颈项透明层在临床的应用讲解
孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义研究
孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义研究目的：探讨孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。
方法：选取我院就诊的孕早期单胎孕妇1000 例，采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨和颈项透明层进行检测，观察有无鼻骨缺失，有无颈项透明层增厚，超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。
结果：产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层827 例（82.7%），其中鼻骨和颈项透明层检测正常726例（87.8%）。
鼻骨缺失1例（0.12%），合并颈项透明层增厚1 例，染色体检查证实为21- 三体 1 例（100%）。
颈项透明层增厚（>3.0 mm）81 例（9.8%），合并鼻骨缺失 1 例，染色体检查证实为21- 三体 3 例（3.70%）；染色体正常胎儿中2例（2.47%）结构异常。
827例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中3 例染色体或结构异常。
结论：鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查21- 三体的重要指标，有临床推广的意义。
标签：产前超声检查；鼻骨；颈项透明层；21- 三体。
21- 三体综合征又称唐氏综合征（down’s syndrome DS），是活产婴中最常见的染色体异常患儿，是导致患儿智力发育迟缓等出生缺陷的主要原因[1]。
21- 三体综合征患者有一些共同特征：皮肤缺乏弹性及过厚，面部扁平，鼻骨细小。
孕早期（11 ～13 +6）超声筛查中鼻骨缺失出现在60% ～70%的21- 三体胎儿和0.5% ～1%的染色体正常胎儿中；鼻骨的超声检测目前已成为21- 三体筛查的首选指标[2]。
孕早期胎儿颈项透明层（Nuchal translucency，NT）增厚可作为孕早期超声筛查胎儿染色体异常的敏感性指标[3]。
目前21- 三体综合征胎儿是无法治愈的，有效的避免方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后立即终止妊娠。
本研究旨在探讨孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义，现报告如下。
应用超声在孕11~14周筛查胎儿颈项透明层(NT)厚度对异常胎儿检出中的临床价值
应用超声在孕11~14周筛查胎儿颈项透明层（NT）厚度对异常胎儿检出中的临床价值摘要：目的：通过胎儿颈项透明层厚度的超声检查，提高高危胎儿和异常胎儿的检出率，最大限度的减少畸形儿的数量。
方法：选择我院产科于2017年9月到2019年3月期间收治的产前孕11～14周胎儿颈项透明层（NT）厚度超声筛查的单胎妊娠孕妇2286名作为研究对象，对其具体的临床资料进行统计分析。
结果：孕周在11～11+6的孕妇检测的平均NT值为（1.18±0.35）mm，孕周在12～12+6的孕妇检测的平均NT值为（1.42±0.38）mm，孕周在13～13+6的孕妇检测的平均NT值为（1.69±0.43）mm，不同孕周的NT值比较差异具有统计学意义（P＜0.05）；根据不通年龄段孕妇的NT值比较结果显示，各年龄段孕妇所妊娠胎儿的 NT 值差异并无统计学意义（P＞0.05）；在所有孕妇NT值筛查中共发现32例可疑异常，有2例确诊合并胎儿心脏室间隔缺损；10例异常增厚，2例确诊为三体染色体异常，4例确诊为淋巴水囊瘤，2例复杂性心脏畸形并伴有全身水肿。
结论：胎儿颈项透明层厚度的超声检查能够提高异常胎儿的检出率，最大限度的减少畸形儿的数量。
关键词：超声检查；胎儿颈项透明层（NT）厚度；异常胎儿；临床价值；近些年来异常胎儿的发生率在不断增加，严重影响新生儿健康，给新生儿家庭带来一定程度的生活压力和经济压力，从而影响整体人口的健康素质，因此异常胎儿的检出是十分重要的[1]。
随着超声技术的不断发展，胎儿颈项透明层（NT）厚度的超声筛查在异常胎儿检测中开始广泛应用[2]。
本文以部分产科收治的孕周在11～14周的孕妇作为研究对象，通过超声检查胎儿颈项透明层（NT）厚度来筛查高危异常胎儿，具体研究情况如下。
1.资料与方法1.1临床资料本研究选择我院产科2017年9月至2019年3月之间收治2286名产前检查的单胎妊娠孕妇临床资料进行统计分析，孕妇年龄在21岁至40岁之间，平均年龄为（30.1±7.3）岁，使用我院资质的固定表格，统计分析全部孕妇的姓名、联系方式、年龄、末次月经时间等基本资料。
孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值
医学影像影像研究与医学应用 2019年1月 第3卷第2期表 两组患儿胸部CT象征和分布状况（n=58，%）项目对照组观察组例数比例例数比例磨玻璃影3763.79712.07扇形薄片影4272.411525.86网状影4781.03712.07肺气肿610.341017.24支气管壁增厚3662.071017.24支气管血管束增厚4679.311118,96无规律肺内实变影1627.594272.41胸腔积液1017.242441.38淋巴结结影58100.0058100.003 讨论小儿肺炎是发病较急的呼吸道疾病，常见的病原体为肺炎支原体、链球菌。
但因儿童免疫力较低，链球菌经口鼻下移至支气管引发的混合型感染[5]。
肺炎支原体肺炎病变的位置在小儿的小气道上，主要的胸部CT检测的影像表现为肺内实质病变处存在高密度不均匀的片状阴影，炎症明显时出现支气管旁组织浸润，支气管增厚；而肺炎支原体合并链球菌引发的混合型肺炎病变位置主要的局限在肺泡腔中，可观察到单核淋巴细胞在局部组织聚集，造成肺叶的充血和水肿；肺炎链球菌因炎症组织侵犯肺叶明显，因此磨玻璃影、网状影表现不明显，支气管壁增厚被渗出物覆盖因此表现也不明显。
经胸部CT检查发现，对照组患儿的CT磨玻璃影发生率、扇形薄片影发生率、网状影、支气管壁增厚发生率、支气管血管束增厚发生率、无规律肺内实变影发生率等数据统计与观察组比较存在明显差异，P＜0.05。
混合型肺炎炎症反应后毛细血管通透性增加，因此胸腔积液较多，发生比例较高；由此，胸部CT结果显示厚度较高的患儿，我们需考虑合并链球菌肺炎的可能性。
因此，经本文统计可知，通过检测胸片CT观察患儿的肺部是否存在磨玻璃影、扇形薄片影、支气管壁增厚异常、胸腔积液量等情况，可有效的分辩支原体肺炎与支原体合并链球菌肺炎；为临床医师诊断提供影像报告。
综上所述：通过观察胸部CT的检查结果，观察磨玻璃影、扇形薄片影、网状影、支气管壁增厚、支气管血管束增厚、胸腔积液的厚度等影像表现，可有效的甄别支原体肺炎与合并链球菌肺炎。
超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义
超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义目的：探讨超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义。
方法：选择2013年1月至2015年5月在我院进行胎儿畸形筛查的孕妇1500例，都采取超声测量胎儿颈项透明层厚度，并进行预后调查。
结果：超声测定胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm者25例，颈项透明层平均厚度为（6.83±1.11）mm，发生率为1.67%，其中胎儿染色体核型异常3例，胎儿结构异常22例。
结论：超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的应用能有效反映胎儿染色体核型异常与结构异常情况，可评价早孕期间的胎儿不良临床结局，有很好的应用价值。
标签：超声；胎儿；颈项透明层厚度；畸形筛查；染色体核型异常当前产前超声诊断技术不断发展，对提高人口素质、降低出生缺陷起到了积极作用[1]。
颈项透明层（NT）指胎儿颈部皮下位于皮肤强回声带与深部软组织强回声带之间的无回声区，颈项透明层增厚与各种胎儿早期发育异常存在密切关系，且胎儿颈项透明层的超声检查是孕早期筛查胎儿畸形的关键要素[2]。
其测定时的孕周多为妊娠11～13+6周，或胎儿顶臀长径在45～84mm时[3]。
本文具体探讨了超声测量胎儿颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的临床意义，现报道如下。
1资料与方法1.1研究对象选择2013年1月至2015年5月在我院进行胎儿畸形筛查的孕妇1500例，纳入标准：单胎妊娠；妊娠11～13+6周；孕妇及其家属知情同意本研究。
孕妇年龄最小21岁，最大35岁，平均年龄（28.12±5.34）岁；平均孕周为（12.11±0.34）周；初产妇1350例，经产妇150例；平均产次（1.78±0.33）次；平均孕次（2.63±0.42）次。
1.2超声测量方法选择GE V oluson 730 Expert彩色多普勒超声诊断仪，三维容积探头频率4～8MHz。
对胎儿进行头臂径（CRL）、双顶径（BPD）测量，检查胎儿结构，局部放大胎儿头部及上胸。
孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析
30《上海医学影像》2013年第22卷第1期Sh an gh ai Me dical Imag in g,2013,Vo l.22,No.1孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析端琪1,2 赵小虎1 孙莉31.同济大学附属同济医院影像科，上海200065；2.上海和睦家医院超声室，上海200336；3.复旦大学附属妇产科医院超声诊断科，上海200011【摘要】目的 探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层（nuchal t rans l ucency ，N T ）厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。
方法 对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行N T 厚度标准测量，分析N T 增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。
结果 N T 厚度＜2.5m m 的胎儿中，染色体及结构正常211例，染色体或结构异常2例。
N T 厚度≥2.5m m 的胎儿中，6例染色体异常（13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X 01例)；3例结构畸形（胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例）；1例孕20周前不明原因流产；4例无染色体及其他结构异常。
正常胎儿的N T 厚度呈正态分布，N T 厚度随胎龄增加而增厚，男性与女性的N T 厚度差异无统计学意义。
正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义；N T 厚度异常胎儿的孕妇年龄大于N T 厚度正常的孕妇。
超声测量N T 厚度值设为2.5m m 时，检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡，分别为80.0％和97.0％。
结论 N T 厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常，尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标，有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常，对评价胎儿预后具有较高的临床价值。
【关键词】超声检查；产前筛查；颈项透明层；染色体异常【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1008-617X （2013）01-0030-03Value o f nu ch al t ranslucency thick nes s by sonograp hy in prenatal diagnos isDUAN Qi 1,2,ZHAO Xiao-hu 1,SUN Li 3(1.Department ofRadiology,T ongji Hosp ital A liated to T ongji University,Shanghai 200092,China ；2.Department of Ultrasound,Shanghai United Family Hosp ital and Clinics,Shanghai 200336,China;3.Department of D iagnosticUltrasound,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China)Corresponding author:DUA N Qi E -mial:chen_qingan@【Abstract 】O bjective T o discuss the value of nuchal translucency (N T)thickness measured by sonography in prenatal diagnosis.Methods A total of 227fetuses at 11-13+6weeks gestation were performed NT thickness measurement during Sep-tember 2008to August 2009.The fetal outcomes were followed up and analyzed.R esults NT thickness increased with gesta-tional age.Among 227cases,211cases with NT thicknes s <2.5mm s howed normal karyotype and structure.Among 16cases with NT thickness ≥2.5mm,2cases showed abnormal karyotype or structure malformation,6cases showed chromosomal abnormalities (1case with triomy 13,1case with tris omy 18,3cases with trisomy 21,and 1case with 45X0),3cases s howed heart or structure malformation (2cases with congenital heart disease,and 1case with fetal multiple structural malformations),1case had s pontaneous miscarriage of undetermined origin,and 4cases showed normal karyotype and structure.In normal fetuses NT thickness was not significantly different between males and females.There were no significant differences in crown-rump length (CRL)between fetuses with normal NT thickness and fetuses with abnormal NT thickness.T he maternal age of abnor-mal fetuses was older than that of normal fetuses.It reached acceptable balance between sensitivity (80.0%)and specificity (97.0%)of prenatal diagnosis when the suitable marginal N T thickness was set at 2.5mm.Conclusion N T thickness measurement plays an important role in predicting fetal chromos ome abnormalities and structure malformations in early pregnancy.【key words 】Ultrasonography;Prenatal screening;N uchal translucency;Chromosome abnormality论著通信作者：端琪 ：_q @63颈项透明层（nuchal translucency ，NT ）是妊娠11~13+6周胎儿颈背部出现的一层无回声带，为皮下组织内液体的积聚。
超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值
超声检测胎儿颈项透明层厚度（ NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值摘要：目的：对早孕期筛查胎儿畸形的方式上，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，观察其相应的检测效果并进行分析。
方法：对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。
结果：实验正常开展且顺利完成后，共检测出49例胎儿NT值≥2.5mm，且随NT值增加，阳性预测值及特异度逐渐升高，阴性预测值及灵敏度逐渐降低，可见NT值≥2.5mm可以作为早孕期筛查胎儿畸形的临界值。
结论：针对常规产检的检测方案上，超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，能够更为准确的对筛查胎儿畸形起到正向作用，且NT值≥2.5mm可以作为主要的一个筛查指标，值得被广泛推广。
关键词：早孕期;筛查;胎儿畸形;颈项透明层厚度产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。
而对于孕早期，一个很大的检查重点在于胎儿畸形的筛查[1]，因此，本文为探究超声检测胎儿颈项透明层厚度用于早孕期筛查胎儿畸形的价值，本次研究对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。
现研究结果报告如下：1资料与方法1.1一般资料对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。
超声测量胎儿颈项透明层的临床意义
超声测量胎儿颈项透明层的临床意义戴海莹;商慧华;苏洪涛【摘要】目的评价超声测量颈项透明层(nuchal translucency,NT)在检出胎儿早期异常中的临床价值.方法测量孕11～13+6周胎儿颈项透明层厚度.结果通过超声探测共检出10例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体异常,4例染色体正常但随诊发现有严重并发症.其中异常胎儿于孕11～13+6周时测量颈项透明层显著增厚,且3例进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常.结论超声测量颈项透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿.【期刊名称】《哈尔滨医药》【年(卷),期】2011(031)006【总页数】1页(P445)【关键词】超声测量;颈项透明层;临床意义【作者】戴海莹;商慧华;苏洪涛【作者单位】武警黑龙江省总队医院,黑龙江哈尔滨150076;武警黑龙江省总队医院,黑龙江哈尔滨150076;武警黑龙江省总队医院,黑龙江哈尔滨150076【正文语种】中文【中图分类】R445.1颈项透明层(nuchal translucency，NT)是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。
妊娠11～13+6周增厚与胎儿染色体核型异常、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。
本研究旨在探讨超声测量NT在检出早期胎儿染色体异常方面的临床意义。
1 资料与方法1.1 研究对象2009年1月至2010年1月间，对妊娠11～13+6周的100例孕妇进行超声检查，以测量胎儿颈项透明层(NT)厚度，对14周以上的孕妇测量胎儿颈部皮肤厚度。
1.2 仪器和方法1.2.1 仪器:使用飞利浦5000型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为 3.5 Hz。
1.2.2 测量方法:进行超声检查时，首先测量胎儿头臀径(45～84 mm)，顺序检查胎儿的结构，以除外胎儿异常。
胎儿颈项透明层厚度于胎儿长轴矢状切面进行测量，测量时将探头声束置于胎儿颈枕部行纵切，力求声束与胎儿体表垂直，要求尽可能将图像放大，清楚显示并确认胎儿背部皮肤，在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带，即颈项透明层，测量时应在颈项透明层的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离，连续3次取平均值。
胎儿颈项透明层厚度(NT)、导管静脉血流频谱(DVFW)和心尖四腔观(FCV)三者联合应用筛选胎儿早
胎儿颈项透明层厚度（NT）、导管静脉血流频谱（DVFW）和心尖四腔观（FCV）三者联合应用筛选胎儿早期心脏畸形的临床价值【摘要】目的：研究探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）、导管静脉血流频谱（DVFW）和心尖四腔观（FCV）三者联合应用筛选胎儿早期心脏畸形的临床价值。
方法：本实验于2017年10月至2018年10月在我院进行，以此时段内收治的20例早期心脏畸形患者为研究对象，用超声诊断系统检测胎儿的颈项透明层厚度（NT）、导管静脉血流频谱（DVFW）和心尖四腔观（FCV），筛选出早期确诊的患者，并与心脏超声检查结果进行比较，得出不同方法的敏感性。
结果：（NT）、（DVFW）和（FCV）三者联合筛选胎儿早期心脏畸形的敏感度比其他单一的要高，P<0.05。
结论：（NT）、（DVFW）和（FCV）三者联合筛选早期心脏畸形，简单快捷，所需时间段，可以提高筛选的敏感性，值得在今后的治疗中应用。
【关键词】胎儿颈项透明层厚度（NT）；导管静脉血流频谱（DVFW）；心尖四腔观（FCV）早期心脏畸形[abstract] objective：Objective Clinical value of screening fetal early cardiac malformation by combined application of transparent layer thickness（NT），catheter venous flow spectrum （dvfw）and apical four-lumen（FCV）in fetal neckto study the clinical value of screening fetal early cardiac malformation by the combination of transparent layer thickness（NT），catheter venous flow spectrum（dvfw）and apical four-lumen（FCV）in fetal neck.Method；This experiment was carried out in our hospital from January 2017 to June 2018，with 50 cases of early heart deformity treated in this period as the research object，the ultrasonic diagnosis system was used to detect the fetal neck transparent layer thickness（NT），catheter venous flow spectrum（dvfw）and apical four-lumen（FCV），andto select the early Heart Disease. Compared with the results of echocardiography，the sensitivityof different methods was Obtained.Results：（NT），（dvfw）and（FCV）were combined to screen the sensitivity of early fetal heart abnormalities to be higher than other single，p<0.05.Conclusion：（NT），（dvfw）and（FCV）three joint screening of early cardiac malformations，simple and fast，the time required to improve the sensitivity of screening，it is worth in the future treatment of the Application.Key words：fetal neck transparent layer thickness（NT）catheter venous blood flow spectrum（dvfw）；apical four-cavity view（FCV）early cardiac malformation胎儿早期心脏畸形是现在临床上比较多件的一种，危害极大，以往临床上主要是采取四腔心加流出道观进行筛选十八周以上的胎儿，但是对于12-17周的胎儿筛选不是很明显，且筛选比较困难，局限性较强[1]。
颈项透明层(NT)超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用效果分析
颈项透明层(NT)超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用效果分析摘要：目的：探讨早孕期胎儿异常的筛查中应用颈项透明层(NT)超声检查技术的效果。
方法：收录于2022.1-2023.1，门诊收治的接受常规早孕期胎儿筛查的200例产妇。
采用NT超声检查，分析检查结果。
结果：200名孕妇均接受NT检查，其中NT有异常增厚有5例，胎儿的颈项透明层厚度在（4.12±1.08）mm，不伴有其他的结构异常；合并有其他结构异常的胎儿，颈项透明厚度为（1.53±0.64）mm，（3.36±1.27）mm，相比于正常胎儿，异常胎儿的颈项透明厚度明显更高，比较P＜0.05。
结论：针对染色体和异常的高危胎儿，采用胎儿颈项透明层厚度超声进行检查，应用价值较为显著。
关键词：颈项透明层超声检查；早孕期胎儿异常；筛查据临床调查表明，先天畸形是导致胎儿发生死亡的一个重要因素，在早孕期，对产妇进行产前筛查，能够有效减除先天畸形胎儿，大大降低畸形儿出生的概率，普遍提高新生儿的素质，对于产妇和胎儿的健康具有重要意义[1]。
针对胎儿来说，在孕14周之前，上肢的淋巴液会出现暂时性的回流障碍，聚集在颈后的皮下液体内，使得颈项透明层厚度大大增加。
而淋巴系统发育成熟后，颈脉窦与胚胎淋巴管会相通，使得颈项透明层逐渐变薄直至消失。
研究表明颈部透明带增厚与胎儿的染色体发生异常，循环系统发生异常有着直接的影响关系。
基于此本研究，选取200名早孕期胎儿筛查的孕妇，采用胎儿颈项透明层厚度超声检查，总结如下。
1资料与方法1.1一般资料收录于2022.1-2023.1，门诊收治的接受常规早孕期胎儿筛查的200例产妇。
均为单胎妊娠，孕妇年龄：21-45岁，平均年龄（29.33±5.43）岁；孕周期11周一13周+6d，头臀径：4.4-8.5cm。
1.2方法采用型号为Xoluson—E8、Philips—iu22彩色多普勒超声诊断仪进行NT超声检查，参数设置：凸阵探头频率3.5-5MHz.指导孕妇采用仰卧的姿势，将膀胱排空，如子宫位置、腹壁较厚的孕妇，需保持膀胱适当的充盈，对胎儿的头臀径进行常规的测量，并确认孕周。
超声探查胎儿颈项透明层及超声标记物在产前筛查中的应用
chaltran s l u ce ncy) 是指胎儿颈后部皮下积液 的厚度， 1992年 Ni co l a ide s 等首次发现胎 儿颈项透明 层与 胎儿颈项透明层( nu 胎儿染色体异常之间的联系， 近来的研究陆续发现， 胎 儿颈项 透明层 增厚， 还与胎 儿畸形� 胎 儿宫内 生长受限 � 胎 儿死亡 及多 种遗传综合征也有明显相关， 进行颈项透明层的测量和 超声标记 物的探 查已成 为胎儿 染色体异 常重要 的筛查 方法之一 �与 中孕期血清学筛查相比较， 超声检查同样具有无创� 简便的优 点， 尤其早孕期筛 查使得产前 诊断的时间 提前， 易为广大孕 妇所 接受， 超声检查在产前筛查中的应用得到提高及推广� 一� 胎儿颈项透明层及其测量 1. 胎儿颈项透明层的定义: 1992年 Nicol ai d es 首次提出胎儿颈项透明层这一 概念， 在超声图 像上表现为 在早孕期观 察到 "透明层" 的胎儿颈背部皮肤和皮下组织之间的无回声区 �无论皮下的积水中间是否间隔， 或者是否局限于颈 部， 均 使用 一词 描述�到中孕期， 胎儿颈项透明层通常会消退， 但在少 部分个案 中， 胎儿颈 项透明 层到中孕 期仍不 消退会 形成颈 部水肿或 颈 部的水囊瘤
011 年 5 月第 5 卷第 9 期 中华临床医师杂志 ( 电子版 ) 2
Chi n J Cl i ni cians( E l e ctro nic E di tio n ) ， M ay 1， 2 011， Vol . 5， No . 9
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� 综述 �
超声探查胎儿颈项透明层及超声标记物在产前筛查中的应用
［ 4 ］
; 目前也有报道颈部 水肿的形成与胎儿贫血及低血红蛋白有关�
超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值
超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。
如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义。
胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。
本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查中的应用及临床价值作系统回顾。
颈项透明层定义胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。
孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。
孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层。
现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系。
因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。
颈项透明层超声测量的最佳时间段通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm。
选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降。
颈项透明层NT的超声测量与诊断PPT课件
nt异常病例的深入研究与治疗进展
nt异常病例的深入研究
针对nt异常病例，未来将进行更加深入的研究，以了解其 发病机制、影响因素和治疗方案。
新型治疗方法的探索
未来可能会探索新型治疗方法，如药物治疗、基因治疗等， 以提高nt异常病例的治疗效果。
临床实践指南的更新
随着治疗方法的改进和新研究成果的出现，临床实践指南 也可能会不断更新，以指导医生进行更加有效的治疗。
。
探头选择与放置
选择高频超声探头，将其置于 颈部前侧，平行于颈动脉搏动
。
图像获取
调整探头角度和深度，获取清 晰的颈项透明层图像。
测量过程
在获取的图像上，使用测量工 具进行颈项透明层的测量。
测量结果的解读与注意事项
结果解读
根据测量的颈项透明层厚度值，结合孕周和相关指标，评估胎儿是否存在染色体 异常、先天性心脏病等风险。
NT增厚可能是胎儿染色体异常的早期表现之一，对于高风险 孕妇，应尽早进行产前诊断和干预。
04
nt异常的病例分析
nt异常的病例介绍
病例一
孕妇在孕早期接受了X线检查，后发 现胎儿颈项透明层nt增厚。
病例二
孕妇患有糖尿病，胎儿在孕早期出现 颈项透明层nt异常增厚。
nt异常的超声表现
颈项透明层nt增厚
nt增厚的临床意义
NT增厚提示胎儿可能存在染色体异 常、先天性心脏病、胎儿畸形等问题 ，需进一步进行产前诊断和遗传咨询 。
NT增厚与胎儿死亡、早产、低出生体 重等不良妊娠结局有关，需加强孕期 监测和护理。
nt增厚与染色体异常的关系
NT增厚与胎儿染色体异常风险密切相关，特别是唐氏综合征 等常见染色体异常。
通常颈项透明层nt的正常范围是 ≤2.5mm，当颈项透明层nt超过正常 范围时，即视为异常增厚。
超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析
超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用分析【摘要】本文主要探讨了超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用。
首先介绍了背景及研究目的，提出了该研究的重要性。
然后详细介绍了胎儿颈项透明层厚度的测量方法以及与染色体异常的关系。
接着分析了超声检查在染色体异常筛查中的应用以及对常见染色体异常的筛查效果。
最后比较了超声检查与其他筛查方法的优劣。
结论部分指出超声检查胎儿颈项透明层厚度在染色体异常筛查中具有一定的准确性和可靠性。
进一步展望了该技术在未来的研究和应用中的潜力。
本研究对胎儿染色体异常的筛查具有重要意义，有望为临床提供更准确的诊断依据。
【关键词】超声检查、胎儿颈项透明层厚度、染色体异常、筛查、准确性、可靠性、研究、应用、比较、前景展望1. 引言1.1 背景介绍胎儿颈项透明层厚度是通过超声波检查胎儿颈部皮下组织的透明度来评估胎儿健康状况的一种指标。
在怀孕期间，胎儿颈项透明层厚度的测量可以通过超声检查来完成，这一指标在胎儿染色体异常筛查中具有重要意义。
胎儿颈项透明层厚度的增加与染色体异常如唐氏综合征、爱德华氏综合征等发生率上升有一定的关联性。
超声检查胎儿颈项透明层厚度在染色体异常的筛查中扮演着关键的作用。
通过对胎儿透明层厚度的测量，医生可以初步判断胎儿是否存在染色体异常风险，为孕妇提供更准确的诊断和指导。
随着医学技术的不断进步和超声设备的更新换代，胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查也越来越准确和可靠。
对胎儿颈项透明层厚度的研究和应用具有重要的临床意义，在提高染色体异常筛查效果的也为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
1.2 研究目的本研究旨在探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度对染色体异常的筛查作用，具体目的如下：1. 探究胎儿颈项透明层厚度测量方法的可靠性和准确性，为后续染色体异常筛查奠定基础；2. 分析胎儿颈项透明层厚度与染色体异常之间的关联和规律，提供新的筛查思路和方法；3. 探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在染色体异常筛查中的应用优势和局限性，为临床实践提供参考；4. 评估超声检查胎儿颈项透明层厚度对常见染色体异常的筛查效果，为建立更为精准的筛查模型提供依据；5. 比较超声检查胎儿颈项透明层厚度筛查与其他筛查方法的差异和优缺点，为选择最适合的筛查方法提供依据。
胎儿NT测量标准与临床意义-终稿
NT测量的临床意义与价值
NT测量可以预测唐氏综合征、威廉姆斯综合征等多种染色体异常疾病的风险，有助于早期发现并采 取相应的干预措施，降低出生缺陷和遗传性疾病的发生率。
NT测量结果可以作为产前筛查的重要参考指标，与其他产前筛查方法相结合，提高产前诊断的准确性 和可靠性。
对未来研究的建议与展望
进一步研究NT测量的标准与规范，建立更加科学、准确、可靠的测量方法和标准。
当NT值异常时，应关注其他可能的胎儿异常指标，并进 行全面的产前检查和评估。
03 NT测量的应用与展望
NT测量的临床应用
产前筛查
NT测量是产前筛查的重要手段 之一，通过测量胎儿颈项透明层 厚度，有助于发现染色体异常、 先天性心脏病等潜在的健康风险。
诊断依据
NT测量结果可作为诊断某些遗 传性疾病和先天性畸形的依据， 如唐氏综合征、先天性膈疝等。
指导干预
对于高风险孕妇，NT测量结果 可指导产前诊断和干预措施，如 遗传咨询、羊水穿刺等，有助于 降低出生缺陷和不良妊娠结局的
风险。
NT测量的科研价值
探索疾病机制
促进产前诊断技术创新
NT测量可用于研究胎儿发育过程中相 关疾病的发病机制，为疾病的早期预 防和治疗提供理论支持。
NT测量技术的发展和创新可为产前诊 断领域带来新的突破，推动相关技术 的进步和优化。
伦理和法律问题
在NT测量技术的发展和应用过程中，需要关注相关的伦理和法律问 题，如隐私保护、知情同意等，以确保技术的合理应用和患者的权益。
04 结论
NT测量在产前诊断中的重要性
NT测量是评估胎儿染色体异常风险的 重要手段之一，通过测量胎儿颈项透 明层厚度，可以早期发现胎儿异常发 育的风险。
NT测量是一种无创、无痛、无辐射的 检查方法，对孕妇和胎儿安全可靠， 能够及早发现并干预染色体异常和先 天性畸形等严重疾病。
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780例孕妇进行研究,其中35例胎儿NT≥3.0mm
例数
染色体异常 超声异常 正常
5 8 22
NT值 （mm） 6.1 7.3 3.8
孕周 （w） 12.4 13.2 12.3
孕妇年龄 （y ） 31.8 32 28.3
在染色体异常病例中，3例2l-三体， 1例18-三体，1例13-三 体；超声异常中,其中2例心内膜垫缺损，1例单心房单心室， 4例至孕中期进展为胎儿全身水肿，1例颈部水囊瘤。正常是 指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后3天未见 任何异常者。
唐氏综合征（21-三体）胎儿颈部皮肤细胞外 透明基质增加,细胞外液被大量吸附于透明基 质的间隔内,使颈部皮肤发生海绵状改变，形 成NT增厚。
染色体核型正常的胎儿,有先天性心脏畸形时 常出现NT增厚，可能与心功能衰竭有关。 心功能衰竭时静脉回流障碍,导致颈静脉压升 高,淋巴管内淋巴液回流受阻,淋巴液过多积聚 于颈部,形成NT增厚。
有作者对1623例早期胚胎颈背水肿者进行研 究，结果发现30%是非整倍体的染色体异常， 其中21—三体占13.4%，18—三体占6.9%。
颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。 <3mm 1% 6mm 49%~67% 3mm 11~17% 7mm 83% 4mm 27~57% 8mm 70% 5mm 53~80% 9mm 78% 颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与 非染色体疾病有关，约占4%。
NT厚度测量的正常范围
NT异常标准随孕龄而不同。孕10周≥1.8mm， 孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周 ≥2.2mm。 亦可采用孕10—13周≥2.5mm，14—22周 ≥6mm。
早孕期测定NT的临床价值
颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义， 超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多 超声指标中以NT的意义最大，颈项透明层增 厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常 的概率越大。
颈项透明层在临床 的应用
邓璐莎
颈项透明层
颈项透明层（nuchal translucency，NT）指 胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之 间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表 胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
颈项透明层增厚形成机制
1992年，Nicolaids等使用“颈项透明层” 这一名称来描述早孕期胎儿颈后部皮下组织 内液体积聚的厚度,反映在声像图上即为胎儿 颈后皮下组织内无回声带。NT增厚的原因可 能与以下几点有关
NT厚度大于正常值是筛查三体综合征有意义 的超声标志，包括21一三体、18一三体、13 一三体。 妊娠早期检出三体综合征中90%胎儿NT测量 值>2.0mm。
妊娠早期NT的检测，结合孕妇年龄筛查三体 综合征胎儿的阳性率明显高于其他时期 。 妊娠早期为 1：29，妊娠中期为1：55。
曾妊娠过三体综合征胎儿的妇女，早孕期检 测 NT、游离ß—人绒毛膜促性腺激素（ ßHCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）， 这几项指标为异常，则再次妊娠三体综合征 胎儿的可能性升高1.5-2倍。
此外，当NT增厚合并染色体异常、心脏畸形 或心衰、以及有胸廓狭小者，预后差。
总结
由于ＮＴ增厚与胎儿染色体异常、心脏畸形、 先天性膈疝、胸廓畸形等有关，且随厚度增 加一般预后越差。因此，对于孕早期超声发 现ＮＴ增厚者应行胎儿染色体检查以及Ｂ超 定期随访有无合并其它胎儿结构畸形。
谢谢！
早孕期联合检测 NT、游离ß—人绒毛膜促性 腺激素（ ß-HCG）、妊娠相关血浆蛋白 （PAPP-A），当ＮＴ增厚，PAPP-A下降， 游离ß—HCG上升时，对21—三体胎儿的检 出率达80%，假阳性率为5%。因此有人建议 用这一联合方法作为早期筛查的最佳组合。
预后
颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例NT 增厚的胎儿，其结果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8mm 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%
NT最佳测量时间与方法
正常NT的厚度随孕龄的增长而增厚，至孕13 周达最大，中孕期自发消退。最佳测量时间 为11-13周。
NT测量受诸多因素的影响,胎儿颈部角度位置 最为重要,颈部呈伸展态,平均NT值为 2.0±0.5mm 。 CRL=35mm NT厚度的上限为2.0mm； CRL=85mm NT厚度的上限为2.5mm 。
正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦 在11～14 周左右相通。相通之前,少量淋巴 液积聚在颈部形成暂时性的NT增厚。 正常胎儿在14 周后应消退，如果颈部淋巴管 与颈部静脉窦相通延迟,从而出现明显颈部淋 巴回流障碍,淋巴液过多的积聚在颈部,NT增 厚明显,甚至到孕中期发展成为淋巴水囊瘤。
主动脉弓变窄,液体积存使主动脉内径比动脉导管粗, 体内液体易在头颈部积蓄致胎儿颈背水肿。
先天性膈疝,因腹腔内容物疝入胸腔使胸腔内压力升 高,一侧肺内占位性病变, 造成纵隔移位,静脉回流受 阻； 致死性骨骼畸形导致的胸腔极度狭小胸腔内压力升 高等都可使静脉回流受阻和静脉充血。 以上情况，当静脉血返流至头颈部时,NT出现增厚 现象。