基因组学专业课程
《基因组学》课程总结
《基因组学》这门课程主要包含基因组和基因组研究两大部分。
基因组部分主要介绍基因组的基础知识，基因组研究重点介绍基因组研究的方法和进展，重点介绍结构基因组、功能基因组和比较基因组的内容。
1 基因组基因组指一种生物所拥有的整套遗传物质，它包含该生物的全部遗传信息。
绝大多数生物都以脱氧核糖核酸（DNA）为遗传物质，仅有一些病毒以核糖核酸（RNA）为遗传物质。
DNA是由4种脱氧核苷酸残基按一定顺序彼此用3′,5′-磷酸二酯键相连构成的长链。
大多数DNA是由两条多聚脱氧核苷酸链以极性相反，反向平行的方式，由氢键连接而成的双螺旋结构。
也有的DNA为单链，如大肠杆菌噬菌体φX174等。
有的DNA为环形，有的DNA 为线形。
RNA一般是单链线形分子，构成RNA的核苷中的核糖为2′位非脱氧的OH基，其碱基中没有胸腺嘧啶，只有尿嘧啶。
生物进化从低等到高等，从简单到复杂，遗传信息量不断增加，因而基因组也相应不断增大。
然而在高等生物进化阶段上述规律不成立，这表明高等生物基因组中存在大量的无用序列。
原核生物基因组通常为一个环状DNA分子，原核生物基因组很小，因而其组织结构十分经济有效，很少含有无用的多余序列。
真核生物基因组由多个DNA分子组成，每个皆为双链线形分子。
真核生物的每个DNA分子皆与蛋白质结合，构成染色体，染色体上有着丝粒结构，可以进行有丝分裂。
真核生物基因组通常比较大，含有内含子序列，有大量重复序列，其表达调控机制较复杂。
真核生物的一个基因在基因组上通常由编码序列外显子和非编码序列内含子组成。
DNA转录为RNA后，内含子序列必须切除。
外显子通常都较短，内含子的长度可以从很短到非常长。
内含子的插入和缺失可造成基因的进化。
随着物种进化程度的提高，不仅间断基因的比例增加，而且每个间断基因所包含的外显子（或内含子）数目也增加。
真核生物基因组中存在基因家族与基因簇。
我们把来源相同、结构相似、功能相关的一组基因称为基因家族。
基因组学 教学大纲
基因组学一、课程说明课程编号：280311Z10课程名称：基因组学/Genomics课程类别：专业教育课程学时/学分：32/2先修课程：细胞生物学、生物化学、分子生物学适应专业：生物科学教材、教学参考书：1. 杨金水主编．基因组学（第三版）．北京：高等教育出版社．2013；2. 宋方洲主编．基因组学．北京：军事医学科学出版社．2011；3. 胡维新主编．医学分子生物学（第二版）．北京：科学出版社．2014．二、课程设置的目的意义基因组学是在基因组水平上研究基因组结构和功能的科学，是当代生命科学发展最为迅速的学科之一。
本课程的主要任务是使学生掌握基因组学的基本理论和基本知识，熟悉基因组学在医学中的应用，了解基因组学的主要新进展。
三、课程的基本要求基本理论和基本知识：1. 掌握基因组学的概念。
熟悉研究基因组学的意义；人类基因组计划。
了解基因组学的历史发展阶段；后基因组学。
2. 掌握遗传图与物理图的概念；遗传作图标记；连锁分析。
熟悉人类遗传图。
了解水稻遗传图。
3. 掌握辐射杂种作图。
熟悉限制性作图；基于克隆的基因组作图；原位染色体连锁图。
了解基因组整合图。
4. 掌握第二代和第三代DNA测序的原理；基因组测序的策略；作图法测序与序列组装；人类基因组测序与组装。
熟悉鸟枪法测序与序列组装；不同测序路线与序列组装策略的比较；基因组测序的其他路线。
5. 掌握根据基因结构特征搜寻基因；同源基因查询；实验确认基因；计算机预测基因功能。
熟悉蛋白质结构域在功能预测中的意义；根据协同进化注释基因功能；基因功能检测；高通量基因功能的研究方法。
了解基因的命名与分类；功能基因组学。
6. 掌握基因组的起源；基因与基因组加倍；外显子洗牌；DNA水平转移。
熟悉重复基因的命运；非编码序列的扩张。
了解比较基因组学。
7. 掌握分子系统发生学的概念；DNA系统发生树。
熟悉分子系统发生学与生物进化。
了解基因组与生物多样性。
8. 掌握疾病基因组研究策略。
《基因组学》课程教学大纲
《基因组学》课程教学大纲一、课程基本信息课程代码：0235204课程名称：基因组学英文名称：Genomics课程类别：选修课学时：28学分：1.5适用对象:生物技术等相关专业考核方式：N+2。
笔记10%，考试成绩占40%，平时成绩N占50%。
先修课程：生物化学、遗传学、基因工程、分子生物学。
二、课程简介基因组学是生物学科的基础课程，主要讲授基因组学的相关生物学基础、基因组学的基本原理与方法、理论与应用，介绍基因组学的发展动态。
三、课程性质与教学目的本课程为选修课。
要求学生一般掌握基因组学的基本原理与方法、理论与应用，了解基因组学的发展动态。
四、教学内容及要求第一章基因组学基础（3学时）（一）教学内容1、细胞组织与结构功能；细胞分裂。
2、DNA的分子生物学。
3、基因组顺序。
4、基因组学的应用前景。
5、染色体；染色体的带型；基因组。
6、细胞分裂。
（二）基本概念和知识点1、细胞分裂类型及过程。
2、人类染色体的带型分析。
3、原核生物和真核生物基因组。
（三）问题与应用（能力要求）1、细胞的结构与功能。
2、原核生物和真核生物基因组的差异。
（四）课后练习查阅有关资料，了解细胞的结构与功能。
（五）教学方法与手段讲授，课堂讨论。
第二章分子标记（3学时）（一）教学内容1、遗传标记的类型与特征；DNA标记的优势。
2、RFLP (Restriction fragment length polymorphism)，限制性片段长度多态性；RFLP 基本操作步骤。
3、PCR (polymerase chain reaction)即多聚酶链式反应；DNA复制的原理；PCR技术；影响PCR的因素；引物设计的原则；PCR产物的检测和多态性分析。
4、RAPD (Random amplified polymorphic DNA)随机扩增多态DNA，RAPD与一般PCR 的主要差异；RAPD的检测5、AFLP(Amplified fragment length polymorphism)扩增性片段长度多态性；限制性片段的产生；限制性片段扩增；选择性扩增产物的检测。
基因组学：基因组研究和应用
基因组学：基因组研究和应用基因组学是研究基因组的科学领域，基因组是一个生物体内所有基因的集合，包括DNA中的编码基因和非编码DNA区域。
基因组学通过解析和理解基因组的结构、功能和演化，为人类提供了许多有益的研究和应用。
一、基因组研究1. 基因组测序基因组测序是基因组学中最重要的技术之一。
它通过测定生物体基因组中的所有DNA序列，揭示了生物体的遗传信息。
在过去的几十年里，随着测序技术的不断发展和进步，测序成本不断降低，测序速度不断提高，研究者们能够更加深入地研究不同生物体的基因组。
2. 基因组注释基因组注释是指对基因组序列进行分析和注释，确定其中的基因以及基因功能，预测基因产物的结构和功能。
通过基因组注释，人们可以了解基因组的组成和基因间的关系，进而探索基因组在生物体发育、生长、代谢等方面的作用。
3. 基因组比较基因组比较是将不同物种的基因组进行比对和分析，以研究它们的相似性和差异性。
通过基因组比较，人们可以揭示生物体的演化关系、基因家族的扩张和收缩，以及基因在不同物种中的功能变化，为生物进化和系统发育提供了重要的依据。
二、基因组应用1. 疾病研究基因组学在疾病研究中起到了重要作用。
通过对患者基因组的分析，可以发现与遗传疾病相关的基因变异，并进一步了解疾病的致病机制。
此外，基因组学还可用于个体化医疗，根据个体基因组的信息，为患者提供更加精准的诊断和治疗策略。
2. 农业改良基因组学可应用于农业领域，改良农作物和畜禽品种。
通过基因组测序和比较，人们可以发现抗病性、耐逆性等重要性状相关的基因，并利用遗传工程技术进行基因改良，提高农作物和畜禽的产量和品质，减少农药的使用量，从而促进农业可持续发展。
3. 个人基因组检测随着基因组测序技术的进步，个人基因组检测逐渐成为可能。
个人基因组检测可以帮助人们了解自己的遗传信息，包括易感疾病风险、药物代谢能力、个性化健康管理等方面的信息。
这对于健康管理、疾病预防和治疗等方面具有重要意义。
基因组学课程简介
基因组学课程简介一、引言基因组学是研究生物体基因组的组成、结构、功能和演化的学科。
随着高通量测序技术的发展，基因组学在过去几十年中取得了巨大的突破，为我们深入了解生物体的遗传特性和进化规律提供了重要的工具和方法。
本文将介绍基因组学的基本概念、研究方法和应用领域。
二、基本概念基因组是指生物体所有基因的集合。
基因是决定生物体遗传特性的功能单位，是DNA分子上具有特定序列的编码区域。
基因组学的研究对象可以是单细胞生物，也可以是多细胞生物。
三、研究方法1.基因组测序：基因组测序是基因组学研究的基础。
通过测序技术，可以将DNA分子的序列信息转化为计算机可以识别的数字编码。
目前常用的测序技术包括Sanger测序、Illumina测序、PacBio测序等。
2.基因组组装：基因组组装是将测序得到的短序列片段重新排列并拼接成完整的基因组序列的过程。
基因组组装可以通过比对方法、重叠法等不同的算法实现。
3.基因功能注释：基因功能注释是将基因组序列与已知的功能信息进行比对和分析，以确定基因的功能和作用。
常用的功能注释工具包括BLAST、GO注释等。
四、基因组学的应用1.进化研究：基因组学可以揭示不同物种之间基因组的异同，进而研究物种的起源和演化。
通过比较不同物种的基因组序列，可以推断它们之间的进化关系和共同祖先。
2.疾病研究：基因组学可以帮助我们了解疾病的遗传基础。
通过比较患病个体和正常个体的基因组差异，可以发现与疾病相关的基因和突变。
这些信息可以用于疾病的早期诊断、治疗和预防。
3.农业改良：基因组学在农业领域有着广泛的应用。
通过分析农作物的基因组，可以研发出抗病虫害、耐逆性强的新品种，提高农作物的产量和质量。
4.生物安全：基因组学可以用于监测和鉴定潜在的生物安全风险。
通过分析病原微生物的基因组，可以追踪疫情的来源和传播途径，及时采取措施防止疫情扩散。
五、未来展望随着测序技术的不断发展和成本的不断降低，基因组学在医学、农业、环境等领域的应用将会更加广泛。
基因组学概论
基因组学概论一、基因组学定义及研究内容基因组学（genomics）是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问，是对所有基因进行基因作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱）、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门学科。
基因组学与传统遗传学或其他学科的差别在于基因组学主要是从整体水平分析基因组如何发挥作用，注重基因在整个基因组中所扮演的角色与功能，而非孤立地考虑基因的结构与表达。
基因组学是针对生物基因组所蕴藏的全部生物性状的遗传信息的解读与研究，因而基因组学涉及有关基因组DNA 的序列组成，全基因组的基因数目、功能和分类，基因组水平的表达调控及不同物种之间的进化关系的大范畴、高通量的收集和分析。
基因组学的概念是由美国科学家Thomas Roderick 于1986 年首次提出的，当时是指对于基因组的作图、测序及分析，随着基因组计划的深入开展，其研究内容也扩展至基因功能的研究。
基因组学是随着人类基因组计划提出的，随着人类基因组图谱及其分析结果的报道，以及多种细菌和酵母微生物，多种昆虫、动物以及水稻、拟南芥植物等模式生物基因全序列的完成，基因组学的研究已经从结构基因组学开始过渡到功能基因组学。
目前，基因组学研究的内容和主要目的有：（1）建立以互联网为平台的数据库；（2）组建基因组的物理图谱和遗传图谱；（3）确定基因及基因组的序列；（4）分析基因组的结构特点；（5）鉴定基因组中的所有基因，并且根据蛋白质序列来确定其功能或大致功能；（6）建立基因表达数据库；（7）建立基因与表现型之间的关系；（8）确定DNA序列的复杂性；（9）为比较不同生物的基因组提供资料，使一种生物的遗传数据可用来分析其他生物的基因和基因组。
二、基因组学发展历程基因组学形成比较完整的学科是近二十年的事，但它的孕育、产生和发展却经历了比较长的时间，大体可以划分为下列五个阶段：1.前遗传学时代（1900年以前）这时期主要的事件是1859 年Darwin 提出了物种进化的自然选择学说——达尔文进化论和1865年Mendel提出了分离定律与自由组合定律。
《基因组学与蛋白质组学》课程教学大纲(含实验)
《基因组学与蛋白质组学》课程教学大纲（含实验）一、课程基本情况课程编号：133F04G 学分：2 周学时：6 总学时：51 开课学期：3.1开课学院：海洋学院英文名称：Genomics and Proteomics适用专业：海洋人才创新班和生物技术课程类别：专业方向模块课课程修读条件：生物化学，分子生物学网络课程地址: 无所属基层学术组织：生物与海洋科学系二、课程简介基因组和蛋白质组学是当今生命科学研究的热点与前沿。
本课程基因组和蛋白质组的基本概念入手，重点介绍了这一崭新领域的诞生与发展，并以具体的研究成果为例，详细介绍了相关技术及应用进展。
包括分子标记、比较基因组学、表观基因组学、蛋白质组学基础知识与研究技术（双向电泳、生物质谱、多维液相等）、生物信息学等。
本课程是分子生物学的延伸课程，为毕业设计以及研究生学习奠定基础。
三、教学目标知识目标：通过对本课程学习，要求学生掌握基因组和蛋白质组相关技术原理，为进一步学习有关专业课程奠定基础。
能力目标：提高学生的抽象思维能力、科学实验能力，特别是要注意加强培养学生的创新意识和创新能力。
素质目标：培养学生的科学思想素质，培养学生对认识细胞的生命活动强烈的追求和探索精神。
四、教学内容及学时分配第一章基因组学（6学时）基本内容：第一节基因组，第二节分子标记，第三节大规模测序技术教学目标：掌握基因组结构、分子标记种类（3学时）、人类基因组计划以及大规模测序原理（3学时）。
教学方法：课堂教学课外任务和要求：以课堂内容作延伸阅读。
第二章转录组学（5学时）基本内容：转录组学概念和研究内容教学目标：了解转录组测序技术（2学时）、基因表达差异研究技术、RNAi技术（3学时）。
教学方法：课堂教学课外任务和要求：以课堂内容作延伸阅读。
第三章蛋白质组学（6学时）基本内容：第一节酵母双杂交技术（2学时）；第二节双向电泳技术（2学时）；第三节蛋白芯片技术（2学时）。
教学目标：了解各种技术原理。
基因组学主要研究内容
基因组学主要研究内容
1. 基因组学要研究基因的结构呀！就好比造房子得先搞清楚每块砖头和每根柱子的样子，你说对不？比如研究人类的基因结构，那可太重要啦！
2. 它还得探索基因的功能呢！这就像知道了汽车零件，还得明白它们咋工作呀！像某个基因是管长高的，还是管聪明的，多有意思！
3. 基因组学对基因的表达调控也很上心哦！这不就是像指挥一场音乐会，什么时候该哪种乐器出声一样嘛。
比如在特定时候让某个基因开始表达，哇塞！
4. 还有基因的变异研究呢！哎呀，就像游戏里人物的不同状态变化一样。
像有些基因变异会导致疾病，这得搞清楚呀！
5. 对不同物种的基因组进行比较也是基因组学的事儿呢！这就好像比较不同球队的战术，看看谁更厉害嘛。
比如人和猩猩的基因组比较，多神奇呀！
6. 它得搞清楚基因和环境的相互作用呢！就像天气会影响人的心情一样。
比如某个基因在特定环境下会有啥不同表现，真让人好奇！
7. 基因遗传规律的研究也是重点呢！这就跟传家宝一代代传下去一个道理嘛。
像某种优秀基因怎样遗传下去，这可关系重大！
8. 基因组学还要研究怎么利用这些知识来改善人类健康呢！这岂不是像有了神奇钥匙能打开健康大门一样嘛！比如研发新的基因疗法，太酷啦！
9. 基因组学的研究内容真的超级丰富和重要呀！它就像一把解开生命奥秘的钥匙，让我们能更好地了解自己和这个世界呢！我觉得基因组学的发展会给我们带来更多的惊喜和希望，让我们一起期待吧！。
基因组学与蛋白质组学
《基因组学与蛋白质组学》课程教学大纲学时：40学分：2.5理论学时：40实验学时：0面向专业：生物科学、生物技术课程代码：B7700005先开课程：生物化学、分子生物学课程性质：必修/选修执笔人：朱新产审定人：第一部分：理论教学部分一、课程的性质、目的和任务《基因组学与蛋白质组学》是随着生物化学、分子生物学、结构生物学、晶体学和计算机技术等的迅猛发展而诞生的，是融合了生物信息学、计算机辅助设计等多学科而发展起来的新兴研究领域。
是当今生命科学研究的热点与前沿领域。
由于基因组学与蛋白质组学学科的边缘性，所以本课程在介绍基因组学与蛋白质组学基本基本技术和原理的同时，兼顾学科发展动向，讲授基因组与蛋白组学中的热点和最新进展，旨在使学生了解现代基因组学与蛋白质组学理论的新进展并为相关学科提供知识和技术。
二、课程的目的与教学要求通过本课程的学习，使学生掌握基因组学与蛋白质组学的基本理论、基础知识、主要研究方法和技术以及生物信息学和现代生物技术在基因组学与蛋白质组学上的应用及典型研究实例，熟悉从事基因组学与蛋白质组学的重要方法和途径。
努力培养学生具有科学思维方式、启发学生科学思维能力和勇于探索，善于思考、分析问题的能力，激发学生的学习热情，并通过学习提高自学能力、独立思考能力以及科研实践能力，为将来从事蛋白质的研究奠定坚实的理论和实践基础。
三、教学内容与课时分配第一篇基因组学第一章绪论（1学时）第一节基因组学的研究对象与任务；第二节基因组学发展的历程；第三节基因组学的分子基础；第四节基因组学的应用前景。
本章重点：1. 基因组学的概念及主要任务；2. 基因组学的研究对象。
本章难点：1.基因组学的应用及发展趋势；2.基因组学与生物的遗传改良、人类健康及生物进化。
建议教学方法：课堂讲授和讨论思考题：查阅有关资料，了解基因组学的应用发展。
第二章人类基因组计划（1学时）第一节人类基因组计划的诞生；第二节人类基因组研究的竞赛；第三节人类基因组测序存在的缺口；第四节人类基因组中的非编码成分；第五节人类基因组的概观；第六节人类基因组多样性计划。
生物学基因组学
二、基因组的大小
C值:一个物种单倍体基因组 的DNA含量。 一个物种DNA的C值是相 对恒定的。从原核生物到真 核生物，其基因组大小和 DNA含量是随生物进化复杂 程度的增加而稳步上升。
物种
C值范围
显花植物
鸟类
哺乳类
爬行类
不 两栖类 同 骨鱼类 类 软骨鱼类 生 棘皮类 物 甲壳类 的 昆虫类
软体类
三、基因组中基因的归类
1、从进化的角度： 人类基因组中
原核生物和真核生物共有的基因约为 21％，与生 Nhomakorabea基本功能相关
真核生物特有的基因约为32％，编码 的蛋白质参与真核细胞中原核细 胞不存在的功能，如和细胞器或 细胞骨架相关
动物特有的基因为24％，这些基因对 多细胞分化和不同组织类型发育 是必需的
脊椎动物特有的基因占22％，通常编 码免疫系统和神经系统的蛋白质
第一节 基因组概述
一、定义
基因组（genome），又称染色体组 一个物种单倍体的染色体数目，物种全部 遗传信息的总和
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
– 原核生物基因组：原核生物DNA分布在整个细 胞之中，有时相对集中在类核体上。类核体上 的DNA是一条共价、闭合双链分子，类核体通 常也称为染色体。这条染色体的DNA就是原核 细胞的基因组。
五、基因家族
基因家族(gene family): 真核生物基因组中有许多 来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样 的一组基因称为基因家族。
例如：组蛋白基因家族、珠蛋白基因家族、免疫 球蛋白基因家族等
(一)、Alu家族
1. Alu序列特征
Alu家族是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复序 列家族，在人基因组中重复达30万-50万次，约3-6％； Alu家族每个成员的长度约300bp，由于每个单位长度中有一 个限制性内切酶AluI的切点（AG↓CT），从而将其切成长 130和170bp的两段，因而定名为Alu家族； Alu序列分散在整个基因组中； 少数成簇分布Alu序列具有种属的特异性
基因组学教学大纲
基因组学教学大纲基因组学教学大纲附件1：二、课程性质、地位和任务《比较基因组学》是在基因组图谱和序列分析的基础上，对已知基因和基因的结构进行比较，了解基因的功能，表达调控机制和物种进化过程的学科。
它通过对不同物种的基因组数据进行比较分析，揭示彼此的相似性和差异性，以了解不同物种间进化上的差异。
进行基因组比较分析时，研究并不仅限于基因编码区，还扩展到对序列相似性的分析、基因位置的比较、基因编码区长度或外显子数的变异、基因组上非编码区的比例、进化关系较远的物种间高度保守区域的比较分析等等（例如从最简单的细菌到非常复杂的人类基因组之间的比较）。
比较基因组学和其它相关学科（如分子生物学、生物信息学和遗传学等）的交叉渗透，起着承前启后的作用，对这些学科的基础理论研究和生产实践都将产生巨大的影响。
通过本课程的学习，希望使学生了解比较基因组学在生物学研究领域的重要地位，发展现状，能够全面掌握基因组学的发展历史，病毒、原核生物和真核生物的基因组结构，基因组水平上的遗传图谱与物理图谱的绘制，基因组的测序与序列组装，基因组的比较分析，基因组水平的表达与调控以及基因组进化的分子机制以及进化模式。
三、课程基本要求理论和知识方面：通过课程讲授，使学生了解比较基因组学诞生的背景、发展概况和应用前景；掌握比较基因组学的基本理论和基本分析方法，包括基因组的结构、基因组水平上的遗传物理图谱绘制、基因组的测序与组装、基因组水平的基因表达与功能研究、基因组的比较分析（外显子数目、共线性分析、基因组上非编码区的变异）、基因组与生物进化等。
能力和技能方面：以系统的理论知识学习为主，并以课堂讨论当前不断发展的基因组学新知识和新动态为辅助内容，在了解掌握基因组学基本知识的基础上，针对该学科的特点，要求学生能够进行简单的比较基因组学分析。
同时注意培养分析思考问题的能力，能运用比较基因组学知识分析鉴定重要的功能基因，并在课堂上介绍当前一些领域的最新动态。
现代生物技术第九章 基因组学与基因组工程
第一节 基因组学概况
三、功能基因组学与蛋白质组学 （二）蛋白质组学 ♣ 将某一物种、个体、器官、组织乃至细胞的全部 蛋白质称为蛋白质组。 ♣ 蛋白质组学是指对蛋白质组中的所有蛋白质性质、 表达变化、翻译后加工以及相互作用的机制等进 行整体研究的科学。与以往蛋白质化学的研究不 同，蛋白质组学研究的对象不是单一或少数的蛋 白质，它着重的是全面性和整体性，需要获得体 系内所有蛋白质组分的物理、化学及生物学参数， 如分子量、等电点、表达量等。
第三节 基因组工程
一、基因组工程的概念 基因组工程是指利用工程技术原理，以基 因组为基础，对一类基因群进行遗传操作， 从而实现基因群在受体中的整合、表达的 过程。
二、基因组工程及其在方法学上的差异
♣ ♣ ♣ ♣ 操作的基因和载体差异 克隆和扩增宿主的差异 工程性操作手段差异 产物检测差异
三、基因组工程的主要应用展望
♣ 基因组工程是揭示遗传语文方法学的基础 ♣ 基因组工程将在细胞生命活动的网络研究 中发挥重要作用 ♣ 基因组工程产业将是人类社会21世纪主 导产业酌希望之星
第四节 基因芯片
一、概述 生物芯片是通过在一微小的基片表面固定 大量的分子(DNA、蛋白质等)识别探针，或 构建微分析单元和系统，实现对化合物、 蛋白质、核酸、细胞或其他生物组分准确、 快速、大信息量的筛选或检测。 生物芯片主要包括基因芯片或称DNA芯片、 蛋白质芯片和细胞芯片。基因芯片是最重 要的一种生物芯片。
第九章 基因组学与基因组工程
一 基因组学概况 二 主要生物基因组研究进展 三 基因组工程
四 生物芯片
第一节 基因组学概况
一、基因组学概念 基因组(genome)是指一个物种的单倍体的染 色体数目，又称染色体组。它包含了该物 种自身的所有基因。 基因组学：是指对所有基因进行基因组作图 (包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)、核 苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析 的一门科学。
基因组学课程心得
基因组学课程心得
作为一名生物类专业的学生，我参加了本学期的基因组学课程。
在这门课程的学习中，我收获了很多新的知识和见解，并且对基因组学有了更深入的了解。
在这门课程里，我学习了基因组及其组成，以及如何利用基因组学来研究和探索生物的复杂机制。
它的内容有系统的讲解，从DNA的发现、结构和功能，基因表达、调控和进化，生物信息学，比较基因组学，至精细化学分析等，都有提及；它还对技术支持，如分子生物学技术，蛋白质生物学技术提供了基础知识和技术应用。
通过这门课，我加深了对基因组学整体科学背景知识的认知，并且受益于课程中细节处的丰富资料，翻阅许多关于基因组学的书籍，了解基因组学的前世今生，对基因组学的相关知识有了更深入的了解。
另外，我从该课程中还学到了很多实际应用。
以及研究生物学问题所需的知识和技能。
学习基因组学可以深入到生物的进化机制，基因组组成和功能，基因的表达调控，特别是相关的现代理论和技术。
另外，该课程还让我了解了很多生物资源的查询，获取数据，以及分析和处理等方面的相关技术。
通过这门课程，我更加清楚地明白了基因组学的重要性和实用性，也更加信心十足地去研究和实践这门学科。
我希望继续学习基因组学，以及相关的蛋白质生物学、细胞生物学、比较生物学、分
子生物学等学科，从而铸就更强的生物学基础，为今后的学习和工作做好准备。
2024年医学基因组学课件1
引起，可导致严重的临床表型。
17
感染性疾病相关基因研究进展
病原体基因组学
研究病原体的基因组结构和功能，揭示其致病机制和宿主适应性 。
宿主基因组学
研究宿主对病原体的易感性、抵抗力和免疫反应相关的基因变异 和表达调控。
抗感染药物基因组学
研究抗感染药物的疗效和副作用与宿主基因变异的关系，为个体 化治疗提供依据。
病例-对照研究
通过比较病例组和对照组 的基因变异情况，寻找与 疾病相关的基因或基因区 域。
2024/2/29
家族性研究
利用家族中多个成员的基 因型和表型信息，分析遗 传疾病的遗传方式和相关 基因。
群体遗传学研究
在大量人群中研究基因变 异与表型特征的关系，揭 示人类遗传多样性和群体 演化历史。
14
04 常见疾病相关基因研究进 展
公众对医学基因组学的认知程度和接受度直接影响该领域的发展和应用，如何提高公众认 知度和接受度是医学基因组学需要关注的社会问题。
教育与培训
医学基因组学的专业性和复杂性要求相关从业人员具备较高的专业素养和技能水平，如何 加强教育和培训以提高人才素质是医学基因组学面临的社会问题。
公平与可及性
医学基因组学的应用可能加剧社会不平等现象，如何确保技术的公平性和可及性，让更多 人受益于医学基因组学的发展是值得关注的社会问题。
基因互作网络
基因之间通过复杂的互作网络来实 现其生物学功能，包括蛋白质-蛋白 质互作、代谢网络、信号转导网络 等。
9
基因突变与疾病关系
01
基因突变类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等，这些突变可能导致基因
功能的改变或丧失。
02
基因突变与遗传病
基因组学的研究内容
基因组学的研究内容结构基因组学：基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究蛋白质组学：鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式遗传图谱（genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它dNA序列标定在染色体上构建连锁图。
遗传标记：有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。
构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征标记。
包括：形态标记；细胞学标记；生化标记；DNA 分子标记所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！形态标记：形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。
数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。
细胞学标记明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征：染色体的核型、染色体的带型、染色体的结构变异、染色体的数目变异。
优点：不受环境影响。
缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利生化标记又称蛋白质标记就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如：同工酶、贮藏蛋白优点：数量较多，受环境影响小缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息DNA分子标记：简称分子标记以DNA序列的多态性作为遗传标记优点：不受时间和环境的限制遍布整个基因组，数量无限不影响性状表达自然存在的变异丰富，多态性好共显性，能鉴别纯合体和杂合体限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism ，RFLP）DNA序列能或不能被某一酶酶切，相当于一对等位基因的差异。
如有两个DNA分子（一对染色体），一个具有某一种酶的酶切位点，而另一个没有这个位点，酶切后形成的DNA片段长度就有差异，即多态性。
可将RFLP作为标记，定位在基因组中某一位置上。
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