光遗传学医学知识课件

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光遗传学(课堂PPT)

光遗传学(课堂PPT)
比如视紫红质通道蛋白2(channelrhodopsin-2,ChR2)和嗜盐 菌紫质(halorhodopsin,NpHR)一类的视蛋白都已经成为了神 经生物学实验室中的常用蛋白。科学家可以分别利用蓝光和红光 来激活(去极化)或抑制(超极化)一系列的经过遗传改造的神 经元细胞。
ChR2是一种受光脉冲控制的具有7次跨膜结构的非选择性阳 离子通道蛋白,可以快速形成光电流,使细胞发生去极化反 应。
Channelrhodopsin (Kato et al., 2012)
NpHR是一种受光脉冲控制的具有7次跨膜结构的选择性阴离子 通道蛋白,可以快速形成光电流,使细胞发生超极化反应。
Halorhodopsin (Kouyama etal., 2010)
但是这些视蛋白也不是十全十美,因此科学家又开始寻找新一代的 光遗传学工具。研究人员注意到了这两种新的质子泵:
✓ 离体实验:直接使用过滤光或发光二极 管照射即可。(线虫试验、细胞试验)
✓ 体内实验:体内实验时主要使用激光, 利用光导纤维,研究人员可以精确地将 光导入动物体内,甚至是脑的任何部位 来开展研究。(动物)
3.4 模式动物
光遗传学技术目前研究中比较常用的模式 动物主要有秀丽隐杆线虫、蝇、斑马鱼、小鼠、 大鼠和灵长类动物。
真的有这样的技术,能够用光来控制大脑吗?简短的 答案是,有。但是可能没有电影里表现的那么简单。
1.光遗传学的研究历史
➢ 电压门控通道:电极刺激 缺点:电极太粗糙,插入脑内给予电刺激会影 响到插入处的许多神经元,而且电信号也很难 精确地中止神经元的兴奋
➢ 化学门控通道:药物刺激 缺点:药物不够专一,而且反应要比神经活动 慢得多
光遗传学的概念
光遗传学(optogenetics) 技术将光学技术与遗传学技 术相结合,灵感来自视觉通 路,最初主要用于神经科学 研究。

光遗传学

光遗传学

光遗传学技术与光起搏:心电生理研究中的新手段[摘要] 光遗传学是2006年提出的一个将光控技术和遗传学技术相结合的新概念,以遗传学技术将光敏感蛋白表达于可兴奋的靶细胞或靶器官上,利用相应波长的光照激活光敏感蛋白以实现对细胞、组织、器官及动物生理功能的精准调控。

该技术于2010年被引入心电生理研究,有离体及在体实验证实利用光遗传学技术实现光起搏心脏的可能性。

研究表明光照刺激可引起心肌细胞电兴奋、恢复心肌细胞电传导、实现心脏再同步化,甚至可以模拟缓慢性、快速性心律失常。

随着光敏感蛋白种类与功能的发掘、其转入心肌细胞方式和锚定心脏靶点多样化的研究,及安全便捷的光照条件和设备的研发,光遗传学技术与光起搏将成为临床心电生理研究及心律失常治疗等的重要新手段。

[关键词] 光遗传学光起搏光遗传学(optogenetics)这一概念由Deisseroth等于2006年首次提出[1],是指一种将光控技术和遗传学技术相结合用以进行细胞生物学研究的新技术,即将光敏感的离子通道蛋白表达于可兴奋的靶细胞或靶器官上,利用相应波长的光照激活光敏感通道以实现对细胞、组织、器官及动物生理功能的精细调控。

光遗传学技术原理的最初应用源于2002年Zemelman等将光敏感蛋白导入靶细胞进行神经活动的研究[2],此后光遗传学技术在大脑神经环路、神经功能调控的研究中得到了迅速发展,并于2011年被《Nature Methods》杂志评为2010年度技术[3]。

2010年Arrenberg[4]和Bruegmann[5]先后将光遗传学技术引入斑马鱼及转基因小鼠的心脏节律控制研究,使光遗传学技术成为了心电生理研究的一个新手段[6-10]。

本文拟就光遗传学技术及其在心脏电生理研究中的现状与前景介绍如下。

一、光遗传学技术的原理与实施光遗传学技术转化应用的原理是以特定波长的外源光照射(刺激)激活或抑制表达在哺乳动物细胞或体内的光敏感蛋白,因光敏蛋白活性的改变进而调控靶细胞生物学行为,因此光敏感蛋白是该技术中一个至关重要的元件。

光遗传学概述

光遗传学概述
发展历程
自20世纪70年代光敏蛋白被发现以来 ,光遗传学逐渐发展成为神经科学领 域的重要工具。随着光遗传学技术的 不断完善,其在神经科学研究中的应 用范围也不断扩大。
神经元活动与光刺激关系
光刺激对神经元活动的影响
光刺激可以激活或抑制特定类型的神经元,从而改变神经元的膜电位、动作电 位发放频率等电生理特性。
光遗传学的应用
介绍了光遗传学在神经科学、精神疾病治疗以及认知科学研究等领域 的应用,并探讨了其潜在的临床应用前景。
展望未来发展趋势和应用前景
光遗传学技术的改进
随着技术的不断发展,未来光遗传学技术将更加精确、高 效和安全,例如开发新型光敏蛋白、优化病毒载体设计以 及提高光控设备的性能等。
拓展应用领域
参数
实验观察与记录
观察细胞响应并记录实 验数据,如细胞活性、
基因表达等
注意事项
避免光源对实验环境的 干扰,确保实验结果的
准确性
数据分析与解读方法
数据处理
对实验数据进行整理、统计和分析
图表展示
运用图表等方式直观展示实验结果,便于理 解和交流
结果解读
结合实验目的和背景知识,对实验结果进行 合理解读和讨论
光遗传学概述
汇报人:XX
2024-01-23
• 光遗传学基本概念与原理 • 光遗传学技术方法与应用 • 光遗传学在神经科学研究中的应
用 • 光遗传学在医学领域的应用前景 • 光遗传学技术挑战与未来发展 • 总结与展望
目录
01
光遗传学基本概念与原理
光遗传学定义及发展历程
光遗传学定义
光遗传学是一种结合光学和遗传学技 术,通过光刺激调控特定神经元活动 的研究方法。
伤,提高实验安全性。

光遗传optogenetics

光遗传optogenetics

Opto genetics光遗传学原理及应用TeoLinc(泰耳光电)光遗传演讲PPT光遗传学基本原理光遗传学基本操作光遗传学应用光遗传学与电生理Karl Deisseroth, M.D., Ph.D.光遗传学之父FENG ZHANG, Ph.D.成功的老板后面有一群成功的学生Opto genetics 2005—2015Opto genetics基本原理光感蛋白表达光感蛋白被光激活光感蛋白470nm 蓝光 兴奋性通道 590nm 、566nm 黄光 抑制性性通道藻类土壤或水体 盐碱古菌 盐湖 光感蛋白Problems of WT ChR2Development of ChR2(E123T)MAX: 200HzProblems of WT NpHR NpHR在内质网内大量堆积Development of NpHRDevelopment of BROpto genetics 基本操作Opto genetics 光学控制操作遗传操作 光源(激光/LED )光纤、跳线等 病毒表达 或转基因病毒表达病毒注射 promoter opsin 质粒AA V 病毒病毒表达 pAAV-hSyn -Con/Fon hChR2(H134R)-EYFP-WPREpAAV-Ef1a-DIO hChR2(H134R)-EYFP-WPREpAAV-CamKII -hChR2 (T159C)-p2A-EYFP-WPRE pAAV-hThy1-eArch 3.0-EYFP pAAV-hSyn -eNpHR 3.0-EYFP pAAV-CaMKIIa -eNpHR3.0-EYFP pAAV-Ef1a-DIO eArch 3.0-EYFP Promoter : 特异:CamK II, ChAT, GFAP, c-Fos 广谱: Syn ,Thy1 Cre/loxp 系统:DIO+cre transgenic mice转基因Thy1-ChR2-eYFP ai27,ai32,ai35,ai39Loxp-ChR2-mCherryLoxp-ChR2-eYFPLoxp-Arch-eYFPLoxp-NpHR-eYFPAi39+PV-cre光学操作Laser LED套管光源控制器插芯Opto genetics的应用精确控制特异脑区甄别细胞类型控制特异细胞控制特异环路Optogenetics对海马dCA1进行精确操控Inbal Goshen,et al.,cell,2011Optogenetics对mPFC延时电活动进行精确操控Ding Liu, et al.,science,2014Optogenetics直接证明记忆痕迹的存在记忆存在哪里?记忆是否有痕迹?Xu Liu, et al.,nature,2012Optogenetics研究特异类型细胞功能兴奋性神经元和抑制性神经元(interneuron)posterior dorsal subdivision of medial amygdala(MeApd)Weizhe Hong,et al.,cell,2014Optogenetics研究特异类型细胞功能PV interneuron SOM interneuronSteffen B. E. Wolff,et al.,nature,2014 Matthew Lovett-Barron, et al.,science,2014Optogenetics研究特异环路功能BLA-CeA circuitTye KM,et al.,nature,2011Opto genetics与活体电生理在体多通道记录系统光遗传学系统光电极甄别细胞类型光电一体系统Opto genetics与Patch clamp光感蛋白功能验证是否可以在脑片上研究环路?怎么做呢?Opto genetics与Patch clampPolygon 400任性刺激形状编辑,多点、多波长同时刺激Polygon 400与Patch clamp操作实例安装简单方便BLA Auditory cortex thalamus Hippocampus CA1 CA3 Entorhinal Cortex输入环路整合Hippocampus CA1 CA3 Entorhinal Cortex 470nm 470nm ChR2-mCherry ChR2-eYFP输入环路整合New York, New York, USA亚细胞结构刺激University of Western Sydney, AustraliaRice University, Houston未完待续。

光遗传学介绍

光遗传学介绍

光遗传学介绍
光遗传学是一种利用光来控制神经元或其他细胞类型活动的生物技术。

它结合了遗传工程与光来操作个别神经细胞的活性,从而为研究脑部功能及治疗脑相关疾病提供了新的工具。

光遗传学的基本原理是通过在靶细胞中特异性表达光敏离子通道或泵,使光能激活或抑制这些通道或泵,从而控制细胞的兴奋性。

这个领域的技术利用了基因操作技术,将外源光敏蛋白导入神经元,以在细胞膜上进行光敏通道蛋白的表达。

然后利用特定波长的光照射,激活或关闭光敏通道蛋白,以控制离子通道。

光遗传学技术有许多应用,包括在神经科学研究中选择合适的光敏蛋白以精确控制特定神经元活动,在医学应用中控制一组基因定义的神经元活动以了解它们对决策、学习、恐惧记忆、交配、成瘾、进食和运动的贡献,以及在绘制大脑的功能连接图和确定细胞和大脑区域之间的统计依赖性等方面。

光遗传学自2005年被提出以来,已经取得了许多重要的突破和进展。

例如,研究人员可以通过使用光遗传学技术来绘制大脑的功能连接图,以及通过使用成像和电生理学技术记录其他细胞的活动。

此外,光遗传学还被用于治疗失明和帕金森病等疾病的临床试验。

总的来说,光遗传学是一种强大的技术,为科学家提供了更深入地了解大脑工作机制的新工具,也为治疗脑相关疾病提供了新的可能性。

光遗传学

光遗传学

光遗传学工具导入机体途径
1.基因重组技术
2.病毒载体
主要应用为慢病毒
光传导工具
离体实验:直接使用过滤光或发光二极 管照射即可。 体内实验:体内实验时主要使用激光, 利用光导纤维,研究人员可以精确地将 光导入动物体内,甚至是脑的任何部位 来开展研究
模式动物
光遗传学技术目前研究中比较常用的模 式动物主要有秀丽隐杆线虫、蝇、斑马鱼、 小鼠、大鼠和灵长类动物。 这些动物普遍具有发育和繁殖周期短、外 源基因整合较容易的特点,这样有利于导入 光敏蛋白基因并根据表达的状态进行筛选。
Optogenetics
光遗传学的概念
“光遗传学” 是一种技术,将重组 DNA 技术与光学技术结合起来,成为 细胞生物学研究的有力工具。
光遗传学的概念
一个是作为控制 蛋白,用来调制 活组织中靶细胞 的专一活动 一个是向细胞 内引进报告蛋 白,也就是将 荧光蛋白( 发光
利用光遗传学技术,科学家们把 光感蛋白表达在小鼠的多巴胺能 神经元上,然后在小鼠执行某项 任务(比如走到笼子的一端的平 台上)时给予光刺激使多巴胺能 神经元兴奋,从而使小鼠产生愉 悦感。实验表明经过训练后的小 鼠会一次次地去主动完成任务从 而获得愉悦感的奖励。
Designing optogenetic experiments to study brain disease
光遗传学的研究内容
1.光遗传学工具 2.光遗传学工具导入机体途径 3.光传导工具 4.常用的模式动物
光遗传学工具
神经元抑制型光遗传学工具 cation-permeable channels for membrane depolarization (such as channelrhodopsins (ChRs proton pumps (such as bacteriorhodopsin or proteorhodopsin (BR/PR)) 生化控制型光遗传学工具 light-activated membrane-bound G protein-coupled (OptoXR)

光遗传学概述ppt课件

光遗传学概述ppt课件
.
光遗传学的应用前景
2009年初,科研人员借助哺乳动物大脑组织里
的维甲酸类物质并利用维甲酸的信号分子在黑暗环

境火星低的特点,对活体哺乳动物体内的G蛋白偶

联受体信号通路进行了光控操作。这次试验中使用

的是脊椎动物视紫红质蛋白——G蛋白偶联受体嵌 合体蛋白,这种嵌合体蛋白可以恢路Gs和Gq调控的细胞信号通路。随后,
.
光遗传学的发展
.
光遗传学的应用前景
光遗传学的应用范围
神经生物学 分子生物学
医学
• 利用光遗传学技术解释某些生物现象 • 利用光遗传学技术对哺乳动物行为进行 调控
靶向研究不同种类细胞的生命活动和 功能
改善或治愈某些因神经系统功能障 碍所引起的疾病
.
光遗传学的应用前景
解释某些生物现象
2005 年Nagel 等发 现被ChR2 重组的线 虫, 其肌肉壁运动神 经元和动力感觉神经 元的活性是可控的在 斑马鱼躯体感觉神经 元中的重复实验也表 明, 光激活下该神经 元的反应驱动斑马鱼 产生的游泳行为与通 常的逃避行为很类似。
类蛋白。
.
光遗传学的定义和基本原理
光遗传学是一种将遗 传学和光控技术结合 的新的学科门类。
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光遗传学的定义和基本原理

精致课件:医学遗传学基础知识详解

精致课件:医学遗传学基础知识详解

常见遗传变异类型
基因突变
染色体异常
详细说明基因突变的类型和影响, 如点突变、插入突变和缺失突变。
介绍染色体异常的不同形式,如 染色体缺失、重复和易位。
遗传变异
探讨遗传多样性和个体之间的遗 传差异。
遗传病及其遗传机制
遗传疾病 囊肿纤维化 唐氏综合征 血友病 亨廷顿舞蹈症
遗传机制 常染色体隐性遗传 染色体异常(三体) X连锁隐性遗传 常染色体显性遗传
精致课件:医学遗传学基 础知识详解
医学遗传学基础知识的详细介绍,包括遗传学的基本概念、研究方法、遗传 物质的组成和性质、基因结构和功能、常见遗传变异类型以及遗传病及其遗 传机制。
遗传学基础概念
1 遗传物质
介绍DNA和RNA的作用、结构和功能。
2 遗传因子
解释基因的定义,以及基因如何Leabharlann 递遗传信 息。3 遗传表型
说明基因在表现型上的影响,包括隐性和显 性遗传。
4 遗传多样性
探讨不同群体和个体之间基因差异的重要性 和影响。
遗传学研究方法
遗传分析
介绍遗传学中的分析方法,如基因测序、基因 组学和蛋白质组学。
人类遗传学
讨论人类遗传学研究的方法和应用,包括家系 图和群体遗传学。
遗传工程
说明如何通过基因编辑和转基因技术来改变和 操控遗传物质。
模型生物
介绍常用的模型生物,如果蝇、斑马鱼和小鼠, 用于遗传学研究。
遗传物质的组成和性质
核酸
详细解释DNA和RNA的组成和结构,以及它们在遗 传信息传递中的作用。
蛋白质
介绍蛋白质的结构、功能和与遗传物质的关系。
基因结构和功能
外显子组成
讲解外显子的结构和功能,以及如何编码蛋白质。

光遗传optogenetics

光遗传optogenetics

Opto genetics光遗传学原理及应用TeoLinc(泰耳光电)光遗传演讲PPT光遗传学基本原理光遗传学基本操作光遗传学应用光遗传学与电生理Karl Deisseroth, M.D., Ph.D.光遗传学之父FENG ZHANG, Ph.D.成功的老板后面有一群成功的学生Opto genetics 2005—2015Opto genetics基本原理光感蛋白表达光感蛋白被光激活光感蛋白470nm 蓝光 兴奋性通道 590nm 、566nm 黄光 抑制性性通道藻类土壤或水体 盐碱古菌 盐湖 光感蛋白Problems of WT ChR2Development of ChR2(E123T)MAX: 200HzProblems of WT NpHR NpHR在内质网内大量堆积Development of NpHRDevelopment of BROpto genetics 基本操作Opto genetics 光学控制操作遗传操作 光源(激光/LED )光纤、跳线等 病毒表达 或转基因病毒表达病毒注射 promoter opsin 质粒AA V 病毒病毒表达 pAAV-hSyn -Con/Fon hChR2(H134R)-EYFP-WPREpAAV-Ef1a-DIO hChR2(H134R)-EYFP-WPREpAAV-CamKII -hChR2 (T159C)-p2A-EYFP-WPRE pAAV-hThy1-eArch 3.0-EYFP pAAV-hSyn -eNpHR 3.0-EYFP pAAV-CaMKIIa -eNpHR3.0-EYFP pAAV-Ef1a-DIO eArch 3.0-EYFP Promoter : 特异:CamK II, ChAT, GFAP, c-Fos 广谱: Syn ,Thy1 Cre/loxp 系统:DIO+cre transgenic mice转基因Thy1-ChR2-eYFP ai27,ai32,ai35,ai39Loxp-ChR2-mCherryLoxp-ChR2-eYFPLoxp-Arch-eYFPLoxp-NpHR-eYFPAi39+PV-cre光学操作Laser LED套管光源控制器插芯Opto genetics的应用精确控制特异脑区甄别细胞类型控制特异细胞控制特异环路Optogenetics对海马dCA1进行精确操控Inbal Goshen,et al.,cell,2011Optogenetics对mPFC延时电活动进行精确操控Ding Liu, et al.,science,2014Optogenetics直接证明记忆痕迹的存在记忆存在哪里?记忆是否有痕迹?Xu Liu, et al.,nature,2012Optogenetics研究特异类型细胞功能兴奋性神经元和抑制性神经元(interneuron)posterior dorsal subdivision of medial amygdala(MeApd)Weizhe Hong,et al.,cell,2014Optogenetics研究特异类型细胞功能PV interneuron SOM interneuronSteffen B. E. Wolff,et al.,nature,2014 Matthew Lovett-Barron, et al.,science,2014Optogenetics研究特异环路功能BLA-CeA circuitTye KM,et al.,nature,2011Opto genetics与活体电生理光电极在体多通道记录系统光遗传学系统光电一体系统甄别细胞类型Opto genetics与Patch clamp光感蛋白功能验证是否可以在脑片上研究环路?怎么做呢?Opto genetics与Patch clampPolygon 400任性刺激形状编辑,多点、多波长同时刺激Polygon 400与Patch clamp操作实例安装简单方便BLA Auditory cortex thalamus Hippocampus CA1 CA3 Entorhinal Cortex输入环路整合Hippocampus CA1 CA3 Entorhinal Cortex 470nm 470nm ChR2-mCherry ChR2-eYFP输入环路整合Fishell Research GroupNew York, New York, USA亚细胞结构刺激University of Western Sydney, AustraliaRice University, Houston未完待续。

2024版医学遗传学基础课件(全)

2024版医学遗传学基础课件(全)
常见类型
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病,而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程,分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式,包括前期、中期、 后期和末期四个时期,主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响,但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用,如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析,可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群, 提供遗传咨询服务,帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析, 确定遗传方式,评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异,研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布,探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。

第一章:遗传学与医学PPT课件

第一章:遗传学与医学PPT课件
病称为”皇室病”。
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14
5、疾病发生中的遗传因素和环境因素:
任何疾病都是环境因素和遗传因素相互作用的结果。
大致有四种情况:
●几乎完全由遗传因素起主要作用(色盲症、21三体综合征) ●基本上由遗传因素决定,但需要环境为诱因而发病
(苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病、蚕豆病)
●遗传因素和环境因素共同作用发病,但不同疾病的遗传度不同,
儿子 女 发儿 病 儿 携子 带5发 % 0 ) 病(
终生性。 先天性。 家族性
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9
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/20
--
10
3、遗传病与先天性疾病的关系
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
◆先天性疾病可以由遗传物质的改变所致。
例如:先天性愚型、多指(趾)、白化病等遗传病,都是婴儿一出生 就能够表现出来的疾病,在这种情况下先天性疾病就是遗传病。现
总结:遗传病往往具有先天性特征,但先天性疾病并不
都是遗传病;遗传病也并不都是先天性的。
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12
4、遗传病与家族性疾病的关系
家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾 病,即在一个家庭中不止一个成员罹患。
◆许多遗传病常见家族聚集现象(血友病,皇室病) ◆但也有不少遗传病并不一定有家族史。 (特别是
隐性遗传病和染色体)
◆相反,有家族聚集现象的疾病也不一定是遗传病。
(如麻风,肝炎,梅毒)
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13
小故事:“皇室病”的原因 1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥 (舅舅的儿子)阿尔伯特结婚,他们一共生下了9个孩子, 四男五女,4个男孩子有3个患有遗传病--血友病,女 孩子也是血友病基因的携带者。 她的3位王子都是两 岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。 当时的医学界对此毫无办法,连最高明的医生也束手 无策,结果一个个都短命早夭。 所幸的是5位公主却 都美丽健康聪明,于是不少国家的王子都前来求婚。 然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王 室后,她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件 事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安,所以当时把血友

光遗传学ppt课件

光遗传学ppt课件

心律失常。。。
2010年,Bruegmann等的报道使利用光遗传学技术开展心电生理 研究心律失常防治甚至模拟心脏再同步化(CRT)改善心功能成 为可能,使光遗传学技术为起搏心脏提供了一种新手段,即光 起搏(optical pacing)。
这些动物普遍具有发育和繁殖周期短、外 源基因整合较容易的特点,这样有利于导入光 敏蛋白基因并根据表达的状态进行筛选。
4.光遗传学的研究与进展
戒瘾,抗抑郁,抗焦虑。。。
利用光遗传学技术,科学家们把光感蛋 白表达在小鼠的多巴胺能神经元上,然 后在小鼠执行某项任务(比如走到笼子 的一端的平台上)时给予光刺激使多巴 胺能神经元兴奋,从而使小鼠产生愉悦 感。实验表明经过训练后的小鼠会一次 次地去主动完成任务从而获得愉悦感的 奖励。 研究人员先将小鼠神经元改造得对光非 常敏感,然后通过植入的光纤,用蓝色 光照亮位于大脑杏仁核区域的一个特定 神经回路。杏仁核是大脑中应对恐惧、 侵略等基本情绪的核心部位,也是啮齿 类动物控制焦虑的部分。结果显示,这 些本来因恐惧而退缩到角落的小鼠开始 勇敢地探索周围的环境。
光遗传学
contents
1.光遗传学的研究历史 2.光遗传学的概念 3.光遗传学的研究内容 4.光遗传学的研究与进展
记忆消除棒
光真的可控大脑吗?
在电影《黑衣人》中,特工处理完外星人出没现场之 后都会掏出一个发光棒,让围观群众“往这儿看”, 然后强光一闪,围观者的短时记忆就被抹去,不再记 得见过奇怪外星生物的经历。
周围神经损伤、瘫痪。。。
过去研究人员曾尝试在瘫痪病人的神经元周围植入电极,利用程序控制激活电极中 的电脉冲,从而使患者恢复丧失的运动功能。但通常这种行走仅能维持几分钟。这 是因为粗神经纤维比细神经纤维对电刺激更敏感,因此肌肉以错误的顺序发生收缩, 即先发生快抽搐粗肌纤维收缩,然后才发生慢抽搐细肌纤维收缩,从而导致抽筋及 快速的肌肉疲劳。

光遗传学

光遗传学

3.4 模式动物
光遗传学技术目前研究中比较常用的模式 动物主要有秀丽隐杆线虫、蝇、斑马鱼、小鼠、 大鼠和灵长类动物。
这些动物普遍具有发育和繁殖周期短、外 源基因整合较容易的特点,这样有利于导入光 敏蛋白基因并根据表达的状态进行筛选。
4.光遗传学的研究与进展
戒瘾,抗抑郁,抗焦虑。。。
利用光遗传学技术,科学家们把光感蛋 白表达在小鼠的多巴胺能神经元上,然 后在小鼠执行某项任务(比如走到笼子 的一端的平台上)时给予光刺激使多巴 胺能神经元兴奋,从而使小鼠产生愉悦 感。实验表明经过训练后的小鼠会一次 次地去主动完成任务从而获得愉悦感的 奖励。 研究人员先将小鼠神经元改造得对光非 常敏感,然后通过植入的光纤,用蓝色 光照亮位于大脑杏仁核区域的一个特定 神经回路。杏仁核是大脑中应对恐惧、 侵略等基本情绪的核心部位,也是啮齿 类动物控制焦虑的部分。结果显示,这 些本来因恐惧而退缩到角落的小鼠开始 勇敢地探索周围的环境。
这两种分子相比传统的视蛋白具有三点明显的优势, 一是能形成更大的电流; 二是能自我恢复; 三是具有不同的颜色偏好性(Arch蛋白对黄色光敏感,Mac蛋白 对蓝色光敏感)。 新发现蛋白中的Mac蛋白在蓝光中能关闭神经元,在黄光中则 不能。在一种细胞中表达Mac蛋白而在另一细胞中表达对黄光敏感 的抑制蛋白,这样就能利用不同颜色的光线来针对性地抑制相邻的 神经元细胞了。
两种肌肉类型。”
心律失常。。。
2010年,Bruegmann等的报道使利用光遗传学技术开展心电生理 研究心律失常防治甚至模拟心脏再同步化 (C R T) 改善心功能成 为可能,使光遗传学技术为起搏心脏提供了一种新手段,即光 起搏(optical pacing)。 在近4年的时间里,光遗传学技术在心电生理研究中的应用逐渐 增多。 Abilez 等将表达了 Ch R 2 的人胚胎干细胞诱导分化为心 肌细胞,分别用膜片钳微电极阵列(MEA)及计算机建模等技术, 探讨蓝光刺激对心肌细胞电活动的影响,发现在全细胞电压钳 制模式下,光照可引起迅速达到峰值并衰减至平台期的光电流 ICh R 2 ,电流大小与光照强度密切相关,而关闭光源电流消失 当给予频率为0.5,1.0,1.5 Hz的蓝光刺激,MEA可记录到与光照 频率一致的心肌细胞场电位及相应的机械收缩。

《医学遗传学》课件

《医学遗传学》课件
《医学遗传学》PPT课件
本课程将介绍医学遗传学的基本概念、常见遗传疾病以及遗传咨询和研究进 展等内容。希望通过本课程,让大家更好地了解医学遗传学,并认识到其在 医学领域中的重要性。
课程介绍
什么是医学遗传学
探索基因与健康的关系,研究遗传变异在疾病发生中的作用。
医学遗传学的重要性
帮助人们了解遗传病的发病机制,开展预防和治疗工作。
个案分析与遗传咨询
根据个体的遗传信息和疾病特 征,提供个性化的遗传咨询服 务。
研究与进展
医学遗传
通过研究基因变异和功能,深入了解疾病的发生机制和诊疗方法。
2
多基因遗传病
多个基因共同作用导致的疾病,如糖尿病、高血压等。
3
染色体异常引起的疾病
染色体结构异常或数目改变引发的疾病,如唐氏综合征、Turner综合征体和家族提供遗传信息和 风险评估,帮助做出正确的决 策。
遗传咨询的流程
建立遗传史、进行遗传测试、 制定个性化管理计划。
基本概念
1 遗传物质——基因
基因是生物体内遗传信息的基本单位,决定了人的遗传特征。
2 基因型与表型
基因型是一个人遗传物质的组合,表型是基因型在外部表现出来的特征。
3 基因突变与遗传疾病
基因突变可以导致遗传疾病的发生,了解突变类型对疾病的诊断和治疗很重要。
常见遗传疾病
1
单基因遗传病
由单个基因突变引起的疾病,如囊性纤维化、无色素性白化病等。

光遗传学原理

光遗传学原理

光遗传学原理光遗传学是一门研究光的作用对生物遗传信息传递的影响的学科。

光遗传学的研究对象主要是光敏蛋白,它们可以通过光的能量转变为生物体内的化学信号,从而调控生物体的生理过程和行为。

光遗传学的原理基于光敏蛋白的结构和功能,通过改变光敏蛋白的性质和表达水平来实现对生物体的遗传信息的控制。

光敏蛋白是一类可以感受光刺激的蛋白质分子,它们存在于生物体内的许多细胞和组织中。

光敏蛋白通过吸收光的能量,发生构象变化,并能将这种光信号转化为生物化学信号,从而调控生物体的生理过程。

光敏蛋白主要包括光感受蛋白和光激活蛋白两类。

光感受蛋白是一类能够感受光刺激的蛋白质,它们可以通过光的激发来改变其构象和功能。

其中最为典型的是视蛋白,它存在于动物的视觉系统中,负责感受和传递光信号。

视蛋白由一个光敏色素和一个蛋白质组成,光敏色素可以吸收光的能量,而蛋白质负责传递光信号。

当光敏色素吸收光的能量后,它会发生构象变化,从而激活蛋白质,触发一系列的生物化学反应,最终将光信号转化为神经信号,传递到大脑中进行处理。

光激活蛋白是一类光敏蛋白,它们可以通过光的激发来改变其功能和活性。

最为典型的是光敏离子通道蛋白,它可以调控细胞膜的通透性,从而控制细胞内离子的流动。

当光敏离子通道蛋白受到光刺激时,它会发生构象变化,通道打开,离子开始流动,从而调控细胞的生理活动。

光遗传学的研究不仅可以帮助我们更好地理解生物体对光的感知和响应机制,还可以为生物医学研究和治疗提供新的思路和方法。

光遗传学可以通过基因工程的手段,改变光敏蛋白的性质和表达水平,从而实现对生物体的遗传信息的控制。

例如,科学家们通过将光敏蛋白导入到特定的细胞或组织中,可以实现对这些细胞或组织的光控制。

这种光控制可以用于研究生物体的生理过程和行为,并且有望应用于光治疗、光控释药等领域。

光遗传学原理是通过研究光敏蛋白的结构和功能,探究光对生物遗传信息传递的影响。

光敏蛋白可以通过吸收光的能量,转变为生物体内的化学信号,从而调控生物体的生理过程和行为。

光遗传学原理

光遗传学原理

光遗传学原理光遗传学是一门研究利用光敏蛋白质来控制细胞行为的学科。

在光遗传学中,通过利用光敏蛋白质对光的敏感性,能够实现对细胞的精确控制和操纵。

这项技术的发展为生命科学研究带来了巨大的潜力和机遇。

光遗传学的基础是光敏蛋白质的发现和应用。

光敏蛋白质是一类能够感知光信号并产生相应功能变化的蛋白质。

其中最为重要的两类光敏蛋白质是光感受器和光开关。

光感受器能够感知光信号并转化为电信号,从而调控细胞内的生理过程。

光开关则能够通过光信号的输入和输出来控制细胞内的特定功能。

光遗传学的原理主要涉及到光敏蛋白质的活性和功能调控。

光敏蛋白质的活性可以通过光照强度、光照时间和光照波长来调节。

例如,一种常见的光敏蛋白质叫作光感受器离子通道型蛋白质,当它受到光信号刺激时,会发生构象变化,从而打开或关闭离子通道,进而调节细胞内的电位和离子浓度。

这种光感受器离子通道型蛋白质可以被用于控制神经元的兴奋性和抑制性,从而实现对神经元的精确操控。

光遗传学的应用领域非常广泛。

在生命科学研究中,光遗传学可以用于研究细胞的功能和调控机制。

通过将光敏蛋白质引入细胞中,可以实现对特定细胞过程的精确操控,例如细胞迁移、细胞分裂和细胞凋亡等。

此外,光遗传学还可以用于研究神经科学,通过光敏蛋白质的操控,可以对神经元的活动进行精确控制,从而研究神经电信号的传递和神经回路的功能。

除了在研究领域的应用,光遗传学在医学和生物工程领域也具有巨大的潜力。

例如,在治疗神经系统疾病方面,通过光敏蛋白质的操控,可以实现对神经元的精确刺激,从而恢复神经系统的功能。

此外,在生物工程方面,光遗传学可以用于构建光控制的生物系统,实现对细胞和组织的精确操作,从而用于生物制药、生物能源和生物材料等领域。

然而,光遗传学在实际应用中还面临一些挑战和限制。

例如,光敏蛋白质的选择和设计需要考虑其光学特性和生物相容性。

此外,光敏蛋白质的表达和定位也需要考虑细胞类型和组织环境的特点。

因此,光遗传学的应用需要综合考虑多个因素,并进行精确设计和优化。

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戒瘾,抗抑郁,抗焦虑。。。
利用光遗传学技术,科学家们把光感蛋 白表达在小鼠的多巴胺能神经元上,然 后在小鼠执行某项任务(比如走到笼子 的一端的平台上)时给予光刺激使多巴 胺能神经元兴奋,从而使小鼠产生愉悦 感。实验表明经过训练后的小鼠会一次 次地去主动完成任务从而获得愉悦感的 奖励。 研究人员先将小鼠神经元改造得对光非 常敏感,然后通过植入的光纤,用蓝色 光照亮位于大脑杏仁核区域的一个特定 神经回路。杏仁核是大脑中应对恐惧、 侵略等基本情绪的核心部位,也是啮齿 类动物控制焦虑的部分。结果显示,这 些本来因恐惧而退缩到角落的小鼠开始 勇敢地探索周围的环境。
Nature Methods杂志在十周年之际推出了纪念特刊, 点评了在过去十年中对生物学研究影响最深的十大技 术,其中就包括光遗传学技术。
诺贝尔奖?
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3.光遗传学的研究内容
1.光遗传学工具 2.光遗传学工具导入机体途径 3.光传导工具 4.常用的模式动物
Channelrhodopsin (Kato et al., 2012)
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NpHR是一种受光脉冲控制的具有7次跨膜结构的选择性阴离子 通道蛋白,可以快速形成光电流,使细胞发生超极化反应。
Halorhodopsin (Kouyama etal., 2010)
光真的可控大脑吗?
在电影《黑衣人》中,特工处理完外星人出没现场之 后都会掏出一个发光棒,让围观群众“往这儿看”, 然后强光一闪,围观者的短时记忆就被抹去,不再记 得见过奇怪外星生物的经历。
真的有这样的技术,能够用光来控制大脑吗?简短的 答案是,有。但是可能没有电影里表现的那么简单。
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比如视紫红质通道蛋白2(channelrhodopsin-2,ChR2)和嗜盐 菌紫质(halorhodopsin,NpHR)一类的视蛋白都已经成为了神 经生物学实验室中的常用蛋白。科学家可以分别利用蓝光和红光 来激活(去极化)或抑制(超极化)一系列的经过遗传改造的神 经元细胞。
ChR2是一种文档受仅供光参考脉,不冲能作为控科学制依据的,请具勿模有仿;如7有次不当跨之处膜,请结联系构网站的或本人非删除选。 择性阳 离子通道蛋白,可以快速形成光电流,使细胞发生去极化反 应。
1.光遗传学的研究历史
➢ 电压门控通道:电极刺激 缺点:电极太粗糙,插入脑内给予电刺激会影 响到插入处的许多神经元,而且电信号也很难 精确地中止神经元的兴奋
➢ 化学门控通道:药物刺激 缺点:药物不够专一,而且反应要比神经活动 慢得多
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3.2 光遗传学工具导入机体途径
1.基因重组技术
2.病毒载体
主要应用为慢病毒
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3.3 光传导工具
✓ 离体实验:直接使用过滤光或发光二极 管照射即可。(线虫试验、细胞试验)
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contents
1.光遗传学的研究历史 2.光遗传学的概念 3.光遗传学的研究内容 4.光遗传学的研究与进展
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记忆消除棒
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3.1光遗传学工具
作为控制蛋白,用来调制活组织中靶细胞的 专一活动:
✓ 兴奋 ✓ 抑制
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在光遗传学试验中,研究人员能够在感兴趣的能调控电信号的靶 细胞上表达来自视蛋白的光学门控离子通道(lightgatedionchannels)
2.光遗传学的概念
光遗传学(optogenetics) 技术将光学技术与遗传学技 术相结合,灵感来自视觉通 路,最初主要用于神经科学 研究。
美国斯坦福科学家 Karl Deisseroth
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Nature Methods杂志评选出的2010年度研究方法—— 光遗传学(optogenetics)。
✓ 体内实验:体内实验时主要使用激光, 利用光导纤维,研究人员可以精确地将 光导入动物体内,甚至是脑的任何部位 来开展研究。(动物)
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3.4 模式动物
光遗传学技术目前研究中比较常用的模式 动物主要有秀丽隐杆线虫、蝇、斑马鱼、小鼠、 大鼠和灵长类动物。
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但是这些视蛋文档白仅供也参考,不不能是作为十科学全依据十,请美勿模仿,;如因有不此当之科处,学请联系家网站又或本开人删始除。寻找新一代的 光遗传学工具。研究人员注意到了这两种新的质子泵:
➢ 来自苏打盐红菌(Halorubrumsodomense,古细菌)的Arch蛋白 ➢ 来自油菜黑胫病真菌(Leptosphaeriamaculans)的M, ✓ 一是能形成更大的电流; ✓ 二是能自我恢复; ✓ 三是具有不同的颜色偏好性(Arch蛋白对黄色光敏感,Mac蛋白
对蓝色光敏感)。 新发现蛋白中的Mac蛋白在蓝光中能关闭神经元,在黄光中则
不能。在一种细胞中表达Mac蛋白而在另一细胞中表达对黄光敏 感的抑制蛋白,这样就能利用不同颜色的光线来针对性地抑制相 邻的神经元细胞了。
这些动物普遍具有发育和繁殖周期短、外 源基因整合较容易的特点,这样有利于导入光 敏蛋白基因并根据表达的状态进行筛选。
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4.光遗传学的研究与进展
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