医学遗传学选择题(附答案)

6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段
7．mtDNA高突变率的原因是：?缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护
??8．mtDNA的修复机制是：(???转移修复、切除修复)
9．mtDNA突变类型包括：???缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复
*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是：(??6%C?)
*12．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：(???表兄妹?)
13．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：(群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%)
4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：(遗传平衡群体??)
*5．遗传平衡定律适合：(常染色体上的一对等位基因?、常染色体上的复等位基因、X-连锁基因?)
*6．影响遗传平衡的因素是???群体的大小?、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配
*10．会改变群体的基因频率：群体变为很小、选择放松、选择系数增加、突变率的降低
11. 最终决定一个体适合度的是：(??生殖能力??)
12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：(??发病率升高??)
13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢
?*17．影响多基因遗传病发病风险的因素：?环境因素与微效基因协同作用、发病率的性别差异、多基因的累加效应
18．目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是：???家系分析?、关联分析?、连锁分析、后选基因直接检测?、基因组扫描
19．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点：?发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高、发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低
???该病总变异的50％与环境差异有关、群体中的变异50％是由其成员中的遗传差异造成、该病总变异中，总共50％与遗传差异有关、环境因素与遗传因素在决定该病的发生上有同等重要的作用
8．下列哪些性状属于多基因性状????血压、智力、皮肤颜色、身高、体重
9．在人群中先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性，男性为0.5%，女性为0.1％，男性患者其儿子发病风险为5％，其女儿发病风险为1.4%，女性患者其子代的发病风险为：儿
16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：(?β细胞不能感受血糖值??)
（二）多项选择题
1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA?、在细胞中有多个拷贝?、进化率极高，多态现象普遍、?所含信息量小
2．mtDNA的D环区含有：?H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。
12．目前研究发现糖尿病的遗传方式有：???线粒体遗传、常染色体显性遗传、多基因遗传
??13．精神分裂症发病的因素有：?环境因素，如出生时并发窒息或子痫等、社会环境、遗传因素，遗传度约70%～80%
*14．多基因遗传的微效基因所具备的特点是：???共显性、作用是微小的、有累加作用、每对基因作用程度并不均恒
7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：(???遗传基础是主要的)
*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：(???显性和隐性)
*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：(?主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小??)
10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：(?曲线是连续的一个峰?)
10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病
11．Leber遗传性视神经病的特点是????：家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96％
12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退
9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。
10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。
11．常见的mtDNA的大片段重组是：(??缺失?)
12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。
14．与增龄有关的A突变类型主要是：缺失。
15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。
16．数量性状的变异特点是：???一对性状存在着一系列中间过渡类型、分布近似于正态曲线、一对性状间无质的差异、大部分个体的表现型都接近于中间类型
17．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：(遗传基础和环境因素共同作用的结果???)
*18．属于多基因遗传病是：???精神分裂症状、糖尿病、先天性幽门狭窄、唇裂
??19．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为：(?0.8%?)
20．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高：(??女性患者的儿子A??)
14．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：(?多数为中间的个体，少数为极端的个体)
??15．多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：
???群体易患性平均值越高，群体发病率越高、群体易患性平均值越低，群体发病率越低、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
???群体发病率一般为0.1％～l％、一般发病率有性别差异、亲属发病率随亲属级别的疏远而递减、一级亲属患者越多再发风险越大、患者病情越重则一级亲属的再发风险越大
*6．下列哪些不是多基因遗传病????先天性睾丸发育不全、肌营养不良、血友病A、遗传性肾炎
*7．某种多基因病的遗传率为50％，这是说：
13．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是：??? mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu（UUR）基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值
??15．与衰老有关的线粒体异常包括???缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多
一、选择题
（一）单项选择题
25．关于多基因遗传病，下列何种说法正确?(?包括连续多基因性状和不连续多基因性状)
26．哮喘的群体发病率为4%，遗传率为80％，估计其一级亲属的发病率为：(??20％B?)
*27．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了—个个体是否患某种疾病，称为：(?易患性?)
28．多基因遗传病中，群体易患性高低的衡量标准是：(??易患性平均值与阉值的距离?)
（一）单项选择题
*1．?? mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个?)
1．精神分裂症的发病属于：(多基因遗传病????)
2．精神分裂症临床特征：???联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异
3．糖尿病属于：(???复杂性疾病?)
4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：(?具有很强的遗传异质性的复杂性疾病??)
5．哮喘的遗传方式：(??复杂的多基因??)
6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？(5q?)
???3．mtDNA的转录特点是：??两条链均有编码功能?、两条链的初级转录产物都很大??、tRNA兼用性较强。
4．线粒体DNA复制的特点是：??复制过程中，H链长时间持单链状态?、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。
5．关于线粒体遗传的正确描述是：?????突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用
*21．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：(???4%?)
*22．下列哪种患者的后代发病风险高：(????双侧唇裂＋腭裂)
*23．人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：(?数量性状??)
*24．唇裂在我国人群中的发病串为0.16％，其遗传率为76％．一个男患者与—个正常女性婚后所生子女的发病风险是：(?4％)
*29．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关?(??亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度?)
30．在遗传率愈高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率：(?愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方??)
*31．在多基因遗传病中，遗传率是指：(???遗传因素对性状的影响程度)
32．数量性状遗传基础的特点是：(??由两对以上的微效基因决定?)
???*20．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关：???该病的一般群体的发病率的大小、亲缘关系的远近、病情严重程度、亲属中患病人数、近亲结婚
（一）单项选择题
*1. 基因库是：(一孟德尔群体的全部遗传信息)
2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：(?基因库?)
*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（? ）代后可达到遗传平衡。(1代?)
15．多基因遗传与单基因遗传区别在于：???遗传基础是微效基因、患者一级亲属再发风险相同、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用