小胖威利(普拉德-威利)综合征
PraderWilli综合征
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药物治疗：寻找有效的药物，以改善患者的症状
基因治疗：针对病因的治疗方法，但仍处于研究阶段
临床试验：正在进行针对PraderWilli综合征的多种治疗方法的研究
挑战：该病症的复杂性，需要多学科合作和长期研究
PraderWilli综合征的案例分享
PART FIVE
临床试验结果显示，这些新药在改善患者的食欲、体重和代谢等方面取得了初步成效。
未来还需要进一步的研究和临床试验，以确定这些新药的安全性和有效性。
基因治疗和干细胞治疗
基因治疗：通过修改基因来纠正缺陷基因的表达，从而治疗PraderWilli综合征
干细胞治疗：利用干细胞的分化能力，将健康的细胞移植到患者体内，以替代受损的细胞
预防措施和早期干预
药物治疗：在医生指导下使用药物治疗，如生长激素、甲状腺激素等，以改善患儿的生长发育和代谢异常。
饮食控制：对于患儿的饮食要进行适当的控制和管理，保证营养均衡和充足，避免过度进食和肥胖的发生。
预防措施：加强孕期保健，定期进行产前检查，及早发现并处理孕期并发症和合并症，预防宫内感染。
早期干预：对于新生儿和婴儿进行早期筛查，及早发现PraderWilli综合征的早期症状，并进行早期干预和治疗，以改善患儿的预后和生活质量。
康明显改善，生活质量提高
THANK
性发育障碍
行为问题和智力障碍
语言障碍：发音、语言理解或表达方面的困难
运动障碍：如肌张力不全、动作协调性差等
行为问题：如贪食、偷窃、攻击行为等
智力障碍：不同程度的智力低下，通常在正常范围的下限
PraderWilli综合征的治疗和管理
PART THREE
小胖威利疾病介绍
Prader-Willi综合征(俗称“小胖威利综合征”)一、Prader-Willi综合征概述Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。
此疾病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、言行举止异常及长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。
目前尚无办法根治，需终身在监管下生活。
发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增1500-4500例（按照国外发病率1/12000至1/15000估算）。
二、临床症状及特征(临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大)温馨提醒：PWS易诊断为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预！1、新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。
2、特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。
3、食欲问题：因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢（PWS患者的热量需求约为同龄正常人的2/3），造成体重急速增长。
过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，会有猝死之虞。
马凡氏综合征的人胖吗
马凡氏综合征的人胖吗马凡氏综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是慢性食欲不振和中国人常称之为“低肌张性肥胖”，同时伴有智力发育迟缓、性腺发育异常、行为问题和其他身体功能障碍等症状。
马凡氏综合征发病率约为1/10000-1/30000，男女发病率相似。
下面我将详细介绍马凡氏综合征的人为什么会胖以及如何管理体重。
马凡氏综合征的肥胖是由于慢性食欲增加和代谢率降低所导致的。
在正常人体内，神经递质催产素可以抑制食欲中枢，而马凡氏综合征的患者缺乏这种神经递质的产生，从而导致他们食欲增加。
此外，马凡氏综合征还伴随着代谢率低下的特征，这意味着他们的身体需要消耗的能量较少。
马凡氏综合征患者在婴幼儿期对食物没有正常的饱腹感，会表现出对食物的强烈渴望。
在长大后，他们往往会呈现出不适当的进食行为，如暴饮暴食和摄入大量高热量的食物。
此外，他们还会出现代谢率降低的问题，即他们的身体需要较少的能量来维持正常生理活动。
这两个因素的结合使得马凡氏综合征的人容易发展为肥胖。
值得注意的是，马凡氏综合征的肥胖与一般肥胖不同之处在于其病程中常伴有低肌张性，即肌肉质量减少。
这是由于马凡氏综合征患者的神经肌肉系统发育不良所导致的。
低肌张性使得患者除胖之外，还表现出运动能力差、体力低下等特征。
面对马凡氏综合征的肥胖，患者及其家人需要采取一系列措施来管理体重和促进健康。
首先，建立良好的饮食习惯至关重要。
马凡氏综合征的患者应该遵循均衡饮食原则，控制饮食中的热量摄入，并尽量选择低热量、营养丰富的食物。
此外，他们还需定期进行体重监测和营养评估，以及定期接受营养师的指导。
其次，进行适当的体力活动可以帮助控制体重和改善肌肉质量。
尽管马凡氏综合征患者的运动能力可能受限，但他们仍可以尝试一些轻度、低冲击的运动，如散步、游泳、瑜伽等。
家人和医生应该鼓励患者积极参与体力活动，并提供适当的支持和指导。
另外，恒定的生活规律也对管理体重至关重要。
Prader-Willi综合征
基本介绍
本病又称为肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，属于印记性 遗传病，多由于父源基因缺失引起。
临床表现
生长发育迟缓，身材矮小，手足小，智力低下.肌张力低下。婴儿期喂养困难， 语言发育差。至儿童期食欲旺盛，嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄，杏仁样眼睛， 外眼角上斜，斜视。上唇薄, 齿裂异常,下颌小，耳畸形。性腺发育不良，性功 能减退，男性隐睾，小阴茎。女性阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。第二性 征发育不良或发育迟，促性腺激素水平低，有营养性糖尿病。
实验室检查
高分辨染色体分析或分子遗传学检查可以发现患儿存在微缺失、印记中心缺陷 或基因突变等。
治疗
不同时期釆用不同的综合治疗方法，新生儿期釆用足够的营养摄入，婴幼儿 期釆用生长激素治疗，学龄期注意饮食的控制，青春期可采用激素替代疗法。对于
几种表现为智力低下、糖尿病的遗传综合症
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Prader-Willi 综合征
（2）补充GH
由于PWS综合征患者存在下丘脑性生长激素（GH）缺乏，因而GH治 疗对改善患者的生长发育、身体组成、脂肪利用等多发面有显著效 果。
（3）早期心理辅导及康复
可以帮助患儿训练肌肉张力，学习坐、爬及走路等基础动作。
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临床表现：
Angelman综合症
严重的生长发育迟缓和智力发育迟缓，癫痫发作，共济失调，语言 障碍，下颚突出，张口吐舌，小头畸形，枕部扁平；部分患者还可出 现毛发色素减少和蓝眼病等。Angelman综合征还有其特有的行为改变 即频繁出现的、易激惹的、不合时宜的大笑、伴有明显的兴奋动作和 手扑翼样运动、多动、注意力仅能短暂集中等。
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Prader-Willi 综合征
预后：
（1）如无并发症，寿命正常； （2）合并肥胖及其并发症(如呼吸循环衰竭、心血管病、 糖尿病和高血压病)者寿命一般不超过60岁。
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目录
Prader-willi 综合征 Angelman 综合症 Alstrom 综合征 Bardet-Biedl综合征 Klinefelter综合征
LOGO Bardet-Biedl综合征（ BBS）
临床表现：
（一）主征：智力低下，色素性视网膜病（主要为视网膜营养障碍）， 肥胖，性腺发育不良，肾脏结构、功能异常，多指（趾）、并指（趾） 或短指（趾）。（6条有4条符合即可诊断） （二）其他：肥胖、糖尿病。
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Alstrom 综合征
治疗：
(1)对症：主要针对肥胖和高胰岛素血症，予控制饮食、加强锻炼、 减轻体重等治疗，待成年后，可试用双胍类或胰岛素增敏剂等改善胰 岛素抵抗。
【精选资料】小胖威利普拉德 威利综合征
㈠、饮食行为与营养管理
早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄人。对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。尽早的饮食治疗和坚持长期的营养监测能改善预后。对饮食行为，至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。曾有研究应用奥曲肽(生长抑素类似物)试图降低胃饥饿素水平，结果未能改变饮食行为。胃减容手术能否用于小胖威利尚存争议，有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感，也不能改善过度摄食行为，而且手术的并发症发生率较高。根据我国目前的国情，不推荐该手术用于常规治疗。仅限于个别临床综合技术能力强的中心，在常规保守干预疗法失效的情况下，为挽救患儿极重度肥胖可能产生的致死性危险，谨慎开展探索性手术治疗。
二、临床症状及特征(临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大)
温馨提醒：小胖威利易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预！
1、新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。
马凡氏综合征突然长胖
马凡氏综合征突然长胖马凡氏综合征突然长胖（Prader-Willi Syndrome/PWS）是一种罕见的先天性遗传疾病，它主要表现为患者在幼时无法控制自己的饥饿感和饮食欲望，从而导致暴饮暴食行为，并引发极度肥胖。
本文将对马凡氏综合征突然长胖进行详细的介绍和探讨。
一、马凡氏综合征的基本概念和症状马凡氏综合征是一种由基因缺陷引起的疾病，它主要表现为患者在幼时无法控制自己的饥饿感和饮食欲望，并引发极度肥胖。
患者常常会表现出暴饮暴食、进食速度快、常常感到饥饿、难以感到饱腹等症状。
同时，他们还会伴有其他一系列的特征，如低肌张力、智力障碍、性早熟、小睾丸或未下降的睾丸、胖小手/角质化皮肤、眼睑垂下、斜视等。
这些症状的出现通常会使患者的生活质量受到严重影响，需要长期的医疗和护理。
二、马凡氏综合征突然长胖的原因和机制马凡氏综合征突然长胖的主要原因是患者体内食欲调控系统的异常。
正常的食欲调控系统包括许多激素和神经递质的相互作用，通过调节食欲和代谢率来维持体重平衡。
而在马凡氏综合征的患者中，由于基因缺陷的存在，食欲调控系统无法正常工作，导致食欲异常增强，使患者无法抑制自己的饥饿感和饮食欲望。
具体来说，马凡氏综合征患者往往缺乏正常的饱腹感，并且常常感到饥饿。
这可能是由于患者体内瘦素（Leptin）的缺乏导致的。
瘦素是一种由脂肪细胞分泌的激素，它能够抑制食欲并提高能量消耗。
然而，在马凡氏综合征患者中，由于瘦素的缺乏，食欲调控系统无法正常工作，无法对饥饿感作出正常反应，从而导致患者的暴饮暴食行为和极度肥胖。
此外，马凡氏综合征还存在其他可能的机制，如松果体功能异常、缺乏饱腹感的患者常常会通过大量进食来获得满足感等。
这些机制可能会进一步加重患者的肥胖问题，使得他们更难以控制自己的食欲。
三、马凡氏综合征突然长胖的预防和治疗措施目前，针对马凡氏综合征突然长胖的预防和治疗措施还相对有限。
由于马凡氏综合征是一种遗传性疾病，目前尚无有效的方法可以预防该病的发生。
马凡氏综合征很胖
马凡氏综合征很胖马凡氏综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS）是一种常染色体遗传病，以婴幼儿期低肌张力、呆滞面容、发育迟缓和进食障碍为特征。
该综合征也表现出明显的体重增加和肥胖。
本文将重点探讨马凡氏综合征与肥胖的关系，并对该疾病的治疗进行讨论。
一、马凡氏综合征与肥胖1. 病因：马凡氏综合征是由于染色体15上的多个基因发生异常所引起的。
正常情况下，父亲和母亲各提供一个15号染色体，其中一个为来自父亲的是“副本”，即复制物，另一个为来自母亲的是“副本”。
然而，在马凡氏综合征患者中，这个区域的一部分（通常是来自父亲的副本）会缺失，导致染色体上的基因无法发挥正常功能。
这些缺失基因中的一些与食欲和饱食感有关，从而导致患者无法控制饥饿感。
2. 饥饿感异常：马凡氏综合征患者的脑部长期处于饥饿状态，他们的大脑无法正确感知和调节饱食感。
正常情况下，我们的大脑会在饱食后释放出相应的信号，告诉我们停止进食。
然而，在马凡氏综合征患者中，这个信号的释放受到抑制或中断，导致他们无法获得饱食感的满足，从而引起持续的饥饿感。
3. 代谢率降低：马凡氏综合征患者的身体代谢率通常较低，即使在休息状态下，也会消耗较少的能量。
这可能是导致患者体重增加的另一个因素。
由于代谢率降低，他们摄入的能量很容易转化为脂肪，而不会被有效地消耗。
4. 运动能力低下：由于低肌张力和发育迟缓，马凡氏综合征患者的运动能力通常较低。
缺乏运动是导致肥胖的另一个因素。
正常情况下，身体参与各种活动和运动可以帮助消耗额外的卡路里和保持健康的体重。
然而，由于运动能力受限，马凡氏综合征患者无法有效地通过运动来控制体重。
二、马凡氏综合征的治疗1. 营养管理：鉴于马凡氏综合征患者的进食障碍和肥胖倾向，营养管理是治疗的重要组成部分。
患者需要严格控制饮食，限制能量摄入，以防止过度进食和体重增加。
此外，还需提供营养均衡的饮食，包括足够的蛋白质、维生素和矿物质。
胡桃夹综合征长胖后报告
胡桃夹综合征长胖后报告胡桃夹综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）是一种罕见的遗传性疾病，患者会在婴幼儿期时出现特征性的症状，并在成年后面临长期的挑战。
其中一个常见的症状是患者容易长胖。
本文将就胡桃夹综合征患者长胖的情况进行探讨。
胡桃夹综合征患者的长胖问题主要源于代谢异常和食欲失控。
正常情况下，人体内部有一种叫做生长激素释放激素（Growth Hormone Releasing Hormone，GHRH）的物质来调节食欲和代谢。
然而，PWS患者由于基因突变，导致GHRH的分泌异常，从而引发患者长期的饥饿感和食欲失控。
这种食欲失控会导致患者大量摄入食物，尤其是高热量的食物，进而导致长期的能量摄入超过消耗，最终导致长期的体重增加。
长胖对于PWS患者来说不仅仅是外貌上的问题，更是对身体健康的威胁。
由于体重的增加，患者往往伴随着多种并发症，如糖尿病、高血压、心血管疾病等。
这些疾病会给患者的生活带来更大的负担和风险。
为了解决PWS患者长胖的问题，需要综合多种治疗手段。
首先，饮食管理是非常重要的一环。
由于患者的食欲失控，家庭成员和医生需要严格控制患者的食物摄入量，避免过多的热量和脂肪摄入。
其次，定期进行体育锻炼也是必不可少的一部分。
适当的运动可以帮助患者消耗多余的能量，促进新陈代谢的正常进行。
此外，药物治疗也可以考虑，如生长激素治疗等，但需要在医生的指导下进行。
除了治疗措施，对于PWS患者来说，家庭的支持和社会的理解也是非常重要的。
家庭成员可以提供情感上的支持，鼓励患者坚持饮食和运动计划。
社会的理解可以减少患者在日常生活中的歧视和不适应，给他们更多的机会去融入社会。
胡桃夹综合征患者长胖是由于代谢异常和食欲失控所致。
这对患者的身体健康带来了威胁，同时也给家庭和社会带来了困扰。
为了解决这个问题，需要综合运用饮食管理、体育锻炼和药物治疗等手段，同时也需要家庭和社会的支持和理解。
通过共同的努力，我们相信可以帮助PWS患者更好地应对长胖问题，提高他们的生活质量。
可治性罕见病—Prader-Willi综合征PWS
可治性罕见病—Prader-Willi综合征PWS一、疾病概述Prader-Willi综合征(PWS)是一种罕见的遗传性疾病，又称肌张力低下一智能障碍一性腺发育滞后一肥胖综合征，由Prader等[1]于1956年首次报道。
国外报道PWS发病率约为1/10 000～1/30 000[2]，我国目前尚缺乏流行病学资料。
PWS是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病[3]，为父源染色体15q11.2～ql3区域印记基因功能缺陷所致，其主要遗传类型包括：父源染色体15q11. 2～q13片段缺失(占65%～75g)、母源同源二倍体（占20%～30%）、印记中心微缺失及突变（占1%～3%）[2]。
二、临床特征PWS 临床表现复杂多样，主要临床特点包括婴儿期肌张力低下、吸吮能力差、喂养困难、无生长加速、性腺发育不良，儿童期逐渐出现运动及认知发育落后、贪食引起肥胖、葡萄糖耐量异常及2型糖尿病、生长激素缺乏及成年身高受损、青春期发育延迟、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能低下等[4]。
中国PWS患者与国际上普遍描述的以西方人群为主体的临床表现不尽相同(详见表1[5])，中国PWS患儿在胎儿期活动减步，新生儿期均存在肌张力低下，婴儿期喂养困难，但只有12. 9%的患者身材矮小， 54. 8%具有典型面容，35.5%表现出自我皮肤损伤[6]。
三、诊断1．临床评分诊断目前’国际上通行的PWS临床评分标准主要根据Holm等[7]于1993年捉出、Cassidy等于2012年修正后的标准：年龄<3岁总评分5分以上，主要诊断标准达4分即可诊断；年龄≥3岁总评分8分以上，主要诊断标准达5分即可诊断2．分子遗传诊断PWS确诊需依据分子遗传诊断，诊断方法包括染色体核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)、微卫星连锁分析(short tandem repeat，STR)和甲基化分析等[9]。
四、鉴别诊断不同年龄段的PWS表现不一，需要按照就诊年龄进行相应鉴别[5]：1．婴儿期出现肌张力低下的鉴别诊断①新生儿败血症、中枢神经系统继发性异常如缺血缺氧性脑病。
小学生肥胖200斤
小学生肥胖200斤
Prader-Willi 综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，他还有一个比较形象的俗称：小胖威利综合征。
浙大一院儿科每年都会收治很多儿童肥胖患者，王春林主任介绍，据既往研究发现小学生肥胖发生率高达8.9%，100个肥胖儿童中约有2个儿童患有2型糖尿病。
肥胖会导致人体内分泌和代谢失常,容易使孩子患上儿童糖尿病等代谢性疾病。
如果孩子小时候非常的肥胖,到长大之后患糖尿病、高血脂等代谢性疾病的风险也会增加。
普瑞德威利症候群
疾病特徵
低張力 嬰兒期餵食困難 不會滿足的食慾 外陰部發育不全 發展遲緩 體溫調節異常
杏仁眼 身材矮小 小手小腳 智力或生活功能障礙 行為問題
Care in Prader Willi Syndrome 小胖威利症候群的照顧
演講者:市立婦幼醫院小兒科專科醫師,台北馬偕小兒遺傳科臨床研究員顏瑞龍醫師
病因及診斷
• 遺傳學上的病因: 主因:
– 由父親遺傳來的第15對染色體有些特定基因的漏失
(loss of certain gene normally inherited from the child’s father)
– 大約可分為3種基因上的缺失：
• 70%是因由父親遺傳來的第十五對染色體有一非遺傳性的 漏失 (Deletion)。
•仍有青春期發育的特徵,如稀落的毛髮,但 發育不完全。
•女性生理期量少且間隔時間長,甚至沒有 生理期。
•不孕:
– 不論男孩、女孩對荷爾蒙治療的反應都不錯， 但青春期大多會延緩且分泌不完全，但目前 仍未有生育的報告 。
其他常見問題 (I)
• 斜視(strabismus)、內斜常見，需 早期矯治。
• 脊柱側彎(scoliosis & kyphosis)：
• 28%的病人是因2個第15對染色體皆來自母親（沒有父親 的成分） [Maternal uniparental disomy: UPD] 。
• 2％的病人在 ”imprinting” 過程中有錯誤，造成父親的 染色體沒有作用。
診斷工具
• 當出現上述臨床症狀時，可找小兒遺傳 諮詢專家尋求協助。
• 可由DNA及FISH技術找出遺傳上的病 因及相關危險因子。
– 1-6歲時可能也會有體重難增加的問 題。
12岁女孩200斤！永远吃不饱，这种病能治愈吗？
12岁女孩200斤！永远吃不饱，这种病能治愈吗？200斤的体重，即便是对于一个成年人来说，除非长得够高，否则都是不合理的体重范围，更别说是对于一个12岁的小孩来说了。
杭州的小女孩笑笑，就面临着这个问题。
由于过度肥胖，她即使在床上都有很多动作难以完成。
初中年龄还没到的她，已经3次进入重症监护室（ICU），除了肺部感染、呼吸衰竭，还有糖尿病、高血压、非酒精脂肪肝等健康问题，令人担忧。
导致她如此肥胖的直接原因，就是恐怖的食欲。
她似乎“永远都吃不饱”，不论什么时候，只要问她想不想吃东西，她都表示想吃。
再加上小女孩本来新陈代谢率低，自然就越来越胖了。
这不是说她本身贪吃，而是因为罹患了一种非常罕见的疾病——小胖威利综合征。
小胖威利综合征正式医学名为普拉德-威利综合征，简称PWS，是一种罕见的先天性基因病，是因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。
其发病率比较低，只有1/15000—25000。
这种疾病导致的临床症状非常复杂，而且在不同的生长发育阶段也有不同的表现。
在婴儿时期，主要症状表现为肌张力低下、喂养困难、体重不增等。
到了儿童期，食欲亢进无法控制、运动及智力发育迟缓。
不仅如此，儿童甚至还会表现出外观的特殊性，五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，双额径窄、面颊丰满等。
由于临床症状复杂，发病率也非常低，所以小胖威利综合征得不到及时、正确的治疗而导致被延误。
等到症状严重到不得不就医的时候，很可能已经错过了最佳的治疗时机，甚至有很多患者在三四十岁就死于心血管疾病。
如果得不到及时的治疗，20岁以前就去世的患者也不在少数。
按照发病率来估算，咱们国内有差不多10万小胖威利综合征患者，然而，主动联系在小胖威利罕见病关爱中心登记在册的已确诊的患者只有几千。
换句话说，国内绝大部分患者都被误诊、误治了。
因此，我们也希望能够让大家更多地认识到这种可怕的疾病，注意到自己家孩子是否有上述症状，一旦有可能，一定要及时就医。
prader-willi综合征临床评分标准
标题：深度解析prader-willi综合征临床评分标准一、引言在今天的文章中，我将带领大家深入探讨prader-willi综合征临床评分标准。
prader-willi综合征是一种罕见的遗传性疾病，临床评分标准对于诊断和治疗该症状非常关键。
本文将从简介、临床表现、诊断标准、治疗方案等方面进行全面评估，以便大家更深入地理解这一主题。
二、prader-willi综合征概述prader-willi综合征是一种稀有的染色体障碍性疾病，主要表现为体重减轻、嗜睡、性早熟等一系列症状。
根据国际医学界对此疾病的认识，制定了一套临床评分标准，是对于诊断和治疗prader-willi综合征至关重要的工具。
三、临床表现根据最新的研究，prader-willi综合征的临床表现主要包括：婴儿期呕吐、喂养问题、低肌张力、呼吸问题等。
这些症状对于对疾病进行早期诊断和干预具有非常重要的意义。
四、诊断标准根据国际上的prader-willi综合征诊断标准，主要包括：遗传学检测、临床表现评估、生长发育情况评估等。
这些标准的制定对于统一诊断prader-willi综合征具有非常重要的作用。
五、治疗方案针对prader-willi综合征的治疗方案主要包括：肥胖管理、饮食管理、荷尔蒙治疗等。
这些治疗方案在国际上已经得到了广泛的应用，为prader-willi综合征患者的治疗提供了重要的指导。
六、个人观点和理解通过对prader-willi综合征临床评分标准的深入了解，我认为这一标准对于prader-willi综合征的诊断和治疗起到了至关重要的作用。
只有通过全面的评估和临床标准，我们才能更好地帮助prader-willi综合征患者，提高他们的生活质量。
七、总结通过本文的全面评估和深入探讨，我们对prader-willi综合征临床评分标准有了更深入的理解。
这一标准不仅是对疾病进行诊断的重要依据，更是对患者进行治疗的关键指南。
希望本文可以帮助大家更好地认识和理解prader-willi综合征。
马凡氏综合征长胖吗
马凡氏综合征长胖吗马凡氏综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种遗传性的多系统发育障碍，其特征包括婴儿期低肌张力、喂养问题、低生长速率、智力残疾、行为问题和持续的饥饿感等。
与此同时，马凡氏综合征患者也易于发展为肥胖症。
本篇文章将探讨马凡氏综合征与肥胖的关系，揭示其背后的机制，并介绍对马凡氏综合征患者的治疗方法。
一、马凡氏综合征与肥胖的关系马凡氏综合征患者常常在婴儿期就表现出对吃的无限渴望，无法控制自己的进食行为。
这种持续的饥饿感往往导致患者过度进食，引发肥胖。
而与普通肥胖症不同的是，马凡氏综合征患者的肥胖发生在儿童期，而非成年期。
肥胖是马凡氏综合征患者面临的主要健康问题之一。
尽管PWS患者通常具有低气味敏感度和味觉异常，但食欲超常和缓慢代谢的特点使其容易发展为肥胖。
在早期生长阶段，患者的饥饿感和摄入改变会导致体重的快速增加，而这种趋势在儿童期经常持续下去。
此外，马凡氏综合征患者的代谢率较低，即使在休息状态下也消耗较少的能量。
这意味着他们需要比其他同龄人更少的热量来维持正常的生长和活动。
然而，由于他们的进食行为受限制，患者容易摄入过量的热量，导致能量不平衡，从而发展为肥胖。
此外，马凡氏综合征患者还常常表现出低肌张力和运动能力下降等特点，这进一步限制了他们进行体育锻炼和运动的能力。
缺乏有效的运动，使他们更容易发展为肥胖。
二、马凡氏综合征肥胖的发生机制马凡氏综合征肥胖的发生机制复杂多样，目前尚不完全清楚。
然而，已有一些研究指出了马凡氏综合征与肥胖之间的潜在关联。
1. 维甲酸信号通路异常马凡氏综合征患者常常存在维甲酸信号通路异常。
维甲酸是一种重要的营养因子，能够调节体内脂肪代谢和能量平衡。
患者维甲酸信号通路异常可能导致脂肪合成途径的增加，促进体内脂肪积累，从而引发肥胖。
2. 垂体功能障碍一些研究表明，马凡氏综合征患者的垂体功能异常，尤其是生长激素（GH）和促甲状腺激素（TSH）的异常。
小胖威利(普拉德-威利)综合征
小胖威利综合征一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS），因来自父亲的第15号染色体长臂（位置15q11-q13）基因突变导致的先天性终身性疾病，非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病，是多系统化异常的复杂综合征。
小胖威利以肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍、多食、肥胖及性腺功能减退为主要临床特征。
因下视丘功能障碍，患者无饱腹感，长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。
目前尚无办法根治，终身需在监管下生活。
发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增1500-4500例（按照国外发病率1/12000至1/15000估算）。
二、临床症状及特征(临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大)温馨提醒：小胖威利易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预！1、新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。
2、特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。
3、食欲问题：因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢（小胖威利患者的热量需求约为同龄正常人的2/3），造成体重急速增长。
过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，会有猝死之虞。
普拉德-威利综合征诊疗指南
普拉德-威利综合征诊疗指南概述普拉德-威利综合征（Prader-willi syndrome, PWS）是一种罕见的、涉及基因印记的遗传性疾病。
该病的临床表现复杂多样，各年龄段特点不同。
主要临床特点包括严重的新生儿期肌张力低下，喂养困难，外生殖器发育不良，随后出现食欲亢进、病态肥胖、固执和脾气暴躁及学习障碍。
病因和流行病学普拉德-威利综合征为父源染色体15ql1.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。
15q11.2-q13区域长约6Mb，Angelman综合征印记区、普拉德-威利综合征印记区均位于其中。
印记中心（imprinting center）位于PWS印记区内SNURF-SNRPN基因启动子区域，掌控印记区内父源印记与母源印记之间的转换。
PWS主要遗传类型包括：①父源染色体15q11.2-q13片段缺失（65％～75％）。
②母源同源二倍体导致15ql1.2-q13区域的父源等位基因缺失（占20％～30％）。
③印记中心微缺失及突变（占1％～3％）。
④15号染色体平衡易位（小于1％）。
国外不同人群的发病率为1/30 000～1/10 000，我国缺乏流行病学资料。
临床表现普拉德-威利综合征呈现随年龄而异的时序化临床表现。
胎儿期的常见表现包括胎儿活动减少、羊水过多以及臀位。
在新生儿期肌张力过低是这一疾病的标志性特征之一，严重的肌张力降低可导致窒息、喂养困难、吮吸无力、哭声无力。
婴幼儿期主要表现为生长迟滞，认知、运动及语言发育落后。
随着年龄的增长，食欲逐渐旺盛，如果不限制进食会出现肥胖。
学龄期通常存在身材矮小，逐渐出现脾气暴躁、固执、强迫症等性格特点。
异常行为包括强烈的觅食、搔抓皮肤、孤独症样行为等。
约25％的PWS患者会出现癫痫。
青春期男性和女性患者均可出现第二性征出现延迟或出现不完全。
由于肥胖可导致相关并发症，如呼吸睡眠暂停、肺源性心脏病、胰岛素抵抗甚至糖尿病等。
脊柱侧突、骨质疏松、胃食管反流也较为常见。
马凡氏综合征胖子
马凡氏综合征胖子马凡氏综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS）是一种由于基因突变引起的罕见疾病，主要症状为先天性肌无力、智力低下和无穷无尽的食欲。
这个疾病最早在1956年由瑞士医生Andrea Prader等人描述，随后由Alexis Labhart和Heinze Willi独立确定命名。
马凡氏综合征是一种染色体异常所致的疾病，大约85%的患者是由于父亲的15号染色体发生缺失而引起的，其余的15%是由于母亲在15号染色体上两个基因的都没有发挥作用而引起的。
这个基因缺失导致了身体内许多重要基因的功能异常，进而引起了马凡氏综合征患者典型的症状。
马凡氏综合征的主要特征是患者在早期就出现肌无力和智力低下。
新生儿时，马凡氏综合征患者常常表现出婴儿期松弛综合征，即肌肉无力，延迟并不稳定的头颈控制能力，最终导致运动发育延迟。
智力低下也是这个疾病的一个重要特征，大约90%的患者有智力低下的问题。
最明显的智力问题是学习能力和记忆能力的不足，导致学习困难和认知能力低下。
此外，马凡氏综合征还会导致患者出现行为问题，如注意力不集中、易冲动、固执等。
马凡氏综合征最突出的特征之一是患者无尽的食欲和体重的不可控制增长。
在普通人眼里，马凡氏综合征患者始终处于饥饿状态。
患者的体重增长速度很快，尽管他们摄入的食物量并不多。
这是由于PWS患者对于食物的渴望超过了一般人的理解。
他们对食物的渴望驱使他们寻找任何合适的机会获取、消耗能量。
饮食限制和生活方式调整是控制马凡氏综合征患者体重的关键。
因为患者经常会出现过度进食的情况，所以控制进食是非常重要的。
一方面，家人和护理人员需要密切监督和控制患者的饮食，以确保他们摄入的热量和营养成分符合他们的需求，而不过度进食。
另一方面，患者也需要学会自我控制，养成良好的饮食习惯。
除了饮食控制，定期体检和运动也是控制马凡氏综合征患者体重的重要手段。
定期体检可以及时发现并处理任何潜在的健康问题。
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小胖威利综合征一、小胖威利综合征概述小胖威利综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS），因来自父亲的第15号染色体长臂（位置15q11-q13）基因突变导致的先天性终身性疾病，非孟德尔遗传的表观遗传性罕见疾病，是多系统化异常的复杂综合征。
小胖威利以肌张力低、生长发育迟缓、智能障碍、多食、肥胖及性腺功能减退为主要临床特征。
因下视丘功能障碍，患者无饱腹感，长期的强烈饥饿感导致过度摄食造成威胁生命的肥胖。
目前尚无办法根治，终身需在监管下生活。
发病无种族和性别差异，国内发病率不明，预计中国5-10万患者，每年新增1500-4500例（按照国外发病率1/12000至1/15000估算）。
二、临床症状及特征(临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大)温馨提醒：小胖威利易误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)、重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，如有肥胖或以下症状请及时就医做基因检测，早发现早控制早干预！1、新生儿及婴儿期：孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下（身体软）、喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食）、哭声微弱（不哭）、四肢活动力差（不动）、生长缓慢、嗜睡、反复呼吸道感染、肺换气不足、肺炎、睡眠窒息、喉头软化症、心脏问题（卵圆孔未闭合）。
2、特殊外观（伴或不伴）：窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、身材矮小、皮肤白、发色较淡偏淡棕色、颌小畸形、耳畸形、小手小脚、手狭窄且尺侧边缘较直、隐睾。
3、食欲问题：因下视丘功能障碍，导致患者无饱腹感并于1岁至6岁出现食欲亢进且无法自控，加之患者的新陈代谢率低，热量消耗慢（小胖威利患者的热量需求约为同龄正常人的2/3），造成体重急速增长。
过度肥胖将导致各种并发症：代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停（嗜睡/打鼾）、呼吸道梗阻等，会有猝死之虞。
过度摄食可能导致严重的胃肠道穿孔。
4、运动发展：动作发展迟缓，如8个月才会抬头，1岁才会坐，2岁才会走，学龄儿童动作发展相比同龄人晚一到两年。
虽随年龄增加，肌张力有所改善，但肌力、协调度、平衡感上的缺失仍持续存在。
5、智力/语言：轻度到中度的智障，IQ约在40～105，平均70，少部份人呈严重智障或正常智力。
语言发展迟缓（如3岁才会说话）：构音缺陷、语言清晰度欠佳、语言重复。
6、学习问题：因智能稍低，高层次的抽象思维、数学计算能力、系统与次序性整合、听觉讯息能力差导致学习上多有困难，造成日后生活技能、问题解决力低且社会能力差。
但记忆力、阅读、尤其视觉认知、空间-概念组织能力较佳（如擅长拼图类游戏）；语言理解尚可但表浅、语言表达能力不错，学习方式上以示范动作加上口语解释，可加强学习效果。
7、情绪行为问题：挫败耐受差、情绪不稳、冲动、易怒、抠抓(自损)皮肤、程序化行为、固执、不合作、爱争辩、对立、违抗、偷窃说谎(食物相关)、藏食物、占有欲强、人际关系退缩、自我为中心、自言自语、大声说话、来回踱步、多动症、同动作症、强迫症、忧郁症(青少年以后渐严重)、暴力行为、注意力不集中。
8、性腺发育不良：性腺荷尔蒙通常不够，小男婴睾丸未降(单或双侧隐睾需手术)、阴茎短小；女生小阴唇与阴蒂，第二性征不明显，青春期大多会延缓且不完全，目前未有生育的报告。
9、眼睛问题：集合性斜视/内斜视、近视、远视、散光、外眼角上斜、蓝巩膜、虹膜有Brush-Field（灰白）斑点、白内障。
10、牙齿问题：因牙齿珐琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等，患者大多存在蛀牙，牙齿缺损，齿列异常等口腔问题。
11、体温调节异常：婴儿期体温不稳定常持续发热，年长儿及成年人体温敏感性改变。
12、骨骼系统：脊柱侧弯发生率高(10岁前约30%，10岁后约80%，且可能会随生长激素的治疗而加剧)或驼背、骨质疏松(易骨折)、髋关节发育不良(易脱位)、足外翻、下肢平衡异常。
需拍片并定期复查。
13、其他：高疼痛阀值，对疼痛刺激相对不敏感。
呕吐的缺失。
胃轻瘫：胃动力不足导致的胃排空延迟现象。
甲状腺功能减退。
肾上腺功能低下。
皮肤瘙痒。
麻醉后复苏（小胖威利患者可能对常规剂量的药物及麻醉剂出现异常反应需密切监控）。
夜晚遗尿。
偶发抽搐、癫痫或精神疾病。
另外：2001年英国文献报道小胖威利死亡率高达3%。
三、病因和发病机制15q11-q13区域异常导致小胖威利表型的机制尚不明了，可能与下丘脑部功能紊乱或新陈代谢障碍有关。
现研究显示15q11-q13区域存在SNRPN、NDN、MAGEL2、MKRN3和Cl5orf2印记基因，它们仅存在于父源15号染色体的等位基因上。
SSNRPN位于印迹中心区域，可编码5种snoRNAs，被认为与小胖威利表型有密切关系，也是最可靠的诊断位点，可检出绝大多数小胖威利，并可用于产前诊断。
正常人母源性15q11-q13区域SNRPN的CpG岛高度甲基化，而父源SNRPN的CpG岛未甲基化，因此母源性基因失活，而父源性SNRPN基因有表达（遗传印记）。
当父源性15q11-q13区域SNRPN缺失（或功能缺陷）时，患儿即表现出小胖威利的表型。
小胖威利的致病原因及遗传机制非常特殊且复杂，绝大多数病例为新的突变，即父母亲皆正常，仅有极少数为遗传。
大部分可归因于在卵子(精子)或胚胎形成阶段产生的基因错误，也就是在15号染色体长臂上有10多个基因被遗漏或抑制。
小胖威利的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会造成Angelman syndrome(天使人综合症)。
主要有四种类型：1. 父源缺失型(deletion)：70%-75%是因父亲的第15号染色体15q11-q13区域有一非遗传性的微小缺失，该区域涉及5-6Mb，根据近端断裂点不同分为I型和II型缺失。
2. 母源单亲二倍体（maternal uniparental disomy，简称UPD）：20~25%是因两条第15号染色体都来自母亲（没有父亲的成份）。
主要是由于卵细胞减数分裂时染色体不分离，生成15二体生殖子，与正常精子受精产生15三体后丢失父源15号染色体而成。
3. 印记中心突变或微缺失(IC)：2~5%是因父源染色体15q11-q13 关键区域发生基因突变。
有部分病例是遗传性的，因基因铭记作用控制中心发生极小的缺失型突变，造成父亲的染色体没有作用。
小胖威利缺失的共同最小区域在SNRPN基因的第1外显子（4kb）。
4. 平衡易位(balanced translocation)或异常：约占1%因15号染色体与其他染色体发生不平衡结构重排所致。
四、分子遗传学诊断方法1、高分辨率染色体分析（HRB）可检测染色体区域15q11-13的缺失(deletion)，大约可诊断70%的此症患者。
适用于大的缺失或染色体异常，无法检出UPD或印记基因突变、以及较小微缺失。
2、荧光原位杂交法（FISH）利用位于15q11-13的探针(probe) (如GSNRNP基因)，可检测出微细缺失(microdeletion)。
但无法检出UPD或印记基因突变。
3、甲基化-特异性聚合酶链反应（MS-PCR）可以检出99%的小胖威利患者，但无法确定为哪一种遗传类型。
另外1%由于是单碱基变异或者微小缺失（印迹突变和平衡易位）而无法检测出。
4、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA）能快速检测多种疾病相关基因的缺失或是重复突变，能够诊断99%以上小胖威利患者，能够区分缺失型和UPD，还能检测出缺失范围的大小，分辨是I型还是II型缺失。
5、染色体微阵列分析（CMA）又称“分子核型分析”能在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(Coty Number Variant，CNV)，仅能检测出该致病区域的缺失(75～80%)，且不能区分缺失来自父源或母源。
因此，即使做了微阵列检测也应同时行MS-PCR或MS-MLPA确定染色体突变的亲源性，两者的诊断率高达99%。
此外，还可使用全外显子测序(父源缺失、突变)、微卫星标记、全基因组SNP微阵列芯片、Southern印迹杂交、DNA甲基化(MSP)、Affymetrix CytoScan芯片。
五、遗传咨询小胖威利的再发风险印记基因缺陷的类型有关，父源缺失和母源UPD为散发，父母基因均正常，再发风险约为1%。
印记基因突变：如果父亲也是小胖威利病人，再发风险高达50%，如果父亲不是小胖威利病人，再发率很低。
由于胎盘绒毛等组织的低甲基化状态，因此不推荐将其用于产前诊断；如确实需要产前诊断，可以在孕16-24周通过羊水脱落细胞（羊穿）的DNA甲基化分析行产前诊断。
小胖威利患儿鲜有生育的报道，其子代患小胖威利的概率与先证者的遗传机制及性别有关。
理论上女性缺失型患者的子代有50%发生Angelman综合征的风险，而男性缺失型患者的子代有50%发生小胖威利的风险，故一般不建议小胖威利患者生育。
六、治疗小胖威利是多系统化异常的复杂综合征：治疗包括内分泌科、新生儿科、口腔科、骨科、眼科、神经内科、血液科、外科、康复科、理疗科、营养科及心理学等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。
㈠、饮食行为与营养管理早期的饮食治疗和长期的营养监测可以改善预后。
对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄人。
对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。
对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，甚至将食物储存处上锁。
制定三餐计划，在下一餐时间未到之前，不允许给孩子计划外的食物。
尽早的饮食治疗和坚持长期的营养监测能改善预后。
对饮食行为，至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。
曾有研究应用奥曲肽(生长抑素类似物)试图降低胃饥饿素水平，结果未能改变饮食行为。
胃减容手术能否用于小胖威利尚存争议，有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感，也不能改善过度摄食行为，而且手术的并发症发生率较高。
根据我国目前的国情，不推荐该手术用于常规治疗。
仅限于个别临床综合技术能力强的中心，在常规保守干预疗法失效的情况下，为挽救患儿极重度肥胖可能产生的致死性危险，谨慎开展探索性手术治疗。
㈡、性腺发育不良及青春期发育问题的处理小胖威利患儿同时存在下丘脑功能低下所致低促性腺激紊性性腺功能低下和原发性性腺缺陷。
多数出生时即表现有性腺功能减退，但部分患儿可能迟至青春发育年龄才被发现。
男性隐睾发生率近100％，小睾丸76％，阴囊发育不全69％；女性阴唇及/或阴蒂发育不全76％，56％发生原发性闭经,44％有自发性月经初潮(大多于15岁后才出现)；14％有阴毛早现，3.6％发生性早熟。