医学遗传名词解释

染色质（chromatin）

是由DNA、RNA、蛋白质等组成的复合物，是核基因的载体，在真核细胞间期呈伸展状态。

染色体（chromosome ）

细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质凝缩而成的棒状结构。

常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。

异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且很少有转录活性的染色质。

由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosage compensation)。

基因(Gene）：遗传的基本单位，含有编码一种RNA，大多数情况是编码一种多肽的信息单位；负载特定遗传信息的DNA片段，其结构包括由DNA编码序列、非编码调节序列和内含子组成的DNA区域。

微卫星DNA（Microsatellite）、STR（Short Tandem Repeat）、DNA指纹是由2—6bp重复单位构成核心序列，也称短串联重复序列(STR)，是一种广泛分布在人类基因组中的DNA片段，主要由核心序列拷贝数目的变化产生长度多态性，其在人群中存在个体间的高度变化，是DNA指纹的形成基础。

指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性,在群体中的发生频率不小于1 %，就称为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）。

外显子（exon）内含子（intron）

突变(mutation)：遗传物质所发生的可被检测和可遗传的改变；通常对机体有害。

广义：包括染色体和DNA的改变；

狭义：指基因组DNA分子的碱基组成或其顺序的改变。

转换（transition）颠换（transversion）错义突变（missense mutation）同义突变（same sense mutation）无义突变（nonsense mutation）

动态突变（Dynamic Mutation）

人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码区或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数发生明显增加，从而导致基因功能改变而产生疾病。

显性（Dominant）隐性（Recessive）

纯合子（Homozygote）杂合子（Heterozygote）表现型（Phenotype）

单基因遗传病（Monogenic Disease）是指受一对主基因影响而发生的疾病，其遗传方式符合孟德尔定律，所以也称孟德尔遗传病。

An inherited disease controlled by a single pair of genes. Such disease is inherited in a simple pattern according to Mendel's laws.

系谱( Pedigree)：表明在一个家庭中，某种疾病患者与家庭各成员相互关系的图解。

先证者( Proband) 或索引病例(index case)：在某一个家庭中第一个被医生发现患有某种遗传病的患者。

系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。推断该性状向某些家系成员传递的概率

常染色体显性遗传病Autosomal Dominant Inheritance Disease（AD）

常染色体隐性遗传病Autosomal Recessive Inheritance Disease （AR ）

不规则显性带有致病基因的杂合子(Aa) 个体，在不同内外环境作用下可以表现出相应的疾病表型，也可以不表现相应的疾病表型；而且表现的程度也可以不同，这种显性的传递方式不规则，称为不规则显性。

延迟显性常染色体显性疾病，在生命早期并不表达，而到一定年龄后期才表现出的疾病，称为延迟显性(delayed dominance)。杂合子

基因多效性指一个或一对基因可以产生多种表型。

遗传异质性（heterogeneity ）：不同的突变可引起相同的或相似的表型.

基因组印记不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，可引起不同表型的现象，说明父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。

一些遗传病表现出连续世代传递过程中其发病年龄一代比一代提早，且病情逐渐加重，这种现象称为遗传早现（Anticipation）。

常染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别得以表现，而在另一种性别完全不能表现，但这些基因都可以向后代传递。这种遗传方式称为限性遗传。

常染色体上的基因，由于性别差异显示出男女分布比例或基因表达差别，称为从性显性（sex-influenced dominance）。

拟表型(phenocopy)：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

母系遗传（maternal inheritance）

受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。

遗传瓶颈（genetic bottle neck）

卵母细胞有上百万拷贝的mtDNA，而成熟时大部分会丧失，数目最多不超过100个，这种线粒体数目的锐减的过程称为遗传瓶颈。

同质性（homoplasmy）：同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的，称为同质性。

异质性（heteroplasmy）：一些个体的体细胞和生殖细胞同时存在两种以上类型mtDNA，称为异质性。

一个体细胞内全套染色体按其相对恒定的特征排列而成的图像，称之为核型（Karyotype）。

将待测细胞的染色体进行分析，确定其数目和结构是否正常，以及异常特点即称为核型分析（Karyotype Analysis ）。

染色体畸变（chromosome aberration)

初级不分离(primary non-disjunction)父母均为正常二倍体，只是在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，导致受精后产生三体型患儿，称为初级不分离。

次级不分离(secondary non-disjunction)由于父母一方为三体型，其生殖细胞在减数分裂时发生的不分离，称为次级不分离。

嵌合体(mosaic)指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

LoseOf Chromosome

罗伯逊易位(robertsonian translocation)：人类近端着丝粒染色体间（D/D,D/G,G/G）发生的一种涉及整条长臂或短臂的相互异位形式。两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后重接形成新的衍生染色体，又称着丝粒融合。

染色体病（chromosome syndrome）由于内部或外界的原因，染色体的数目或结构发生畸变，由此所引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征。包括常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者。

数量性状（Quantitative trait）性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列的过渡型，个体间仅存在有数量或程度上的不同，无类型或本质的差别。也称多基因性状

质量性状(qualitative trait)：属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异是不连