遗传咨询

遗传咨询

1、对于紧张不安的咨询者，应该怎样处理对延迟显性的遗传病如何进行正确的风险评估

答：（1）咨询医师（counselor）与咨询者(counselee)就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是预防遗传病在一个家庭中出生患儿的最有效的方法。

（2）AD遗传病发病风险的估计。Huntington舞蹈症（Huntington chorea，Hc）是一种AD遗传(延迟显性)病，群体调查得知本病的杂合体在40岁时外显率为70％，而20岁时外显率仅为10％。

2、平衡易位型21三体患者为何与21三体综合症的临床表现相似其发病风险如何计算平衡易位携带者与平衡易位型21三体患者的临床表现是怎样的请写出他们的核型。

答：（1）21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

（2）有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。如果从全社会或本地区降低遗传病发病率的目标出发，咨询医师应利用随访的机

会，在扩大的家庭成员中，就某种遗传病的传递规律、有效治疗方法、预防对策等方面，进行解说、宣传，特别是查明家庭中的携带者，可以扩大预防效果。

（3）具体症状和体征相似：特殊面容，2.智能低下，语言发育障碍，4.行为障碍，5.运动发育迟缓，6.体格发育落后，7.伴发畸形，8.指纹改变。

（4）对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。若患儿的核型为47，XX（或XY）+21，即为标准型；核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q），是易位型；核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。

3．对于X连锁的遗传病，孕前咨询有哪些注意事项

第一关:婚前健康检查

预防下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查,保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、防止遗传病延续,是实现后代优生的重要前提。尤其要注意的是,避免近亲结婚。此外,正患病毒性肝炎、肺结核和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于恋爱和结婚。研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。

第二关:孕前遗传咨询

遗传咨询通过对来诊者做认真的询问与检查,调查病史、家族史而绘制系谱图,根据患者体征、实验室结果,确定遗传方式,然后再分析发病风险,并提出指导性意见。有的遗传病与环境、季节有关系,医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外,有些遗传病需要在孕前做必要的治疗,或服一些药品对胎儿发育有利,因此,孕前先去咨询,遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。

第三关:重视产前筛查

产前筛查又称宫内诊断,是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断,以防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。