基因组学基础知识
基因组学
1.基因组的序列组成高度重复序列：几个碱基-数千碱基中度重复序列：短散在元件、长散在元件单一序列：原核生物基因组只含单一序列基因主要位于单一序列：DNA驱动杂交2.从分子水平来说，基因必须表现三种基本的功能（1基因可自体复制遗传物质必须贮存遗传信息，并能将其复制且一代一代精确地传递下去。
（2）基因决定性状：遗传物质必须控制生物体性状的发育和表达。
（3）基因突变：遗传物质必须发生变异，以适应外界环境的变化，没有变异就没有进化。
3.断裂基因的意义（1）有利于储存较多的遗传信息量；（2）有利于变异与进化；（3）增加重组机率；（4）内含子可能是调控装置。
通读基因：指从起始密码开始到终止密码为止，所有核苷酸都为氨基酸编码基因。
5.多基因家族两种类型（多基因家族（multigene family）是真核生物基因组的共同特征，是指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
）由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇（gene cluster）。
它们同时发挥作用，合成某些蛋白质。
一个多基因家族的不同成员成簇地分布在几条染色体上，成员间序列有所不同，编码一组关系密切的蛋白质。
6.为何要绘制遗传图与物理图？1)基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
2)基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。
3)遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
7.基因标记(性状标记):存在的问题：数量有限。
虽然经过近百年的努力，目前这些标记的数量仍然不多，因此限制了这些标记的利用。
操作上比较麻烦，难以开展大规模的研究和利用。
高等生物基因组存在大量基因间隔区，纯粹的基因标记在遗传图中会留下大片的无标记区段。
部分基因无法通过实验区分。
8.DNA标记具有的优势：在数量上是巨大的；操作相对简单，适合大规模开展工作；标记比较明显，容易识别；受环境影响少，标记本身就是遗传物质。
生物学基因组学
C
真菌类
革兰氏阳性菌
革兰氏阴性菌
枝原体
碱基对数 106
107
108
109
1010
1011
C值悖论
概念: 生物的C值（或基因组大小）并不与生物 复杂程度相关的现象，又称C值矛盾。
如： – 爪蟾的基因组大小和人类相似; – 两栖类最小的基因组和最大的基因组之间相差约 100倍 – 植物与原生动物，可能具有比人类更大的基因组 C值矛盾在进化中的原因和机制尚不清楚
二、基因组的大小
C值:一个物种单倍体基因组 的DNA含量。 一个物种DNA的C值是相 对恒定的。从原核生物到真 核生物，其基因组大小和 DNA含量是随生物进化复杂 程度的增加而稳步上升。
物种
C值范围
显花植物
鸟类
哺乳类
爬行类
不 两栖类 同 骨鱼类 类 软骨鱼类 生 棘皮类 物 甲壳类 的 昆虫类
软体类
第一节 基因组概述
一、定义
基因组（genome），又称染色体组 一个物种单倍体的染色体数目，物种全部 遗传信息的总和
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
– 原核生物基因组：原核生物DNA分布在整个细 胞之中，有时相对集中在类核体上。类核体上 的DNA是一条共价、闭合双链分子，类核体通 常也称为染色体。这条染色体的DNA就是原核 细胞的基因组。
蛋白质组学（proteomics）
• 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相 互作用方式
基因组学研究的最终目标
获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律
Байду номын сангаас
普通遗传学第十三章 基因组学
PubMed
Entrez
BLAST
OMIM
Books
TaxBrowser
Structure
Site Map Guide to NCBI resources About NCBI An introduction for researchers, educators and the public GenBank Sequence submission support and software Literature databases PubMed, OMIM, Books, and PubMed Central
Figure XU78-1第一个同源连锁群
二、物理图谱
由于遗传图谱的分辨率有限、精确性不 A 高，所以还要构建物理图谱
chal B glkl chal his4 SUP53 leu2 pgkl pgkl pet18 cryl MAT thr4 SUP61 pet18 Cryl MAT thr4 SUP61
四、基因组图谱的应用
1、基因组序列测定 2、基因定位 3、基因的克隆与分离 4、分子标记辅助选择 5、比较基因组研究
Derivation of genome trees from comparative analyses of complete genomes
第三节 生物信息学
1、生物信息学 (Bioinformatics) 采用计算机技术和信息论方法对蛋 白质及其核酸序列等多种生物信息 采集、加工、储存、传递、检索、 分析和解读，旨在掌握复杂生命现 象的形成模式和演化规律的科学。
植物基因组遗传图谱的构建:
P1 ×P2
选择亲本 P3 ×F1 产生构图群体 遗传标记的染色体定位 F2 三交群体 标记间的连锁分析
基因组学
名词解释：第一章基因组遗传图（连锁图）：指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。
单位是厘摩cM （基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率）。
物理图：以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，sequence-tagged site, STS）为“路标”，以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图。
转录图：以EST（expressed sequence tag ，表达序列标签）为标记，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。
EST：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签（EST），一般长300-500 bp左右。
序列图（分子水平的物理图）：序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。
既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
基因：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。
基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。
基因组学（genomics）：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。
C值：单倍体基因组的DNA总量，一个特定种属具有特征C值C值矛盾（C value paradox）：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。
单一序列：基因组中单拷贝的DNA序列。
重复序列：基因组中多拷贝的DNA序列。
复杂性（complexity）：基因组中不同序列的DNA总长。
高度重复序列（highly repetitive sequence）：重复片段的长度单位在几个到几百个碱基对（base pair，bp）之间（一般不超过200 bp），串联重复频率很高（可达106以上），高度重复后形成的这类重复顺序称为高度重复顺序。
中度重复序列（intermediate repetitive sequence ）：重复长度300～7000 bp不等，重复次数在102～105左右。
基因与基因组知识点资料整理总结
第一章基因与基因组1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。
2.基因的结构:①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。
）⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。
⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。
包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。
（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。
终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。
增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）3.基因家族、基因簇和假基因①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。
②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。
基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。
基因组学-总结
1.1.DNA顺序复杂性:不同顺序的DNA总长称为复杂性。
复杂性代表了一个物种基因组的基本特征，可通过DNA复性动力学来表示。
1.2.基因的定义:不同的DNA片段共同组成一个完整的表达单位，有一个特定的表达产物，可以是RNA分子，也可以是多肽分子1.3.反义基因:是指与细胞内DNA或RNA序列相互补形成杂交体而阻断或减弱其转录和翻译过程的DNA或RNA片段.反义基因通常包括反义寡核苷酸(ASON)、反义RNA及核酶1.4.假基因:与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具正常功能的基因。
假基因是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品，由于突变积累的结果而丧失活性。
假基因都是在真核生物的基因组中发现的，在原核生物中未见报道2.1.DNA标记的类型:限制性片段长度多态性（RFLP）;简单序列长度多态性（SSLP）(小卫星序列和微卫星序列);SNP.2.2.RFLP（限制性片段长度多态性）的特点: 限制酶识别的碱基具有位点专一性，用不同的限制酶处理同一样品时，可以产生与之对应的不同限制性片段，提供大量位点多态性信息。
2.3. 部分连锁与遗传作图：交换是随机的，两个相近的基因发生交换的概率要比两个相远发生交换的概率要大，因此通过重组率的确定可以相对确定两个基因的位置。
由此可以进行基因的遗传作图。
3.1．分子信标的结构：环含识别序列，一般15 --33个核苷酸;茎在两末端各接上5到8个核苷酸的互补序列，富含GC;荧光素及猝灭剂3.2．猝灭剂：荧光染料发射的光能，可被邻近的染料或非染料分子所吸收转成热能而不再发射荧光，也可以发射能量较低的荧光3.3.PRET(激光共振能量转移)：受激发荧光素的能量转移到邻近的另一荧光素，并不发射荧光而使激发荧光素回复基态时的现象。
3.4.原位杂交：靶子为完整的染色体，由杂交信号提供作图信号，DNA变性时不破坏染色体自然形态，原位杂交是指将特定标记的已知顺序核酸为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交，从而对特定核酸顺序进行精确定量定位的过程。
遗传学知识：基因组学
遗传学知识：基因组学随着科技的不断发展与进步，人们对于生命的了解也越来越深入。
基因组学作为一个新兴学科，是研究生物体基因组的科学，已经受到了越来越多人的关注。
本文将从基因组的概念、基因组的组成和结构、基因组的功能和意义以及基因组在生命科学研究中的应用四个方面来阐述基因组学知识。
一、基因组的概念基因组是指生物个体细胞内全部遗传物质的总和，包括DNA和RNA。
它是生命的基础和物质基础，是维持生物体内部稳态的关键因素。
基因组的大小和结构因生物种类而异，小至数百万碱基对的细菌，大至数十亿碱基对的人类，共同构成了生物界广泛的多样性。
二、基因组的组成和结构基因组由DNA分子组成，其中DNA是遗传信息的基本单位。
DNA分子由四种碱基分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）组成的序列排列，而每个碱基对应的是一段含有三个碱基（即一段密码子）的DNA编码。
在这种编码体系内，从一个位点开始的三个碱基被称为一条肽链的氨基酸编码。
一个基因包含有一个或多个编码密码子的决定蛋白质序列的DNA 片段。
基因组中的这些基因以特定的顺序排列，组成基因组的遗传信息。
此外，基因组还包括很多非编码RNA（如rRNA、tRNA等）、DNA 区域（如非编码区域、卫星DNA等）和功能未明的DNA。
基因组的结构包括染色体、基因组褶皱和染色质。
染色体是基因组的物理载体，是通过染色体的缩合和解缩合，调控基因表达和遗传物质复制的过程。
基因组褶皱是指在非细胞分裂期间，基因组处于三维空间中未定向和持续的动态图像状态。
染色质是指除了染色体以外的剩余区域，包括翻译和非翻译RNA，遗传调节元件和起调控作用的蛋白质。
三、基因组的功能和意义基因组具有多种功能，其中最重要的是编码基因表达和遗传信息的继承和传递，它从上层次上决定了一个生物个体的表型。
基因组还参与细胞分裂，细胞凋亡和细胞分化等过程。
同时，基因组还通过其DNA序列为抗菌药物和疫苗研究提供重要的基础数据。
基因组
1“基因组学”精要第1 章基因组学概论1)基因组学：研究基因组结构和功能的科学，其内容包括基因的结构、组成、存在方式、表达调控模式、基因功能和相互作用等2)结构基因组学：以全基因组测序为目的的基因结构研究，通过基因组作图、核酸序列分析来确定基因组成、基因定位的科学。
其目的是建立高分辨率的遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱。
3)功能基因组学：利用结构基因组学提供的信息，以高通量，大规模的实验方法及统计与计算机分析为特征，全面系统地分析全部基因功能学科。
2) 简述基因组学研究的意义？基因组学已经成为现代生命科学的核心领域，催生了许多新兴的生命科学的分支学科与交叉学科，如功能基因组学、进化基因组学等；基因组结构域功能的解读可为医学、健康、农业、林业、畜牧业与医药工业的发展和技术创新提供理论依据•基因组学的研究涉及众多领域，尤其是在人类疾病基因的研究，发挥了十分重要的作用。
•疾病的遗传学基础；•对于致病基因及相关基因的克隆在基因组学研究中占据着核心的位置；•对疾病的预防、诊断、治疗都有重要意义。
第2 章遗传图绘制4)遗传作图：采用遗传学分析方法（杂交实验和家系分析），将基因或其他DNA顺序标定在连锁群上，构建连锁图。
遗传图距单位为厘摩（cM），每厘摩定义为1%交换率。
5)物理作图：采用分子生物学技术，直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。
4) 简述构建遗传图谱的基本原理？基因连锁、重组交换值5) 为何要绘制遗传图与物理图？●基因组太大,必需分散测序,然后将分散的顺序按原来位置组装,需要图谱进行指导。
●基因组存在大量重复顺序,会干扰排序,因此要高密度基因组图。
●遗传图和物理图各有优缺点,必须相互整合校正。
6)简述DNA 标记的类型及其特点？1、限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms, RFLP）特点：1) 处于染色体上的位置相对固定;2) 同一亲本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变，即能遗传;3) 同一凝胶电泳可显示不同多态性片段, 表现为共显性，即能区分纯合和杂合型。
基因组学基础
基因组学基础基因组学是研究生物体基因组结构、功能和演化的学科领域。
随着生物技术的迅速发展，基因组学在生物学、医学及其他领域的应用越来越广泛。
本文将简要介绍基因组学的基本概念、研究方法和应用前景。
一、基因组学概述基因组学旨在探索和理解生物体的基因组，即一个生物体包含的所有基因的总和。
基因组包括DNA序列、染色体结构和基因的位置等信息。
通过研究基因组，科学家们可以揭示基因与性状、疾病等之间的关系，加深对生物的认识。
二、基因组研究方法1. 基因测序基因测序是基因组学的核心技术之一。
通过测序，可以确定一个生物体的基因组序列。
目前，常用的测序技术包括Sanger测序、Illumina测序和第三代测序技术（如PacBio和ONT）。
这些技术不断发展，提高了测序的准确性和效率。
2. 比较基因组学比较基因组学是研究不同物种之间基因组的异同的方法。
通过比较不同物种的基因组序列和结构，可以揭示基因的进化关系、功能差异以及适应环境的演化机制等。
比较基因组学在进化生物学和系统发育学等领域具有重要意义。
3. 转录组学和蛋白质组学转录组学研究的是一个生物体在特定条件下的所有转录产物，即RNA。
通过转录组学研究，可以了解基因的表达模式以及调控机制。
而蛋白质组学则关注的是蛋白质的组成和功能。
这些研究方法有助于揭示基因与功能之间的关系。
三、基因组学的应用前景1. 遗传疾病研究基因组学可以帮助研究人类遗传疾病的发生机制。
通过对疾病相关基因的研究和测序，可以发现导致疾病的基因变异，进而提供基于个体基因组信息的精准医学解决方案。
2. 个体差异研究基因组学研究可以揭示个体之间基因组的差异，进一步解释人类的个体差异，如身高、智力等。
这对于个性化医疗和基因组编辑等方面具有潜在意义。
3. 物种保护和进化生物学研究基因组学方法可以应用于物种保护和进化生物学研究中。
通过研究濒危物种或者近亲种群的基因组，可以了解其遗传多样性和种群分化情况，为保护和管理提供科学依据。
基因组学-Genomics-知识考点汇总
基因组学-Genomics-知识考点汇总•基因组（Genome：Gene＋chromosome）细胞或生物体中一套完整的单倍体遗传物质•基因组学（Genomics）最早Thomas Roderick在1986年提出，包括基因组作图、测序和分析。
可分为结构基因组学和功能基因组学。
一、结构基因组学1.遗传图(Genetic Mapping Genomes) : Based on the calculation of recombination frequencyby linkage analysis .通过亲本的杂交，分析后代的基因间重组率，并用重组率来表示两个基因之间距离的线形连锁图谱每条染色体组成一个连锁群，所有染色体的连锁群组成的图谱即构成基因组遗传图。
重组率代表基因位点之间的相对距离。
在遗传作图中，人们把一个作图单位定义为1厘摩（cM），1cM等于1%的重组率。
提高遗传作图的分辨率：选用不同的杂交群体；增加杂交群体的数目；增加分子标记的数目；扩大分子标记的来源分子标记：绘制基因组遗传图需要的坐标点。
分子标记的主要来源是染色体上存在的大量等位基因。
在DNA水平上，两个基因间一个碱基的差异就足以形成等位基因。
2.物理图（physical map）：指DNA序列上两点的实际距离，它是以DNA的限制酶片段或克隆的大片段的基因组DNA分子为基本单位，以连续的重叠群为基本框架，通过遗传标记将重叠群或基因组DNA分子有序排列于染色体上。
物理图的绘制: Based on molecular hybridization analysis and PCR techniques杂交法；指纹法；荧光原位杂交技术。
3.基因组序列测定: Sequencing methods: the chain termination procedure;Map-based clone by clone strategy;Whole genome shotgun (WGS) strategy;Sequence assembly;•传统基因组测序的方法：克隆步移法（BAC-by-BAC Strategy）和全基因组鸟抢法（Whole Genome Shotgun Strategy）。
基因组学基础知识
基因组学基础知识在当今的生命科学领域，基因组学无疑是一颗璀璨的明星。
它为我们揭示了生命的奥秘，从微观层面解读了生命的密码。
那么，什么是基因组学？它又包含哪些基础知识呢？让我们一起来探索。
基因组，简单来说，就是一个生物体所携带的全部遗传信息的总和。
这些遗传信息以 DNA 分子的形式存在于细胞的细胞核中。
而基因组学，就是研究基因组的结构、功能、进化以及与生物表型之间关系的一门学科。
我们先从 DNA 说起。
DNA 是由四种碱基——腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）组成的双螺旋结构。
这些碱基的排列顺序就决定了遗传信息。
就像一串独特的密码，它们指挥着细胞的生长、发育和各种生理活动。
基因是 DNA 上具有特定功能的片段。
一个基因通常对应着一种蛋白质的编码。
比如，我们身体中的胰岛素基因，它的作用就是指导细胞合成胰岛素这种蛋白质，从而调节血糖水平。
而基因组学的一个重要任务，就是找出这些基因在 DNA 链上的位置，并研究它们是如何发挥作用的。
在研究基因组的过程中，测序技术是至关重要的工具。
第一代测序技术虽然准确性高，但速度慢、成本高。
随着科技的发展，出现了第二代和第三代测序技术。
第二代测序技术大大提高了测序的速度和通量，使得大规模的基因组测序成为可能。
而第三代测序技术则在读取长度上有了显著的提升。
人类基因组计划是基因组学发展中的一个里程碑。
这个庞大的国际合作项目旨在测定人类基因组的全部序列。
通过这个项目，我们对人类自身的遗传信息有了更深入的了解。
比如，我们发现人类基因组中只有大约 15%的序列是编码蛋白质的基因，而大部分的 DNA 序列曾经被认为是“垃圾DNA”，但现在的研究表明，它们在基因表达调控等方面也发挥着重要的作用。
除了人类，基因组学也在其他生物领域有着广泛的应用。
比如，在农业上，通过对农作物基因组的研究，可以培育出更优良的品种，提高产量和抗病虫害的能力。
在医学上，基因组学有助于疾病的诊断和治疗。
基因组学基本知识
克隆连续序列法：DNA切割成长度为0.1-1Mb的 大片段→克隆到YAC或BAC载体上→分别测定单 个克隆序列→再装配连接成连续的DNA分子。
定向鸟枪射击法：以基因组图谱中标记为依据→ 测序装配和构建不同DNA片段的序列。
（四）基因鉴定
根据序列分析搜寻基因 查找开放阅读框（open reading frame, ORF）
功能基因组学就是对基因组序列进行诠释。
功能基因组学的衍生学科 转录组学、蛋白质组学、代谢组学 比较基因组学
糖组学、药物基因组学、疾病基因组学、环境基因组 学、营养基因组学、表基因组学
转录组学 比较不同组织和不同发育阶段、正常状态与疾病
状态，以及体外培养的细胞中等基因表达模式的 差异, 通过如RT-PCR、EST、SAGE、DNA芯片 等分析方法，描绘特定细胞或组织在特定状态下 的基因表达的种类和丰度的信息，编制成基因表 达的数据。
研究各活性蛋白之间的相互作用，蛋白质与DNA、RNA 之间的相互作用等，揭示蛋白质表面相互作用特征的能力， 构建全细胞的蛋白网络。
代谢组学
代谢组指的是“一个细胞、组织或器官中，所有代谢组分 的集合，尤其指小分子物质”
代谢组学是 “在新陈代谢的动态进程中，系统研究代谢 产物的变化规律，揭示机体生命活动代谢本质”的科学。
被3整除 ❖ 每一条链都有3种可能的阅读框，2条连共计有6
种可能的阅读框. ❖ 计算机可以很快给出结果。
同源查询的依据
有亲缘关系的物种，基因组可能存在某 种程度的相似性： ❖ 存在某些完全相同的序列； ❖ ORF的排列相似，如等长的外显子； ❖ ORF指令的氨基酸序列相似； ❖ 模拟的多肽链的高级结构相似，等。
几个代表物种的基因组大小
物种 T4噬菌体 大肠杆菌 酵母 拟南芥 果蝇 桃 水稻 小白鼠 人类 玉米 普通小麦
生物学基因组学
二、基因组的大小
C值:一个物种单倍体基因组 的DNA含量。 一个物种DNA的C值是相 对恒定的。从原核生物到真 核生物，其基因组大小和 DNA含量是随生物进化复杂 程度的增加而稳步上升。
物种
C值范围
显花植物
鸟类
哺乳类
爬行类
不 两栖类 同 骨鱼类 类 软骨鱼类 生 棘皮类 物 甲壳类 的 昆虫类
软体类
三、基因组中基因的归类
1、从进化的角度： 人类基因组中
原核生物和真核生物共有的基因约为 21％，与生 Nhomakorabea基本功能相关
真核生物特有的基因约为32％，编码 的蛋白质参与真核细胞中原核细 胞不存在的功能，如和细胞器或 细胞骨架相关
动物特有的基因为24％，这些基因对 多细胞分化和不同组织类型发育 是必需的
脊椎动物特有的基因占22％，通常编 码免疫系统和神经系统的蛋白质
第一节 基因组概述
一、定义
基因组（genome），又称染色体组 一个物种单倍体的染色体数目，物种全部 遗传信息的总和
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
– 原核生物基因组：原核生物DNA分布在整个细 胞之中，有时相对集中在类核体上。类核体上 的DNA是一条共价、闭合双链分子，类核体通 常也称为染色体。这条染色体的DNA就是原核 细胞的基因组。
五、基因家族
基因家族(gene family): 真核生物基因组中有许多 来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样 的一组基因称为基因家族。
例如：组蛋白基因家族、珠蛋白基因家族、免疫 球蛋白基因家族等
(一)、Alu家族
1. Alu序列特征
Alu家族是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复序 列家族，在人基因组中重复达30万-50万次，约3-6％； Alu家族每个成员的长度约300bp，由于每个单位长度中有一 个限制性内切酶AluI的切点（AG↓CT），从而将其切成长 130和170bp的两段，因而定名为Alu家族； Alu序列分散在整个基因组中； 少数成簇分布Alu序列具有种属的特异性
博士计算生物学基因组学知识点归纳总结
博士计算生物学基因组学知识点归纳总结基因组学是生物科学领域中研究物种基因组结构、组成、功能和演化的学科。
计算生物学是应用计算机科学和技术研究生物学问题的学科。
博士计算生物学基因组学是一个专注于基因组学领域，应用计算方法和工具研究和解析基因组数据的学术领域。
在博士计算生物学基因组学的学习和研究过程中，我们需要了解和掌握一些重要的知识点。
本文将对博士计算生物学基因组学的关键知识点进行归纳总结，并提供相应的示例和应用。
一、基因组学基础知识1. 从DNA到基因组：了解DNA的结构和功能，掌握基因组的定义和组成，包括核糖核酸（RNA）等。
示例：DNA双螺旋结构、RNA转录和翻译。
2. 基因组测序技术：介绍常用的基因组测序技术，如Sanger测序、下一代测序（NGS）等。
示例：Illumina测序平台、PacBio长读长测序。
二、基因组比对和组装1. 基因组比对：掌握基因组比对的方法和软件，如BLAST、Bowtie、BWA等。
示例：DNA/蛋白质序列比对、多序列比对。
2. 基因组组装：了解基因组组装的原理和流程，掌握常用的组装软件，如SOAPdenovo、SPAdes等。
示例：基于Illumina数据的基因组组装流程。
三、基因组注释和功能预测1. 基因组注释：了解基因组注释的方法和数据库资源，如NCBI、Ensembl等。
示例：基因结构注释、功能注释。
2. 功能预测：熟悉常用的功能预测方法和工具，如GO注释、KEGG通路分析等。
示例：基于基因表达量的通路富集分析。
四、基因组变异分析1. 变异检测：掌握基因组变异检测的方法和软件，如SNP calling、INDEL calling等。
示例：单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失变异（INDEL）检测。
2. 变异注释：了解基因组变异注释的方法和数据库资源，如dbSNP、ClinVar等。
示例：功能影响预测、路径ogenicity预测。
五、转录组学和可变剪接分析1. RNA测序：熟悉RNA测序技术和数据分析方法，如RNA-Seq、scRNA-Seq等。
基因组学知识点
基因组学知识点基因组学是研究生物个体遗传物质的组成、结构、功能和变异等的一门科学。
下面将介绍基因组学的几个重要知识点。
一、基因组的概念和组成基因组指一个个体或者一个物种所拥有的所有基因的集合。
基因组由DNA分子构成，DNA是生物体内存储遗传信息的分子。
人类的基因组由大约30亿个碱基对组成，这些碱基对编码着我们的遗传信息。
基因组还包括非编码DNA序列，这些序列虽然不直接编码蛋白质，但在基因调控和遗传变异中起着重要作用。
二、基因组测序技术基因组测序是基因组学研究的重要手段。
体外测序技术的出现使我们能够更加高效、准确地测定基因组的序列。
目前常用的基因组测序技术有Sanger测序、Illumina测序和第三代测序技术等。
这些技术的不断发展使得我们能够深入研究基因组中基因的分布、变异以及功能。
三、基因组水平的生物信息学分析基因组水平的生物信息学分析能够帮助我们理解基因组的结构和功能。
其中基因预测是基因组水平的重要任务之一，通过计算机算法，预测基因组DNA序列中的基因位置、结构和功能。
基因注释是对已预测的基因信息进行进一步分析和解释，包括基因的功能、进化关系和调控信息等。
四、基因组变异和人类疾病基因组变异是指个体之间基因组DNA序列的差异。
人类基因组的变异包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失变异和结构变异等。
这些变异在人类的个体差异、种群进化以及人类疾病的发生和发展中起着重要作用。
基因组学的研究使我们能够深入了解基因组变异与疾病之间的关联。
五、基因组学在个性化医学中的应用基因组学的发展对个性化医学产生了重大影响。
通过对个体基因组的分析，医生可以更好地为病患提供个体化的诊断和治疗方案。
例如，基因组学研究对癌症靶向治疗的发展做出了重要贡献。
此外，基因组学的研究还有助于预测个体对药物的反应和药物剂量的调整，提高了药物治疗的效果和安全性。
六、基因组学在植物和动物研究中的应用基因组学的研究不仅局限于人类，还广泛应用于植物和动物研究中。
基因组学基础知识
蛋白质二级结构之β折叠Fra bibliotek蛋白质二级结构之转角
蛋白质三级结构
蛋白质四级结构
生命复杂性
C值悖论 生物的复杂度与基因组的大小成比例？
重复序列与单一序列
谢谢！
RNA三级结构
RNA二级结构
RNA三级结构
RNA三级结构
蛋白质的相关知识
基因组表达的第二产物是蛋白质组 由氨基酸组成 结构分为四个层次
一级结构：即多肽链 二级结构：蛋白质的基石
α-螺旋，β-折叠和转角 三级结构： 四级结构：多亚基蛋白
蛋白质一级结构
蛋白质二级结构之α螺旋
DNA一级结构：多聚核苷酸 DNA二级结构：双螺旋构象 DNA三级结构：又称拓扑结构
线性 环状 超螺旋
RNA的相关知识
基因组最初产物是转录组 由4种核苷酸组成 核苷酸的组分
2’－羟基核糖（与DNA区别） 磷酸基团 含氮碱基（A、U、C、G）
A：腺嘌呤 G：鸟嘌呤 C：胞嘧啶 U：尿嘧啶
基因组学基础知识
遗传的分子基础
基因 DNA与RNA 蛋白质 中心法则
DNA--→RNA--→蛋白质
DNA的相关知识
Miescher于1869年首先从人白细胞中提取到DNA，后期纯化后证明DNA为酸性，富含磷 Sutton于1903年提出基因位于染色体上的染色体理论
由4种核苷酸组成 核苷酸的组分
2’－脱氧核糖（与RNA区别） 磷酸基团 含氮碱基（A、T、C、G）
A ——腺嘌呤； G ——鸟嘌呤 C ——胞嘧啶； T ——胸腺嘧啶
多聚核苷酸的形成
碱基间作用
碱基配对：A-T
C-G
碱基堆积：相邻碱基之间的疏水性相互作用，增强双螺旋稳定性
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Sutton于1903年提出基因位于染色体上
的染色体理论
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由4种核苷酸组成
核苷酸的组分
2’－脱氧核糖（与RNA区别）
磷酸基团
含氮碱基（A、T、C、G）
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A ——腺嘌呤； G ——鸟嘌呤 C ——胞嘧啶； T ——胸腺嘧啶
多聚核苷酸的形成
碱基间作用
碱基配对：A-T 增强双螺旋稳定性
α-螺旋，β-折叠和转角
三级结构：
四级结构：多亚基蛋白
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蛋白质一级结构
蛋白质二级结构之α螺旋
蛋白质二级结构之β折叠
蛋白质二级结构之转角
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蛋白质三级结构
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蛋白质四级结构
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生命复杂性
C值悖论
生物的复杂度与基因组的大小成比例？
重复序列与单一序列
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2’－羟基核糖（与DNA区别） 磷酸基团 含氮碱基（A、U、C、G）
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A：腺嘌呤
G：鸟嘌呤
C：胞嘧啶 U：尿嘧啶
RNA三级结构
RNA二级结构
RNA三级结构
RNA三级结构
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蛋白质的相关知识
Байду номын сангаас
基因组表达的第二产物是蛋白质组
由氨基酸组成
结构分为四个层次
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一级结构：即多肽链 二级结构：蛋白质的基石
核基因组(32亿碱基，3万5千基因)和线粒体基因组 (1万6千碱基，37基因)两个独立的部分
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遗传的分子基础
基因
DNA与RNA
蛋白质
中心法则
DNA--→RNA--→蛋白质
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DNA的相关知识
Miescher于1869年首先从人白细胞中提
取到DNA，后期纯化后证明DNA为酸性，
富含磷
C-G
碱基堆积：相邻碱基之间的疏水性相互作用，
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DNA 电子显微
镜下观察
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DNA的三级结构
DNA一级结构：多聚核苷酸
DNA二级结构：双螺旋构象
DNA三级结构：又称拓扑结构
线性 环状
超螺旋
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RNA的相关知识
基因组最初产物是转录组 由4种核苷酸组成 核苷酸的组分