中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案

合集下载

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案

中国医科大学2016年1月考试《医学遗传学》考查课试题满分答案一、单选题（共20 道试题，共20 分。

）1. 苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高A. 酪氨酸B. 5-羟色胺C. γ-氨基丁酸D. 黑色素E. 苯丙氨酸正确答案：E2. ph染色体的形成机理是医学遗传学试题及答案A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. t（9；22）（q11;q34）正确答案：D3. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ正确答案：B4. 核酸中核苷酸之间的连接方式是A. 5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B. 3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C. 氢键D. 糖苷键E. 肽键正确答案：B5. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A. ADA缺乏症B. 甲型血友病C. 乙型血友病D. 苯丙酮尿症E. 囊性纤维化正确答案：C6. 一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是A. αα/αα和αα/--B. α-/α-和αα/α-C. αα/--和--/--D. αα/α-和--/--E. α-/--和α-/--正确答案：B7. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的A. 属于高度重复序列B. 属于中度重复序列中的短分散元件C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成D. 属于中度重复序列中的短分散元件E. 以上说法都不对正确答案：C8. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体A. 18号B. 15号C. 22号D. 13号E. 14号正确答案：A9. Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A. 非随机婚配B. 突变C. 选择D. 大群体E. 基因流正确答案：D10. 缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是A. DNA酶B. DNA酶IC. DNA聚合酶ID. RNA聚合酶E. 逆转录酶正确答案：B11. 线粒体疾病的遗传特征是A. 母系遗传B. 近亲婚配的子女发病率增高C. 交叉遗传D. 发病率有明显的性别差异E. 女患者的子女约1/2发病正确答案：A12. 对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为A. 1/4B. 1/8C. 1/16D. 3/16E. 0正确答案：E13. 14q+染色体的形成机理是A. t（8；14）（q24；q32）B. t（14；8）（q24；q32）C. t（22；9）（q34；q11）D. t（9；22）（q34;q11）E. del（22）（q11）正确答案：A14. PCR反应体系中所必需的物质是A. Taq酶B. dNTPC. DNA模板D. Mg离子E. 以上都是正确答案：E15. 关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是A. 标本可以长期保存而不失活B. 不需特殊的安全防护措施C. 检测速度快D. 适于定位克隆研究E. 灵敏度高正确答案：D16. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24．3B. Xq25．3C. Xq26．1D. Xq27．3E. Xq29．3正确答案：D17. 成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是A. α2β2B. α2δ2C. α2ε2D. δ2γ2E. δ2ε2正确答案：A18. Hb Bart's胎儿水肿综合征的基因型是A. αα/－αB. －α/α－C. －－/－αD. －－/－－E. α－/α－正确答案：D19. 核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为A. X染色质1,Y染色质1B. X染色质2,Y染色质1C. X染色质3,Y染色质1D. X染色质1,Y染色质0E. X染色质2,Y染色质0正确答案：B20. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合B. 能进入宿主细胞并在其中增殖C. 有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出正确答案：A二、名词解释（共10 道试题，共20 分。

(完整版)医学遗传学试题及答案

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15)B(46，XY，del(1)(q21)C(47，XY，，21D(45，XE(47，XXY2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( )A(表现型频率B(基因型频率C(基因频率和表现型频率D(发病率和死亡率E(基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭(腐臭味)的患者可能是( )A(胱氨酸尿症B(苯丙酮尿症C(半乳糖血症D(枫糖尿症E(尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )A(共显性遗传B(外显不全C(完全显性遗传D(不完全显性遗传E(拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A(16,20周B(9,11周C(10,12周D(10,20周E(20,24周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期?B(同时发生于后期?C(后期?和后期?都出现D(在中期? E(在M期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( )A(1/2B(1/3C(1/4D(2/3E(1/89、复等位基因是指( )A(一对染色体上有两个以上的基因座位 B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C(在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D(一条染色体上有两个或两个以上的成员 E(一对同源染色体上有两个或两个以上的成员一定基因型所形成某种表型的百分比称为( ) 10、A(遗传异质性B(表型模拟C(完全显性遗传D(表现度E(外显率11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( )A(姨表兄弟B(外祖父、外祖母C(叔、伯、姑D(同胞兄弟E(外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )A(男孩为红绿色盲患者B(女孩为红绿色盲患者C(女孩为红绿色盲基因携带者D(男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者 E(男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( ) A(姐妹染色体B(非姐妹染色体C(非同源染色体D(二分体E(同源染色体14、隐性性状的意义是( )A(隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传 B(隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传 C(隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来 D(隐性性状对生物体都是有害的E(杂合体状态下不表现隐性性状15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有( ) A(1个B(2个C(3个D(4个E(多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A(16,20周B(9,11周C(10,12周D(10,20周E(20,24周17、形成47，XXY的可能机制是( ) A(减数分裂?染色体不分离B(减数分裂?染色体不分离C(卵裂期染色体不分离D(卵裂时染色体丢失E(染色体内复制18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是( ) A(C带B(G带C(T带D(Q带E(R带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的( )A(生殖器畸形B(原发闭经C(生育障碍D(毛发，皮肤异常E(皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题

中国医科大学2016 年6 月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共20道试题，共20分。

）V1.细胞周期中进行大量DNA合成的时期为A. G1 期B. S 期C. G2 期D. M期E. G0 期满分：1 分2. Klinefelter 综合征的核型为A. 47,XXXB. 47,XYYC. 47,XXYD. 46,XX/47,XYYE. 46,XX/47,XXX满分：1 分3•限制酶切割不同来源DNA寸，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是A. 用相同的限制酶切割B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割D. A 和BE. A、B 和C满分：1 分4. 减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为A. 细线期B. 偶线期C. 粗线期D. 双线期E. 终变期满分：1 分5. 父亲并指（AD,母亲表现型正常，生出一个白化病（AR但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A. 1/2B. 1/4C. 3/4D. 1/8E. 3/8满分：1 分6. 下列哪一项不是XR特点A. 交叉遗传B. 系谱中男性患者远多于女性患者C. 系谱中女性患者远多于男性患者D. 致病基因位于X染色体上E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来满分：1 分7. 癌家族通常符合A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X 连锁隐性遗传D. X 连锁显性遗传E. Y 连锁遗传满分：1 分8. 脆性X染色体的脆性部位位于A. Xq24．3B. Xq25．3C. Xq26．1D. Xq27．3E. Xq29．3 满分：1 分9. 癌基因erb 产物是A. 生长因子B. 生长因子受体C. 信号传递因子D. 核内转录因子E. 蛋白质酪氨酸激酶满分：1 分10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram 满分：1 分11. 一个0型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是A. A 型B. 0 型C. B型D. AB 型E. A型或AB型满分：1 分12. 遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有A. 多重PCRB. 等位基因特异性PCRC. 巢式PCRD. RT-PCRE. 以上都是满分：1 分13. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失满分：1 分14. 正常女性间期细胞核中A. X 染色质阳性，Y 染色质阳性B. X 染色质阳性，Y 染色质阴性C. X染色质阴性，Y染色质阳性D. X染色质阴性，Y染色质阴性E. 以上均不正确满分：1 分15. 等位基因指的是A. 一对染色体上的两对基因B. 一对染色体上的不同基因C. 一对位点上的两个不同基因D. 一对位点上的两个相同基因E. 以上都不对满分：1 分16. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是A. 1B. 1/2C. 1/4D. 1/8E. 1/16 满分：1 分17. 关于Southern 印迹杂交叙述不正确的是A. DNA- DNA杂交B. 将DNA羊品转移到杂交膜上C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E. 杂交后进行放射自显影满分：1 分18. PCR方法不能与下列那种技术结合应用A. Western 印迹杂交B. RFLPC. VNTRD. SSCPE. DGGE 满分：1 分19. 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是A. 质粒B. 粘粒C. 入噬菌体D. 腺病毒E. 酵母人工染色体满分：1 分20. 轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是A. 4B. 3C. 2D. 1E. 0 满分：1 分二、简答题(共4道试题，共40分。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

医学遗传学试题集及答案

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。

答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。

大学医学遗传学考试(习题卷1)

大学医学遗传学考试(习题卷1)第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。

1.[单选题]在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:2.[单选题]1959年Lejune发现的第一例染色体病为：A)18三体综合征B)21三体综合征C)13三体综合征D)猫叫综合征答案:B解析:3.[单选题]两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A)100%B)50%C)25%D)75%答案:D解析:4.[单选题]遗传瓶颈效应指：A)受精过程中nDNA.数量剧减B)卵细胞形成期mtDNA数量剧减C)卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减D)卵细胞形成期nDNA数量剧减答案:B解析:5.[单选题]先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高：A)女性患者的女儿B)男性患者的女儿C)男性患者的儿子D)女性患者的儿子答案:D解析:答案:B解析:7.[单选题]复等位基因是指：A)一对染色体上有三种以上的基因B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因C)一对染色体上有两个相同的基因D)同源染色体相同位点有三种以上的基因答案:D解析:8.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)A)23条B)46条C)69条D)92条答案:B解析:9.[单选题]在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为：A)XDB)ADC)XRD)AR答案:D解析:10.[单选题]无义突变是指突变后：A)一个密码子变成了终止密码子B)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C)重复序列的拷贝数增加D)一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变答案:A解析:11.[单选题]罗伯逊易位发生的原因是：A)两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B)两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体C)两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 2.00/2.00D)两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体答案:C解析:12.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。

医学遗传学题库及参考答案

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

医学遗传学考试试题库含答案

医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D3、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案：E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是。

A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案：D5、 X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、1B、2C、3D、4E、5答案：A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为。

A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案：D7、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案：A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。

A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案：A10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

医学遗传学考试试题及答案

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。

答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。

医学遗传学试题及答案(四)

《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。

A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。

地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。

医学遗传学试题与答案

医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。

3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。

E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。

A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。

7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。

8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。

中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案_4

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。

住在富人区的她全文为Word 可编辑，若为PDF 皆为盗版，请谨慎购买！中国医科大学智慧树知到“药学”《医学遗传学》网课测试题答案（图片大小可自由调整）第1卷一.综合考核(共10题)1.Kudson 提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。

() T.对 F.错2.在多基因遗传病中，由()因素和()因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易患性。

3.mRNA 转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。

4.X 连锁显性(X-linked dominant ，XD)(名词解释)5.大多数成年人常见病和先天畸形都属于()遗传病。

6.PCR-SSCP 技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。

() T.对 F.错7.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。

() T.对 F.错8.根据DNA 碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA 分为()和()。

9.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。

10.肿瘤抑制基因及其发现途径第1卷参考答案一.综合考核1.参考答案：F2.参考答案：遗传，环境3.参考答案：内含子，外显子4.参考答案：致病基因位于X 染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X 连锁显性遗传病。

5.参考答案：多基因6.参考答案：T7.参考答案：F8.参考答案：单一序列，重复序列9.参考答案：微效10.参考答案：肿瘤抑制基因：正常细胞中存在能抑制肿瘤细胞生长的基因，它对细胞生长有负调控作用。

发现途径：包括细胞融合实验、RB 基因的克隆、杂合性丢失及罕见家族性癌综合征的研究等。

(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A。

遗传病B。

基因病C。

分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。

酶缺乏引起的疾病3。

多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。

放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。

成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。

完全由遗传因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

发病完全取决于环境因素D。

基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

B。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。

基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A。

完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A。

完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

9．白化病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

10．原发性高血压的发生______.B。

远程中国医科大学2016年12月课程考试《医学遗传学》考查课试题

中国医科大学2016年12月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共20道试题，共20分。

）1.'遗传性恶性肿瘤通常包括A.视网膜母细胞瘤B.Wilms瘤C.神经母细胞瘤D.A和BE.A、B和C正确答案：E2.'癌基因erb产物是A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B3.'提出连锁互换定律的科学家是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram正确答案：A4.'1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为A.46,XX,t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）C.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）D.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）E.46,XX,t(1；5)（1p正确答案：5.'基因扩增表现的细胞遗传学的特征是：A.染色体易位B.染色体倒位C.形成双微体D.均质染色区E.C和D正确答案：6.'基因型为――/αα的个体称为A.HbBart胎儿水肿综合征B.血红蛋白H病C.轻型α地中海贫血D.静止型α地中海贫血E.正常正确答案：7.'遗传病基因诊断的主要应用是A.症状前诊断B.产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是正确答案：8.'()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始A.Avery和McLeodB.Watson和CrickC.Jacob和MonodD.Khorana和HolleyE.Arber和Smith正确答案：9.'正常男性间期细胞核中A.X染色质阳性，Y染色质阳性B.X染色质阳性，Y染色质阴性C.X染色质阴性，Y染色质阳性D.X染色质阴性，Y染色质阴性E.以上均不正确正确答案：10.'DNA复制是指A.以DNA为模板合成DNAB.以DNA为模板合成RNAC.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNAE.以RNA为模板合成DNA正确答案：11.'父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8正确答案：12.'根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式为A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46．XXE.46XX，正确答案：13.'一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.延迟显性遗传E.共显性遗传正确答案：14.'下列不符合孟德尔遗传方式的为A.短指（趾）症B.红绿色盲C.白化病D.糖尿病E.甲型血友病正确答案：15.'基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A.转染率高B.表达效果好C.宿主范围广D.以上都是E.以上都不是正确答案：16.'胎儿血红蛋白主要是A.HbGower1B.HbGower2C.HbPortlandD.HbFE.HbA正确答案：17.'Western印迹杂交技术本身的特点只能检测A.基因表达B.基因扩增C.基因突变D.DNA多态E.RNA分子的大小和表达量正确答案：18.'符合母系遗传的疾病为A.甲型血友病B.家族性低磷酸血症佝偻病C.PKUD.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症正确答案：19.'在多基因遗传病中，多个致病基因的累加效应对疾病易患性的作用大小称为A.易感性C.遗传度D.阈值E.阈值模型正确答案：20.'14q+染色体的形成机理是A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.del（22）（q11）正确答案：二、简答题（共3道试题，共30分。

中国医科大学《遗传学(本科)》在线作业(参考答案)

中国医科大学《遗传学(本科)》在线作业(参考答案)中国医科大学《遗传学(本科)》在线作业参考答案第一部分：选择题（每题2分，共20分）1. A2. C3. B4. D5. A6. C7. B8. D9. A10. C第二部分：填空题（每题2分，共20分）1. 基因2. DNA3. 染色体4. 遗传信息5. 转录6. 翻译7. 蛋白质8. 基因突变9. 基因表达10. 遗传多样性第三部分：简答题（每题10分，共30分）1. 简述遗传学的基本概念和研究内容。

遗传学是研究遗传现象、遗传规律和遗传变异的科学。

其主要研究内容包括：基因与DNA的关系、基因的表达与调控、基因突变与修复、遗传信息的传递与重组、遗传多样性与进化等。

2. 请解释基因突变的概念及原因。

基因突变是指基因序列发生改变的现象。

其原因主要包括：自然辐射、化学物质、病毒感染、DNA复制错误等。

3. 简述基因表达的过程。

基因表达是指基因信息转化为蛋白质的过程，包括转录和翻译两个阶段。

转录是指DNA模板链上的信息被复制成mRNA的过程，翻译是指mRNA上的信息被翻译成蛋白质的过程。

第四部分：案例分析题（共30分）假设你是一名医生，你的患者是一位35岁的男性，他被诊断出患有某种遗传性疾病。

请根据以下问题回答：1. 请列出该遗传性疾病的可能症状和体征。

（10分）2. 请简述该遗传性疾病的发生机制。

（10分）3. 请给出对该患者的治疗建议。

（10分）（由于病例未给出，以上问题仅作示例，实际答案需根据具体病例进行分析。

）第五部分：论述题（共20分）请论述遗传学在医学领域的应用及意义。

遗传学在医学领域的应用广泛，主要包括：遗传疾病的诊断与治疗、基因导向药物治疗、个体化医疗、疾病预防与干预、生物伦理等。

其意义在于：提高疾病诊断的准确性和早期性、实现个性化治疗方案、降低疾病风险、提升医疗质量和效率、促进医学科技进步。