚鼠，一次产生精子1000万个，这些精子中同时含有白毛基因B、和Y基因的有( )A、125万个B、250万个C、500万个D、750万个E、1000万个30. 一先天性白化（AR遗传）的男子与一基因型正常的女子婚配，预期他们子女的情况( )A、儿女表型正常，但都是携带者B、儿子都正常，女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/2可能性发病E、儿女均有1/4可能性发病31.表现为母系遗传的遗传病是( )A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病32.先天性疾病是指( )A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是33.遗传病最主要的特点是( )A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性 E.遗传物质改变34.遗传病中种类最多的是( )A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病35.遗传病中发病率最高的是( )A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病36.不能在世代间垂直传递的遗传病是( )A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病37.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于( )A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学37.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与( )的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病38.下列属于单基因遗传病的疾病是( )A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂39.遗传病是( )Ａ、先天性疾病Ｂ、家族性疾病Ｃ、遗传物质改变引起的疾病Ｄ、不可医治的疾病Ｅ、罕见的疾病40.脆性X综合征是( )Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｄ、体细胞病41.引起猫叫综合症的突变方式是( )Ａ、缺失Ｂ、易位Ｃ、倒位Ｄ、重复Ｅ、环状染色体４、属于母系遗传的遗传病是Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｅ、体细胞病42. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是( )Ａ、羟胺Ｂ、亚硝酸Ｃ、5-溴尿嘧啶Ｄ、丫啶类Ｅ、紫外线43.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为( )Ａ、同义突变Ｂ、错义突变Ｃ、无义突变Ｄ、终止密码突变Ｅ、移码突变44.家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为( )A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传D. X连锁显形遗传E. 多基因遗传45.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为( )Ａ、苯丙酮尿症Ｂ、先天性肾上腺生殖系统综合症Ｃ、半乳糖血症Ｄ、胱氨酸尿症Ｅ、色氨酸加氧酶缺乏症46.高血压是( )A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病47.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示( )A．DNA B．RNA C．Trna D．rRNA E．mRNA48.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( )A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传49.父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有( )A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O50. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是( )A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E. 多基因遗传51.下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是( )A．基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B．染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量C．基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的D．基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小E．染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大52. 产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高。