不明原因婴幼儿肺间质疾病_尚云晓

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婴幼儿时期是儿童肺间质疾病的高发阶段。

近10年来，基于临床-影像学-病理学的诊断模式，确切诊断的病例逐渐增多，但仍有很多病因不明。

本文就不明原因婴幼儿肺间质疾病进行阐述，以有助于临床医生对该病早期识别及诊治。

关键词：肺间质疾病；婴幼儿；病因；肺间质糖原累积症；神经内分泌细胞增生症中图分类号：Ｒ72文献标志码：CInterstitial lung disease in infants of undefined etiology.SHANG Yun-xiao，FENG Yong.Department of Pediatric Pulmonology，Shengjing Hospital of China Medical Universi⁃ty，Shenyang110004，ChinaAbstract：Children’s interstitial lung disease is a group of rel⁃atively rare and complicated pulmonary disorders，which is more prevalent in infancy periods.Early diagnosis and treatment may alter the poor prognosis.In the last ten years，with the application of clinical-radiologic-pathologic diagnosis mode，more and more interstitial lung disease can be diagnosed with a known etiology in infants，but some of them are still lack of a defined etiology. This article describes the interstitial lung disease in infants of undefined etiology，which in turn can lead to better understanding and optimal patient management.Keywords：interstitial lung disease；infant；etiology；pulmo⁃nary interstitial glycogenosis；neuroendocrine cell hyperplasia儿童肺间质疾病（ILD）属于少见病、疑难病。

婴幼儿时期，因存在先天性、代谢性、吸入性等高危因素，成为了儿童ILD高发阶段［1-2］，据部分国外文献报道，＜2岁的ILD在儿童ILD的发生率为31％～47％［3，4］。

婴幼儿ILD预后相对较差，病死率较高，故应予以高度重视，早期诊断及治疗可改善预后、降低病死率。

近10年来，基于临床-影像学-病理学的诊断模式，确切诊断的婴幼儿ILD病例逐渐增多，但仍有很多病因不明。

1关于婴幼儿ILD的分类随着人们对婴幼儿ILD的关注和研究的深入，推出了适用于婴幼儿的ILD分类命名体系。

2007年北美chILD协作组基于1999至2004年北美11个儿科研究中心187例年龄＜2岁的ILD患儿肺活检结果的分析［1］，将婴幼儿ILD重新分类，包括：（1）既往体健患儿发生的疾病；（2）免疫缺陷患儿发生的疾病；（3）与全身性疾病过程相关的疾病；（4）类似ILD的疾病；（5）婴幼儿时期特有的疾病。

作者单位：中国医科大学附属盛京医院小儿呼吸内科，辽宁沈阳110004电子信箱：shangyunx@2013年ATS关于婴幼儿ILD指南［5］再次肯定了该分类，并在此基础上将其归为婴幼儿特有的ILD、非婴幼儿特有的ILD和未分类的ILD三大类，同时强调了婴幼儿特有ILD并非一定发生于婴幼儿期，因尚有个别病例发生于＞2岁儿童。

2关于不明原因婴幼儿ILD婴幼儿时期特有的ILD又可分为以下4个亚类［1，5］：（1）弥漫性肺发育障碍；（2）表面活性物质代谢缺陷；（3）肺泡生长异常；（4）未知原因的特殊类型。

本文所阐述的“不明原因婴幼儿ILD”属于上述4个亚类的第4种类型，主要由于婴幼儿ILD病因复杂，即使通过病理检查仍有一部分ILD不能做出确切病因诊断，仅能以病理特征命名。

迄今，未知原因的特殊类型婴幼儿ILD主要包括以下两种疾病，即肺间质糖原累积症和神经内分泌细胞增生症［1，5］。

以上两种疾病分别于2002年［6］及2005年［7］首次以病理命名，二者皆有其独特的病理特征，但病因尚未明确。

本文主要就上述两种不明原因婴幼儿ILD的病理特征、可能病因、临床特点、诊治及预后进行阐述，以便正确认识和理解不明原因的婴幼儿ILD。

2.1肺间质糖原累积症肺间质糖原累积症（pulmonary interstitial glycogenosis，PIG），是一种婴幼儿时期特有的ILD，以肺间质细胞成熟障碍伴糖原沉积为特征。

2002年Canakis等［6］回顾性分析了7例新生儿期起病的ILD，通过肺活检首次提出了PIG的概念，并认为可能不同于以往细胞性间质性肺炎（infantile cellular interstitial pneumonia，ICIP）的概念。

目前PIG可分为弥漫型和斑片型，其中后者常合并其他与发育异常有关的ILD［1，8］。

PIG是一个相对罕见的疾病，目前尚无发病率数据，近年来随着对PIG临床及病理特点的认识，其报道逐渐增多，而且斑片型较弥漫型多见［1-2］。

在北美chILD协作组研究［1］报道的99例婴幼儿特有的ILD中，6例（6.1%）确诊为弥漫型PIG，并且在46例发育异常所致ILD中有19例（41.3%）伴有斑片型PIG。

另外，Langston等［2］回顾了259例婴儿ILD 肺活检结果，15例（5.8%）确诊为弥漫型PIG，并且在77例发育异常所致ILD中33例（42.9%）合并斑片型PIG。